Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28699747T>A | CA2655953322 | CHEK2 | c.1008+91A>T (n.1008+91A>T) c.807+91A>T (n.807+91A>T) c.345+91A>T (n.345+91A>T) c.348+91A>T (n.348+91A>T) n.560+91A>T c.1137+91A>T (n.1137+91A>T) c.735+91A>T (n.735+91A>T) c.*498+91A>T (n.*498+91A>T) c.917+91A>T (n.917+91A>T) c.*733+91A>T (n.*733+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.239+91A>T c.898+91A>T (n.898+91A>T) c.263+91A>T n.565+91A>T c.528+91A>T (n.528+91A>T) c.465+91A>T (n.465+91A>T) c.1167+91A>T (n.1167+91A>T) c.936+91A>T (n.936+91A>T) c.837+91A>T (n.837+91A>T) n.1167+91A>T n.1162+91A>T c.561+91A>T (n.561+91A>T) c.1131+91A>T (n.1131+91A>T) c.1038+91A>T (n.1038+91A>T) n.1178+91A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699749A>T | CA2655953324 | CHEK2 | c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) c.348+89T>A (n.348+89T>A) n.560+89T>A c.1137+89T>A (n.1137+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.*498+89T>A (n.*498+89T>A) c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*733+89T>A (n.*733+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.239+89T>A c.898+89T>A (n.898+89T>A) c.263+89T>A n.565+89T>A c.528+89T>A (n.528+89T>A) c.465+89T>A (n.465+89T>A) c.1167+89T>A (n.1167+89T>A) c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) n.1167+89T>A n.1162+89T>A c.561+89T>A (n.561+89T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) n.1178+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699751T>C | CA2655953325 | CHEK2 | c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) c.348+87A>G (n.348+87A>G) n.560+87A>G c.1137+87A>G (n.1137+87A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.*498+87A>G (n.*498+87A>G) c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.*733+87A>G (n.*733+87A>G) c.946+87A>G (n.946+87A>G) c.239+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.263+87A>G n.565+87A>G c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.1167+87A>G (n.1167+87A>G) c.936+87A>G (n.936+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) n.1167+87A>G n.1162+87A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.1131+87A>G (n.1131+87A>G) c.1038+87A>G (n.1038+87A>G) n.1178+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699752C>A | CA323009360 | CHEK2 | c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) c.807+86G>T (n.807+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.560+86G>T c.1137+86G>T (n.1137+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.*498+86G>T (n.*498+86G>T) c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.*733+86G>T (n.*733+86G>T) c.946+86G>T (n.946+86G>T) c.239+86G>T c.898+86G>T (n.898+86G>T) c.263+86G>T n.565+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) c.1167+86G>T (n.1167+86G>T) c.936+86G>T (n.936+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) n.1167+86G>T n.1162+86G>T c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.1178+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699752C= | CA2400240130 | CHEK2 | c.1008+86G= (n.1008+86G=) c.807+86G= (n.807+86G=) c.345+86G= (n.345+86G=) c.348+86G= (n.348+86G=) n.560+86G= c.1137+86G= (n.1137+86G=) c.735+86G= (n.735+86G=) c.*498+86G= (n.*498+86G=) c.917+86G= (n.917+86G=) c.*733+86G= (n.*733+86G=) c.946+86G= (n.946+86G=) c.239+86G= c.898+86G= (n.898+86G=) c.263+86G= n.565+86G= c.528+86G= (n.528+86G=) c.465+86G= (n.465+86G=) c.1167+86G= (n.1167+86G=) c.936+86G= (n.936+86G=) c.837+86G= (n.837+86G=) n.1167+86G= n.1162+86G= c.561+86G= (n.561+86G=) c.1131+86G= (n.1131+86G=) c.1038+86G= (n.1038+86G=) n.1178+86G= | |
22 | g.28699752C>T | CA323009363 | CHEK2 | c.1008+86G>A (n.1008+86G>A) c.807+86G>A (n.807+86G>A) c.345+86G>A (n.345+86G>A) c.348+86G>A (n.348+86G>A) n.560+86G>A c.1137+86G>A (n.1137+86G>A) c.735+86G>A (n.735+86G>A) c.*498+86G>A (n.*498+86G>A) c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.*733+86G>A (n.*733+86G>A) c.946+86G>A (n.946+86G>A) c.239+86G>A c.898+86G>A (n.898+86G>A) c.263+86G>A n.565+86G>A c.528+86G>A (n.528+86G>A) c.465+86G>A (n.465+86G>A) c.1167+86G>A (n.1167+86G>A) c.936+86G>A (n.936+86G>A) c.837+86G>A (n.837+86G>A) n.1167+86G>A n.1162+86G>A c.561+86G>A (n.561+86G>A) c.1131+86G>A (n.1131+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) n.1178+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699753C>A | CA2655953326 | CHEK2 | c.1008+85G>T (n.1008+85G>T) c.807+85G>T (n.807+85G>T) c.345+85G>T (n.345+85G>T) c.348+85G>T (n.348+85G>T) n.560+85G>T c.1137+85G>T (n.1137+85G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.*498+85G>T (n.*498+85G>T) c.917+85G>T (n.917+85G>T) c.*733+85G>T (n.*733+85G>T) c.946+85G>T (n.946+85G>T) c.239+85G>T c.898+85G>T (n.898+85G>T) c.263+85G>T n.565+85G>T c.528+85G>T (n.528+85G>T) c.465+85G>T (n.465+85G>T) c.1167+85G>T (n.1167+85G>T) c.936+85G>T (n.936+85G>T) c.837+85G>T (n.837+85G>T) n.1167+85G>T n.1162+85G>T c.561+85G>T (n.561+85G>T) c.1131+85G>T (n.1131+85G>T) c.1038+85G>T (n.1038+85G>T) n.1178+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699755C>A | CA2655953327 | CHEK2 | c.1008+83G>T (n.1008+83G>T) c.807+83G>T (n.807+83G>T) c.345+83G>T (n.345+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) n.560+83G>T c.1137+83G>T (n.1137+83G>T) c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.*498+83G>T (n.*498+83G>T) c.917+83G>T (n.917+83G>T) c.*733+83G>T (n.*733+83G>T) c.946+83G>T (n.946+83G>T) c.239+83G>T c.898+83G>T (n.898+83G>T) c.263+83G>T n.565+83G>T c.528+83G>T (n.528+83G>T) c.465+83G>T (n.465+83G>T) c.1167+83G>T (n.1167+83G>T) c.936+83G>T (n.936+83G>T) c.837+83G>T (n.837+83G>T) n.1167+83G>T n.1162+83G>T c.561+83G>T (n.561+83G>T) c.1131+83G>T (n.1131+83G>T) c.1038+83G>T (n.1038+83G>T) n.1178+83G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699755C= | CA2400240131 | CHEK2 | c.1008+83G= (n.1008+83G=) c.807+83G= (n.807+83G=) c.345+83G= (n.345+83G=) c.348+83G= (n.348+83G=) n.560+83G= c.1137+83G= (n.1137+83G=) c.735+83G= (n.735+83G=) c.*498+83G= (n.*498+83G=) c.917+83G= (n.917+83G=) c.*733+83G= (n.*733+83G=) c.946+83G= (n.946+83G=) c.239+83G= c.898+83G= (n.898+83G=) c.263+83G= n.565+83G= c.528+83G= (n.528+83G=) c.465+83G= (n.465+83G=) c.1167+83G= (n.1167+83G=) c.936+83G= (n.936+83G=) c.837+83G= (n.837+83G=) n.1167+83G= n.1162+83G= c.561+83G= (n.561+83G=) c.1131+83G= (n.1131+83G=) c.1038+83G= (n.1038+83G=) n.1178+83G= | |
22 | g.28699755C>T | CA323009371 | CHEK2 | c.1008+83G>A (n.1008+83G>A) c.807+83G>A (n.807+83G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.560+83G>A c.1137+83G>A (n.1137+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.*498+83G>A (n.*498+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.*733+83G>A (n.*733+83G>A) c.946+83G>A (n.946+83G>A) c.239+83G>A c.898+83G>A (n.898+83G>A) c.263+83G>A n.565+83G>A c.528+83G>A (n.528+83G>A) c.465+83G>A (n.465+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.837+83G>A (n.837+83G>A) n.1167+83G>A n.1162+83G>A c.561+83G>A (n.561+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) n.1178+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>A | CA752169708 | CHEK2 | c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.807+82C>T (n.807+82C>T) c.345+82C>T (n.345+82C>T) c.348+82C>T (n.348+82C>T) n.560+82C>T c.1137+82C>T (n.1137+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.*498+82C>T (n.*498+82C>T) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.*733+82C>T (n.*733+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.239+82C>T c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.263+82C>T n.565+82C>T c.528+82C>T (n.528+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) n.1167+82C>T n.1162+82C>T c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) n.1178+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
22 | g.28699757G>A | CA323009377 | CHEK2 | c.1008+81C>T (n.1008+81C>T) c.807+81C>T (n.807+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) c.348+81C>T (n.348+81C>T) n.560+81C>T c.1137+81C>T (n.1137+81C>T) c.735+81C>T (n.735+81C>T) c.*498+81C>T (n.*498+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.*733+81C>T (n.*733+81C>T) c.946+81C>T (n.946+81C>T) c.239+81C>T c.898+81C>T (n.898+81C>T) c.263+81C>T n.565+81C>T c.528+81C>T (n.528+81C>T) c.465+81C>T (n.465+81C>T) c.1167+81C>T (n.1167+81C>T) c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) n.1167+81C>T n.1162+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) n.1178+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G>C | CA2589713984 | CHEK2 | c.1008+81C>G (n.1008+81C>G) c.807+81C>G (n.807+81C>G) c.345+81C>G (n.345+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) n.560+81C>G c.1137+81C>G (n.1137+81C>G) c.735+81C>G (n.735+81C>G) c.*498+81C>G (n.*498+81C>G) c.917+81C>G (n.917+81C>G) c.*733+81C>G (n.*733+81C>G) c.946+81C>G (n.946+81C>G) c.239+81C>G c.898+81C>G (n.898+81C>G) c.263+81C>G n.565+81C>G c.528+81C>G (n.528+81C>G) c.465+81C>G (n.465+81C>G) c.1167+81C>G (n.1167+81C>G) c.936+81C>G (n.936+81C>G) c.837+81C>G (n.837+81C>G) n.1167+81C>G n.1162+81C>G c.561+81C>G (n.561+81C>G) c.1131+81C>G (n.1131+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.1178+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699758T>C | CA2655953328 | CHEK2 | c.1008+80A>G (n.1008+80A>G) c.807+80A>G (n.807+80A>G) c.345+80A>G (n.345+80A>G) c.348+80A>G (n.348+80A>G) n.560+80A>G c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.735+80A>G (n.735+80A>G) c.*498+80A>G (n.*498+80A>G) c.917+80A>G (n.917+80A>G) c.*733+80A>G (n.*733+80A>G) c.946+80A>G (n.946+80A>G) c.239+80A>G c.898+80A>G (n.898+80A>G) c.263+80A>G n.565+80A>G c.528+80A>G (n.528+80A>G) c.465+80A>G (n.465+80A>G) c.1167+80A>G (n.1167+80A>G) c.936+80A>G (n.936+80A>G) c.837+80A>G (n.837+80A>G) n.1167+80A>G n.1162+80A>G c.561+80A>G (n.561+80A>G) c.1131+80A>G (n.1131+80A>G) c.1038+80A>G (n.1038+80A>G) n.1178+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699759C>A | CA2655953329 | CHEK2 | c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) c.807+79G>T (n.807+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) n.560+79G>T c.1137+79G>T (n.1137+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.*498+79G>T (n.*498+79G>T) c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.*733+79G>T (n.*733+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.239+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.263+79G>T n.565+79G>T c.528+79G>T (n.528+79G>T) c.465+79G>T (n.465+79G>T) c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.1167+79G>T n.1162+79G>T c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.1131+79G>T (n.1131+79G>T) c.1038+79G>T (n.1038+79G>T) n.1178+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
22 | g.28699763C>G | CA323009381 | CHEK2 | c.1008+75G>C (n.1008+75G>C) c.807+75G>C (n.807+75G>C) c.345+75G>C (n.345+75G>C) c.348+75G>C (n.348+75G>C) n.560+75G>C c.1137+75G>C (n.1137+75G>C) c.735+75G>C (n.735+75G>C) c.*498+75G>C (n.*498+75G>C) c.917+75G>C (n.917+75G>C) c.*733+75G>C (n.*733+75G>C) c.946+75G>C (n.946+75G>C) c.239+75G>C c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.263+75G>C n.565+75G>C c.528+75G>C (n.528+75G>C) c.465+75G>C (n.465+75G>C) c.1167+75G>C (n.1167+75G>C) c.936+75G>C (n.936+75G>C) c.837+75G>C (n.837+75G>C) n.1167+75G>C n.1162+75G>C c.561+75G>C (n.561+75G>C) c.1131+75G>C (n.1131+75G>C) c.1038+75G>C (n.1038+75G>C) n.1178+75G>C | dbSNP |
22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G= | CA2400240138 | CHEK2 | c.991C= (n.991C=) c.1008+74C= (n.1008+74C=) c.807+74C= (n.807+74C=) c.345+74C= (n.345+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.560+74C= c.1137+74C= (n.1137+74C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.*498+74C= (n.*498+74C=) c.917+74C= (n.917+74C=) c.*733+74C= (n.*733+74C=) c.946+74C= (n.946+74C=) c.239+74C= c.553C= (n.553C=) c.898+74C= (n.898+74C=) c.263+74C= n.565+74C= c.528+74C= (n.528+74C=) c.465+74C= (n.465+74C=) c.1167+74C= (n.1167+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.837+74C= (n.837+74C=) n.1167+74C= n.1162+74C= c.561+74C= (n.561+74C=) c.1131+74C= (n.1131+74C=) c.1038+74C= (n.1038+74C=) n.1178+74C= | |
22 | g.28699764G>T | CA752169713 | CHEK2 | c.991C>A (n.991C>A) c.1008+74C>A (n.1008+74C>A) c.807+74C>A (n.807+74C>A) c.345+74C>A (n.345+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.560+74C>A c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.*498+74C>A (n.*498+74C>A) c.917+74C>A (n.917+74C>A) c.*733+74C>A (n.*733+74C>A) c.946+74C>A (n.946+74C>A) c.239+74C>A c.553C>A (n.553C>A) c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.263+74C>A n.565+74C>A c.528+74C>A (n.528+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.1167+74C>A (n.1167+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.1167+74C>A n.1162+74C>A c.561+74C>A (n.561+74C>A) c.1131+74C>A (n.1131+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.1178+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699767T>A | CA2580671181 | CHEK2 | c.988A>T (n.988A>T) c.1008+71A>T (n.1008+71A>T) c.807+71A>T (n.807+71A>T) c.345+71A>T (n.345+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.560+71A>T c.1137+71A>T (n.1137+71A>T) c.735+71A>T (n.735+71A>T) c.*498+71A>T (n.*498+71A>T) c.917+71A>T (n.917+71A>T) c.*733+71A>T (n.*733+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.239+71A>T c.550A>T (n.550A>T) c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.263+71A>T n.565+71A>T c.528+71A>T (n.528+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.936+71A>T (n.936+71A>T) c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.1167+71A>T n.1162+71A>T c.561+71A>T (n.561+71A>T) c.1131+71A>T (n.1131+71A>T) c.1038+71A>T (n.1038+71A>T) n.1178+71A>T | |
22 | g.28699767T>C | CA230677 | CHEK2 | c.988A>G (n.988A>G) c.1008+71A>G (n.1008+71A>G) c.807+71A>G (n.807+71A>G) c.345+71A>G (n.345+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.560+71A>G c.1137+71A>G (n.1137+71A>G) c.735+71A>G (n.735+71A>G) c.*498+71A>G (n.*498+71A>G) c.917+71A>G (n.917+71A>G) c.*733+71A>G (n.*733+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.239+71A>G c.550A>G (n.550A>G) c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.263+71A>G n.565+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.936+71A>G (n.936+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1167+71A>G n.1162+71A>G c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.1131+71A>G (n.1131+71A>G) c.1038+71A>G (n.1038+71A>G) n.1178+71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699767T>G | CA2580671180 | CHEK2 | c.988A>C (n.988A>C) c.1008+71A>C (n.1008+71A>C) c.807+71A>C (n.807+71A>C) c.345+71A>C (n.345+71A>C) c.348+71A>C (n.348+71A>C) n.560+71A>C c.1137+71A>C (n.1137+71A>C) c.735+71A>C (n.735+71A>C) c.*498+71A>C (n.*498+71A>C) c.917+71A>C (n.917+71A>C) c.*733+71A>C (n.*733+71A>C) c.946+71A>C (n.946+71A>C) c.239+71A>C c.550A>C (n.550A>C) c.898+71A>C (n.898+71A>C) c.263+71A>C n.565+71A>C c.528+71A>C (n.528+71A>C) c.465+71A>C (n.465+71A>C) c.1167+71A>C (n.1167+71A>C) c.936+71A>C (n.936+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) n.1167+71A>C n.1162+71A>C c.561+71A>C (n.561+71A>C) c.1131+71A>C (n.1131+71A>C) c.1038+71A>C (n.1038+71A>C) n.1178+71A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699767T= | CA2400240139 | CHEK2 | c.988A= (n.988A=) c.1008+71A= (n.1008+71A=) c.807+71A= (n.807+71A=) c.345+71A= (n.345+71A=) c.348+71A= (n.348+71A=) n.560+71A= c.1137+71A= (n.1137+71A=) c.735+71A= (n.735+71A=) c.*498+71A= (n.*498+71A=) c.917+71A= (n.917+71A=) c.*733+71A= (n.*733+71A=) c.946+71A= (n.946+71A=) c.239+71A= c.550A= (n.550A=) c.898+71A= (n.898+71A=) c.263+71A= n.565+71A= c.528+71A= (n.528+71A=) c.465+71A= (n.465+71A=) c.1167+71A= (n.1167+71A=) c.936+71A= (n.936+71A=) c.837+71A= (n.837+71A=) n.1167+71A= n.1162+71A= c.561+71A= (n.561+71A=) c.1131+71A= (n.1131+71A=) c.1038+71A= (n.1038+71A=) n.1178+71A= | |
22 | g.28699771G>A | CA2577675969 | CHEK2 | c.984C>T (n.984C>T) c.1008+67C>T (n.1008+67C>T) c.807+67C>T (n.807+67C>T) c.345+67C>T (n.345+67C>T) c.348+67C>T (n.348+67C>T) n.560+67C>T c.1137+67C>T (n.1137+67C>T) c.735+67C>T (n.735+67C>T) c.*498+67C>T (n.*498+67C>T) c.917+67C>T (n.917+67C>T) c.*733+67C>T (n.*733+67C>T) c.946+67C>T (n.946+67C>T) c.239+67C>T c.546C>T (n.546C>T) c.898+67C>T (n.898+67C>T) c.263+67C>T n.565+67C>T c.528+67C>T (n.528+67C>T) c.465+67C>T (n.465+67C>T) c.1167+67C>T (n.1167+67C>T) c.936+67C>T (n.936+67C>T) c.837+67C>T (n.837+67C>T) n.1167+67C>T n.1162+67C>T c.561+67C>T (n.561+67C>T) c.1131+67C>T (n.1131+67C>T) c.1038+67C>T (n.1038+67C>T) n.1178+67C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699771G>C | CA638798862 | CHEK2 | c.984C>G (n.984C>G) c.1008+67C>G (n.1008+67C>G) c.807+67C>G (n.807+67C>G) c.345+67C>G (n.345+67C>G) c.348+67C>G (n.348+67C>G) n.560+67C>G c.1137+67C>G (n.1137+67C>G) c.735+67C>G (n.735+67C>G) c.*498+67C>G (n.*498+67C>G) c.917+67C>G (n.917+67C>G) c.*733+67C>G (n.*733+67C>G) c.946+67C>G (n.946+67C>G) c.239+67C>G c.546C>G (n.546C>G) c.898+67C>G (n.898+67C>G) c.263+67C>G n.565+67C>G c.528+67C>G (n.528+67C>G) c.465+67C>G (n.465+67C>G) c.1167+67C>G (n.1167+67C>G) c.936+67C>G (n.936+67C>G) c.837+67C>G (n.837+67C>G) n.1167+67C>G n.1162+67C>G c.561+67C>G (n.561+67C>G) c.1131+67C>G (n.1131+67C>G) c.1038+67C>G (n.1038+67C>G) n.1178+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699771G= | CA2400240140 | CHEK2 | c.984C= (n.984C=) c.1008+67C= (n.1008+67C=) c.807+67C= (n.807+67C=) c.345+67C= (n.345+67C=) c.348+67C= (n.348+67C=) n.560+67C= c.1137+67C= (n.1137+67C=) c.735+67C= (n.735+67C=) c.*498+67C= (n.*498+67C=) c.917+67C= (n.917+67C=) c.*733+67C= (n.*733+67C=) c.946+67C= (n.946+67C=) c.239+67C= c.546C= (n.546C=) c.898+67C= (n.898+67C=) c.263+67C= n.565+67C= c.528+67C= (n.528+67C=) c.465+67C= (n.465+67C=) c.1167+67C= (n.1167+67C=) c.936+67C= (n.936+67C=) c.837+67C= (n.837+67C=) n.1167+67C= n.1162+67C= c.561+67C= (n.561+67C=) c.1131+67C= (n.1131+67C=) c.1038+67C= (n.1038+67C=) n.1178+67C= | |
22 | g.28699771G>T | CA2538945696 | CHEK2 | c.984C>A (n.984C>A) c.1008+67C>A (n.1008+67C>A) c.807+67C>A (n.807+67C>A) c.345+67C>A (n.345+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) n.560+67C>A c.1137+67C>A (n.1137+67C>A) c.735+67C>A (n.735+67C>A) c.*498+67C>A (n.*498+67C>A) c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.*733+67C>A (n.*733+67C>A) c.946+67C>A (n.946+67C>A) c.239+67C>A c.546C>A (n.546C>A) c.898+67C>A (n.898+67C>A) c.263+67C>A n.565+67C>A c.528+67C>A (n.528+67C>A) c.465+67C>A (n.465+67C>A) c.1167+67C>A (n.1167+67C>A) c.936+67C>A (n.936+67C>A) c.837+67C>A (n.837+67C>A) n.1167+67C>A n.1162+67C>A c.561+67C>A (n.561+67C>A) c.1131+67C>A (n.1131+67C>A) c.1038+67C>A (n.1038+67C>A) n.1178+67C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699772C>A | CA2655953331 | CHEK2 | c.983G>T (n.983G>T) c.1008+66G>T (n.1008+66G>T) c.807+66G>T (n.807+66G>T) c.345+66G>T (n.345+66G>T) c.348+66G>T (n.348+66G>T) n.560+66G>T c.1137+66G>T (n.1137+66G>T) c.735+66G>T (n.735+66G>T) c.*498+66G>T (n.*498+66G>T) c.917+66G>T (n.917+66G>T) c.*733+66G>T (n.*733+66G>T) c.946+66G>T (n.946+66G>T) c.239+66G>T c.545G>T (n.545G>T) c.898+66G>T (n.898+66G>T) c.263+66G>T n.565+66G>T c.528+66G>T (n.528+66G>T) c.465+66G>T (n.465+66G>T) c.1167+66G>T (n.1167+66G>T) c.936+66G>T (n.936+66G>T) c.837+66G>T (n.837+66G>T) n.1167+66G>T n.1162+66G>T c.561+66G>T (n.561+66G>T) c.1131+66G>T (n.1131+66G>T) c.1038+66G>T (n.1038+66G>T) n.1178+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699772C>G | CA2655953332 | CHEK2 | c.983G>C (n.983G>C) c.1008+66G>C (n.1008+66G>C) c.807+66G>C (n.807+66G>C) c.345+66G>C (n.345+66G>C) c.348+66G>C (n.348+66G>C) n.560+66G>C c.1137+66G>C (n.1137+66G>C) c.735+66G>C (n.735+66G>C) c.*498+66G>C (n.*498+66G>C) c.917+66G>C (n.917+66G>C) c.*733+66G>C (n.*733+66G>C) c.946+66G>C (n.946+66G>C) c.239+66G>C c.545G>C (n.545G>C) c.898+66G>C (n.898+66G>C) c.263+66G>C n.565+66G>C c.528+66G>C (n.528+66G>C) c.465+66G>C (n.465+66G>C) c.1167+66G>C (n.1167+66G>C) c.936+66G>C (n.936+66G>C) c.837+66G>C (n.837+66G>C) n.1167+66G>C n.1162+66G>C c.561+66G>C (n.561+66G>C) c.1131+66G>C (n.1131+66G>C) c.1038+66G>C (n.1038+66G>C) n.1178+66G>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699773C>A | CA2655953333 | CHEK2 | c.982G>T (n.982G>T) c.1008+65G>T (n.1008+65G>T) c.807+65G>T (n.807+65G>T) c.345+65G>T (n.345+65G>T) c.348+65G>T (n.348+65G>T) n.560+65G>T c.1137+65G>T (n.1137+65G>T) c.735+65G>T (n.735+65G>T) c.*498+65G>T (n.*498+65G>T) c.917+65G>T (n.917+65G>T) c.*733+65G>T (n.*733+65G>T) c.946+65G>T (n.946+65G>T) c.239+65G>T c.544G>T (n.544G>T) c.898+65G>T (n.898+65G>T) c.263+65G>T n.565+65G>T c.528+65G>T (n.528+65G>T) c.465+65G>T (n.465+65G>T) c.1167+65G>T (n.1167+65G>T) c.936+65G>T (n.936+65G>T) c.837+65G>T (n.837+65G>T) n.1167+65G>T n.1162+65G>T c.561+65G>T (n.561+65G>T) c.1131+65G>T (n.1131+65G>T) c.1038+65G>T (n.1038+65G>T) n.1178+65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699773_28699785delinsCTAATTCAGGGAG | CA2400240141 | CHEK2 | c.970_982delinsCTCCCTGAATTAG (n.970_982delinsCTCCCTGAATTAG) c.1008+53_1008+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.1008+53_1008+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.807+53_807+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.807+53_807+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.345+53_345+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.345+53_345+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.348+53_348+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.348+53_348+65delinsCTCCCTGAATTAG) n.560+53_560+65delinsCTCCCTGAATTAG c.1137+53_1137+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.1137+53_1137+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.735+53_735+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.735+53_735+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.*498+53_*498+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.*498+53_*498+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.917+53_917+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.917+53_917+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.*733+53_*733+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.*733+53_*733+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.946+53_946+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.946+53_946+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.239+53_239+65delinsCTCCCTGAATTAG c.532_544delinsCTCCCTGAATTAG (n.532_544delinsCTCCCTGAATTAG) c.898+53_898+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.898+53_898+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.263+53_263+65delinsCTCCCTGAATTAG n.565+53_565+65delinsCTCCCTGAATTAG c.528+53_528+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.528+53_528+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.465+53_465+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.465+53_465+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.1167+53_1167+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.1167+53_1167+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.936+53_936+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.936+53_936+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.837+53_837+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.837+53_837+65delinsCTCCCTGAATTAG) n.1167+53_1167+65delinsCTCCCTGAATTAG n.1162+53_1162+65delinsCTCCCTGAATTAG c.561+53_561+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.561+53_561+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.1131+53_1131+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.1131+53_1131+65delinsCTCCCTGAATTAG) c.1038+53_1038+65delinsCTCCCTGAATTAG (n.1038+53_1038+65delinsCTCCCTGAATTAG) n.1178+53_1178+65delinsCTCCCTGAATTAG | |
22 | g.28699774T>A | CA752169732 | CHEK2 | c.981A>T (n.981A>T) c.1008+64A>T (n.1008+64A>T) c.807+64A>T (n.807+64A>T) c.345+64A>T (n.345+64A>T) c.348+64A>T (n.348+64A>T) n.560+64A>T c.1137+64A>T (n.1137+64A>T) c.735+64A>T (n.735+64A>T) c.*498+64A>T (n.*498+64A>T) c.917+64A>T (n.917+64A>T) c.*733+64A>T (n.*733+64A>T) c.946+64A>T (n.946+64A>T) c.239+64A>T c.543A>T (n.543A>T) c.898+64A>T (n.898+64A>T) c.263+64A>T n.565+64A>T c.528+64A>T (n.528+64A>T) c.465+64A>T (n.465+64A>T) c.1167+64A>T (n.1167+64A>T) c.936+64A>T (n.936+64A>T) c.837+64A>T (n.837+64A>T) n.1167+64A>T n.1162+64A>T c.561+64A>T (n.561+64A>T) c.1131+64A>T (n.1131+64A>T) c.1038+64A>T (n.1038+64A>T) n.1178+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699774T= | CA2400240142 | CHEK2 | c.981A= (n.981A=) c.1008+64A= (n.1008+64A=) c.807+64A= (n.807+64A=) c.345+64A= (n.345+64A=) c.348+64A= (n.348+64A=) n.560+64A= c.1137+64A= (n.1137+64A=) c.735+64A= (n.735+64A=) c.*498+64A= (n.*498+64A=) c.917+64A= (n.917+64A=) c.*733+64A= (n.*733+64A=) c.946+64A= (n.946+64A=) c.239+64A= c.543A= (n.543A=) c.898+64A= (n.898+64A=) c.263+64A= n.565+64A= c.528+64A= (n.528+64A=) c.465+64A= (n.465+64A=) c.1167+64A= (n.1167+64A=) c.936+64A= (n.936+64A=) c.837+64A= (n.837+64A=) n.1167+64A= n.1162+64A= c.561+64A= (n.561+64A=) c.1131+64A= (n.1131+64A=) c.1038+64A= (n.1038+64A=) n.1178+64A= |