Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28693827_28694089del | CA2580099356 | CHEK2 | c.*143_*196+209del c.1207_1260+209del c.1408_1461+209del c.745_798+209del c.748_801+209del n.960_1013+209del c.1321_1374+209del c.1537_1590+209del c.1135_1188+209del c.*898_*951+209del c.1317_1370+209del c.1346_1399+209del c.606_659+209del c.1298_1351+209del c.264-4870_264-4608del c.928_981+209del c.865_918+209del c.1567_1620+209del c.1480_1533+209del c.1336_1389+209del c.1237_1290+209del n.1567_1620+209del c.961_1014+209del c.1531_1584+209del c.1438_1491+209del c.1351_1404+209del n.1578_1631+209del | ClinVar |
22 | g.28694064_28694076delinsTCGTAAAACGTGC | CA2400237494 | CHEK2 | c.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA (n.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA) c.1216_1228delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala406=) c.1417_1429delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala473=) c.754_766delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala252=) c.757_769delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala253=) n.969_981delinsGCACGTTTTACGA c.1330_1342delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala444=) c.1546_1558delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala516=) c.1144_1156delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala382=) c.*907_*919delinsGCACGTTTTACGA (n.*907_*919delinsGCACGTTTTACGA) c.1326_1338delinsGCACGTTTTACGA (n.1326_1338delinsGCACGTTTTACGA) c.1355_1367delinsGCACGTTTTACGA (n.1355_1367delinsGCACGTTTTACGA) c.615_627delinsGCACGTTTTACGA c.1307_1319delinsGCACGTTTTACGA (n.1307_1319delinsGCACGTTTTACGA) c.264-4861_264-4849delinsGCACGTTTTACGA c.937_949delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala313=) c.874_886delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala292=) c.1576_1588delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala526=) c.1489_1501delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala497=) c.1345_1357delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala449=) c.1246_1258delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala416=) n.1576_1588delinsGCACGTTTTACGA c.970_982delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala324=) c.1540_1552delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala514=) c.1447_1459delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala483=) c.1360_1372delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala454=) n.1587_1599delinsGCACGTTTTACGA | |
22 | g.28694066_28694077del | CA10577630 | CHEK2 | c.*152_*163del (n.*152_*163del) c.1216_1227del (p.Ala406_Thr409del) c.1417_1428del (p.Ala473_Thr476del) c.754_765del (p.Ala252_Thr255del) c.757_768del (p.Ala253_Thr256del) n.969_980del c.1330_1341del (p.Ala444_Thr447del) c.1546_1557del (p.Ala516_Thr519del) c.1144_1155del (p.Ala382_Thr385del) c.*907_*918del (n.*907_*918del) c.1326_1337del (n.1326_1337del) c.1355_1366del (n.1355_1366del) c.615_626del c.1307_1318del (n.1307_1318del) c.264-4861_264-4850del c.937_948del (p.Ala313_Thr316del) c.874_885del (p.Ala292_Thr295del) c.1576_1587del (p.Ala526_Thr529del) c.1489_1500del (p.Ala497_Thr500del) c.1345_1356del (p.Ala449_Thr452del) c.1246_1257del (p.Ala416_Thr419del) n.1576_1587del c.970_981del (p.Ala324_Thr327del) c.1540_1551del (p.Ala514_Thr517del) c.1447_1458del (p.Ala483_Thr486del) c.1360_1371del (p.Ala454_Thr457del) n.1587_1598del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694071dup | CA2573054987 | CHEK2 | c.*160dup (n.*160dup) c.1224dup (p.Thr409TyrfsTer14) c.1425dup (p.Thr476TyrfsTer14) c.762dup (p.Thr255TyrfsTer14) c.765dup (p.Thr256TyrfsTer14) n.977dup c.1338dup (p.Thr447TyrfsTer14) c.1554dup (p.Thr519TyrfsTer14) c.1152dup (p.Thr385TyrfsTer14) c.*915dup (n.*915dup) c.1334dup (n.1334dup) c.1363dup (n.1363dup) c.623dup c.1315dup (n.1315dup) c.264-4853dup c.945dup (p.Thr316TyrfsTer14) c.882dup (p.Thr295TyrfsTer14) c.1584dup (p.Thr529TyrfsTer14) c.1497dup (p.Thr500TyrfsTer14) c.1353dup (p.Thr452TyrfsTer14) c.1254dup (p.Thr419TyrfsTer14) n.1584dup c.978dup (p.Thr327TyrfsTer14) c.1548dup (p.Thr517TyrfsTer14) c.1455dup (p.Thr486TyrfsTer14) c.1368dup (p.Thr457TyrfsTer14) n.1595dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694071del | CA2580099378 | CHEK2 | c.*160del (n.*160del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer7) c.1425del (p.Phe475LeufsTer7) c.762del (p.Phe254LeufsTer7) c.765del (p.Phe255LeufsTer7) n.977del c.1338del (p.Phe446LeufsTer7) c.1554del (p.Phe518LeufsTer7) c.1152del (p.Phe384LeufsTer7) c.*915del (n.*915del) c.1334del (n.1334del) c.1363del (n.1363del) c.623del c.1315del (n.1315del) c.264-4853del c.945del (p.Phe315LeufsTer7) c.882del (p.Phe294LeufsTer7) c.1584del (p.Phe528LeufsTer7) c.1497del (p.Phe499LeufsTer7) c.1353del (p.Phe451LeufsTer7) c.1254del (p.Phe418LeufsTer7) n.1584del c.978del (p.Phe326LeufsTer7) c.1548del (p.Phe516LeufsTer7) c.1455del (p.Phe485LeufsTer7) c.1368del (p.Phe456LeufsTer7) n.1595del | ClinVar |
22 | g.28694070A= | CA2400237499 | CHEK2 | c.*158T= (n.*158T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1423T= (p.Phe475=) c.760T= (p.Phe254=) c.763T= (p.Phe255=) n.975T= c.1336T= (p.Phe446=) c.1552T= (p.Phe518=) c.1150T= (p.Phe384=) c.*913T= (n.*913T=) c.1332T= (n.1332T=) c.1361T= (n.1361T=) c.621T= c.1313T= (n.1313T=) c.264-4855T= c.943T= (p.Phe315=) c.880T= (p.Phe294=) c.1582T= (p.Phe528=) c.1495T= (p.Phe499=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1252T= (p.Phe418=) n.1582T= c.976T= (p.Phe326=) c.1546T= (p.Phe516=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1366T= (p.Phe456=) n.1593T= | |
22 | g.28694070A>C | CA411094271 | CHEK2 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.975T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1332T>G (n.1332T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.621T>G c.1313T>G (n.1313T>G) c.264-4855T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1582T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.1593T>G | |
22 | g.28694070A>G | CA411094273 | CHEK2 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.975T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1332T>C (n.1332T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.621T>C c.1313T>C (n.1313T>C) c.264-4855T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1582T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.1593T>C | |
22 | g.28694070A>T | CA294041 | CHEK2 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.975T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.621T>A c.1313T>A (n.1313T>A) c.264-4855T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1582T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.1593T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28694071A>C | CA513944758 | CHEK2 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.1221T>G (p.Arg407=) c.1422T>G (p.Arg474=) c.759T>G (p.Arg253=) c.762T>G (p.Arg254=) n.974T>G c.1335T>G (p.Arg445=) c.1551T>G (p.Arg517=) c.1149T>G (p.Arg383=) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) c.620T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.264-4856T>G c.942T>G (p.Arg314=) c.879T>G (p.Arg293=) c.1581T>G (p.Arg527=) c.1494T>G (p.Arg498=) c.1350T>G (p.Arg450=) c.1251T>G (p.Arg417=) n.1581T>G c.975T>G (p.Arg325=) c.1545T>G (p.Arg515=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.1365T>G (p.Arg455=) n.1592T>G | dbSNP |
22 | g.28694071A>G | CA513944759 | CHEK2 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.1221T>C (p.Arg407=) c.1422T>C (p.Arg474=) c.759T>C (p.Arg253=) c.762T>C (p.Arg254=) n.974T>C c.1335T>C (p.Arg445=) c.1551T>C (p.Arg517=) c.1149T>C (p.Arg383=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) c.620T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.264-4856T>C c.942T>C (p.Arg314=) c.879T>C (p.Arg293=) c.1581T>C (p.Arg527=) c.1494T>C (p.Arg498=) c.1350T>C (p.Arg450=) c.1251T>C (p.Arg417=) n.1581T>C c.975T>C (p.Arg325=) c.1545T>C (p.Arg515=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.1365T>C (p.Arg455=) n.1592T>C | |
22 | g.28694071A>T | CA513944760 | CHEK2 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.1221T>A (p.Arg407=) c.1422T>A (p.Arg474=) c.759T>A (p.Arg253=) c.762T>A (p.Arg254=) n.974T>A c.1335T>A (p.Arg445=) c.1551T>A (p.Arg517=) c.1149T>A (p.Arg383=) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) c.620T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.264-4856T>A c.942T>A (p.Arg314=) c.879T>A (p.Arg293=) c.1581T>A (p.Arg527=) c.1494T>A (p.Arg498=) c.1350T>A (p.Arg450=) c.1251T>A (p.Arg417=) n.1581T>A c.975T>A (p.Arg325=) c.1545T>A (p.Arg515=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.1365T>A (p.Arg455=) n.1592T>A | |
22 | g.28694072C>A | CA411094282 | CHEK2 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.973G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.619G>T c.1311G>T (n.1311G>T) c.264-4857G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.1580G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1591G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694072C= | CA2400237500 | CHEK2 | c.*156G= (n.*156G=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1421G= (p.Arg474=) c.758G= (p.Arg253=) c.761G= (p.Arg254=) n.973G= c.1334G= (p.Arg445=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1148G= (p.Arg383=) c.*911G= (n.*911G=) c.1330G= (n.1330G=) c.1359G= (n.1359G=) c.619G= c.1311G= (n.1311G=) c.264-4857G= c.941G= (p.Arg314=) c.878G= (p.Arg293=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1250G= (p.Arg417=) n.1580G= c.974G= (p.Arg325=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1364G= (p.Arg455=) n.1591G= | |
22 | g.28694072C>G | CA411094279 | CHEK2 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.973G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.619G>C c.1311G>C (n.1311G>C) c.264-4857G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.1580G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1591G>C | dbSNP |
22 | g.28694072C>T | CA230684 | CHEK2 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.1220G>A (p.Arg407His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.758G>A (p.Arg253His) c.761G>A (p.Arg254His) n.973G>A c.1334G>A (p.Arg445His) c.1550G>A (p.Arg517His) c.1148G>A (p.Arg383His) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1330G>A (n.1330G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.619G>A c.1311G>A (n.1311G>A) c.264-4857G>A c.941G>A (p.Arg314His) c.878G>A (p.Arg293His) c.1580G>A (p.Arg527His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1349G>A (p.Arg450His) c.1250G>A (p.Arg417His) n.1580G>A c.974G>A (p.Arg325His) c.1544G>A (p.Arg515His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.1364G>A (p.Arg455His) n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28694073del | CA2499226053 | CHEK2 | c.*155del (n.*155del) c.1219del (p.Arg407ValfsTer8) c.1420del (p.Arg474ValfsTer8) c.757del (p.Arg253ValfsTer8) c.760del (p.Arg254ValfsTer8) n.972del c.1333del (p.Arg445ValfsTer8) c.1549del (p.Arg517ValfsTer8) c.1147del (p.Arg383ValfsTer8) c.*910del (n.*910del) c.1329del (n.1329del) c.1358del (n.1358del) c.618del c.1310del (n.1310del) c.264-4858del c.940del (p.Arg314ValfsTer8) c.877del (p.Arg293ValfsTer8) c.1579del (p.Arg527ValfsTer8) c.1492del (p.Arg498ValfsTer8) c.1348del (p.Arg450ValfsTer8) c.1249del (p.Arg417ValfsTer8) n.1579del c.973del (p.Arg325ValfsTer8) c.1543del (p.Arg515ValfsTer8) c.1450del (p.Arg484ValfsTer8) c.1363del (p.Arg455ValfsTer8) n.1590del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694073G>A | CA288280 | CHEK2 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) n.972C>T c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.618C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.264-4858C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) c.877C>T (p.Arg293Cys) c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.1579C>T c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28694073G>C | CA16616546 | CHEK2 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.972C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.618C>G c.1310C>G (n.1310C>G) c.264-4858C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.1579C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.1590C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694073G= | CA2400237501 | CHEK2 | c.*155C= (n.*155C=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1420C= (p.Arg474=) c.757C= (p.Arg253=) c.760C= (p.Arg254=) n.972C= c.1333C= (p.Arg445=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1147C= (p.Arg383=) c.*910C= (n.*910C=) c.1329C= (n.1329C=) c.1358C= (n.1358C=) c.618C= c.1310C= (n.1310C=) c.264-4858C= c.940C= (p.Arg314=) c.877C= (p.Arg293=) c.1579C= (p.Arg527=) c.1492C= (p.Arg498=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1249C= (p.Arg417=) n.1579C= c.973C= (p.Arg325=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1363C= (p.Arg455=) n.1590C= | |
22 | g.28694073G>T | CA10577632 | CHEK2 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.760C>A (p.Arg254Ser) n.972C>A c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.618C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.264-4858C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) c.877C>A (p.Arg293Ser) c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.1579C>A c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.1590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28694074T>A | CA513944763 | CHEK2 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1419A>T (p.Ala473=) c.756A>T (p.Ala252=) c.759A>T (p.Ala253=) n.971A>T c.1332A>T (p.Ala444=) c.1548A>T (p.Ala516=) c.1146A>T (p.Ala382=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.617A>T c.1309A>T (n.1309A>T) c.264-4859A>T c.939A>T (p.Ala313=) c.876A>T (p.Ala292=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1491A>T (p.Ala497=) c.1347A>T (p.Ala449=) c.1248A>T (p.Ala416=) n.1578A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.1542A>T (p.Ala514=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.1362A>T (p.Ala454=) n.1589A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.28694074T>C | CA513944762 | CHEK2 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1419A>G (p.Ala473=) c.756A>G (p.Ala252=) c.759A>G (p.Ala253=) n.971A>G c.1332A>G (p.Ala444=) c.1548A>G (p.Ala516=) c.1146A>G (p.Ala382=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.617A>G c.1309A>G (n.1309A>G) c.264-4859A>G c.939A>G (p.Ala313=) c.876A>G (p.Ala292=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1491A>G (p.Ala497=) c.1347A>G (p.Ala449=) c.1248A>G (p.Ala416=) n.1578A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.1542A>G (p.Ala514=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1362A>G (p.Ala454=) n.1589A>G | ClinVar |
22 | g.28694074T>G | CA513944761 | CHEK2 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1419A>C (p.Ala473=) c.756A>C (p.Ala252=) c.759A>C (p.Ala253=) n.971A>C c.1332A>C (p.Ala444=) c.1548A>C (p.Ala516=) c.1146A>C (p.Ala382=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.617A>C c.1309A>C (n.1309A>C) c.264-4859A>C c.939A>C (p.Ala313=) c.876A>C (p.Ala292=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1491A>C (p.Ala497=) c.1347A>C (p.Ala449=) c.1248A>C (p.Ala416=) n.1578A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.1542A>C (p.Ala514=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.1362A>C (p.Ala454=) n.1589A>C | dbSNP |
22 | g.28694074T= | CA2400237502 | CHEK2 | c.*154A= (n.*154A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1419A= (p.Ala473=) c.756A= (p.Ala252=) c.759A= (p.Ala253=) n.971A= c.1332A= (p.Ala444=) c.1548A= (p.Ala516=) c.1146A= (p.Ala382=) c.*909A= (n.*909A=) c.1328A= (n.1328A=) c.1357A= (n.1357A=) c.617A= c.1309A= (n.1309A=) c.264-4859A= c.939A= (p.Ala313=) c.876A= (p.Ala292=) c.1578A= (p.Ala526=) c.1491A= (p.Ala497=) c.1347A= (p.Ala449=) c.1248A= (p.Ala416=) n.1578A= c.972A= (p.Ala324=) c.1542A= (p.Ala514=) c.1449A= (p.Ala483=) c.1362A= (p.Ala454=) n.1589A= | |
22 | g.28694075G>A | CA16616573 | CHEK2 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.970C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.616C>T c.1308C>T (n.1308C>T) c.264-4860C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1577C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694075G>C | CA411094295 | CHEK2 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.970C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.616C>G c.1308C>G (n.1308C>G) c.264-4860C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1577C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1588C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694075G= | CA2400237503 | CHEK2 | c.*153C= (n.*153C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1418C= (p.Ala473=) c.755C= (p.Ala252=) c.758C= (p.Ala253=) n.970C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1547C= (p.Ala516=) c.1145C= (p.Ala382=) c.*908C= (n.*908C=) c.1327C= (n.1327C=) c.1356C= (n.1356C=) c.616C= c.1308C= (n.1308C=) c.264-4860C= c.938C= (p.Ala313=) c.875C= (p.Ala292=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1247C= (p.Ala416=) n.1577C= c.971C= (p.Ala324=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1361C= (p.Ala454=) n.1588C= | |
22 | g.28694075G>T | CA411094296 | CHEK2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.970C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.616C>A c.1308C>A (n.1308C>A) c.264-4860C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.1577C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.1588C>A | |
22 | g.28694076C>A | CA411094298 | CHEK2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.969G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) c.615G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.264-4861G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1576G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1587G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694076C>G | CA411094306 | CHEK2 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.969G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) c.615G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.264-4861G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1576G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1587G>C | dbSNP |
22 | g.28694076C>T | CA411094308 | CHEK2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.969G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.615G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.264-4861G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1576G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1587G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694077C>A | CA411094311 | CHEK2 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.968G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.614G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.264-4862G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1575G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1586G>T | dbSNP |
22 | g.28694077C= | CA2400237505 | CHEK2 | c.*151G= (n.*151G=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1416G= (p.Lys472=) c.753G= (p.Lys251=) c.756G= (p.Lys252=) n.968G= c.1329G= (p.Lys443=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1143G= (p.Lys381=) c.*906G= (n.*906G=) c.1325G= (n.1325G=) c.1354G= (n.1354G=) c.614G= c.1306G= (n.1306G=) c.264-4862G= c.936G= (p.Lys312=) c.873G= (p.Lys291=) c.1575G= (p.Lys525=) c.1488G= (p.Lys496=) c.1344G= (p.Lys448=) c.1245G= (p.Lys415=) n.1575G= c.969G= (p.Lys323=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1359G= (p.Lys453=) n.1586G= | |
22 | g.28694077C>G | CA411094313 | CHEK2 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.968G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.614G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.264-4862G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1575G>C c.969G>C (p.Lys323Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1586G>C | dbSNP |
22 | g.28694077C>T | CA513944764 | CHEK2 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.753G>A (p.Lys251=) c.756G>A (p.Lys252=) n.968G>A c.1329G>A (p.Lys443=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1325G>A (n.1325G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.614G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.264-4862G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.873G>A (p.Lys291=) c.1575G>A (p.Lys525=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1245G>A (p.Lys415=) n.1575G>A c.969G>A (p.Lys323=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1359G>A (p.Lys453=) n.1586G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694077_28694078delinsCT | CA2400237504 | CHEK2 | c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG) c.1214_1215delinsAG (p.Lys405=) c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=) c.752_753delinsAG (p.Lys251=) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) n.967_968delinsAG c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=) c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.1142_1143delinsAG (p.Lys381=) c.*905_*906delinsAG (n.*905_*906delinsAG) c.1324_1325delinsAG (n.1324_1325delinsAG) c.1353_1354delinsAG (n.1353_1354delinsAG) c.613_614delinsAG c.1305_1306delinsAG (n.1305_1306delinsAG) c.264-4863_264-4862delinsAG c.935_936delinsAG (p.Lys312=) c.872_873delinsAG (p.Lys291=) c.1574_1575delinsAG (p.Lys525=) c.1487_1488delinsAG (p.Lys496=) c.1343_1344delinsAG (p.Lys448=) c.1244_1245delinsAG (p.Lys415=) n.1574_1575delinsAG c.968_969delinsAG (p.Lys323=) c.1538_1539delinsAG (p.Lys513=) c.1445_1446delinsAG (p.Lys482=) c.1358_1359delinsAG (p.Lys453=) n.1585_1586delinsAG | |
22 | g.28694078T>A | CA411094319 | CHEK2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.967A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.613A>T c.1305A>T (n.1305A>T) c.264-4863A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1574A>T c.968A>T (p.Lys323Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1585A>T | dbSNP |
22 | g.28694078T>C | CA16621046 | CHEK2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.967A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.613A>G c.1305A>G (n.1305A>G) c.264-4863A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1574A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28694078T>G | CA411094315 | CHEK2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.967A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.613A>C c.1305A>C (n.1305A>C) c.264-4863A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1574A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1585A>C | |
22 | g.28694078T= | CA2400237506 | CHEK2 | c.*150A= (n.*150A=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1415A= (p.Lys472=) c.752A= (p.Lys251=) c.755A= (p.Lys252=) n.967A= c.1328A= (p.Lys443=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1142A= (p.Lys381=) c.*905A= (n.*905A=) c.1324A= (n.1324A=) c.1353A= (n.1353A=) c.613A= c.1305A= (n.1305A=) c.264-4863A= c.935A= (p.Lys312=) c.872A= (p.Lys291=) c.1574A= (p.Lys525=) c.1487A= (p.Lys496=) c.1343A= (p.Lys448=) c.1244A= (p.Lys415=) n.1574A= c.968A= (p.Lys323=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1358A= (p.Lys453=) n.1585A= | |
22 | g.28694080del | CA638797477 | CHEK2 | c.*150del (n.*150del) c.1214del (p.Lys405ArgfsTer10) c.1415del (p.Lys472ArgfsTer10) c.752del (p.Lys251ArgfsTer10) c.755del (p.Lys252ArgfsTer10) n.967del c.1328del (p.Lys443ArgfsTer10) c.1544del (p.Lys515ArgfsTer10) c.1142del (p.Lys381ArgfsTer10) c.*905del (n.*905del) c.1324del (n.1324del) c.1353del (n.1353del) c.613del c.1305del (n.1305del) c.264-4863del c.935del (p.Lys312ArgfsTer10) c.872del (p.Lys291ArgfsTer10) c.1574del (p.Lys525ArgfsTer10) c.1487del (p.Lys496ArgfsTer10) c.1343del (p.Lys448ArgfsTer10) c.1244del (p.Lys415ArgfsTer10) n.1574del c.968del (p.Lys323ArgfsTer10) c.1538del (p.Lys513ArgfsTer10) c.1445del (p.Lys482ArgfsTer10) c.1358del (p.Lys453ArgfsTer10) n.1585del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28694079T>A | CA411094322 | CHEK2 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.966A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1323A>T (n.1323A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.612A>T c.1304A>T (n.1304A>T) c.264-4864A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1573A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1584A>T | |
22 | g.28694079T>C | CA411094324 | CHEK2 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.966A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.612A>G c.1304A>G (n.1304A>G) c.264-4864A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1573A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28694079T>G | CA411094325 | CHEK2 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.966A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1323A>C (n.1323A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.612A>C c.1304A>C (n.1304A>C) c.264-4864A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1573A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1584A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28694079T= | CA2400237507 | CHEK2 | c.*149A= (n.*149A=) c.1213A= (p.Lys405=) c.1414A= (p.Lys472=) c.751A= (p.Lys251=) c.754A= (p.Lys252=) n.966A= c.1327A= (p.Lys443=) c.1543A= (p.Lys515=) c.1141A= (p.Lys381=) c.*904A= (n.*904A=) c.1323A= (n.1323A=) c.1352A= (n.1352A=) c.612A= c.1304A= (n.1304A=) c.264-4864A= c.934A= (p.Lys312=) c.871A= (p.Lys291=) c.1573A= (p.Lys525=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1243A= (p.Lys415=) n.1573A= c.967A= (p.Lys323=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1357A= (p.Lys453=) n.1584A= | |
22 | g.28694080T>A | CA513944765 | CHEK2 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.750A>T (p.Pro250=) c.753A>T (p.Pro251=) n.965A>T c.1326A>T (p.Pro442=) c.1542A>T (p.Pro514=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.611A>T c.1303A>T (n.1303A>T) c.264-4865A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.870A>T (p.Pro290=) c.1572A>T (p.Pro524=) c.1485A>T (p.Pro495=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.1572A>T c.966A>T (p.Pro322=) c.1536A>T (p.Pro512=) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1356A>T (p.Pro452=) n.1583A>T | |
22 | g.28694080T>C | CA513944766 | CHEK2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.750A>G (p.Pro250=) c.753A>G (p.Pro251=) n.965A>G c.1326A>G (p.Pro442=) c.1542A>G (p.Pro514=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.611A>G c.1303A>G (n.1303A>G) c.264-4865A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.870A>G (p.Pro290=) c.1572A>G (p.Pro524=) c.1485A>G (p.Pro495=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.1572A>G c.966A>G (p.Pro322=) c.1536A>G (p.Pro512=) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1356A>G (p.Pro452=) n.1583A>G | ClinVar |
22 | g.28694080T>G | CA513944767 | CHEK2 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.750A>C (p.Pro250=) c.753A>C (p.Pro251=) n.965A>C c.1326A>C (p.Pro442=) c.1542A>C (p.Pro514=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.611A>C c.1303A>C (n.1303A>C) c.264-4865A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.870A>C (p.Pro290=) c.1572A>C (p.Pro524=) c.1485A>C (p.Pro495=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.1572A>C c.966A>C (p.Pro322=) c.1536A>C (p.Pro512=) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1356A>C (p.Pro452=) n.1583A>C | |
22 | g.28694081G>A | CA16616329 | CHEK2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.964C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.610C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.264-4866C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1571C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |