WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
| 22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
| 22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
| 22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
| 22 | g.28696900_28696905del | CA2582342804 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del) c.893_894+4del c.1094_1095+4del c.431_432+4del c.434_435+4del n.646_647+4del c.1009-1029_1009-1024del (n.1009-1029_1009-1024del) c.1223_1224+4del c.821_822+4del c.*584_*585+4del c.1003_1004+4del c.1032_1033+4del c.325_326+4del c.984_985+4del c.263+2936_263+2941del c.614_615+4del c.551_552+4del c.1253_1254+4del c.1168-1029_1168-1024del (n.1168-1029_1168-1024del) c.1022_1023+4del c.923_924+4del n.1253_1254+4del n.1163-1029_1163-1024del c.647_648+4del c.1217_1218+4del c.1124_1125+4del c.1039-1029_1039-1024del (n.1039-1029_1039-1024del) n.1264_1265+4del n.1179-1029_1179-1024del | ClinVar |
| 22 | g.28696898_28697087del | CA2499226067 | CHEK2 | c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del) c.808-100_894+3del c.1009-100_1095+3del c.346-100_432+3del c.349-100_435+3del n.561-100_647+3del c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del) c.1138-100_1224+3del c.736-100_822+3del c.*499-100_*585+3del c.918-100_1004+3del c.947-100_1033+3del c.240-100_326+3del c.899-100_985+3del c.263+2751_263+2940del c.529-100_615+3del c.466-100_552+3del c.1168-100_1254+3del c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del) c.937-100_1023+3del c.838-100_924+3del n.1168-100_1254+3del n.1163-1214_1163-1025del c.562-100_648+3del c.1132-100_1218+3del c.1039-100_1125+3del c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del) n.1179-100_1265+3del n.1179-1214_1179-1025del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
| 22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
| 22 | g.28696903_28696904dup | CA2573157998 | CHEK2 | c.1009-1661_1009-1660dup (n.1009-1661_1009-1660dup) c.892_893dup (p.Ile299ArgfsTer17) c.1093_1094dup (p.Ile366ArgfsTer17) c.430_431dup (p.Ile145ArgfsTer17) c.433_434dup (p.Ile146ArgfsTer17) n.645_646dup c.1009-1030_1009-1029dup (n.1009-1030_1009-1029dup) c.1222_1223dup (p.Ile409ArgfsTer17) c.820_821dup (p.Ile275ArgfsTer17) c.*583_*584dup (n.*583_*584dup) c.1002_1003dup (n.1002_1003dup) c.1031_1032dup (n.1031_1032dup) c.324_325dup c.892_893dup (p.Lys298=) c.983_984dup (n.983_984dup) c.263+2935_263+2936dup c.613_614dup (p.Ile206ArgfsTer17) c.550_551dup (p.Ile185ArgfsTer17) c.1252_1253dup (p.Ile419ArgfsTer17) c.1168-1030_1168-1029dup (n.1168-1030_1168-1029dup) c.1021_1022dup (p.Ile342ArgfsTer17) c.922_923dup (p.Ile309ArgfsTer17) n.1252_1253dup n.1163-1030_1163-1029dup c.646_647dup (p.Ile217ArgfsTer17) c.1216_1217dup (p.Ile407ArgfsTer17) c.1123_1124dup (p.Ile376ArgfsTer17) c.1039-1030_1039-1029dup (n.1039-1030_1039-1029dup) n.1263_1264dup n.1179-1030_1179-1029dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696904del | CA2577675946 | CHEK2 | c.1009-1660del (n.1009-1660del) c.893del (p.Lys298ArgfsTer17) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer17) c.431del (p.Lys144ArgfsTer17) c.434del (p.Lys145ArgfsTer17) n.646del c.1009-1029del (n.1009-1029del) c.1223del (p.Lys408ArgfsTer17) c.821del (p.Lys274ArgfsTer17) c.*584del (n.*584del) c.1003del (n.1003del) c.*819del (n.*819del) c.1032del (n.1032del) c.325del c.893del (p.Lys298=) c.984del (n.984del) c.263+2936del c.614del (p.Lys205ArgfsTer17) c.551del (p.Lys184ArgfsTer17) c.1253del (p.Lys418ArgfsTer17) c.1168-1029del (n.1168-1029del) c.1022del (p.Lys341ArgfsTer17) c.923del (p.Lys308ArgfsTer17) n.1253del n.1163-1029del c.647del (p.Lys216ArgfsTer17) c.1217del (p.Lys406ArgfsTer17) c.1124del (p.Lys375ArgfsTer17) c.1039-1029del (n.1039-1029del) n.1264del n.1179-1029del | |
| 22 | g.28696903T>A | CA411097429 | CHEK2 | c.1009-1661A>T (n.1009-1661A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.645A>T c.1009-1030A>T (n.1009-1030A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.324A>T c.983A>T (n.983A>T) c.263+2935A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1168-1030A>T (n.1168-1030A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1252A>T n.1163-1030A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1039-1030A>T (n.1039-1030A>T) n.1263A>T n.1179-1030A>T | |
| 22 | g.28696903T>C | CA10581055 | CHEK2 | c.1009-1661A>G (n.1009-1661A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.645A>G c.1009-1030A>G (n.1009-1030A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.324A>G c.983A>G (n.983A>G) c.263+2935A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1168-1030A>G (n.1168-1030A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1252A>G n.1163-1030A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1039-1030A>G (n.1039-1030A>G) n.1263A>G n.1179-1030A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696903T>G | CA411097438 | CHEK2 | c.1009-1661A>C (n.1009-1661A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.645A>C c.1009-1030A>C (n.1009-1030A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.324A>C c.983A>C (n.983A>C) c.263+2935A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1168-1030A>C (n.1168-1030A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1252A>C n.1163-1030A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1039-1030A>C (n.1039-1030A>C) n.1263A>C n.1179-1030A>C | |
| 22 | g.28696903T= | CA2400238809 | CHEK2 | c.1009-1661A= (n.1009-1661A=) c.892A= (p.Lys298=) c.1093A= (p.Lys365=) c.430A= (p.Lys144=) c.433A= (p.Lys145=) n.645A= c.1009-1030A= (n.1009-1030A=) c.1222A= (p.Lys408=) c.820A= (p.Lys274=) c.*583A= (n.*583A=) c.1002A= (n.1002A=) c.*818A= (n.*818A=) c.1031A= (n.1031A=) c.324A= c.983A= (n.983A=) c.263+2935A= c.613A= (p.Lys205=) c.550A= (p.Lys184=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1168-1030A= (n.1168-1030A=) c.1021A= (p.Lys341=) c.922A= (p.Lys308=) n.1252A= n.1163-1030A= c.646A= (p.Lys216=) c.1216A= (p.Lys406=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1039-1030A= (n.1039-1030A=) n.1263A= n.1179-1030A= | |
| 22 | g.28696903_28696907delinsTTATA | CA2400238810 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1661delinsTATAA (n.1009-1665_1009-1661delinsTATAA) c.888_892delinsTATAA (p.Leu296=) c.1089_1093delinsTATAA (p.Leu363=) c.426_430delinsTATAA (p.Leu142=) c.429_433delinsTATAA (p.Leu143=) n.641_645delinsTATAA c.1009-1034_1009-1030delinsTATAA (n.1009-1034_1009-1030delinsTATAA) c.1218_1222delinsTATAA (p.Leu406=) c.816_820delinsTATAA (p.Leu272=) c.*579_*583delinsTATAA (n.*579_*583delinsTATAA) c.998_1002delinsTATAA (n.998_1002delinsTATAA) c.*814_*818delinsTATAA (n.*814_*818delinsTATAA) c.1027_1031delinsTATAA (n.1027_1031delinsTATAA) c.320_324delinsTATAA c.979_983delinsTATAA (n.979_983delinsTATAA) c.263+2931_263+2935delinsTATAA c.609_613delinsTATAA (p.Leu203=) c.546_550delinsTATAA (p.Leu182=) c.1248_1252delinsTATAA (p.Leu416=) c.1168-1034_1168-1030delinsTATAA (n.1168-1034_1168-1030delinsTATAA) c.1017_1021delinsTATAA (p.Leu339=) c.918_922delinsTATAA (p.Leu306=) n.1248_1252delinsTATAA n.1163-1034_1163-1030delinsTATAA c.642_646delinsTATAA (p.Leu214=) c.1212_1216delinsTATAA (p.Leu404=) c.1119_1123delinsTATAA (p.Leu373=) c.1039-1034_1039-1030delinsTATAA (n.1039-1034_1039-1030delinsTATAA) n.1259_1263delinsTATAA n.1179-1034_1179-1030delinsTATAA | |
| 22 | g.28696904T>A | CA513944959 | CHEK2 | c.1009-1662A>T (n.1009-1662A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.1092A>T (p.Ile364=) c.429A>T (p.Ile143=) c.432A>T (p.Ile144=) n.644A>T c.1009-1031A>T (n.1009-1031A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.819A>T (p.Ile273=) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.323A>T c.982A>T (n.982A>T) c.263+2934A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.549A>T (p.Ile183=) c.1251A>T (p.Ile417=) c.1168-1031A>T (n.1168-1031A>T) c.1020A>T (p.Ile340=) c.921A>T (p.Ile307=) n.1251A>T n.1163-1031A>T c.645A>T (p.Ile215=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1122A>T (p.Ile374=) c.1039-1031A>T (n.1039-1031A>T) n.1262A>T n.1179-1031A>T | |
| 22 | g.28696904T>C | CA411097445 | CHEK2 | c.1009-1662A>G (n.1009-1662A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.1092A>G (p.Ile364Met) c.429A>G (p.Ile143Met) c.432A>G (p.Ile144Met) n.644A>G c.1009-1031A>G (n.1009-1031A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.819A>G (p.Ile273Met) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.323A>G c.982A>G (n.982A>G) c.263+2934A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.549A>G (p.Ile183Met) c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1168-1031A>G (n.1168-1031A>G) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.921A>G (p.Ile307Met) n.1251A>G n.1163-1031A>G c.645A>G (p.Ile215Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1039-1031A>G (n.1039-1031A>G) n.1262A>G n.1179-1031A>G | |
| 22 | g.28696904T>G | CA513944960 | CHEK2 | c.1009-1662A>C (n.1009-1662A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.1092A>C (p.Ile364=) c.429A>C (p.Ile143=) c.432A>C (p.Ile144=) n.644A>C c.1009-1031A>C (n.1009-1031A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.819A>C (p.Ile273=) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.323A>C c.982A>C (n.982A>C) c.263+2934A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.549A>C (p.Ile183=) c.1251A>C (p.Ile417=) c.1168-1031A>C (n.1168-1031A>C) c.1020A>C (p.Ile340=) c.921A>C (p.Ile307=) n.1251A>C n.1163-1031A>C c.645A>C (p.Ile215=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1122A>C (p.Ile374=) c.1039-1031A>C (n.1039-1031A>C) n.1262A>C n.1179-1031A>C | |
| 22 | g.28696904_28696907del | CA16621058 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1662del (n.1009-1665_1009-1662del) c.888_891del (p.Ile297ArgfsTer17) c.1089_1092del (p.Ile364ArgfsTer17) c.426_429del (p.Ile143ArgfsTer17) c.429_432del (p.Ile144ArgfsTer17) n.641_644del c.1009-1034_1009-1031del (n.1009-1034_1009-1031del) c.1218_1221del (p.Ile407ArgfsTer17) c.816_819del (p.Ile273ArgfsTer17) c.*579_*582del (n.*579_*582del) c.998_1001del (n.998_1001del) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.1027_1030del (n.1027_1030del) c.320_323del c.888_891del (p.Leu296=) c.979_982del (n.979_982del) c.263+2931_263+2934del c.609_612del (p.Ile204ArgfsTer17) c.546_549del (p.Ile183ArgfsTer17) c.1248_1251del (p.Ile417ArgfsTer17) c.1168-1034_1168-1031del (n.1168-1034_1168-1031del) c.1017_1020del (p.Ile340ArgfsTer17) c.918_921del (p.Ile307ArgfsTer17) n.1248_1251del n.1163-1034_1163-1031del c.642_645del (p.Ile215ArgfsTer17) c.1212_1215del (p.Ile405ArgfsTer17) c.1119_1122del (p.Ile374ArgfsTer17) c.1039-1034_1039-1031del (n.1039-1034_1039-1031del) n.1259_1262del n.1179-1034_1179-1031del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696905A= | CA2400238811 | CHEK2 | c.1009-1663T= (n.1009-1663T=) c.890T= (p.Ile297=) c.1091T= (p.Ile364=) c.428T= (p.Ile143=) c.431T= (p.Ile144=) n.643T= c.1009-1032T= (n.1009-1032T=) c.1220T= (p.Ile407=) c.818T= (p.Ile273=) c.*581T= (n.*581T=) c.1000T= (n.1000T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1029T= (n.1029T=) c.322T= c.981T= (n.981T=) c.263+2933T= c.611T= (p.Ile204=) c.548T= (p.Ile183=) c.1250T= (p.Ile417=) c.1168-1032T= (n.1168-1032T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.920T= (p.Ile307=) n.1250T= n.1163-1032T= c.644T= (p.Ile215=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1121T= (p.Ile374=) c.1039-1032T= (n.1039-1032T=) n.1261T= n.1179-1032T= | |
| 22 | g.28696905A>C | CA411097448 | CHEK2 | c.1009-1663T>G (n.1009-1663T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.428T>G (p.Ile143Arg) c.431T>G (p.Ile144Arg) n.643T>G c.1009-1032T>G (n.1009-1032T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.818T>G (p.Ile273Arg) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.322T>G c.981T>G (n.981T>G) c.263+2933T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.548T>G (p.Ile183Arg) c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1168-1032T>G (n.1168-1032T>G) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) n.1250T>G n.1163-1032T>G c.644T>G (p.Ile215Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1039-1032T>G (n.1039-1032T>G) n.1261T>G n.1179-1032T>G | |
| 22 | g.28696905A>G | CA193538 | CHEK2 | c.1009-1663T>C (n.1009-1663T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.643T>C c.1009-1032T>C (n.1009-1032T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.322T>C c.981T>C (n.981T>C) c.263+2933T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1168-1032T>C (n.1168-1032T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1250T>C n.1163-1032T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1039-1032T>C (n.1039-1032T>C) n.1261T>C n.1179-1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696905A>T | CA411097452 | CHEK2 | c.1009-1663T>A (n.1009-1663T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.428T>A (p.Ile143Lys) c.431T>A (p.Ile144Lys) n.643T>A c.1009-1032T>A (n.1009-1032T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.818T>A (p.Ile273Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.322T>A c.981T>A (n.981T>A) c.263+2933T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.548T>A (p.Ile183Lys) c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1168-1032T>A (n.1168-1032T>A) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) n.1250T>A n.1163-1032T>A c.644T>A (p.Ile215Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1039-1032T>A (n.1039-1032T>A) n.1261T>A n.1179-1032T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696906T>A | CA411097454 | CHEK2 | c.1009-1664A>T (n.1009-1664A>T) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.427A>T (p.Ile143Leu) c.430A>T (p.Ile144Leu) n.642A>T c.1009-1033A>T (n.1009-1033A>T) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.817A>T (p.Ile273Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.321A>T c.980A>T (n.980A>T) c.263+2932A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.547A>T (p.Ile183Leu) c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1168-1033A>T (n.1168-1033A>T) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.919A>T (p.Ile307Leu) n.1249A>T n.1163-1033A>T c.643A>T (p.Ile215Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1039-1033A>T (n.1039-1033A>T) n.1260A>T n.1179-1033A>T | |
| 22 | g.28696906T>C | CA411097458 | CHEK2 | c.1009-1664A>G (n.1009-1664A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.642A>G c.1009-1033A>G (n.1009-1033A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.*580A>G (n.*580A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.321A>G c.980A>G (n.980A>G) c.263+2932A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1168-1033A>G (n.1168-1033A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1249A>G n.1163-1033A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1039-1033A>G (n.1039-1033A>G) n.1260A>G n.1179-1033A>G | |
| 22 | g.28696906T>G | CA411097464 | CHEK2 | c.1009-1664A>C (n.1009-1664A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.642A>C c.1009-1033A>C (n.1009-1033A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.*580A>C (n.*580A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.321A>C c.980A>C (n.980A>C) c.263+2932A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1168-1033A>C (n.1168-1033A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1249A>C n.1163-1033A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1039-1033A>C (n.1039-1033A>C) n.1260A>C n.1179-1033A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28696907A= | CA2400238812 | CHEK2 | c.1009-1665T= (n.1009-1665T=) c.888T= (p.Leu296=) c.1089T= (p.Leu363=) c.426T= (p.Leu142=) c.429T= (p.Leu143=) n.641T= c.1009-1034T= (n.1009-1034T=) c.1218T= (p.Leu406=) c.816T= (p.Leu272=) c.*579T= (n.*579T=) c.998T= (n.998T=) c.*814T= (n.*814T=) c.1027T= (n.1027T=) c.320T= c.979T= (n.979T=) c.263+2931T= c.609T= (p.Leu203=) c.546T= (p.Leu182=) c.1248T= (p.Leu416=) c.1168-1034T= (n.1168-1034T=) c.1017T= (p.Leu339=) c.918T= (p.Leu306=) n.1248T= n.1163-1034T= c.642T= (p.Leu214=) c.1212T= (p.Leu404=) c.1119T= (p.Leu373=) c.1039-1034T= (n.1039-1034T=) n.1259T= n.1179-1034T= | |
| 22 | g.28696907A>C | CA513944961 | CHEK2 | c.1009-1665T>G (n.1009-1665T>G) c.888T>G (p.Leu296=) c.1089T>G (p.Leu363=) c.426T>G (p.Leu142=) c.429T>G (p.Leu143=) n.641T>G c.1009-1034T>G (n.1009-1034T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.816T>G (p.Leu272=) c.*579T>G (n.*579T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.320T>G c.979T>G (n.979T>G) c.263+2931T>G c.609T>G (p.Leu203=) c.546T>G (p.Leu182=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.1168-1034T>G (n.1168-1034T>G) c.1017T>G (p.Leu339=) c.918T>G (p.Leu306=) n.1248T>G n.1163-1034T>G c.642T>G (p.Leu214=) c.1212T>G (p.Leu404=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.1039-1034T>G (n.1039-1034T>G) n.1259T>G n.1179-1034T>G | |
| 22 | g.28696907A>G | CA10167735 | CHEK2 | c.1009-1665T>C (n.1009-1665T>C) c.888T>C (p.Leu296=) c.1089T>C (p.Leu363=) c.426T>C (p.Leu142=) c.429T>C (p.Leu143=) n.641T>C c.1009-1034T>C (n.1009-1034T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.816T>C (p.Leu272=) c.*579T>C (n.*579T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.320T>C c.979T>C (n.979T>C) c.263+2931T>C c.609T>C (p.Leu203=) c.546T>C (p.Leu182=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.1168-1034T>C (n.1168-1034T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) c.918T>C (p.Leu306=) n.1248T>C n.1163-1034T>C c.642T>C (p.Leu214=) c.1212T>C (p.Leu404=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.1039-1034T>C (n.1039-1034T>C) n.1259T>C n.1179-1034T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696907A>T | CA513944962 | CHEK2 | c.1009-1665T>A (n.1009-1665T>A) c.888T>A (p.Leu296=) c.1089T>A (p.Leu363=) c.426T>A (p.Leu142=) c.429T>A (p.Leu143=) n.641T>A c.1009-1034T>A (n.1009-1034T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.816T>A (p.Leu272=) c.*579T>A (n.*579T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.320T>A c.979T>A (n.979T>A) c.263+2931T>A c.609T>A (p.Leu203=) c.546T>A (p.Leu182=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.1168-1034T>A (n.1168-1034T>A) c.1017T>A (p.Leu339=) c.918T>A (p.Leu306=) n.1248T>A n.1163-1034T>A c.642T>A (p.Leu214=) c.1212T>A (p.Leu404=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.1039-1034T>A (n.1039-1034T>A) n.1259T>A n.1179-1034T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28696908del | CA2737973339 | CHEK2 | c.1009-1665del (n.1009-1665del) c.888del (p.Ile297Ter) c.1089del (p.Ile364Ter) c.426del (p.Ile143Ter) c.429del (p.Ile144Ter) n.641del c.1009-1034del (n.1009-1034del) c.1218del (p.Ile407Ter) c.816del (p.Ile273Ter) c.*579del (n.*579del) c.998del (n.998del) c.*814del (n.*814del) c.1027del (n.1027del) c.320del c.979del (n.979del) c.263+2931del c.609del (p.Ile204Ter) c.546del (p.Ile183Ter) c.1248del (p.Ile417Ter) c.1168-1034del (n.1168-1034del) c.1017del (p.Ile340Ter) c.918del (p.Ile307Ter) n.1248del n.1163-1034del c.642del (p.Ile215Ter) c.1212del (p.Ile405Ter) c.1119del (p.Ile374Ter) c.1039-1034del (n.1039-1034del) n.1259del n.1179-1034del | dbSNP |
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| 22 | g.28696908A>G | CA411097469 | CHEK2 | c.1009-1666T>C (n.1009-1666T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.640T>C c.1009-1035T>C (n.1009-1035T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*578T>C (n.*578T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.319T>C c.978T>C (n.978T>C) c.263+2930T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1168-1035T>C (n.1168-1035T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1247T>C n.1163-1035T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1039-1035T>C (n.1039-1035T>C) n.1258T>C n.1179-1035T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28696908A>T | CA411097468 | CHEK2 | c.1009-1666T>A (n.1009-1666T>A) c.887T>A (p.Leu296His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.425T>A (p.Leu142His) c.428T>A (p.Leu143His) n.640T>A c.1009-1035T>A (n.1009-1035T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.815T>A (p.Leu272His) c.*578T>A (n.*578T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.319T>A c.978T>A (n.978T>A) c.263+2930T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.545T>A (p.Leu182His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1168-1035T>A (n.1168-1035T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.917T>A (p.Leu306His) n.1247T>A n.1163-1035T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1039-1035T>A (n.1039-1035T>A) n.1258T>A n.1179-1035T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696910_28696913del | CA2697552664 | CHEK2 | c.1009-1669_1009-1666del (n.1009-1669_1009-1666del) c.884_887del (p.Cys295LeufsTer2) c.1085_1088del (p.Cys362LeufsTer2) c.422_425del (p.Cys141LeufsTer2) c.425_428del (p.Cys142LeufsTer2) n.637_640del c.1009-1038_1009-1035del (n.1009-1038_1009-1035del) c.1214_1217del (p.Cys405LeufsTer2) c.812_815del (p.Cys271LeufsTer2) c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.994_997del (n.994_997del) c.*810_*813del (n.*810_*813del) c.1023_1026del (n.1023_1026del) c.316_319del c.975_978del (n.975_978del) c.263+2927_263+2930del c.605_608del (p.Cys202LeufsTer2) c.542_545del (p.Cys181LeufsTer2) c.1244_1247del (p.Cys415LeufsTer2) c.1168-1038_1168-1035del (n.1168-1038_1168-1035del) c.1013_1016del (p.Cys338LeufsTer2) c.914_917del (p.Cys305LeufsTer2) n.1244_1247del n.1163-1038_1163-1035del c.638_641del (p.Cys213LeufsTer2) c.1208_1211del (p.Cys403LeufsTer2) c.1115_1118del (p.Cys372LeufsTer2) c.1039-1038_1039-1035del (n.1039-1038_1039-1035del) n.1255_1258del n.1179-1038_1179-1035del | ClinVar |
| 22 | g.28696909G>A | CA411097483 | CHEK2 | c.1009-1667C>T (n.1009-1667C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.639C>T c.1009-1036C>T (n.1009-1036C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*577C>T (n.*577C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.318C>T c.977C>T (n.977C>T) c.263+2929C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1168-1036C>T (n.1168-1036C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.1246C>T n.1163-1036C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1039-1036C>T (n.1039-1036C>T) n.1257C>T n.1179-1036C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.28696909G>C | CA411097481 | CHEK2 | c.1009-1667C>G (n.1009-1667C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.639C>G c.1009-1036C>G (n.1009-1036C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*577C>G (n.*577C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.318C>G c.977C>G (n.977C>G) c.263+2929C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1168-1036C>G (n.1168-1036C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1246C>G n.1163-1036C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1039-1036C>G (n.1039-1036C>G) n.1257C>G n.1179-1036C>G | dbSNP |
| 22 | g.28696909G= | CA2400238813 | CHEK2 | c.1009-1667C= (n.1009-1667C=) c.886C= (p.Leu296=) c.1087C= (p.Leu363=) c.424C= (p.Leu142=) c.427C= (p.Leu143=) n.639C= c.1009-1036C= (n.1009-1036C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.814C= (p.Leu272=) c.*577C= (n.*577C=) c.996C= (n.996C=) c.*812C= (n.*812C=) c.1025C= (n.1025C=) c.318C= c.977C= (n.977C=) c.263+2929C= c.607C= (p.Leu203=) c.544C= (p.Leu182=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1168-1036C= (n.1168-1036C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.916C= (p.Leu306=) n.1246C= n.1163-1036C= c.640C= (p.Leu214=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1039-1036C= (n.1039-1036C=) n.1257C= n.1179-1036C= | |
| 22 | g.28696909G>T | CA411097484 | CHEK2 | c.1009-1667C>A (n.1009-1667C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.639C>A c.1009-1036C>A (n.1009-1036C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*577C>A (n.*577C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.318C>A c.977C>A (n.977C>A) c.263+2929C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1168-1036C>A (n.1168-1036C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.1246C>A n.1163-1036C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1039-1036C>A (n.1039-1036C>A) n.1257C>A n.1179-1036C>A | |
| 22 | g.28696910A= | CA2400238814 | CHEK2 | c.1009-1668T= (n.1009-1668T=) c.885T= (p.Cys295=) c.1086T= (p.Cys362=) c.423T= (p.Cys141=) c.426T= (p.Cys142=) n.638T= c.1009-1037T= (n.1009-1037T=) c.1215T= (p.Cys405=) c.813T= (p.Cys271=) c.*576T= (n.*576T=) c.995T= (n.995T=) c.*811T= (n.*811T=) c.1024T= (n.1024T=) c.317T= c.976T= (n.976T=) c.263+2928T= c.606T= (p.Cys202=) c.543T= (p.Cys181=) c.1245T= (p.Cys415=) c.1168-1037T= (n.1168-1037T=) c.1014T= (p.Cys338=) c.915T= (p.Cys305=) n.1245T= n.1163-1037T= c.639T= (p.Cys213=) c.1209T= (p.Cys403=) c.1116T= (p.Cys372=) c.1039-1037T= (n.1039-1037T=) n.1256T= n.1179-1037T= | |
| 22 | g.28696910A>C | CA411097487 | CHEK2 | c.1009-1668T>G (n.1009-1668T>G) c.885T>G (p.Cys295Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.638T>G c.1009-1037T>G (n.1009-1037T>G) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) c.*576T>G (n.*576T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.317T>G c.976T>G (n.976T>G) c.263+2928T>G c.606T>G (p.Cys202Trp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1168-1037T>G (n.1168-1037T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.1245T>G n.1163-1037T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1039-1037T>G (n.1039-1037T>G) n.1256T>G n.1179-1037T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696910A>G | CA513944963 | CHEK2 | c.1009-1668T>C (n.1009-1668T>C) c.885T>C (p.Cys295=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.423T>C (p.Cys141=) c.426T>C (p.Cys142=) n.638T>C c.1009-1037T>C (n.1009-1037T>C) c.1215T>C (p.Cys405=) c.813T>C (p.Cys271=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.317T>C c.976T>C (n.976T>C) c.263+2928T>C c.606T>C (p.Cys202=) c.543T>C (p.Cys181=) c.1245T>C (p.Cys415=) c.1168-1037T>C (n.1168-1037T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) c.915T>C (p.Cys305=) n.1245T>C n.1163-1037T>C c.639T>C (p.Cys213=) c.1209T>C (p.Cys403=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1039-1037T>C (n.1039-1037T>C) n.1256T>C n.1179-1037T>C | ClinVar |
| 22 | g.28696910A>T | CA411097489 | CHEK2 | c.1009-1668T>A (n.1009-1668T>A) c.885T>A (p.Cys295Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.638T>A c.1009-1037T>A (n.1009-1037T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) c.*576T>A (n.*576T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.317T>A c.976T>A (n.976T>A) c.263+2928T>A c.606T>A (p.Cys202Ter) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1168-1037T>A (n.1168-1037T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.1245T>A n.1163-1037T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1039-1037T>A (n.1039-1037T>A) n.1256T>A n.1179-1037T>A | dbSNP |
| 22 | g.28696911del | CA2739265693 | CHEK2 | c.1009-1669del (n.1009-1669del) c.884del (p.Cys295PhefsTer3) c.1085del (p.Cys362PhefsTer3) c.422del (p.Cys141PhefsTer3) c.425del (p.Cys142PhefsTer3) n.637del c.1009-1038del (n.1009-1038del) c.1214del (p.Cys405PhefsTer3) c.812del (p.Cys271PhefsTer3) c.*575del (n.*575del) c.994del (n.994del) c.*810del (n.*810del) c.1023del (n.1023del) c.316del c.975del (n.975del) c.263+2927del c.605del (p.Cys202PhefsTer3) c.542del (p.Cys181PhefsTer3) c.1244del (p.Cys415PhefsTer3) c.1168-1038del (n.1168-1038del) c.1013del (p.Cys338PhefsTer3) c.914del (p.Cys305PhefsTer3) n.1244del n.1163-1038del c.638del (p.Cys213PhefsTer3) c.1208del (p.Cys403PhefsTer3) c.1115del (p.Cys372PhefsTer3) c.1039-1038del (n.1039-1038del) n.1255del n.1179-1038del | ClinVar |
| 22 | g.28696911C>A | CA411097491 | CHEK2 | c.1009-1669G>T (n.1009-1669G>T) c.884G>T (p.Cys295Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.637G>T c.1009-1038G>T (n.1009-1038G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.316G>T c.975G>T (n.975G>T) c.263+2927G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1168-1038G>T (n.1168-1038G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1244G>T n.1163-1038G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1039-1038G>T (n.1039-1038G>T) n.1255G>T n.1179-1038G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28696911C= | CA2400238815 | CHEK2 | c.1009-1669G= (n.1009-1669G=) c.884G= (p.Cys295=) c.1085G= (p.Cys362=) c.422G= (p.Cys141=) c.425G= (p.Cys142=) n.637G= c.1009-1038G= (n.1009-1038G=) c.1214G= (p.Cys405=) c.812G= (p.Cys271=) c.*575G= (n.*575G=) c.994G= (n.994G=) c.*810G= (n.*810G=) c.1023G= (n.1023G=) c.316G= c.975G= (n.975G=) c.263+2927G= c.605G= (p.Cys202=) c.542G= (p.Cys181=) c.1244G= (p.Cys415=) c.1168-1038G= (n.1168-1038G=) c.1013G= (p.Cys338=) c.914G= (p.Cys305=) n.1244G= n.1163-1038G= c.638G= (p.Cys213=) c.1208G= (p.Cys403=) c.1115G= (p.Cys372=) c.1039-1038G= (n.1039-1038G=) n.1255G= n.1179-1038G= | |
| 22 | g.28696911C>G | CA411097492 | CHEK2 | c.1009-1669G>C (n.1009-1669G>C) c.884G>C (p.Cys295Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.637G>C c.1009-1038G>C (n.1009-1038G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.316G>C c.975G>C (n.975G>C) c.263+2927G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1168-1038G>C (n.1168-1038G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1244G>C n.1163-1038G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1039-1038G>C (n.1039-1038G>C) n.1255G>C n.1179-1038G>C | dbSNP |
| 22 | g.28696911C>T | CA210466 | CHEK2 | c.1009-1669G>A (n.1009-1669G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.637G>A c.1009-1038G>A (n.1009-1038G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.316G>A c.975G>A (n.975G>A) c.263+2927G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1168-1038G>A (n.1168-1038G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1244G>A n.1163-1038G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1039-1038G>A (n.1039-1038G>A) n.1255G>A n.1179-1038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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