Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.248+1540_435+330del
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c.1037+1540_1224+330del
c.635+1540_822+330del
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c.817+1540_1004+330del
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n.1079-2028_1179-698del
 ClinVar
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c.938+715_1039-730del
n.1079-2853_1265+298del
n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
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n.1079-49_1179-977del
 ClinVar
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
c.709_894+1del
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22g.28696902_28699937delCA2580617556CHEK2c.910_1009-1659del
c.709_894del
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c.819_1004del
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c.940_1039-1028del
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c.251_261del
n.553_563del
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c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3)
c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4)
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n.1155_1165del
n.1150_1160del
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n.1166_1176del
 ClinVar dbSNP
22g.28699841C>ACA513945009CHEK2c.914G>T (n.914G>T)
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n.1164G>T
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n.1175G>T
 ClinVar
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n.557G=
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n.1175G=
22g.28699841C>GCA513945010CHEK2c.914G>C (n.914G>C)
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c.943G>C (n.943G>C)
c.236G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.260G>C
n.562G>C
c.525G>C (p.Val175=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.1164G>C (p.Val388=)
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c.834G>C (p.Val278=)
n.1164G>C
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c.1128G>C (p.Val376=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1175G>C
 dbSNP
22g.28699841C>TCA513945011CHEK2c.914G>A (n.914G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.804G>A (p.Val268=)
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c.236G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.260G>A
n.562G>A
c.525G>A (p.Val175=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.834G>A (p.Val278=)
n.1164G>A
n.1159G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699843_28699844delCA2580615281CHEK2c.913_914del (n.913_914del)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18)
c.803_804del (p.Val268AlafsTer5)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5)
c.341_342del (p.Val114AlafsTer5)
c.344_345del (p.Val115AlafsTer5)
n.556_557del
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4)
c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5)
c.731_732del (p.Val244AlafsTer5)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.942_943del (n.942_943del)
c.235_236del
c.475_476del (n.475_476del)
c.894_895del (n.894_895del)
c.259_260del
n.561_562del
c.524_525del (p.Val175AlafsTer5)
c.461_462del (p.Val154AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4)
c.932_933del (p.Val311AlafsTer5)
c.833_834del (p.Val278AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28)
n.1163_1164del
n.1158_1159del
c.557_558del (p.Val186AlafsTer5)
c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5)
c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer5)
c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4)
n.1174_1175del
 ClinVar
22g.28699842A>CCA411099301CHEK2c.913T>G (n.913T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.556T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
c.235T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.894T>G (n.894T>G)
c.259T>G
n.561T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1163T>G
n.1158T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1174T>G
22g.28699842A>GCA411099307CHEK2c.913T>C (n.913T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.556T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
c.235T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
c.259T>C
n.561T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
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n.1163T>C
n.1158T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1174T>C
22g.28699842A>TCA411099318CHEK2c.913T>A (n.913T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
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c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
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c.235T>A
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n.1174T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1172T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699844A>GCA513945014CHEK2c.911T>C (n.911T>C)
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c.257T>C
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n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1002T>A (p.Ala334=)
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c.257T>A
n.559T>A
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n.1172T>A
 dbSNP
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n.1171C>T
 ClinVar
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c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
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n.1171C>G
22g.28699845G=CA2400240173CHEK2c.910C= (n.910C=)
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n.1171C>A
 ClinVar dbSNP
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n.1170G>T
 dbSNP
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n.1170G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>TCA349881CHEK2c.909G>A (n.909G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.230G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.254G>T
n.556G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1158G>T
n.1153G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
n.1169G>T
22g.28699847C>GCA411099373CHEK2c.908G>C (n.908G>C)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.551G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.230G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.254G>C
n.556G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1158G>C
n.1153G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
n.1169G>C
22g.28699847C>TCA513945015CHEK2c.908G>A (n.908G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.551G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.230G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.254G>A
n.556G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1158G>A
n.1153G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1169G>A
 dbSNP
22g.28699847_28699854delinsAAGCCA2582342812CHEK2c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?)
c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17)
c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17)
n.544_551delinsGCTT
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21)
c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17)
c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17)
c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?)
c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT)
c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT)
c.223_230delinsGCTT
c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT)
c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT)
c.247_254delinsGCTT
n.549_556delinsGCTT
c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17)
c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21)
c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17)
c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8)
n.1151_1158delinsGCTT
n.1146_1153delinsGCTT
c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17)
c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21)
n.1162_1169delinsGCTT
 ClinVar
22g.28699848A>CCA411099383CHEK2c.907T>G (n.907T>G)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.550T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.229T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
c.253T>G
n.555T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1157T>G
n.1152T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
n.1168T>G
22g.28699848A>GCA411099386CHEK2c.907T>C (n.907T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.550T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.229T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.253T>C
n.555T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1157T>C
n.1152T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
n.1168T>C
22g.28699848A>TCA411099388CHEK2c.907T>A (n.907T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.550T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.229T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.888T>A (n.888T>A)
c.253T>A
n.555T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1157T>A
n.1152T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
n.1168T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699849A=CA2400240175CHEK2c.906T= (n.906T=)
c.997T= (p.Leu333=)
c.796T= (p.Leu266=)
c.334T= (p.Leu112=)
c.337T= (p.Leu113=)
n.549T=
c.1126T= (p.Leu376=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.935T= (n.935T=)
c.228T=
c.468T= (n.468T=)
c.887T= (n.887T=)
c.252T=
n.554T=
c.517T= (p.Leu173=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.1156T= (p.Leu386=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1156T=
n.1151T=
c.550T= (p.Leu184=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1027T= (p.Leu343=)
n.1167T=
22g.28699849A>CCA411099400CHEK2c.906T>G (n.906T>G)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.549T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
c.228T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.252T>G
n.554T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1156T>G
n.1151T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
n.1167T>G
22g.28699849A>GCA513945016CHEK2c.906T>C (n.906T>C)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.549T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.228T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.252T>C
n.554T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1156T>C
n.1151T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699849A>TCA411099401CHEK2c.906T>A (n.906T>A)
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
n.549T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
c.228T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.252T>A
n.554T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.1156T>A
n.1151T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
n.1167T>A
22g.28699850G>ACA323009466CHEK2c.905C>T (n.905C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.548C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.227C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.251C>T
n.553C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1155C>T
n.1150C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699850G>CCA513945017CHEK2c.905C>G (n.905C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.548C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.227C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.251C>G
n.553C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1155C>G
n.1150C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699850G=CA2400240176CHEK2c.905C= (n.905C=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.548C=
c.1125C= (p.Leu375=)
c.723C= (p.Leu241=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.934C= (n.934C=)
c.227C=
c.467C= (n.467C=)
c.886C= (n.886C=)
c.251C=
n.553C=
c.516C= (p.Leu172=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.1155C=
n.1150C=
c.549C= (p.Leu183=)
c.1119C= (p.Leu373=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.1166C=
22g.28699850G>TCA513945018CHEK2c.905C>A (n.905C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.548C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.227C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.251C>A
n.553C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1155C>A
n.1150C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1166C>A
 dbSNP
22g.28699850_28699851delinsGACA2400240177CHEK2c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC)
c.995_996delinsTC (p.Leu332=)
c.794_795delinsTC (p.Leu265=)
c.332_333delinsTC (p.Leu111=)
c.335_336delinsTC (p.Leu112=)
n.547_548delinsTC
c.1124_1125delinsTC (p.Leu375=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC)
c.*720_*721delinsTC (n.*720_*721delinsTC)
c.933_934delinsTC (n.933_934delinsTC)
c.226_227delinsTC
c.466_467delinsTC (n.466_467delinsTC)
c.885_886delinsTC (n.885_886delinsTC)
c.250_251delinsTC
n.552_553delinsTC
c.515_516delinsTC (p.Leu172=)
c.452_453delinsTC (p.Leu151=)
c.1154_1155delinsTC (p.Leu385=)
c.923_924delinsTC (p.Leu308=)
c.824_825delinsTC (p.Leu275=)
n.1154_1155delinsTC
n.1149_1150delinsTC
c.548_549delinsTC (p.Leu183=)
c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=)
c.1025_1026delinsTC (p.Leu342=)
n.1165_1166delinsTC
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c.995del (p.Leu332ProfsTer17)
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n.547del
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n.552del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched