Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696579A>G | CA323006397 | CHEK2 | c.1009-1337T>C (n.1009-1337T>C) c.894+322T>C (n.894+322T>C) c.1095+322T>C (n.1095+322T>C) c.432+322T>C (n.432+322T>C) c.435+322T>C (n.435+322T>C) n.647+322T>C c.1009-706T>C (n.1009-706T>C) c.1224+322T>C (n.1224+322T>C) c.822+322T>C (n.822+322T>C) c.*585+322T>C (n.*585+322T>C) c.1004+322T>C (n.1004+322T>C) c.1033+322T>C (n.1033+322T>C) c.326+322T>C c.985+322T>C (n.985+322T>C) c.263+3259T>C c.615+322T>C (n.615+322T>C) c.552+322T>C (n.552+322T>C) c.1254+322T>C (n.1254+322T>C) c.1168-706T>C (n.1168-706T>C) c.1023+322T>C (n.1023+322T>C) c.924+322T>C (n.924+322T>C) n.1254+322T>C n.1163-706T>C c.648+322T>C (n.648+322T>C) c.1218+322T>C (n.1218+322T>C) c.1125+322T>C (n.1125+322T>C) c.1039-706T>C (n.1039-706T>C) n.1265+322T>C n.1179-706T>C | dbSNP |
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22 | g.28696589C>T | CA2400238682 | CHEK2 | c.1009-1347G>A (n.1009-1347G>A) c.894+312G>A (n.894+312G>A) c.1095+312G>A (n.1095+312G>A) c.432+312G>A (n.432+312G>A) c.435+312G>A (n.435+312G>A) n.647+312G>A c.1009-716G>A (n.1009-716G>A) c.1224+312G>A (n.1224+312G>A) c.822+312G>A (n.822+312G>A) c.*585+312G>A (n.*585+312G>A) c.1004+312G>A (n.1004+312G>A) c.1033+312G>A (n.1033+312G>A) c.326+312G>A c.985+312G>A (n.985+312G>A) c.263+3249G>A c.615+312G>A (n.615+312G>A) c.552+312G>A (n.552+312G>A) c.1254+312G>A (n.1254+312G>A) c.1168-716G>A (n.1168-716G>A) c.1023+312G>A (n.1023+312G>A) c.924+312G>A (n.924+312G>A) n.1254+312G>A n.1163-716G>A c.648+312G>A (n.648+312G>A) c.1218+312G>A (n.1218+312G>A) c.1125+312G>A (n.1125+312G>A) c.1039-716G>A (n.1039-716G>A) n.1265+312G>A n.1179-716G>A | dbSNP |
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22 | g.28696593A>G | CA2400238685 | CHEK2 | c.1009-1351T>C (n.1009-1351T>C) c.894+308T>C (n.894+308T>C) c.1095+308T>C (n.1095+308T>C) c.432+308T>C (n.432+308T>C) c.435+308T>C (n.435+308T>C) n.647+308T>C c.1009-720T>C (n.1009-720T>C) c.1224+308T>C (n.1224+308T>C) c.822+308T>C (n.822+308T>C) c.*585+308T>C (n.*585+308T>C) c.1004+308T>C (n.1004+308T>C) c.1033+308T>C (n.1033+308T>C) c.326+308T>C c.985+308T>C (n.985+308T>C) c.263+3245T>C c.615+308T>C (n.615+308T>C) c.552+308T>C (n.552+308T>C) c.1254+308T>C (n.1254+308T>C) c.1168-720T>C (n.1168-720T>C) c.1023+308T>C (n.1023+308T>C) c.924+308T>C (n.924+308T>C) n.1254+308T>C n.1163-720T>C c.648+308T>C (n.648+308T>C) c.1218+308T>C (n.1218+308T>C) c.1125+308T>C (n.1125+308T>C) c.1039-720T>C (n.1039-720T>C) n.1265+308T>C n.1179-720T>C | dbSNP |
22 | g.28696594G>A | CA323006402 | CHEK2 | c.1009-1352C>T (n.1009-1352C>T) c.894+307C>T (n.894+307C>T) c.1095+307C>T (n.1095+307C>T) c.432+307C>T (n.432+307C>T) c.435+307C>T (n.435+307C>T) n.647+307C>T c.1009-721C>T (n.1009-721C>T) c.1224+307C>T (n.1224+307C>T) c.822+307C>T (n.822+307C>T) c.*585+307C>T (n.*585+307C>T) c.1004+307C>T (n.1004+307C>T) c.1033+307C>T (n.1033+307C>T) c.326+307C>T c.985+307C>T (n.985+307C>T) c.263+3244C>T c.615+307C>T (n.615+307C>T) c.552+307C>T (n.552+307C>T) c.1254+307C>T (n.1254+307C>T) c.1168-721C>T (n.1168-721C>T) c.1023+307C>T (n.1023+307C>T) c.924+307C>T (n.924+307C>T) n.1254+307C>T n.1163-721C>T c.648+307C>T (n.648+307C>T) c.1218+307C>T (n.1218+307C>T) c.1125+307C>T (n.1125+307C>T) c.1039-721C>T (n.1039-721C>T) n.1265+307C>T n.1179-721C>T | dbSNP |
22 | g.28696594G>C | CA1024878864 | CHEK2 | c.1009-1352C>G (n.1009-1352C>G) c.894+307C>G (n.894+307C>G) c.1095+307C>G (n.1095+307C>G) c.432+307C>G (n.432+307C>G) c.435+307C>G (n.435+307C>G) n.647+307C>G c.1009-721C>G (n.1009-721C>G) c.1224+307C>G (n.1224+307C>G) c.822+307C>G (n.822+307C>G) c.*585+307C>G (n.*585+307C>G) c.1004+307C>G (n.1004+307C>G) c.1033+307C>G (n.1033+307C>G) c.326+307C>G c.985+307C>G (n.985+307C>G) c.263+3244C>G c.615+307C>G (n.615+307C>G) c.552+307C>G (n.552+307C>G) c.1254+307C>G (n.1254+307C>G) c.1168-721C>G (n.1168-721C>G) c.1023+307C>G (n.1023+307C>G) c.924+307C>G (n.924+307C>G) n.1254+307C>G n.1163-721C>G c.648+307C>G (n.648+307C>G) c.1218+307C>G (n.1218+307C>G) c.1125+307C>G (n.1125+307C>G) c.1039-721C>G (n.1039-721C>G) n.1265+307C>G n.1179-721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696594G= | CA2400238686 | CHEK2 | c.1009-1352C= (n.1009-1352C=) c.894+307C= (n.894+307C=) c.1095+307C= (n.1095+307C=) c.432+307C= (n.432+307C=) c.435+307C= (n.435+307C=) n.647+307C= c.1009-721C= (n.1009-721C=) c.1224+307C= (n.1224+307C=) c.822+307C= (n.822+307C=) c.*585+307C= (n.*585+307C=) c.1004+307C= (n.1004+307C=) c.1033+307C= (n.1033+307C=) c.326+307C= c.985+307C= (n.985+307C=) c.263+3244C= c.615+307C= (n.615+307C=) c.552+307C= (n.552+307C=) c.1254+307C= (n.1254+307C=) c.1168-721C= (n.1168-721C=) c.1023+307C= (n.1023+307C=) c.924+307C= (n.924+307C=) n.1254+307C= n.1163-721C= c.648+307C= (n.648+307C=) c.1218+307C= (n.1218+307C=) c.1125+307C= (n.1125+307C=) c.1039-721C= (n.1039-721C=) n.1265+307C= n.1179-721C= | |
22 | g.28696595G>A | CA323006405 | CHEK2 | c.1009-1353C>T (n.1009-1353C>T) c.894+306C>T (n.894+306C>T) c.1095+306C>T (n.1095+306C>T) c.432+306C>T (n.432+306C>T) c.435+306C>T (n.435+306C>T) n.647+306C>T c.1009-722C>T (n.1009-722C>T) c.1224+306C>T (n.1224+306C>T) c.822+306C>T (n.822+306C>T) c.*585+306C>T (n.*585+306C>T) c.1004+306C>T (n.1004+306C>T) c.1033+306C>T (n.1033+306C>T) c.326+306C>T c.985+306C>T (n.985+306C>T) c.263+3243C>T c.615+306C>T (n.615+306C>T) c.552+306C>T (n.552+306C>T) c.1254+306C>T (n.1254+306C>T) c.1168-722C>T (n.1168-722C>T) c.1023+306C>T (n.1023+306C>T) c.924+306C>T (n.924+306C>T) n.1254+306C>T n.1163-722C>T c.648+306C>T (n.648+306C>T) c.1218+306C>T (n.1218+306C>T) c.1125+306C>T (n.1125+306C>T) c.1039-722C>T (n.1039-722C>T) n.1265+306C>T n.1179-722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696595G= | CA2400238687 | CHEK2 | c.1009-1353C= (n.1009-1353C=) c.894+306C= (n.894+306C=) c.1095+306C= (n.1095+306C=) c.432+306C= (n.432+306C=) c.435+306C= (n.435+306C=) n.647+306C= c.1009-722C= (n.1009-722C=) c.1224+306C= (n.1224+306C=) c.822+306C= (n.822+306C=) c.*585+306C= (n.*585+306C=) c.1004+306C= (n.1004+306C=) c.1033+306C= (n.1033+306C=) c.326+306C= c.985+306C= (n.985+306C=) c.263+3243C= c.615+306C= (n.615+306C=) c.552+306C= (n.552+306C=) c.1254+306C= (n.1254+306C=) c.1168-722C= (n.1168-722C=) c.1023+306C= (n.1023+306C=) c.924+306C= (n.924+306C=) n.1254+306C= n.1163-722C= c.648+306C= (n.648+306C=) c.1218+306C= (n.1218+306C=) c.1125+306C= (n.1125+306C=) c.1039-722C= (n.1039-722C=) n.1265+306C= n.1179-722C= | |
22 | g.28696597G>A | CA752167349 | CHEK2 | c.1009-1355C>T (n.1009-1355C>T) c.894+304C>T (n.894+304C>T) c.1095+304C>T (n.1095+304C>T) c.432+304C>T (n.432+304C>T) c.435+304C>T (n.435+304C>T) n.647+304C>T c.1009-724C>T (n.1009-724C>T) c.1224+304C>T (n.1224+304C>T) c.822+304C>T (n.822+304C>T) c.*585+304C>T (n.*585+304C>T) c.1004+304C>T (n.1004+304C>T) c.1033+304C>T (n.1033+304C>T) c.326+304C>T c.985+304C>T (n.985+304C>T) c.263+3241C>T c.615+304C>T (n.615+304C>T) c.552+304C>T (n.552+304C>T) c.1254+304C>T (n.1254+304C>T) c.1168-724C>T (n.1168-724C>T) c.1023+304C>T (n.1023+304C>T) c.924+304C>T (n.924+304C>T) n.1254+304C>T n.1163-724C>T c.648+304C>T (n.648+304C>T) c.1218+304C>T (n.1218+304C>T) c.1125+304C>T (n.1125+304C>T) c.1039-724C>T (n.1039-724C>T) n.1265+304C>T n.1179-724C>T | dbSNP |
22 | g.28696597G= | CA2400238688 | CHEK2 | c.1009-1355C= (n.1009-1355C=) c.894+304C= (n.894+304C=) c.1095+304C= (n.1095+304C=) c.432+304C= (n.432+304C=) c.435+304C= (n.435+304C=) n.647+304C= c.1009-724C= (n.1009-724C=) c.1224+304C= (n.1224+304C=) c.822+304C= (n.822+304C=) c.*585+304C= (n.*585+304C=) c.1004+304C= (n.1004+304C=) c.1033+304C= (n.1033+304C=) c.326+304C= c.985+304C= (n.985+304C=) c.263+3241C= c.615+304C= (n.615+304C=) c.552+304C= (n.552+304C=) c.1254+304C= (n.1254+304C=) c.1168-724C= (n.1168-724C=) c.1023+304C= (n.1023+304C=) c.924+304C= (n.924+304C=) n.1254+304C= n.1163-724C= c.648+304C= (n.648+304C=) c.1218+304C= (n.1218+304C=) c.1125+304C= (n.1125+304C=) c.1039-724C= (n.1039-724C=) n.1265+304C= n.1179-724C= | |
22 | g.28696599T>A | CA323006407 | CHEK2 | c.1009-1357A>T (n.1009-1357A>T) c.894+302A>T (n.894+302A>T) c.1095+302A>T (n.1095+302A>T) c.432+302A>T (n.432+302A>T) c.435+302A>T (n.435+302A>T) n.647+302A>T c.1009-726A>T (n.1009-726A>T) c.1224+302A>T (n.1224+302A>T) c.822+302A>T (n.822+302A>T) c.*585+302A>T (n.*585+302A>T) c.1004+302A>T (n.1004+302A>T) c.1033+302A>T (n.1033+302A>T) c.326+302A>T c.985+302A>T (n.985+302A>T) c.263+3239A>T c.615+302A>T (n.615+302A>T) c.552+302A>T (n.552+302A>T) c.1254+302A>T (n.1254+302A>T) c.1168-726A>T (n.1168-726A>T) c.1023+302A>T (n.1023+302A>T) c.924+302A>T (n.924+302A>T) n.1254+302A>T n.1163-726A>T c.648+302A>T (n.648+302A>T) c.1218+302A>T (n.1218+302A>T) c.1125+302A>T (n.1125+302A>T) c.1039-726A>T (n.1039-726A>T) n.1265+302A>T n.1179-726A>T | dbSNP |
22 | g.28696599T= | CA2400238689 | CHEK2 | c.1009-1357A= (n.1009-1357A=) c.894+302A= (n.894+302A=) c.1095+302A= (n.1095+302A=) c.432+302A= (n.432+302A=) c.435+302A= (n.435+302A=) n.647+302A= c.1009-726A= (n.1009-726A=) c.1224+302A= (n.1224+302A=) c.822+302A= (n.822+302A=) c.*585+302A= (n.*585+302A=) c.1004+302A= (n.1004+302A=) c.1033+302A= (n.1033+302A=) c.326+302A= c.985+302A= (n.985+302A=) c.263+3239A= c.615+302A= (n.615+302A=) c.552+302A= (n.552+302A=) c.1254+302A= (n.1254+302A=) c.1168-726A= (n.1168-726A=) c.1023+302A= (n.1023+302A=) c.924+302A= (n.924+302A=) n.1254+302A= n.1163-726A= c.648+302A= (n.648+302A=) c.1218+302A= (n.1218+302A=) c.1125+302A= (n.1125+302A=) c.1039-726A= (n.1039-726A=) n.1265+302A= n.1179-726A= | |
22 | g.28696600C= | CA2400238690 | CHEK2 | c.1009-1358G= (n.1009-1358G=) c.894+301G= (n.894+301G=) c.1095+301G= (n.1095+301G=) c.432+301G= (n.432+301G=) c.435+301G= (n.435+301G=) n.647+301G= c.1009-727G= (n.1009-727G=) c.1224+301G= (n.1224+301G=) c.822+301G= (n.822+301G=) c.*585+301G= (n.*585+301G=) c.1004+301G= (n.1004+301G=) c.1033+301G= (n.1033+301G=) c.326+301G= c.985+301G= (n.985+301G=) c.263+3238G= c.615+301G= (n.615+301G=) c.552+301G= (n.552+301G=) c.1254+301G= (n.1254+301G=) c.1168-727G= (n.1168-727G=) c.1023+301G= (n.1023+301G=) c.924+301G= (n.924+301G=) n.1254+301G= n.1163-727G= c.648+301G= (n.648+301G=) c.1218+301G= (n.1218+301G=) c.1125+301G= (n.1125+301G=) c.1039-727G= (n.1039-727G=) n.1265+301G= n.1179-727G= | |
22 | g.28696600C>G | CA2400238691 | CHEK2 | c.1009-1358G>C (n.1009-1358G>C) c.894+301G>C (n.894+301G>C) c.1095+301G>C (n.1095+301G>C) c.432+301G>C (n.432+301G>C) c.435+301G>C (n.435+301G>C) n.647+301G>C c.1009-727G>C (n.1009-727G>C) c.1224+301G>C (n.1224+301G>C) c.822+301G>C (n.822+301G>C) c.*585+301G>C (n.*585+301G>C) c.1004+301G>C (n.1004+301G>C) c.1033+301G>C (n.1033+301G>C) c.326+301G>C c.985+301G>C (n.985+301G>C) c.263+3238G>C c.615+301G>C (n.615+301G>C) c.552+301G>C (n.552+301G>C) c.1254+301G>C (n.1254+301G>C) c.1168-727G>C (n.1168-727G>C) c.1023+301G>C (n.1023+301G>C) c.924+301G>C (n.924+301G>C) n.1254+301G>C n.1163-727G>C c.648+301G>C (n.648+301G>C) c.1218+301G>C (n.1218+301G>C) c.1125+301G>C (n.1125+301G>C) c.1039-727G>C (n.1039-727G>C) n.1265+301G>C n.1179-727G>C | dbSNP |
22 | g.28696603C>A | CA752167351 | CHEK2 | c.1009-1361G>T (n.1009-1361G>T) c.894+298G>T (n.894+298G>T) c.1095+298G>T (n.1095+298G>T) c.432+298G>T (n.432+298G>T) c.435+298G>T (n.435+298G>T) n.647+298G>T c.1009-730G>T (n.1009-730G>T) c.1224+298G>T (n.1224+298G>T) c.822+298G>T (n.822+298G>T) c.*585+298G>T (n.*585+298G>T) c.1004+298G>T (n.1004+298G>T) c.1033+298G>T (n.1033+298G>T) c.326+298G>T c.985+298G>T (n.985+298G>T) c.263+3235G>T c.615+298G>T (n.615+298G>T) c.552+298G>T (n.552+298G>T) c.1254+298G>T (n.1254+298G>T) c.1168-730G>T (n.1168-730G>T) c.1023+298G>T (n.1023+298G>T) c.924+298G>T (n.924+298G>T) n.1254+298G>T n.1163-730G>T c.648+298G>T (n.648+298G>T) c.1218+298G>T (n.1218+298G>T) c.1125+298G>T (n.1125+298G>T) c.1039-730G>T (n.1039-730G>T) n.1265+298G>T n.1179-730G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696603C= | CA2400238692 | CHEK2 | c.1009-1361G= (n.1009-1361G=) c.894+298G= (n.894+298G=) c.1095+298G= (n.1095+298G=) c.432+298G= (n.432+298G=) c.435+298G= (n.435+298G=) n.647+298G= c.1009-730G= (n.1009-730G=) c.1224+298G= (n.1224+298G=) c.822+298G= (n.822+298G=) c.*585+298G= (n.*585+298G=) c.1004+298G= (n.1004+298G=) c.1033+298G= (n.1033+298G=) c.326+298G= c.985+298G= (n.985+298G=) c.263+3235G= c.615+298G= (n.615+298G=) c.552+298G= (n.552+298G=) c.1254+298G= (n.1254+298G=) c.1168-730G= (n.1168-730G=) c.1023+298G= (n.1023+298G=) c.924+298G= (n.924+298G=) n.1254+298G= n.1163-730G= c.648+298G= (n.648+298G=) c.1218+298G= (n.1218+298G=) c.1125+298G= (n.1125+298G=) c.1039-730G= (n.1039-730G=) n.1265+298G= n.1179-730G= | |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
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22 | g.28696604C>G | CA323006417 | CHEK2 | c.1009-1362G>C (n.1009-1362G>C) c.894+297G>C (n.894+297G>C) c.1095+297G>C (n.1095+297G>C) c.432+297G>C (n.432+297G>C) c.435+297G>C (n.435+297G>C) n.647+297G>C c.1009-731G>C (n.1009-731G>C) c.1224+297G>C (n.1224+297G>C) c.822+297G>C (n.822+297G>C) c.*585+297G>C (n.*585+297G>C) c.1004+297G>C (n.1004+297G>C) c.1033+297G>C (n.1033+297G>C) c.326+297G>C c.985+297G>C (n.985+297G>C) c.263+3234G>C c.615+297G>C (n.615+297G>C) c.552+297G>C (n.552+297G>C) c.1254+297G>C (n.1254+297G>C) c.1168-731G>C (n.1168-731G>C) c.1023+297G>C (n.1023+297G>C) c.924+297G>C (n.924+297G>C) n.1254+297G>C n.1163-731G>C c.648+297G>C (n.648+297G>C) c.1218+297G>C (n.1218+297G>C) c.1125+297G>C (n.1125+297G>C) c.1039-731G>C (n.1039-731G>C) n.1265+297G>C n.1179-731G>C | dbSNP |
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22 | g.28696607C>A | CA752167357 | CHEK2 | c.1009-1365G>T (n.1009-1365G>T) c.894+294G>T (n.894+294G>T) c.1095+294G>T (n.1095+294G>T) c.432+294G>T (n.432+294G>T) c.435+294G>T (n.435+294G>T) n.647+294G>T c.1009-734G>T (n.1009-734G>T) c.1224+294G>T (n.1224+294G>T) c.822+294G>T (n.822+294G>T) c.*585+294G>T (n.*585+294G>T) c.1004+294G>T (n.1004+294G>T) c.1033+294G>T (n.1033+294G>T) c.326+294G>T c.985+294G>T (n.985+294G>T) c.263+3231G>T c.615+294G>T (n.615+294G>T) c.552+294G>T (n.552+294G>T) c.1254+294G>T (n.1254+294G>T) c.1168-734G>T (n.1168-734G>T) c.1023+294G>T (n.1023+294G>T) c.924+294G>T (n.924+294G>T) n.1254+294G>T n.1163-734G>T c.648+294G>T (n.648+294G>T) c.1218+294G>T (n.1218+294G>T) c.1125+294G>T (n.1125+294G>T) c.1039-734G>T (n.1039-734G>T) n.1265+294G>T n.1179-734G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696610C= | CA2400238695 | CHEK2 | c.1009-1368G= (n.1009-1368G=) c.894+291G= (n.894+291G=) c.1095+291G= (n.1095+291G=) c.432+291G= (n.432+291G=) c.435+291G= (n.435+291G=) n.647+291G= c.1009-737G= (n.1009-737G=) c.1224+291G= (n.1224+291G=) c.822+291G= (n.822+291G=) c.*585+291G= (n.*585+291G=) c.1004+291G= (n.1004+291G=) c.1033+291G= (n.1033+291G=) c.326+291G= c.985+291G= (n.985+291G=) c.263+3228G= c.615+291G= (n.615+291G=) c.552+291G= (n.552+291G=) c.1254+291G= (n.1254+291G=) c.1168-737G= (n.1168-737G=) c.1023+291G= (n.1023+291G=) c.924+291G= (n.924+291G=) n.1254+291G= n.1163-737G= c.648+291G= (n.648+291G=) c.1218+291G= (n.1218+291G=) c.1125+291G= (n.1125+291G=) c.1039-737G= (n.1039-737G=) n.1265+291G= n.1179-737G= | |
22 | g.28696610C>G | CA638798352 | CHEK2 | c.1009-1368G>C (n.1009-1368G>C) c.894+291G>C (n.894+291G>C) c.1095+291G>C (n.1095+291G>C) c.432+291G>C (n.432+291G>C) c.435+291G>C (n.435+291G>C) n.647+291G>C c.1009-737G>C (n.1009-737G>C) c.1224+291G>C (n.1224+291G>C) c.822+291G>C (n.822+291G>C) c.*585+291G>C (n.*585+291G>C) c.1004+291G>C (n.1004+291G>C) c.1033+291G>C (n.1033+291G>C) c.326+291G>C c.985+291G>C (n.985+291G>C) c.263+3228G>C c.615+291G>C (n.615+291G>C) c.552+291G>C (n.552+291G>C) c.1254+291G>C (n.1254+291G>C) c.1168-737G>C (n.1168-737G>C) c.1023+291G>C (n.1023+291G>C) c.924+291G>C (n.924+291G>C) n.1254+291G>C n.1163-737G>C c.648+291G>C (n.648+291G>C) c.1218+291G>C (n.1218+291G>C) c.1125+291G>C (n.1125+291G>C) c.1039-737G>C (n.1039-737G>C) n.1265+291G>C n.1179-737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696611G= | CA2400238696 | CHEK2 | c.1009-1369C= (n.1009-1369C=) c.894+290C= (n.894+290C=) c.1095+290C= (n.1095+290C=) c.432+290C= (n.432+290C=) c.435+290C= (n.435+290C=) n.647+290C= c.1009-738C= (n.1009-738C=) c.1224+290C= (n.1224+290C=) c.822+290C= (n.822+290C=) c.*585+290C= (n.*585+290C=) c.1004+290C= (n.1004+290C=) c.1033+290C= (n.1033+290C=) c.326+290C= c.985+290C= (n.985+290C=) c.263+3227C= c.615+290C= (n.615+290C=) c.552+290C= (n.552+290C=) c.1254+290C= (n.1254+290C=) c.1168-738C= (n.1168-738C=) c.1023+290C= (n.1023+290C=) c.924+290C= (n.924+290C=) n.1254+290C= n.1163-738C= c.648+290C= (n.648+290C=) c.1218+290C= (n.1218+290C=) c.1125+290C= (n.1125+290C=) c.1039-738C= (n.1039-738C=) n.1265+290C= n.1179-738C= | |
22 | g.28696612G>A | CA323006431 | CHEK2 | c.1009-1370C>T (n.1009-1370C>T) c.894+289C>T (n.894+289C>T) c.1095+289C>T (n.1095+289C>T) c.432+289C>T (n.432+289C>T) c.435+289C>T (n.435+289C>T) n.647+289C>T c.1009-739C>T (n.1009-739C>T) c.1224+289C>T (n.1224+289C>T) c.822+289C>T (n.822+289C>T) c.*585+289C>T (n.*585+289C>T) c.1004+289C>T (n.1004+289C>T) c.1033+289C>T (n.1033+289C>T) c.326+289C>T c.985+289C>T (n.985+289C>T) c.263+3226C>T c.615+289C>T (n.615+289C>T) c.552+289C>T (n.552+289C>T) c.1254+289C>T (n.1254+289C>T) c.1168-739C>T (n.1168-739C>T) c.1023+289C>T (n.1023+289C>T) c.924+289C>T (n.924+289C>T) n.1254+289C>T n.1163-739C>T c.648+289C>T (n.648+289C>T) c.1218+289C>T (n.1218+289C>T) c.1125+289C>T (n.1125+289C>T) c.1039-739C>T (n.1039-739C>T) n.1265+289C>T n.1179-739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696616C= | CA2400238698 | CHEK2 | c.1009-1374G= (n.1009-1374G=) c.894+285G= (n.894+285G=) c.1095+285G= (n.1095+285G=) c.432+285G= (n.432+285G=) c.435+285G= (n.435+285G=) n.647+285G= c.1009-743G= (n.1009-743G=) c.1224+285G= (n.1224+285G=) c.822+285G= (n.822+285G=) c.*585+285G= (n.*585+285G=) c.1004+285G= (n.1004+285G=) c.1033+285G= (n.1033+285G=) c.326+285G= c.985+285G= (n.985+285G=) c.263+3222G= c.615+285G= (n.615+285G=) c.552+285G= (n.552+285G=) c.1254+285G= (n.1254+285G=) c.1168-743G= (n.1168-743G=) c.1023+285G= (n.1023+285G=) c.924+285G= (n.924+285G=) n.1254+285G= n.1163-743G= c.648+285G= (n.648+285G=) c.1218+285G= (n.1218+285G=) c.1125+285G= (n.1125+285G=) c.1039-743G= (n.1039-743G=) n.1265+285G= n.1179-743G= | |
22 | g.28696616C>T | CA323006437 | CHEK2 | c.1009-1374G>A (n.1009-1374G>A) c.894+285G>A (n.894+285G>A) c.1095+285G>A (n.1095+285G>A) c.432+285G>A (n.432+285G>A) c.435+285G>A (n.435+285G>A) n.647+285G>A c.1009-743G>A (n.1009-743G>A) c.1224+285G>A (n.1224+285G>A) c.822+285G>A (n.822+285G>A) c.*585+285G>A (n.*585+285G>A) c.1004+285G>A (n.1004+285G>A) c.1033+285G>A (n.1033+285G>A) c.326+285G>A c.985+285G>A (n.985+285G>A) c.263+3222G>A c.615+285G>A (n.615+285G>A) c.552+285G>A (n.552+285G>A) c.1254+285G>A (n.1254+285G>A) c.1168-743G>A (n.1168-743G>A) c.1023+285G>A (n.1023+285G>A) c.924+285G>A (n.924+285G>A) n.1254+285G>A n.1163-743G>A c.648+285G>A (n.648+285G>A) c.1218+285G>A (n.1218+285G>A) c.1125+285G>A (n.1125+285G>A) c.1039-743G>A (n.1039-743G>A) n.1265+285G>A n.1179-743G>A | dbSNP |
22 | g.28696617C>A | CA2400238700 | CHEK2 | c.1009-1375G>T (n.1009-1375G>T) c.894+284G>T (n.894+284G>T) c.1095+284G>T (n.1095+284G>T) c.432+284G>T (n.432+284G>T) c.435+284G>T (n.435+284G>T) n.647+284G>T c.1009-744G>T (n.1009-744G>T) c.1224+284G>T (n.1224+284G>T) c.822+284G>T (n.822+284G>T) c.*585+284G>T (n.*585+284G>T) c.1004+284G>T (n.1004+284G>T) c.1033+284G>T (n.1033+284G>T) c.326+284G>T c.985+284G>T (n.985+284G>T) c.263+3221G>T c.615+284G>T (n.615+284G>T) c.552+284G>T (n.552+284G>T) c.1254+284G>T (n.1254+284G>T) c.1168-744G>T (n.1168-744G>T) c.1023+284G>T (n.1023+284G>T) c.924+284G>T (n.924+284G>T) n.1254+284G>T n.1163-744G>T c.648+284G>T (n.648+284G>T) c.1218+284G>T (n.1218+284G>T) c.1125+284G>T (n.1125+284G>T) c.1039-744G>T (n.1039-744G>T) n.1265+284G>T n.1179-744G>T | dbSNP |
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22 | g.28696617C>T | CA323006441 | CHEK2 | c.1009-1375G>A (n.1009-1375G>A) c.894+284G>A (n.894+284G>A) c.1095+284G>A (n.1095+284G>A) c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.435+284G>A (n.435+284G>A) n.647+284G>A c.1009-744G>A (n.1009-744G>A) c.1224+284G>A (n.1224+284G>A) c.822+284G>A (n.822+284G>A) c.*585+284G>A (n.*585+284G>A) c.1004+284G>A (n.1004+284G>A) c.1033+284G>A (n.1033+284G>A) c.326+284G>A c.985+284G>A (n.985+284G>A) c.263+3221G>A c.615+284G>A (n.615+284G>A) c.552+284G>A (n.552+284G>A) c.1254+284G>A (n.1254+284G>A) c.1168-744G>A (n.1168-744G>A) c.1023+284G>A (n.1023+284G>A) c.924+284G>A (n.924+284G>A) n.1254+284G>A n.1163-744G>A c.648+284G>A (n.648+284G>A) c.1218+284G>A (n.1218+284G>A) c.1125+284G>A (n.1125+284G>A) c.1039-744G>A (n.1039-744G>A) n.1265+284G>A n.1179-744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696619A= | CA2400238701 | CHEK2 | c.1009-1377T= (n.1009-1377T=) c.894+282T= (n.894+282T=) c.1095+282T= (n.1095+282T=) c.432+282T= (n.432+282T=) c.435+282T= (n.435+282T=) n.647+282T= c.1009-746T= (n.1009-746T=) c.1224+282T= (n.1224+282T=) c.822+282T= (n.822+282T=) c.*585+282T= (n.*585+282T=) c.1004+282T= (n.1004+282T=) c.1033+282T= (n.1033+282T=) c.326+282T= c.985+282T= (n.985+282T=) c.263+3219T= c.615+282T= (n.615+282T=) c.552+282T= (n.552+282T=) c.1254+282T= (n.1254+282T=) c.1168-746T= (n.1168-746T=) c.1023+282T= (n.1023+282T=) c.924+282T= (n.924+282T=) n.1254+282T= n.1163-746T= c.648+282T= (n.648+282T=) c.1218+282T= (n.1218+282T=) c.1125+282T= (n.1125+282T=) c.1039-746T= (n.1039-746T=) n.1265+282T= n.1179-746T= | |
22 | g.28696619A>G | CA2529679019 | CHEK2 | c.1009-1377T>C (n.1009-1377T>C) c.894+282T>C (n.894+282T>C) c.1095+282T>C (n.1095+282T>C) c.432+282T>C (n.432+282T>C) c.435+282T>C (n.435+282T>C) n.647+282T>C c.1009-746T>C (n.1009-746T>C) c.1224+282T>C (n.1224+282T>C) c.822+282T>C (n.822+282T>C) c.*585+282T>C (n.*585+282T>C) c.1004+282T>C (n.1004+282T>C) c.1033+282T>C (n.1033+282T>C) c.326+282T>C c.985+282T>C (n.985+282T>C) c.263+3219T>C c.615+282T>C (n.615+282T>C) c.552+282T>C (n.552+282T>C) c.1254+282T>C (n.1254+282T>C) c.1168-746T>C (n.1168-746T>C) c.1023+282T>C (n.1023+282T>C) c.924+282T>C (n.924+282T>C) n.1254+282T>C n.1163-746T>C c.648+282T>C (n.648+282T>C) c.1218+282T>C (n.1218+282T>C) c.1125+282T>C (n.1125+282T>C) c.1039-746T>C (n.1039-746T>C) n.1265+282T>C n.1179-746T>C | |
22 | g.28696619A>T | CA323006453 | CHEK2 | c.1009-1377T>A (n.1009-1377T>A) c.894+282T>A (n.894+282T>A) c.1095+282T>A (n.1095+282T>A) c.432+282T>A (n.432+282T>A) c.435+282T>A (n.435+282T>A) n.647+282T>A c.1009-746T>A (n.1009-746T>A) c.1224+282T>A (n.1224+282T>A) c.822+282T>A (n.822+282T>A) c.*585+282T>A (n.*585+282T>A) c.1004+282T>A (n.1004+282T>A) c.1033+282T>A (n.1033+282T>A) c.326+282T>A c.985+282T>A (n.985+282T>A) c.263+3219T>A c.615+282T>A (n.615+282T>A) c.552+282T>A (n.552+282T>A) c.1254+282T>A (n.1254+282T>A) c.1168-746T>A (n.1168-746T>A) c.1023+282T>A (n.1023+282T>A) c.924+282T>A (n.924+282T>A) n.1254+282T>A n.1163-746T>A c.648+282T>A (n.648+282T>A) c.1218+282T>A (n.1218+282T>A) c.1125+282T>A (n.1125+282T>A) c.1039-746T>A (n.1039-746T>A) n.1265+282T>A n.1179-746T>A | dbSNP |
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