UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28693827_28694089del | CA2580099356 | CHEK2 | c.*143_*196+209del c.1207_1260+209del c.1408_1461+209del c.745_798+209del c.748_801+209del n.960_1013+209del c.1321_1374+209del c.1537_1590+209del c.1135_1188+209del c.*898_*951+209del c.1317_1370+209del c.1346_1399+209del c.606_659+209del c.1298_1351+209del c.264-4870_264-4608del c.928_981+209del c.865_918+209del c.1567_1620+209del c.1480_1533+209del c.1336_1389+209del c.1237_1290+209del n.1567_1620+209del c.961_1014+209del c.1531_1584+209del c.1438_1491+209del c.1351_1404+209del n.1578_1631+209del | ClinVar |
| 22 | g.28693828C= | CA2400237359 | CHEK2 | c.*196+204G= (n.*196+204G=) c.1260+204G= (n.1260+204G=) c.1461+204G= (n.1461+204G=) c.798+204G= (n.798+204G=) c.801+204G= (n.801+204G=) n.1013+204G= c.1374+204G= (n.1374+204G=) c.1590+204G= (n.1590+204G=) c.1188+204G= (n.1188+204G=) c.*951+204G= (n.*951+204G=) c.1370+204G= (n.1370+204G=) c.1399+204G= (n.1399+204G=) c.659+204G= c.1351+204G= (n.1351+204G=) c.264-4613G= c.981+204G= (n.981+204G=) c.918+204G= (n.918+204G=) c.1620+204G= (n.1620+204G=) c.1533+204G= (n.1533+204G=) c.1389+204G= (n.1389+204G=) c.1290+204G= (n.1290+204G=) n.1620+204G= c.1014+204G= (n.1014+204G=) c.1584+204G= (n.1584+204G=) c.1491+204G= (n.1491+204G=) c.1404+204G= (n.1404+204G=) n.1631+204G= | |
| 22 | g.28693828C>T | CA2400237360 | CHEK2 | c.*196+204G>A (n.*196+204G>A) c.1260+204G>A (n.1260+204G>A) c.1461+204G>A (n.1461+204G>A) c.798+204G>A (n.798+204G>A) c.801+204G>A (n.801+204G>A) n.1013+204G>A c.1374+204G>A (n.1374+204G>A) c.1590+204G>A (n.1590+204G>A) c.1188+204G>A (n.1188+204G>A) c.*951+204G>A (n.*951+204G>A) c.1370+204G>A (n.1370+204G>A) c.1399+204G>A (n.1399+204G>A) c.659+204G>A c.1351+204G>A (n.1351+204G>A) c.264-4613G>A c.981+204G>A (n.981+204G>A) c.918+204G>A (n.918+204G>A) c.1620+204G>A (n.1620+204G>A) c.1533+204G>A (n.1533+204G>A) c.1389+204G>A (n.1389+204G>A) c.1290+204G>A (n.1290+204G>A) n.1620+204G>A c.1014+204G>A (n.1014+204G>A) c.1584+204G>A (n.1584+204G>A) c.1491+204G>A (n.1491+204G>A) c.1404+204G>A (n.1404+204G>A) n.1631+204G>A | dbSNP |
| 22 | g.28693830G>A | CA2526785696 | CHEK2 | c.*196+202C>T (n.*196+202C>T) c.1260+202C>T (n.1260+202C>T) c.1461+202C>T (n.1461+202C>T) c.798+202C>T (n.798+202C>T) c.801+202C>T (n.801+202C>T) n.1013+202C>T c.1374+202C>T (n.1374+202C>T) c.1590+202C>T (n.1590+202C>T) c.1188+202C>T (n.1188+202C>T) c.*951+202C>T (n.*951+202C>T) c.1370+202C>T (n.1370+202C>T) c.1399+202C>T (n.1399+202C>T) c.659+202C>T c.1351+202C>T (n.1351+202C>T) c.264-4615C>T c.981+202C>T (n.981+202C>T) c.918+202C>T (n.918+202C>T) c.1620+202C>T (n.1620+202C>T) c.1533+202C>T (n.1533+202C>T) c.1389+202C>T (n.1389+202C>T) c.1290+202C>T (n.1290+202C>T) n.1620+202C>T c.1014+202C>T (n.1014+202C>T) c.1584+202C>T (n.1584+202C>T) c.1491+202C>T (n.1491+202C>T) c.1404+202C>T (n.1404+202C>T) n.1631+202C>T | |
| 22 | g.28693834G>A | CA323004393 | CHEK2 | c.*196+198C>T (n.*196+198C>T) c.1260+198C>T (n.1260+198C>T) c.1461+198C>T (n.1461+198C>T) c.798+198C>T (n.798+198C>T) c.801+198C>T (n.801+198C>T) n.1013+198C>T c.1374+198C>T (n.1374+198C>T) c.1590+198C>T (n.1590+198C>T) c.1188+198C>T (n.1188+198C>T) c.*951+198C>T (n.*951+198C>T) c.1370+198C>T (n.1370+198C>T) c.1399+198C>T (n.1399+198C>T) c.659+198C>T c.1351+198C>T (n.1351+198C>T) c.264-4619C>T c.981+198C>T (n.981+198C>T) c.918+198C>T (n.918+198C>T) c.1620+198C>T (n.1620+198C>T) c.1533+198C>T (n.1533+198C>T) c.1389+198C>T (n.1389+198C>T) c.1290+198C>T (n.1290+198C>T) n.1620+198C>T c.1014+198C>T (n.1014+198C>T) c.1584+198C>T (n.1584+198C>T) c.1491+198C>T (n.1491+198C>T) c.1404+198C>T (n.1404+198C>T) n.1631+198C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693834G= | CA2400237361 | CHEK2 | c.*196+198C= (n.*196+198C=) c.1260+198C= (n.1260+198C=) c.1461+198C= (n.1461+198C=) c.798+198C= (n.798+198C=) c.801+198C= (n.801+198C=) n.1013+198C= c.1374+198C= (n.1374+198C=) c.1590+198C= (n.1590+198C=) c.1188+198C= (n.1188+198C=) c.*951+198C= (n.*951+198C=) c.1370+198C= (n.1370+198C=) c.1399+198C= (n.1399+198C=) c.659+198C= c.1351+198C= (n.1351+198C=) c.264-4619C= c.981+198C= (n.981+198C=) c.918+198C= (n.918+198C=) c.1620+198C= (n.1620+198C=) c.1533+198C= (n.1533+198C=) c.1389+198C= (n.1389+198C=) c.1290+198C= (n.1290+198C=) n.1620+198C= c.1014+198C= (n.1014+198C=) c.1584+198C= (n.1584+198C=) c.1491+198C= (n.1491+198C=) c.1404+198C= (n.1404+198C=) n.1631+198C= | |
| 22 | g.28693835G>T | CA2545247275 | CHEK2 | c.*196+197C>A (n.*196+197C>A) c.1260+197C>A (n.1260+197C>A) c.1461+197C>A (n.1461+197C>A) c.798+197C>A (n.798+197C>A) c.801+197C>A (n.801+197C>A) n.1013+197C>A c.1374+197C>A (n.1374+197C>A) c.1590+197C>A (n.1590+197C>A) c.1188+197C>A (n.1188+197C>A) c.*951+197C>A (n.*951+197C>A) c.1370+197C>A (n.1370+197C>A) c.1399+197C>A (n.1399+197C>A) c.659+197C>A c.1351+197C>A (n.1351+197C>A) c.264-4620C>A c.981+197C>A (n.981+197C>A) c.918+197C>A (n.918+197C>A) c.1620+197C>A (n.1620+197C>A) c.1533+197C>A (n.1533+197C>A) c.1389+197C>A (n.1389+197C>A) c.1290+197C>A (n.1290+197C>A) n.1620+197C>A c.1014+197C>A (n.1014+197C>A) c.1584+197C>A (n.1584+197C>A) c.1491+197C>A (n.1491+197C>A) c.1404+197C>A (n.1404+197C>A) n.1631+197C>A | |
| 22 | g.28693841A= | CA2400237362 | CHEK2 | c.*196+191T= (n.*196+191T=) c.1260+191T= (n.1260+191T=) c.1461+191T= (n.1461+191T=) c.798+191T= (n.798+191T=) c.801+191T= (n.801+191T=) n.1013+191T= c.1374+191T= (n.1374+191T=) c.1590+191T= (n.1590+191T=) c.1188+191T= (n.1188+191T=) c.*951+191T= (n.*951+191T=) c.1370+191T= (n.1370+191T=) c.1399+191T= (n.1399+191T=) c.659+191T= c.1351+191T= (n.1351+191T=) c.264-4626T= c.981+191T= (n.981+191T=) c.918+191T= (n.918+191T=) c.1620+191T= (n.1620+191T=) c.1533+191T= (n.1533+191T=) c.1389+191T= (n.1389+191T=) c.1290+191T= (n.1290+191T=) n.1620+191T= c.1014+191T= (n.1014+191T=) c.1584+191T= (n.1584+191T=) c.1491+191T= (n.1491+191T=) c.1404+191T= (n.1404+191T=) n.1631+191T= | |
| 22 | g.28693841A>C | CA638797431 | CHEK2 | c.*196+191T>G (n.*196+191T>G) c.1260+191T>G (n.1260+191T>G) c.1461+191T>G (n.1461+191T>G) c.798+191T>G (n.798+191T>G) c.801+191T>G (n.801+191T>G) n.1013+191T>G c.1374+191T>G (n.1374+191T>G) c.1590+191T>G (n.1590+191T>G) c.1188+191T>G (n.1188+191T>G) c.*951+191T>G (n.*951+191T>G) c.1370+191T>G (n.1370+191T>G) c.1399+191T>G (n.1399+191T>G) c.659+191T>G c.1351+191T>G (n.1351+191T>G) c.264-4626T>G c.981+191T>G (n.981+191T>G) c.918+191T>G (n.918+191T>G) c.1620+191T>G (n.1620+191T>G) c.1533+191T>G (n.1533+191T>G) c.1389+191T>G (n.1389+191T>G) c.1290+191T>G (n.1290+191T>G) n.1620+191T>G c.1014+191T>G (n.1014+191T>G) c.1584+191T>G (n.1584+191T>G) c.1491+191T>G (n.1491+191T>G) c.1404+191T>G (n.1404+191T>G) n.1631+191T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693843A= | CA2400237363 | CHEK2 | c.*196+189T= (n.*196+189T=) c.1260+189T= (n.1260+189T=) c.1461+189T= (n.1461+189T=) c.798+189T= (n.798+189T=) c.801+189T= (n.801+189T=) n.1013+189T= c.1374+189T= (n.1374+189T=) c.1590+189T= (n.1590+189T=) c.1188+189T= (n.1188+189T=) c.*951+189T= (n.*951+189T=) c.1370+189T= (n.1370+189T=) c.1399+189T= (n.1399+189T=) c.659+189T= c.1351+189T= (n.1351+189T=) c.264-4628T= c.981+189T= (n.981+189T=) c.918+189T= (n.918+189T=) c.1620+189T= (n.1620+189T=) c.1533+189T= (n.1533+189T=) c.1389+189T= (n.1389+189T=) c.1290+189T= (n.1290+189T=) n.1620+189T= c.1014+189T= (n.1014+189T=) c.1584+189T= (n.1584+189T=) c.1491+189T= (n.1491+189T=) c.1404+189T= (n.1404+189T=) n.1631+189T= | |
| 22 | g.28693843_28693844insGTGAGACTCT | CA2400237364 | CHEK2 | c.*196+188_*196+189insAGAGTCTCAC (n.*196+188_*196+189insAGAGTCTCAC) c.1260+188_1260+189insAGAGTCTCAC (n.1260+188_1260+189insAGAGTCTCAC) c.1461+188_1461+189insAGAGTCTCAC (n.1461+188_1461+189insAGAGTCTCAC) c.798+188_798+189insAGAGTCTCAC (n.798+188_798+189insAGAGTCTCAC) c.801+188_801+189insAGAGTCTCAC (n.801+188_801+189insAGAGTCTCAC) n.1013+188_1013+189insAGAGTCTCAC c.1374+188_1374+189insAGAGTCTCAC (n.1374+188_1374+189insAGAGTCTCAC) c.1590+188_1590+189insAGAGTCTCAC (n.1590+188_1590+189insAGAGTCTCAC) c.1188+188_1188+189insAGAGTCTCAC (n.1188+188_1188+189insAGAGTCTCAC) c.*951+188_*951+189insAGAGTCTCAC (n.*951+188_*951+189insAGAGTCTCAC) c.1370+188_1370+189insAGAGTCTCAC (n.1370+188_1370+189insAGAGTCTCAC) c.1399+188_1399+189insAGAGTCTCAC (n.1399+188_1399+189insAGAGTCTCAC) c.659+188_659+189insAGAGTCTCAC c.1351+188_1351+189insAGAGTCTCAC (n.1351+188_1351+189insAGAGTCTCAC) c.264-4629_264-4628insAGAGTCTCAC c.981+188_981+189insAGAGTCTCAC (n.981+188_981+189insAGAGTCTCAC) c.918+188_918+189insAGAGTCTCAC (n.918+188_918+189insAGAGTCTCAC) c.1620+188_1620+189insAGAGTCTCAC (n.1620+188_1620+189insAGAGTCTCAC) c.1533+188_1533+189insAGAGTCTCAC (n.1533+188_1533+189insAGAGTCTCAC) c.1389+188_1389+189insAGAGTCTCAC (n.1389+188_1389+189insAGAGTCTCAC) c.1290+188_1290+189insAGAGTCTCAC (n.1290+188_1290+189insAGAGTCTCAC) n.1620+188_1620+189insAGAGTCTCAC c.1014+188_1014+189insAGAGTCTCAC (n.1014+188_1014+189insAGAGTCTCAC) c.1584+188_1584+189insAGAGTCTCAC (n.1584+188_1584+189insAGAGTCTCAC) c.1491+188_1491+189insAGAGTCTCAC (n.1491+188_1491+189insAGAGTCTCAC) c.1404+188_1404+189insAGAGTCTCAC (n.1404+188_1404+189insAGAGTCTCAC) n.1631+188_1631+189insAGAGTCTCAC | dbSNP |
| 22 | g.28693846A>G | CA2737952239 | CHEK2 | c.*196+186T>C (n.*196+186T>C) c.1260+186T>C (n.1260+186T>C) c.1461+186T>C (n.1461+186T>C) c.798+186T>C (n.798+186T>C) c.801+186T>C (n.801+186T>C) n.1013+186T>C c.1374+186T>C (n.1374+186T>C) c.1590+186T>C (n.1590+186T>C) c.1188+186T>C (n.1188+186T>C) c.*951+186T>C (n.*951+186T>C) c.1370+186T>C (n.1370+186T>C) c.1399+186T>C (n.1399+186T>C) c.659+186T>C c.1351+186T>C (n.1351+186T>C) c.264-4631T>C c.981+186T>C (n.981+186T>C) c.918+186T>C (n.918+186T>C) c.1620+186T>C (n.1620+186T>C) c.1533+186T>C (n.1533+186T>C) c.1389+186T>C (n.1389+186T>C) c.1290+186T>C (n.1290+186T>C) n.1620+186T>C c.1014+186T>C (n.1014+186T>C) c.1584+186T>C (n.1584+186T>C) c.1491+186T>C (n.1491+186T>C) c.1404+186T>C (n.1404+186T>C) n.1631+186T>C | dbSNP |
| 22 | g.28693848G>A | CA752164245 | CHEK2 | c.*196+184C>T (n.*196+184C>T) c.1260+184C>T (n.1260+184C>T) c.1461+184C>T (n.1461+184C>T) c.798+184C>T (n.798+184C>T) c.801+184C>T (n.801+184C>T) n.1013+184C>T c.1374+184C>T (n.1374+184C>T) c.1590+184C>T (n.1590+184C>T) c.1188+184C>T (n.1188+184C>T) c.*951+184C>T (n.*951+184C>T) c.1370+184C>T (n.1370+184C>T) c.1399+184C>T (n.1399+184C>T) c.659+184C>T c.1351+184C>T (n.1351+184C>T) c.264-4633C>T c.981+184C>T (n.981+184C>T) c.918+184C>T (n.918+184C>T) c.1620+184C>T (n.1620+184C>T) c.1533+184C>T (n.1533+184C>T) c.1389+184C>T (n.1389+184C>T) c.1290+184C>T (n.1290+184C>T) n.1620+184C>T c.1014+184C>T (n.1014+184C>T) c.1584+184C>T (n.1584+184C>T) c.1491+184C>T (n.1491+184C>T) c.1404+184C>T (n.1404+184C>T) n.1631+184C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693848G= | CA2400237365 | CHEK2 | c.*196+184C= (n.*196+184C=) c.1260+184C= (n.1260+184C=) c.1461+184C= (n.1461+184C=) c.798+184C= (n.798+184C=) c.801+184C= (n.801+184C=) n.1013+184C= c.1374+184C= (n.1374+184C=) c.1590+184C= (n.1590+184C=) c.1188+184C= (n.1188+184C=) c.*951+184C= (n.*951+184C=) c.1370+184C= (n.1370+184C=) c.1399+184C= (n.1399+184C=) c.659+184C= c.1351+184C= (n.1351+184C=) c.264-4633C= c.981+184C= (n.981+184C=) c.918+184C= (n.918+184C=) c.1620+184C= (n.1620+184C=) c.1533+184C= (n.1533+184C=) c.1389+184C= (n.1389+184C=) c.1290+184C= (n.1290+184C=) n.1620+184C= c.1014+184C= (n.1014+184C=) c.1584+184C= (n.1584+184C=) c.1491+184C= (n.1491+184C=) c.1404+184C= (n.1404+184C=) n.1631+184C= | |
| 22 | g.28693854G= | CA2400237366 | CHEK2 | c.*196+178C= (n.*196+178C=) c.1260+178C= (n.1260+178C=) c.1461+178C= (n.1461+178C=) c.798+178C= (n.798+178C=) c.801+178C= (n.801+178C=) n.1013+178C= c.1374+178C= (n.1374+178C=) c.1590+178C= (n.1590+178C=) c.1188+178C= (n.1188+178C=) c.*951+178C= (n.*951+178C=) c.1370+178C= (n.1370+178C=) c.1399+178C= (n.1399+178C=) c.659+178C= c.1351+178C= (n.1351+178C=) c.264-4639C= c.981+178C= (n.981+178C=) c.918+178C= (n.918+178C=) c.1620+178C= (n.1620+178C=) c.1533+178C= (n.1533+178C=) c.1389+178C= (n.1389+178C=) c.1290+178C= (n.1290+178C=) n.1620+178C= c.1014+178C= (n.1014+178C=) c.1584+178C= (n.1584+178C=) c.1491+178C= (n.1491+178C=) c.1404+178C= (n.1404+178C=) n.1631+178C= | |
| 22 | g.28693854G>T | CA2400237367 | CHEK2 | c.*196+178C>A (n.*196+178C>A) c.1260+178C>A (n.1260+178C>A) c.1461+178C>A (n.1461+178C>A) c.798+178C>A (n.798+178C>A) c.801+178C>A (n.801+178C>A) n.1013+178C>A c.1374+178C>A (n.1374+178C>A) c.1590+178C>A (n.1590+178C>A) c.1188+178C>A (n.1188+178C>A) c.*951+178C>A (n.*951+178C>A) c.1370+178C>A (n.1370+178C>A) c.1399+178C>A (n.1399+178C>A) c.659+178C>A c.1351+178C>A (n.1351+178C>A) c.264-4639C>A c.981+178C>A (n.981+178C>A) c.918+178C>A (n.918+178C>A) c.1620+178C>A (n.1620+178C>A) c.1533+178C>A (n.1533+178C>A) c.1389+178C>A (n.1389+178C>A) c.1290+178C>A (n.1290+178C>A) n.1620+178C>A c.1014+178C>A (n.1014+178C>A) c.1584+178C>A (n.1584+178C>A) c.1491+178C>A (n.1491+178C>A) c.1404+178C>A (n.1404+178C>A) n.1631+178C>A | dbSNP |
| 22 | g.28693855T>C | CA752164251 | CHEK2 | c.*196+177A>G (n.*196+177A>G) c.1260+177A>G (n.1260+177A>G) c.1461+177A>G (n.1461+177A>G) c.798+177A>G (n.798+177A>G) c.801+177A>G (n.801+177A>G) n.1013+177A>G c.1374+177A>G (n.1374+177A>G) c.1590+177A>G (n.1590+177A>G) c.1188+177A>G (n.1188+177A>G) c.*951+177A>G (n.*951+177A>G) c.1370+177A>G (n.1370+177A>G) c.1399+177A>G (n.1399+177A>G) c.659+177A>G c.1351+177A>G (n.1351+177A>G) c.264-4640A>G c.981+177A>G (n.981+177A>G) c.918+177A>G (n.918+177A>G) c.1620+177A>G (n.1620+177A>G) c.1533+177A>G (n.1533+177A>G) c.1389+177A>G (n.1389+177A>G) c.1290+177A>G (n.1290+177A>G) n.1620+177A>G c.1014+177A>G (n.1014+177A>G) c.1584+177A>G (n.1584+177A>G) c.1491+177A>G (n.1491+177A>G) c.1404+177A>G (n.1404+177A>G) n.1631+177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28693855T= | CA2400237368 | CHEK2 | c.*196+177A= (n.*196+177A=) c.1260+177A= (n.1260+177A=) c.1461+177A= (n.1461+177A=) c.798+177A= (n.798+177A=) c.801+177A= (n.801+177A=) n.1013+177A= c.1374+177A= (n.1374+177A=) c.1590+177A= (n.1590+177A=) c.1188+177A= (n.1188+177A=) c.*951+177A= (n.*951+177A=) c.1370+177A= (n.1370+177A=) c.1399+177A= (n.1399+177A=) c.659+177A= c.1351+177A= (n.1351+177A=) c.264-4640A= c.981+177A= (n.981+177A=) c.918+177A= (n.918+177A=) c.1620+177A= (n.1620+177A=) c.1533+177A= (n.1533+177A=) c.1389+177A= (n.1389+177A=) c.1290+177A= (n.1290+177A=) n.1620+177A= c.1014+177A= (n.1014+177A=) c.1584+177A= (n.1584+177A=) c.1491+177A= (n.1491+177A=) c.1404+177A= (n.1404+177A=) n.1631+177A= | |
| 22 | g.28693856C= | CA2400237369 | CHEK2 | c.*196+176G= (n.*196+176G=) c.1260+176G= (n.1260+176G=) c.1461+176G= (n.1461+176G=) c.798+176G= (n.798+176G=) c.801+176G= (n.801+176G=) n.1013+176G= c.1374+176G= (n.1374+176G=) c.1590+176G= (n.1590+176G=) c.1188+176G= (n.1188+176G=) c.*951+176G= (n.*951+176G=) c.1370+176G= (n.1370+176G=) c.1399+176G= (n.1399+176G=) c.659+176G= c.1351+176G= (n.1351+176G=) c.264-4641G= c.981+176G= (n.981+176G=) c.918+176G= (n.918+176G=) c.1620+176G= (n.1620+176G=) c.1533+176G= (n.1533+176G=) c.1389+176G= (n.1389+176G=) c.1290+176G= (n.1290+176G=) n.1620+176G= c.1014+176G= (n.1014+176G=) c.1584+176G= (n.1584+176G=) c.1491+176G= (n.1491+176G=) c.1404+176G= (n.1404+176G=) n.1631+176G= | |
| 22 | g.28693856C>T | CA2400237370 | CHEK2 | c.*196+176G>A (n.*196+176G>A) c.1260+176G>A (n.1260+176G>A) c.1461+176G>A (n.1461+176G>A) c.798+176G>A (n.798+176G>A) c.801+176G>A (n.801+176G>A) n.1013+176G>A c.1374+176G>A (n.1374+176G>A) c.1590+176G>A (n.1590+176G>A) c.1188+176G>A (n.1188+176G>A) c.*951+176G>A (n.*951+176G>A) c.1370+176G>A (n.1370+176G>A) c.1399+176G>A (n.1399+176G>A) c.659+176G>A c.1351+176G>A (n.1351+176G>A) c.264-4641G>A c.981+176G>A (n.981+176G>A) c.918+176G>A (n.918+176G>A) c.1620+176G>A (n.1620+176G>A) c.1533+176G>A (n.1533+176G>A) c.1389+176G>A (n.1389+176G>A) c.1290+176G>A (n.1290+176G>A) n.1620+176G>A c.1014+176G>A (n.1014+176G>A) c.1584+176G>A (n.1584+176G>A) c.1491+176G>A (n.1491+176G>A) c.1404+176G>A (n.1404+176G>A) n.1631+176G>A | dbSNP |
| 22 | g.28693857T>A | CA2818652751 | CHEK2 | c.*196+175A>T (n.*196+175A>T) c.1260+175A>T (n.1260+175A>T) c.1461+175A>T (n.1461+175A>T) c.798+175A>T (n.798+175A>T) c.801+175A>T (n.801+175A>T) n.1013+175A>T c.1374+175A>T (n.1374+175A>T) c.1590+175A>T (n.1590+175A>T) c.1188+175A>T (n.1188+175A>T) c.*951+175A>T (n.*951+175A>T) c.1370+175A>T (n.1370+175A>T) c.1399+175A>T (n.1399+175A>T) c.659+175A>T c.1351+175A>T (n.1351+175A>T) c.264-4642A>T c.981+175A>T (n.981+175A>T) c.918+175A>T (n.918+175A>T) c.1620+175A>T (n.1620+175A>T) c.1533+175A>T (n.1533+175A>T) c.1389+175A>T (n.1389+175A>T) c.1290+175A>T (n.1290+175A>T) n.1620+175A>T c.1014+175A>T (n.1014+175A>T) c.1584+175A>T (n.1584+175A>T) c.1491+175A>T (n.1491+175A>T) c.1404+175A>T (n.1404+175A>T) n.1631+175A>T | |
| 22 | g.28693857T>C | CA752164254 | CHEK2 | c.*196+175A>G (n.*196+175A>G) c.1260+175A>G (n.1260+175A>G) c.1461+175A>G (n.1461+175A>G) c.798+175A>G (n.798+175A>G) c.801+175A>G (n.801+175A>G) n.1013+175A>G c.1374+175A>G (n.1374+175A>G) c.1590+175A>G (n.1590+175A>G) c.1188+175A>G (n.1188+175A>G) c.*951+175A>G (n.*951+175A>G) c.1370+175A>G (n.1370+175A>G) c.1399+175A>G (n.1399+175A>G) c.659+175A>G c.1351+175A>G (n.1351+175A>G) c.264-4642A>G c.981+175A>G (n.981+175A>G) c.918+175A>G (n.918+175A>G) c.1620+175A>G (n.1620+175A>G) c.1533+175A>G (n.1533+175A>G) c.1389+175A>G (n.1389+175A>G) c.1290+175A>G (n.1290+175A>G) n.1620+175A>G c.1014+175A>G (n.1014+175A>G) c.1584+175A>G (n.1584+175A>G) c.1491+175A>G (n.1491+175A>G) c.1404+175A>G (n.1404+175A>G) n.1631+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693857T= | CA2400237371 | CHEK2 | c.*196+175A= (n.*196+175A=) c.1260+175A= (n.1260+175A=) c.1461+175A= (n.1461+175A=) c.798+175A= (n.798+175A=) c.801+175A= (n.801+175A=) n.1013+175A= c.1374+175A= (n.1374+175A=) c.1590+175A= (n.1590+175A=) c.1188+175A= (n.1188+175A=) c.*951+175A= (n.*951+175A=) c.1370+175A= (n.1370+175A=) c.1399+175A= (n.1399+175A=) c.659+175A= c.1351+175A= (n.1351+175A=) c.264-4642A= c.981+175A= (n.981+175A=) c.918+175A= (n.918+175A=) c.1620+175A= (n.1620+175A=) c.1533+175A= (n.1533+175A=) c.1389+175A= (n.1389+175A=) c.1290+175A= (n.1290+175A=) n.1620+175A= c.1014+175A= (n.1014+175A=) c.1584+175A= (n.1584+175A=) c.1491+175A= (n.1491+175A=) c.1404+175A= (n.1404+175A=) n.1631+175A= | |
| 22 | g.28693858del | CA1024877378 | CHEK2 | c.*196+174del (n.*196+174del) c.1260+174del (n.1260+174del) c.1461+174del (n.1461+174del) c.798+174del (n.798+174del) c.801+174del (n.801+174del) n.1013+174del c.1374+174del (n.1374+174del) c.1590+174del (n.1590+174del) c.1188+174del (n.1188+174del) c.*951+174del (n.*951+174del) c.1370+174del (n.1370+174del) c.1399+174del (n.1399+174del) c.659+174del c.1351+174del (n.1351+174del) c.264-4643del c.981+174del (n.981+174del) c.918+174del (n.918+174del) c.1620+174del (n.1620+174del) c.1533+174del (n.1533+174del) c.1389+174del (n.1389+174del) c.1290+174del (n.1290+174del) n.1620+174del c.1014+174del (n.1014+174del) c.1584+174del (n.1584+174del) c.1491+174del (n.1491+174del) c.1404+174del (n.1404+174del) n.1631+174del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693858C>A | CA752164261 | CHEK2 | c.*196+174G>T (n.*196+174G>T) c.1260+174G>T (n.1260+174G>T) c.1461+174G>T (n.1461+174G>T) c.798+174G>T (n.798+174G>T) c.801+174G>T (n.801+174G>T) n.1013+174G>T c.1374+174G>T (n.1374+174G>T) c.1590+174G>T (n.1590+174G>T) c.1188+174G>T (n.1188+174G>T) c.*951+174G>T (n.*951+174G>T) c.1370+174G>T (n.1370+174G>T) c.1399+174G>T (n.1399+174G>T) c.659+174G>T c.1351+174G>T (n.1351+174G>T) c.264-4643G>T c.981+174G>T (n.981+174G>T) c.918+174G>T (n.918+174G>T) c.1620+174G>T (n.1620+174G>T) c.1533+174G>T (n.1533+174G>T) c.1389+174G>T (n.1389+174G>T) c.1290+174G>T (n.1290+174G>T) n.1620+174G>T c.1014+174G>T (n.1014+174G>T) c.1584+174G>T (n.1584+174G>T) c.1491+174G>T (n.1491+174G>T) c.1404+174G>T (n.1404+174G>T) n.1631+174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693858C= | CA2400237373 | CHEK2 | c.*196+174G= (n.*196+174G=) c.1260+174G= (n.1260+174G=) c.1461+174G= (n.1461+174G=) c.798+174G= (n.798+174G=) c.801+174G= (n.801+174G=) n.1013+174G= c.1374+174G= (n.1374+174G=) c.1590+174G= (n.1590+174G=) c.1188+174G= (n.1188+174G=) c.*951+174G= (n.*951+174G=) c.1370+174G= (n.1370+174G=) c.1399+174G= (n.1399+174G=) c.659+174G= c.1351+174G= (n.1351+174G=) c.264-4643G= c.981+174G= (n.981+174G=) c.918+174G= (n.918+174G=) c.1620+174G= (n.1620+174G=) c.1533+174G= (n.1533+174G=) c.1389+174G= (n.1389+174G=) c.1290+174G= (n.1290+174G=) n.1620+174G= c.1014+174G= (n.1014+174G=) c.1584+174G= (n.1584+174G=) c.1491+174G= (n.1491+174G=) c.1404+174G= (n.1404+174G=) n.1631+174G= | |
| 22 | g.28693858C>T | CA14949863 | CHEK2 | c.*196+174G>A (n.*196+174G>A) c.1260+174G>A (n.1260+174G>A) c.1461+174G>A (n.1461+174G>A) c.798+174G>A (n.798+174G>A) c.801+174G>A (n.801+174G>A) n.1013+174G>A c.1374+174G>A (n.1374+174G>A) c.1590+174G>A (n.1590+174G>A) c.1188+174G>A (n.1188+174G>A) c.*951+174G>A (n.*951+174G>A) c.1370+174G>A (n.1370+174G>A) c.1399+174G>A (n.1399+174G>A) c.659+174G>A c.1351+174G>A (n.1351+174G>A) c.264-4643G>A c.981+174G>A (n.981+174G>A) c.918+174G>A (n.918+174G>A) c.1620+174G>A (n.1620+174G>A) c.1533+174G>A (n.1533+174G>A) c.1389+174G>A (n.1389+174G>A) c.1290+174G>A (n.1290+174G>A) n.1620+174G>A c.1014+174G>A (n.1014+174G>A) c.1584+174G>A (n.1584+174G>A) c.1491+174G>A (n.1491+174G>A) c.1404+174G>A (n.1404+174G>A) n.1631+174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693858_28693859delinsCA | CA2400237372 | CHEK2 | c.*196+173_*196+174delinsTG (n.*196+173_*196+174delinsTG) c.1260+173_1260+174delinsTG (n.1260+173_1260+174delinsTG) c.1461+173_1461+174delinsTG (n.1461+173_1461+174delinsTG) c.798+173_798+174delinsTG (n.798+173_798+174delinsTG) c.801+173_801+174delinsTG (n.801+173_801+174delinsTG) n.1013+173_1013+174delinsTG c.1374+173_1374+174delinsTG (n.1374+173_1374+174delinsTG) c.1590+173_1590+174delinsTG (n.1590+173_1590+174delinsTG) c.1188+173_1188+174delinsTG (n.1188+173_1188+174delinsTG) c.*951+173_*951+174delinsTG (n.*951+173_*951+174delinsTG) c.1370+173_1370+174delinsTG (n.1370+173_1370+174delinsTG) c.1399+173_1399+174delinsTG (n.1399+173_1399+174delinsTG) c.659+173_659+174delinsTG c.1351+173_1351+174delinsTG (n.1351+173_1351+174delinsTG) c.264-4644_264-4643delinsTG c.981+173_981+174delinsTG (n.981+173_981+174delinsTG) c.918+173_918+174delinsTG (n.918+173_918+174delinsTG) c.1620+173_1620+174delinsTG (n.1620+173_1620+174delinsTG) c.1533+173_1533+174delinsTG (n.1533+173_1533+174delinsTG) c.1389+173_1389+174delinsTG (n.1389+173_1389+174delinsTG) c.1290+173_1290+174delinsTG (n.1290+173_1290+174delinsTG) n.1620+173_1620+174delinsTG c.1014+173_1014+174delinsTG (n.1014+173_1014+174delinsTG) c.1584+173_1584+174delinsTG (n.1584+173_1584+174delinsTG) c.1491+173_1491+174delinsTG (n.1491+173_1491+174delinsTG) c.1404+173_1404+174delinsTG (n.1404+173_1404+174delinsTG) n.1631+173_1631+174delinsTG | |
| 22 | g.28693859A>T | CA1024877389 | CHEK2 | c.*196+173T>A (n.*196+173T>A) c.1260+173T>A (n.1260+173T>A) c.1461+173T>A (n.1461+173T>A) c.798+173T>A (n.798+173T>A) c.801+173T>A (n.801+173T>A) n.1013+173T>A c.1374+173T>A (n.1374+173T>A) c.1590+173T>A (n.1590+173T>A) c.1188+173T>A (n.1188+173T>A) c.*951+173T>A (n.*951+173T>A) c.1370+173T>A (n.1370+173T>A) c.1399+173T>A (n.1399+173T>A) c.659+173T>A c.1351+173T>A (n.1351+173T>A) c.264-4644T>A c.981+173T>A (n.981+173T>A) c.918+173T>A (n.918+173T>A) c.1620+173T>A (n.1620+173T>A) c.1533+173T>A (n.1533+173T>A) c.1389+173T>A (n.1389+173T>A) c.1290+173T>A (n.1290+173T>A) n.1620+173T>A c.1014+173T>A (n.1014+173T>A) c.1584+173T>A (n.1584+173T>A) c.1491+173T>A (n.1491+173T>A) c.1404+173T>A (n.1404+173T>A) n.1631+173T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28693867_28693869dup | CA2538681241 | CHEK2 | c.*196+171_*196+173dup (n.*196+171_*196+173dup) c.1260+171_1260+173dup (n.1260+171_1260+173dup) c.1461+171_1461+173dup (n.1461+171_1461+173dup) c.798+171_798+173dup (n.798+171_798+173dup) c.801+171_801+173dup (n.801+171_801+173dup) n.1013+171_1013+173dup c.1374+171_1374+173dup (n.1374+171_1374+173dup) c.1590+171_1590+173dup (n.1590+171_1590+173dup) c.1188+171_1188+173dup (n.1188+171_1188+173dup) c.*951+171_*951+173dup (n.*951+171_*951+173dup) c.1370+171_1370+173dup (n.1370+171_1370+173dup) c.1399+171_1399+173dup (n.1399+171_1399+173dup) c.659+171_659+173dup c.1351+171_1351+173dup (n.1351+171_1351+173dup) c.264-4646_264-4644dup c.981+171_981+173dup (n.981+171_981+173dup) c.918+171_918+173dup (n.918+171_918+173dup) c.1620+171_1620+173dup (n.1620+171_1620+173dup) c.1533+171_1533+173dup (n.1533+171_1533+173dup) c.1389+171_1389+173dup (n.1389+171_1389+173dup) c.1290+171_1290+173dup (n.1290+171_1290+173dup) n.1620+171_1620+173dup c.1014+171_1014+173dup (n.1014+171_1014+173dup) c.1584+171_1584+173dup (n.1584+171_1584+173dup) c.1491+171_1491+173dup (n.1491+171_1491+173dup) c.1404+171_1404+173dup (n.1404+171_1404+173dup) n.1631+171_1631+173dup | |
| 22 | g.28693866_28693869dup | CA1024877385 | CHEK2 | c.*196+170_*196+173dup (n.*196+170_*196+173dup) c.1260+170_1260+173dup (n.1260+170_1260+173dup) c.1461+170_1461+173dup (n.1461+170_1461+173dup) c.798+170_798+173dup (n.798+170_798+173dup) c.801+170_801+173dup (n.801+170_801+173dup) n.1013+170_1013+173dup c.1374+170_1374+173dup (n.1374+170_1374+173dup) c.1590+170_1590+173dup (n.1590+170_1590+173dup) c.1188+170_1188+173dup (n.1188+170_1188+173dup) c.*951+170_*951+173dup (n.*951+170_*951+173dup) c.1370+170_1370+173dup (n.1370+170_1370+173dup) c.1399+170_1399+173dup (n.1399+170_1399+173dup) c.659+170_659+173dup c.1351+170_1351+173dup (n.1351+170_1351+173dup) c.264-4647_264-4644dup c.981+170_981+173dup (n.981+170_981+173dup) c.918+170_918+173dup (n.918+170_918+173dup) c.1620+170_1620+173dup (n.1620+170_1620+173dup) c.1533+170_1533+173dup (n.1533+170_1533+173dup) c.1389+170_1389+173dup (n.1389+170_1389+173dup) c.1290+170_1290+173dup (n.1290+170_1290+173dup) n.1620+170_1620+173dup c.1014+170_1014+173dup (n.1014+170_1014+173dup) c.1584+170_1584+173dup (n.1584+170_1584+173dup) c.1491+170_1491+173dup (n.1491+170_1491+173dup) c.1404+170_1404+173dup (n.1404+170_1404+173dup) n.1631+170_1631+173dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28693868_28693869del | CA1024877387 | CHEK2 | c.*196+172_*196+173del (n.*196+172_*196+173del) c.1260+172_1260+173del (n.1260+172_1260+173del) c.1461+172_1461+173del (n.1461+172_1461+173del) c.798+172_798+173del (n.798+172_798+173del) c.801+172_801+173del (n.801+172_801+173del) n.1013+172_1013+173del c.1374+172_1374+173del (n.1374+172_1374+173del) c.1590+172_1590+173del (n.1590+172_1590+173del) c.1188+172_1188+173del (n.1188+172_1188+173del) c.*951+172_*951+173del (n.*951+172_*951+173del) c.1370+172_1370+173del (n.1370+172_1370+173del) c.1399+172_1399+173del (n.1399+172_1399+173del) c.659+172_659+173del c.1351+172_1351+173del (n.1351+172_1351+173del) c.264-4645_264-4644del c.981+172_981+173del (n.981+172_981+173del) c.918+172_918+173del (n.918+172_918+173del) c.1620+172_1620+173del (n.1620+172_1620+173del) c.1533+172_1533+173del (n.1533+172_1533+173del) c.1389+172_1389+173del (n.1389+172_1389+173del) c.1290+172_1290+173del (n.1290+172_1290+173del) n.1620+172_1620+173del c.1014+172_1014+173del (n.1014+172_1014+173del) c.1584+172_1584+173del (n.1584+172_1584+173del) c.1491+172_1491+173del (n.1491+172_1491+173del) c.1404+172_1404+173del (n.1404+172_1404+173del) n.1631+172_1631+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693865A= | CA2400237374 | CHEK2 | c.*196+167T= (n.*196+167T=) c.1260+167T= (n.1260+167T=) c.1461+167T= (n.1461+167T=) c.798+167T= (n.798+167T=) c.801+167T= (n.801+167T=) n.1013+167T= c.1374+167T= (n.1374+167T=) c.1590+167T= (n.1590+167T=) c.1188+167T= (n.1188+167T=) c.*951+167T= (n.*951+167T=) c.1370+167T= (n.1370+167T=) c.1399+167T= (n.1399+167T=) c.659+167T= c.1351+167T= (n.1351+167T=) c.264-4650T= c.981+167T= (n.981+167T=) c.918+167T= (n.918+167T=) c.1620+167T= (n.1620+167T=) c.1533+167T= (n.1533+167T=) c.1389+167T= (n.1389+167T=) c.1290+167T= (n.1290+167T=) n.1620+167T= c.1014+167T= (n.1014+167T=) c.1584+167T= (n.1584+167T=) c.1491+167T= (n.1491+167T=) c.1404+167T= (n.1404+167T=) n.1631+167T= | |
| 22 | g.28693865A>T | CA323004409 | CHEK2 | c.*196+167T>A (n.*196+167T>A) c.1260+167T>A (n.1260+167T>A) c.1461+167T>A (n.1461+167T>A) c.798+167T>A (n.798+167T>A) c.801+167T>A (n.801+167T>A) n.1013+167T>A c.1374+167T>A (n.1374+167T>A) c.1590+167T>A (n.1590+167T>A) c.1188+167T>A (n.1188+167T>A) c.*951+167T>A (n.*951+167T>A) c.1370+167T>A (n.1370+167T>A) c.1399+167T>A (n.1399+167T>A) c.659+167T>A c.1351+167T>A (n.1351+167T>A) c.264-4650T>A c.981+167T>A (n.981+167T>A) c.918+167T>A (n.918+167T>A) c.1620+167T>A (n.1620+167T>A) c.1533+167T>A (n.1533+167T>A) c.1389+167T>A (n.1389+167T>A) c.1290+167T>A (n.1290+167T>A) n.1620+167T>A c.1014+167T>A (n.1014+167T>A) c.1584+167T>A (n.1584+167T>A) c.1491+167T>A (n.1491+167T>A) c.1404+167T>A (n.1404+167T>A) n.1631+167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693869_28693870delinsAT | CA2400237375 | CHEK2 | c.*196+162_*196+163delinsAT (n.*196+162_*196+163delinsAT) c.1260+162_1260+163delinsAT (n.1260+162_1260+163delinsAT) c.1461+162_1461+163delinsAT (n.1461+162_1461+163delinsAT) c.798+162_798+163delinsAT (n.798+162_798+163delinsAT) c.801+162_801+163delinsAT (n.801+162_801+163delinsAT) n.1013+162_1013+163delinsAT c.1374+162_1374+163delinsAT (n.1374+162_1374+163delinsAT) c.1590+162_1590+163delinsAT (n.1590+162_1590+163delinsAT) c.1188+162_1188+163delinsAT (n.1188+162_1188+163delinsAT) c.*951+162_*951+163delinsAT (n.*951+162_*951+163delinsAT) c.1370+162_1370+163delinsAT (n.1370+162_1370+163delinsAT) c.1399+162_1399+163delinsAT (n.1399+162_1399+163delinsAT) c.659+162_659+163delinsAT c.1351+162_1351+163delinsAT (n.1351+162_1351+163delinsAT) c.264-4655_264-4654delinsAT c.981+162_981+163delinsAT (n.981+162_981+163delinsAT) c.918+162_918+163delinsAT (n.918+162_918+163delinsAT) c.1620+162_1620+163delinsAT (n.1620+162_1620+163delinsAT) c.1533+162_1533+163delinsAT (n.1533+162_1533+163delinsAT) c.1389+162_1389+163delinsAT (n.1389+162_1389+163delinsAT) c.1290+162_1290+163delinsAT (n.1290+162_1290+163delinsAT) n.1620+162_1620+163delinsAT c.1014+162_1014+163delinsAT (n.1014+162_1014+163delinsAT) c.1584+162_1584+163delinsAT (n.1584+162_1584+163delinsAT) c.1491+162_1491+163delinsAT (n.1491+162_1491+163delinsAT) c.1404+162_1404+163delinsAT (n.1404+162_1404+163delinsAT) n.1631+162_1631+163delinsAT | |
| 22 | g.28693870del | CA752164269 | CHEK2 | c.*196+162del (n.*196+162del) c.1260+162del (n.1260+162del) c.1461+162del (n.1461+162del) c.798+162del (n.798+162del) c.801+162del (n.801+162del) n.1013+162del c.1374+162del (n.1374+162del) c.1590+162del (n.1590+162del) c.1188+162del (n.1188+162del) c.*951+162del (n.*951+162del) c.1370+162del (n.1370+162del) c.1399+162del (n.1399+162del) c.659+162del c.1351+162del (n.1351+162del) c.264-4655del c.981+162del (n.981+162del) c.918+162del (n.918+162del) c.1620+162del (n.1620+162del) c.1533+162del (n.1533+162del) c.1389+162del (n.1389+162del) c.1290+162del (n.1290+162del) n.1620+162del c.1014+162del (n.1014+162del) c.1584+162del (n.1584+162del) c.1491+162del (n.1491+162del) c.1404+162del (n.1404+162del) n.1631+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693870T>A | CA323004412 | CHEK2 | c.*196+162A>T (n.*196+162A>T) c.1260+162A>T (n.1260+162A>T) c.1461+162A>T (n.1461+162A>T) c.798+162A>T (n.798+162A>T) c.801+162A>T (n.801+162A>T) n.1013+162A>T c.1374+162A>T (n.1374+162A>T) c.1590+162A>T (n.1590+162A>T) c.1188+162A>T (n.1188+162A>T) c.*951+162A>T (n.*951+162A>T) c.1370+162A>T (n.1370+162A>T) c.1399+162A>T (n.1399+162A>T) c.659+162A>T c.1351+162A>T (n.1351+162A>T) c.264-4655A>T c.981+162A>T (n.981+162A>T) c.918+162A>T (n.918+162A>T) c.1620+162A>T (n.1620+162A>T) c.1533+162A>T (n.1533+162A>T) c.1389+162A>T (n.1389+162A>T) c.1290+162A>T (n.1290+162A>T) n.1620+162A>T c.1014+162A>T (n.1014+162A>T) c.1584+162A>T (n.1584+162A>T) c.1491+162A>T (n.1491+162A>T) c.1404+162A>T (n.1404+162A>T) n.1631+162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693870T= | CA2400237376 | CHEK2 | c.*196+162A= (n.*196+162A=) c.1260+162A= (n.1260+162A=) c.1461+162A= (n.1461+162A=) c.798+162A= (n.798+162A=) c.801+162A= (n.801+162A=) n.1013+162A= c.1374+162A= (n.1374+162A=) c.1590+162A= (n.1590+162A=) c.1188+162A= (n.1188+162A=) c.*951+162A= (n.*951+162A=) c.1370+162A= (n.1370+162A=) c.1399+162A= (n.1399+162A=) c.659+162A= c.1351+162A= (n.1351+162A=) c.264-4655A= c.981+162A= (n.981+162A=) c.918+162A= (n.918+162A=) c.1620+162A= (n.1620+162A=) c.1533+162A= (n.1533+162A=) c.1389+162A= (n.1389+162A=) c.1290+162A= (n.1290+162A=) n.1620+162A= c.1014+162A= (n.1014+162A=) c.1584+162A= (n.1584+162A=) c.1491+162A= (n.1491+162A=) c.1404+162A= (n.1404+162A=) n.1631+162A= | |
| 22 | g.28693871_28693875delinsAAAAC | CA2400237377 | CHEK2 | c.*196+157_*196+161delinsGTTTT (n.*196+157_*196+161delinsGTTTT) c.1260+157_1260+161delinsGTTTT (n.1260+157_1260+161delinsGTTTT) c.1461+157_1461+161delinsGTTTT (n.1461+157_1461+161delinsGTTTT) c.798+157_798+161delinsGTTTT (n.798+157_798+161delinsGTTTT) c.801+157_801+161delinsGTTTT (n.801+157_801+161delinsGTTTT) n.1013+157_1013+161delinsGTTTT c.1374+157_1374+161delinsGTTTT (n.1374+157_1374+161delinsGTTTT) c.1590+157_1590+161delinsGTTTT (n.1590+157_1590+161delinsGTTTT) c.1188+157_1188+161delinsGTTTT (n.1188+157_1188+161delinsGTTTT) c.*951+157_*951+161delinsGTTTT (n.*951+157_*951+161delinsGTTTT) c.1370+157_1370+161delinsGTTTT (n.1370+157_1370+161delinsGTTTT) c.1399+157_1399+161delinsGTTTT (n.1399+157_1399+161delinsGTTTT) c.659+157_659+161delinsGTTTT c.1351+157_1351+161delinsGTTTT (n.1351+157_1351+161delinsGTTTT) c.264-4660_264-4656delinsGTTTT c.981+157_981+161delinsGTTTT (n.981+157_981+161delinsGTTTT) c.918+157_918+161delinsGTTTT (n.918+157_918+161delinsGTTTT) c.1620+157_1620+161delinsGTTTT (n.1620+157_1620+161delinsGTTTT) c.1533+157_1533+161delinsGTTTT (n.1533+157_1533+161delinsGTTTT) c.1389+157_1389+161delinsGTTTT (n.1389+157_1389+161delinsGTTTT) c.1290+157_1290+161delinsGTTTT (n.1290+157_1290+161delinsGTTTT) n.1620+157_1620+161delinsGTTTT c.1014+157_1014+161delinsGTTTT (n.1014+157_1014+161delinsGTTTT) c.1584+157_1584+161delinsGTTTT (n.1584+157_1584+161delinsGTTTT) c.1491+157_1491+161delinsGTTTT (n.1491+157_1491+161delinsGTTTT) c.1404+157_1404+161delinsGTTTT (n.1404+157_1404+161delinsGTTTT) n.1631+157_1631+161delinsGTTTT | |
| 22 | g.28693873_28693876del | CA752164273 | CHEK2 | c.*196+157_*196+160del (n.*196+157_*196+160del) c.1260+157_1260+160del (n.1260+157_1260+160del) c.1461+157_1461+160del (n.1461+157_1461+160del) c.798+157_798+160del (n.798+157_798+160del) c.801+157_801+160del (n.801+157_801+160del) n.1013+157_1013+160del c.1374+157_1374+160del (n.1374+157_1374+160del) c.1590+157_1590+160del (n.1590+157_1590+160del) c.1188+157_1188+160del (n.1188+157_1188+160del) c.*951+157_*951+160del (n.*951+157_*951+160del) c.1370+157_1370+160del (n.1370+157_1370+160del) c.1399+157_1399+160del (n.1399+157_1399+160del) c.659+157_659+160del c.1351+157_1351+160del (n.1351+157_1351+160del) c.264-4660_264-4657del c.981+157_981+160del (n.981+157_981+160del) c.918+157_918+160del (n.918+157_918+160del) c.1620+157_1620+160del (n.1620+157_1620+160del) c.1533+157_1533+160del (n.1533+157_1533+160del) c.1389+157_1389+160del (n.1389+157_1389+160del) c.1290+157_1290+160del (n.1290+157_1290+160del) n.1620+157_1620+160del c.1014+157_1014+160del (n.1014+157_1014+160del) c.1584+157_1584+160del (n.1584+157_1584+160del) c.1491+157_1491+160del (n.1491+157_1491+160del) c.1404+157_1404+160del (n.1404+157_1404+160del) n.1631+157_1631+160del | dbSNP |
| 22 | g.28693874A>T | CA2737952273 | CHEK2 | c.*196+158T>A (n.*196+158T>A) c.1260+158T>A (n.1260+158T>A) c.1461+158T>A (n.1461+158T>A) c.798+158T>A (n.798+158T>A) c.801+158T>A (n.801+158T>A) n.1013+158T>A c.1374+158T>A (n.1374+158T>A) c.1590+158T>A (n.1590+158T>A) c.1188+158T>A (n.1188+158T>A) c.*951+158T>A (n.*951+158T>A) c.1370+158T>A (n.1370+158T>A) c.1399+158T>A (n.1399+158T>A) c.659+158T>A c.1351+158T>A (n.1351+158T>A) c.264-4659T>A c.981+158T>A (n.981+158T>A) c.918+158T>A (n.918+158T>A) c.1620+158T>A (n.1620+158T>A) c.1533+158T>A (n.1533+158T>A) c.1389+158T>A (n.1389+158T>A) c.1290+158T>A (n.1290+158T>A) n.1620+158T>A c.1014+158T>A (n.1014+158T>A) c.1584+158T>A (n.1584+158T>A) c.1491+158T>A (n.1491+158T>A) c.1404+158T>A (n.1404+158T>A) n.1631+158T>A | dbSNP |
| 22 | g.28693876A= | CA2400237378 | CHEK2 | c.*196+156T= (n.*196+156T=) c.1260+156T= (n.1260+156T=) c.1461+156T= (n.1461+156T=) c.798+156T= (n.798+156T=) c.801+156T= (n.801+156T=) n.1013+156T= c.1374+156T= (n.1374+156T=) c.1590+156T= (n.1590+156T=) c.1188+156T= (n.1188+156T=) c.*951+156T= (n.*951+156T=) c.1370+156T= (n.1370+156T=) c.1399+156T= (n.1399+156T=) c.659+156T= c.1351+156T= (n.1351+156T=) c.264-4661T= c.981+156T= (n.981+156T=) c.918+156T= (n.918+156T=) c.1620+156T= (n.1620+156T=) c.1533+156T= (n.1533+156T=) c.1389+156T= (n.1389+156T=) c.1290+156T= (n.1290+156T=) n.1620+156T= c.1014+156T= (n.1014+156T=) c.1584+156T= (n.1584+156T=) c.1491+156T= (n.1491+156T=) c.1404+156T= (n.1404+156T=) n.1631+156T= | |
| 22 | g.28693876A>C | CA752164282 | CHEK2 | c.*196+156T>G (n.*196+156T>G) c.1260+156T>G (n.1260+156T>G) c.1461+156T>G (n.1461+156T>G) c.798+156T>G (n.798+156T>G) c.801+156T>G (n.801+156T>G) n.1013+156T>G c.1374+156T>G (n.1374+156T>G) c.1590+156T>G (n.1590+156T>G) c.1188+156T>G (n.1188+156T>G) c.*951+156T>G (n.*951+156T>G) c.1370+156T>G (n.1370+156T>G) c.1399+156T>G (n.1399+156T>G) c.659+156T>G c.1351+156T>G (n.1351+156T>G) c.264-4661T>G c.981+156T>G (n.981+156T>G) c.918+156T>G (n.918+156T>G) c.1620+156T>G (n.1620+156T>G) c.1533+156T>G (n.1533+156T>G) c.1389+156T>G (n.1389+156T>G) c.1290+156T>G (n.1290+156T>G) n.1620+156T>G c.1014+156T>G (n.1014+156T>G) c.1584+156T>G (n.1584+156T>G) c.1491+156T>G (n.1491+156T>G) c.1404+156T>G (n.1404+156T>G) n.1631+156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693878G>A | CA752164285 | CHEK2 | c.*196+154C>T (n.*196+154C>T) c.1260+154C>T (n.1260+154C>T) c.1461+154C>T (n.1461+154C>T) c.798+154C>T (n.798+154C>T) c.801+154C>T (n.801+154C>T) n.1013+154C>T c.1374+154C>T (n.1374+154C>T) c.1590+154C>T (n.1590+154C>T) c.1188+154C>T (n.1188+154C>T) c.*951+154C>T (n.*951+154C>T) c.1370+154C>T (n.1370+154C>T) c.1399+154C>T (n.1399+154C>T) c.659+154C>T c.1351+154C>T (n.1351+154C>T) c.264-4663C>T c.981+154C>T (n.981+154C>T) c.918+154C>T (n.918+154C>T) c.1620+154C>T (n.1620+154C>T) c.1533+154C>T (n.1533+154C>T) c.1389+154C>T (n.1389+154C>T) c.1290+154C>T (n.1290+154C>T) n.1620+154C>T c.1014+154C>T (n.1014+154C>T) c.1584+154C>T (n.1584+154C>T) c.1491+154C>T (n.1491+154C>T) c.1404+154C>T (n.1404+154C>T) n.1631+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693878G>C | CA752164288 | CHEK2 | c.*196+154C>G (n.*196+154C>G) c.1260+154C>G (n.1260+154C>G) c.1461+154C>G (n.1461+154C>G) c.798+154C>G (n.798+154C>G) c.801+154C>G (n.801+154C>G) n.1013+154C>G c.1374+154C>G (n.1374+154C>G) c.1590+154C>G (n.1590+154C>G) c.1188+154C>G (n.1188+154C>G) c.*951+154C>G (n.*951+154C>G) c.1370+154C>G (n.1370+154C>G) c.1399+154C>G (n.1399+154C>G) c.659+154C>G c.1351+154C>G (n.1351+154C>G) c.264-4663C>G c.981+154C>G (n.981+154C>G) c.918+154C>G (n.918+154C>G) c.1620+154C>G (n.1620+154C>G) c.1533+154C>G (n.1533+154C>G) c.1389+154C>G (n.1389+154C>G) c.1290+154C>G (n.1290+154C>G) n.1620+154C>G c.1014+154C>G (n.1014+154C>G) c.1584+154C>G (n.1584+154C>G) c.1491+154C>G (n.1491+154C>G) c.1404+154C>G (n.1404+154C>G) n.1631+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693878G= | CA2400237380 | CHEK2 | c.*196+154C= (n.*196+154C=) c.1260+154C= (n.1260+154C=) c.1461+154C= (n.1461+154C=) c.798+154C= (n.798+154C=) c.801+154C= (n.801+154C=) n.1013+154C= c.1374+154C= (n.1374+154C=) c.1590+154C= (n.1590+154C=) c.1188+154C= (n.1188+154C=) c.*951+154C= (n.*951+154C=) c.1370+154C= (n.1370+154C=) c.1399+154C= (n.1399+154C=) c.659+154C= c.1351+154C= (n.1351+154C=) c.264-4663C= c.981+154C= (n.981+154C=) c.918+154C= (n.918+154C=) c.1620+154C= (n.1620+154C=) c.1533+154C= (n.1533+154C=) c.1389+154C= (n.1389+154C=) c.1290+154C= (n.1290+154C=) n.1620+154C= c.1014+154C= (n.1014+154C=) c.1584+154C= (n.1584+154C=) c.1491+154C= (n.1491+154C=) c.1404+154C= (n.1404+154C=) n.1631+154C= | |
| 22 | g.28693878_28693879delinsGT | CA2400237379 | CHEK2 | c.*196+153_*196+154delinsAC (n.*196+153_*196+154delinsAC) c.1260+153_1260+154delinsAC (n.1260+153_1260+154delinsAC) c.1461+153_1461+154delinsAC (n.1461+153_1461+154delinsAC) c.798+153_798+154delinsAC (n.798+153_798+154delinsAC) c.801+153_801+154delinsAC (n.801+153_801+154delinsAC) n.1013+153_1013+154delinsAC c.1374+153_1374+154delinsAC (n.1374+153_1374+154delinsAC) c.1590+153_1590+154delinsAC (n.1590+153_1590+154delinsAC) c.1188+153_1188+154delinsAC (n.1188+153_1188+154delinsAC) c.*951+153_*951+154delinsAC (n.*951+153_*951+154delinsAC) c.1370+153_1370+154delinsAC (n.1370+153_1370+154delinsAC) c.1399+153_1399+154delinsAC (n.1399+153_1399+154delinsAC) c.659+153_659+154delinsAC c.1351+153_1351+154delinsAC (n.1351+153_1351+154delinsAC) c.264-4664_264-4663delinsAC c.981+153_981+154delinsAC (n.981+153_981+154delinsAC) c.918+153_918+154delinsAC (n.918+153_918+154delinsAC) c.1620+153_1620+154delinsAC (n.1620+153_1620+154delinsAC) c.1533+153_1533+154delinsAC (n.1533+153_1533+154delinsAC) c.1389+153_1389+154delinsAC (n.1389+153_1389+154delinsAC) c.1290+153_1290+154delinsAC (n.1290+153_1290+154delinsAC) n.1620+153_1620+154delinsAC c.1014+153_1014+154delinsAC (n.1014+153_1014+154delinsAC) c.1584+153_1584+154delinsAC (n.1584+153_1584+154delinsAC) c.1491+153_1491+154delinsAC (n.1491+153_1491+154delinsAC) c.1404+153_1404+154delinsAC (n.1404+153_1404+154delinsAC) n.1631+153_1631+154delinsAC | |
| 22 | g.28693879T>A | CA1024877400 | CHEK2 | c.*196+153A>T (n.*196+153A>T) c.1260+153A>T (n.1260+153A>T) c.1461+153A>T (n.1461+153A>T) c.798+153A>T (n.798+153A>T) c.801+153A>T (n.801+153A>T) n.1013+153A>T c.1374+153A>T (n.1374+153A>T) c.1590+153A>T (n.1590+153A>T) c.1188+153A>T (n.1188+153A>T) c.*951+153A>T (n.*951+153A>T) c.1370+153A>T (n.1370+153A>T) c.1399+153A>T (n.1399+153A>T) c.659+153A>T c.1351+153A>T (n.1351+153A>T) c.264-4664A>T c.981+153A>T (n.981+153A>T) c.918+153A>T (n.918+153A>T) c.1620+153A>T (n.1620+153A>T) c.1533+153A>T (n.1533+153A>T) c.1389+153A>T (n.1389+153A>T) c.1290+153A>T (n.1290+153A>T) n.1620+153A>T c.1014+153A>T (n.1014+153A>T) c.1584+153A>T (n.1584+153A>T) c.1491+153A>T (n.1491+153A>T) c.1404+153A>T (n.1404+153A>T) n.1631+153A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |