Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28693827_28694089del | CA2580099356 | CHEK2 | c.*143_*196+209del c.1207_1260+209del c.1408_1461+209del c.745_798+209del c.748_801+209del n.960_1013+209del c.1321_1374+209del c.1537_1590+209del c.1135_1188+209del c.*898_*951+209del c.1317_1370+209del c.1346_1399+209del c.606_659+209del c.1298_1351+209del c.264-4870_264-4608del c.928_981+209del c.865_918+209del c.1567_1620+209del c.1480_1533+209del c.1336_1389+209del c.1237_1290+209del n.1567_1620+209del c.961_1014+209del c.1531_1584+209del c.1438_1491+209del c.1351_1404+209del n.1578_1631+209del | ClinVar |
22 | g.28693977C>A | CA2655951739 | CHEK2 | c.*196+55G>T (n.*196+55G>T) c.1260+55G>T (n.1260+55G>T) c.1461+55G>T (n.1461+55G>T) c.798+55G>T (n.798+55G>T) c.801+55G>T (n.801+55G>T) n.1013+55G>T c.1374+55G>T (n.1374+55G>T) c.1590+55G>T (n.1590+55G>T) c.1188+55G>T (n.1188+55G>T) c.*951+55G>T (n.*951+55G>T) c.1370+55G>T (n.1370+55G>T) c.1399+55G>T (n.1399+55G>T) c.659+55G>T c.1351+55G>T (n.1351+55G>T) c.264-4762G>T c.981+55G>T (n.981+55G>T) c.918+55G>T (n.918+55G>T) c.1620+55G>T (n.1620+55G>T) c.1533+55G>T (n.1533+55G>T) c.1389+55G>T (n.1389+55G>T) c.1290+55G>T (n.1290+55G>T) n.1620+55G>T c.1014+55G>T (n.1014+55G>T) c.1584+55G>T (n.1584+55G>T) c.1491+55G>T (n.1491+55G>T) c.1404+55G>T (n.1404+55G>T) n.1631+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693977C>G | CA2737952589 | CHEK2 | c.*196+55G>C (n.*196+55G>C) c.1260+55G>C (n.1260+55G>C) c.1461+55G>C (n.1461+55G>C) c.798+55G>C (n.798+55G>C) c.801+55G>C (n.801+55G>C) n.1013+55G>C c.1374+55G>C (n.1374+55G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1188+55G>C (n.1188+55G>C) c.*951+55G>C (n.*951+55G>C) c.1370+55G>C (n.1370+55G>C) c.1399+55G>C (n.1399+55G>C) c.659+55G>C c.1351+55G>C (n.1351+55G>C) c.264-4762G>C c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.918+55G>C (n.918+55G>C) c.1620+55G>C (n.1620+55G>C) c.1533+55G>C (n.1533+55G>C) c.1389+55G>C (n.1389+55G>C) c.1290+55G>C (n.1290+55G>C) n.1620+55G>C c.1014+55G>C (n.1014+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) c.1491+55G>C (n.1491+55G>C) c.1404+55G>C (n.1404+55G>C) n.1631+55G>C | dbSNP |
22 | g.28693977C>T | CA2577675788 | CHEK2 | c.*196+55G>A (n.*196+55G>A) c.1260+55G>A (n.1260+55G>A) c.1461+55G>A (n.1461+55G>A) c.798+55G>A (n.798+55G>A) c.801+55G>A (n.801+55G>A) n.1013+55G>A c.1374+55G>A (n.1374+55G>A) c.1590+55G>A (n.1590+55G>A) c.1188+55G>A (n.1188+55G>A) c.*951+55G>A (n.*951+55G>A) c.1370+55G>A (n.1370+55G>A) c.1399+55G>A (n.1399+55G>A) c.659+55G>A c.1351+55G>A (n.1351+55G>A) c.264-4762G>A c.981+55G>A (n.981+55G>A) c.918+55G>A (n.918+55G>A) c.1620+55G>A (n.1620+55G>A) c.1533+55G>A (n.1533+55G>A) c.1389+55G>A (n.1389+55G>A) c.1290+55G>A (n.1290+55G>A) n.1620+55G>A c.1014+55G>A (n.1014+55G>A) c.1584+55G>A (n.1584+55G>A) c.1491+55G>A (n.1491+55G>A) c.1404+55G>A (n.1404+55G>A) n.1631+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693978A>G | CA2655951740 | CHEK2 | c.*196+54T>C (n.*196+54T>C) c.1260+54T>C (n.1260+54T>C) c.1461+54T>C (n.1461+54T>C) c.798+54T>C (n.798+54T>C) c.801+54T>C (n.801+54T>C) n.1013+54T>C c.1374+54T>C (n.1374+54T>C) c.1590+54T>C (n.1590+54T>C) c.1188+54T>C (n.1188+54T>C) c.*951+54T>C (n.*951+54T>C) c.1370+54T>C (n.1370+54T>C) c.1399+54T>C (n.1399+54T>C) c.659+54T>C c.1351+54T>C (n.1351+54T>C) c.264-4763T>C c.981+54T>C (n.981+54T>C) c.918+54T>C (n.918+54T>C) c.1620+54T>C (n.1620+54T>C) c.1533+54T>C (n.1533+54T>C) c.1389+54T>C (n.1389+54T>C) c.1290+54T>C (n.1290+54T>C) n.1620+54T>C c.1014+54T>C (n.1014+54T>C) c.1584+54T>C (n.1584+54T>C) c.1491+54T>C (n.1491+54T>C) c.1404+54T>C (n.1404+54T>C) n.1631+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693978A>T | CA2577675789 | CHEK2 | c.*196+54T>A (n.*196+54T>A) c.1260+54T>A (n.1260+54T>A) c.1461+54T>A (n.1461+54T>A) c.798+54T>A (n.798+54T>A) c.801+54T>A (n.801+54T>A) n.1013+54T>A c.1374+54T>A (n.1374+54T>A) c.1590+54T>A (n.1590+54T>A) c.1188+54T>A (n.1188+54T>A) c.*951+54T>A (n.*951+54T>A) c.1370+54T>A (n.1370+54T>A) c.1399+54T>A (n.1399+54T>A) c.659+54T>A c.1351+54T>A (n.1351+54T>A) c.264-4763T>A c.981+54T>A (n.981+54T>A) c.918+54T>A (n.918+54T>A) c.1620+54T>A (n.1620+54T>A) c.1533+54T>A (n.1533+54T>A) c.1389+54T>A (n.1389+54T>A) c.1290+54T>A (n.1290+54T>A) n.1620+54T>A c.1014+54T>A (n.1014+54T>A) c.1584+54T>A (n.1584+54T>A) c.1491+54T>A (n.1491+54T>A) c.1404+54T>A (n.1404+54T>A) n.1631+54T>A | dbSNP |
22 | g.28693979G>A | CA752164344 | CHEK2 | c.*196+53C>T (n.*196+53C>T) c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) c.1461+53C>T (n.1461+53C>T) c.798+53C>T (n.798+53C>T) c.801+53C>T (n.801+53C>T) n.1013+53C>T c.1374+53C>T (n.1374+53C>T) c.1590+53C>T (n.1590+53C>T) c.1188+53C>T (n.1188+53C>T) c.*951+53C>T (n.*951+53C>T) c.1370+53C>T (n.1370+53C>T) c.1399+53C>T (n.1399+53C>T) c.659+53C>T c.1351+53C>T (n.1351+53C>T) c.264-4764C>T c.981+53C>T (n.981+53C>T) c.918+53C>T (n.918+53C>T) c.1620+53C>T (n.1620+53C>T) c.1533+53C>T (n.1533+53C>T) c.1389+53C>T (n.1389+53C>T) c.1290+53C>T (n.1290+53C>T) n.1620+53C>T c.1014+53C>T (n.1014+53C>T) c.1584+53C>T (n.1584+53C>T) c.1491+53C>T (n.1491+53C>T) c.1404+53C>T (n.1404+53C>T) n.1631+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693979G>C | CA2655951741 | CHEK2 | c.*196+53C>G (n.*196+53C>G) c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) c.1461+53C>G (n.1461+53C>G) c.798+53C>G (n.798+53C>G) c.801+53C>G (n.801+53C>G) n.1013+53C>G c.1374+53C>G (n.1374+53C>G) c.1590+53C>G (n.1590+53C>G) c.1188+53C>G (n.1188+53C>G) c.*951+53C>G (n.*951+53C>G) c.1370+53C>G (n.1370+53C>G) c.1399+53C>G (n.1399+53C>G) c.659+53C>G c.1351+53C>G (n.1351+53C>G) c.264-4764C>G c.981+53C>G (n.981+53C>G) c.918+53C>G (n.918+53C>G) c.1620+53C>G (n.1620+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1389+53C>G (n.1389+53C>G) c.1290+53C>G (n.1290+53C>G) n.1620+53C>G c.1014+53C>G (n.1014+53C>G) c.1584+53C>G (n.1584+53C>G) c.1491+53C>G (n.1491+53C>G) c.1404+53C>G (n.1404+53C>G) n.1631+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693979G= | CA2400237426 | CHEK2 | c.*196+53C= (n.*196+53C=) c.1260+53C= (n.1260+53C=) c.1461+53C= (n.1461+53C=) c.798+53C= (n.798+53C=) c.801+53C= (n.801+53C=) n.1013+53C= c.1374+53C= (n.1374+53C=) c.1590+53C= (n.1590+53C=) c.1188+53C= (n.1188+53C=) c.*951+53C= (n.*951+53C=) c.1370+53C= (n.1370+53C=) c.1399+53C= (n.1399+53C=) c.659+53C= c.1351+53C= (n.1351+53C=) c.264-4764C= c.981+53C= (n.981+53C=) c.918+53C= (n.918+53C=) c.1620+53C= (n.1620+53C=) c.1533+53C= (n.1533+53C=) c.1389+53C= (n.1389+53C=) c.1290+53C= (n.1290+53C=) n.1620+53C= c.1014+53C= (n.1014+53C=) c.1584+53C= (n.1584+53C=) c.1491+53C= (n.1491+53C=) c.1404+53C= (n.1404+53C=) n.1631+53C= | |
22 | g.28693980G>A | CA2655951743 | CHEK2 | c.*196+52C>T (n.*196+52C>T) c.1260+52C>T (n.1260+52C>T) c.1461+52C>T (n.1461+52C>T) c.798+52C>T (n.798+52C>T) c.801+52C>T (n.801+52C>T) n.1013+52C>T c.1374+52C>T (n.1374+52C>T) c.1590+52C>T (n.1590+52C>T) c.1188+52C>T (n.1188+52C>T) c.*951+52C>T (n.*951+52C>T) c.1370+52C>T (n.1370+52C>T) c.1399+52C>T (n.1399+52C>T) c.659+52C>T c.1351+52C>T (n.1351+52C>T) c.264-4765C>T c.981+52C>T (n.981+52C>T) c.918+52C>T (n.918+52C>T) c.1620+52C>T (n.1620+52C>T) c.1533+52C>T (n.1533+52C>T) c.1389+52C>T (n.1389+52C>T) c.1290+52C>T (n.1290+52C>T) n.1620+52C>T c.1014+52C>T (n.1014+52C>T) c.1584+52C>T (n.1584+52C>T) c.1491+52C>T (n.1491+52C>T) c.1404+52C>T (n.1404+52C>T) n.1631+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693980G>C | CA2737952781 | CHEK2 | c.*196+52C>G (n.*196+52C>G) c.1260+52C>G (n.1260+52C>G) c.1461+52C>G (n.1461+52C>G) c.798+52C>G (n.798+52C>G) c.801+52C>G (n.801+52C>G) n.1013+52C>G c.1374+52C>G (n.1374+52C>G) c.1590+52C>G (n.1590+52C>G) c.1188+52C>G (n.1188+52C>G) c.*951+52C>G (n.*951+52C>G) c.1370+52C>G (n.1370+52C>G) c.1399+52C>G (n.1399+52C>G) c.659+52C>G c.1351+52C>G (n.1351+52C>G) c.264-4765C>G c.981+52C>G (n.981+52C>G) c.918+52C>G (n.918+52C>G) c.1620+52C>G (n.1620+52C>G) c.1533+52C>G (n.1533+52C>G) c.1389+52C>G (n.1389+52C>G) c.1290+52C>G (n.1290+52C>G) n.1620+52C>G c.1014+52C>G (n.1014+52C>G) c.1584+52C>G (n.1584+52C>G) c.1491+52C>G (n.1491+52C>G) c.1404+52C>G (n.1404+52C>G) n.1631+52C>G | dbSNP |
22 | g.28693980G>T | CA2655951742 | CHEK2 | c.*196+52C>A (n.*196+52C>A) c.1260+52C>A (n.1260+52C>A) c.1461+52C>A (n.1461+52C>A) c.798+52C>A (n.798+52C>A) c.801+52C>A (n.801+52C>A) n.1013+52C>A c.1374+52C>A (n.1374+52C>A) c.1590+52C>A (n.1590+52C>A) c.1188+52C>A (n.1188+52C>A) c.*951+52C>A (n.*951+52C>A) c.1370+52C>A (n.1370+52C>A) c.1399+52C>A (n.1399+52C>A) c.659+52C>A c.1351+52C>A (n.1351+52C>A) c.264-4765C>A c.981+52C>A (n.981+52C>A) c.918+52C>A (n.918+52C>A) c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.1533+52C>A (n.1533+52C>A) c.1389+52C>A (n.1389+52C>A) c.1290+52C>A (n.1290+52C>A) n.1620+52C>A c.1014+52C>A (n.1014+52C>A) c.1584+52C>A (n.1584+52C>A) c.1491+52C>A (n.1491+52C>A) c.1404+52C>A (n.1404+52C>A) n.1631+52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28693981C>A | CA2655951744 | CHEK2 | c.*196+51G>T (n.*196+51G>T) c.1260+51G>T (n.1260+51G>T) c.1461+51G>T (n.1461+51G>T) c.798+51G>T (n.798+51G>T) c.801+51G>T (n.801+51G>T) n.1013+51G>T c.1374+51G>T (n.1374+51G>T) c.1590+51G>T (n.1590+51G>T) c.1188+51G>T (n.1188+51G>T) c.*951+51G>T (n.*951+51G>T) c.1370+51G>T (n.1370+51G>T) c.1399+51G>T (n.1399+51G>T) c.659+51G>T c.1351+51G>T (n.1351+51G>T) c.264-4766G>T c.981+51G>T (n.981+51G>T) c.918+51G>T (n.918+51G>T) c.1620+51G>T (n.1620+51G>T) c.1533+51G>T (n.1533+51G>T) c.1389+51G>T (n.1389+51G>T) c.1290+51G>T (n.1290+51G>T) n.1620+51G>T c.1014+51G>T (n.1014+51G>T) c.1584+51G>T (n.1584+51G>T) c.1491+51G>T (n.1491+51G>T) c.1404+51G>T (n.1404+51G>T) n.1631+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693982A>T | CA2737952841 | CHEK2 | c.*196+50T>A (n.*196+50T>A) c.1260+50T>A (n.1260+50T>A) c.1461+50T>A (n.1461+50T>A) c.798+50T>A (n.798+50T>A) c.801+50T>A (n.801+50T>A) n.1013+50T>A c.1374+50T>A (n.1374+50T>A) c.1590+50T>A (n.1590+50T>A) c.1188+50T>A (n.1188+50T>A) c.*951+50T>A (n.*951+50T>A) c.1370+50T>A (n.1370+50T>A) c.1399+50T>A (n.1399+50T>A) c.659+50T>A c.1351+50T>A (n.1351+50T>A) c.264-4767T>A c.981+50T>A (n.981+50T>A) c.918+50T>A (n.918+50T>A) c.1620+50T>A (n.1620+50T>A) c.1533+50T>A (n.1533+50T>A) c.1389+50T>A (n.1389+50T>A) c.1290+50T>A (n.1290+50T>A) n.1620+50T>A c.1014+50T>A (n.1014+50T>A) c.1584+50T>A (n.1584+50T>A) c.1491+50T>A (n.1491+50T>A) c.1404+50T>A (n.1404+50T>A) n.1631+50T>A | dbSNP |
22 | g.28693983G>A | CA2655951745 | CHEK2 | c.*196+49C>T (n.*196+49C>T) c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) c.1461+49C>T (n.1461+49C>T) c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.801+49C>T (n.801+49C>T) n.1013+49C>T c.1374+49C>T (n.1374+49C>T) c.1590+49C>T (n.1590+49C>T) c.1188+49C>T (n.1188+49C>T) c.*951+49C>T (n.*951+49C>T) c.1370+49C>T (n.1370+49C>T) c.1399+49C>T (n.1399+49C>T) c.659+49C>T c.1351+49C>T (n.1351+49C>T) c.264-4768C>T c.981+49C>T (n.981+49C>T) c.918+49C>T (n.918+49C>T) c.1620+49C>T (n.1620+49C>T) c.1533+49C>T (n.1533+49C>T) c.1389+49C>T (n.1389+49C>T) c.1290+49C>T (n.1290+49C>T) n.1620+49C>T c.1014+49C>T (n.1014+49C>T) c.1584+49C>T (n.1584+49C>T) c.1491+49C>T (n.1491+49C>T) c.1404+49C>T (n.1404+49C>T) n.1631+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693983G>C | CA2737952854 | CHEK2 | c.*196+49C>G (n.*196+49C>G) c.1260+49C>G (n.1260+49C>G) c.1461+49C>G (n.1461+49C>G) c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.801+49C>G (n.801+49C>G) n.1013+49C>G c.1374+49C>G (n.1374+49C>G) c.1590+49C>G (n.1590+49C>G) c.1188+49C>G (n.1188+49C>G) c.*951+49C>G (n.*951+49C>G) c.1370+49C>G (n.1370+49C>G) c.1399+49C>G (n.1399+49C>G) c.659+49C>G c.1351+49C>G (n.1351+49C>G) c.264-4768C>G c.981+49C>G (n.981+49C>G) c.918+49C>G (n.918+49C>G) c.1620+49C>G (n.1620+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) c.1389+49C>G (n.1389+49C>G) c.1290+49C>G (n.1290+49C>G) n.1620+49C>G c.1014+49C>G (n.1014+49C>G) c.1584+49C>G (n.1584+49C>G) c.1491+49C>G (n.1491+49C>G) c.1404+49C>G (n.1404+49C>G) n.1631+49C>G | dbSNP |
22 | g.28693983G>T | CA2655951746 | CHEK2 | c.*196+49C>A (n.*196+49C>A) c.1260+49C>A (n.1260+49C>A) c.1461+49C>A (n.1461+49C>A) c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.801+49C>A (n.801+49C>A) n.1013+49C>A c.1374+49C>A (n.1374+49C>A) c.1590+49C>A (n.1590+49C>A) c.1188+49C>A (n.1188+49C>A) c.*951+49C>A (n.*951+49C>A) c.1370+49C>A (n.1370+49C>A) c.1399+49C>A (n.1399+49C>A) c.659+49C>A c.1351+49C>A (n.1351+49C>A) c.264-4768C>A c.981+49C>A (n.981+49C>A) c.918+49C>A (n.918+49C>A) c.1620+49C>A (n.1620+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1389+49C>A (n.1389+49C>A) c.1290+49C>A (n.1290+49C>A) n.1620+49C>A c.1014+49C>A (n.1014+49C>A) c.1584+49C>A (n.1584+49C>A) c.1491+49C>A (n.1491+49C>A) c.1404+49C>A (n.1404+49C>A) n.1631+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28693984C>A | CA2655951747 | CHEK2 | c.*196+48G>T (n.*196+48G>T) c.1260+48G>T (n.1260+48G>T) c.1461+48G>T (n.1461+48G>T) c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.801+48G>T (n.801+48G>T) n.1013+48G>T c.1374+48G>T (n.1374+48G>T) c.1590+48G>T (n.1590+48G>T) c.1188+48G>T (n.1188+48G>T) c.*951+48G>T (n.*951+48G>T) c.1370+48G>T (n.1370+48G>T) c.1399+48G>T (n.1399+48G>T) c.659+48G>T c.1351+48G>T (n.1351+48G>T) c.264-4769G>T c.981+48G>T (n.981+48G>T) c.918+48G>T (n.918+48G>T) c.1620+48G>T (n.1620+48G>T) c.1533+48G>T (n.1533+48G>T) c.1389+48G>T (n.1389+48G>T) c.1290+48G>T (n.1290+48G>T) n.1620+48G>T c.1014+48G>T (n.1014+48G>T) c.1584+48G>T (n.1584+48G>T) c.1491+48G>T (n.1491+48G>T) c.1404+48G>T (n.1404+48G>T) n.1631+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693984C= | CA2400237427 | CHEK2 | c.*196+48G= (n.*196+48G=) c.1260+48G= (n.1260+48G=) c.1461+48G= (n.1461+48G=) c.798+48G= (n.798+48G=) c.801+48G= (n.801+48G=) n.1013+48G= c.1374+48G= (n.1374+48G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1188+48G= (n.1188+48G=) c.*951+48G= (n.*951+48G=) c.1370+48G= (n.1370+48G=) c.1399+48G= (n.1399+48G=) c.659+48G= c.1351+48G= (n.1351+48G=) c.264-4769G= c.981+48G= (n.981+48G=) c.918+48G= (n.918+48G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.1533+48G= (n.1533+48G=) c.1389+48G= (n.1389+48G=) c.1290+48G= (n.1290+48G=) n.1620+48G= c.1014+48G= (n.1014+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) c.1491+48G= (n.1491+48G=) c.1404+48G= (n.1404+48G=) n.1631+48G= | |
22 | g.28693984C>G | CA2737902760 | CHEK2 | c.*196+48G>C (n.*196+48G>C) c.1260+48G>C (n.1260+48G>C) c.1461+48G>C (n.1461+48G>C) c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.801+48G>C (n.801+48G>C) n.1013+48G>C c.1374+48G>C (n.1374+48G>C) c.1590+48G>C (n.1590+48G>C) c.1188+48G>C (n.1188+48G>C) c.*951+48G>C (n.*951+48G>C) c.1370+48G>C (n.1370+48G>C) c.1399+48G>C (n.1399+48G>C) c.659+48G>C c.1351+48G>C (n.1351+48G>C) c.264-4769G>C c.981+48G>C (n.981+48G>C) c.918+48G>C (n.918+48G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.1533+48G>C (n.1533+48G>C) c.1389+48G>C (n.1389+48G>C) c.1290+48G>C (n.1290+48G>C) n.1620+48G>C c.1014+48G>C (n.1014+48G>C) c.1584+48G>C (n.1584+48G>C) c.1491+48G>C (n.1491+48G>C) c.1404+48G>C (n.1404+48G>C) n.1631+48G>C | dbSNP |
22 | g.28693984C>T | CA2400237428 | CHEK2 | c.*196+48G>A (n.*196+48G>A) c.1260+48G>A (n.1260+48G>A) c.1461+48G>A (n.1461+48G>A) c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.801+48G>A (n.801+48G>A) n.1013+48G>A c.1374+48G>A (n.1374+48G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1188+48G>A (n.1188+48G>A) c.*951+48G>A (n.*951+48G>A) c.1370+48G>A (n.1370+48G>A) c.1399+48G>A (n.1399+48G>A) c.659+48G>A c.1351+48G>A (n.1351+48G>A) c.264-4769G>A c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.918+48G>A (n.918+48G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.1533+48G>A (n.1533+48G>A) c.1389+48G>A (n.1389+48G>A) c.1290+48G>A (n.1290+48G>A) n.1620+48G>A c.1014+48G>A (n.1014+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) c.1491+48G>A (n.1491+48G>A) c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) n.1631+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693985A>G | CA2577675790 | CHEK2 | c.*196+47T>C (n.*196+47T>C) c.1260+47T>C (n.1260+47T>C) c.1461+47T>C (n.1461+47T>C) c.798+47T>C (n.798+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) n.1013+47T>C c.1374+47T>C (n.1374+47T>C) c.1590+47T>C (n.1590+47T>C) c.1188+47T>C (n.1188+47T>C) c.*951+47T>C (n.*951+47T>C) c.1370+47T>C (n.1370+47T>C) c.1399+47T>C (n.1399+47T>C) c.659+47T>C c.1351+47T>C (n.1351+47T>C) c.264-4770T>C c.981+47T>C (n.981+47T>C) c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.1620+47T>C (n.1620+47T>C) c.1533+47T>C (n.1533+47T>C) c.1389+47T>C (n.1389+47T>C) c.1290+47T>C (n.1290+47T>C) n.1620+47T>C c.1014+47T>C (n.1014+47T>C) c.1584+47T>C (n.1584+47T>C) c.1491+47T>C (n.1491+47T>C) c.1404+47T>C (n.1404+47T>C) n.1631+47T>C | |
22 | g.28693985A>T | CA2737952860 | CHEK2 | c.*196+47T>A (n.*196+47T>A) c.1260+47T>A (n.1260+47T>A) c.1461+47T>A (n.1461+47T>A) c.798+47T>A (n.798+47T>A) c.801+47T>A (n.801+47T>A) n.1013+47T>A c.1374+47T>A (n.1374+47T>A) c.1590+47T>A (n.1590+47T>A) c.1188+47T>A (n.1188+47T>A) c.*951+47T>A (n.*951+47T>A) c.1370+47T>A (n.1370+47T>A) c.1399+47T>A (n.1399+47T>A) c.659+47T>A c.1351+47T>A (n.1351+47T>A) c.264-4770T>A c.981+47T>A (n.981+47T>A) c.918+47T>A (n.918+47T>A) c.1620+47T>A (n.1620+47T>A) c.1533+47T>A (n.1533+47T>A) c.1389+47T>A (n.1389+47T>A) c.1290+47T>A (n.1290+47T>A) n.1620+47T>A c.1014+47T>A (n.1014+47T>A) c.1584+47T>A (n.1584+47T>A) c.1491+47T>A (n.1491+47T>A) c.1404+47T>A (n.1404+47T>A) n.1631+47T>A | dbSNP |
22 | g.28693986G>A | CA10167646 | CHEK2 | c.*196+46C>T (n.*196+46C>T) c.1260+46C>T (n.1260+46C>T) c.1461+46C>T (n.1461+46C>T) c.798+46C>T (n.798+46C>T) c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.1013+46C>T c.1374+46C>T (n.1374+46C>T) c.1590+46C>T (n.1590+46C>T) c.1188+46C>T (n.1188+46C>T) c.*951+46C>T (n.*951+46C>T) c.1370+46C>T (n.1370+46C>T) c.1399+46C>T (n.1399+46C>T) c.659+46C>T c.1351+46C>T (n.1351+46C>T) c.264-4771C>T c.981+46C>T (n.981+46C>T) c.918+46C>T (n.918+46C>T) c.1620+46C>T (n.1620+46C>T) c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.1389+46C>T (n.1389+46C>T) c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) n.1620+46C>T c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.1584+46C>T (n.1584+46C>T) c.1491+46C>T (n.1491+46C>T) c.1404+46C>T (n.1404+46C>T) n.1631+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28693986G>C | CA2737857337 | CHEK2 | c.*196+46C>G (n.*196+46C>G) c.1260+46C>G (n.1260+46C>G) c.1461+46C>G (n.1461+46C>G) c.798+46C>G (n.798+46C>G) c.801+46C>G (n.801+46C>G) n.1013+46C>G c.1374+46C>G (n.1374+46C>G) c.1590+46C>G (n.1590+46C>G) c.1188+46C>G (n.1188+46C>G) c.*951+46C>G (n.*951+46C>G) c.1370+46C>G (n.1370+46C>G) c.1399+46C>G (n.1399+46C>G) c.659+46C>G c.1351+46C>G (n.1351+46C>G) c.264-4771C>G c.981+46C>G (n.981+46C>G) c.918+46C>G (n.918+46C>G) c.1620+46C>G (n.1620+46C>G) c.1533+46C>G (n.1533+46C>G) c.1389+46C>G (n.1389+46C>G) c.1290+46C>G (n.1290+46C>G) n.1620+46C>G c.1014+46C>G (n.1014+46C>G) c.1584+46C>G (n.1584+46C>G) c.1491+46C>G (n.1491+46C>G) c.1404+46C>G (n.1404+46C>G) n.1631+46C>G | dbSNP |
22 | g.28693986G= | CA2400237429 | CHEK2 | c.*196+46C= (n.*196+46C=) c.1260+46C= (n.1260+46C=) c.1461+46C= (n.1461+46C=) c.798+46C= (n.798+46C=) c.801+46C= (n.801+46C=) n.1013+46C= c.1374+46C= (n.1374+46C=) c.1590+46C= (n.1590+46C=) c.1188+46C= (n.1188+46C=) c.*951+46C= (n.*951+46C=) c.1370+46C= (n.1370+46C=) c.1399+46C= (n.1399+46C=) c.659+46C= c.1351+46C= (n.1351+46C=) c.264-4771C= c.981+46C= (n.981+46C=) c.918+46C= (n.918+46C=) c.1620+46C= (n.1620+46C=) c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.1389+46C= (n.1389+46C=) c.1290+46C= (n.1290+46C=) n.1620+46C= c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.1584+46C= (n.1584+46C=) c.1491+46C= (n.1491+46C=) c.1404+46C= (n.1404+46C=) n.1631+46C= | |
22 | g.28693986G>T | CA2577675791 | CHEK2 | c.*196+46C>A (n.*196+46C>A) c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) c.1461+46C>A (n.1461+46C>A) c.798+46C>A (n.798+46C>A) c.801+46C>A (n.801+46C>A) n.1013+46C>A c.1374+46C>A (n.1374+46C>A) c.1590+46C>A (n.1590+46C>A) c.1188+46C>A (n.1188+46C>A) c.*951+46C>A (n.*951+46C>A) c.1370+46C>A (n.1370+46C>A) c.1399+46C>A (n.1399+46C>A) c.659+46C>A c.1351+46C>A (n.1351+46C>A) c.264-4771C>A c.981+46C>A (n.981+46C>A) c.918+46C>A (n.918+46C>A) c.1620+46C>A (n.1620+46C>A) c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.1389+46C>A (n.1389+46C>A) c.1290+46C>A (n.1290+46C>A) n.1620+46C>A c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) c.1584+46C>A (n.1584+46C>A) c.1491+46C>A (n.1491+46C>A) c.1404+46C>A (n.1404+46C>A) n.1631+46C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28693987G>A | CA2400237431 | CHEK2 | c.*196+45C>T (n.*196+45C>T) c.1260+45C>T (n.1260+45C>T) c.1461+45C>T (n.1461+45C>T) c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.1013+45C>T c.1374+45C>T (n.1374+45C>T) c.1590+45C>T (n.1590+45C>T) c.1188+45C>T (n.1188+45C>T) c.*951+45C>T (n.*951+45C>T) c.1370+45C>T (n.1370+45C>T) c.1399+45C>T (n.1399+45C>T) c.659+45C>T c.1351+45C>T (n.1351+45C>T) c.264-4772C>T c.981+45C>T (n.981+45C>T) c.918+45C>T (n.918+45C>T) c.1620+45C>T (n.1620+45C>T) c.1533+45C>T (n.1533+45C>T) c.1389+45C>T (n.1389+45C>T) c.1290+45C>T (n.1290+45C>T) n.1620+45C>T c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.1584+45C>T (n.1584+45C>T) c.1491+45C>T (n.1491+45C>T) c.1404+45C>T (n.1404+45C>T) n.1631+45C>T | dbSNP |
22 | g.28693987G>C | CA2655951749 | CHEK2 | c.*196+45C>G (n.*196+45C>G) c.1260+45C>G (n.1260+45C>G) c.1461+45C>G (n.1461+45C>G) c.798+45C>G (n.798+45C>G) c.801+45C>G (n.801+45C>G) n.1013+45C>G c.1374+45C>G (n.1374+45C>G) c.1590+45C>G (n.1590+45C>G) c.1188+45C>G (n.1188+45C>G) c.*951+45C>G (n.*951+45C>G) c.1370+45C>G (n.1370+45C>G) c.1399+45C>G (n.1399+45C>G) c.659+45C>G c.1351+45C>G (n.1351+45C>G) c.264-4772C>G c.981+45C>G (n.981+45C>G) c.918+45C>G (n.918+45C>G) c.1620+45C>G (n.1620+45C>G) c.1533+45C>G (n.1533+45C>G) c.1389+45C>G (n.1389+45C>G) c.1290+45C>G (n.1290+45C>G) n.1620+45C>G c.1014+45C>G (n.1014+45C>G) c.1584+45C>G (n.1584+45C>G) c.1491+45C>G (n.1491+45C>G) c.1404+45C>G (n.1404+45C>G) n.1631+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693987G= | CA2400237430 | CHEK2 | c.*196+45C= (n.*196+45C=) c.1260+45C= (n.1260+45C=) c.1461+45C= (n.1461+45C=) c.798+45C= (n.798+45C=) c.801+45C= (n.801+45C=) n.1013+45C= c.1374+45C= (n.1374+45C=) c.1590+45C= (n.1590+45C=) c.1188+45C= (n.1188+45C=) c.*951+45C= (n.*951+45C=) c.1370+45C= (n.1370+45C=) c.1399+45C= (n.1399+45C=) c.659+45C= c.1351+45C= (n.1351+45C=) c.264-4772C= c.981+45C= (n.981+45C=) c.918+45C= (n.918+45C=) c.1620+45C= (n.1620+45C=) c.1533+45C= (n.1533+45C=) c.1389+45C= (n.1389+45C=) c.1290+45C= (n.1290+45C=) n.1620+45C= c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.1584+45C= (n.1584+45C=) c.1491+45C= (n.1491+45C=) c.1404+45C= (n.1404+45C=) n.1631+45C= | |
22 | g.28693988G>A | CA10167647 | CHEK2 | c.*196+44C>T (n.*196+44C>T) c.1260+44C>T (n.1260+44C>T) c.1461+44C>T (n.1461+44C>T) c.798+44C>T (n.798+44C>T) c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.1013+44C>T c.1374+44C>T (n.1374+44C>T) c.1590+44C>T (n.1590+44C>T) c.1188+44C>T (n.1188+44C>T) c.*951+44C>T (n.*951+44C>T) c.1370+44C>T (n.1370+44C>T) c.1399+44C>T (n.1399+44C>T) c.659+44C>T c.1351+44C>T (n.1351+44C>T) c.264-4773C>T c.981+44C>T (n.981+44C>T) c.918+44C>T (n.918+44C>T) c.1620+44C>T (n.1620+44C>T) c.1533+44C>T (n.1533+44C>T) c.1389+44C>T (n.1389+44C>T) c.1290+44C>T (n.1290+44C>T) n.1620+44C>T c.1014+44C>T (n.1014+44C>T) c.1584+44C>T (n.1584+44C>T) c.1491+44C>T (n.1491+44C>T) c.1404+44C>T (n.1404+44C>T) n.1631+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28693988G>C | CA2737854092 | CHEK2 | c.*196+44C>G (n.*196+44C>G) c.1260+44C>G (n.1260+44C>G) c.1461+44C>G (n.1461+44C>G) c.798+44C>G (n.798+44C>G) c.801+44C>G (n.801+44C>G) n.1013+44C>G c.1374+44C>G (n.1374+44C>G) c.1590+44C>G (n.1590+44C>G) c.1188+44C>G (n.1188+44C>G) c.*951+44C>G (n.*951+44C>G) c.1370+44C>G (n.1370+44C>G) c.1399+44C>G (n.1399+44C>G) c.659+44C>G c.1351+44C>G (n.1351+44C>G) c.264-4773C>G c.981+44C>G (n.981+44C>G) c.918+44C>G (n.918+44C>G) c.1620+44C>G (n.1620+44C>G) c.1533+44C>G (n.1533+44C>G) c.1389+44C>G (n.1389+44C>G) c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) n.1620+44C>G c.1014+44C>G (n.1014+44C>G) c.1584+44C>G (n.1584+44C>G) c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) c.1404+44C>G (n.1404+44C>G) n.1631+44C>G | dbSNP |
22 | g.28693988G= | CA2400237432 | CHEK2 | c.*196+44C= (n.*196+44C=) c.1260+44C= (n.1260+44C=) c.1461+44C= (n.1461+44C=) c.798+44C= (n.798+44C=) c.801+44C= (n.801+44C=) n.1013+44C= c.1374+44C= (n.1374+44C=) c.1590+44C= (n.1590+44C=) c.1188+44C= (n.1188+44C=) c.*951+44C= (n.*951+44C=) c.1370+44C= (n.1370+44C=) c.1399+44C= (n.1399+44C=) c.659+44C= c.1351+44C= (n.1351+44C=) c.264-4773C= c.981+44C= (n.981+44C=) c.918+44C= (n.918+44C=) c.1620+44C= (n.1620+44C=) c.1533+44C= (n.1533+44C=) c.1389+44C= (n.1389+44C=) c.1290+44C= (n.1290+44C=) n.1620+44C= c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.1584+44C= (n.1584+44C=) c.1491+44C= (n.1491+44C=) c.1404+44C= (n.1404+44C=) n.1631+44C= | |
22 | g.28693988G>T | CA2577675792 | CHEK2 | c.*196+44C>A (n.*196+44C>A) c.1260+44C>A (n.1260+44C>A) c.1461+44C>A (n.1461+44C>A) c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.1013+44C>A c.1374+44C>A (n.1374+44C>A) c.1590+44C>A (n.1590+44C>A) c.1188+44C>A (n.1188+44C>A) c.*951+44C>A (n.*951+44C>A) c.1370+44C>A (n.1370+44C>A) c.1399+44C>A (n.1399+44C>A) c.659+44C>A c.1351+44C>A (n.1351+44C>A) c.264-4773C>A c.981+44C>A (n.981+44C>A) c.918+44C>A (n.918+44C>A) c.1620+44C>A (n.1620+44C>A) c.1533+44C>A (n.1533+44C>A) c.1389+44C>A (n.1389+44C>A) c.1290+44C>A (n.1290+44C>A) n.1620+44C>A c.1014+44C>A (n.1014+44C>A) c.1584+44C>A (n.1584+44C>A) c.1491+44C>A (n.1491+44C>A) c.1404+44C>A (n.1404+44C>A) n.1631+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28693989C>A | CA2737952862 | CHEK2 | c.*196+43G>T (n.*196+43G>T) c.1260+43G>T (n.1260+43G>T) c.1461+43G>T (n.1461+43G>T) c.798+43G>T (n.798+43G>T) c.801+43G>T (n.801+43G>T) n.1013+43G>T c.1374+43G>T (n.1374+43G>T) c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.1188+43G>T (n.1188+43G>T) c.*951+43G>T (n.*951+43G>T) c.1370+43G>T (n.1370+43G>T) c.1399+43G>T (n.1399+43G>T) c.659+43G>T c.1351+43G>T (n.1351+43G>T) c.264-4774G>T c.981+43G>T (n.981+43G>T) c.918+43G>T (n.918+43G>T) c.1620+43G>T (n.1620+43G>T) c.1533+43G>T (n.1533+43G>T) c.1389+43G>T (n.1389+43G>T) c.1290+43G>T (n.1290+43G>T) n.1620+43G>T c.1014+43G>T (n.1014+43G>T) c.1584+43G>T (n.1584+43G>T) c.1491+43G>T (n.1491+43G>T) c.1404+43G>T (n.1404+43G>T) n.1631+43G>T | dbSNP |
22 | g.28693989C>T | CA2577675793 | CHEK2 | c.*196+43G>A (n.*196+43G>A) c.1260+43G>A (n.1260+43G>A) c.1461+43G>A (n.1461+43G>A) c.798+43G>A (n.798+43G>A) c.801+43G>A (n.801+43G>A) n.1013+43G>A c.1374+43G>A (n.1374+43G>A) c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.1188+43G>A (n.1188+43G>A) c.*951+43G>A (n.*951+43G>A) c.1370+43G>A (n.1370+43G>A) c.1399+43G>A (n.1399+43G>A) c.659+43G>A c.1351+43G>A (n.1351+43G>A) c.264-4774G>A c.981+43G>A (n.981+43G>A) c.918+43G>A (n.918+43G>A) c.1620+43G>A (n.1620+43G>A) c.1533+43G>A (n.1533+43G>A) c.1389+43G>A (n.1389+43G>A) c.1290+43G>A (n.1290+43G>A) n.1620+43G>A c.1014+43G>A (n.1014+43G>A) c.1584+43G>A (n.1584+43G>A) c.1491+43G>A (n.1491+43G>A) c.1404+43G>A (n.1404+43G>A) n.1631+43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28693992C>G | CA2737952864 | CHEK2 | c.*196+40G>C (n.*196+40G>C) c.1260+40G>C (n.1260+40G>C) c.1461+40G>C (n.1461+40G>C) c.798+40G>C (n.798+40G>C) c.801+40G>C (n.801+40G>C) n.1013+40G>C c.1374+40G>C (n.1374+40G>C) c.1590+40G>C (n.1590+40G>C) c.1188+40G>C (n.1188+40G>C) c.*951+40G>C (n.*951+40G>C) c.1370+40G>C (n.1370+40G>C) c.1399+40G>C (n.1399+40G>C) c.659+40G>C c.1351+40G>C (n.1351+40G>C) c.264-4777G>C c.981+40G>C (n.981+40G>C) c.918+40G>C (n.918+40G>C) c.1620+40G>C (n.1620+40G>C) c.1533+40G>C (n.1533+40G>C) c.1389+40G>C (n.1389+40G>C) c.1290+40G>C (n.1290+40G>C) n.1620+40G>C c.1014+40G>C (n.1014+40G>C) c.1584+40G>C (n.1584+40G>C) c.1491+40G>C (n.1491+40G>C) c.1404+40G>C (n.1404+40G>C) n.1631+40G>C | dbSNP |
22 | g.28693992C>T | CA2737952865 | CHEK2 | c.*196+40G>A (n.*196+40G>A) c.1260+40G>A (n.1260+40G>A) c.1461+40G>A (n.1461+40G>A) c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.801+40G>A (n.801+40G>A) n.1013+40G>A c.1374+40G>A (n.1374+40G>A) c.1590+40G>A (n.1590+40G>A) c.1188+40G>A (n.1188+40G>A) c.*951+40G>A (n.*951+40G>A) c.1370+40G>A (n.1370+40G>A) c.1399+40G>A (n.1399+40G>A) c.659+40G>A c.1351+40G>A (n.1351+40G>A) c.264-4777G>A c.981+40G>A (n.981+40G>A) c.918+40G>A (n.918+40G>A) c.1620+40G>A (n.1620+40G>A) c.1533+40G>A (n.1533+40G>A) c.1389+40G>A (n.1389+40G>A) c.1290+40G>A (n.1290+40G>A) n.1620+40G>A c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.1584+40G>A (n.1584+40G>A) c.1491+40G>A (n.1491+40G>A) c.1404+40G>A (n.1404+40G>A) n.1631+40G>A | dbSNP |
22 | g.28693993C>A | CA2737952874 | CHEK2 | c.*196+39G>T (n.*196+39G>T) c.1260+39G>T (n.1260+39G>T) c.1461+39G>T (n.1461+39G>T) c.798+39G>T (n.798+39G>T) c.801+39G>T (n.801+39G>T) n.1013+39G>T c.1374+39G>T (n.1374+39G>T) c.1590+39G>T (n.1590+39G>T) c.1188+39G>T (n.1188+39G>T) c.*951+39G>T (n.*951+39G>T) c.1370+39G>T (n.1370+39G>T) c.1399+39G>T (n.1399+39G>T) c.659+39G>T c.1351+39G>T (n.1351+39G>T) c.264-4778G>T c.981+39G>T (n.981+39G>T) c.918+39G>T (n.918+39G>T) c.1620+39G>T (n.1620+39G>T) c.1533+39G>T (n.1533+39G>T) c.1389+39G>T (n.1389+39G>T) c.1290+39G>T (n.1290+39G>T) n.1620+39G>T c.1014+39G>T (n.1014+39G>T) c.1584+39G>T (n.1584+39G>T) c.1491+39G>T (n.1491+39G>T) c.1404+39G>T (n.1404+39G>T) n.1631+39G>T | dbSNP |
22 | g.28693993C>T | CA2655951750 | CHEK2 | c.*196+39G>A (n.*196+39G>A) c.1260+39G>A (n.1260+39G>A) c.1461+39G>A (n.1461+39G>A) c.798+39G>A (n.798+39G>A) c.801+39G>A (n.801+39G>A) n.1013+39G>A c.1374+39G>A (n.1374+39G>A) c.1590+39G>A (n.1590+39G>A) c.1188+39G>A (n.1188+39G>A) c.*951+39G>A (n.*951+39G>A) c.1370+39G>A (n.1370+39G>A) c.1399+39G>A (n.1399+39G>A) c.659+39G>A c.1351+39G>A (n.1351+39G>A) c.264-4778G>A c.981+39G>A (n.981+39G>A) c.918+39G>A (n.918+39G>A) c.1620+39G>A (n.1620+39G>A) c.1533+39G>A (n.1533+39G>A) c.1389+39G>A (n.1389+39G>A) c.1290+39G>A (n.1290+39G>A) n.1620+39G>A c.1014+39G>A (n.1014+39G>A) c.1584+39G>A (n.1584+39G>A) c.1491+39G>A (n.1491+39G>A) c.1404+39G>A (n.1404+39G>A) n.1631+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693994C>A | CA2655951751 | CHEK2 | c.*196+38G>T (n.*196+38G>T) c.1260+38G>T (n.1260+38G>T) c.1461+38G>T (n.1461+38G>T) c.798+38G>T (n.798+38G>T) c.801+38G>T (n.801+38G>T) n.1013+38G>T c.1374+38G>T (n.1374+38G>T) c.1590+38G>T (n.1590+38G>T) c.1188+38G>T (n.1188+38G>T) c.*951+38G>T (n.*951+38G>T) c.1370+38G>T (n.1370+38G>T) c.1399+38G>T (n.1399+38G>T) c.659+38G>T c.1351+38G>T (n.1351+38G>T) c.264-4779G>T c.981+38G>T (n.981+38G>T) c.918+38G>T (n.918+38G>T) c.1620+38G>T (n.1620+38G>T) c.1533+38G>T (n.1533+38G>T) c.1389+38G>T (n.1389+38G>T) c.1290+38G>T (n.1290+38G>T) n.1620+38G>T c.1014+38G>T (n.1014+38G>T) c.1584+38G>T (n.1584+38G>T) c.1491+38G>T (n.1491+38G>T) c.1404+38G>T (n.1404+38G>T) n.1631+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693994C= | CA2400237433 | CHEK2 | c.*196+38G= (n.*196+38G=) c.1260+38G= (n.1260+38G=) c.1461+38G= (n.1461+38G=) c.798+38G= (n.798+38G=) c.801+38G= (n.801+38G=) n.1013+38G= c.1374+38G= (n.1374+38G=) c.1590+38G= (n.1590+38G=) c.1188+38G= (n.1188+38G=) c.*951+38G= (n.*951+38G=) c.1370+38G= (n.1370+38G=) c.1399+38G= (n.1399+38G=) c.659+38G= c.1351+38G= (n.1351+38G=) c.264-4779G= c.981+38G= (n.981+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.1620+38G= (n.1620+38G=) c.1533+38G= (n.1533+38G=) c.1389+38G= (n.1389+38G=) c.1290+38G= (n.1290+38G=) n.1620+38G= c.1014+38G= (n.1014+38G=) c.1584+38G= (n.1584+38G=) c.1491+38G= (n.1491+38G=) c.1404+38G= (n.1404+38G=) n.1631+38G= | |
22 | g.28693994C>G | CA2400237434 | CHEK2 | c.*196+38G>C (n.*196+38G>C) c.1260+38G>C (n.1260+38G>C) c.1461+38G>C (n.1461+38G>C) c.798+38G>C (n.798+38G>C) c.801+38G>C (n.801+38G>C) n.1013+38G>C c.1374+38G>C (n.1374+38G>C) c.1590+38G>C (n.1590+38G>C) c.1188+38G>C (n.1188+38G>C) c.*951+38G>C (n.*951+38G>C) c.1370+38G>C (n.1370+38G>C) c.1399+38G>C (n.1399+38G>C) c.659+38G>C c.1351+38G>C (n.1351+38G>C) c.264-4779G>C c.981+38G>C (n.981+38G>C) c.918+38G>C (n.918+38G>C) c.1620+38G>C (n.1620+38G>C) c.1533+38G>C (n.1533+38G>C) c.1389+38G>C (n.1389+38G>C) c.1290+38G>C (n.1290+38G>C) n.1620+38G>C c.1014+38G>C (n.1014+38G>C) c.1584+38G>C (n.1584+38G>C) c.1491+38G>C (n.1491+38G>C) c.1404+38G>C (n.1404+38G>C) n.1631+38G>C | dbSNP |
22 | g.28693994C>T | CA2737902761 | CHEK2 | c.*196+38G>A (n.*196+38G>A) c.1260+38G>A (n.1260+38G>A) c.1461+38G>A (n.1461+38G>A) c.798+38G>A (n.798+38G>A) c.801+38G>A (n.801+38G>A) n.1013+38G>A c.1374+38G>A (n.1374+38G>A) c.1590+38G>A (n.1590+38G>A) c.1188+38G>A (n.1188+38G>A) c.*951+38G>A (n.*951+38G>A) c.1370+38G>A (n.1370+38G>A) c.1399+38G>A (n.1399+38G>A) c.659+38G>A c.1351+38G>A (n.1351+38G>A) c.264-4779G>A c.981+38G>A (n.981+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) c.1620+38G>A (n.1620+38G>A) c.1533+38G>A (n.1533+38G>A) c.1389+38G>A (n.1389+38G>A) c.1290+38G>A (n.1290+38G>A) n.1620+38G>A c.1014+38G>A (n.1014+38G>A) c.1584+38G>A (n.1584+38G>A) c.1491+38G>A (n.1491+38G>A) c.1404+38G>A (n.1404+38G>A) n.1631+38G>A | dbSNP |
22 | g.28693995A>G | CA2655951752 | CHEK2 | c.*196+37T>C (n.*196+37T>C) c.1260+37T>C (n.1260+37T>C) c.1461+37T>C (n.1461+37T>C) c.798+37T>C (n.798+37T>C) c.801+37T>C (n.801+37T>C) n.1013+37T>C c.1374+37T>C (n.1374+37T>C) c.1590+37T>C (n.1590+37T>C) c.1188+37T>C (n.1188+37T>C) c.*951+37T>C (n.*951+37T>C) c.1370+37T>C (n.1370+37T>C) c.1399+37T>C (n.1399+37T>C) c.659+37T>C c.1351+37T>C (n.1351+37T>C) c.264-4780T>C c.981+37T>C (n.981+37T>C) c.918+37T>C (n.918+37T>C) c.1620+37T>C (n.1620+37T>C) c.1533+37T>C (n.1533+37T>C) c.1389+37T>C (n.1389+37T>C) c.1290+37T>C (n.1290+37T>C) n.1620+37T>C c.1014+37T>C (n.1014+37T>C) c.1584+37T>C (n.1584+37T>C) c.1491+37T>C (n.1491+37T>C) c.1404+37T>C (n.1404+37T>C) n.1631+37T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28693995A>T | CA2737952891 | CHEK2 | c.*196+37T>A (n.*196+37T>A) c.1260+37T>A (n.1260+37T>A) c.1461+37T>A (n.1461+37T>A) c.798+37T>A (n.798+37T>A) c.801+37T>A (n.801+37T>A) n.1013+37T>A c.1374+37T>A (n.1374+37T>A) c.1590+37T>A (n.1590+37T>A) c.1188+37T>A (n.1188+37T>A) c.*951+37T>A (n.*951+37T>A) c.1370+37T>A (n.1370+37T>A) c.1399+37T>A (n.1399+37T>A) c.659+37T>A c.1351+37T>A (n.1351+37T>A) c.264-4780T>A c.981+37T>A (n.981+37T>A) c.918+37T>A (n.918+37T>A) c.1620+37T>A (n.1620+37T>A) c.1533+37T>A (n.1533+37T>A) c.1389+37T>A (n.1389+37T>A) c.1290+37T>A (n.1290+37T>A) n.1620+37T>A c.1014+37T>A (n.1014+37T>A) c.1584+37T>A (n.1584+37T>A) c.1491+37T>A (n.1491+37T>A) c.1404+37T>A (n.1404+37T>A) n.1631+37T>A | dbSNP |
22 | g.28693996T>A | CA2400237436 | CHEK2 | c.*196+36A>T (n.*196+36A>T) c.1260+36A>T (n.1260+36A>T) c.1461+36A>T (n.1461+36A>T) c.798+36A>T (n.798+36A>T) c.801+36A>T (n.801+36A>T) n.1013+36A>T c.1374+36A>T (n.1374+36A>T) c.1590+36A>T (n.1590+36A>T) c.1188+36A>T (n.1188+36A>T) c.*951+36A>T (n.*951+36A>T) c.1370+36A>T (n.1370+36A>T) c.1399+36A>T (n.1399+36A>T) c.659+36A>T c.1351+36A>T (n.1351+36A>T) c.264-4781A>T c.981+36A>T (n.981+36A>T) c.918+36A>T (n.918+36A>T) c.1620+36A>T (n.1620+36A>T) c.1533+36A>T (n.1533+36A>T) c.1389+36A>T (n.1389+36A>T) c.1290+36A>T (n.1290+36A>T) n.1620+36A>T c.1014+36A>T (n.1014+36A>T) c.1584+36A>T (n.1584+36A>T) c.1491+36A>T (n.1491+36A>T) c.1404+36A>T (n.1404+36A>T) n.1631+36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28693996T>C | CA10167648 | CHEK2 | c.*196+36A>G (n.*196+36A>G) c.1260+36A>G (n.1260+36A>G) c.1461+36A>G (n.1461+36A>G) c.798+36A>G (n.798+36A>G) c.801+36A>G (n.801+36A>G) n.1013+36A>G c.1374+36A>G (n.1374+36A>G) c.1590+36A>G (n.1590+36A>G) c.1188+36A>G (n.1188+36A>G) c.*951+36A>G (n.*951+36A>G) c.1370+36A>G (n.1370+36A>G) c.1399+36A>G (n.1399+36A>G) c.659+36A>G c.1351+36A>G (n.1351+36A>G) c.264-4781A>G c.981+36A>G (n.981+36A>G) c.918+36A>G (n.918+36A>G) c.1620+36A>G (n.1620+36A>G) c.1533+36A>G (n.1533+36A>G) c.1389+36A>G (n.1389+36A>G) c.1290+36A>G (n.1290+36A>G) n.1620+36A>G c.1014+36A>G (n.1014+36A>G) c.1584+36A>G (n.1584+36A>G) c.1491+36A>G (n.1491+36A>G) c.1404+36A>G (n.1404+36A>G) n.1631+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28693996T= | CA2400237435 | CHEK2 | c.*196+36A= (n.*196+36A=) c.1260+36A= (n.1260+36A=) c.1461+36A= (n.1461+36A=) c.798+36A= (n.798+36A=) c.801+36A= (n.801+36A=) n.1013+36A= c.1374+36A= (n.1374+36A=) c.1590+36A= (n.1590+36A=) c.1188+36A= (n.1188+36A=) c.*951+36A= (n.*951+36A=) c.1370+36A= (n.1370+36A=) c.1399+36A= (n.1399+36A=) c.659+36A= c.1351+36A= (n.1351+36A=) c.264-4781A= c.981+36A= (n.981+36A=) c.918+36A= (n.918+36A=) c.1620+36A= (n.1620+36A=) c.1533+36A= (n.1533+36A=) c.1389+36A= (n.1389+36A=) c.1290+36A= (n.1290+36A=) n.1620+36A= c.1014+36A= (n.1014+36A=) c.1584+36A= (n.1584+36A=) c.1491+36A= (n.1491+36A=) c.1404+36A= (n.1404+36A=) n.1631+36A= | |
22 | g.28693997G>A | CA2737952909 | CHEK2 | c.*196+35C>T (n.*196+35C>T) c.1260+35C>T (n.1260+35C>T) c.1461+35C>T (n.1461+35C>T) c.798+35C>T (n.798+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T) n.1013+35C>T c.1374+35C>T (n.1374+35C>T) c.1590+35C>T (n.1590+35C>T) c.1188+35C>T (n.1188+35C>T) c.*951+35C>T (n.*951+35C>T) c.1370+35C>T (n.1370+35C>T) c.1399+35C>T (n.1399+35C>T) c.659+35C>T c.1351+35C>T (n.1351+35C>T) c.264-4782C>T c.981+35C>T (n.981+35C>T) c.918+35C>T (n.918+35C>T) c.1620+35C>T (n.1620+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1389+35C>T (n.1389+35C>T) c.1290+35C>T (n.1290+35C>T) n.1620+35C>T c.1014+35C>T (n.1014+35C>T) c.1584+35C>T (n.1584+35C>T) c.1491+35C>T (n.1491+35C>T) c.1404+35C>T (n.1404+35C>T) n.1631+35C>T | dbSNP |