UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28695662A>C | CA2655952917 | CHEK2 | c.1009-420T>G (n.1009-420T>G) c.1058+48T>G (n.1058+48T>G) c.1259+48T>G (n.1259+48T>G) c.596+48T>G (n.596+48T>G) c.599+48T>G (n.599+48T>G) n.811+48T>G c.1172+48T>G (n.1172+48T>G) c.1388+48T>G (n.1388+48T>G) c.986+48T>G (n.986+48T>G) c.*749+48T>G (n.*749+48T>G) c.1168+48T>G (n.1168+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) c.490+48T>G c.1149+48T>G (n.1149+48T>G) c.263+4176T>G c.779+48T>G (n.779+48T>G) c.716+48T>G (n.716+48T>G) c.1418+48T>G (n.1418+48T>G) c.1331+48T>G (n.1331+48T>G) c.1187+48T>G (n.1187+48T>G) c.1088+48T>G (n.1088+48T>G) n.1418+48T>G c.812+48T>G (n.812+48T>G) c.1382+48T>G (n.1382+48T>G) c.1289+48T>G (n.1289+48T>G) c.1202+48T>G (n.1202+48T>G) n.1429+48T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28695662A>G | CA2655952918 | CHEK2 | c.1009-420T>C (n.1009-420T>C) c.1058+48T>C (n.1058+48T>C) c.1259+48T>C (n.1259+48T>C) c.596+48T>C (n.596+48T>C) c.599+48T>C (n.599+48T>C) n.811+48T>C c.1172+48T>C (n.1172+48T>C) c.1388+48T>C (n.1388+48T>C) c.986+48T>C (n.986+48T>C) c.*749+48T>C (n.*749+48T>C) c.1168+48T>C (n.1168+48T>C) c.1197+48T>C (n.1197+48T>C) c.490+48T>C c.1149+48T>C (n.1149+48T>C) c.263+4176T>C c.779+48T>C (n.779+48T>C) c.716+48T>C (n.716+48T>C) c.1418+48T>C (n.1418+48T>C) c.1331+48T>C (n.1331+48T>C) c.1187+48T>C (n.1187+48T>C) c.1088+48T>C (n.1088+48T>C) n.1418+48T>C c.812+48T>C (n.812+48T>C) c.1382+48T>C (n.1382+48T>C) c.1289+48T>C (n.1289+48T>C) c.1202+48T>C (n.1202+48T>C) n.1429+48T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28695662A>T | CA2737961601 | CHEK2 | c.1009-420T>A (n.1009-420T>A) c.1058+48T>A (n.1058+48T>A) c.1259+48T>A (n.1259+48T>A) c.596+48T>A (n.596+48T>A) c.599+48T>A (n.599+48T>A) n.811+48T>A c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) c.1388+48T>A (n.1388+48T>A) c.986+48T>A (n.986+48T>A) c.*749+48T>A (n.*749+48T>A) c.1168+48T>A (n.1168+48T>A) c.1197+48T>A (n.1197+48T>A) c.490+48T>A c.1149+48T>A (n.1149+48T>A) c.263+4176T>A c.779+48T>A (n.779+48T>A) c.716+48T>A (n.716+48T>A) c.1418+48T>A (n.1418+48T>A) c.1331+48T>A (n.1331+48T>A) c.1187+48T>A (n.1187+48T>A) c.1088+48T>A (n.1088+48T>A) n.1418+48T>A c.812+48T>A (n.812+48T>A) c.1382+48T>A (n.1382+48T>A) c.1289+48T>A (n.1289+48T>A) c.1202+48T>A (n.1202+48T>A) n.1429+48T>A | dbSNP |
| 22 | g.28695663T>A | CA2655952919 | CHEK2 | c.1009-421A>T (n.1009-421A>T) c.1058+47A>T (n.1058+47A>T) c.1259+47A>T (n.1259+47A>T) c.596+47A>T (n.596+47A>T) c.599+47A>T (n.599+47A>T) n.811+47A>T c.1172+47A>T (n.1172+47A>T) c.1388+47A>T (n.1388+47A>T) c.986+47A>T (n.986+47A>T) c.*749+47A>T (n.*749+47A>T) c.1168+47A>T (n.1168+47A>T) c.1197+47A>T (n.1197+47A>T) c.490+47A>T c.1149+47A>T (n.1149+47A>T) c.263+4175A>T c.779+47A>T (n.779+47A>T) c.716+47A>T (n.716+47A>T) c.1418+47A>T (n.1418+47A>T) c.1331+47A>T (n.1331+47A>T) c.1187+47A>T (n.1187+47A>T) c.1088+47A>T (n.1088+47A>T) n.1418+47A>T c.812+47A>T (n.812+47A>T) c.1382+47A>T (n.1382+47A>T) c.1289+47A>T (n.1289+47A>T) c.1202+47A>T (n.1202+47A>T) n.1429+47A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28695664C>A | CA2737886249 | CHEK2 | c.1009-422G>T (n.1009-422G>T) c.1058+46G>T (n.1058+46G>T) c.1259+46G>T (n.1259+46G>T) c.596+46G>T (n.596+46G>T) c.599+46G>T (n.599+46G>T) n.811+46G>T c.1172+46G>T (n.1172+46G>T) c.1388+46G>T (n.1388+46G>T) c.986+46G>T (n.986+46G>T) c.*749+46G>T (n.*749+46G>T) c.1168+46G>T (n.1168+46G>T) c.1197+46G>T (n.1197+46G>T) c.490+46G>T c.1149+46G>T (n.1149+46G>T) c.263+4174G>T c.779+46G>T (n.779+46G>T) c.716+46G>T (n.716+46G>T) c.1418+46G>T (n.1418+46G>T) c.1331+46G>T (n.1331+46G>T) c.1187+46G>T (n.1187+46G>T) c.1088+46G>T (n.1088+46G>T) n.1418+46G>T c.812+46G>T (n.812+46G>T) c.1382+46G>T (n.1382+46G>T) c.1289+46G>T (n.1289+46G>T) c.1202+46G>T (n.1202+46G>T) n.1429+46G>T | dbSNP |
| 22 | g.28695664C= | CA2400238204 | CHEK2 | c.1009-422G= (n.1009-422G=) c.1058+46G= (n.1058+46G=) c.1259+46G= (n.1259+46G=) c.596+46G= (n.596+46G=) c.599+46G= (n.599+46G=) n.811+46G= c.1172+46G= (n.1172+46G=) c.1388+46G= (n.1388+46G=) c.986+46G= (n.986+46G=) c.*749+46G= (n.*749+46G=) c.1168+46G= (n.1168+46G=) c.1197+46G= (n.1197+46G=) c.490+46G= c.1149+46G= (n.1149+46G=) c.263+4174G= c.779+46G= (n.779+46G=) c.716+46G= (n.716+46G=) c.1418+46G= (n.1418+46G=) c.1331+46G= (n.1331+46G=) c.1187+46G= (n.1187+46G=) c.1088+46G= (n.1088+46G=) n.1418+46G= c.812+46G= (n.812+46G=) c.1382+46G= (n.1382+46G=) c.1289+46G= (n.1289+46G=) c.1202+46G= (n.1202+46G=) n.1429+46G= | |
| 22 | g.28695664C>G | CA2737886248 | CHEK2 | c.1009-422G>C (n.1009-422G>C) c.1058+46G>C (n.1058+46G>C) c.1259+46G>C (n.1259+46G>C) c.596+46G>C (n.596+46G>C) c.599+46G>C (n.599+46G>C) n.811+46G>C c.1172+46G>C (n.1172+46G>C) c.1388+46G>C (n.1388+46G>C) c.986+46G>C (n.986+46G>C) c.*749+46G>C (n.*749+46G>C) c.1168+46G>C (n.1168+46G>C) c.1197+46G>C (n.1197+46G>C) c.490+46G>C c.1149+46G>C (n.1149+46G>C) c.263+4174G>C c.779+46G>C (n.779+46G>C) c.716+46G>C (n.716+46G>C) c.1418+46G>C (n.1418+46G>C) c.1331+46G>C (n.1331+46G>C) c.1187+46G>C (n.1187+46G>C) c.1088+46G>C (n.1088+46G>C) n.1418+46G>C c.812+46G>C (n.812+46G>C) c.1382+46G>C (n.1382+46G>C) c.1289+46G>C (n.1289+46G>C) c.1202+46G>C (n.1202+46G>C) n.1429+46G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28695666A>T | CA2737961604 | CHEK2 | c.1009-424T>A (n.1009-424T>A) c.1058+44T>A (n.1058+44T>A) c.1259+44T>A (n.1259+44T>A) c.596+44T>A (n.596+44T>A) c.599+44T>A (n.599+44T>A) n.811+44T>A c.1172+44T>A (n.1172+44T>A) c.1388+44T>A (n.1388+44T>A) c.986+44T>A (n.986+44T>A) c.*749+44T>A (n.*749+44T>A) c.1168+44T>A (n.1168+44T>A) c.1197+44T>A (n.1197+44T>A) c.490+44T>A c.1149+44T>A (n.1149+44T>A) c.263+4172T>A c.779+44T>A (n.779+44T>A) c.716+44T>A (n.716+44T>A) c.1418+44T>A (n.1418+44T>A) c.1331+44T>A (n.1331+44T>A) c.1187+44T>A (n.1187+44T>A) c.1088+44T>A (n.1088+44T>A) n.1418+44T>A c.812+44T>A (n.812+44T>A) c.1382+44T>A (n.1382+44T>A) c.1289+44T>A (n.1289+44T>A) c.1202+44T>A (n.1202+44T>A) n.1429+44T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28695678C>G | CA2737857338 | CHEK2 | c.1009-436G>C (n.1009-436G>C) c.1058+32G>C (n.1058+32G>C) c.1259+32G>C (n.1259+32G>C) c.596+32G>C (n.596+32G>C) c.599+32G>C (n.599+32G>C) n.811+32G>C c.1172+32G>C (n.1172+32G>C) c.1388+32G>C (n.1388+32G>C) c.986+32G>C (n.986+32G>C) c.*749+32G>C (n.*749+32G>C) c.1168+32G>C (n.1168+32G>C) c.1197+32G>C (n.1197+32G>C) c.490+32G>C c.1149+32G>C (n.1149+32G>C) c.263+4160G>C c.779+32G>C (n.779+32G>C) c.716+32G>C (n.716+32G>C) c.1418+32G>C (n.1418+32G>C) c.1331+32G>C (n.1331+32G>C) c.1187+32G>C (n.1187+32G>C) c.1088+32G>C (n.1088+32G>C) n.1418+32G>C c.812+32G>C (n.812+32G>C) c.1382+32G>C (n.1382+32G>C) c.1289+32G>C (n.1289+32G>C) c.1202+32G>C (n.1202+32G>C) n.1429+32G>C | dbSNP |
| 22 | g.28695678C>T | CA10167695 | CHEK2 | c.1009-436G>A (n.1009-436G>A) c.1058+32G>A (n.1058+32G>A) c.1259+32G>A (n.1259+32G>A) c.596+32G>A (n.596+32G>A) c.599+32G>A (n.599+32G>A) n.811+32G>A c.1172+32G>A (n.1172+32G>A) c.1388+32G>A (n.1388+32G>A) c.986+32G>A (n.986+32G>A) c.*749+32G>A (n.*749+32G>A) c.1168+32G>A (n.1168+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) c.490+32G>A c.1149+32G>A (n.1149+32G>A) c.263+4160G>A c.779+32G>A (n.779+32G>A) c.716+32G>A (n.716+32G>A) c.1418+32G>A (n.1418+32G>A) c.1331+32G>A (n.1331+32G>A) c.1187+32G>A (n.1187+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1418+32G>A c.812+32G>A (n.812+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1289+32G>A (n.1289+32G>A) c.1202+32G>A (n.1202+32G>A) n.1429+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28695679C>G | CA2737962635 | CHEK2 | c.1009-437G>C (n.1009-437G>C) c.1058+31G>C (n.1058+31G>C) c.1259+31G>C (n.1259+31G>C) c.596+31G>C (n.596+31G>C) c.599+31G>C (n.599+31G>C) n.811+31G>C c.1172+31G>C (n.1172+31G>C) c.1388+31G>C (n.1388+31G>C) c.986+31G>C (n.986+31G>C) c.*749+31G>C (n.*749+31G>C) c.1168+31G>C (n.1168+31G>C) c.1197+31G>C (n.1197+31G>C) c.490+31G>C c.1149+31G>C (n.1149+31G>C) c.263+4159G>C c.779+31G>C (n.779+31G>C) c.716+31G>C (n.716+31G>C) c.1418+31G>C (n.1418+31G>C) c.1331+31G>C (n.1331+31G>C) c.1187+31G>C (n.1187+31G>C) c.1088+31G>C (n.1088+31G>C) n.1418+31G>C c.812+31G>C (n.812+31G>C) c.1382+31G>C (n.1382+31G>C) c.1289+31G>C (n.1289+31G>C) c.1202+31G>C (n.1202+31G>C) n.1429+31G>C | dbSNP |
| 22 | g.28695679C>T | CA2737962633 | CHEK2 | c.1009-437G>A (n.1009-437G>A) c.1058+31G>A (n.1058+31G>A) c.1259+31G>A (n.1259+31G>A) c.596+31G>A (n.596+31G>A) c.599+31G>A (n.599+31G>A) n.811+31G>A c.1172+31G>A (n.1172+31G>A) c.1388+31G>A (n.1388+31G>A) c.986+31G>A (n.986+31G>A) c.*749+31G>A (n.*749+31G>A) c.1168+31G>A (n.1168+31G>A) c.1197+31G>A (n.1197+31G>A) c.490+31G>A c.1149+31G>A (n.1149+31G>A) c.263+4159G>A c.779+31G>A (n.779+31G>A) c.716+31G>A (n.716+31G>A) c.1418+31G>A (n.1418+31G>A) c.1331+31G>A (n.1331+31G>A) c.1187+31G>A (n.1187+31G>A) c.1088+31G>A (n.1088+31G>A) n.1418+31G>A c.812+31G>A (n.812+31G>A) c.1382+31G>A (n.1382+31G>A) c.1289+31G>A (n.1289+31G>A) c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) n.1429+31G>A | dbSNP |
| 22 | g.28695680A>T | CA2737962637 | CHEK2 | c.1009-438T>A (n.1009-438T>A) c.1058+30T>A (n.1058+30T>A) c.1259+30T>A (n.1259+30T>A) c.596+30T>A (n.596+30T>A) c.599+30T>A (n.599+30T>A) n.811+30T>A c.1172+30T>A (n.1172+30T>A) c.1388+30T>A (n.1388+30T>A) c.986+30T>A (n.986+30T>A) c.*749+30T>A (n.*749+30T>A) c.1168+30T>A (n.1168+30T>A) c.1197+30T>A (n.1197+30T>A) c.490+30T>A c.1149+30T>A (n.1149+30T>A) c.263+4158T>A c.779+30T>A (n.779+30T>A) c.716+30T>A (n.716+30T>A) c.1418+30T>A (n.1418+30T>A) c.1331+30T>A (n.1331+30T>A) c.1187+30T>A (n.1187+30T>A) c.1088+30T>A (n.1088+30T>A) n.1418+30T>A c.812+30T>A (n.812+30T>A) c.1382+30T>A (n.1382+30T>A) c.1289+30T>A (n.1289+30T>A) c.1202+30T>A (n.1202+30T>A) n.1429+30T>A | dbSNP |
| 22 | g.28695681G>C | CA2655952925 | CHEK2 | c.1009-439C>G (n.1009-439C>G) c.1058+29C>G (n.1058+29C>G) c.1259+29C>G (n.1259+29C>G) c.596+29C>G (n.596+29C>G) c.599+29C>G (n.599+29C>G) n.811+29C>G c.1172+29C>G (n.1172+29C>G) c.1388+29C>G (n.1388+29C>G) c.986+29C>G (n.986+29C>G) c.*749+29C>G (n.*749+29C>G) c.1168+29C>G (n.1168+29C>G) c.1197+29C>G (n.1197+29C>G) c.490+29C>G c.1149+29C>G (n.1149+29C>G) c.263+4157C>G c.779+29C>G (n.779+29C>G) c.716+29C>G (n.716+29C>G) c.1418+29C>G (n.1418+29C>G) c.1331+29C>G (n.1331+29C>G) c.1187+29C>G (n.1187+29C>G) c.1088+29C>G (n.1088+29C>G) n.1418+29C>G c.812+29C>G (n.812+29C>G) c.1382+29C>G (n.1382+29C>G) c.1289+29C>G (n.1289+29C>G) c.1202+29C>G (n.1202+29C>G) n.1429+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28695682T>A | CA2737851970 | CHEK2 | c.1009-440A>T (n.1009-440A>T) c.1058+28A>T (n.1058+28A>T) c.1259+28A>T (n.1259+28A>T) c.596+28A>T (n.596+28A>T) c.599+28A>T (n.599+28A>T) n.811+28A>T c.1172+28A>T (n.1172+28A>T) c.1388+28A>T (n.1388+28A>T) c.986+28A>T (n.986+28A>T) c.*749+28A>T (n.*749+28A>T) c.1168+28A>T (n.1168+28A>T) c.1197+28A>T (n.1197+28A>T) c.490+28A>T c.1149+28A>T (n.1149+28A>T) c.263+4156A>T c.779+28A>T (n.779+28A>T) c.716+28A>T (n.716+28A>T) c.1418+28A>T (n.1418+28A>T) c.1331+28A>T (n.1331+28A>T) c.1187+28A>T (n.1187+28A>T) c.1088+28A>T (n.1088+28A>T) n.1418+28A>T c.812+28A>T (n.812+28A>T) c.1382+28A>T (n.1382+28A>T) c.1289+28A>T (n.1289+28A>T) c.1202+28A>T (n.1202+28A>T) n.1429+28A>T | dbSNP |
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| 22 | g.28695682T= | CA2400238208 | CHEK2 | c.1009-440A= (n.1009-440A=) c.1058+28A= (n.1058+28A=) c.1259+28A= (n.1259+28A=) c.596+28A= (n.596+28A=) c.599+28A= (n.599+28A=) n.811+28A= c.1172+28A= (n.1172+28A=) c.1388+28A= (n.1388+28A=) c.986+28A= (n.986+28A=) c.*749+28A= (n.*749+28A=) c.1168+28A= (n.1168+28A=) c.1197+28A= (n.1197+28A=) c.490+28A= c.1149+28A= (n.1149+28A=) c.263+4156A= c.779+28A= (n.779+28A=) c.716+28A= (n.716+28A=) c.1418+28A= (n.1418+28A=) c.1331+28A= (n.1331+28A=) c.1187+28A= (n.1187+28A=) c.1088+28A= (n.1088+28A=) n.1418+28A= c.812+28A= (n.812+28A=) c.1382+28A= (n.1382+28A=) c.1289+28A= (n.1289+28A=) c.1202+28A= (n.1202+28A=) n.1429+28A= | |
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