UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28693827_28694089del | CA2580099356 | CHEK2 | c.*143_*196+209del c.1207_1260+209del c.1408_1461+209del c.745_798+209del c.748_801+209del n.960_1013+209del c.1321_1374+209del c.1537_1590+209del c.1135_1188+209del c.*898_*951+209del c.1317_1370+209del c.1346_1399+209del c.606_659+209del c.1298_1351+209del c.264-4870_264-4608del c.928_981+209del c.865_918+209del c.1567_1620+209del c.1480_1533+209del c.1336_1389+209del c.1237_1290+209del n.1567_1620+209del c.961_1014+209del c.1531_1584+209del c.1438_1491+209del c.1351_1404+209del n.1578_1631+209del | ClinVar |
| 22 | g.28693969_28693975dup | CA2655951727 | CHEK2 | c.*196+63_*196+69dup (n.*196+63_*196+69dup) c.1260+63_1260+69dup (n.1260+63_1260+69dup) c.1461+63_1461+69dup (n.1461+63_1461+69dup) c.798+63_798+69dup (n.798+63_798+69dup) c.801+63_801+69dup (n.801+63_801+69dup) n.1013+63_1013+69dup c.1374+63_1374+69dup (n.1374+63_1374+69dup) c.1590+63_1590+69dup (n.1590+63_1590+69dup) c.1188+63_1188+69dup (n.1188+63_1188+69dup) c.*951+63_*951+69dup (n.*951+63_*951+69dup) c.1370+63_1370+69dup (n.1370+63_1370+69dup) c.1399+63_1399+69dup (n.1399+63_1399+69dup) c.659+63_659+69dup c.1351+63_1351+69dup (n.1351+63_1351+69dup) c.264-4754_264-4748dup c.981+63_981+69dup (n.981+63_981+69dup) c.918+63_918+69dup (n.918+63_918+69dup) c.1620+63_1620+69dup (n.1620+63_1620+69dup) c.1533+63_1533+69dup (n.1533+63_1533+69dup) c.1389+63_1389+69dup (n.1389+63_1389+69dup) c.1290+63_1290+69dup (n.1290+63_1290+69dup) n.1620+63_1620+69dup c.1014+63_1014+69dup (n.1014+63_1014+69dup) c.1584+63_1584+69dup (n.1584+63_1584+69dup) c.1491+63_1491+69dup (n.1491+63_1491+69dup) c.1404+63_1404+69dup (n.1404+63_1404+69dup) n.1631+63_1631+69dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693969_28693975del | CA2737952364 | CHEK2 | c.*196+63_*196+69del (n.*196+63_*196+69del) c.1260+63_1260+69del (n.1260+63_1260+69del) c.1461+63_1461+69del (n.1461+63_1461+69del) c.798+63_798+69del (n.798+63_798+69del) c.801+63_801+69del (n.801+63_801+69del) n.1013+63_1013+69del c.1374+63_1374+69del (n.1374+63_1374+69del) c.1590+63_1590+69del (n.1590+63_1590+69del) c.1188+63_1188+69del (n.1188+63_1188+69del) c.*951+63_*951+69del (n.*951+63_*951+69del) c.1370+63_1370+69del (n.1370+63_1370+69del) c.1399+63_1399+69del (n.1399+63_1399+69del) c.659+63_659+69del c.1351+63_1351+69del (n.1351+63_1351+69del) c.264-4754_264-4748del c.981+63_981+69del (n.981+63_981+69del) c.918+63_918+69del (n.918+63_918+69del) c.1620+63_1620+69del (n.1620+63_1620+69del) c.1533+63_1533+69del (n.1533+63_1533+69del) c.1389+63_1389+69del (n.1389+63_1389+69del) c.1290+63_1290+69del (n.1290+63_1290+69del) n.1620+63_1620+69del c.1014+63_1014+69del (n.1014+63_1014+69del) c.1584+63_1584+69del (n.1584+63_1584+69del) c.1491+63_1491+69del (n.1491+63_1491+69del) c.1404+63_1404+69del (n.1404+63_1404+69del) n.1631+63_1631+69del | dbSNP |
| 22 | g.28693973C>A | CA2655951736 | CHEK2 | c.*196+59G>T (n.*196+59G>T) c.1260+59G>T (n.1260+59G>T) c.1461+59G>T (n.1461+59G>T) c.798+59G>T (n.798+59G>T) c.801+59G>T (n.801+59G>T) n.1013+59G>T c.1374+59G>T (n.1374+59G>T) c.1590+59G>T (n.1590+59G>T) c.1188+59G>T (n.1188+59G>T) c.*951+59G>T (n.*951+59G>T) c.1370+59G>T (n.1370+59G>T) c.1399+59G>T (n.1399+59G>T) c.659+59G>T c.1351+59G>T (n.1351+59G>T) c.264-4758G>T c.981+59G>T (n.981+59G>T) c.918+59G>T (n.918+59G>T) c.1620+59G>T (n.1620+59G>T) c.1533+59G>T (n.1533+59G>T) c.1389+59G>T (n.1389+59G>T) c.1290+59G>T (n.1290+59G>T) n.1620+59G>T c.1014+59G>T (n.1014+59G>T) c.1584+59G>T (n.1584+59G>T) c.1491+59G>T (n.1491+59G>T) c.1404+59G>T (n.1404+59G>T) n.1631+59G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693973C>G | CA2737952471 | CHEK2 | c.*196+59G>C (n.*196+59G>C) c.1260+59G>C (n.1260+59G>C) c.1461+59G>C (n.1461+59G>C) c.798+59G>C (n.798+59G>C) c.801+59G>C (n.801+59G>C) n.1013+59G>C c.1374+59G>C (n.1374+59G>C) c.1590+59G>C (n.1590+59G>C) c.1188+59G>C (n.1188+59G>C) c.*951+59G>C (n.*951+59G>C) c.1370+59G>C (n.1370+59G>C) c.1399+59G>C (n.1399+59G>C) c.659+59G>C c.1351+59G>C (n.1351+59G>C) c.264-4758G>C c.981+59G>C (n.981+59G>C) c.918+59G>C (n.918+59G>C) c.1620+59G>C (n.1620+59G>C) c.1533+59G>C (n.1533+59G>C) c.1389+59G>C (n.1389+59G>C) c.1290+59G>C (n.1290+59G>C) n.1620+59G>C c.1014+59G>C (n.1014+59G>C) c.1584+59G>C (n.1584+59G>C) c.1491+59G>C (n.1491+59G>C) c.1404+59G>C (n.1404+59G>C) n.1631+59G>C | dbSNP |
| 22 | g.28693974T>C | CA2577675786 | CHEK2 | c.*196+58A>G (n.*196+58A>G) c.1260+58A>G (n.1260+58A>G) c.1461+58A>G (n.1461+58A>G) c.798+58A>G (n.798+58A>G) c.801+58A>G (n.801+58A>G) n.1013+58A>G c.1374+58A>G (n.1374+58A>G) c.1590+58A>G (n.1590+58A>G) c.1188+58A>G (n.1188+58A>G) c.*951+58A>G (n.*951+58A>G) c.1370+58A>G (n.1370+58A>G) c.1399+58A>G (n.1399+58A>G) c.659+58A>G c.1351+58A>G (n.1351+58A>G) c.264-4759A>G c.981+58A>G (n.981+58A>G) c.918+58A>G (n.918+58A>G) c.1620+58A>G (n.1620+58A>G) c.1533+58A>G (n.1533+58A>G) c.1389+58A>G (n.1389+58A>G) c.1290+58A>G (n.1290+58A>G) n.1620+58A>G c.1014+58A>G (n.1014+58A>G) c.1584+58A>G (n.1584+58A>G) c.1491+58A>G (n.1491+58A>G) c.1404+58A>G (n.1404+58A>G) n.1631+58A>G | |
| 22 | g.28693975C>A | CA2655951737 | CHEK2 | c.*196+57G>T (n.*196+57G>T) c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.1461+57G>T (n.1461+57G>T) c.798+57G>T (n.798+57G>T) c.801+57G>T (n.801+57G>T) n.1013+57G>T c.1374+57G>T (n.1374+57G>T) c.1590+57G>T (n.1590+57G>T) c.1188+57G>T (n.1188+57G>T) c.*951+57G>T (n.*951+57G>T) c.1370+57G>T (n.1370+57G>T) c.1399+57G>T (n.1399+57G>T) c.659+57G>T c.1351+57G>T (n.1351+57G>T) c.264-4760G>T c.981+57G>T (n.981+57G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.1620+57G>T (n.1620+57G>T) c.1533+57G>T (n.1533+57G>T) c.1389+57G>T (n.1389+57G>T) c.1290+57G>T (n.1290+57G>T) n.1620+57G>T c.1014+57G>T (n.1014+57G>T) c.1584+57G>T (n.1584+57G>T) c.1491+57G>T (n.1491+57G>T) c.1404+57G>T (n.1404+57G>T) n.1631+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693975C>T | CA2577675787 | CHEK2 | c.*196+57G>A (n.*196+57G>A) c.1260+57G>A (n.1260+57G>A) c.1461+57G>A (n.1461+57G>A) c.798+57G>A (n.798+57G>A) c.801+57G>A (n.801+57G>A) n.1013+57G>A c.1374+57G>A (n.1374+57G>A) c.1590+57G>A (n.1590+57G>A) c.1188+57G>A (n.1188+57G>A) c.*951+57G>A (n.*951+57G>A) c.1370+57G>A (n.1370+57G>A) c.1399+57G>A (n.1399+57G>A) c.659+57G>A c.1351+57G>A (n.1351+57G>A) c.264-4760G>A c.981+57G>A (n.981+57G>A) c.918+57G>A (n.918+57G>A) c.1620+57G>A (n.1620+57G>A) c.1533+57G>A (n.1533+57G>A) c.1389+57G>A (n.1389+57G>A) c.1290+57G>A (n.1290+57G>A) n.1620+57G>A c.1014+57G>A (n.1014+57G>A) c.1584+57G>A (n.1584+57G>A) c.1491+57G>A (n.1491+57G>A) c.1404+57G>A (n.1404+57G>A) n.1631+57G>A | dbSNP |
| 22 | g.28693976T>C | CA2655951738 | CHEK2 | c.*196+56A>G (n.*196+56A>G) c.1260+56A>G (n.1260+56A>G) c.1461+56A>G (n.1461+56A>G) c.798+56A>G (n.798+56A>G) c.801+56A>G (n.801+56A>G) n.1013+56A>G c.1374+56A>G (n.1374+56A>G) c.1590+56A>G (n.1590+56A>G) c.1188+56A>G (n.1188+56A>G) c.*951+56A>G (n.*951+56A>G) c.1370+56A>G (n.1370+56A>G) c.1399+56A>G (n.1399+56A>G) c.659+56A>G c.1351+56A>G (n.1351+56A>G) c.264-4761A>G c.981+56A>G (n.981+56A>G) c.918+56A>G (n.918+56A>G) c.1620+56A>G (n.1620+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) c.1389+56A>G (n.1389+56A>G) c.1290+56A>G (n.1290+56A>G) n.1620+56A>G c.1014+56A>G (n.1014+56A>G) c.1584+56A>G (n.1584+56A>G) c.1491+56A>G (n.1491+56A>G) c.1404+56A>G (n.1404+56A>G) n.1631+56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693977C>A | CA2655951739 | CHEK2 | c.*196+55G>T (n.*196+55G>T) c.1260+55G>T (n.1260+55G>T) c.1461+55G>T (n.1461+55G>T) c.798+55G>T (n.798+55G>T) c.801+55G>T (n.801+55G>T) n.1013+55G>T c.1374+55G>T (n.1374+55G>T) c.1590+55G>T (n.1590+55G>T) c.1188+55G>T (n.1188+55G>T) c.*951+55G>T (n.*951+55G>T) c.1370+55G>T (n.1370+55G>T) c.1399+55G>T (n.1399+55G>T) c.659+55G>T c.1351+55G>T (n.1351+55G>T) c.264-4762G>T c.981+55G>T (n.981+55G>T) c.918+55G>T (n.918+55G>T) c.1620+55G>T (n.1620+55G>T) c.1533+55G>T (n.1533+55G>T) c.1389+55G>T (n.1389+55G>T) c.1290+55G>T (n.1290+55G>T) n.1620+55G>T c.1014+55G>T (n.1014+55G>T) c.1584+55G>T (n.1584+55G>T) c.1491+55G>T (n.1491+55G>T) c.1404+55G>T (n.1404+55G>T) n.1631+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693977C>G | CA2737952589 | CHEK2 | c.*196+55G>C (n.*196+55G>C) c.1260+55G>C (n.1260+55G>C) c.1461+55G>C (n.1461+55G>C) c.798+55G>C (n.798+55G>C) c.801+55G>C (n.801+55G>C) n.1013+55G>C c.1374+55G>C (n.1374+55G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1188+55G>C (n.1188+55G>C) c.*951+55G>C (n.*951+55G>C) c.1370+55G>C (n.1370+55G>C) c.1399+55G>C (n.1399+55G>C) c.659+55G>C c.1351+55G>C (n.1351+55G>C) c.264-4762G>C c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.918+55G>C (n.918+55G>C) c.1620+55G>C (n.1620+55G>C) c.1533+55G>C (n.1533+55G>C) c.1389+55G>C (n.1389+55G>C) c.1290+55G>C (n.1290+55G>C) n.1620+55G>C c.1014+55G>C (n.1014+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) c.1491+55G>C (n.1491+55G>C) c.1404+55G>C (n.1404+55G>C) n.1631+55G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28693978A>G | CA2655951740 | CHEK2 | c.*196+54T>C (n.*196+54T>C) c.1260+54T>C (n.1260+54T>C) c.1461+54T>C (n.1461+54T>C) c.798+54T>C (n.798+54T>C) c.801+54T>C (n.801+54T>C) n.1013+54T>C c.1374+54T>C (n.1374+54T>C) c.1590+54T>C (n.1590+54T>C) c.1188+54T>C (n.1188+54T>C) c.*951+54T>C (n.*951+54T>C) c.1370+54T>C (n.1370+54T>C) c.1399+54T>C (n.1399+54T>C) c.659+54T>C c.1351+54T>C (n.1351+54T>C) c.264-4763T>C c.981+54T>C (n.981+54T>C) c.918+54T>C (n.918+54T>C) c.1620+54T>C (n.1620+54T>C) c.1533+54T>C (n.1533+54T>C) c.1389+54T>C (n.1389+54T>C) c.1290+54T>C (n.1290+54T>C) n.1620+54T>C c.1014+54T>C (n.1014+54T>C) c.1584+54T>C (n.1584+54T>C) c.1491+54T>C (n.1491+54T>C) c.1404+54T>C (n.1404+54T>C) n.1631+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28693981C>A | CA2655951744 | CHEK2 | c.*196+51G>T (n.*196+51G>T) c.1260+51G>T (n.1260+51G>T) c.1461+51G>T (n.1461+51G>T) c.798+51G>T (n.798+51G>T) c.801+51G>T (n.801+51G>T) n.1013+51G>T c.1374+51G>T (n.1374+51G>T) c.1590+51G>T (n.1590+51G>T) c.1188+51G>T (n.1188+51G>T) c.*951+51G>T (n.*951+51G>T) c.1370+51G>T (n.1370+51G>T) c.1399+51G>T (n.1399+51G>T) c.659+51G>T c.1351+51G>T (n.1351+51G>T) c.264-4766G>T c.981+51G>T (n.981+51G>T) c.918+51G>T (n.918+51G>T) c.1620+51G>T (n.1620+51G>T) c.1533+51G>T (n.1533+51G>T) c.1389+51G>T (n.1389+51G>T) c.1290+51G>T (n.1290+51G>T) n.1620+51G>T c.1014+51G>T (n.1014+51G>T) c.1584+51G>T (n.1584+51G>T) c.1491+51G>T (n.1491+51G>T) c.1404+51G>T (n.1404+51G>T) n.1631+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693982A>T | CA2737952841 | CHEK2 | c.*196+50T>A (n.*196+50T>A) c.1260+50T>A (n.1260+50T>A) c.1461+50T>A (n.1461+50T>A) c.798+50T>A (n.798+50T>A) c.801+50T>A (n.801+50T>A) n.1013+50T>A c.1374+50T>A (n.1374+50T>A) c.1590+50T>A (n.1590+50T>A) c.1188+50T>A (n.1188+50T>A) c.*951+50T>A (n.*951+50T>A) c.1370+50T>A (n.1370+50T>A) c.1399+50T>A (n.1399+50T>A) c.659+50T>A c.1351+50T>A (n.1351+50T>A) c.264-4767T>A c.981+50T>A (n.981+50T>A) c.918+50T>A (n.918+50T>A) c.1620+50T>A (n.1620+50T>A) c.1533+50T>A (n.1533+50T>A) c.1389+50T>A (n.1389+50T>A) c.1290+50T>A (n.1290+50T>A) n.1620+50T>A c.1014+50T>A (n.1014+50T>A) c.1584+50T>A (n.1584+50T>A) c.1491+50T>A (n.1491+50T>A) c.1404+50T>A (n.1404+50T>A) n.1631+50T>A | dbSNP |
| 22 | g.28693983G>A | CA2655951745 | CHEK2 | c.*196+49C>T (n.*196+49C>T) c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) c.1461+49C>T (n.1461+49C>T) c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.801+49C>T (n.801+49C>T) n.1013+49C>T c.1374+49C>T (n.1374+49C>T) c.1590+49C>T (n.1590+49C>T) c.1188+49C>T (n.1188+49C>T) c.*951+49C>T (n.*951+49C>T) c.1370+49C>T (n.1370+49C>T) c.1399+49C>T (n.1399+49C>T) c.659+49C>T c.1351+49C>T (n.1351+49C>T) c.264-4768C>T c.981+49C>T (n.981+49C>T) c.918+49C>T (n.918+49C>T) c.1620+49C>T (n.1620+49C>T) c.1533+49C>T (n.1533+49C>T) c.1389+49C>T (n.1389+49C>T) c.1290+49C>T (n.1290+49C>T) n.1620+49C>T c.1014+49C>T (n.1014+49C>T) c.1584+49C>T (n.1584+49C>T) c.1491+49C>T (n.1491+49C>T) c.1404+49C>T (n.1404+49C>T) n.1631+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693983G>C | CA2737952854 | CHEK2 | c.*196+49C>G (n.*196+49C>G) c.1260+49C>G (n.1260+49C>G) c.1461+49C>G (n.1461+49C>G) c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.801+49C>G (n.801+49C>G) n.1013+49C>G c.1374+49C>G (n.1374+49C>G) c.1590+49C>G (n.1590+49C>G) c.1188+49C>G (n.1188+49C>G) c.*951+49C>G (n.*951+49C>G) c.1370+49C>G (n.1370+49C>G) c.1399+49C>G (n.1399+49C>G) c.659+49C>G c.1351+49C>G (n.1351+49C>G) c.264-4768C>G c.981+49C>G (n.981+49C>G) c.918+49C>G (n.918+49C>G) c.1620+49C>G (n.1620+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) c.1389+49C>G (n.1389+49C>G) c.1290+49C>G (n.1290+49C>G) n.1620+49C>G c.1014+49C>G (n.1014+49C>G) c.1584+49C>G (n.1584+49C>G) c.1491+49C>G (n.1491+49C>G) c.1404+49C>G (n.1404+49C>G) n.1631+49C>G | dbSNP |
| 22 | g.28693983G>T | CA2655951746 | CHEK2 | c.*196+49C>A (n.*196+49C>A) c.1260+49C>A (n.1260+49C>A) c.1461+49C>A (n.1461+49C>A) c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.801+49C>A (n.801+49C>A) n.1013+49C>A c.1374+49C>A (n.1374+49C>A) c.1590+49C>A (n.1590+49C>A) c.1188+49C>A (n.1188+49C>A) c.*951+49C>A (n.*951+49C>A) c.1370+49C>A (n.1370+49C>A) c.1399+49C>A (n.1399+49C>A) c.659+49C>A c.1351+49C>A (n.1351+49C>A) c.264-4768C>A c.981+49C>A (n.981+49C>A) c.918+49C>A (n.918+49C>A) c.1620+49C>A (n.1620+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1389+49C>A (n.1389+49C>A) c.1290+49C>A (n.1290+49C>A) n.1620+49C>A c.1014+49C>A (n.1014+49C>A) c.1584+49C>A (n.1584+49C>A) c.1491+49C>A (n.1491+49C>A) c.1404+49C>A (n.1404+49C>A) n.1631+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693984C>A | CA2655951747 | CHEK2 | c.*196+48G>T (n.*196+48G>T) c.1260+48G>T (n.1260+48G>T) c.1461+48G>T (n.1461+48G>T) c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.801+48G>T (n.801+48G>T) n.1013+48G>T c.1374+48G>T (n.1374+48G>T) c.1590+48G>T (n.1590+48G>T) c.1188+48G>T (n.1188+48G>T) c.*951+48G>T (n.*951+48G>T) c.1370+48G>T (n.1370+48G>T) c.1399+48G>T (n.1399+48G>T) c.659+48G>T c.1351+48G>T (n.1351+48G>T) c.264-4769G>T c.981+48G>T (n.981+48G>T) c.918+48G>T (n.918+48G>T) c.1620+48G>T (n.1620+48G>T) c.1533+48G>T (n.1533+48G>T) c.1389+48G>T (n.1389+48G>T) c.1290+48G>T (n.1290+48G>T) n.1620+48G>T c.1014+48G>T (n.1014+48G>T) c.1584+48G>T (n.1584+48G>T) c.1491+48G>T (n.1491+48G>T) c.1404+48G>T (n.1404+48G>T) n.1631+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693984C= | CA2400237427 | CHEK2 | c.*196+48G= (n.*196+48G=) c.1260+48G= (n.1260+48G=) c.1461+48G= (n.1461+48G=) c.798+48G= (n.798+48G=) c.801+48G= (n.801+48G=) n.1013+48G= c.1374+48G= (n.1374+48G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1188+48G= (n.1188+48G=) c.*951+48G= (n.*951+48G=) c.1370+48G= (n.1370+48G=) c.1399+48G= (n.1399+48G=) c.659+48G= c.1351+48G= (n.1351+48G=) c.264-4769G= c.981+48G= (n.981+48G=) c.918+48G= (n.918+48G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.1533+48G= (n.1533+48G=) c.1389+48G= (n.1389+48G=) c.1290+48G= (n.1290+48G=) n.1620+48G= c.1014+48G= (n.1014+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) c.1491+48G= (n.1491+48G=) c.1404+48G= (n.1404+48G=) n.1631+48G= | |
| 22 | g.28693984C>G | CA2737902760 | CHEK2 | c.*196+48G>C (n.*196+48G>C) c.1260+48G>C (n.1260+48G>C) c.1461+48G>C (n.1461+48G>C) c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.801+48G>C (n.801+48G>C) n.1013+48G>C c.1374+48G>C (n.1374+48G>C) c.1590+48G>C (n.1590+48G>C) c.1188+48G>C (n.1188+48G>C) c.*951+48G>C (n.*951+48G>C) c.1370+48G>C (n.1370+48G>C) c.1399+48G>C (n.1399+48G>C) c.659+48G>C c.1351+48G>C (n.1351+48G>C) c.264-4769G>C c.981+48G>C (n.981+48G>C) c.918+48G>C (n.918+48G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.1533+48G>C (n.1533+48G>C) c.1389+48G>C (n.1389+48G>C) c.1290+48G>C (n.1290+48G>C) n.1620+48G>C c.1014+48G>C (n.1014+48G>C) c.1584+48G>C (n.1584+48G>C) c.1491+48G>C (n.1491+48G>C) c.1404+48G>C (n.1404+48G>C) n.1631+48G>C | dbSNP |
| 22 | g.28693984C>T | CA2400237428 | CHEK2 | c.*196+48G>A (n.*196+48G>A) c.1260+48G>A (n.1260+48G>A) c.1461+48G>A (n.1461+48G>A) c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.801+48G>A (n.801+48G>A) n.1013+48G>A c.1374+48G>A (n.1374+48G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1188+48G>A (n.1188+48G>A) c.*951+48G>A (n.*951+48G>A) c.1370+48G>A (n.1370+48G>A) c.1399+48G>A (n.1399+48G>A) c.659+48G>A c.1351+48G>A (n.1351+48G>A) c.264-4769G>A c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.918+48G>A (n.918+48G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.1533+48G>A (n.1533+48G>A) c.1389+48G>A (n.1389+48G>A) c.1290+48G>A (n.1290+48G>A) n.1620+48G>A c.1014+48G>A (n.1014+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) c.1491+48G>A (n.1491+48G>A) c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) n.1631+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693985A>G | CA2577675790 | CHEK2 | c.*196+47T>C (n.*196+47T>C) c.1260+47T>C (n.1260+47T>C) c.1461+47T>C (n.1461+47T>C) c.798+47T>C (n.798+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) n.1013+47T>C c.1374+47T>C (n.1374+47T>C) c.1590+47T>C (n.1590+47T>C) c.1188+47T>C (n.1188+47T>C) c.*951+47T>C (n.*951+47T>C) c.1370+47T>C (n.1370+47T>C) c.1399+47T>C (n.1399+47T>C) c.659+47T>C c.1351+47T>C (n.1351+47T>C) c.264-4770T>C c.981+47T>C (n.981+47T>C) c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.1620+47T>C (n.1620+47T>C) c.1533+47T>C (n.1533+47T>C) c.1389+47T>C (n.1389+47T>C) c.1290+47T>C (n.1290+47T>C) n.1620+47T>C c.1014+47T>C (n.1014+47T>C) c.1584+47T>C (n.1584+47T>C) c.1491+47T>C (n.1491+47T>C) c.1404+47T>C (n.1404+47T>C) n.1631+47T>C | |
| 22 | g.28693985A>T | CA2737952860 | CHEK2 | c.*196+47T>A (n.*196+47T>A) c.1260+47T>A (n.1260+47T>A) c.1461+47T>A (n.1461+47T>A) c.798+47T>A (n.798+47T>A) c.801+47T>A (n.801+47T>A) n.1013+47T>A c.1374+47T>A (n.1374+47T>A) c.1590+47T>A (n.1590+47T>A) c.1188+47T>A (n.1188+47T>A) c.*951+47T>A (n.*951+47T>A) c.1370+47T>A (n.1370+47T>A) c.1399+47T>A (n.1399+47T>A) c.659+47T>A c.1351+47T>A (n.1351+47T>A) c.264-4770T>A c.981+47T>A (n.981+47T>A) c.918+47T>A (n.918+47T>A) c.1620+47T>A (n.1620+47T>A) c.1533+47T>A (n.1533+47T>A) c.1389+47T>A (n.1389+47T>A) c.1290+47T>A (n.1290+47T>A) n.1620+47T>A c.1014+47T>A (n.1014+47T>A) c.1584+47T>A (n.1584+47T>A) c.1491+47T>A (n.1491+47T>A) c.1404+47T>A (n.1404+47T>A) n.1631+47T>A | dbSNP |
| 22 | g.28693986G>A | CA10167646 | CHEK2 | c.*196+46C>T (n.*196+46C>T) c.1260+46C>T (n.1260+46C>T) c.1461+46C>T (n.1461+46C>T) c.798+46C>T (n.798+46C>T) c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.1013+46C>T c.1374+46C>T (n.1374+46C>T) c.1590+46C>T (n.1590+46C>T) c.1188+46C>T (n.1188+46C>T) c.*951+46C>T (n.*951+46C>T) c.1370+46C>T (n.1370+46C>T) c.1399+46C>T (n.1399+46C>T) c.659+46C>T c.1351+46C>T (n.1351+46C>T) c.264-4771C>T c.981+46C>T (n.981+46C>T) c.918+46C>T (n.918+46C>T) c.1620+46C>T (n.1620+46C>T) c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.1389+46C>T (n.1389+46C>T) c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) n.1620+46C>T c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.1584+46C>T (n.1584+46C>T) c.1491+46C>T (n.1491+46C>T) c.1404+46C>T (n.1404+46C>T) n.1631+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693986G>C | CA2737857337 | CHEK2 | c.*196+46C>G (n.*196+46C>G) c.1260+46C>G (n.1260+46C>G) c.1461+46C>G (n.1461+46C>G) c.798+46C>G (n.798+46C>G) c.801+46C>G (n.801+46C>G) n.1013+46C>G c.1374+46C>G (n.1374+46C>G) c.1590+46C>G (n.1590+46C>G) c.1188+46C>G (n.1188+46C>G) c.*951+46C>G (n.*951+46C>G) c.1370+46C>G (n.1370+46C>G) c.1399+46C>G (n.1399+46C>G) c.659+46C>G c.1351+46C>G (n.1351+46C>G) c.264-4771C>G c.981+46C>G (n.981+46C>G) c.918+46C>G (n.918+46C>G) c.1620+46C>G (n.1620+46C>G) c.1533+46C>G (n.1533+46C>G) c.1389+46C>G (n.1389+46C>G) c.1290+46C>G (n.1290+46C>G) n.1620+46C>G c.1014+46C>G (n.1014+46C>G) c.1584+46C>G (n.1584+46C>G) c.1491+46C>G (n.1491+46C>G) c.1404+46C>G (n.1404+46C>G) n.1631+46C>G | dbSNP |
| 22 | g.28693986G= | CA2400237429 | CHEK2 | c.*196+46C= (n.*196+46C=) c.1260+46C= (n.1260+46C=) c.1461+46C= (n.1461+46C=) c.798+46C= (n.798+46C=) c.801+46C= (n.801+46C=) n.1013+46C= c.1374+46C= (n.1374+46C=) c.1590+46C= (n.1590+46C=) c.1188+46C= (n.1188+46C=) c.*951+46C= (n.*951+46C=) c.1370+46C= (n.1370+46C=) c.1399+46C= (n.1399+46C=) c.659+46C= c.1351+46C= (n.1351+46C=) c.264-4771C= c.981+46C= (n.981+46C=) c.918+46C= (n.918+46C=) c.1620+46C= (n.1620+46C=) c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.1389+46C= (n.1389+46C=) c.1290+46C= (n.1290+46C=) n.1620+46C= c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.1584+46C= (n.1584+46C=) c.1491+46C= (n.1491+46C=) c.1404+46C= (n.1404+46C=) n.1631+46C= | |
| 22 | g.28693986G>T | CA2577675791 | CHEK2 | c.*196+46C>A (n.*196+46C>A) c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) c.1461+46C>A (n.1461+46C>A) c.798+46C>A (n.798+46C>A) c.801+46C>A (n.801+46C>A) n.1013+46C>A c.1374+46C>A (n.1374+46C>A) c.1590+46C>A (n.1590+46C>A) c.1188+46C>A (n.1188+46C>A) c.*951+46C>A (n.*951+46C>A) c.1370+46C>A (n.1370+46C>A) c.1399+46C>A (n.1399+46C>A) c.659+46C>A c.1351+46C>A (n.1351+46C>A) c.264-4771C>A c.981+46C>A (n.981+46C>A) c.918+46C>A (n.918+46C>A) c.1620+46C>A (n.1620+46C>A) c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.1389+46C>A (n.1389+46C>A) c.1290+46C>A (n.1290+46C>A) n.1620+46C>A c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) c.1584+46C>A (n.1584+46C>A) c.1491+46C>A (n.1491+46C>A) c.1404+46C>A (n.1404+46C>A) n.1631+46C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693987G>A | CA2400237431 | CHEK2 | c.*196+45C>T (n.*196+45C>T) c.1260+45C>T (n.1260+45C>T) c.1461+45C>T (n.1461+45C>T) c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.1013+45C>T c.1374+45C>T (n.1374+45C>T) c.1590+45C>T (n.1590+45C>T) c.1188+45C>T (n.1188+45C>T) c.*951+45C>T (n.*951+45C>T) c.1370+45C>T (n.1370+45C>T) c.1399+45C>T (n.1399+45C>T) c.659+45C>T c.1351+45C>T (n.1351+45C>T) c.264-4772C>T c.981+45C>T (n.981+45C>T) c.918+45C>T (n.918+45C>T) c.1620+45C>T (n.1620+45C>T) c.1533+45C>T (n.1533+45C>T) c.1389+45C>T (n.1389+45C>T) c.1290+45C>T (n.1290+45C>T) n.1620+45C>T c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.1584+45C>T (n.1584+45C>T) c.1491+45C>T (n.1491+45C>T) c.1404+45C>T (n.1404+45C>T) n.1631+45C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693987G>C | CA2655951749 | CHEK2 | c.*196+45C>G (n.*196+45C>G) c.1260+45C>G (n.1260+45C>G) c.1461+45C>G (n.1461+45C>G) c.798+45C>G (n.798+45C>G) c.801+45C>G (n.801+45C>G) n.1013+45C>G c.1374+45C>G (n.1374+45C>G) c.1590+45C>G (n.1590+45C>G) c.1188+45C>G (n.1188+45C>G) c.*951+45C>G (n.*951+45C>G) c.1370+45C>G (n.1370+45C>G) c.1399+45C>G (n.1399+45C>G) c.659+45C>G c.1351+45C>G (n.1351+45C>G) c.264-4772C>G c.981+45C>G (n.981+45C>G) c.918+45C>G (n.918+45C>G) c.1620+45C>G (n.1620+45C>G) c.1533+45C>G (n.1533+45C>G) c.1389+45C>G (n.1389+45C>G) c.1290+45C>G (n.1290+45C>G) n.1620+45C>G c.1014+45C>G (n.1014+45C>G) c.1584+45C>G (n.1584+45C>G) c.1491+45C>G (n.1491+45C>G) c.1404+45C>G (n.1404+45C>G) n.1631+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693987G= | CA2400237430 | CHEK2 | c.*196+45C= (n.*196+45C=) c.1260+45C= (n.1260+45C=) c.1461+45C= (n.1461+45C=) c.798+45C= (n.798+45C=) c.801+45C= (n.801+45C=) n.1013+45C= c.1374+45C= (n.1374+45C=) c.1590+45C= (n.1590+45C=) c.1188+45C= (n.1188+45C=) c.*951+45C= (n.*951+45C=) c.1370+45C= (n.1370+45C=) c.1399+45C= (n.1399+45C=) c.659+45C= c.1351+45C= (n.1351+45C=) c.264-4772C= c.981+45C= (n.981+45C=) c.918+45C= (n.918+45C=) c.1620+45C= (n.1620+45C=) c.1533+45C= (n.1533+45C=) c.1389+45C= (n.1389+45C=) c.1290+45C= (n.1290+45C=) n.1620+45C= c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.1584+45C= (n.1584+45C=) c.1491+45C= (n.1491+45C=) c.1404+45C= (n.1404+45C=) n.1631+45C= | |
| 22 | g.28693988G>A | CA10167647 | CHEK2 | c.*196+44C>T (n.*196+44C>T) c.1260+44C>T (n.1260+44C>T) c.1461+44C>T (n.1461+44C>T) c.798+44C>T (n.798+44C>T) c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.1013+44C>T c.1374+44C>T (n.1374+44C>T) c.1590+44C>T (n.1590+44C>T) c.1188+44C>T (n.1188+44C>T) c.*951+44C>T (n.*951+44C>T) c.1370+44C>T (n.1370+44C>T) c.1399+44C>T (n.1399+44C>T) c.659+44C>T c.1351+44C>T (n.1351+44C>T) c.264-4773C>T c.981+44C>T (n.981+44C>T) c.918+44C>T (n.918+44C>T) c.1620+44C>T (n.1620+44C>T) c.1533+44C>T (n.1533+44C>T) c.1389+44C>T (n.1389+44C>T) c.1290+44C>T (n.1290+44C>T) n.1620+44C>T c.1014+44C>T (n.1014+44C>T) c.1584+44C>T (n.1584+44C>T) c.1491+44C>T (n.1491+44C>T) c.1404+44C>T (n.1404+44C>T) n.1631+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693988G>C | CA2737854092 | CHEK2 | c.*196+44C>G (n.*196+44C>G) c.1260+44C>G (n.1260+44C>G) c.1461+44C>G (n.1461+44C>G) c.798+44C>G (n.798+44C>G) c.801+44C>G (n.801+44C>G) n.1013+44C>G c.1374+44C>G (n.1374+44C>G) c.1590+44C>G (n.1590+44C>G) c.1188+44C>G (n.1188+44C>G) c.*951+44C>G (n.*951+44C>G) c.1370+44C>G (n.1370+44C>G) c.1399+44C>G (n.1399+44C>G) c.659+44C>G c.1351+44C>G (n.1351+44C>G) c.264-4773C>G c.981+44C>G (n.981+44C>G) c.918+44C>G (n.918+44C>G) c.1620+44C>G (n.1620+44C>G) c.1533+44C>G (n.1533+44C>G) c.1389+44C>G (n.1389+44C>G) c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) n.1620+44C>G c.1014+44C>G (n.1014+44C>G) c.1584+44C>G (n.1584+44C>G) c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) c.1404+44C>G (n.1404+44C>G) n.1631+44C>G | dbSNP |
| 22 | g.28693988G= | CA2400237432 | CHEK2 | c.*196+44C= (n.*196+44C=) c.1260+44C= (n.1260+44C=) c.1461+44C= (n.1461+44C=) c.798+44C= (n.798+44C=) c.801+44C= (n.801+44C=) n.1013+44C= c.1374+44C= (n.1374+44C=) c.1590+44C= (n.1590+44C=) c.1188+44C= (n.1188+44C=) c.*951+44C= (n.*951+44C=) c.1370+44C= (n.1370+44C=) c.1399+44C= (n.1399+44C=) c.659+44C= c.1351+44C= (n.1351+44C=) c.264-4773C= c.981+44C= (n.981+44C=) c.918+44C= (n.918+44C=) c.1620+44C= (n.1620+44C=) c.1533+44C= (n.1533+44C=) c.1389+44C= (n.1389+44C=) c.1290+44C= (n.1290+44C=) n.1620+44C= c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.1584+44C= (n.1584+44C=) c.1491+44C= (n.1491+44C=) c.1404+44C= (n.1404+44C=) n.1631+44C= | |
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| 22 | g.28693989C>A | CA2737952862 | CHEK2 | c.*196+43G>T (n.*196+43G>T) c.1260+43G>T (n.1260+43G>T) c.1461+43G>T (n.1461+43G>T) c.798+43G>T (n.798+43G>T) c.801+43G>T (n.801+43G>T) n.1013+43G>T c.1374+43G>T (n.1374+43G>T) c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.1188+43G>T (n.1188+43G>T) c.*951+43G>T (n.*951+43G>T) c.1370+43G>T (n.1370+43G>T) c.1399+43G>T (n.1399+43G>T) c.659+43G>T c.1351+43G>T (n.1351+43G>T) c.264-4774G>T c.981+43G>T (n.981+43G>T) c.918+43G>T (n.918+43G>T) c.1620+43G>T (n.1620+43G>T) c.1533+43G>T (n.1533+43G>T) c.1389+43G>T (n.1389+43G>T) c.1290+43G>T (n.1290+43G>T) n.1620+43G>T c.1014+43G>T (n.1014+43G>T) c.1584+43G>T (n.1584+43G>T) c.1491+43G>T (n.1491+43G>T) c.1404+43G>T (n.1404+43G>T) n.1631+43G>T | dbSNP |
| 22 | g.28693989C>T | CA2577675793 | CHEK2 | c.*196+43G>A (n.*196+43G>A) c.1260+43G>A (n.1260+43G>A) c.1461+43G>A (n.1461+43G>A) c.798+43G>A (n.798+43G>A) c.801+43G>A (n.801+43G>A) n.1013+43G>A c.1374+43G>A (n.1374+43G>A) c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.1188+43G>A (n.1188+43G>A) c.*951+43G>A (n.*951+43G>A) c.1370+43G>A (n.1370+43G>A) c.1399+43G>A (n.1399+43G>A) c.659+43G>A c.1351+43G>A (n.1351+43G>A) c.264-4774G>A c.981+43G>A (n.981+43G>A) c.918+43G>A (n.918+43G>A) c.1620+43G>A (n.1620+43G>A) c.1533+43G>A (n.1533+43G>A) c.1389+43G>A (n.1389+43G>A) c.1290+43G>A (n.1290+43G>A) n.1620+43G>A c.1014+43G>A (n.1014+43G>A) c.1584+43G>A (n.1584+43G>A) c.1491+43G>A (n.1491+43G>A) c.1404+43G>A (n.1404+43G>A) n.1631+43G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28693992C>G | CA2737952864 | CHEK2 | c.*196+40G>C (n.*196+40G>C) c.1260+40G>C (n.1260+40G>C) c.1461+40G>C (n.1461+40G>C) c.798+40G>C (n.798+40G>C) c.801+40G>C (n.801+40G>C) n.1013+40G>C c.1374+40G>C (n.1374+40G>C) c.1590+40G>C (n.1590+40G>C) c.1188+40G>C (n.1188+40G>C) c.*951+40G>C (n.*951+40G>C) c.1370+40G>C (n.1370+40G>C) c.1399+40G>C (n.1399+40G>C) c.659+40G>C c.1351+40G>C (n.1351+40G>C) c.264-4777G>C c.981+40G>C (n.981+40G>C) c.918+40G>C (n.918+40G>C) c.1620+40G>C (n.1620+40G>C) c.1533+40G>C (n.1533+40G>C) c.1389+40G>C (n.1389+40G>C) c.1290+40G>C (n.1290+40G>C) n.1620+40G>C c.1014+40G>C (n.1014+40G>C) c.1584+40G>C (n.1584+40G>C) c.1491+40G>C (n.1491+40G>C) c.1404+40G>C (n.1404+40G>C) n.1631+40G>C | dbSNP |
| 22 | g.28693992C>T | CA2737952865 | CHEK2 | c.*196+40G>A (n.*196+40G>A) c.1260+40G>A (n.1260+40G>A) c.1461+40G>A (n.1461+40G>A) c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.801+40G>A (n.801+40G>A) n.1013+40G>A c.1374+40G>A (n.1374+40G>A) c.1590+40G>A (n.1590+40G>A) c.1188+40G>A (n.1188+40G>A) c.*951+40G>A (n.*951+40G>A) c.1370+40G>A (n.1370+40G>A) c.1399+40G>A (n.1399+40G>A) c.659+40G>A c.1351+40G>A (n.1351+40G>A) c.264-4777G>A c.981+40G>A (n.981+40G>A) c.918+40G>A (n.918+40G>A) c.1620+40G>A (n.1620+40G>A) c.1533+40G>A (n.1533+40G>A) c.1389+40G>A (n.1389+40G>A) c.1290+40G>A (n.1290+40G>A) n.1620+40G>A c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.1584+40G>A (n.1584+40G>A) c.1491+40G>A (n.1491+40G>A) c.1404+40G>A (n.1404+40G>A) n.1631+40G>A | dbSNP |
| 22 | g.28693993C>A | CA2737952874 | CHEK2 | c.*196+39G>T (n.*196+39G>T) c.1260+39G>T (n.1260+39G>T) c.1461+39G>T (n.1461+39G>T) c.798+39G>T (n.798+39G>T) c.801+39G>T (n.801+39G>T) n.1013+39G>T c.1374+39G>T (n.1374+39G>T) c.1590+39G>T (n.1590+39G>T) c.1188+39G>T (n.1188+39G>T) c.*951+39G>T (n.*951+39G>T) c.1370+39G>T (n.1370+39G>T) c.1399+39G>T (n.1399+39G>T) c.659+39G>T c.1351+39G>T (n.1351+39G>T) c.264-4778G>T c.981+39G>T (n.981+39G>T) c.918+39G>T (n.918+39G>T) c.1620+39G>T (n.1620+39G>T) c.1533+39G>T (n.1533+39G>T) c.1389+39G>T (n.1389+39G>T) c.1290+39G>T (n.1290+39G>T) n.1620+39G>T c.1014+39G>T (n.1014+39G>T) c.1584+39G>T (n.1584+39G>T) c.1491+39G>T (n.1491+39G>T) c.1404+39G>T (n.1404+39G>T) n.1631+39G>T | dbSNP |
| 22 | g.28693993C>T | CA2655951750 | CHEK2 | c.*196+39G>A (n.*196+39G>A) c.1260+39G>A (n.1260+39G>A) c.1461+39G>A (n.1461+39G>A) c.798+39G>A (n.798+39G>A) c.801+39G>A (n.801+39G>A) n.1013+39G>A c.1374+39G>A (n.1374+39G>A) c.1590+39G>A (n.1590+39G>A) c.1188+39G>A (n.1188+39G>A) c.*951+39G>A (n.*951+39G>A) c.1370+39G>A (n.1370+39G>A) c.1399+39G>A (n.1399+39G>A) c.659+39G>A c.1351+39G>A (n.1351+39G>A) c.264-4778G>A c.981+39G>A (n.981+39G>A) c.918+39G>A (n.918+39G>A) c.1620+39G>A (n.1620+39G>A) c.1533+39G>A (n.1533+39G>A) c.1389+39G>A (n.1389+39G>A) c.1290+39G>A (n.1290+39G>A) n.1620+39G>A c.1014+39G>A (n.1014+39G>A) c.1584+39G>A (n.1584+39G>A) c.1491+39G>A (n.1491+39G>A) c.1404+39G>A (n.1404+39G>A) n.1631+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693994C>A | CA2655951751 | CHEK2 | c.*196+38G>T (n.*196+38G>T) c.1260+38G>T (n.1260+38G>T) c.1461+38G>T (n.1461+38G>T) c.798+38G>T (n.798+38G>T) c.801+38G>T (n.801+38G>T) n.1013+38G>T c.1374+38G>T (n.1374+38G>T) c.1590+38G>T (n.1590+38G>T) c.1188+38G>T (n.1188+38G>T) c.*951+38G>T (n.*951+38G>T) c.1370+38G>T (n.1370+38G>T) c.1399+38G>T (n.1399+38G>T) c.659+38G>T c.1351+38G>T (n.1351+38G>T) c.264-4779G>T c.981+38G>T (n.981+38G>T) c.918+38G>T (n.918+38G>T) c.1620+38G>T (n.1620+38G>T) c.1533+38G>T (n.1533+38G>T) c.1389+38G>T (n.1389+38G>T) c.1290+38G>T (n.1290+38G>T) n.1620+38G>T c.1014+38G>T (n.1014+38G>T) c.1584+38G>T (n.1584+38G>T) c.1491+38G>T (n.1491+38G>T) c.1404+38G>T (n.1404+38G>T) n.1631+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693994C= | CA2400237433 | CHEK2 | c.*196+38G= (n.*196+38G=) c.1260+38G= (n.1260+38G=) c.1461+38G= (n.1461+38G=) c.798+38G= (n.798+38G=) c.801+38G= (n.801+38G=) n.1013+38G= c.1374+38G= (n.1374+38G=) c.1590+38G= (n.1590+38G=) c.1188+38G= (n.1188+38G=) c.*951+38G= (n.*951+38G=) c.1370+38G= (n.1370+38G=) c.1399+38G= (n.1399+38G=) c.659+38G= c.1351+38G= (n.1351+38G=) c.264-4779G= c.981+38G= (n.981+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.1620+38G= (n.1620+38G=) c.1533+38G= (n.1533+38G=) c.1389+38G= (n.1389+38G=) c.1290+38G= (n.1290+38G=) n.1620+38G= c.1014+38G= (n.1014+38G=) c.1584+38G= (n.1584+38G=) c.1491+38G= (n.1491+38G=) c.1404+38G= (n.1404+38G=) n.1631+38G= |