Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695826_28695836delinsCATGAGAGAGGCA2400238328CHEK2c.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG (n.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG)
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22g.28695827A=CA2400238329CHEK2c.1009-585T= (n.1009-585T=)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.28695827A>GCA411096946CHEK2c.1009-585T>C (n.1009-585T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.941T>A (p.Met314Lys)
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c.373T>A
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.263+4011T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
n.1301T>A
n.1209T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.1312T>A
n.1225T>A
 dbSNP
22g.28695827_28695836delCA915952847CHEK2c.1009-594_1009-585del (n.1009-594_1009-585del)
c.932_941del (p.Thr311ArgfsTer?)
c.1133_1142del (p.Thr378ArgfsTer?)
c.470_479del (p.Thr157ArgfsTer?)
c.473_482del (p.Thr158ArgfsTer?)
n.685_694del
c.1046_1055del (p.Thr349ArgfsTer?)
c.1262_1271del (p.Thr421ArgfsTer?)
c.860_869del (p.Thr287ArgfsTer?)
c.*623_*632del (n.*623_*632del)
c.1042_1051del (n.1042_1051del)
c.1071_1080del (n.1071_1080del)
c.364_373del
c.1023_1032del (n.1023_1032del)
c.263+4002_263+4011del
c.653_662del (p.Thr218ArgfsTer?)
c.590_599del (p.Thr197ArgfsTer?)
c.1292_1301del (p.Thr431ArgfsTer?)
c.1205_1214del (p.Thr402ArgfsTer?)
c.1061_1070del (p.Thr354ArgfsTer?)
c.962_971del (p.Thr321ArgfsTer?)
n.1292_1301del
n.1200_1209del
c.686_695del (p.Thr229ArgfsTer?)
c.1256_1265del (p.Thr419ArgfsTer?)
c.1163_1172del (p.Thr388ArgfsTer?)
c.1076_1085del (p.Thr359ArgfsTer?)
n.1303_1312del
n.1216_1225del
 ClinVar dbSNP
22g.28695828T>ACA411096951CHEK2c.1009-586A>T (n.1009-586A>T)
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c.481A>T (p.Met161Leu)
n.693A>T
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c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.372A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.263+4010A>T
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n.1300A>T
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n.1311A>T
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695828T>CCA294015CHEK2c.1009-586A>G (n.1009-586A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
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c.372A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.263+4010A>G
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c.598A>G (p.Met200Val)
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c.970A>G (p.Met324Val)
n.1300A>G
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c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.1311A>G
n.1224A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695828T>GCA10167719CHEK2c.1009-586A>C (n.1009-586A>C)
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c.481A>C (p.Met161Leu)
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c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.372A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.263+4010A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
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c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
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c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1300A>C
n.1208A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.1311A>C
n.1224A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695828T=CA2400238330CHEK2c.1009-586A= (n.1009-586A=)
c.940A= (p.Met314=)
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c.1050A= (n.1050A=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.372A=
c.1031A= (n.1031A=)
c.263+4010A=
c.661A= (p.Met221=)
c.598A= (p.Met200=)
c.1300A= (p.Met434=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.970A= (p.Met324=)
n.1300A=
n.1208A=
c.694A= (p.Met232=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1171A= (p.Met391=)
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n.1311A=
n.1224A=
22g.28695828_28695830delinsTGACA2400238331CHEK2c.1009-588_1009-586delinsTCA (n.1009-588_1009-586delinsTCA)
c.938_940delinsTCA (p.Leu313=)
c.1139_1141delinsTCA (p.Leu380=)
c.476_478delinsTCA (p.Leu159=)
c.479_481delinsTCA (p.Leu160=)
n.691_693delinsTCA
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c.1268_1270delinsTCA (p.Leu423=)
c.866_868delinsTCA (p.Leu289=)
c.*629_*631delinsTCA (n.*629_*631delinsTCA)
c.1048_1050delinsTCA (n.1048_1050delinsTCA)
c.1077_1079delinsTCA (n.1077_1079delinsTCA)
c.370_372delinsTCA
c.1029_1031delinsTCA (n.1029_1031delinsTCA)
c.263+4008_263+4010delinsTCA
c.659_661delinsTCA (p.Leu220=)
c.596_598delinsTCA (p.Leu199=)
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c.1211_1213delinsTCA (p.Leu404=)
c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=)
c.968_970delinsTCA (p.Leu323=)
n.1298_1300delinsTCA
n.1206_1208delinsTCA
c.692_694delinsTCA (p.Leu231=)
c.1262_1264delinsTCA (p.Leu421=)
c.1169_1171delinsTCA (p.Leu390=)
c.1082_1084delinsTCA (p.Leu361=)
n.1309_1311delinsTCA
n.1222_1224delinsTCA
22g.28695829G>ACA513944932CHEK2c.1009-587C>T (n.1009-587C>T)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.692C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.371C>T
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.263+4009C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.969C>T (p.Leu323=)
n.1299C>T
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c.693C>T (p.Leu231=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1170C>T (p.Leu390=)
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n.1310C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695829G>CCA513944930CHEK2c.1009-587C>G (n.1009-587C>G)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.692C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.371C>G
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.263+4009C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.969C>G (p.Leu323=)
n.1299C>G
n.1207C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.1310C>G
n.1223C>G
 dbSNP
22g.28695829G>TCA513944931CHEK2c.1009-587C>A (n.1009-587C>A)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.692C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.371C>A
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.263+4009C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
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n.1298_1299del
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n.1309_1310del
n.1222_1223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1296T>A
n.1204T>A
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c.1080T>A (p.Ser360=)
n.1307T>A
n.1220T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.656C= (p.Ser219=)
c.593C= (p.Ser198=)
c.1295C= (p.Ser432=)
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c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.688C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.367C>A
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.263+4005C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1295C>A
n.1203C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.1306C>A
n.1219C>A
22g.28695836_28695856delCA2697552658CHEK2c.1009-611_1009-591del (n.1009-611_1009-591del)
c.915_935del (p.Lys306_Ser312del)
c.1116_1136del (p.Lys373_Ser379del)
c.453_473del (p.Lys152_Ser158del)
c.456_476del (p.Lys153_Ser159del)
n.668_688del
c.1029_1049del (p.Lys344_Ser350del)
c.1245_1265del (p.Lys416_Ser422del)
c.843_863del (p.Lys282_Ser288del)
c.*606_*626del (n.*606_*626del)
c.1025_1045del (n.1025_1045del)
c.1054_1074del (n.1054_1074del)
c.347_367del
c.1006_1026del (n.1006_1026del)
c.263+3985_263+4005del
c.636_656del (p.Lys213_Ser219del)
c.573_593del (p.Lys192_Ser198del)
c.1275_1295del (p.Lys426_Ser432del)
c.1188_1208del (p.Lys397_Ser403del)
c.1044_1064del (p.Lys349_Ser355del)
c.945_965del (p.Lys316_Ser322del)
n.1275_1295del
n.1183_1203del
c.669_689del (p.Lys224_Ser230del)
c.1239_1259del (p.Lys414_Ser420del)
c.1146_1166del (p.Lys383_Ser389del)
c.1059_1079del (p.Lys354_Ser360del)
n.1286_1306del
n.1199_1219del
 ClinVar
22g.28695834A=CA2400238334CHEK2c.1009-592T= (n.1009-592T=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.475T= (p.Ser159=)
n.687T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1264T= (p.Ser422=)
c.862T= (p.Ser288=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1044T= (n.1044T=)
c.1073T= (n.1073T=)
c.366T=
c.1025T= (n.1025T=)
c.263+4004T=
c.655T= (p.Ser219=)
c.592T= (p.Ser198=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.1063T= (p.Ser355=)
c.964T= (p.Ser322=)
n.1294T=
n.1202T=
c.688T= (p.Ser230=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.1165T= (p.Ser389=)
c.1078T= (p.Ser360=)
n.1305T=
n.1218T=
22g.28695834A>CCA411096975CHEK2c.1009-592T>G (n.1009-592T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.687T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.366T>G
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.263+4004T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1294T>G
n.1202T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1305T>G
n.1218T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695834A>GCA411096977CHEK2c.1009-592T>C (n.1009-592T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.687T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.1073T>C (n.1073T>C)
c.366T>C
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.263+4004T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1294T>C
n.1202T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1305T>C
n.1218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695834A>TCA411096978CHEK2c.1009-592T>A (n.1009-592T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.687T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.1073T>A (n.1073T>A)
c.366T>A
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.263+4004T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1294T>A
n.1202T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1305T>A
n.1218T>A
 dbSNP
22g.28695834_28695835delinsAGCA2400238335CHEK2c.1009-593_1009-592delinsCT (n.1009-593_1009-592delinsCT)
c.933_934delinsCT (p.Thr311=)
c.1134_1135delinsCT (p.Thr378=)
c.471_472delinsCT (p.Thr157=)
c.474_475delinsCT (p.Thr158=)
n.686_687delinsCT
c.1047_1048delinsCT (p.Thr349=)
c.1263_1264delinsCT (p.Thr421=)
c.861_862delinsCT (p.Thr287=)
c.*624_*625delinsCT (n.*624_*625delinsCT)
c.1043_1044delinsCT (n.1043_1044delinsCT)
c.1072_1073delinsCT (n.1072_1073delinsCT)
c.365_366delinsCT
c.1024_1025delinsCT (n.1024_1025delinsCT)
c.263+4003_263+4004delinsCT
c.654_655delinsCT (p.Thr218=)
c.591_592delinsCT (p.Thr197=)
c.1293_1294delinsCT (p.Thr431=)
c.1206_1207delinsCT (p.Thr402=)
c.1062_1063delinsCT (p.Thr354=)
c.963_964delinsCT (p.Thr321=)
n.1293_1294delinsCT
n.1201_1202delinsCT
c.687_688delinsCT (p.Thr229=)
c.1257_1258delinsCT (p.Thr419=)
c.1164_1165delinsCT (p.Thr388=)
c.1077_1078delinsCT (p.Thr359=)
n.1304_1305delinsCT
n.1217_1218delinsCT
22g.28695835G>ACA10581051CHEK2c.1009-593C>T (n.1009-593C>T)
c.933C>T (p.Thr311=)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.686C>T
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.365C>T
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.263+4003C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1293C>T
n.1201C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1077C>T (p.Thr359=)
n.1304C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695835G>CCA513944937CHEK2c.1009-593C>G (n.1009-593C>G)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.686C>G
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.1263C>G (p.Thr421=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.365C>G
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.263+4003C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1293C>G
n.1201C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1077C>G (p.Thr359=)
n.1304C>G
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695835G=CA2400238336CHEK2c.1009-593C= (n.1009-593C=)
c.933C= (p.Thr311=)
c.1134C= (p.Thr378=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.686C=
c.1047C= (p.Thr349=)
c.1263C= (p.Thr421=)
c.861C= (p.Thr287=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.1043C= (n.1043C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.365C=
c.1024C= (n.1024C=)
c.263+4003C=
c.654C= (p.Thr218=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.1293C= (p.Thr431=)
c.1206C= (p.Thr402=)
c.1062C= (p.Thr354=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1293C=
n.1201C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.1257C= (p.Thr419=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.1077C= (p.Thr359=)
n.1304C=
n.1217C=
22g.28695835G>TCA513944936CHEK2c.1009-593C>A (n.1009-593C>A)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.686C>A
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1263C>A (p.Thr421=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.365C>A
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.263+4003C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1293C>A
n.1201C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
n.1304C>A
n.1217C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695836delCA891844289CHEK2c.1009-593del (n.1009-593del)
c.933del (p.Ser312LeufsTer3)
c.1134del (p.Ser379LeufsTer3)
c.471del (p.Ser158LeufsTer3)
c.474del (p.Ser159LeufsTer3)
n.686del
c.1047del (p.Ser350LeufsTer3)
c.1263del (p.Ser422LeufsTer3)
c.861del (p.Ser288LeufsTer3)
c.*624del (n.*624del)
c.1043del (n.1043del)
c.1072del (n.1072del)
c.365del
c.1024del (n.1024del)
c.263+4003del
c.654del (p.Ser219LeufsTer3)
c.591del (p.Ser198LeufsTer3)
c.1293del (p.Ser432LeufsTer3)
c.1206del (p.Ser403LeufsTer3)
c.1062del (p.Ser355LeufsTer3)
c.963del (p.Ser322LeufsTer3)
n.1293del
n.1201del
c.687del (p.Ser230LeufsTer3)
c.1257del (p.Ser420LeufsTer3)
c.1164del (p.Ser389LeufsTer3)
c.1077del (p.Ser360LeufsTer3)
n.1304del
n.1217del
 ClinVar dbSNP
22g.28695836G>ACA288258CHEK2c.1009-594C>T (n.1009-594C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.685C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.364C>T
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.263+4002C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1292C>T
n.1200C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
n.1303C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695836G>CCA411096985CHEK2c.1009-594C>G (n.1009-594C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.685C>G
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.364C>G
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.263+4002C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1292C>G
n.1200C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
n.1303C>G
n.1216C>G
22g.28695836G=CA2400238337CHEK2c.1009-594C= (n.1009-594C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.685C=
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1262C= (p.Thr421=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.1042C= (n.1042C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.364C=
c.1023C= (n.1023C=)
c.263+4002C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1292C=
n.1200C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1076C= (p.Thr359=)
n.1303C=
n.1216C=
22g.28695836G>TCA411096990CHEK2c.1009-594C>A (n.1009-594C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.685C>A
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
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c.1042C>A (n.1042C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.364C>A
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.263+4002C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1292C>A
n.1200C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
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 ClinVar
22g.28695837T>ACA411097001CHEK2c.1009-595A>T (n.1009-595A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
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c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.684A>T
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c.1070A>T (n.1070A>T)
c.363A>T
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.263+4001A>T
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n.1291A>T
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c.685A>T (p.Thr229Ser)
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n.1302A>T
n.1215A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695837T>CCA411097003CHEK2c.1009-595A>G (n.1009-595A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.684A>G
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c.263+4001A>G
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n.1302A>G
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695837T>GCA411096993CHEK2c.1009-595A>C (n.1009-595A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
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c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.684A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
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c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.363A>C
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.263+4001A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1291A>C
n.1199A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.1302A>C
n.1215A>C
 dbSNP
22g.28695837T=CA2400238338CHEK2c.1009-595A= (n.1009-595A=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.684A=
c.1045A= (p.Thr349=)
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c.1041A= (n.1041A=)
c.1070A= (n.1070A=)
c.363A=
c.1022A= (n.1022A=)
c.263+4001A=
c.652A= (p.Thr218=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.1291A= (p.Thr431=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1291A=
n.1199A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1075A= (p.Thr359=)
n.1302A=
n.1215A=
22g.28695841_28695842delCA2582342795CHEK2c.1009-596_1009-595del (n.1009-596_1009-595del)
c.930_931del (p.Glu310AspfsTer17)
c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer17)
c.468_469del (p.Glu156AspfsTer17)
c.471_472del (p.Glu157AspfsTer17)
n.683_684del
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c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer17)
c.858_859del (p.Glu286AspfsTer17)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.1040_1041del (n.1040_1041del)
c.1069_1070del (n.1069_1070del)
c.362_363del
c.1021_1022del (n.1021_1022del)
c.263+4000_263+4001del
c.651_652del (p.Glu217AspfsTer17)
c.588_589del (p.Glu196AspfsTer17)
c.1290_1291del (p.Glu430AspfsTer17)
c.1203_1204del (p.Glu401AspfsTer17)
c.1059_1060del (p.Glu353AspfsTer17)
c.960_961del (p.Glu320AspfsTer17)
n.1290_1291del
n.1198_1199del
c.684_685del (p.Glu228AspfsTer17)
c.1254_1255del (p.Glu418AspfsTer17)
c.1161_1162del (p.Glu387AspfsTer17)
c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer17)
n.1301_1302del
n.1214_1215del
 ClinVar
22g.28695838C>ACA411097007CHEK2c.1009-596G>T (n.1009-596G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.683G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.362G>T
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.263+4000G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1290G>T
n.1198G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1301G>T
n.1214G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched