Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28696772A>G | CA323006637 | CHEK2 | c.1009-1530T>C (n.1009-1530T>C) c.894+129T>C (n.894+129T>C) c.1095+129T>C (n.1095+129T>C) c.432+129T>C (n.432+129T>C) c.435+129T>C (n.435+129T>C) n.647+129T>C c.1009-899T>C (n.1009-899T>C) c.1224+129T>C (n.1224+129T>C) c.822+129T>C (n.822+129T>C) c.*585+129T>C (n.*585+129T>C) c.1004+129T>C (n.1004+129T>C) c.1033+129T>C (n.1033+129T>C) c.326+129T>C c.985+129T>C (n.985+129T>C) c.263+3066T>C c.615+129T>C (n.615+129T>C) c.552+129T>C (n.552+129T>C) c.1254+129T>C (n.1254+129T>C) c.1168-899T>C (n.1168-899T>C) c.1023+129T>C (n.1023+129T>C) c.924+129T>C (n.924+129T>C) n.1254+129T>C n.1163-899T>C c.648+129T>C (n.648+129T>C) c.1218+129T>C (n.1218+129T>C) c.1125+129T>C (n.1125+129T>C) c.1039-899T>C (n.1039-899T>C) n.1265+129T>C n.1179-899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696775del | CA2655953038 | CHEK2 | c.1009-1530del (n.1009-1530del) c.894+129del (n.894+129del) c.1095+129del (n.1095+129del) c.432+129del (n.432+129del) c.435+129del (n.435+129del) n.647+129del c.1009-899del (n.1009-899del) c.1224+129del (n.1224+129del) c.822+129del (n.822+129del) c.*585+129del (n.*585+129del) c.1004+129del (n.1004+129del) c.1033+129del (n.1033+129del) c.326+129del c.985+129del (n.985+129del) c.263+3066del c.615+129del (n.615+129del) c.552+129del (n.552+129del) c.1254+129del (n.1254+129del) c.1168-899del (n.1168-899del) c.1023+129del (n.1023+129del) c.924+129del (n.924+129del) n.1254+129del n.1163-899del c.648+129del (n.648+129del) c.1218+129del (n.1218+129del) c.1125+129del (n.1125+129del) c.1039-899del (n.1039-899del) n.1265+129del n.1179-899del | gnomAD v4 |
22 | g.28696773A>C | CA2737971206 | CHEK2 | c.1009-1531T>G (n.1009-1531T>G) c.894+128T>G (n.894+128T>G) c.1095+128T>G (n.1095+128T>G) c.432+128T>G (n.432+128T>G) c.435+128T>G (n.435+128T>G) n.647+128T>G c.1009-900T>G (n.1009-900T>G) c.1224+128T>G (n.1224+128T>G) c.822+128T>G (n.822+128T>G) c.*585+128T>G (n.*585+128T>G) c.1004+128T>G (n.1004+128T>G) c.1033+128T>G (n.1033+128T>G) c.326+128T>G c.985+128T>G (n.985+128T>G) c.263+3065T>G c.615+128T>G (n.615+128T>G) c.552+128T>G (n.552+128T>G) c.1254+128T>G (n.1254+128T>G) c.1168-900T>G (n.1168-900T>G) c.1023+128T>G (n.1023+128T>G) c.924+128T>G (n.924+128T>G) n.1254+128T>G n.1163-900T>G c.648+128T>G (n.648+128T>G) c.1218+128T>G (n.1218+128T>G) c.1125+128T>G (n.1125+128T>G) c.1039-900T>G (n.1039-900T>G) n.1265+128T>G n.1179-900T>G | dbSNP |
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22 | g.28696774A>G | CA752167424 | CHEK2 | c.1009-1532T>C (n.1009-1532T>C) c.894+127T>C (n.894+127T>C) c.1095+127T>C (n.1095+127T>C) c.432+127T>C (n.432+127T>C) c.435+127T>C (n.435+127T>C) n.647+127T>C c.1009-901T>C (n.1009-901T>C) c.1224+127T>C (n.1224+127T>C) c.822+127T>C (n.822+127T>C) c.*585+127T>C (n.*585+127T>C) c.1004+127T>C (n.1004+127T>C) c.1033+127T>C (n.1033+127T>C) c.326+127T>C c.985+127T>C (n.985+127T>C) c.263+3064T>C c.615+127T>C (n.615+127T>C) c.552+127T>C (n.552+127T>C) c.1254+127T>C (n.1254+127T>C) c.1168-901T>C (n.1168-901T>C) c.1023+127T>C (n.1023+127T>C) c.924+127T>C (n.924+127T>C) n.1254+127T>C n.1163-901T>C c.648+127T>C (n.648+127T>C) c.1218+127T>C (n.1218+127T>C) c.1125+127T>C (n.1125+127T>C) c.1039-901T>C (n.1039-901T>C) n.1265+127T>C n.1179-901T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28696776T>A | CA2655953040 | CHEK2 | c.1009-1534A>T (n.1009-1534A>T) c.894+125A>T (n.894+125A>T) c.1095+125A>T (n.1095+125A>T) c.432+125A>T (n.432+125A>T) c.435+125A>T (n.435+125A>T) n.647+125A>T c.1009-903A>T (n.1009-903A>T) c.1224+125A>T (n.1224+125A>T) c.822+125A>T (n.822+125A>T) c.*585+125A>T (n.*585+125A>T) c.1004+125A>T (n.1004+125A>T) c.1033+125A>T (n.1033+125A>T) c.326+125A>T c.985+125A>T (n.985+125A>T) c.263+3062A>T c.615+125A>T (n.615+125A>T) c.552+125A>T (n.552+125A>T) c.1254+125A>T (n.1254+125A>T) c.1168-903A>T (n.1168-903A>T) c.1023+125A>T (n.1023+125A>T) c.924+125A>T (n.924+125A>T) n.1254+125A>T n.1163-903A>T c.648+125A>T (n.648+125A>T) c.1218+125A>T (n.1218+125A>T) c.1125+125A>T (n.1125+125A>T) c.1039-903A>T (n.1039-903A>T) n.1265+125A>T n.1179-903A>T | gnomAD v4 |
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