Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.1178+71A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699767T>GCA2580671180CHEK2c.988A>C (n.988A>C)
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c.239+71A>C
c.550A>C (n.550A>C)
c.898+71A>C (n.898+71A>C)
c.263+71A>C
n.565+71A>C
c.528+71A>C (n.528+71A>C)
c.465+71A>C (n.465+71A>C)
c.1167+71A>C (n.1167+71A>C)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched