Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28695619G>A | CA2577675897 | CHEK2 | c.1009-377C>T (n.1009-377C>T) c.1058+91C>T (n.1058+91C>T) c.1259+91C>T (n.1259+91C>T) c.596+91C>T (n.596+91C>T) c.599+91C>T (n.599+91C>T) n.811+91C>T c.1172+91C>T (n.1172+91C>T) c.1388+91C>T (n.1388+91C>T) c.986+91C>T (n.986+91C>T) c.*749+91C>T (n.*749+91C>T) c.1168+91C>T (n.1168+91C>T) c.1197+91C>T (n.1197+91C>T) c.490+91C>T c.1149+91C>T (n.1149+91C>T) c.263+4219C>T c.779+91C>T (n.779+91C>T) c.716+91C>T (n.716+91C>T) c.1418+91C>T (n.1418+91C>T) c.1331+91C>T (n.1331+91C>T) c.1187+91C>T (n.1187+91C>T) c.1088+91C>T (n.1088+91C>T) n.1418+91C>T c.812+91C>T (n.812+91C>T) c.1382+91C>T (n.1382+91C>T) c.1289+91C>T (n.1289+91C>T) c.1202+91C>T (n.1202+91C>T) n.1429+91C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28695619G>C | CA2400238189 | CHEK2 | c.1009-377C>G (n.1009-377C>G) c.1058+91C>G (n.1058+91C>G) c.1259+91C>G (n.1259+91C>G) c.596+91C>G (n.596+91C>G) c.599+91C>G (n.599+91C>G) n.811+91C>G c.1172+91C>G (n.1172+91C>G) c.1388+91C>G (n.1388+91C>G) c.986+91C>G (n.986+91C>G) c.*749+91C>G (n.*749+91C>G) c.1168+91C>G (n.1168+91C>G) c.1197+91C>G (n.1197+91C>G) c.490+91C>G c.1149+91C>G (n.1149+91C>G) c.263+4219C>G c.779+91C>G (n.779+91C>G) c.716+91C>G (n.716+91C>G) c.1418+91C>G (n.1418+91C>G) c.1331+91C>G (n.1331+91C>G) c.1187+91C>G (n.1187+91C>G) c.1088+91C>G (n.1088+91C>G) n.1418+91C>G c.812+91C>G (n.812+91C>G) c.1382+91C>G (n.1382+91C>G) c.1289+91C>G (n.1289+91C>G) c.1202+91C>G (n.1202+91C>G) n.1429+91C>G | dbSNP |
22 | g.28695619G= | CA2400238188 | CHEK2 | c.1009-377C= (n.1009-377C=) c.1058+91C= (n.1058+91C=) c.1259+91C= (n.1259+91C=) c.596+91C= (n.596+91C=) c.599+91C= (n.599+91C=) n.811+91C= c.1172+91C= (n.1172+91C=) c.1388+91C= (n.1388+91C=) c.986+91C= (n.986+91C=) c.*749+91C= (n.*749+91C=) c.1168+91C= (n.1168+91C=) c.1197+91C= (n.1197+91C=) c.490+91C= c.1149+91C= (n.1149+91C=) c.263+4219C= c.779+91C= (n.779+91C=) c.716+91C= (n.716+91C=) c.1418+91C= (n.1418+91C=) c.1331+91C= (n.1331+91C=) c.1187+91C= (n.1187+91C=) c.1088+91C= (n.1088+91C=) n.1418+91C= c.812+91C= (n.812+91C=) c.1382+91C= (n.1382+91C=) c.1289+91C= (n.1289+91C=) c.1202+91C= (n.1202+91C=) n.1429+91C= | |
22 | g.28695619G>T | CA2577675898 | CHEK2 | c.1009-377C>A (n.1009-377C>A) c.1058+91C>A (n.1058+91C>A) c.1259+91C>A (n.1259+91C>A) c.596+91C>A (n.596+91C>A) c.599+91C>A (n.599+91C>A) n.811+91C>A c.1172+91C>A (n.1172+91C>A) c.1388+91C>A (n.1388+91C>A) c.986+91C>A (n.986+91C>A) c.*749+91C>A (n.*749+91C>A) c.1168+91C>A (n.1168+91C>A) c.1197+91C>A (n.1197+91C>A) c.490+91C>A c.1149+91C>A (n.1149+91C>A) c.263+4219C>A c.779+91C>A (n.779+91C>A) c.716+91C>A (n.716+91C>A) c.1418+91C>A (n.1418+91C>A) c.1331+91C>A (n.1331+91C>A) c.1187+91C>A (n.1187+91C>A) c.1088+91C>A (n.1088+91C>A) n.1418+91C>A c.812+91C>A (n.812+91C>A) c.1382+91C>A (n.1382+91C>A) c.1289+91C>A (n.1289+91C>A) c.1202+91C>A (n.1202+91C>A) n.1429+91C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695620C>T | CA2655952903 | CHEK2 | c.1009-378G>A (n.1009-378G>A) c.1058+90G>A (n.1058+90G>A) c.1259+90G>A (n.1259+90G>A) c.596+90G>A (n.596+90G>A) c.599+90G>A (n.599+90G>A) n.811+90G>A c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.1388+90G>A (n.1388+90G>A) c.986+90G>A (n.986+90G>A) c.*749+90G>A (n.*749+90G>A) c.1168+90G>A (n.1168+90G>A) c.1197+90G>A (n.1197+90G>A) c.490+90G>A c.1149+90G>A (n.1149+90G>A) c.263+4218G>A c.779+90G>A (n.779+90G>A) c.716+90G>A (n.716+90G>A) c.1418+90G>A (n.1418+90G>A) c.1331+90G>A (n.1331+90G>A) c.1187+90G>A (n.1187+90G>A) c.1088+90G>A (n.1088+90G>A) n.1418+90G>A c.812+90G>A (n.812+90G>A) c.1382+90G>A (n.1382+90G>A) c.1289+90G>A (n.1289+90G>A) c.1202+90G>A (n.1202+90G>A) n.1429+90G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695621A>G | CA2577675899 | CHEK2 | c.1009-379T>C (n.1009-379T>C) c.1058+89T>C (n.1058+89T>C) c.1259+89T>C (n.1259+89T>C) c.596+89T>C (n.596+89T>C) c.599+89T>C (n.599+89T>C) n.811+89T>C c.1172+89T>C (n.1172+89T>C) c.1388+89T>C (n.1388+89T>C) c.986+89T>C (n.986+89T>C) c.*749+89T>C (n.*749+89T>C) c.1168+89T>C (n.1168+89T>C) c.1197+89T>C (n.1197+89T>C) c.490+89T>C c.1149+89T>C (n.1149+89T>C) c.263+4217T>C c.779+89T>C (n.779+89T>C) c.716+89T>C (n.716+89T>C) c.1418+89T>C (n.1418+89T>C) c.1331+89T>C (n.1331+89T>C) c.1187+89T>C (n.1187+89T>C) c.1088+89T>C (n.1088+89T>C) n.1418+89T>C c.812+89T>C (n.812+89T>C) c.1382+89T>C (n.1382+89T>C) c.1289+89T>C (n.1289+89T>C) c.1202+89T>C (n.1202+89T>C) n.1429+89T>C | |
22 | g.28695622T>C | CA752165942 | CHEK2 | c.1009-380A>G (n.1009-380A>G) c.1058+88A>G (n.1058+88A>G) c.1259+88A>G (n.1259+88A>G) c.596+88A>G (n.596+88A>G) c.599+88A>G (n.599+88A>G) n.811+88A>G c.1172+88A>G (n.1172+88A>G) c.1388+88A>G (n.1388+88A>G) c.986+88A>G (n.986+88A>G) c.*749+88A>G (n.*749+88A>G) c.1168+88A>G (n.1168+88A>G) c.1197+88A>G (n.1197+88A>G) c.490+88A>G c.1149+88A>G (n.1149+88A>G) c.263+4216A>G c.779+88A>G (n.779+88A>G) c.716+88A>G (n.716+88A>G) c.1418+88A>G (n.1418+88A>G) c.1331+88A>G (n.1331+88A>G) c.1187+88A>G (n.1187+88A>G) c.1088+88A>G (n.1088+88A>G) n.1418+88A>G c.812+88A>G (n.812+88A>G) c.1382+88A>G (n.1382+88A>G) c.1289+88A>G (n.1289+88A>G) c.1202+88A>G (n.1202+88A>G) n.1429+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695622T= | CA2400238190 | CHEK2 | c.1009-380A= (n.1009-380A=) c.1058+88A= (n.1058+88A=) c.1259+88A= (n.1259+88A=) c.596+88A= (n.596+88A=) c.599+88A= (n.599+88A=) n.811+88A= c.1172+88A= (n.1172+88A=) c.1388+88A= (n.1388+88A=) c.986+88A= (n.986+88A=) c.*749+88A= (n.*749+88A=) c.1168+88A= (n.1168+88A=) c.1197+88A= (n.1197+88A=) c.490+88A= c.1149+88A= (n.1149+88A=) c.263+4216A= c.779+88A= (n.779+88A=) c.716+88A= (n.716+88A=) c.1418+88A= (n.1418+88A=) c.1331+88A= (n.1331+88A=) c.1187+88A= (n.1187+88A=) c.1088+88A= (n.1088+88A=) n.1418+88A= c.812+88A= (n.812+88A=) c.1382+88A= (n.1382+88A=) c.1289+88A= (n.1289+88A=) c.1202+88A= (n.1202+88A=) n.1429+88A= | |
22 | g.28695623G>A | CA2737959545 | CHEK2 | c.1009-381C>T (n.1009-381C>T) c.1058+87C>T (n.1058+87C>T) c.1259+87C>T (n.1259+87C>T) c.596+87C>T (n.596+87C>T) c.599+87C>T (n.599+87C>T) n.811+87C>T c.1172+87C>T (n.1172+87C>T) c.1388+87C>T (n.1388+87C>T) c.986+87C>T (n.986+87C>T) c.*749+87C>T (n.*749+87C>T) c.1168+87C>T (n.1168+87C>T) c.1197+87C>T (n.1197+87C>T) c.490+87C>T c.1149+87C>T (n.1149+87C>T) c.263+4215C>T c.779+87C>T (n.779+87C>T) c.716+87C>T (n.716+87C>T) c.1418+87C>T (n.1418+87C>T) c.1331+87C>T (n.1331+87C>T) c.1187+87C>T (n.1187+87C>T) c.1088+87C>T (n.1088+87C>T) n.1418+87C>T c.812+87C>T (n.812+87C>T) c.1382+87C>T (n.1382+87C>T) c.1289+87C>T (n.1289+87C>T) c.1202+87C>T (n.1202+87C>T) n.1429+87C>T | dbSNP |
22 | g.28695623G>C | CA2737959572 | CHEK2 | c.1009-381C>G (n.1009-381C>G) c.1058+87C>G (n.1058+87C>G) c.1259+87C>G (n.1259+87C>G) c.596+87C>G (n.596+87C>G) c.599+87C>G (n.599+87C>G) n.811+87C>G c.1172+87C>G (n.1172+87C>G) c.1388+87C>G (n.1388+87C>G) c.986+87C>G (n.986+87C>G) c.*749+87C>G (n.*749+87C>G) c.1168+87C>G (n.1168+87C>G) c.1197+87C>G (n.1197+87C>G) c.490+87C>G c.1149+87C>G (n.1149+87C>G) c.263+4215C>G c.779+87C>G (n.779+87C>G) c.716+87C>G (n.716+87C>G) c.1418+87C>G (n.1418+87C>G) c.1331+87C>G (n.1331+87C>G) c.1187+87C>G (n.1187+87C>G) c.1088+87C>G (n.1088+87C>G) n.1418+87C>G c.812+87C>G (n.812+87C>G) c.1382+87C>G (n.1382+87C>G) c.1289+87C>G (n.1289+87C>G) c.1202+87C>G (n.1202+87C>G) n.1429+87C>G | dbSNP |
22 | g.28695623G>T | CA2655952904 | CHEK2 | c.1009-381C>A (n.1009-381C>A) c.1058+87C>A (n.1058+87C>A) c.1259+87C>A (n.1259+87C>A) c.596+87C>A (n.596+87C>A) c.599+87C>A (n.599+87C>A) n.811+87C>A c.1172+87C>A (n.1172+87C>A) c.1388+87C>A (n.1388+87C>A) c.986+87C>A (n.986+87C>A) c.*749+87C>A (n.*749+87C>A) c.1168+87C>A (n.1168+87C>A) c.1197+87C>A (n.1197+87C>A) c.490+87C>A c.1149+87C>A (n.1149+87C>A) c.263+4215C>A c.779+87C>A (n.779+87C>A) c.716+87C>A (n.716+87C>A) c.1418+87C>A (n.1418+87C>A) c.1331+87C>A (n.1331+87C>A) c.1187+87C>A (n.1187+87C>A) c.1088+87C>A (n.1088+87C>A) n.1418+87C>A c.812+87C>A (n.812+87C>A) c.1382+87C>A (n.1382+87C>A) c.1289+87C>A (n.1289+87C>A) c.1202+87C>A (n.1202+87C>A) n.1429+87C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695624C>A | CA2737959595 | CHEK2 | c.1009-382G>T (n.1009-382G>T) c.1058+86G>T (n.1058+86G>T) c.1259+86G>T (n.1259+86G>T) c.596+86G>T (n.596+86G>T) c.599+86G>T (n.599+86G>T) n.811+86G>T c.1172+86G>T (n.1172+86G>T) c.1388+86G>T (n.1388+86G>T) c.986+86G>T (n.986+86G>T) c.*749+86G>T (n.*749+86G>T) c.1168+86G>T (n.1168+86G>T) c.1197+86G>T (n.1197+86G>T) c.490+86G>T c.1149+86G>T (n.1149+86G>T) c.263+4214G>T c.779+86G>T (n.779+86G>T) c.716+86G>T (n.716+86G>T) c.1418+86G>T (n.1418+86G>T) c.1331+86G>T (n.1331+86G>T) c.1187+86G>T (n.1187+86G>T) c.1088+86G>T (n.1088+86G>T) n.1418+86G>T c.812+86G>T (n.812+86G>T) c.1382+86G>T (n.1382+86G>T) c.1289+86G>T (n.1289+86G>T) c.1202+86G>T (n.1202+86G>T) n.1429+86G>T | dbSNP |
22 | g.28695624C>G | CA2737959607 | CHEK2 | c.1009-382G>C (n.1009-382G>C) c.1058+86G>C (n.1058+86G>C) c.1259+86G>C (n.1259+86G>C) c.596+86G>C (n.596+86G>C) c.599+86G>C (n.599+86G>C) n.811+86G>C c.1172+86G>C (n.1172+86G>C) c.1388+86G>C (n.1388+86G>C) c.986+86G>C (n.986+86G>C) c.*749+86G>C (n.*749+86G>C) c.1168+86G>C (n.1168+86G>C) c.1197+86G>C (n.1197+86G>C) c.490+86G>C c.1149+86G>C (n.1149+86G>C) c.263+4214G>C c.779+86G>C (n.779+86G>C) c.716+86G>C (n.716+86G>C) c.1418+86G>C (n.1418+86G>C) c.1331+86G>C (n.1331+86G>C) c.1187+86G>C (n.1187+86G>C) c.1088+86G>C (n.1088+86G>C) n.1418+86G>C c.812+86G>C (n.812+86G>C) c.1382+86G>C (n.1382+86G>C) c.1289+86G>C (n.1289+86G>C) c.1202+86G>C (n.1202+86G>C) n.1429+86G>C | dbSNP |
22 | g.28695624C>T | CA2737959602 | CHEK2 | c.1009-382G>A (n.1009-382G>A) c.1058+86G>A (n.1058+86G>A) c.1259+86G>A (n.1259+86G>A) c.596+86G>A (n.596+86G>A) c.599+86G>A (n.599+86G>A) n.811+86G>A c.1172+86G>A (n.1172+86G>A) c.1388+86G>A (n.1388+86G>A) c.986+86G>A (n.986+86G>A) c.*749+86G>A (n.*749+86G>A) c.1168+86G>A (n.1168+86G>A) c.1197+86G>A (n.1197+86G>A) c.490+86G>A c.1149+86G>A (n.1149+86G>A) c.263+4214G>A c.779+86G>A (n.779+86G>A) c.716+86G>A (n.716+86G>A) c.1418+86G>A (n.1418+86G>A) c.1331+86G>A (n.1331+86G>A) c.1187+86G>A (n.1187+86G>A) c.1088+86G>A (n.1088+86G>A) n.1418+86G>A c.812+86G>A (n.812+86G>A) c.1382+86G>A (n.1382+86G>A) c.1289+86G>A (n.1289+86G>A) c.1202+86G>A (n.1202+86G>A) n.1429+86G>A | dbSNP |
22 | g.28695625C>A | CA2737959749 | CHEK2 | c.1009-383G>T (n.1009-383G>T) c.1058+85G>T (n.1058+85G>T) c.1259+85G>T (n.1259+85G>T) c.596+85G>T (n.596+85G>T) c.599+85G>T (n.599+85G>T) n.811+85G>T c.1172+85G>T (n.1172+85G>T) c.1388+85G>T (n.1388+85G>T) c.986+85G>T (n.986+85G>T) c.*749+85G>T (n.*749+85G>T) c.1168+85G>T (n.1168+85G>T) c.1197+85G>T (n.1197+85G>T) c.490+85G>T c.1149+85G>T (n.1149+85G>T) c.263+4213G>T c.779+85G>T (n.779+85G>T) c.716+85G>T (n.716+85G>T) c.1418+85G>T (n.1418+85G>T) c.1331+85G>T (n.1331+85G>T) c.1187+85G>T (n.1187+85G>T) c.1088+85G>T (n.1088+85G>T) n.1418+85G>T c.812+85G>T (n.812+85G>T) c.1382+85G>T (n.1382+85G>T) c.1289+85G>T (n.1289+85G>T) c.1202+85G>T (n.1202+85G>T) n.1429+85G>T | dbSNP |
22 | g.28695625C>T | CA2737959770 | CHEK2 | c.1009-383G>A (n.1009-383G>A) c.1058+85G>A (n.1058+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) c.596+85G>A (n.596+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) n.811+85G>A c.1172+85G>A (n.1172+85G>A) c.1388+85G>A (n.1388+85G>A) c.986+85G>A (n.986+85G>A) c.*749+85G>A (n.*749+85G>A) c.1168+85G>A (n.1168+85G>A) c.1197+85G>A (n.1197+85G>A) c.490+85G>A c.1149+85G>A (n.1149+85G>A) c.263+4213G>A c.779+85G>A (n.779+85G>A) c.716+85G>A (n.716+85G>A) c.1418+85G>A (n.1418+85G>A) c.1331+85G>A (n.1331+85G>A) c.1187+85G>A (n.1187+85G>A) c.1088+85G>A (n.1088+85G>A) n.1418+85G>A c.812+85G>A (n.812+85G>A) c.1382+85G>A (n.1382+85G>A) c.1289+85G>A (n.1289+85G>A) c.1202+85G>A (n.1202+85G>A) n.1429+85G>A | dbSNP |
22 | g.28695627G>A | CA2737960080 | CHEK2 | c.1009-385C>T (n.1009-385C>T) c.1058+83C>T (n.1058+83C>T) c.1259+83C>T (n.1259+83C>T) c.596+83C>T (n.596+83C>T) c.599+83C>T (n.599+83C>T) n.811+83C>T c.1172+83C>T (n.1172+83C>T) c.1388+83C>T (n.1388+83C>T) c.986+83C>T (n.986+83C>T) c.*749+83C>T (n.*749+83C>T) c.1168+83C>T (n.1168+83C>T) c.1197+83C>T (n.1197+83C>T) c.490+83C>T c.1149+83C>T (n.1149+83C>T) c.263+4211C>T c.779+83C>T (n.779+83C>T) c.716+83C>T (n.716+83C>T) c.1418+83C>T (n.1418+83C>T) c.1331+83C>T (n.1331+83C>T) c.1187+83C>T (n.1187+83C>T) c.1088+83C>T (n.1088+83C>T) n.1418+83C>T c.812+83C>T (n.812+83C>T) c.1382+83C>T (n.1382+83C>T) c.1289+83C>T (n.1289+83C>T) c.1202+83C>T (n.1202+83C>T) n.1429+83C>T | dbSNP |
22 | g.28695627G>C | CA2737959932 | CHEK2 | c.1009-385C>G (n.1009-385C>G) c.1058+83C>G (n.1058+83C>G) c.1259+83C>G (n.1259+83C>G) c.596+83C>G (n.596+83C>G) c.599+83C>G (n.599+83C>G) n.811+83C>G c.1172+83C>G (n.1172+83C>G) c.1388+83C>G (n.1388+83C>G) c.986+83C>G (n.986+83C>G) c.*749+83C>G (n.*749+83C>G) c.1168+83C>G (n.1168+83C>G) c.1197+83C>G (n.1197+83C>G) c.490+83C>G c.1149+83C>G (n.1149+83C>G) c.263+4211C>G c.779+83C>G (n.779+83C>G) c.716+83C>G (n.716+83C>G) c.1418+83C>G (n.1418+83C>G) c.1331+83C>G (n.1331+83C>G) c.1187+83C>G (n.1187+83C>G) c.1088+83C>G (n.1088+83C>G) n.1418+83C>G c.812+83C>G (n.812+83C>G) c.1382+83C>G (n.1382+83C>G) c.1289+83C>G (n.1289+83C>G) c.1202+83C>G (n.1202+83C>G) n.1429+83C>G | dbSNP |
22 | g.28695627G>T | CA2655952905 | CHEK2 | c.1009-385C>A (n.1009-385C>A) c.1058+83C>A (n.1058+83C>A) c.1259+83C>A (n.1259+83C>A) c.596+83C>A (n.596+83C>A) c.599+83C>A (n.599+83C>A) n.811+83C>A c.1172+83C>A (n.1172+83C>A) c.1388+83C>A (n.1388+83C>A) c.986+83C>A (n.986+83C>A) c.*749+83C>A (n.*749+83C>A) c.1168+83C>A (n.1168+83C>A) c.1197+83C>A (n.1197+83C>A) c.490+83C>A c.1149+83C>A (n.1149+83C>A) c.263+4211C>A c.779+83C>A (n.779+83C>A) c.716+83C>A (n.716+83C>A) c.1418+83C>A (n.1418+83C>A) c.1331+83C>A (n.1331+83C>A) c.1187+83C>A (n.1187+83C>A) c.1088+83C>A (n.1088+83C>A) n.1418+83C>A c.812+83C>A (n.812+83C>A) c.1382+83C>A (n.1382+83C>A) c.1289+83C>A (n.1289+83C>A) c.1202+83C>A (n.1202+83C>A) n.1429+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695628C>A | CA2737870497 | CHEK2 | c.1009-386G>T (n.1009-386G>T) c.1058+82G>T (n.1058+82G>T) c.1259+82G>T (n.1259+82G>T) c.596+82G>T (n.596+82G>T) c.599+82G>T (n.599+82G>T) n.811+82G>T c.1172+82G>T (n.1172+82G>T) c.1388+82G>T (n.1388+82G>T) c.986+82G>T (n.986+82G>T) c.*749+82G>T (n.*749+82G>T) c.1168+82G>T (n.1168+82G>T) c.1197+82G>T (n.1197+82G>T) c.490+82G>T c.1149+82G>T (n.1149+82G>T) c.263+4210G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) c.716+82G>T (n.716+82G>T) c.1418+82G>T (n.1418+82G>T) c.1331+82G>T (n.1331+82G>T) c.1187+82G>T (n.1187+82G>T) c.1088+82G>T (n.1088+82G>T) n.1418+82G>T c.812+82G>T (n.812+82G>T) c.1382+82G>T (n.1382+82G>T) c.1289+82G>T (n.1289+82G>T) c.1202+82G>T (n.1202+82G>T) n.1429+82G>T | dbSNP |
22 | g.28695628C= | CA2400238191 | CHEK2 | c.1009-386G= (n.1009-386G=) c.1058+82G= (n.1058+82G=) c.1259+82G= (n.1259+82G=) c.596+82G= (n.596+82G=) c.599+82G= (n.599+82G=) n.811+82G= c.1172+82G= (n.1172+82G=) c.1388+82G= (n.1388+82G=) c.986+82G= (n.986+82G=) c.*749+82G= (n.*749+82G=) c.1168+82G= (n.1168+82G=) c.1197+82G= (n.1197+82G=) c.490+82G= c.1149+82G= (n.1149+82G=) c.263+4210G= c.779+82G= (n.779+82G=) c.716+82G= (n.716+82G=) c.1418+82G= (n.1418+82G=) c.1331+82G= (n.1331+82G=) c.1187+82G= (n.1187+82G=) c.1088+82G= (n.1088+82G=) n.1418+82G= c.812+82G= (n.812+82G=) c.1382+82G= (n.1382+82G=) c.1289+82G= (n.1289+82G=) c.1202+82G= (n.1202+82G=) n.1429+82G= | |
22 | g.28695628C>G | CA2737870498 | CHEK2 | c.1009-386G>C (n.1009-386G>C) c.1058+82G>C (n.1058+82G>C) c.1259+82G>C (n.1259+82G>C) c.596+82G>C (n.596+82G>C) c.599+82G>C (n.599+82G>C) n.811+82G>C c.1172+82G>C (n.1172+82G>C) c.1388+82G>C (n.1388+82G>C) c.986+82G>C (n.986+82G>C) c.*749+82G>C (n.*749+82G>C) c.1168+82G>C (n.1168+82G>C) c.1197+82G>C (n.1197+82G>C) c.490+82G>C c.1149+82G>C (n.1149+82G>C) c.263+4210G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) c.716+82G>C (n.716+82G>C) c.1418+82G>C (n.1418+82G>C) c.1331+82G>C (n.1331+82G>C) c.1187+82G>C (n.1187+82G>C) c.1088+82G>C (n.1088+82G>C) n.1418+82G>C c.812+82G>C (n.812+82G>C) c.1382+82G>C (n.1382+82G>C) c.1289+82G>C (n.1289+82G>C) c.1202+82G>C (n.1202+82G>C) n.1429+82G>C | dbSNP |
22 | g.28695628C>T | CA752165944 | CHEK2 | c.1009-386G>A (n.1009-386G>A) c.1058+82G>A (n.1058+82G>A) c.1259+82G>A (n.1259+82G>A) c.596+82G>A (n.596+82G>A) c.599+82G>A (n.599+82G>A) n.811+82G>A c.1172+82G>A (n.1172+82G>A) c.1388+82G>A (n.1388+82G>A) c.986+82G>A (n.986+82G>A) c.*749+82G>A (n.*749+82G>A) c.1168+82G>A (n.1168+82G>A) c.1197+82G>A (n.1197+82G>A) c.490+82G>A c.1149+82G>A (n.1149+82G>A) c.263+4210G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) c.716+82G>A (n.716+82G>A) c.1418+82G>A (n.1418+82G>A) c.1331+82G>A (n.1331+82G>A) c.1187+82G>A (n.1187+82G>A) c.1088+82G>A (n.1088+82G>A) n.1418+82G>A c.812+82G>A (n.812+82G>A) c.1382+82G>A (n.1382+82G>A) c.1289+82G>A (n.1289+82G>A) c.1202+82G>A (n.1202+82G>A) n.1429+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695629C>G | CA2737960103 | CHEK2 | c.1009-387G>C (n.1009-387G>C) c.1058+81G>C (n.1058+81G>C) c.1259+81G>C (n.1259+81G>C) c.596+81G>C (n.596+81G>C) c.599+81G>C (n.599+81G>C) n.811+81G>C c.1172+81G>C (n.1172+81G>C) c.1388+81G>C (n.1388+81G>C) c.986+81G>C (n.986+81G>C) c.*749+81G>C (n.*749+81G>C) c.1168+81G>C (n.1168+81G>C) c.1197+81G>C (n.1197+81G>C) c.490+81G>C c.1149+81G>C (n.1149+81G>C) c.263+4209G>C c.779+81G>C (n.779+81G>C) c.716+81G>C (n.716+81G>C) c.1418+81G>C (n.1418+81G>C) c.1331+81G>C (n.1331+81G>C) c.1187+81G>C (n.1187+81G>C) c.1088+81G>C (n.1088+81G>C) n.1418+81G>C c.812+81G>C (n.812+81G>C) c.1382+81G>C (n.1382+81G>C) c.1289+81G>C (n.1289+81G>C) c.1202+81G>C (n.1202+81G>C) n.1429+81G>C | dbSNP |
22 | g.28695630T>C | CA2655952906 | CHEK2 | c.1009-388A>G (n.1009-388A>G) c.1058+80A>G (n.1058+80A>G) c.1259+80A>G (n.1259+80A>G) c.596+80A>G (n.596+80A>G) c.599+80A>G (n.599+80A>G) n.811+80A>G c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.1388+80A>G (n.1388+80A>G) c.986+80A>G (n.986+80A>G) c.*749+80A>G (n.*749+80A>G) c.1168+80A>G (n.1168+80A>G) c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) c.490+80A>G c.1149+80A>G (n.1149+80A>G) c.263+4208A>G c.779+80A>G (n.779+80A>G) c.716+80A>G (n.716+80A>G) c.1418+80A>G (n.1418+80A>G) c.1331+80A>G (n.1331+80A>G) c.1187+80A>G (n.1187+80A>G) c.1088+80A>G (n.1088+80A>G) n.1418+80A>G c.812+80A>G (n.812+80A>G) c.1382+80A>G (n.1382+80A>G) c.1289+80A>G (n.1289+80A>G) c.1202+80A>G (n.1202+80A>G) n.1429+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695631G>A | CA2737886660 | CHEK2 | c.1009-389C>T (n.1009-389C>T) c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.1259+79C>T (n.1259+79C>T) c.596+79C>T (n.596+79C>T) c.599+79C>T (n.599+79C>T) n.811+79C>T c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1388+79C>T (n.1388+79C>T) c.986+79C>T (n.986+79C>T) c.*749+79C>T (n.*749+79C>T) c.1168+79C>T (n.1168+79C>T) c.1197+79C>T (n.1197+79C>T) c.490+79C>T c.1149+79C>T (n.1149+79C>T) c.263+4207C>T c.779+79C>T (n.779+79C>T) c.716+79C>T (n.716+79C>T) c.1418+79C>T (n.1418+79C>T) c.1331+79C>T (n.1331+79C>T) c.1187+79C>T (n.1187+79C>T) c.1088+79C>T (n.1088+79C>T) n.1418+79C>T c.812+79C>T (n.812+79C>T) c.1382+79C>T (n.1382+79C>T) c.1289+79C>T (n.1289+79C>T) c.1202+79C>T (n.1202+79C>T) n.1429+79C>T | dbSNP |
22 | g.28695631G>C | CA752165947 | CHEK2 | c.1009-389C>G (n.1009-389C>G) c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.1259+79C>G (n.1259+79C>G) c.596+79C>G (n.596+79C>G) c.599+79C>G (n.599+79C>G) n.811+79C>G c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1388+79C>G (n.1388+79C>G) c.986+79C>G (n.986+79C>G) c.*749+79C>G (n.*749+79C>G) c.1168+79C>G (n.1168+79C>G) c.1197+79C>G (n.1197+79C>G) c.490+79C>G c.1149+79C>G (n.1149+79C>G) c.263+4207C>G c.779+79C>G (n.779+79C>G) c.716+79C>G (n.716+79C>G) c.1418+79C>G (n.1418+79C>G) c.1331+79C>G (n.1331+79C>G) c.1187+79C>G (n.1187+79C>G) c.1088+79C>G (n.1088+79C>G) n.1418+79C>G c.812+79C>G (n.812+79C>G) c.1382+79C>G (n.1382+79C>G) c.1289+79C>G (n.1289+79C>G) c.1202+79C>G (n.1202+79C>G) n.1429+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695631G= | CA2400238192 | CHEK2 | c.1009-389C= (n.1009-389C=) c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.1259+79C= (n.1259+79C=) c.596+79C= (n.596+79C=) c.599+79C= (n.599+79C=) n.811+79C= c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1388+79C= (n.1388+79C=) c.986+79C= (n.986+79C=) c.*749+79C= (n.*749+79C=) c.1168+79C= (n.1168+79C=) c.1197+79C= (n.1197+79C=) c.490+79C= c.1149+79C= (n.1149+79C=) c.263+4207C= c.779+79C= (n.779+79C=) c.716+79C= (n.716+79C=) c.1418+79C= (n.1418+79C=) c.1331+79C= (n.1331+79C=) c.1187+79C= (n.1187+79C=) c.1088+79C= (n.1088+79C=) n.1418+79C= c.812+79C= (n.812+79C=) c.1382+79C= (n.1382+79C=) c.1289+79C= (n.1289+79C=) c.1202+79C= (n.1202+79C=) n.1429+79C= | |
22 | g.28695631G>T | CA2577675901 | CHEK2 | c.1009-389C>A (n.1009-389C>A) c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.1259+79C>A (n.1259+79C>A) c.596+79C>A (n.596+79C>A) c.599+79C>A (n.599+79C>A) n.811+79C>A c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1388+79C>A (n.1388+79C>A) c.986+79C>A (n.986+79C>A) c.*749+79C>A (n.*749+79C>A) c.1168+79C>A (n.1168+79C>A) c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) c.490+79C>A c.1149+79C>A (n.1149+79C>A) c.263+4207C>A c.779+79C>A (n.779+79C>A) c.716+79C>A (n.716+79C>A) c.1418+79C>A (n.1418+79C>A) c.1331+79C>A (n.1331+79C>A) c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) c.1088+79C>A (n.1088+79C>A) n.1418+79C>A c.812+79C>A (n.812+79C>A) c.1382+79C>A (n.1382+79C>A) c.1289+79C>A (n.1289+79C>A) c.1202+79C>A (n.1202+79C>A) n.1429+79C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695632del | CA2577675900 | CHEK2 | c.1009-389del (n.1009-389del) c.1058+79del (n.1058+79del) c.1259+79del (n.1259+79del) c.596+79del (n.596+79del) c.599+79del (n.599+79del) n.811+79del c.1172+79del (n.1172+79del) c.1388+79del (n.1388+79del) c.986+79del (n.986+79del) c.*749+79del (n.*749+79del) c.1168+79del (n.1168+79del) c.1197+79del (n.1197+79del) c.490+79del c.1149+79del (n.1149+79del) c.263+4207del c.779+79del (n.779+79del) c.716+79del (n.716+79del) c.1418+79del (n.1418+79del) c.1331+79del (n.1331+79del) c.1187+79del (n.1187+79del) c.1088+79del (n.1088+79del) n.1418+79del c.812+79del (n.812+79del) c.1382+79del (n.1382+79del) c.1289+79del (n.1289+79del) c.1202+79del (n.1202+79del) n.1429+79del | dbSNP |
22 | g.28695632G>A | CA2737960285 | CHEK2 | c.1009-390C>T (n.1009-390C>T) c.1058+78C>T (n.1058+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) c.596+78C>T (n.596+78C>T) c.599+78C>T (n.599+78C>T) n.811+78C>T c.1172+78C>T (n.1172+78C>T) c.1388+78C>T (n.1388+78C>T) c.986+78C>T (n.986+78C>T) c.*749+78C>T (n.*749+78C>T) c.1168+78C>T (n.1168+78C>T) c.1197+78C>T (n.1197+78C>T) c.490+78C>T c.1149+78C>T (n.1149+78C>T) c.263+4206C>T c.779+78C>T (n.779+78C>T) c.716+78C>T (n.716+78C>T) c.1418+78C>T (n.1418+78C>T) c.1331+78C>T (n.1331+78C>T) c.1187+78C>T (n.1187+78C>T) c.1088+78C>T (n.1088+78C>T) n.1418+78C>T c.812+78C>T (n.812+78C>T) c.1382+78C>T (n.1382+78C>T) c.1289+78C>T (n.1289+78C>T) c.1202+78C>T (n.1202+78C>T) n.1429+78C>T | dbSNP |
22 | g.28695632G>C | CA2737960284 | CHEK2 | c.1009-390C>G (n.1009-390C>G) c.1058+78C>G (n.1058+78C>G) c.1259+78C>G (n.1259+78C>G) c.596+78C>G (n.596+78C>G) c.599+78C>G (n.599+78C>G) n.811+78C>G c.1172+78C>G (n.1172+78C>G) c.1388+78C>G (n.1388+78C>G) c.986+78C>G (n.986+78C>G) c.*749+78C>G (n.*749+78C>G) c.1168+78C>G (n.1168+78C>G) c.1197+78C>G (n.1197+78C>G) c.490+78C>G c.1149+78C>G (n.1149+78C>G) c.263+4206C>G c.779+78C>G (n.779+78C>G) c.716+78C>G (n.716+78C>G) c.1418+78C>G (n.1418+78C>G) c.1331+78C>G (n.1331+78C>G) c.1187+78C>G (n.1187+78C>G) c.1088+78C>G (n.1088+78C>G) n.1418+78C>G c.812+78C>G (n.812+78C>G) c.1382+78C>G (n.1382+78C>G) c.1289+78C>G (n.1289+78C>G) c.1202+78C>G (n.1202+78C>G) n.1429+78C>G | dbSNP |
22 | g.28695632G>T | CA2655952907 | CHEK2 | c.1009-390C>A (n.1009-390C>A) c.1058+78C>A (n.1058+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) c.596+78C>A (n.596+78C>A) c.599+78C>A (n.599+78C>A) n.811+78C>A c.1172+78C>A (n.1172+78C>A) c.1388+78C>A (n.1388+78C>A) c.986+78C>A (n.986+78C>A) c.*749+78C>A (n.*749+78C>A) c.1168+78C>A (n.1168+78C>A) c.1197+78C>A (n.1197+78C>A) c.490+78C>A c.1149+78C>A (n.1149+78C>A) c.263+4206C>A c.779+78C>A (n.779+78C>A) c.716+78C>A (n.716+78C>A) c.1418+78C>A (n.1418+78C>A) c.1331+78C>A (n.1331+78C>A) c.1187+78C>A (n.1187+78C>A) c.1088+78C>A (n.1088+78C>A) n.1418+78C>A c.812+78C>A (n.812+78C>A) c.1382+78C>A (n.1382+78C>A) c.1289+78C>A (n.1289+78C>A) c.1202+78C>A (n.1202+78C>A) n.1429+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695633A>T | CA2737960310 | CHEK2 | c.1009-391T>A (n.1009-391T>A) c.1058+77T>A (n.1058+77T>A) c.1259+77T>A (n.1259+77T>A) c.596+77T>A (n.596+77T>A) c.599+77T>A (n.599+77T>A) n.811+77T>A c.1172+77T>A (n.1172+77T>A) c.1388+77T>A (n.1388+77T>A) c.986+77T>A (n.986+77T>A) c.*749+77T>A (n.*749+77T>A) c.1168+77T>A (n.1168+77T>A) c.1197+77T>A (n.1197+77T>A) c.490+77T>A c.1149+77T>A (n.1149+77T>A) c.263+4205T>A c.779+77T>A (n.779+77T>A) c.716+77T>A (n.716+77T>A) c.1418+77T>A (n.1418+77T>A) c.1331+77T>A (n.1331+77T>A) c.1187+77T>A (n.1187+77T>A) c.1088+77T>A (n.1088+77T>A) n.1418+77T>A c.812+77T>A (n.812+77T>A) c.1382+77T>A (n.1382+77T>A) c.1289+77T>A (n.1289+77T>A) c.1202+77T>A (n.1202+77T>A) n.1429+77T>A | dbSNP |
22 | g.28695634C>G | CA2737960385 | CHEK2 | c.1009-392G>C (n.1009-392G>C) c.1058+76G>C (n.1058+76G>C) c.1259+76G>C (n.1259+76G>C) c.596+76G>C (n.596+76G>C) c.599+76G>C (n.599+76G>C) n.811+76G>C c.1172+76G>C (n.1172+76G>C) c.1388+76G>C (n.1388+76G>C) c.986+76G>C (n.986+76G>C) c.*749+76G>C (n.*749+76G>C) c.1168+76G>C (n.1168+76G>C) c.1197+76G>C (n.1197+76G>C) c.490+76G>C c.1149+76G>C (n.1149+76G>C) c.263+4204G>C c.779+76G>C (n.779+76G>C) c.716+76G>C (n.716+76G>C) c.1418+76G>C (n.1418+76G>C) c.1331+76G>C (n.1331+76G>C) c.1187+76G>C (n.1187+76G>C) c.1088+76G>C (n.1088+76G>C) n.1418+76G>C c.812+76G>C (n.812+76G>C) c.1382+76G>C (n.1382+76G>C) c.1289+76G>C (n.1289+76G>C) c.1202+76G>C (n.1202+76G>C) n.1429+76G>C | dbSNP |
22 | g.28695637C>A | CA2737960388 | CHEK2 | c.1009-395G>T (n.1009-395G>T) c.1058+73G>T (n.1058+73G>T) c.1259+73G>T (n.1259+73G>T) c.596+73G>T (n.596+73G>T) c.599+73G>T (n.599+73G>T) n.811+73G>T c.1172+73G>T (n.1172+73G>T) c.1388+73G>T (n.1388+73G>T) c.986+73G>T (n.986+73G>T) c.*749+73G>T (n.*749+73G>T) c.1168+73G>T (n.1168+73G>T) c.1197+73G>T (n.1197+73G>T) c.490+73G>T c.1149+73G>T (n.1149+73G>T) c.263+4201G>T c.779+73G>T (n.779+73G>T) c.716+73G>T (n.716+73G>T) c.1418+73G>T (n.1418+73G>T) c.1331+73G>T (n.1331+73G>T) c.1187+73G>T (n.1187+73G>T) c.1088+73G>T (n.1088+73G>T) n.1418+73G>T c.812+73G>T (n.812+73G>T) c.1382+73G>T (n.1382+73G>T) c.1289+73G>T (n.1289+73G>T) c.1202+73G>T (n.1202+73G>T) n.1429+73G>T | dbSNP |
22 | g.28695637C>G | CA2737960389 | CHEK2 | c.1009-395G>C (n.1009-395G>C) c.1058+73G>C (n.1058+73G>C) c.1259+73G>C (n.1259+73G>C) c.596+73G>C (n.596+73G>C) c.599+73G>C (n.599+73G>C) n.811+73G>C c.1172+73G>C (n.1172+73G>C) c.1388+73G>C (n.1388+73G>C) c.986+73G>C (n.986+73G>C) c.*749+73G>C (n.*749+73G>C) c.1168+73G>C (n.1168+73G>C) c.1197+73G>C (n.1197+73G>C) c.490+73G>C c.1149+73G>C (n.1149+73G>C) c.263+4201G>C c.779+73G>C (n.779+73G>C) c.716+73G>C (n.716+73G>C) c.1418+73G>C (n.1418+73G>C) c.1331+73G>C (n.1331+73G>C) c.1187+73G>C (n.1187+73G>C) c.1088+73G>C (n.1088+73G>C) n.1418+73G>C c.812+73G>C (n.812+73G>C) c.1382+73G>C (n.1382+73G>C) c.1289+73G>C (n.1289+73G>C) c.1202+73G>C (n.1202+73G>C) n.1429+73G>C | dbSNP |
22 | g.28695637C>T | CA2737960387 | CHEK2 | c.1009-395G>A (n.1009-395G>A) c.1058+73G>A (n.1058+73G>A) c.1259+73G>A (n.1259+73G>A) c.596+73G>A (n.596+73G>A) c.599+73G>A (n.599+73G>A) n.811+73G>A c.1172+73G>A (n.1172+73G>A) c.1388+73G>A (n.1388+73G>A) c.986+73G>A (n.986+73G>A) c.*749+73G>A (n.*749+73G>A) c.1168+73G>A (n.1168+73G>A) c.1197+73G>A (n.1197+73G>A) c.490+73G>A c.1149+73G>A (n.1149+73G>A) c.263+4201G>A c.779+73G>A (n.779+73G>A) c.716+73G>A (n.716+73G>A) c.1418+73G>A (n.1418+73G>A) c.1331+73G>A (n.1331+73G>A) c.1187+73G>A (n.1187+73G>A) c.1088+73G>A (n.1088+73G>A) n.1418+73G>A c.812+73G>A (n.812+73G>A) c.1382+73G>A (n.1382+73G>A) c.1289+73G>A (n.1289+73G>A) c.1202+73G>A (n.1202+73G>A) n.1429+73G>A | dbSNP |
22 | g.28695638A= | CA2400238193 | CHEK2 | c.1009-396T= (n.1009-396T=) c.1058+72T= (n.1058+72T=) c.1259+72T= (n.1259+72T=) c.596+72T= (n.596+72T=) c.599+72T= (n.599+72T=) n.811+72T= c.1172+72T= (n.1172+72T=) c.1388+72T= (n.1388+72T=) c.986+72T= (n.986+72T=) c.*749+72T= (n.*749+72T=) c.1168+72T= (n.1168+72T=) c.1197+72T= (n.1197+72T=) c.490+72T= c.1149+72T= (n.1149+72T=) c.263+4200T= c.779+72T= (n.779+72T=) c.716+72T= (n.716+72T=) c.1418+72T= (n.1418+72T=) c.1331+72T= (n.1331+72T=) c.1187+72T= (n.1187+72T=) c.1088+72T= (n.1088+72T=) n.1418+72T= c.812+72T= (n.812+72T=) c.1382+72T= (n.1382+72T=) c.1289+72T= (n.1289+72T=) c.1202+72T= (n.1202+72T=) n.1429+72T= | |
22 | g.28695638A>G | CA2655952908 | CHEK2 | c.1009-396T>C (n.1009-396T>C) c.1058+72T>C (n.1058+72T>C) c.1259+72T>C (n.1259+72T>C) c.596+72T>C (n.596+72T>C) c.599+72T>C (n.599+72T>C) n.811+72T>C c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.1388+72T>C (n.1388+72T>C) c.986+72T>C (n.986+72T>C) c.*749+72T>C (n.*749+72T>C) c.1168+72T>C (n.1168+72T>C) c.1197+72T>C (n.1197+72T>C) c.490+72T>C c.1149+72T>C (n.1149+72T>C) c.263+4200T>C c.779+72T>C (n.779+72T>C) c.716+72T>C (n.716+72T>C) c.1418+72T>C (n.1418+72T>C) c.1331+72T>C (n.1331+72T>C) c.1187+72T>C (n.1187+72T>C) c.1088+72T>C (n.1088+72T>C) n.1418+72T>C c.812+72T>C (n.812+72T>C) c.1382+72T>C (n.1382+72T>C) c.1289+72T>C (n.1289+72T>C) c.1202+72T>C (n.1202+72T>C) n.1429+72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28695638A>T | CA2400238194 | CHEK2 | c.1009-396T>A (n.1009-396T>A) c.1058+72T>A (n.1058+72T>A) c.1259+72T>A (n.1259+72T>A) c.596+72T>A (n.596+72T>A) c.599+72T>A (n.599+72T>A) n.811+72T>A c.1172+72T>A (n.1172+72T>A) c.1388+72T>A (n.1388+72T>A) c.986+72T>A (n.986+72T>A) c.*749+72T>A (n.*749+72T>A) c.1168+72T>A (n.1168+72T>A) c.1197+72T>A (n.1197+72T>A) c.490+72T>A c.1149+72T>A (n.1149+72T>A) c.263+4200T>A c.779+72T>A (n.779+72T>A) c.716+72T>A (n.716+72T>A) c.1418+72T>A (n.1418+72T>A) c.1331+72T>A (n.1331+72T>A) c.1187+72T>A (n.1187+72T>A) c.1088+72T>A (n.1088+72T>A) n.1418+72T>A c.812+72T>A (n.812+72T>A) c.1382+72T>A (n.1382+72T>A) c.1289+72T>A (n.1289+72T>A) c.1202+72T>A (n.1202+72T>A) n.1429+72T>A | dbSNP |
22 | g.28695639G>A | CA2655952909 | CHEK2 | c.1009-397C>T (n.1009-397C>T) c.1058+71C>T (n.1058+71C>T) c.1259+71C>T (n.1259+71C>T) c.596+71C>T (n.596+71C>T) c.599+71C>T (n.599+71C>T) n.811+71C>T c.1172+71C>T (n.1172+71C>T) c.1388+71C>T (n.1388+71C>T) c.986+71C>T (n.986+71C>T) c.*749+71C>T (n.*749+71C>T) c.1168+71C>T (n.1168+71C>T) c.1197+71C>T (n.1197+71C>T) c.490+71C>T c.1149+71C>T (n.1149+71C>T) c.263+4199C>T c.779+71C>T (n.779+71C>T) c.716+71C>T (n.716+71C>T) c.1418+71C>T (n.1418+71C>T) c.1331+71C>T (n.1331+71C>T) c.1187+71C>T (n.1187+71C>T) c.1088+71C>T (n.1088+71C>T) n.1418+71C>T c.812+71C>T (n.812+71C>T) c.1382+71C>T (n.1382+71C>T) c.1289+71C>T (n.1289+71C>T) c.1202+71C>T (n.1202+71C>T) n.1429+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695639G>C | CA2400238196 | CHEK2 | c.1009-397C>G (n.1009-397C>G) c.1058+71C>G (n.1058+71C>G) c.1259+71C>G (n.1259+71C>G) c.596+71C>G (n.596+71C>G) c.599+71C>G (n.599+71C>G) n.811+71C>G c.1172+71C>G (n.1172+71C>G) c.1388+71C>G (n.1388+71C>G) c.986+71C>G (n.986+71C>G) c.*749+71C>G (n.*749+71C>G) c.1168+71C>G (n.1168+71C>G) c.1197+71C>G (n.1197+71C>G) c.490+71C>G c.1149+71C>G (n.1149+71C>G) c.263+4199C>G c.779+71C>G (n.779+71C>G) c.716+71C>G (n.716+71C>G) c.1418+71C>G (n.1418+71C>G) c.1331+71C>G (n.1331+71C>G) c.1187+71C>G (n.1187+71C>G) c.1088+71C>G (n.1088+71C>G) n.1418+71C>G c.812+71C>G (n.812+71C>G) c.1382+71C>G (n.1382+71C>G) c.1289+71C>G (n.1289+71C>G) c.1202+71C>G (n.1202+71C>G) n.1429+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695639G= | CA2400238195 | CHEK2 | c.1009-397C= (n.1009-397C=) c.1058+71C= (n.1058+71C=) c.1259+71C= (n.1259+71C=) c.596+71C= (n.596+71C=) c.599+71C= (n.599+71C=) n.811+71C= c.1172+71C= (n.1172+71C=) c.1388+71C= (n.1388+71C=) c.986+71C= (n.986+71C=) c.*749+71C= (n.*749+71C=) c.1168+71C= (n.1168+71C=) c.1197+71C= (n.1197+71C=) c.490+71C= c.1149+71C= (n.1149+71C=) c.263+4199C= c.779+71C= (n.779+71C=) c.716+71C= (n.716+71C=) c.1418+71C= (n.1418+71C=) c.1331+71C= (n.1331+71C=) c.1187+71C= (n.1187+71C=) c.1088+71C= (n.1088+71C=) n.1418+71C= c.812+71C= (n.812+71C=) c.1382+71C= (n.1382+71C=) c.1289+71C= (n.1289+71C=) c.1202+71C= (n.1202+71C=) n.1429+71C= | |
22 | g.28695640A= | CA2400238197 | CHEK2 | c.1009-398T= (n.1009-398T=) c.1058+70T= (n.1058+70T=) c.1259+70T= (n.1259+70T=) c.596+70T= (n.596+70T=) c.599+70T= (n.599+70T=) n.811+70T= c.1172+70T= (n.1172+70T=) c.1388+70T= (n.1388+70T=) c.986+70T= (n.986+70T=) c.*749+70T= (n.*749+70T=) c.1168+70T= (n.1168+70T=) c.1197+70T= (n.1197+70T=) c.490+70T= c.1149+70T= (n.1149+70T=) c.263+4198T= c.779+70T= (n.779+70T=) c.716+70T= (n.716+70T=) c.1418+70T= (n.1418+70T=) c.1331+70T= (n.1331+70T=) c.1187+70T= (n.1187+70T=) c.1088+70T= (n.1088+70T=) n.1418+70T= c.812+70T= (n.812+70T=) c.1382+70T= (n.1382+70T=) c.1289+70T= (n.1289+70T=) c.1202+70T= (n.1202+70T=) n.1429+70T= | |
22 | g.28695640A>G | CA752165951 | CHEK2 | c.1009-398T>C (n.1009-398T>C) c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.1259+70T>C (n.1259+70T>C) c.596+70T>C (n.596+70T>C) c.599+70T>C (n.599+70T>C) n.811+70T>C c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1388+70T>C (n.1388+70T>C) c.986+70T>C (n.986+70T>C) c.*749+70T>C (n.*749+70T>C) c.1168+70T>C (n.1168+70T>C) c.1197+70T>C (n.1197+70T>C) c.490+70T>C c.1149+70T>C (n.1149+70T>C) c.263+4198T>C c.779+70T>C (n.779+70T>C) c.716+70T>C (n.716+70T>C) c.1418+70T>C (n.1418+70T>C) c.1331+70T>C (n.1331+70T>C) c.1187+70T>C (n.1187+70T>C) c.1088+70T>C (n.1088+70T>C) n.1418+70T>C c.812+70T>C (n.812+70T>C) c.1382+70T>C (n.1382+70T>C) c.1289+70T>C (n.1289+70T>C) c.1202+70T>C (n.1202+70T>C) n.1429+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695640A>T | CA2655952910 | CHEK2 | c.1009-398T>A (n.1009-398T>A) c.1058+70T>A (n.1058+70T>A) c.1259+70T>A (n.1259+70T>A) c.596+70T>A (n.596+70T>A) c.599+70T>A (n.599+70T>A) n.811+70T>A c.1172+70T>A (n.1172+70T>A) c.1388+70T>A (n.1388+70T>A) c.986+70T>A (n.986+70T>A) c.*749+70T>A (n.*749+70T>A) c.1168+70T>A (n.1168+70T>A) c.1197+70T>A (n.1197+70T>A) c.490+70T>A c.1149+70T>A (n.1149+70T>A) c.263+4198T>A c.779+70T>A (n.779+70T>A) c.716+70T>A (n.716+70T>A) c.1418+70T>A (n.1418+70T>A) c.1331+70T>A (n.1331+70T>A) c.1187+70T>A (n.1187+70T>A) c.1088+70T>A (n.1088+70T>A) n.1418+70T>A c.812+70T>A (n.812+70T>A) c.1382+70T>A (n.1382+70T>A) c.1289+70T>A (n.1289+70T>A) c.1202+70T>A (n.1202+70T>A) n.1429+70T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695641G>A | CA2577675902 | CHEK2 | c.1009-399C>T (n.1009-399C>T) c.1058+69C>T (n.1058+69C>T) c.1259+69C>T (n.1259+69C>T) c.596+69C>T (n.596+69C>T) c.599+69C>T (n.599+69C>T) n.811+69C>T c.1172+69C>T (n.1172+69C>T) c.1388+69C>T (n.1388+69C>T) c.986+69C>T (n.986+69C>T) c.*749+69C>T (n.*749+69C>T) c.1168+69C>T (n.1168+69C>T) c.1197+69C>T (n.1197+69C>T) c.490+69C>T c.1149+69C>T (n.1149+69C>T) c.263+4197C>T c.779+69C>T (n.779+69C>T) c.716+69C>T (n.716+69C>T) c.1418+69C>T (n.1418+69C>T) c.1331+69C>T (n.1331+69C>T) c.1187+69C>T (n.1187+69C>T) c.1088+69C>T (n.1088+69C>T) n.1418+69C>T c.812+69C>T (n.812+69C>T) c.1382+69C>T (n.1382+69C>T) c.1289+69C>T (n.1289+69C>T) c.1202+69C>T (n.1202+69C>T) n.1429+69C>T | dbSNP |
22 | g.28695641G>C | CA2737960392 | CHEK2 | c.1009-399C>G (n.1009-399C>G) c.1058+69C>G (n.1058+69C>G) c.1259+69C>G (n.1259+69C>G) c.596+69C>G (n.596+69C>G) c.599+69C>G (n.599+69C>G) n.811+69C>G c.1172+69C>G (n.1172+69C>G) c.1388+69C>G (n.1388+69C>G) c.986+69C>G (n.986+69C>G) c.*749+69C>G (n.*749+69C>G) c.1168+69C>G (n.1168+69C>G) c.1197+69C>G (n.1197+69C>G) c.490+69C>G c.1149+69C>G (n.1149+69C>G) c.263+4197C>G c.779+69C>G (n.779+69C>G) c.716+69C>G (n.716+69C>G) c.1418+69C>G (n.1418+69C>G) c.1331+69C>G (n.1331+69C>G) c.1187+69C>G (n.1187+69C>G) c.1088+69C>G (n.1088+69C>G) n.1418+69C>G c.812+69C>G (n.812+69C>G) c.1382+69C>G (n.1382+69C>G) c.1289+69C>G (n.1289+69C>G) c.1202+69C>G (n.1202+69C>G) n.1429+69C>G | dbSNP |
22 | g.28695641G>T | CA2737960782 | CHEK2 | c.1009-399C>A (n.1009-399C>A) c.1058+69C>A (n.1058+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) c.596+69C>A (n.596+69C>A) c.599+69C>A (n.599+69C>A) n.811+69C>A c.1172+69C>A (n.1172+69C>A) c.1388+69C>A (n.1388+69C>A) c.986+69C>A (n.986+69C>A) c.*749+69C>A (n.*749+69C>A) c.1168+69C>A (n.1168+69C>A) c.1197+69C>A (n.1197+69C>A) c.490+69C>A c.1149+69C>A (n.1149+69C>A) c.263+4197C>A c.779+69C>A (n.779+69C>A) c.716+69C>A (n.716+69C>A) c.1418+69C>A (n.1418+69C>A) c.1331+69C>A (n.1331+69C>A) c.1187+69C>A (n.1187+69C>A) c.1088+69C>A (n.1088+69C>A) n.1418+69C>A c.812+69C>A (n.812+69C>A) c.1382+69C>A (n.1382+69C>A) c.1289+69C>A (n.1289+69C>A) c.1202+69C>A (n.1202+69C>A) n.1429+69C>A | dbSNP |