Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695711_28695719delinsCGATAAAAGATCA2580099467CHEK2c.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG (n.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG)
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n.1409_1417delinsATCTTTTATCG
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 ClinVar
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c.485dup
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c.263+4123dup
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n.1413dup
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n.1424dup
 ClinVar
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n.806del
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c.485del
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n.1413del
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n.1424del
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.28695720_28695722delCA2695230579CHEK2c.1009-478_1009-476del (n.1009-478_1009-476del)
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n.1419_1421del
22g.28695719A=CA2400238233CHEK2c.1009-477T= (n.1009-477T=)
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n.1420T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695719A>GCA411096536CHEK2c.1009-477T>C (n.1009-477T>C)
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c.481T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.263+4119T>C
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n.1409T>C
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n.1420T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
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c.590T>A (p.Leu197His)
n.802T>A
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c.481T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.263+4119T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1409T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1420T>A
 ClinVar
22g.28695720G>ACA411096542CHEK2c.1009-478C>T (n.1009-478C>T)
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c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.801C>T
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c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.480C>T
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.263+4118C>T
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c.1408C>T (p.Leu470Phe)
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n.1419C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G>CCA411096544CHEK2c.1009-478C>G (n.1009-478C>G)
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c.589C>G (p.Leu197Val)
n.801C>G
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c.480C>G
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c.263+4118C>G
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n.1419C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G=CA2400238235CHEK2c.1009-478C= (n.1009-478C=)
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c.706C= (p.Leu236=)
c.1408C= (p.Leu470=)
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c.1177C= (p.Leu393=)
c.1078C= (p.Leu360=)
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c.802C= (p.Leu268=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1279C= (p.Leu427=)
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n.1419C=
22g.28695720G>TCA411096549CHEK2c.1009-478C>A (n.1009-478C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.801C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.480C>A
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.263+4118C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1408C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1419C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695720_28695723delinsGAATCA2400238234CHEK2c.1009-481_1009-478delinsATTC (n.1009-481_1009-478delinsATTC)
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c.1375_1378delinsATTC (p.Ile459=)
c.973_976delinsATTC (p.Ile325=)
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c.1155_1158delinsATTC (n.1155_1158delinsATTC)
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c.477_480delinsATTC
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c.263+4115_263+4118delinsATTC
c.766_769delinsATTC (p.Ile256=)
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n.1416_1419delinsATTC
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n.1418T=
22g.28695721A>CCA411096551CHEK2c.1009-479T>G (n.1009-479T>G)
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c.1248T>G (p.Ile416Met)
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c.588T>G (p.Ile196Met)
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n.1418T>G
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c.1047T>C (p.Ile349=)
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n.1418T>C
22g.28695721A>TCA513944858CHEK2c.1009-479T>A (n.1009-479T>A)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
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n.1418T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695722delCA2499226061CHEK2c.1009-479del (n.1009-479del)
c.1047del (p.Leu350PhefsTer20)
c.1248del (p.Leu417PhefsTer20)
c.585del (p.Leu196PhefsTer20)
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n.800del
c.1161del (p.Leu388PhefsTer20)
c.1377del (p.Leu460PhefsTer20)
c.975del (p.Leu326PhefsTer20)
c.*738del (n.*738del)
c.1157del (n.1157del)
c.1186del (n.1186del)
c.479del
c.1138del (n.1138del)
c.263+4117del
c.768del (p.Leu257PhefsTer20)
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c.1407del (p.Leu470PhefsTer20)
c.1320del (p.Leu441PhefsTer20)
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c.1077del (p.Leu360PhefsTer20)
n.1407del
c.801del (p.Leu268PhefsTer20)
c.1371del (p.Leu458PhefsTer20)
c.1278del (p.Leu427PhefsTer20)
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n.1418del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695723_28695725delCA10167703CHEK2c.1009-481_1009-479del (n.1009-481_1009-479del)
c.1045_1047del (p.Ile349del)
c.1246_1248del (p.Ile416del)
c.583_585del (p.Ile195del)
c.586_588del (p.Ile196del)
n.798_800del
c.1159_1161del (p.Ile387del)
c.1375_1377del (p.Ile459del)
c.973_975del (p.Ile325del)
c.*736_*738del (n.*736_*738del)
c.1155_1157del (n.1155_1157del)
c.1184_1186del (n.1184_1186del)
c.477_479del
c.1136_1138del (n.1136_1138del)
c.263+4115_263+4117del
c.766_768del (p.Ile256del)
c.703_705del (p.Ile235del)
c.1405_1407del (p.Ile469del)
c.1318_1320del (p.Ile440del)
c.1174_1176del (p.Ile392del)
c.1075_1077del (p.Ile359del)
n.1405_1407del
c.799_801del (p.Ile267del)
c.1369_1371del (p.Ile457del)
c.1276_1278del (p.Ile426del)
c.1189_1191del (p.Ile397del)
n.1416_1418del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28695722A=CA2400238237CHEK2c.1009-480T= (n.1009-480T=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.587T= (p.Ile196=)
n.799T=
c.1160T= (p.Ile387=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.974T= (p.Ile325=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.1156T= (n.1156T=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.478T=
c.1137T= (n.1137T=)
c.263+4116T=
c.767T= (p.Ile256=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1406T=
c.800T= (p.Ile267=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1277T= (p.Ile426=)
c.1190T= (p.Ile397=)
n.1417T=
22g.28695722A>CCA411096555CHEK2c.1009-480T>G (n.1009-480T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.799T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
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c.974T>G (p.Ile325Ser)
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c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.478T>G
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.263+4116T>G
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c.1406T>G (p.Ile469Ser)
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n.1406T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
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n.1417T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695722A>GCA411096560CHEK2c.1009-480T>C (n.1009-480T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.799T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.478T>C
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.263+4116T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1406T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695722A>TCA411096557CHEK2c.1009-480T>A (n.1009-480T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.799T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.478T>A
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.263+4116T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1406T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.1417T>A
 dbSNP
22g.28695722_28695731delinsATAACTCCTACA2400238238CHEK2c.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT (n.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT)
c.1037_1046delinsTAGGAGTTAT (p.Leu346=)
c.1238_1247delinsTAGGAGTTAT (p.Leu413=)
c.575_584delinsTAGGAGTTAT (p.Leu192=)
c.578_587delinsTAGGAGTTAT (p.Leu193=)
n.790_799delinsTAGGAGTTAT
c.1151_1160delinsTAGGAGTTAT (p.Leu384=)
c.1367_1376delinsTAGGAGTTAT (p.Leu456=)
c.965_974delinsTAGGAGTTAT (p.Leu322=)
c.*728_*737delinsTAGGAGTTAT (n.*728_*737delinsTAGGAGTTAT)
c.1147_1156delinsTAGGAGTTAT (n.1147_1156delinsTAGGAGTTAT)
c.1176_1185delinsTAGGAGTTAT (n.1176_1185delinsTAGGAGTTAT)
c.469_478delinsTAGGAGTTAT
c.1128_1137delinsTAGGAGTTAT (n.1128_1137delinsTAGGAGTTAT)
c.263+4107_263+4116delinsTAGGAGTTAT
c.758_767delinsTAGGAGTTAT (p.Leu253=)
c.695_704delinsTAGGAGTTAT (p.Leu232=)
c.1397_1406delinsTAGGAGTTAT (p.Leu466=)
c.1310_1319delinsTAGGAGTTAT (p.Leu437=)
c.1166_1175delinsTAGGAGTTAT (p.Leu389=)
c.1067_1076delinsTAGGAGTTAT (p.Leu356=)
n.1397_1406delinsTAGGAGTTAT
c.791_800delinsTAGGAGTTAT (p.Leu264=)
c.1361_1370delinsTAGGAGTTAT (p.Leu454=)
c.1268_1277delinsTAGGAGTTAT (p.Leu423=)
c.1181_1190delinsTAGGAGTTAT (p.Leu394=)
n.1408_1417delinsTAGGAGTTAT
22g.28695723delCA2573157950CHEK2c.1009-481del (n.1009-481del)
c.1045del (p.Ile349PhefsTer21)
c.1246del (p.Ile416PhefsTer21)
c.583del (p.Ile195PhefsTer21)
c.586del (p.Ile196PhefsTer21)
n.798del
c.1159del (p.Ile387PhefsTer21)
c.1375del (p.Ile459PhefsTer21)
c.973del (p.Ile325PhefsTer21)
c.*736del (n.*736del)
c.1155del (n.1155del)
c.1184del (n.1184del)
c.477del
c.1136del (n.1136del)
c.263+4115del
c.766del (p.Ile256PhefsTer21)
c.703del (p.Ile235PhefsTer21)
c.1405del (p.Ile469PhefsTer21)
c.1318del (p.Ile440PhefsTer21)
c.1174del (p.Ile392PhefsTer21)
c.1075del (p.Ile359PhefsTer21)
n.1405del
c.799del (p.Ile267PhefsTer21)
c.1369del (p.Ile457PhefsTer21)
c.1276del (p.Ile426PhefsTer21)
c.1189del (p.Ile397PhefsTer21)
n.1416del
 ClinVar dbSNP
22g.28695723T>ACA411096562CHEK2c.1009-481A>T (n.1009-481A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.798A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.477A>T
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.263+4115A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1405A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.1416A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695723T>CCA411096571CHEK2c.1009-481A>G (n.1009-481A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.798A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.477A>G
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.263+4115A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
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c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1405A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1416A>G
22g.28695723T>GCA411096565CHEK2c.1009-481A>C (n.1009-481A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.798A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.477A>C
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.263+4115A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1405A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1416A>C
 ClinVar
22g.28695723T=CA2400238239CHEK2c.1009-481A= (n.1009-481A=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.798A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.1375A= (p.Ile459=)
c.973A= (p.Ile325=)
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c.263+4115A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1174A= (p.Ile392=)
c.1075A= (p.Ile359=)
n.1405A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.1369A= (p.Ile457=)
c.1276A= (p.Ile426=)
c.1189A= (p.Ile397=)
n.1416A=
22g.28695723dupCA2499226062CHEK2c.1009-481dup (n.1009-481dup)
c.1045dup (p.Ile349AsnfsTer7)
c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer7)
c.583dup (p.Ile195AsnfsTer7)
c.586dup (p.Ile196AsnfsTer7)
n.798dup
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer7)
c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer7)
c.973dup (p.Ile325AsnfsTer7)
c.*736dup (n.*736dup)
c.1155dup (n.1155dup)
c.1184dup (n.1184dup)
c.477dup
c.1136dup (n.1136dup)
c.263+4115dup
c.766dup (p.Ile256AsnfsTer7)
c.703dup (p.Ile235AsnfsTer7)
c.1405dup (p.Ile469AsnfsTer7)
c.1318dup (p.Ile440AsnfsTer7)
c.1174dup (p.Ile392AsnfsTer7)
c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer7)
n.1405dup
c.799dup (p.Ile267AsnfsTer7)
c.1369dup (p.Ile457AsnfsTer7)
c.1276dup (p.Ile426AsnfsTer7)
c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer7)
n.1416dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695723_28695731delinsCTCCTCA658656826CHEK2c.1009-489_1009-481delinsAGGAG (n.1009-489_1009-481delinsAGGAG)
c.1037_1045delinsAGGAG (p.Leu346Ter)
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c.575_583delinsAGGAG (p.Leu192Ter)
c.578_586delinsAGGAG (p.Leu193Ter)
n.790_798delinsAGGAG
c.1151_1159delinsAGGAG (p.Leu384Ter)
c.1367_1375delinsAGGAG (p.Leu456Ter)
c.965_973delinsAGGAG (p.Leu322Ter)
c.*728_*736delinsAGGAG (n.*728_*736delinsAGGAG)
c.1147_1155delinsAGGAG (n.1147_1155delinsAGGAG)
c.1176_1184delinsAGGAG (n.1176_1184delinsAGGAG)
c.469_477delinsAGGAG
c.1128_1136delinsAGGAG (n.1128_1136delinsAGGAG)
c.263+4107_263+4115delinsAGGAG
c.758_766delinsAGGAG (p.Leu253Ter)
c.695_703delinsAGGAG (p.Leu232Ter)
c.1397_1405delinsAGGAG (p.Leu466Ter)
c.1310_1318delinsAGGAG (p.Leu437Ter)
c.1166_1174delinsAGGAG (p.Leu389Ter)
c.1067_1075delinsAGGAG (p.Leu356Ter)
n.1397_1405delinsAGGAG
c.791_799delinsAGGAG (p.Leu264Ter)
c.1361_1369delinsAGGAG (p.Leu454Ter)
c.1268_1276delinsAGGAG (p.Leu423Ter)
c.1181_1189delinsAGGAG (p.Leu394Ter)
n.1408_1416delinsAGGAG
 ClinVar dbSNP
22g.28695724A>CCA513944859CHEK2c.1009-482T>G (n.1009-482T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
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c.972T>G (p.Val324=)
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c.1154T>G (n.1154T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.476T>G
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.263+4114T>G
c.765T>G (p.Val255=)
c.702T>G (p.Val234=)
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c.1173T>G (p.Val391=)
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n.1404T>G
c.798T>G (p.Val266=)
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c.1275T>G (p.Val425=)
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n.1415T>G
22g.28695724A>GCA513944860CHEK2c.1009-482T>C (n.1009-482T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
c.1245T>C (p.Val415=)
c.582T>C (p.Val194=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.797T>C
c.1158T>C (p.Val386=)
c.1374T>C (p.Val458=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.476T>C
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.263+4114T>C
c.765T>C (p.Val255=)
c.702T>C (p.Val234=)
c.1404T>C (p.Val468=)
c.1317T>C (p.Val439=)
c.1173T>C (p.Val391=)
c.1074T>C (p.Val358=)
n.1404T>C
c.798T>C (p.Val266=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1275T>C (p.Val425=)
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n.1415T>C
 dbSNP
22g.28695724A>TCA513944861CHEK2c.1009-482T>A (n.1009-482T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
c.1245T>A (p.Val415=)
c.582T>A (p.Val194=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.797T>A
c.1158T>A (p.Val386=)
c.1374T>A (p.Val458=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.476T>A
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.263+4114T>A
c.765T>A (p.Val255=)
c.702T>A (p.Val234=)
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1317T>A (p.Val439=)
c.1173T>A (p.Val391=)
c.1074T>A (p.Val358=)
n.1404T>A
c.798T>A (p.Val266=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.1188T>A (p.Val396=)
n.1415T>A
 dbSNP
22g.28695725A=CA2400238240CHEK2c.1009-483T= (n.1009-483T=)
c.1043T= (p.Val348=)
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c.1134T= (n.1134T=)
c.263+4113T=
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c.1316T= (p.Val439=)
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n.1403T=
c.797T= (p.Val266=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.1274T= (p.Val425=)
c.1187T= (p.Val396=)
n.1414T=
22g.28695725A>CCA411096574CHEK2c.1009-483T>G (n.1009-483T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.796T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1182T>G (n.1182T>G)
c.475T>G
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.263+4113T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1403T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.1414T>G
 dbSNP
22g.28695725A>GCA411096577CHEK2c.1009-483T>C (n.1009-483T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.796T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
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c.475T>C
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.263+4113T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1403T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.1414T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695725A>TCA10167704CHEK2c.1009-483T>A (n.1009-483T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.796T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1182T>A (n.1182T>A)
c.475T>A
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.263+4113T>A
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
n.1403T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.1414T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695726C>ACA411096581CHEK2c.1009-484G>T (n.1009-484G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.795G>T
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c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
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c.474G>T
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.263+4112G>T
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
n.1402G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
n.1413G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695726C=CA2400238241CHEK2c.1009-484G= (n.1009-484G=)
c.1042G= (p.Val348=)
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c.580G= (p.Val194=)
c.583G= (p.Val195=)
n.795G=
c.1156G= (p.Val386=)
c.1372G= (p.Val458=)
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c.1133G= (n.1133G=)
c.263+4112G=
c.763G= (p.Val255=)
c.700G= (p.Val234=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1072G= (p.Val358=)
n.1402G=
c.796G= (p.Val266=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.1413G=
22g.28695726C>GCA411096582CHEK2c.1009-484G>C (n.1009-484G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.795G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.474G>C
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.263+4112G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1402G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.1413G>C
 dbSNP
22g.28695726C>TCA411096584CHEK2c.1009-484G>A (n.1009-484G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.795G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.474G>A
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.263+4112G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.1402G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.1413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695728_28695730delCA2499226063CHEK2c.1009-486_1009-484del (n.1009-486_1009-484del)
c.1040_1042del (p.Gly347del)
c.1241_1243del (p.Gly414del)
c.578_580del (p.Gly193del)
c.581_583del (p.Gly194del)
n.793_795del
c.1154_1156del (p.Gly385del)
c.1370_1372del (p.Gly457del)
c.968_970del (p.Gly323del)
c.*731_*733del (n.*731_*733del)
c.1150_1152del (n.1150_1152del)
c.1179_1181del (n.1179_1181del)
c.472_474del
c.1131_1133del (n.1131_1133del)
c.263+4110_263+4112del
c.761_763del (p.Gly254del)
c.698_700del (p.Gly233del)
c.1400_1402del (p.Gly467del)
c.1313_1315del (p.Gly438del)
c.1169_1171del (p.Gly390del)
c.1070_1072del (p.Gly357del)
n.1400_1402del
c.794_796del (p.Gly265del)
c.1364_1366del (p.Gly455del)
c.1271_1273del (p.Gly424del)
c.1184_1186del (p.Gly395del)
n.1411_1413del
 ClinVar dbSNP
22g.28695727T>ACA513944862CHEK2c.1009-485A>T (n.1009-485A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.794A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.473A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.263+4111A>T
c.762A>T (p.Gly254=)
c.699A>T (p.Gly233=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched