WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
| 22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
| 22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
| 22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
| 22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
| 22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
| 22 | g.28699732_28699737delinsATTCTC | CA2400240123 | CHEK2 | c.1008+101_1008+106delinsGAGAAT (n.1008+101_1008+106delinsGAGAAT) c.807+101_807+106delinsGAGAAT (n.807+101_807+106delinsGAGAAT) c.345+101_345+106delinsGAGAAT (n.345+101_345+106delinsGAGAAT) c.348+101_348+106delinsGAGAAT (n.348+101_348+106delinsGAGAAT) n.560+101_560+106delinsGAGAAT c.1137+101_1137+106delinsGAGAAT (n.1137+101_1137+106delinsGAGAAT) c.735+101_735+106delinsGAGAAT (n.735+101_735+106delinsGAGAAT) c.*498+101_*498+106delinsGAGAAT (n.*498+101_*498+106delinsGAGAAT) c.917+101_917+106delinsGAGAAT (n.917+101_917+106delinsGAGAAT) c.*733+101_*733+106delinsGAGAAT (n.*733+101_*733+106delinsGAGAAT) c.946+101_946+106delinsGAGAAT (n.946+101_946+106delinsGAGAAT) c.239+101_239+106delinsGAGAAT c.898+101_898+106delinsGAGAAT (n.898+101_898+106delinsGAGAAT) c.263+101_263+106delinsGAGAAT n.565+101_565+106delinsGAGAAT c.528+101_528+106delinsGAGAAT (n.528+101_528+106delinsGAGAAT) c.465+101_465+106delinsGAGAAT (n.465+101_465+106delinsGAGAAT) c.1167+101_1167+106delinsGAGAAT (n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT) c.936+101_936+106delinsGAGAAT (n.936+101_936+106delinsGAGAAT) c.837+101_837+106delinsGAGAAT (n.837+101_837+106delinsGAGAAT) n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT n.1162+101_1162+106delinsGAGAAT c.561+101_561+106delinsGAGAAT (n.561+101_561+106delinsGAGAAT) c.1131+101_1131+106delinsGAGAAT (n.1131+101_1131+106delinsGAGAAT) c.1038+101_1038+106delinsGAGAAT (n.1038+101_1038+106delinsGAGAAT) n.1178+101_1178+106delinsGAGAAT | |
| 22 | g.28699737_28699741del | CA752169696 | CHEK2 | c.1008+101_1008+105del (n.1008+101_1008+105del) c.807+101_807+105del (n.807+101_807+105del) c.345+101_345+105del (n.345+101_345+105del) c.348+101_348+105del (n.348+101_348+105del) n.560+101_560+105del c.1137+101_1137+105del (n.1137+101_1137+105del) c.735+101_735+105del (n.735+101_735+105del) c.*498+101_*498+105del (n.*498+101_*498+105del) c.917+101_917+105del (n.917+101_917+105del) c.*733+101_*733+105del (n.*733+101_*733+105del) c.946+101_946+105del (n.946+101_946+105del) c.239+101_239+105del c.898+101_898+105del (n.898+101_898+105del) c.263+101_263+105del n.565+101_565+105del c.528+101_528+105del (n.528+101_528+105del) c.465+101_465+105del (n.465+101_465+105del) c.1167+101_1167+105del (n.1167+101_1167+105del) c.936+101_936+105del (n.936+101_936+105del) c.837+101_837+105del (n.837+101_837+105del) n.1167+101_1167+105del n.1162+101_1162+105del c.561+101_561+105del (n.561+101_561+105del) c.1131+101_1131+105del (n.1131+101_1131+105del) c.1038+101_1038+105del (n.1038+101_1038+105del) n.1178+101_1178+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28699737C>A | CA2655953318 | CHEK2 | c.1008+101G>T (n.1008+101G>T) c.807+101G>T (n.807+101G>T) c.345+101G>T (n.345+101G>T) c.348+101G>T (n.348+101G>T) n.560+101G>T c.1137+101G>T (n.1137+101G>T) c.735+101G>T (n.735+101G>T) c.*498+101G>T (n.*498+101G>T) c.917+101G>T (n.917+101G>T) c.*733+101G>T (n.*733+101G>T) c.946+101G>T (n.946+101G>T) c.239+101G>T c.898+101G>T (n.898+101G>T) c.263+101G>T n.565+101G>T c.528+101G>T (n.528+101G>T) c.465+101G>T (n.465+101G>T) c.1167+101G>T (n.1167+101G>T) c.936+101G>T (n.936+101G>T) c.837+101G>T (n.837+101G>T) n.1167+101G>T n.1162+101G>T c.561+101G>T (n.561+101G>T) c.1131+101G>T (n.1131+101G>T) c.1038+101G>T (n.1038+101G>T) n.1178+101G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28699740_28699741del | CA2400240126 | CHEK2 | c.1008+98_1008+99del (n.1008+98_1008+99del) c.807+98_807+99del (n.807+98_807+99del) c.345+98_345+99del (n.345+98_345+99del) c.348+98_348+99del (n.348+98_348+99del) n.560+98_560+99del c.1137+98_1137+99del (n.1137+98_1137+99del) c.735+98_735+99del (n.735+98_735+99del) c.*498+98_*498+99del (n.*498+98_*498+99del) c.917+98_917+99del (n.917+98_917+99del) c.*733+98_*733+99del (n.*733+98_*733+99del) c.946+98_946+99del (n.946+98_946+99del) c.239+98_239+99del c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del) c.263+98_263+99del n.565+98_565+99del c.528+98_528+99del (n.528+98_528+99del) c.465+98_465+99del (n.465+98_465+99del) c.1167+98_1167+99del (n.1167+98_1167+99del) c.936+98_936+99del (n.936+98_936+99del) c.837+98_837+99del (n.837+98_837+99del) n.1167+98_1167+99del n.1162+98_1162+99del c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del) c.1131+98_1131+99del (n.1131+98_1131+99del) c.1038+98_1038+99del (n.1038+98_1038+99del) n.1178+98_1178+99del | dbSNP |
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| 22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
| 22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28699759C>A | CA2655953329 | CHEK2 | c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) c.807+79G>T (n.807+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) n.560+79G>T c.1137+79G>T (n.1137+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.*498+79G>T (n.*498+79G>T) c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.*733+79G>T (n.*733+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.239+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.263+79G>T n.565+79G>T c.528+79G>T (n.528+79G>T) c.465+79G>T (n.465+79G>T) c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.1167+79G>T n.1162+79G>T c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.1131+79G>T (n.1131+79G>T) c.1038+79G>T (n.1038+79G>T) n.1178+79G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
| 22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
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