UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28693727C= | CA2400237311 | CHEK2 | c.*196+305G= (n.*196+305G=) c.1260+305G= (n.1260+305G=) c.1461+305G= (n.1461+305G=) c.798+305G= (n.798+305G=) c.801+305G= (n.801+305G=) n.1013+305G= c.1374+305G= (n.1374+305G=) c.1590+305G= (n.1590+305G=) c.1188+305G= (n.1188+305G=) c.*951+305G= (n.*951+305G=) c.1370+305G= (n.1370+305G=) c.1399+305G= (n.1399+305G=) c.659+305G= c.1351+305G= (n.1351+305G=) c.264-4512G= c.981+305G= (n.981+305G=) c.918+305G= (n.918+305G=) c.1620+305G= (n.1620+305G=) c.1533+305G= (n.1533+305G=) c.1389+305G= (n.1389+305G=) c.1290+305G= (n.1290+305G=) n.1620+305G= c.1014+305G= (n.1014+305G=) c.1584+305G= (n.1584+305G=) c.1491+305G= (n.1491+305G=) c.1404+305G= (n.1404+305G=) n.1631+305G= | |
| 22 | g.28693727C>G | CA2400237312 | CHEK2 | c.*196+305G>C (n.*196+305G>C) c.1260+305G>C (n.1260+305G>C) c.1461+305G>C (n.1461+305G>C) c.798+305G>C (n.798+305G>C) c.801+305G>C (n.801+305G>C) n.1013+305G>C c.1374+305G>C (n.1374+305G>C) c.1590+305G>C (n.1590+305G>C) c.1188+305G>C (n.1188+305G>C) c.*951+305G>C (n.*951+305G>C) c.1370+305G>C (n.1370+305G>C) c.1399+305G>C (n.1399+305G>C) c.659+305G>C c.1351+305G>C (n.1351+305G>C) c.264-4512G>C c.981+305G>C (n.981+305G>C) c.918+305G>C (n.918+305G>C) c.1620+305G>C (n.1620+305G>C) c.1533+305G>C (n.1533+305G>C) c.1389+305G>C (n.1389+305G>C) c.1290+305G>C (n.1290+305G>C) n.1620+305G>C c.1014+305G>C (n.1014+305G>C) c.1584+305G>C (n.1584+305G>C) c.1491+305G>C (n.1491+305G>C) c.1404+305G>C (n.1404+305G>C) n.1631+305G>C | dbSNP |
| 22 | g.28693729T>C | CA1024877322 | CHEK2 | c.*196+303A>G (n.*196+303A>G) c.1260+303A>G (n.1260+303A>G) c.1461+303A>G (n.1461+303A>G) c.798+303A>G (n.798+303A>G) c.801+303A>G (n.801+303A>G) n.1013+303A>G c.1374+303A>G (n.1374+303A>G) c.1590+303A>G (n.1590+303A>G) c.1188+303A>G (n.1188+303A>G) c.*951+303A>G (n.*951+303A>G) c.1370+303A>G (n.1370+303A>G) c.1399+303A>G (n.1399+303A>G) c.659+303A>G c.1351+303A>G (n.1351+303A>G) c.264-4514A>G c.981+303A>G (n.981+303A>G) c.918+303A>G (n.918+303A>G) c.1620+303A>G (n.1620+303A>G) c.1533+303A>G (n.1533+303A>G) c.1389+303A>G (n.1389+303A>G) c.1290+303A>G (n.1290+303A>G) n.1620+303A>G c.1014+303A>G (n.1014+303A>G) c.1584+303A>G (n.1584+303A>G) c.1491+303A>G (n.1491+303A>G) c.1404+303A>G (n.1404+303A>G) n.1631+303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693729T= | CA2400237313 | CHEK2 | c.*196+303A= (n.*196+303A=) c.1260+303A= (n.1260+303A=) c.1461+303A= (n.1461+303A=) c.798+303A= (n.798+303A=) c.801+303A= (n.801+303A=) n.1013+303A= c.1374+303A= (n.1374+303A=) c.1590+303A= (n.1590+303A=) c.1188+303A= (n.1188+303A=) c.*951+303A= (n.*951+303A=) c.1370+303A= (n.1370+303A=) c.1399+303A= (n.1399+303A=) c.659+303A= c.1351+303A= (n.1351+303A=) c.264-4514A= c.981+303A= (n.981+303A=) c.918+303A= (n.918+303A=) c.1620+303A= (n.1620+303A=) c.1533+303A= (n.1533+303A=) c.1389+303A= (n.1389+303A=) c.1290+303A= (n.1290+303A=) n.1620+303A= c.1014+303A= (n.1014+303A=) c.1584+303A= (n.1584+303A=) c.1491+303A= (n.1491+303A=) c.1404+303A= (n.1404+303A=) n.1631+303A= | |
| 22 | g.28693733C= | CA2400237315 | CHEK2 | c.*196+299G= (n.*196+299G=) c.1260+299G= (n.1260+299G=) c.1461+299G= (n.1461+299G=) c.798+299G= (n.798+299G=) c.801+299G= (n.801+299G=) n.1013+299G= c.1374+299G= (n.1374+299G=) c.1590+299G= (n.1590+299G=) c.1188+299G= (n.1188+299G=) c.*951+299G= (n.*951+299G=) c.1370+299G= (n.1370+299G=) c.1399+299G= (n.1399+299G=) c.659+299G= c.1351+299G= (n.1351+299G=) c.264-4518G= c.981+299G= (n.981+299G=) c.918+299G= (n.918+299G=) c.1620+299G= (n.1620+299G=) c.1533+299G= (n.1533+299G=) c.1389+299G= (n.1389+299G=) c.1290+299G= (n.1290+299G=) n.1620+299G= c.1014+299G= (n.1014+299G=) c.1584+299G= (n.1584+299G=) c.1491+299G= (n.1491+299G=) c.1404+299G= (n.1404+299G=) n.1631+299G= | |
| 22 | g.28693733C>T | CA2400237314 | CHEK2 | c.*196+299G>A (n.*196+299G>A) c.1260+299G>A (n.1260+299G>A) c.1461+299G>A (n.1461+299G>A) c.798+299G>A (n.798+299G>A) c.801+299G>A (n.801+299G>A) n.1013+299G>A c.1374+299G>A (n.1374+299G>A) c.1590+299G>A (n.1590+299G>A) c.1188+299G>A (n.1188+299G>A) c.*951+299G>A (n.*951+299G>A) c.1370+299G>A (n.1370+299G>A) c.1399+299G>A (n.1399+299G>A) c.659+299G>A c.1351+299G>A (n.1351+299G>A) c.264-4518G>A c.981+299G>A (n.981+299G>A) c.918+299G>A (n.918+299G>A) c.1620+299G>A (n.1620+299G>A) c.1533+299G>A (n.1533+299G>A) c.1389+299G>A (n.1389+299G>A) c.1290+299G>A (n.1290+299G>A) n.1620+299G>A c.1014+299G>A (n.1014+299G>A) c.1584+299G>A (n.1584+299G>A) c.1491+299G>A (n.1491+299G>A) c.1404+299G>A (n.1404+299G>A) n.1631+299G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28693734C>G | CA323004270 | CHEK2 | c.*196+298G>C (n.*196+298G>C) c.1260+298G>C (n.1260+298G>C) c.1461+298G>C (n.1461+298G>C) c.798+298G>C (n.798+298G>C) c.801+298G>C (n.801+298G>C) n.1013+298G>C c.1374+298G>C (n.1374+298G>C) c.1590+298G>C (n.1590+298G>C) c.1188+298G>C (n.1188+298G>C) c.*951+298G>C (n.*951+298G>C) c.1370+298G>C (n.1370+298G>C) c.1399+298G>C (n.1399+298G>C) c.659+298G>C c.1351+298G>C (n.1351+298G>C) c.264-4519G>C c.981+298G>C (n.981+298G>C) c.918+298G>C (n.918+298G>C) c.1620+298G>C (n.1620+298G>C) c.1533+298G>C (n.1533+298G>C) c.1389+298G>C (n.1389+298G>C) c.1290+298G>C (n.1290+298G>C) n.1620+298G>C c.1014+298G>C (n.1014+298G>C) c.1584+298G>C (n.1584+298G>C) c.1491+298G>C (n.1491+298G>C) c.1404+298G>C (n.1404+298G>C) n.1631+298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693739A= | CA2400237317 | CHEK2 | c.*196+293T= (n.*196+293T=) c.1260+293T= (n.1260+293T=) c.1461+293T= (n.1461+293T=) c.798+293T= (n.798+293T=) c.801+293T= (n.801+293T=) n.1013+293T= c.1374+293T= (n.1374+293T=) c.1590+293T= (n.1590+293T=) c.1188+293T= (n.1188+293T=) c.*951+293T= (n.*951+293T=) c.1370+293T= (n.1370+293T=) c.1399+293T= (n.1399+293T=) c.659+293T= c.1351+293T= (n.1351+293T=) c.264-4524T= c.981+293T= (n.981+293T=) c.918+293T= (n.918+293T=) c.1620+293T= (n.1620+293T=) c.1533+293T= (n.1533+293T=) c.1389+293T= (n.1389+293T=) c.1290+293T= (n.1290+293T=) n.1620+293T= c.1014+293T= (n.1014+293T=) c.1584+293T= (n.1584+293T=) c.1491+293T= (n.1491+293T=) c.1404+293T= (n.1404+293T=) n.1631+293T= | |
| 22 | g.28693739A>G | CA752164178 | CHEK2 | c.*196+293T>C (n.*196+293T>C) c.1260+293T>C (n.1260+293T>C) c.1461+293T>C (n.1461+293T>C) c.798+293T>C (n.798+293T>C) c.801+293T>C (n.801+293T>C) n.1013+293T>C c.1374+293T>C (n.1374+293T>C) c.1590+293T>C (n.1590+293T>C) c.1188+293T>C (n.1188+293T>C) c.*951+293T>C (n.*951+293T>C) c.1370+293T>C (n.1370+293T>C) c.1399+293T>C (n.1399+293T>C) c.659+293T>C c.1351+293T>C (n.1351+293T>C) c.264-4524T>C c.981+293T>C (n.981+293T>C) c.918+293T>C (n.918+293T>C) c.1620+293T>C (n.1620+293T>C) c.1533+293T>C (n.1533+293T>C) c.1389+293T>C (n.1389+293T>C) c.1290+293T>C (n.1290+293T>C) n.1620+293T>C c.1014+293T>C (n.1014+293T>C) c.1584+293T>C (n.1584+293T>C) c.1491+293T>C (n.1491+293T>C) c.1404+293T>C (n.1404+293T>C) n.1631+293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693742C= | CA2400237318 | CHEK2 | c.*196+290G= (n.*196+290G=) c.1260+290G= (n.1260+290G=) c.1461+290G= (n.1461+290G=) c.798+290G= (n.798+290G=) c.801+290G= (n.801+290G=) n.1013+290G= c.1374+290G= (n.1374+290G=) c.1590+290G= (n.1590+290G=) c.1188+290G= (n.1188+290G=) c.*951+290G= (n.*951+290G=) c.1370+290G= (n.1370+290G=) c.1399+290G= (n.1399+290G=) c.659+290G= c.1351+290G= (n.1351+290G=) c.264-4527G= c.981+290G= (n.981+290G=) c.918+290G= (n.918+290G=) c.1620+290G= (n.1620+290G=) c.1533+290G= (n.1533+290G=) c.1389+290G= (n.1389+290G=) c.1290+290G= (n.1290+290G=) n.1620+290G= c.1014+290G= (n.1014+290G=) c.1584+290G= (n.1584+290G=) c.1491+290G= (n.1491+290G=) c.1404+290G= (n.1404+290G=) n.1631+290G= | |
| 22 | g.28693742C>T | CA323004286 | CHEK2 | c.*196+290G>A (n.*196+290G>A) c.1260+290G>A (n.1260+290G>A) c.1461+290G>A (n.1461+290G>A) c.798+290G>A (n.798+290G>A) c.801+290G>A (n.801+290G>A) n.1013+290G>A c.1374+290G>A (n.1374+290G>A) c.1590+290G>A (n.1590+290G>A) c.1188+290G>A (n.1188+290G>A) c.*951+290G>A (n.*951+290G>A) c.1370+290G>A (n.1370+290G>A) c.1399+290G>A (n.1399+290G>A) c.659+290G>A c.1351+290G>A (n.1351+290G>A) c.264-4527G>A c.981+290G>A (n.981+290G>A) c.918+290G>A (n.918+290G>A) c.1620+290G>A (n.1620+290G>A) c.1533+290G>A (n.1533+290G>A) c.1389+290G>A (n.1389+290G>A) c.1290+290G>A (n.1290+290G>A) n.1620+290G>A c.1014+290G>A (n.1014+290G>A) c.1584+290G>A (n.1584+290G>A) c.1491+290G>A (n.1491+290G>A) c.1404+290G>A (n.1404+290G>A) n.1631+290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28693743_28693744delinsCA | CA2400237319 | CHEK2 | c.*196+288_*196+289delinsTG (n.*196+288_*196+289delinsTG) c.1260+288_1260+289delinsTG (n.1260+288_1260+289delinsTG) c.1461+288_1461+289delinsTG (n.1461+288_1461+289delinsTG) c.798+288_798+289delinsTG (n.798+288_798+289delinsTG) c.801+288_801+289delinsTG (n.801+288_801+289delinsTG) n.1013+288_1013+289delinsTG c.1374+288_1374+289delinsTG (n.1374+288_1374+289delinsTG) c.1590+288_1590+289delinsTG (n.1590+288_1590+289delinsTG) c.1188+288_1188+289delinsTG (n.1188+288_1188+289delinsTG) c.*951+288_*951+289delinsTG (n.*951+288_*951+289delinsTG) c.1370+288_1370+289delinsTG (n.1370+288_1370+289delinsTG) c.1399+288_1399+289delinsTG (n.1399+288_1399+289delinsTG) c.659+288_659+289delinsTG c.1351+288_1351+289delinsTG (n.1351+288_1351+289delinsTG) c.264-4529_264-4528delinsTG c.981+288_981+289delinsTG (n.981+288_981+289delinsTG) c.918+288_918+289delinsTG (n.918+288_918+289delinsTG) c.1620+288_1620+289delinsTG (n.1620+288_1620+289delinsTG) c.1533+288_1533+289delinsTG (n.1533+288_1533+289delinsTG) c.1389+288_1389+289delinsTG (n.1389+288_1389+289delinsTG) c.1290+288_1290+289delinsTG (n.1290+288_1290+289delinsTG) n.1620+288_1620+289delinsTG c.1014+288_1014+289delinsTG (n.1014+288_1014+289delinsTG) c.1584+288_1584+289delinsTG (n.1584+288_1584+289delinsTG) c.1491+288_1491+289delinsTG (n.1491+288_1491+289delinsTG) c.1404+288_1404+289delinsTG (n.1404+288_1404+289delinsTG) n.1631+288_1631+289delinsTG | |
| 22 | g.28693744del | CA323004290 | CHEK2 | c.*196+288del (n.*196+288del) c.1260+288del (n.1260+288del) c.1461+288del (n.1461+288del) c.798+288del (n.798+288del) c.801+288del (n.801+288del) n.1013+288del c.1374+288del (n.1374+288del) c.1590+288del (n.1590+288del) c.1188+288del (n.1188+288del) c.*951+288del (n.*951+288del) c.1370+288del (n.1370+288del) c.1399+288del (n.1399+288del) c.659+288del c.1351+288del (n.1351+288del) c.264-4529del c.981+288del (n.981+288del) c.918+288del (n.918+288del) c.1620+288del (n.1620+288del) c.1533+288del (n.1533+288del) c.1389+288del (n.1389+288del) c.1290+288del (n.1290+288del) n.1620+288del c.1014+288del (n.1014+288del) c.1584+288del (n.1584+288del) c.1491+288del (n.1491+288del) c.1404+288del (n.1404+288del) n.1631+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693744A= | CA2400237321 | CHEK2 | c.*196+288T= (n.*196+288T=) c.1260+288T= (n.1260+288T=) c.1461+288T= (n.1461+288T=) c.798+288T= (n.798+288T=) c.801+288T= (n.801+288T=) n.1013+288T= c.1374+288T= (n.1374+288T=) c.1590+288T= (n.1590+288T=) c.1188+288T= (n.1188+288T=) c.*951+288T= (n.*951+288T=) c.1370+288T= (n.1370+288T=) c.1399+288T= (n.1399+288T=) c.659+288T= c.1351+288T= (n.1351+288T=) c.264-4529T= c.981+288T= (n.981+288T=) c.918+288T= (n.918+288T=) c.1620+288T= (n.1620+288T=) c.1533+288T= (n.1533+288T=) c.1389+288T= (n.1389+288T=) c.1290+288T= (n.1290+288T=) n.1620+288T= c.1014+288T= (n.1014+288T=) c.1584+288T= (n.1584+288T=) c.1491+288T= (n.1491+288T=) c.1404+288T= (n.1404+288T=) n.1631+288T= | |
| 22 | g.28693744A>G | CA638797426 | CHEK2 | c.*196+288T>C (n.*196+288T>C) c.1260+288T>C (n.1260+288T>C) c.1461+288T>C (n.1461+288T>C) c.798+288T>C (n.798+288T>C) c.801+288T>C (n.801+288T>C) n.1013+288T>C c.1374+288T>C (n.1374+288T>C) c.1590+288T>C (n.1590+288T>C) c.1188+288T>C (n.1188+288T>C) c.*951+288T>C (n.*951+288T>C) c.1370+288T>C (n.1370+288T>C) c.1399+288T>C (n.1399+288T>C) c.659+288T>C c.1351+288T>C (n.1351+288T>C) c.264-4529T>C c.981+288T>C (n.981+288T>C) c.918+288T>C (n.918+288T>C) c.1620+288T>C (n.1620+288T>C) c.1533+288T>C (n.1533+288T>C) c.1389+288T>C (n.1389+288T>C) c.1290+288T>C (n.1290+288T>C) n.1620+288T>C c.1014+288T>C (n.1014+288T>C) c.1584+288T>C (n.1584+288T>C) c.1491+288T>C (n.1491+288T>C) c.1404+288T>C (n.1404+288T>C) n.1631+288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693746C= | CA2400237322 | CHEK2 | c.*196+286G= (n.*196+286G=) c.1260+286G= (n.1260+286G=) c.1461+286G= (n.1461+286G=) c.798+286G= (n.798+286G=) c.801+286G= (n.801+286G=) n.1013+286G= c.1374+286G= (n.1374+286G=) c.1590+286G= (n.1590+286G=) c.1188+286G= (n.1188+286G=) c.*951+286G= (n.*951+286G=) c.1370+286G= (n.1370+286G=) c.1399+286G= (n.1399+286G=) c.659+286G= c.1351+286G= (n.1351+286G=) c.264-4531G= c.981+286G= (n.981+286G=) c.918+286G= (n.918+286G=) c.1620+286G= (n.1620+286G=) c.1533+286G= (n.1533+286G=) c.1389+286G= (n.1389+286G=) c.1290+286G= (n.1290+286G=) n.1620+286G= c.1014+286G= (n.1014+286G=) c.1584+286G= (n.1584+286G=) c.1491+286G= (n.1491+286G=) c.1404+286G= (n.1404+286G=) n.1631+286G= | |
| 22 | g.28693746C>T | CA323004313 | CHEK2 | c.*196+286G>A (n.*196+286G>A) c.1260+286G>A (n.1260+286G>A) c.1461+286G>A (n.1461+286G>A) c.798+286G>A (n.798+286G>A) c.801+286G>A (n.801+286G>A) n.1013+286G>A c.1374+286G>A (n.1374+286G>A) c.1590+286G>A (n.1590+286G>A) c.1188+286G>A (n.1188+286G>A) c.*951+286G>A (n.*951+286G>A) c.1370+286G>A (n.1370+286G>A) c.1399+286G>A (n.1399+286G>A) c.659+286G>A c.1351+286G>A (n.1351+286G>A) c.264-4531G>A c.981+286G>A (n.981+286G>A) c.918+286G>A (n.918+286G>A) c.1620+286G>A (n.1620+286G>A) c.1533+286G>A (n.1533+286G>A) c.1389+286G>A (n.1389+286G>A) c.1290+286G>A (n.1290+286G>A) n.1620+286G>A c.1014+286G>A (n.1014+286G>A) c.1584+286G>A (n.1584+286G>A) c.1491+286G>A (n.1491+286G>A) c.1404+286G>A (n.1404+286G>A) n.1631+286G>A | dbSNP |
| 22 | g.28693748del | CA2737952125 | CHEK2 | c.*196+284del (n.*196+284del) c.1260+284del (n.1260+284del) c.1461+284del (n.1461+284del) c.798+284del (n.798+284del) c.801+284del (n.801+284del) n.1013+284del c.1374+284del (n.1374+284del) c.1590+284del (n.1590+284del) c.1188+284del (n.1188+284del) c.*951+284del (n.*951+284del) c.1370+284del (n.1370+284del) c.1399+284del (n.1399+284del) c.659+284del c.1351+284del (n.1351+284del) c.264-4533del c.981+284del (n.981+284del) c.918+284del (n.918+284del) c.1620+284del (n.1620+284del) c.1533+284del (n.1533+284del) c.1389+284del (n.1389+284del) c.1290+284del (n.1290+284del) n.1620+284del c.1014+284del (n.1014+284del) c.1584+284del (n.1584+284del) c.1491+284del (n.1491+284del) c.1404+284del (n.1404+284del) n.1631+284del | dbSNP |
| 22 | g.28693748A= | CA2400237323 | CHEK2 | c.*196+284T= (n.*196+284T=) c.1260+284T= (n.1260+284T=) c.1461+284T= (n.1461+284T=) c.798+284T= (n.798+284T=) c.801+284T= (n.801+284T=) n.1013+284T= c.1374+284T= (n.1374+284T=) c.1590+284T= (n.1590+284T=) c.1188+284T= (n.1188+284T=) c.*951+284T= (n.*951+284T=) c.1370+284T= (n.1370+284T=) c.1399+284T= (n.1399+284T=) c.659+284T= c.1351+284T= (n.1351+284T=) c.264-4533T= c.981+284T= (n.981+284T=) c.918+284T= (n.918+284T=) c.1620+284T= (n.1620+284T=) c.1533+284T= (n.1533+284T=) c.1389+284T= (n.1389+284T=) c.1290+284T= (n.1290+284T=) n.1620+284T= c.1014+284T= (n.1014+284T=) c.1584+284T= (n.1584+284T=) c.1491+284T= (n.1491+284T=) c.1404+284T= (n.1404+284T=) n.1631+284T= | |
| 22 | g.28693748A>C | CA2400237324 | CHEK2 | c.*196+284T>G (n.*196+284T>G) c.1260+284T>G (n.1260+284T>G) c.1461+284T>G (n.1461+284T>G) c.798+284T>G (n.798+284T>G) c.801+284T>G (n.801+284T>G) n.1013+284T>G c.1374+284T>G (n.1374+284T>G) c.1590+284T>G (n.1590+284T>G) c.1188+284T>G (n.1188+284T>G) c.*951+284T>G (n.*951+284T>G) c.1370+284T>G (n.1370+284T>G) c.1399+284T>G (n.1399+284T>G) c.659+284T>G c.1351+284T>G (n.1351+284T>G) c.264-4533T>G c.981+284T>G (n.981+284T>G) c.918+284T>G (n.918+284T>G) c.1620+284T>G (n.1620+284T>G) c.1533+284T>G (n.1533+284T>G) c.1389+284T>G (n.1389+284T>G) c.1290+284T>G (n.1290+284T>G) n.1620+284T>G c.1014+284T>G (n.1014+284T>G) c.1584+284T>G (n.1584+284T>G) c.1491+284T>G (n.1491+284T>G) c.1404+284T>G (n.1404+284T>G) n.1631+284T>G | dbSNP |
| 22 | g.28693750T>C | CA2400237326 | CHEK2 | c.*196+282A>G (n.*196+282A>G) c.1260+282A>G (n.1260+282A>G) c.1461+282A>G (n.1461+282A>G) c.798+282A>G (n.798+282A>G) c.801+282A>G (n.801+282A>G) n.1013+282A>G c.1374+282A>G (n.1374+282A>G) c.1590+282A>G (n.1590+282A>G) c.1188+282A>G (n.1188+282A>G) c.*951+282A>G (n.*951+282A>G) c.1370+282A>G (n.1370+282A>G) c.1399+282A>G (n.1399+282A>G) c.659+282A>G c.1351+282A>G (n.1351+282A>G) c.264-4535A>G c.981+282A>G (n.981+282A>G) c.918+282A>G (n.918+282A>G) c.1620+282A>G (n.1620+282A>G) c.1533+282A>G (n.1533+282A>G) c.1389+282A>G (n.1389+282A>G) c.1290+282A>G (n.1290+282A>G) n.1620+282A>G c.1014+282A>G (n.1014+282A>G) c.1584+282A>G (n.1584+282A>G) c.1491+282A>G (n.1491+282A>G) c.1404+282A>G (n.1404+282A>G) n.1631+282A>G | dbSNP |
| 22 | g.28693750T= | CA2400237325 | CHEK2 | c.*196+282A= (n.*196+282A=) c.1260+282A= (n.1260+282A=) c.1461+282A= (n.1461+282A=) c.798+282A= (n.798+282A=) c.801+282A= (n.801+282A=) n.1013+282A= c.1374+282A= (n.1374+282A=) c.1590+282A= (n.1590+282A=) c.1188+282A= (n.1188+282A=) c.*951+282A= (n.*951+282A=) c.1370+282A= (n.1370+282A=) c.1399+282A= (n.1399+282A=) c.659+282A= c.1351+282A= (n.1351+282A=) c.264-4535A= c.981+282A= (n.981+282A=) c.918+282A= (n.918+282A=) c.1620+282A= (n.1620+282A=) c.1533+282A= (n.1533+282A=) c.1389+282A= (n.1389+282A=) c.1290+282A= (n.1290+282A=) n.1620+282A= c.1014+282A= (n.1014+282A=) c.1584+282A= (n.1584+282A=) c.1491+282A= (n.1491+282A=) c.1404+282A= (n.1404+282A=) n.1631+282A= | |
| 22 | g.28693754G>A | CA2400237328 | CHEK2 | c.*196+278C>T (n.*196+278C>T) c.1260+278C>T (n.1260+278C>T) c.1461+278C>T (n.1461+278C>T) c.798+278C>T (n.798+278C>T) c.801+278C>T (n.801+278C>T) n.1013+278C>T c.1374+278C>T (n.1374+278C>T) c.1590+278C>T (n.1590+278C>T) c.1188+278C>T (n.1188+278C>T) c.*951+278C>T (n.*951+278C>T) c.1370+278C>T (n.1370+278C>T) c.1399+278C>T (n.1399+278C>T) c.659+278C>T c.1351+278C>T (n.1351+278C>T) c.264-4539C>T c.981+278C>T (n.981+278C>T) c.918+278C>T (n.918+278C>T) c.1620+278C>T (n.1620+278C>T) c.1533+278C>T (n.1533+278C>T) c.1389+278C>T (n.1389+278C>T) c.1290+278C>T (n.1290+278C>T) n.1620+278C>T c.1014+278C>T (n.1014+278C>T) c.1584+278C>T (n.1584+278C>T) c.1491+278C>T (n.1491+278C>T) c.1404+278C>T (n.1404+278C>T) n.1631+278C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693754G= | CA2400237327 | CHEK2 | c.*196+278C= (n.*196+278C=) c.1260+278C= (n.1260+278C=) c.1461+278C= (n.1461+278C=) c.798+278C= (n.798+278C=) c.801+278C= (n.801+278C=) n.1013+278C= c.1374+278C= (n.1374+278C=) c.1590+278C= (n.1590+278C=) c.1188+278C= (n.1188+278C=) c.*951+278C= (n.*951+278C=) c.1370+278C= (n.1370+278C=) c.1399+278C= (n.1399+278C=) c.659+278C= c.1351+278C= (n.1351+278C=) c.264-4539C= c.981+278C= (n.981+278C=) c.918+278C= (n.918+278C=) c.1620+278C= (n.1620+278C=) c.1533+278C= (n.1533+278C=) c.1389+278C= (n.1389+278C=) c.1290+278C= (n.1290+278C=) n.1620+278C= c.1014+278C= (n.1014+278C=) c.1584+278C= (n.1584+278C=) c.1491+278C= (n.1491+278C=) c.1404+278C= (n.1404+278C=) n.1631+278C= | |
| 22 | g.28693758C>T | CA2522612227 | CHEK2 | c.*196+274G>A (n.*196+274G>A) c.1260+274G>A (n.1260+274G>A) c.1461+274G>A (n.1461+274G>A) c.798+274G>A (n.798+274G>A) c.801+274G>A (n.801+274G>A) n.1013+274G>A c.1374+274G>A (n.1374+274G>A) c.1590+274G>A (n.1590+274G>A) c.1188+274G>A (n.1188+274G>A) c.*951+274G>A (n.*951+274G>A) c.1370+274G>A (n.1370+274G>A) c.1399+274G>A (n.1399+274G>A) c.659+274G>A c.1351+274G>A (n.1351+274G>A) c.264-4543G>A c.981+274G>A (n.981+274G>A) c.918+274G>A (n.918+274G>A) c.1620+274G>A (n.1620+274G>A) c.1533+274G>A (n.1533+274G>A) c.1389+274G>A (n.1389+274G>A) c.1290+274G>A (n.1290+274G>A) n.1620+274G>A c.1014+274G>A (n.1014+274G>A) c.1584+274G>A (n.1584+274G>A) c.1491+274G>A (n.1491+274G>A) c.1404+274G>A (n.1404+274G>A) n.1631+274G>A | |
| 22 | g.28693759T>G | CA2737952159 | CHEK2 | c.*196+273A>C (n.*196+273A>C) c.1260+273A>C (n.1260+273A>C) c.1461+273A>C (n.1461+273A>C) c.798+273A>C (n.798+273A>C) c.801+273A>C (n.801+273A>C) n.1013+273A>C c.1374+273A>C (n.1374+273A>C) c.1590+273A>C (n.1590+273A>C) c.1188+273A>C (n.1188+273A>C) c.*951+273A>C (n.*951+273A>C) c.1370+273A>C (n.1370+273A>C) c.1399+273A>C (n.1399+273A>C) c.659+273A>C c.1351+273A>C (n.1351+273A>C) c.264-4544A>C c.981+273A>C (n.981+273A>C) c.918+273A>C (n.918+273A>C) c.1620+273A>C (n.1620+273A>C) c.1533+273A>C (n.1533+273A>C) c.1389+273A>C (n.1389+273A>C) c.1290+273A>C (n.1290+273A>C) n.1620+273A>C c.1014+273A>C (n.1014+273A>C) c.1584+273A>C (n.1584+273A>C) c.1491+273A>C (n.1491+273A>C) c.1404+273A>C (n.1404+273A>C) n.1631+273A>C | dbSNP |
| 22 | g.28693762G>A | CA2400237330 | CHEK2 | c.*196+270C>T (n.*196+270C>T) c.1260+270C>T (n.1260+270C>T) c.1461+270C>T (n.1461+270C>T) c.798+270C>T (n.798+270C>T) c.801+270C>T (n.801+270C>T) n.1013+270C>T c.1374+270C>T (n.1374+270C>T) c.1590+270C>T (n.1590+270C>T) c.1188+270C>T (n.1188+270C>T) c.*951+270C>T (n.*951+270C>T) c.1370+270C>T (n.1370+270C>T) c.1399+270C>T (n.1399+270C>T) c.659+270C>T c.1351+270C>T (n.1351+270C>T) c.264-4547C>T c.981+270C>T (n.981+270C>T) c.918+270C>T (n.918+270C>T) c.1620+270C>T (n.1620+270C>T) c.1533+270C>T (n.1533+270C>T) c.1389+270C>T (n.1389+270C>T) c.1290+270C>T (n.1290+270C>T) n.1620+270C>T c.1014+270C>T (n.1014+270C>T) c.1584+270C>T (n.1584+270C>T) c.1491+270C>T (n.1491+270C>T) c.1404+270C>T (n.1404+270C>T) n.1631+270C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693762G= | CA2400237329 | CHEK2 | c.*196+270C= (n.*196+270C=) c.1260+270C= (n.1260+270C=) c.1461+270C= (n.1461+270C=) c.798+270C= (n.798+270C=) c.801+270C= (n.801+270C=) n.1013+270C= c.1374+270C= (n.1374+270C=) c.1590+270C= (n.1590+270C=) c.1188+270C= (n.1188+270C=) c.*951+270C= (n.*951+270C=) c.1370+270C= (n.1370+270C=) c.1399+270C= (n.1399+270C=) c.659+270C= c.1351+270C= (n.1351+270C=) c.264-4547C= c.981+270C= (n.981+270C=) c.918+270C= (n.918+270C=) c.1620+270C= (n.1620+270C=) c.1533+270C= (n.1533+270C=) c.1389+270C= (n.1389+270C=) c.1290+270C= (n.1290+270C=) n.1620+270C= c.1014+270C= (n.1014+270C=) c.1584+270C= (n.1584+270C=) c.1491+270C= (n.1491+270C=) c.1404+270C= (n.1404+270C=) n.1631+270C= | |
| 22 | g.28693764C>A | CA752164207 | CHEK2 | c.*196+268G>T (n.*196+268G>T) c.1260+268G>T (n.1260+268G>T) c.1461+268G>T (n.1461+268G>T) c.798+268G>T (n.798+268G>T) c.801+268G>T (n.801+268G>T) n.1013+268G>T c.1374+268G>T (n.1374+268G>T) c.1590+268G>T (n.1590+268G>T) c.1188+268G>T (n.1188+268G>T) c.*951+268G>T (n.*951+268G>T) c.1370+268G>T (n.1370+268G>T) c.1399+268G>T (n.1399+268G>T) c.659+268G>T c.1351+268G>T (n.1351+268G>T) c.264-4549G>T c.981+268G>T (n.981+268G>T) c.918+268G>T (n.918+268G>T) c.1620+268G>T (n.1620+268G>T) c.1533+268G>T (n.1533+268G>T) c.1389+268G>T (n.1389+268G>T) c.1290+268G>T (n.1290+268G>T) n.1620+268G>T c.1014+268G>T (n.1014+268G>T) c.1584+268G>T (n.1584+268G>T) c.1491+268G>T (n.1491+268G>T) c.1404+268G>T (n.1404+268G>T) n.1631+268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693764C= | CA2400237331 | CHEK2 | c.*196+268G= (n.*196+268G=) c.1260+268G= (n.1260+268G=) c.1461+268G= (n.1461+268G=) c.798+268G= (n.798+268G=) c.801+268G= (n.801+268G=) n.1013+268G= c.1374+268G= (n.1374+268G=) c.1590+268G= (n.1590+268G=) c.1188+268G= (n.1188+268G=) c.*951+268G= (n.*951+268G=) c.1370+268G= (n.1370+268G=) c.1399+268G= (n.1399+268G=) c.659+268G= c.1351+268G= (n.1351+268G=) c.264-4549G= c.981+268G= (n.981+268G=) c.918+268G= (n.918+268G=) c.1620+268G= (n.1620+268G=) c.1533+268G= (n.1533+268G=) c.1389+268G= (n.1389+268G=) c.1290+268G= (n.1290+268G=) n.1620+268G= c.1014+268G= (n.1014+268G=) c.1584+268G= (n.1584+268G=) c.1491+268G= (n.1491+268G=) c.1404+268G= (n.1404+268G=) n.1631+268G= | |
| 22 | g.28693766G>A | CA638797427 | CHEK2 | c.*196+266C>T (n.*196+266C>T) c.1260+266C>T (n.1260+266C>T) c.1461+266C>T (n.1461+266C>T) c.798+266C>T (n.798+266C>T) c.801+266C>T (n.801+266C>T) n.1013+266C>T c.1374+266C>T (n.1374+266C>T) c.1590+266C>T (n.1590+266C>T) c.1188+266C>T (n.1188+266C>T) c.*951+266C>T (n.*951+266C>T) c.1370+266C>T (n.1370+266C>T) c.1399+266C>T (n.1399+266C>T) c.659+266C>T c.1351+266C>T (n.1351+266C>T) c.264-4551C>T c.981+266C>T (n.981+266C>T) c.918+266C>T (n.918+266C>T) c.1620+266C>T (n.1620+266C>T) c.1533+266C>T (n.1533+266C>T) c.1389+266C>T (n.1389+266C>T) c.1290+266C>T (n.1290+266C>T) n.1620+266C>T c.1014+266C>T (n.1014+266C>T) c.1584+266C>T (n.1584+266C>T) c.1491+266C>T (n.1491+266C>T) c.1404+266C>T (n.1404+266C>T) n.1631+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693766G= | CA2400237332 | CHEK2 | c.*196+266C= (n.*196+266C=) c.1260+266C= (n.1260+266C=) c.1461+266C= (n.1461+266C=) c.798+266C= (n.798+266C=) c.801+266C= (n.801+266C=) n.1013+266C= c.1374+266C= (n.1374+266C=) c.1590+266C= (n.1590+266C=) c.1188+266C= (n.1188+266C=) c.*951+266C= (n.*951+266C=) c.1370+266C= (n.1370+266C=) c.1399+266C= (n.1399+266C=) c.659+266C= c.1351+266C= (n.1351+266C=) c.264-4551C= c.981+266C= (n.981+266C=) c.918+266C= (n.918+266C=) c.1620+266C= (n.1620+266C=) c.1533+266C= (n.1533+266C=) c.1389+266C= (n.1389+266C=) c.1290+266C= (n.1290+266C=) n.1620+266C= c.1014+266C= (n.1014+266C=) c.1584+266C= (n.1584+266C=) c.1491+266C= (n.1491+266C=) c.1404+266C= (n.1404+266C=) n.1631+266C= | |
| 22 | g.28693767G>A | CA2737952230 | CHEK2 | c.*196+265C>T (n.*196+265C>T) c.1260+265C>T (n.1260+265C>T) c.1461+265C>T (n.1461+265C>T) c.798+265C>T (n.798+265C>T) c.801+265C>T (n.801+265C>T) n.1013+265C>T c.1374+265C>T (n.1374+265C>T) c.1590+265C>T (n.1590+265C>T) c.1188+265C>T (n.1188+265C>T) c.*951+265C>T (n.*951+265C>T) c.1370+265C>T (n.1370+265C>T) c.1399+265C>T (n.1399+265C>T) c.659+265C>T c.1351+265C>T (n.1351+265C>T) c.264-4552C>T c.981+265C>T (n.981+265C>T) c.918+265C>T (n.918+265C>T) c.1620+265C>T (n.1620+265C>T) c.1533+265C>T (n.1533+265C>T) c.1389+265C>T (n.1389+265C>T) c.1290+265C>T (n.1290+265C>T) n.1620+265C>T c.1014+265C>T (n.1014+265C>T) c.1584+265C>T (n.1584+265C>T) c.1491+265C>T (n.1491+265C>T) c.1404+265C>T (n.1404+265C>T) n.1631+265C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693769G>A | CA2400237333 | CHEK2 | c.*196+263C>T (n.*196+263C>T) c.1260+263C>T (n.1260+263C>T) c.1461+263C>T (n.1461+263C>T) c.798+263C>T (n.798+263C>T) c.801+263C>T (n.801+263C>T) n.1013+263C>T c.1374+263C>T (n.1374+263C>T) c.1590+263C>T (n.1590+263C>T) c.1188+263C>T (n.1188+263C>T) c.*951+263C>T (n.*951+263C>T) c.1370+263C>T (n.1370+263C>T) c.1399+263C>T (n.1399+263C>T) c.659+263C>T c.1351+263C>T (n.1351+263C>T) c.264-4554C>T c.981+263C>T (n.981+263C>T) c.918+263C>T (n.918+263C>T) c.1620+263C>T (n.1620+263C>T) c.1533+263C>T (n.1533+263C>T) c.1389+263C>T (n.1389+263C>T) c.1290+263C>T (n.1290+263C>T) n.1620+263C>T c.1014+263C>T (n.1014+263C>T) c.1584+263C>T (n.1584+263C>T) c.1491+263C>T (n.1491+263C>T) c.1404+263C>T (n.1404+263C>T) n.1631+263C>T | dbSNP |
| 22 | g.28693769G>C | CA2400237335 | CHEK2 | c.*196+263C>G (n.*196+263C>G) c.1260+263C>G (n.1260+263C>G) c.1461+263C>G (n.1461+263C>G) c.798+263C>G (n.798+263C>G) c.801+263C>G (n.801+263C>G) n.1013+263C>G c.1374+263C>G (n.1374+263C>G) c.1590+263C>G (n.1590+263C>G) c.1188+263C>G (n.1188+263C>G) c.*951+263C>G (n.*951+263C>G) c.1370+263C>G (n.1370+263C>G) c.1399+263C>G (n.1399+263C>G) c.659+263C>G c.1351+263C>G (n.1351+263C>G) c.264-4554C>G c.981+263C>G (n.981+263C>G) c.918+263C>G (n.918+263C>G) c.1620+263C>G (n.1620+263C>G) c.1533+263C>G (n.1533+263C>G) c.1389+263C>G (n.1389+263C>G) c.1290+263C>G (n.1290+263C>G) n.1620+263C>G c.1014+263C>G (n.1014+263C>G) c.1584+263C>G (n.1584+263C>G) c.1491+263C>G (n.1491+263C>G) c.1404+263C>G (n.1404+263C>G) n.1631+263C>G | dbSNP |
| 22 | g.28693769G= | CA2400237334 | CHEK2 | c.*196+263C= (n.*196+263C=) c.1260+263C= (n.1260+263C=) c.1461+263C= (n.1461+263C=) c.798+263C= (n.798+263C=) c.801+263C= (n.801+263C=) n.1013+263C= c.1374+263C= (n.1374+263C=) c.1590+263C= (n.1590+263C=) c.1188+263C= (n.1188+263C=) c.*951+263C= (n.*951+263C=) c.1370+263C= (n.1370+263C=) c.1399+263C= (n.1399+263C=) c.659+263C= c.1351+263C= (n.1351+263C=) c.264-4554C= c.981+263C= (n.981+263C=) c.918+263C= (n.918+263C=) c.1620+263C= (n.1620+263C=) c.1533+263C= (n.1533+263C=) c.1389+263C= (n.1389+263C=) c.1290+263C= (n.1290+263C=) n.1620+263C= c.1014+263C= (n.1014+263C=) c.1584+263C= (n.1584+263C=) c.1491+263C= (n.1491+263C=) c.1404+263C= (n.1404+263C=) n.1631+263C= | |
| 22 | g.28693769G>T | CA752164215 | CHEK2 | c.*196+263C>A (n.*196+263C>A) c.1260+263C>A (n.1260+263C>A) c.1461+263C>A (n.1461+263C>A) c.798+263C>A (n.798+263C>A) c.801+263C>A (n.801+263C>A) n.1013+263C>A c.1374+263C>A (n.1374+263C>A) c.1590+263C>A (n.1590+263C>A) c.1188+263C>A (n.1188+263C>A) c.*951+263C>A (n.*951+263C>A) c.1370+263C>A (n.1370+263C>A) c.1399+263C>A (n.1399+263C>A) c.659+263C>A c.1351+263C>A (n.1351+263C>A) c.264-4554C>A c.981+263C>A (n.981+263C>A) c.918+263C>A (n.918+263C>A) c.1620+263C>A (n.1620+263C>A) c.1533+263C>A (n.1533+263C>A) c.1389+263C>A (n.1389+263C>A) c.1290+263C>A (n.1290+263C>A) n.1620+263C>A c.1014+263C>A (n.1014+263C>A) c.1584+263C>A (n.1584+263C>A) c.1491+263C>A (n.1491+263C>A) c.1404+263C>A (n.1404+263C>A) n.1631+263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693772T>A | CA2400237337 | CHEK2 | c.*196+260A>T (n.*196+260A>T) c.1260+260A>T (n.1260+260A>T) c.1461+260A>T (n.1461+260A>T) c.798+260A>T (n.798+260A>T) c.801+260A>T (n.801+260A>T) n.1013+260A>T c.1374+260A>T (n.1374+260A>T) c.1590+260A>T (n.1590+260A>T) c.1188+260A>T (n.1188+260A>T) c.*951+260A>T (n.*951+260A>T) c.1370+260A>T (n.1370+260A>T) c.1399+260A>T (n.1399+260A>T) c.659+260A>T c.1351+260A>T (n.1351+260A>T) c.264-4557A>T c.981+260A>T (n.981+260A>T) c.918+260A>T (n.918+260A>T) c.1620+260A>T (n.1620+260A>T) c.1533+260A>T (n.1533+260A>T) c.1389+260A>T (n.1389+260A>T) c.1290+260A>T (n.1290+260A>T) n.1620+260A>T c.1014+260A>T (n.1014+260A>T) c.1584+260A>T (n.1584+260A>T) c.1491+260A>T (n.1491+260A>T) c.1404+260A>T (n.1404+260A>T) n.1631+260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693772T= | CA2400237336 | CHEK2 | c.*196+260A= (n.*196+260A=) c.1260+260A= (n.1260+260A=) c.1461+260A= (n.1461+260A=) c.798+260A= (n.798+260A=) c.801+260A= (n.801+260A=) n.1013+260A= c.1374+260A= (n.1374+260A=) c.1590+260A= (n.1590+260A=) c.1188+260A= (n.1188+260A=) c.*951+260A= (n.*951+260A=) c.1370+260A= (n.1370+260A=) c.1399+260A= (n.1399+260A=) c.659+260A= c.1351+260A= (n.1351+260A=) c.264-4557A= c.981+260A= (n.981+260A=) c.918+260A= (n.918+260A=) c.1620+260A= (n.1620+260A=) c.1533+260A= (n.1533+260A=) c.1389+260A= (n.1389+260A=) c.1290+260A= (n.1290+260A=) n.1620+260A= c.1014+260A= (n.1014+260A=) c.1584+260A= (n.1584+260A=) c.1491+260A= (n.1491+260A=) c.1404+260A= (n.1404+260A=) n.1631+260A= | |
| 22 | g.28693780A= | CA2400237338 | CHEK2 | c.*196+252T= (n.*196+252T=) c.1260+252T= (n.1260+252T=) c.1461+252T= (n.1461+252T=) c.798+252T= (n.798+252T=) c.801+252T= (n.801+252T=) n.1013+252T= c.1374+252T= (n.1374+252T=) c.1590+252T= (n.1590+252T=) c.1188+252T= (n.1188+252T=) c.*951+252T= (n.*951+252T=) c.1370+252T= (n.1370+252T=) c.1399+252T= (n.1399+252T=) c.659+252T= c.1351+252T= (n.1351+252T=) c.264-4565T= c.981+252T= (n.981+252T=) c.918+252T= (n.918+252T=) c.1620+252T= (n.1620+252T=) c.1533+252T= (n.1533+252T=) c.1389+252T= (n.1389+252T=) c.1290+252T= (n.1290+252T=) n.1620+252T= c.1014+252T= (n.1014+252T=) c.1584+252T= (n.1584+252T=) c.1491+252T= (n.1491+252T=) c.1404+252T= (n.1404+252T=) n.1631+252T= | |
| 22 | g.28693780A>C | CA1024877350 | CHEK2 | c.*196+252T>G (n.*196+252T>G) c.1260+252T>G (n.1260+252T>G) c.1461+252T>G (n.1461+252T>G) c.798+252T>G (n.798+252T>G) c.801+252T>G (n.801+252T>G) n.1013+252T>G c.1374+252T>G (n.1374+252T>G) c.1590+252T>G (n.1590+252T>G) c.1188+252T>G (n.1188+252T>G) c.*951+252T>G (n.*951+252T>G) c.1370+252T>G (n.1370+252T>G) c.1399+252T>G (n.1399+252T>G) c.659+252T>G c.1351+252T>G (n.1351+252T>G) c.264-4565T>G c.981+252T>G (n.981+252T>G) c.918+252T>G (n.918+252T>G) c.1620+252T>G (n.1620+252T>G) c.1533+252T>G (n.1533+252T>G) c.1389+252T>G (n.1389+252T>G) c.1290+252T>G (n.1290+252T>G) n.1620+252T>G c.1014+252T>G (n.1014+252T>G) c.1584+252T>G (n.1584+252T>G) c.1491+252T>G (n.1491+252T>G) c.1404+252T>G (n.1404+252T>G) n.1631+252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693781C>A | CA1024877353 | CHEK2 | c.*196+251G>T (n.*196+251G>T) c.1260+251G>T (n.1260+251G>T) c.1461+251G>T (n.1461+251G>T) c.798+251G>T (n.798+251G>T) c.801+251G>T (n.801+251G>T) n.1013+251G>T c.1374+251G>T (n.1374+251G>T) c.1590+251G>T (n.1590+251G>T) c.1188+251G>T (n.1188+251G>T) c.*951+251G>T (n.*951+251G>T) c.1370+251G>T (n.1370+251G>T) c.1399+251G>T (n.1399+251G>T) c.659+251G>T c.1351+251G>T (n.1351+251G>T) c.264-4566G>T c.981+251G>T (n.981+251G>T) c.918+251G>T (n.918+251G>T) c.1620+251G>T (n.1620+251G>T) c.1533+251G>T (n.1533+251G>T) c.1389+251G>T (n.1389+251G>T) c.1290+251G>T (n.1290+251G>T) n.1620+251G>T c.1014+251G>T (n.1014+251G>T) c.1584+251G>T (n.1584+251G>T) c.1491+251G>T (n.1491+251G>T) c.1404+251G>T (n.1404+251G>T) n.1631+251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28693781C= | CA2400237339 | CHEK2 | c.*196+251G= (n.*196+251G=) c.1260+251G= (n.1260+251G=) c.1461+251G= (n.1461+251G=) c.798+251G= (n.798+251G=) c.801+251G= (n.801+251G=) n.1013+251G= c.1374+251G= (n.1374+251G=) c.1590+251G= (n.1590+251G=) c.1188+251G= (n.1188+251G=) c.*951+251G= (n.*951+251G=) c.1370+251G= (n.1370+251G=) c.1399+251G= (n.1399+251G=) c.659+251G= c.1351+251G= (n.1351+251G=) c.264-4566G= c.981+251G= (n.981+251G=) c.918+251G= (n.918+251G=) c.1620+251G= (n.1620+251G=) c.1533+251G= (n.1533+251G=) c.1389+251G= (n.1389+251G=) c.1290+251G= (n.1290+251G=) n.1620+251G= c.1014+251G= (n.1014+251G=) c.1584+251G= (n.1584+251G=) c.1491+251G= (n.1491+251G=) c.1404+251G= (n.1404+251G=) n.1631+251G= | |
| 22 | g.28693782C= | CA2400237340 | CHEK2 | c.*196+250G= (n.*196+250G=) c.1260+250G= (n.1260+250G=) c.1461+250G= (n.1461+250G=) c.798+250G= (n.798+250G=) c.801+250G= (n.801+250G=) n.1013+250G= c.1374+250G= (n.1374+250G=) c.1590+250G= (n.1590+250G=) c.1188+250G= (n.1188+250G=) c.*951+250G= (n.*951+250G=) c.1370+250G= (n.1370+250G=) c.1399+250G= (n.1399+250G=) c.659+250G= c.1351+250G= (n.1351+250G=) c.264-4567G= c.981+250G= (n.981+250G=) c.918+250G= (n.918+250G=) c.1620+250G= (n.1620+250G=) c.1533+250G= (n.1533+250G=) c.1389+250G= (n.1389+250G=) c.1290+250G= (n.1290+250G=) n.1620+250G= c.1014+250G= (n.1014+250G=) c.1584+250G= (n.1584+250G=) c.1491+250G= (n.1491+250G=) c.1404+250G= (n.1404+250G=) n.1631+250G= | |
| 22 | g.28693782C>T | CA638797428 | CHEK2 | c.*196+250G>A (n.*196+250G>A) c.1260+250G>A (n.1260+250G>A) c.1461+250G>A (n.1461+250G>A) c.798+250G>A (n.798+250G>A) c.801+250G>A (n.801+250G>A) n.1013+250G>A c.1374+250G>A (n.1374+250G>A) c.1590+250G>A (n.1590+250G>A) c.1188+250G>A (n.1188+250G>A) c.*951+250G>A (n.*951+250G>A) c.1370+250G>A (n.1370+250G>A) c.1399+250G>A (n.1399+250G>A) c.659+250G>A c.1351+250G>A (n.1351+250G>A) c.264-4567G>A c.981+250G>A (n.981+250G>A) c.918+250G>A (n.918+250G>A) c.1620+250G>A (n.1620+250G>A) c.1533+250G>A (n.1533+250G>A) c.1389+250G>A (n.1389+250G>A) c.1290+250G>A (n.1290+250G>A) n.1620+250G>A c.1014+250G>A (n.1014+250G>A) c.1584+250G>A (n.1584+250G>A) c.1491+250G>A (n.1491+250G>A) c.1404+250G>A (n.1404+250G>A) n.1631+250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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