UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28692193T>A | CA752163216 | CHEK2 | c.*196+1839A>T (n.*196+1839A>T) c.1260+1839A>T (n.1260+1839A>T) c.1461+1839A>T (n.1461+1839A>T) c.798+1839A>T (n.798+1839A>T) c.801+1839A>T (n.801+1839A>T) n.1013+1839A>T c.1374+1839A>T (n.1374+1839A>T) c.1590+1839A>T (n.1590+1839A>T) c.1188+1839A>T (n.1188+1839A>T) c.*951+1839A>T (n.*951+1839A>T) c.1370+1839A>T (n.1370+1839A>T) c.1399+1839A>T (n.1399+1839A>T) c.659+1839A>T c.1351+1839A>T (n.1351+1839A>T) c.264-2978A>T c.981+1839A>T (n.981+1839A>T) c.918+1839A>T (n.918+1839A>T) c.1620+1839A>T (n.1620+1839A>T) c.1533+1839A>T (n.1533+1839A>T) c.1389+1839A>T (n.1389+1839A>T) c.1290+1839A>T (n.1290+1839A>T) n.1620+1839A>T c.1014+1839A>T (n.1014+1839A>T) c.1584+1839A>T (n.1584+1839A>T) c.1491+1839A>T (n.1491+1839A>T) c.1404+1839A>T (n.1404+1839A>T) n.1631+1839A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692193T= | CA2400236662 | CHEK2 | c.*196+1839A= (n.*196+1839A=) c.1260+1839A= (n.1260+1839A=) c.1461+1839A= (n.1461+1839A=) c.798+1839A= (n.798+1839A=) c.801+1839A= (n.801+1839A=) n.1013+1839A= c.1374+1839A= (n.1374+1839A=) c.1590+1839A= (n.1590+1839A=) c.1188+1839A= (n.1188+1839A=) c.*951+1839A= (n.*951+1839A=) c.1370+1839A= (n.1370+1839A=) c.1399+1839A= (n.1399+1839A=) c.659+1839A= c.1351+1839A= (n.1351+1839A=) c.264-2978A= c.981+1839A= (n.981+1839A=) c.918+1839A= (n.918+1839A=) c.1620+1839A= (n.1620+1839A=) c.1533+1839A= (n.1533+1839A=) c.1389+1839A= (n.1389+1839A=) c.1290+1839A= (n.1290+1839A=) n.1620+1839A= c.1014+1839A= (n.1014+1839A=) c.1584+1839A= (n.1584+1839A=) c.1491+1839A= (n.1491+1839A=) c.1404+1839A= (n.1404+1839A=) n.1631+1839A= | |
| 22 | g.28692196A= | CA2400236664 | CHEK2 | c.*196+1836T= (n.*196+1836T=) c.1260+1836T= (n.1260+1836T=) c.1461+1836T= (n.1461+1836T=) c.798+1836T= (n.798+1836T=) c.801+1836T= (n.801+1836T=) n.1013+1836T= c.1374+1836T= (n.1374+1836T=) c.1590+1836T= (n.1590+1836T=) c.1188+1836T= (n.1188+1836T=) c.*951+1836T= (n.*951+1836T=) c.1370+1836T= (n.1370+1836T=) c.1399+1836T= (n.1399+1836T=) c.659+1836T= c.1351+1836T= (n.1351+1836T=) c.264-2981T= c.981+1836T= (n.981+1836T=) c.918+1836T= (n.918+1836T=) c.1620+1836T= (n.1620+1836T=) c.1533+1836T= (n.1533+1836T=) c.1389+1836T= (n.1389+1836T=) c.1290+1836T= (n.1290+1836T=) n.1620+1836T= c.1014+1836T= (n.1014+1836T=) c.1584+1836T= (n.1584+1836T=) c.1491+1836T= (n.1491+1836T=) c.1404+1836T= (n.1404+1836T=) n.1631+1836T= | |
| 22 | g.28692196A>G | CA752163222 | CHEK2 | c.*196+1836T>C (n.*196+1836T>C) c.1260+1836T>C (n.1260+1836T>C) c.1461+1836T>C (n.1461+1836T>C) c.798+1836T>C (n.798+1836T>C) c.801+1836T>C (n.801+1836T>C) n.1013+1836T>C c.1374+1836T>C (n.1374+1836T>C) c.1590+1836T>C (n.1590+1836T>C) c.1188+1836T>C (n.1188+1836T>C) c.*951+1836T>C (n.*951+1836T>C) c.1370+1836T>C (n.1370+1836T>C) c.1399+1836T>C (n.1399+1836T>C) c.659+1836T>C c.1351+1836T>C (n.1351+1836T>C) c.264-2981T>C c.981+1836T>C (n.981+1836T>C) c.918+1836T>C (n.918+1836T>C) c.1620+1836T>C (n.1620+1836T>C) c.1533+1836T>C (n.1533+1836T>C) c.1389+1836T>C (n.1389+1836T>C) c.1290+1836T>C (n.1290+1836T>C) n.1620+1836T>C c.1014+1836T>C (n.1014+1836T>C) c.1584+1836T>C (n.1584+1836T>C) c.1491+1836T>C (n.1491+1836T>C) c.1404+1836T>C (n.1404+1836T>C) n.1631+1836T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692196_28692198delinsATT | CA2400236663 | CHEK2 | c.*196+1834_*196+1836delinsAAT (n.*196+1834_*196+1836delinsAAT) c.1260+1834_1260+1836delinsAAT (n.1260+1834_1260+1836delinsAAT) c.1461+1834_1461+1836delinsAAT (n.1461+1834_1461+1836delinsAAT) c.798+1834_798+1836delinsAAT (n.798+1834_798+1836delinsAAT) c.801+1834_801+1836delinsAAT (n.801+1834_801+1836delinsAAT) n.1013+1834_1013+1836delinsAAT c.1374+1834_1374+1836delinsAAT (n.1374+1834_1374+1836delinsAAT) c.1590+1834_1590+1836delinsAAT (n.1590+1834_1590+1836delinsAAT) c.1188+1834_1188+1836delinsAAT (n.1188+1834_1188+1836delinsAAT) c.*951+1834_*951+1836delinsAAT (n.*951+1834_*951+1836delinsAAT) c.1370+1834_1370+1836delinsAAT (n.1370+1834_1370+1836delinsAAT) c.1399+1834_1399+1836delinsAAT (n.1399+1834_1399+1836delinsAAT) c.659+1834_659+1836delinsAAT c.1351+1834_1351+1836delinsAAT (n.1351+1834_1351+1836delinsAAT) c.264-2983_264-2981delinsAAT c.981+1834_981+1836delinsAAT (n.981+1834_981+1836delinsAAT) c.918+1834_918+1836delinsAAT (n.918+1834_918+1836delinsAAT) c.1620+1834_1620+1836delinsAAT (n.1620+1834_1620+1836delinsAAT) c.1533+1834_1533+1836delinsAAT (n.1533+1834_1533+1836delinsAAT) c.1389+1834_1389+1836delinsAAT (n.1389+1834_1389+1836delinsAAT) c.1290+1834_1290+1836delinsAAT (n.1290+1834_1290+1836delinsAAT) n.1620+1834_1620+1836delinsAAT c.1014+1834_1014+1836delinsAAT (n.1014+1834_1014+1836delinsAAT) c.1584+1834_1584+1836delinsAAT (n.1584+1834_1584+1836delinsAAT) c.1491+1834_1491+1836delinsAAT (n.1491+1834_1491+1836delinsAAT) c.1404+1834_1404+1836delinsAAT (n.1404+1834_1404+1836delinsAAT) n.1631+1834_1631+1836delinsAAT | |
| 22 | g.28692197T>C | CA752163228 | CHEK2 | c.*196+1835A>G (n.*196+1835A>G) c.1260+1835A>G (n.1260+1835A>G) c.1461+1835A>G (n.1461+1835A>G) c.798+1835A>G (n.798+1835A>G) c.801+1835A>G (n.801+1835A>G) n.1013+1835A>G c.1374+1835A>G (n.1374+1835A>G) c.1590+1835A>G (n.1590+1835A>G) c.1188+1835A>G (n.1188+1835A>G) c.*951+1835A>G (n.*951+1835A>G) c.1370+1835A>G (n.1370+1835A>G) c.1399+1835A>G (n.1399+1835A>G) c.659+1835A>G c.1351+1835A>G (n.1351+1835A>G) c.264-2982A>G c.981+1835A>G (n.981+1835A>G) c.918+1835A>G (n.918+1835A>G) c.1620+1835A>G (n.1620+1835A>G) c.1533+1835A>G (n.1533+1835A>G) c.1389+1835A>G (n.1389+1835A>G) c.1290+1835A>G (n.1290+1835A>G) n.1620+1835A>G c.1014+1835A>G (n.1014+1835A>G) c.1584+1835A>G (n.1584+1835A>G) c.1491+1835A>G (n.1491+1835A>G) c.1404+1835A>G (n.1404+1835A>G) n.1631+1835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692202dup | CA638796593 | CHEK2 | c.*196+1835dup (n.*196+1835dup) c.1260+1835dup (n.1260+1835dup) c.1461+1835dup (n.1461+1835dup) c.798+1835dup (n.798+1835dup) c.801+1835dup (n.801+1835dup) n.1013+1835dup c.1374+1835dup (n.1374+1835dup) c.1590+1835dup (n.1590+1835dup) c.1188+1835dup (n.1188+1835dup) c.*951+1835dup (n.*951+1835dup) c.1370+1835dup (n.1370+1835dup) c.1399+1835dup (n.1399+1835dup) c.659+1835dup c.1351+1835dup (n.1351+1835dup) c.264-2982dup c.981+1835dup (n.981+1835dup) c.918+1835dup (n.918+1835dup) c.1620+1835dup (n.1620+1835dup) c.1533+1835dup (n.1533+1835dup) c.1389+1835dup (n.1389+1835dup) c.1290+1835dup (n.1290+1835dup) n.1620+1835dup c.1014+1835dup (n.1014+1835dup) c.1584+1835dup (n.1584+1835dup) c.1491+1835dup (n.1491+1835dup) c.1404+1835dup (n.1404+1835dup) n.1631+1835dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692201_28692202del | CA323001683 | CHEK2 | c.*196+1834_*196+1835del (n.*196+1834_*196+1835del) c.1260+1834_1260+1835del (n.1260+1834_1260+1835del) c.1461+1834_1461+1835del (n.1461+1834_1461+1835del) c.798+1834_798+1835del (n.798+1834_798+1835del) c.801+1834_801+1835del (n.801+1834_801+1835del) n.1013+1834_1013+1835del c.1374+1834_1374+1835del (n.1374+1834_1374+1835del) c.1590+1834_1590+1835del (n.1590+1834_1590+1835del) c.1188+1834_1188+1835del (n.1188+1834_1188+1835del) c.*951+1834_*951+1835del (n.*951+1834_*951+1835del) c.1370+1834_1370+1835del (n.1370+1834_1370+1835del) c.1399+1834_1399+1835del (n.1399+1834_1399+1835del) c.659+1834_659+1835del c.1351+1834_1351+1835del (n.1351+1834_1351+1835del) c.264-2983_264-2982del c.981+1834_981+1835del (n.981+1834_981+1835del) c.918+1834_918+1835del (n.918+1834_918+1835del) c.1620+1834_1620+1835del (n.1620+1834_1620+1835del) c.1533+1834_1533+1835del (n.1533+1834_1533+1835del) c.1389+1834_1389+1835del (n.1389+1834_1389+1835del) c.1290+1834_1290+1835del (n.1290+1834_1290+1835del) n.1620+1834_1620+1835del c.1014+1834_1014+1835del (n.1014+1834_1014+1835del) c.1584+1834_1584+1835del (n.1584+1834_1584+1835del) c.1491+1834_1491+1835del (n.1491+1834_1491+1835del) c.1404+1834_1404+1835del (n.1404+1834_1404+1835del) n.1631+1834_1631+1835del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692202T>A | CA1024876670 | CHEK2 | c.*196+1830A>T (n.*196+1830A>T) c.1260+1830A>T (n.1260+1830A>T) c.1461+1830A>T (n.1461+1830A>T) c.798+1830A>T (n.798+1830A>T) c.801+1830A>T (n.801+1830A>T) n.1013+1830A>T c.1374+1830A>T (n.1374+1830A>T) c.1590+1830A>T (n.1590+1830A>T) c.1188+1830A>T (n.1188+1830A>T) c.*951+1830A>T (n.*951+1830A>T) c.1370+1830A>T (n.1370+1830A>T) c.1399+1830A>T (n.1399+1830A>T) c.659+1830A>T c.1351+1830A>T (n.1351+1830A>T) c.264-2987A>T c.981+1830A>T (n.981+1830A>T) c.918+1830A>T (n.918+1830A>T) c.1620+1830A>T (n.1620+1830A>T) c.1533+1830A>T (n.1533+1830A>T) c.1389+1830A>T (n.1389+1830A>T) c.1290+1830A>T (n.1290+1830A>T) n.1620+1830A>T c.1014+1830A>T (n.1014+1830A>T) c.1584+1830A>T (n.1584+1830A>T) c.1491+1830A>T (n.1491+1830A>T) c.1404+1830A>T (n.1404+1830A>T) n.1631+1830A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692202T= | CA2400236666 | CHEK2 | c.*196+1830A= (n.*196+1830A=) c.1260+1830A= (n.1260+1830A=) c.1461+1830A= (n.1461+1830A=) c.798+1830A= (n.798+1830A=) c.801+1830A= (n.801+1830A=) n.1013+1830A= c.1374+1830A= (n.1374+1830A=) c.1590+1830A= (n.1590+1830A=) c.1188+1830A= (n.1188+1830A=) c.*951+1830A= (n.*951+1830A=) c.1370+1830A= (n.1370+1830A=) c.1399+1830A= (n.1399+1830A=) c.659+1830A= c.1351+1830A= (n.1351+1830A=) c.264-2987A= c.981+1830A= (n.981+1830A=) c.918+1830A= (n.918+1830A=) c.1620+1830A= (n.1620+1830A=) c.1533+1830A= (n.1533+1830A=) c.1389+1830A= (n.1389+1830A=) c.1290+1830A= (n.1290+1830A=) n.1620+1830A= c.1014+1830A= (n.1014+1830A=) c.1584+1830A= (n.1584+1830A=) c.1491+1830A= (n.1491+1830A=) c.1404+1830A= (n.1404+1830A=) n.1631+1830A= | |
| 22 | g.28692203G>A | CA2400236668 | CHEK2 | c.*196+1829C>T (n.*196+1829C>T) c.1260+1829C>T (n.1260+1829C>T) c.1461+1829C>T (n.1461+1829C>T) c.798+1829C>T (n.798+1829C>T) c.801+1829C>T (n.801+1829C>T) n.1013+1829C>T c.1374+1829C>T (n.1374+1829C>T) c.1590+1829C>T (n.1590+1829C>T) c.1188+1829C>T (n.1188+1829C>T) c.*951+1829C>T (n.*951+1829C>T) c.1370+1829C>T (n.1370+1829C>T) c.1399+1829C>T (n.1399+1829C>T) c.659+1829C>T c.1351+1829C>T (n.1351+1829C>T) c.264-2988C>T c.981+1829C>T (n.981+1829C>T) c.918+1829C>T (n.918+1829C>T) c.1620+1829C>T (n.1620+1829C>T) c.1533+1829C>T (n.1533+1829C>T) c.1389+1829C>T (n.1389+1829C>T) c.1290+1829C>T (n.1290+1829C>T) n.1620+1829C>T c.1014+1829C>T (n.1014+1829C>T) c.1584+1829C>T (n.1584+1829C>T) c.1491+1829C>T (n.1491+1829C>T) c.1404+1829C>T (n.1404+1829C>T) n.1631+1829C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692203G= | CA2400236667 | CHEK2 | c.*196+1829C= (n.*196+1829C=) c.1260+1829C= (n.1260+1829C=) c.1461+1829C= (n.1461+1829C=) c.798+1829C= (n.798+1829C=) c.801+1829C= (n.801+1829C=) n.1013+1829C= c.1374+1829C= (n.1374+1829C=) c.1590+1829C= (n.1590+1829C=) c.1188+1829C= (n.1188+1829C=) c.*951+1829C= (n.*951+1829C=) c.1370+1829C= (n.1370+1829C=) c.1399+1829C= (n.1399+1829C=) c.659+1829C= c.1351+1829C= (n.1351+1829C=) c.264-2988C= c.981+1829C= (n.981+1829C=) c.918+1829C= (n.918+1829C=) c.1620+1829C= (n.1620+1829C=) c.1533+1829C= (n.1533+1829C=) c.1389+1829C= (n.1389+1829C=) c.1290+1829C= (n.1290+1829C=) n.1620+1829C= c.1014+1829C= (n.1014+1829C=) c.1584+1829C= (n.1584+1829C=) c.1491+1829C= (n.1491+1829C=) c.1404+1829C= (n.1404+1829C=) n.1631+1829C= | |
| 22 | g.28692205T>C | CA2400236670 | CHEK2 | c.*196+1827A>G (n.*196+1827A>G) c.1260+1827A>G (n.1260+1827A>G) c.1461+1827A>G (n.1461+1827A>G) c.798+1827A>G (n.798+1827A>G) c.801+1827A>G (n.801+1827A>G) n.1013+1827A>G c.1374+1827A>G (n.1374+1827A>G) c.1590+1827A>G (n.1590+1827A>G) c.1188+1827A>G (n.1188+1827A>G) c.*951+1827A>G (n.*951+1827A>G) c.1370+1827A>G (n.1370+1827A>G) c.1399+1827A>G (n.1399+1827A>G) c.659+1827A>G c.1351+1827A>G (n.1351+1827A>G) c.264-2990A>G c.981+1827A>G (n.981+1827A>G) c.918+1827A>G (n.918+1827A>G) c.1620+1827A>G (n.1620+1827A>G) c.1533+1827A>G (n.1533+1827A>G) c.1389+1827A>G (n.1389+1827A>G) c.1290+1827A>G (n.1290+1827A>G) n.1620+1827A>G c.1014+1827A>G (n.1014+1827A>G) c.1584+1827A>G (n.1584+1827A>G) c.1491+1827A>G (n.1491+1827A>G) c.1404+1827A>G (n.1404+1827A>G) n.1631+1827A>G | dbSNP |
| 22 | g.28692205T= | CA2400236669 | CHEK2 | c.*196+1827A= (n.*196+1827A=) c.1260+1827A= (n.1260+1827A=) c.1461+1827A= (n.1461+1827A=) c.798+1827A= (n.798+1827A=) c.801+1827A= (n.801+1827A=) n.1013+1827A= c.1374+1827A= (n.1374+1827A=) c.1590+1827A= (n.1590+1827A=) c.1188+1827A= (n.1188+1827A=) c.*951+1827A= (n.*951+1827A=) c.1370+1827A= (n.1370+1827A=) c.1399+1827A= (n.1399+1827A=) c.659+1827A= c.1351+1827A= (n.1351+1827A=) c.264-2990A= c.981+1827A= (n.981+1827A=) c.918+1827A= (n.918+1827A=) c.1620+1827A= (n.1620+1827A=) c.1533+1827A= (n.1533+1827A=) c.1389+1827A= (n.1389+1827A=) c.1290+1827A= (n.1290+1827A=) n.1620+1827A= c.1014+1827A= (n.1014+1827A=) c.1584+1827A= (n.1584+1827A=) c.1491+1827A= (n.1491+1827A=) c.1404+1827A= (n.1404+1827A=) n.1631+1827A= | |
| 22 | g.28692207G>C | CA2818652629 | CHEK2 | c.*196+1825C>G (n.*196+1825C>G) c.1260+1825C>G (n.1260+1825C>G) c.1461+1825C>G (n.1461+1825C>G) c.798+1825C>G (n.798+1825C>G) c.801+1825C>G (n.801+1825C>G) n.1013+1825C>G c.1374+1825C>G (n.1374+1825C>G) c.1590+1825C>G (n.1590+1825C>G) c.1188+1825C>G (n.1188+1825C>G) c.*951+1825C>G (n.*951+1825C>G) c.1370+1825C>G (n.1370+1825C>G) c.1399+1825C>G (n.1399+1825C>G) c.659+1825C>G c.1351+1825C>G (n.1351+1825C>G) c.264-2992C>G c.981+1825C>G (n.981+1825C>G) c.918+1825C>G (n.918+1825C>G) c.1620+1825C>G (n.1620+1825C>G) c.1533+1825C>G (n.1533+1825C>G) c.1389+1825C>G (n.1389+1825C>G) c.1290+1825C>G (n.1290+1825C>G) n.1620+1825C>G c.1014+1825C>G (n.1014+1825C>G) c.1584+1825C>G (n.1584+1825C>G) c.1491+1825C>G (n.1491+1825C>G) c.1404+1825C>G (n.1404+1825C>G) n.1631+1825C>G | |
| 22 | g.28692208A= | CA2400236671 | CHEK2 | c.*196+1824T= (n.*196+1824T=) c.1260+1824T= (n.1260+1824T=) c.1461+1824T= (n.1461+1824T=) c.798+1824T= (n.798+1824T=) c.801+1824T= (n.801+1824T=) n.1013+1824T= c.1374+1824T= (n.1374+1824T=) c.1590+1824T= (n.1590+1824T=) c.1188+1824T= (n.1188+1824T=) c.*951+1824T= (n.*951+1824T=) c.1370+1824T= (n.1370+1824T=) c.1399+1824T= (n.1399+1824T=) c.659+1824T= c.1351+1824T= (n.1351+1824T=) c.264-2993T= c.981+1824T= (n.981+1824T=) c.918+1824T= (n.918+1824T=) c.1620+1824T= (n.1620+1824T=) c.1533+1824T= (n.1533+1824T=) c.1389+1824T= (n.1389+1824T=) c.1290+1824T= (n.1290+1824T=) n.1620+1824T= c.1014+1824T= (n.1014+1824T=) c.1584+1824T= (n.1584+1824T=) c.1491+1824T= (n.1491+1824T=) c.1404+1824T= (n.1404+1824T=) n.1631+1824T= | |
| 22 | g.28692208A>G | CA323001690 | CHEK2 | c.*196+1824T>C (n.*196+1824T>C) c.1260+1824T>C (n.1260+1824T>C) c.1461+1824T>C (n.1461+1824T>C) c.798+1824T>C (n.798+1824T>C) c.801+1824T>C (n.801+1824T>C) n.1013+1824T>C c.1374+1824T>C (n.1374+1824T>C) c.1590+1824T>C (n.1590+1824T>C) c.1188+1824T>C (n.1188+1824T>C) c.*951+1824T>C (n.*951+1824T>C) c.1370+1824T>C (n.1370+1824T>C) c.1399+1824T>C (n.1399+1824T>C) c.659+1824T>C c.1351+1824T>C (n.1351+1824T>C) c.264-2993T>C c.981+1824T>C (n.981+1824T>C) c.918+1824T>C (n.918+1824T>C) c.1620+1824T>C (n.1620+1824T>C) c.1533+1824T>C (n.1533+1824T>C) c.1389+1824T>C (n.1389+1824T>C) c.1290+1824T>C (n.1290+1824T>C) n.1620+1824T>C c.1014+1824T>C (n.1014+1824T>C) c.1584+1824T>C (n.1584+1824T>C) c.1491+1824T>C (n.1491+1824T>C) c.1404+1824T>C (n.1404+1824T>C) n.1631+1824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692210A= | CA2400236672 | CHEK2 | c.*196+1822T= (n.*196+1822T=) c.1260+1822T= (n.1260+1822T=) c.1461+1822T= (n.1461+1822T=) c.798+1822T= (n.798+1822T=) c.801+1822T= (n.801+1822T=) n.1013+1822T= c.1374+1822T= (n.1374+1822T=) c.1590+1822T= (n.1590+1822T=) c.1188+1822T= (n.1188+1822T=) c.*951+1822T= (n.*951+1822T=) c.1370+1822T= (n.1370+1822T=) c.1399+1822T= (n.1399+1822T=) c.659+1822T= c.1351+1822T= (n.1351+1822T=) c.264-2995T= c.981+1822T= (n.981+1822T=) c.918+1822T= (n.918+1822T=) c.1620+1822T= (n.1620+1822T=) c.1533+1822T= (n.1533+1822T=) c.1389+1822T= (n.1389+1822T=) c.1290+1822T= (n.1290+1822T=) n.1620+1822T= c.1014+1822T= (n.1014+1822T=) c.1584+1822T= (n.1584+1822T=) c.1491+1822T= (n.1491+1822T=) c.1404+1822T= (n.1404+1822T=) n.1631+1822T= | |
| 22 | g.28692210A>G | CA323001699 | CHEK2 | c.*196+1822T>C (n.*196+1822T>C) c.1260+1822T>C (n.1260+1822T>C) c.1461+1822T>C (n.1461+1822T>C) c.798+1822T>C (n.798+1822T>C) c.801+1822T>C (n.801+1822T>C) n.1013+1822T>C c.1374+1822T>C (n.1374+1822T>C) c.1590+1822T>C (n.1590+1822T>C) c.1188+1822T>C (n.1188+1822T>C) c.*951+1822T>C (n.*951+1822T>C) c.1370+1822T>C (n.1370+1822T>C) c.1399+1822T>C (n.1399+1822T>C) c.659+1822T>C c.1351+1822T>C (n.1351+1822T>C) c.264-2995T>C c.981+1822T>C (n.981+1822T>C) c.918+1822T>C (n.918+1822T>C) c.1620+1822T>C (n.1620+1822T>C) c.1533+1822T>C (n.1533+1822T>C) c.1389+1822T>C (n.1389+1822T>C) c.1290+1822T>C (n.1290+1822T>C) n.1620+1822T>C c.1014+1822T>C (n.1014+1822T>C) c.1584+1822T>C (n.1584+1822T>C) c.1491+1822T>C (n.1491+1822T>C) c.1404+1822T>C (n.1404+1822T>C) n.1631+1822T>C | dbSNP |
| 22 | g.28692212G>C | CA323001700 | CHEK2 | c.*196+1820C>G (n.*196+1820C>G) c.1260+1820C>G (n.1260+1820C>G) c.1461+1820C>G (n.1461+1820C>G) c.798+1820C>G (n.798+1820C>G) c.801+1820C>G (n.801+1820C>G) n.1013+1820C>G c.1374+1820C>G (n.1374+1820C>G) c.1590+1820C>G (n.1590+1820C>G) c.1188+1820C>G (n.1188+1820C>G) c.*951+1820C>G (n.*951+1820C>G) c.1370+1820C>G (n.1370+1820C>G) c.1399+1820C>G (n.1399+1820C>G) c.659+1820C>G c.1351+1820C>G (n.1351+1820C>G) c.264-2997C>G c.981+1820C>G (n.981+1820C>G) c.918+1820C>G (n.918+1820C>G) c.1620+1820C>G (n.1620+1820C>G) c.1533+1820C>G (n.1533+1820C>G) c.1389+1820C>G (n.1389+1820C>G) c.1290+1820C>G (n.1290+1820C>G) n.1620+1820C>G c.1014+1820C>G (n.1014+1820C>G) c.1584+1820C>G (n.1584+1820C>G) c.1491+1820C>G (n.1491+1820C>G) c.1404+1820C>G (n.1404+1820C>G) n.1631+1820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692212G= | CA2400236673 | CHEK2 | c.*196+1820C= (n.*196+1820C=) c.1260+1820C= (n.1260+1820C=) c.1461+1820C= (n.1461+1820C=) c.798+1820C= (n.798+1820C=) c.801+1820C= (n.801+1820C=) n.1013+1820C= c.1374+1820C= (n.1374+1820C=) c.1590+1820C= (n.1590+1820C=) c.1188+1820C= (n.1188+1820C=) c.*951+1820C= (n.*951+1820C=) c.1370+1820C= (n.1370+1820C=) c.1399+1820C= (n.1399+1820C=) c.659+1820C= c.1351+1820C= (n.1351+1820C=) c.264-2997C= c.981+1820C= (n.981+1820C=) c.918+1820C= (n.918+1820C=) c.1620+1820C= (n.1620+1820C=) c.1533+1820C= (n.1533+1820C=) c.1389+1820C= (n.1389+1820C=) c.1290+1820C= (n.1290+1820C=) n.1620+1820C= c.1014+1820C= (n.1014+1820C=) c.1584+1820C= (n.1584+1820C=) c.1491+1820C= (n.1491+1820C=) c.1404+1820C= (n.1404+1820C=) n.1631+1820C= | |
| 22 | g.28692217C= | CA2400236674 | CHEK2 | c.*196+1815G= (n.*196+1815G=) c.1260+1815G= (n.1260+1815G=) c.1461+1815G= (n.1461+1815G=) c.798+1815G= (n.798+1815G=) c.801+1815G= (n.801+1815G=) n.1013+1815G= c.1374+1815G= (n.1374+1815G=) c.1590+1815G= (n.1590+1815G=) c.1188+1815G= (n.1188+1815G=) c.*951+1815G= (n.*951+1815G=) c.1370+1815G= (n.1370+1815G=) c.1399+1815G= (n.1399+1815G=) c.659+1815G= c.1351+1815G= (n.1351+1815G=) c.264-3002G= c.981+1815G= (n.981+1815G=) c.918+1815G= (n.918+1815G=) c.1620+1815G= (n.1620+1815G=) c.1533+1815G= (n.1533+1815G=) c.1389+1815G= (n.1389+1815G=) c.1290+1815G= (n.1290+1815G=) n.1620+1815G= c.1014+1815G= (n.1014+1815G=) c.1584+1815G= (n.1584+1815G=) c.1491+1815G= (n.1491+1815G=) c.1404+1815G= (n.1404+1815G=) n.1631+1815G= | |
| 22 | g.28692217C>G | CA323001701 | CHEK2 | c.*196+1815G>C (n.*196+1815G>C) c.1260+1815G>C (n.1260+1815G>C) c.1461+1815G>C (n.1461+1815G>C) c.798+1815G>C (n.798+1815G>C) c.801+1815G>C (n.801+1815G>C) n.1013+1815G>C c.1374+1815G>C (n.1374+1815G>C) c.1590+1815G>C (n.1590+1815G>C) c.1188+1815G>C (n.1188+1815G>C) c.*951+1815G>C (n.*951+1815G>C) c.1370+1815G>C (n.1370+1815G>C) c.1399+1815G>C (n.1399+1815G>C) c.659+1815G>C c.1351+1815G>C (n.1351+1815G>C) c.264-3002G>C c.981+1815G>C (n.981+1815G>C) c.918+1815G>C (n.918+1815G>C) c.1620+1815G>C (n.1620+1815G>C) c.1533+1815G>C (n.1533+1815G>C) c.1389+1815G>C (n.1389+1815G>C) c.1290+1815G>C (n.1290+1815G>C) n.1620+1815G>C c.1014+1815G>C (n.1014+1815G>C) c.1584+1815G>C (n.1584+1815G>C) c.1491+1815G>C (n.1491+1815G>C) c.1404+1815G>C (n.1404+1815G>C) n.1631+1815G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692225G>A | CA1024876675 | CHEK2 | c.*196+1807C>T (n.*196+1807C>T) c.1260+1807C>T (n.1260+1807C>T) c.1461+1807C>T (n.1461+1807C>T) c.798+1807C>T (n.798+1807C>T) c.801+1807C>T (n.801+1807C>T) n.1013+1807C>T c.1374+1807C>T (n.1374+1807C>T) c.1590+1807C>T (n.1590+1807C>T) c.1188+1807C>T (n.1188+1807C>T) c.*951+1807C>T (n.*951+1807C>T) c.1370+1807C>T (n.1370+1807C>T) c.1399+1807C>T (n.1399+1807C>T) c.659+1807C>T c.1351+1807C>T (n.1351+1807C>T) c.264-3010C>T c.981+1807C>T (n.981+1807C>T) c.918+1807C>T (n.918+1807C>T) c.1620+1807C>T (n.1620+1807C>T) c.1533+1807C>T (n.1533+1807C>T) c.1389+1807C>T (n.1389+1807C>T) c.1290+1807C>T (n.1290+1807C>T) n.1620+1807C>T c.1014+1807C>T (n.1014+1807C>T) c.1584+1807C>T (n.1584+1807C>T) c.1491+1807C>T (n.1491+1807C>T) c.1404+1807C>T (n.1404+1807C>T) n.1631+1807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692225G= | CA2400236675 | CHEK2 | c.*196+1807C= (n.*196+1807C=) c.1260+1807C= (n.1260+1807C=) c.1461+1807C= (n.1461+1807C=) c.798+1807C= (n.798+1807C=) c.801+1807C= (n.801+1807C=) n.1013+1807C= c.1374+1807C= (n.1374+1807C=) c.1590+1807C= (n.1590+1807C=) c.1188+1807C= (n.1188+1807C=) c.*951+1807C= (n.*951+1807C=) c.1370+1807C= (n.1370+1807C=) c.1399+1807C= (n.1399+1807C=) c.659+1807C= c.1351+1807C= (n.1351+1807C=) c.264-3010C= c.981+1807C= (n.981+1807C=) c.918+1807C= (n.918+1807C=) c.1620+1807C= (n.1620+1807C=) c.1533+1807C= (n.1533+1807C=) c.1389+1807C= (n.1389+1807C=) c.1290+1807C= (n.1290+1807C=) n.1620+1807C= c.1014+1807C= (n.1014+1807C=) c.1584+1807C= (n.1584+1807C=) c.1491+1807C= (n.1491+1807C=) c.1404+1807C= (n.1404+1807C=) n.1631+1807C= | |
| 22 | g.28692226T>C | CA752163233 | CHEK2 | c.*196+1806A>G (n.*196+1806A>G) c.1260+1806A>G (n.1260+1806A>G) c.1461+1806A>G (n.1461+1806A>G) c.798+1806A>G (n.798+1806A>G) c.801+1806A>G (n.801+1806A>G) n.1013+1806A>G c.1374+1806A>G (n.1374+1806A>G) c.1590+1806A>G (n.1590+1806A>G) c.1188+1806A>G (n.1188+1806A>G) c.*951+1806A>G (n.*951+1806A>G) c.1370+1806A>G (n.1370+1806A>G) c.1399+1806A>G (n.1399+1806A>G) c.659+1806A>G c.1351+1806A>G (n.1351+1806A>G) c.264-3011A>G c.981+1806A>G (n.981+1806A>G) c.918+1806A>G (n.918+1806A>G) c.1620+1806A>G (n.1620+1806A>G) c.1533+1806A>G (n.1533+1806A>G) c.1389+1806A>G (n.1389+1806A>G) c.1290+1806A>G (n.1290+1806A>G) n.1620+1806A>G c.1014+1806A>G (n.1014+1806A>G) c.1584+1806A>G (n.1584+1806A>G) c.1491+1806A>G (n.1491+1806A>G) c.1404+1806A>G (n.1404+1806A>G) n.1631+1806A>G | dbSNP |
| 22 | g.28692226T= | CA2400236676 | CHEK2 | c.*196+1806A= (n.*196+1806A=) c.1260+1806A= (n.1260+1806A=) c.1461+1806A= (n.1461+1806A=) c.798+1806A= (n.798+1806A=) c.801+1806A= (n.801+1806A=) n.1013+1806A= c.1374+1806A= (n.1374+1806A=) c.1590+1806A= (n.1590+1806A=) c.1188+1806A= (n.1188+1806A=) c.*951+1806A= (n.*951+1806A=) c.1370+1806A= (n.1370+1806A=) c.1399+1806A= (n.1399+1806A=) c.659+1806A= c.1351+1806A= (n.1351+1806A=) c.264-3011A= c.981+1806A= (n.981+1806A=) c.918+1806A= (n.918+1806A=) c.1620+1806A= (n.1620+1806A=) c.1533+1806A= (n.1533+1806A=) c.1389+1806A= (n.1389+1806A=) c.1290+1806A= (n.1290+1806A=) n.1620+1806A= c.1014+1806A= (n.1014+1806A=) c.1584+1806A= (n.1584+1806A=) c.1491+1806A= (n.1491+1806A=) c.1404+1806A= (n.1404+1806A=) n.1631+1806A= | |
| 22 | g.28692231C= | CA2400236677 | CHEK2 | c.*196+1801G= (n.*196+1801G=) c.1260+1801G= (n.1260+1801G=) c.1461+1801G= (n.1461+1801G=) c.798+1801G= (n.798+1801G=) c.801+1801G= (n.801+1801G=) n.1013+1801G= c.1374+1801G= (n.1374+1801G=) c.1590+1801G= (n.1590+1801G=) c.1188+1801G= (n.1188+1801G=) c.*951+1801G= (n.*951+1801G=) c.1370+1801G= (n.1370+1801G=) c.1399+1801G= (n.1399+1801G=) c.659+1801G= c.1351+1801G= (n.1351+1801G=) c.264-3016G= c.981+1801G= (n.981+1801G=) c.918+1801G= (n.918+1801G=) c.1620+1801G= (n.1620+1801G=) c.1533+1801G= (n.1533+1801G=) c.1389+1801G= (n.1389+1801G=) c.1290+1801G= (n.1290+1801G=) n.1620+1801G= c.1014+1801G= (n.1014+1801G=) c.1584+1801G= (n.1584+1801G=) c.1491+1801G= (n.1491+1801G=) c.1404+1801G= (n.1404+1801G=) n.1631+1801G= | |
| 22 | g.28692231C>T | CA638796598 | CHEK2 | c.*196+1801G>A (n.*196+1801G>A) c.1260+1801G>A (n.1260+1801G>A) c.1461+1801G>A (n.1461+1801G>A) c.798+1801G>A (n.798+1801G>A) c.801+1801G>A (n.801+1801G>A) n.1013+1801G>A c.1374+1801G>A (n.1374+1801G>A) c.1590+1801G>A (n.1590+1801G>A) c.1188+1801G>A (n.1188+1801G>A) c.*951+1801G>A (n.*951+1801G>A) c.1370+1801G>A (n.1370+1801G>A) c.1399+1801G>A (n.1399+1801G>A) c.659+1801G>A c.1351+1801G>A (n.1351+1801G>A) c.264-3016G>A c.981+1801G>A (n.981+1801G>A) c.918+1801G>A (n.918+1801G>A) c.1620+1801G>A (n.1620+1801G>A) c.1533+1801G>A (n.1533+1801G>A) c.1389+1801G>A (n.1389+1801G>A) c.1290+1801G>A (n.1290+1801G>A) n.1620+1801G>A c.1014+1801G>A (n.1014+1801G>A) c.1584+1801G>A (n.1584+1801G>A) c.1491+1801G>A (n.1491+1801G>A) c.1404+1801G>A (n.1404+1801G>A) n.1631+1801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692235A= | CA2400236678 | CHEK2 | c.*196+1797T= (n.*196+1797T=) c.1260+1797T= (n.1260+1797T=) c.1461+1797T= (n.1461+1797T=) c.798+1797T= (n.798+1797T=) c.801+1797T= (n.801+1797T=) n.1013+1797T= c.1374+1797T= (n.1374+1797T=) c.1590+1797T= (n.1590+1797T=) c.1188+1797T= (n.1188+1797T=) c.*951+1797T= (n.*951+1797T=) c.1370+1797T= (n.1370+1797T=) c.1399+1797T= (n.1399+1797T=) c.659+1797T= c.1351+1797T= (n.1351+1797T=) c.264-3020T= c.981+1797T= (n.981+1797T=) c.918+1797T= (n.918+1797T=) c.1620+1797T= (n.1620+1797T=) c.1533+1797T= (n.1533+1797T=) c.1389+1797T= (n.1389+1797T=) c.1290+1797T= (n.1290+1797T=) n.1620+1797T= c.1014+1797T= (n.1014+1797T=) c.1584+1797T= (n.1584+1797T=) c.1491+1797T= (n.1491+1797T=) c.1404+1797T= (n.1404+1797T=) n.1631+1797T= | |
| 22 | g.28692235A>G | CA2400236679 | CHEK2 | c.*196+1797T>C (n.*196+1797T>C) c.1260+1797T>C (n.1260+1797T>C) c.1461+1797T>C (n.1461+1797T>C) c.798+1797T>C (n.798+1797T>C) c.801+1797T>C (n.801+1797T>C) n.1013+1797T>C c.1374+1797T>C (n.1374+1797T>C) c.1590+1797T>C (n.1590+1797T>C) c.1188+1797T>C (n.1188+1797T>C) c.*951+1797T>C (n.*951+1797T>C) c.1370+1797T>C (n.1370+1797T>C) c.1399+1797T>C (n.1399+1797T>C) c.659+1797T>C c.1351+1797T>C (n.1351+1797T>C) c.264-3020T>C c.981+1797T>C (n.981+1797T>C) c.918+1797T>C (n.918+1797T>C) c.1620+1797T>C (n.1620+1797T>C) c.1533+1797T>C (n.1533+1797T>C) c.1389+1797T>C (n.1389+1797T>C) c.1290+1797T>C (n.1290+1797T>C) n.1620+1797T>C c.1014+1797T>C (n.1014+1797T>C) c.1584+1797T>C (n.1584+1797T>C) c.1491+1797T>C (n.1491+1797T>C) c.1404+1797T>C (n.1404+1797T>C) n.1631+1797T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28692245A= | CA2400236681 | CHEK2 | c.*196+1787T= (n.*196+1787T=) c.1260+1787T= (n.1260+1787T=) c.1461+1787T= (n.1461+1787T=) c.798+1787T= (n.798+1787T=) c.801+1787T= (n.801+1787T=) n.1013+1787T= c.1374+1787T= (n.1374+1787T=) c.1590+1787T= (n.1590+1787T=) c.1188+1787T= (n.1188+1787T=) c.*951+1787T= (n.*951+1787T=) c.1370+1787T= (n.1370+1787T=) c.1399+1787T= (n.1399+1787T=) c.659+1787T= c.1351+1787T= (n.1351+1787T=) c.264-3030T= c.981+1787T= (n.981+1787T=) c.918+1787T= (n.918+1787T=) c.1620+1787T= (n.1620+1787T=) c.1533+1787T= (n.1533+1787T=) c.1389+1787T= (n.1389+1787T=) c.1290+1787T= (n.1290+1787T=) n.1620+1787T= c.1014+1787T= (n.1014+1787T=) c.1584+1787T= (n.1584+1787T=) c.1491+1787T= (n.1491+1787T=) c.1404+1787T= (n.1404+1787T=) n.1631+1787T= | |
| 22 | g.28692245A>G | CA1024876687 | CHEK2 | c.*196+1787T>C (n.*196+1787T>C) c.1260+1787T>C (n.1260+1787T>C) c.1461+1787T>C (n.1461+1787T>C) c.798+1787T>C (n.798+1787T>C) c.801+1787T>C (n.801+1787T>C) n.1013+1787T>C c.1374+1787T>C (n.1374+1787T>C) c.1590+1787T>C (n.1590+1787T>C) c.1188+1787T>C (n.1188+1787T>C) c.*951+1787T>C (n.*951+1787T>C) c.1370+1787T>C (n.1370+1787T>C) c.1399+1787T>C (n.1399+1787T>C) c.659+1787T>C c.1351+1787T>C (n.1351+1787T>C) c.264-3030T>C c.981+1787T>C (n.981+1787T>C) c.918+1787T>C (n.918+1787T>C) c.1620+1787T>C (n.1620+1787T>C) c.1533+1787T>C (n.1533+1787T>C) c.1389+1787T>C (n.1389+1787T>C) c.1290+1787T>C (n.1290+1787T>C) n.1620+1787T>C c.1014+1787T>C (n.1014+1787T>C) c.1584+1787T>C (n.1584+1787T>C) c.1491+1787T>C (n.1491+1787T>C) c.1404+1787T>C (n.1404+1787T>C) n.1631+1787T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692246A= | CA2400236682 | CHEK2 | c.*196+1786T= (n.*196+1786T=) c.1260+1786T= (n.1260+1786T=) c.1461+1786T= (n.1461+1786T=) c.798+1786T= (n.798+1786T=) c.801+1786T= (n.801+1786T=) n.1013+1786T= c.1374+1786T= (n.1374+1786T=) c.1590+1786T= (n.1590+1786T=) c.1188+1786T= (n.1188+1786T=) c.*951+1786T= (n.*951+1786T=) c.1370+1786T= (n.1370+1786T=) c.1399+1786T= (n.1399+1786T=) c.659+1786T= c.1351+1786T= (n.1351+1786T=) c.264-3031T= c.981+1786T= (n.981+1786T=) c.918+1786T= (n.918+1786T=) c.1620+1786T= (n.1620+1786T=) c.1533+1786T= (n.1533+1786T=) c.1389+1786T= (n.1389+1786T=) c.1290+1786T= (n.1290+1786T=) n.1620+1786T= c.1014+1786T= (n.1014+1786T=) c.1584+1786T= (n.1584+1786T=) c.1491+1786T= (n.1491+1786T=) c.1404+1786T= (n.1404+1786T=) n.1631+1786T= | |
| 22 | g.28692246A>G | CA2400236683 | CHEK2 | c.*196+1786T>C (n.*196+1786T>C) c.1260+1786T>C (n.1260+1786T>C) c.1461+1786T>C (n.1461+1786T>C) c.798+1786T>C (n.798+1786T>C) c.801+1786T>C (n.801+1786T>C) n.1013+1786T>C c.1374+1786T>C (n.1374+1786T>C) c.1590+1786T>C (n.1590+1786T>C) c.1188+1786T>C (n.1188+1786T>C) c.*951+1786T>C (n.*951+1786T>C) c.1370+1786T>C (n.1370+1786T>C) c.1399+1786T>C (n.1399+1786T>C) c.659+1786T>C c.1351+1786T>C (n.1351+1786T>C) c.264-3031T>C c.981+1786T>C (n.981+1786T>C) c.918+1786T>C (n.918+1786T>C) c.1620+1786T>C (n.1620+1786T>C) c.1533+1786T>C (n.1533+1786T>C) c.1389+1786T>C (n.1389+1786T>C) c.1290+1786T>C (n.1290+1786T>C) n.1620+1786T>C c.1014+1786T>C (n.1014+1786T>C) c.1584+1786T>C (n.1584+1786T>C) c.1491+1786T>C (n.1491+1786T>C) c.1404+1786T>C (n.1404+1786T>C) n.1631+1786T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28692248A>G | CA2400236685 | CHEK2 | c.*196+1784T>C (n.*196+1784T>C) c.1260+1784T>C (n.1260+1784T>C) c.1461+1784T>C (n.1461+1784T>C) c.798+1784T>C (n.798+1784T>C) c.801+1784T>C (n.801+1784T>C) n.1013+1784T>C c.1374+1784T>C (n.1374+1784T>C) c.1590+1784T>C (n.1590+1784T>C) c.1188+1784T>C (n.1188+1784T>C) c.*951+1784T>C (n.*951+1784T>C) c.1370+1784T>C (n.1370+1784T>C) c.1399+1784T>C (n.1399+1784T>C) c.659+1784T>C c.1351+1784T>C (n.1351+1784T>C) c.264-3033T>C c.981+1784T>C (n.981+1784T>C) c.918+1784T>C (n.918+1784T>C) c.1620+1784T>C (n.1620+1784T>C) c.1533+1784T>C (n.1533+1784T>C) c.1389+1784T>C (n.1389+1784T>C) c.1290+1784T>C (n.1290+1784T>C) n.1620+1784T>C c.1014+1784T>C (n.1014+1784T>C) c.1584+1784T>C (n.1584+1784T>C) c.1491+1784T>C (n.1491+1784T>C) c.1404+1784T>C (n.1404+1784T>C) n.1631+1784T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28692250T= | CA2400236686 | CHEK2 | c.*196+1782A= (n.*196+1782A=) c.1260+1782A= (n.1260+1782A=) c.1461+1782A= (n.1461+1782A=) c.798+1782A= (n.798+1782A=) c.801+1782A= (n.801+1782A=) n.1013+1782A= c.1374+1782A= (n.1374+1782A=) c.1590+1782A= (n.1590+1782A=) c.1188+1782A= (n.1188+1782A=) c.*951+1782A= (n.*951+1782A=) c.1370+1782A= (n.1370+1782A=) c.1399+1782A= (n.1399+1782A=) c.659+1782A= c.1351+1782A= (n.1351+1782A=) c.264-3035A= c.981+1782A= (n.981+1782A=) c.918+1782A= (n.918+1782A=) c.1620+1782A= (n.1620+1782A=) c.1533+1782A= (n.1533+1782A=) c.1389+1782A= (n.1389+1782A=) c.1290+1782A= (n.1290+1782A=) n.1620+1782A= c.1014+1782A= (n.1014+1782A=) c.1584+1782A= (n.1584+1782A=) c.1491+1782A= (n.1491+1782A=) c.1404+1782A= (n.1404+1782A=) n.1631+1782A= | |
| 22 | g.28692253C= | CA2400236688 | CHEK2 | c.*196+1779G= (n.*196+1779G=) c.1260+1779G= (n.1260+1779G=) c.1461+1779G= (n.1461+1779G=) c.798+1779G= (n.798+1779G=) c.801+1779G= (n.801+1779G=) n.1013+1779G= c.1374+1779G= (n.1374+1779G=) c.1590+1779G= (n.1590+1779G=) c.1188+1779G= (n.1188+1779G=) c.*951+1779G= (n.*951+1779G=) c.1370+1779G= (n.1370+1779G=) c.1399+1779G= (n.1399+1779G=) c.659+1779G= c.1351+1779G= (n.1351+1779G=) c.264-3038G= c.981+1779G= (n.981+1779G=) c.918+1779G= (n.918+1779G=) c.1620+1779G= (n.1620+1779G=) c.1533+1779G= (n.1533+1779G=) c.1389+1779G= (n.1389+1779G=) c.1290+1779G= (n.1290+1779G=) n.1620+1779G= c.1014+1779G= (n.1014+1779G=) c.1584+1779G= (n.1584+1779G=) c.1491+1779G= (n.1491+1779G=) c.1404+1779G= (n.1404+1779G=) n.1631+1779G= | |
| 22 | g.28692253C>T | CA323001702 | CHEK2 | c.*196+1779G>A (n.*196+1779G>A) c.1260+1779G>A (n.1260+1779G>A) c.1461+1779G>A (n.1461+1779G>A) c.798+1779G>A (n.798+1779G>A) c.801+1779G>A (n.801+1779G>A) n.1013+1779G>A c.1374+1779G>A (n.1374+1779G>A) c.1590+1779G>A (n.1590+1779G>A) c.1188+1779G>A (n.1188+1779G>A) c.*951+1779G>A (n.*951+1779G>A) c.1370+1779G>A (n.1370+1779G>A) c.1399+1779G>A (n.1399+1779G>A) c.659+1779G>A c.1351+1779G>A (n.1351+1779G>A) c.264-3038G>A c.981+1779G>A (n.981+1779G>A) c.918+1779G>A (n.918+1779G>A) c.1620+1779G>A (n.1620+1779G>A) c.1533+1779G>A (n.1533+1779G>A) c.1389+1779G>A (n.1389+1779G>A) c.1290+1779G>A (n.1290+1779G>A) n.1620+1779G>A c.1014+1779G>A (n.1014+1779G>A) c.1584+1779G>A (n.1584+1779G>A) c.1491+1779G>A (n.1491+1779G>A) c.1404+1779G>A (n.1404+1779G>A) n.1631+1779G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692255C>A | CA1024876695 | CHEK2 | c.*196+1777G>T (n.*196+1777G>T) c.1260+1777G>T (n.1260+1777G>T) c.1461+1777G>T (n.1461+1777G>T) c.798+1777G>T (n.798+1777G>T) c.801+1777G>T (n.801+1777G>T) n.1013+1777G>T c.1374+1777G>T (n.1374+1777G>T) c.1590+1777G>T (n.1590+1777G>T) c.1188+1777G>T (n.1188+1777G>T) c.*951+1777G>T (n.*951+1777G>T) c.1370+1777G>T (n.1370+1777G>T) c.1399+1777G>T (n.1399+1777G>T) c.659+1777G>T c.1351+1777G>T (n.1351+1777G>T) c.264-3040G>T c.981+1777G>T (n.981+1777G>T) c.918+1777G>T (n.918+1777G>T) c.1620+1777G>T (n.1620+1777G>T) c.1533+1777G>T (n.1533+1777G>T) c.1389+1777G>T (n.1389+1777G>T) c.1290+1777G>T (n.1290+1777G>T) n.1620+1777G>T c.1014+1777G>T (n.1014+1777G>T) c.1584+1777G>T (n.1584+1777G>T) c.1491+1777G>T (n.1491+1777G>T) c.1404+1777G>T (n.1404+1777G>T) n.1631+1777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692255C= | CA2400236689 | CHEK2 | c.*196+1777G= (n.*196+1777G=) c.1260+1777G= (n.1260+1777G=) c.1461+1777G= (n.1461+1777G=) c.798+1777G= (n.798+1777G=) c.801+1777G= (n.801+1777G=) n.1013+1777G= c.1374+1777G= (n.1374+1777G=) c.1590+1777G= (n.1590+1777G=) c.1188+1777G= (n.1188+1777G=) c.*951+1777G= (n.*951+1777G=) c.1370+1777G= (n.1370+1777G=) c.1399+1777G= (n.1399+1777G=) c.659+1777G= c.1351+1777G= (n.1351+1777G=) c.264-3040G= c.981+1777G= (n.981+1777G=) c.918+1777G= (n.918+1777G=) c.1620+1777G= (n.1620+1777G=) c.1533+1777G= (n.1533+1777G=) c.1389+1777G= (n.1389+1777G=) c.1290+1777G= (n.1290+1777G=) n.1620+1777G= c.1014+1777G= (n.1014+1777G=) c.1584+1777G= (n.1584+1777G=) c.1491+1777G= (n.1491+1777G=) c.1404+1777G= (n.1404+1777G=) n.1631+1777G= | |
| 22 | g.28692257A= | CA2400236690 | CHEK2 | c.*196+1775T= (n.*196+1775T=) c.1260+1775T= (n.1260+1775T=) c.1461+1775T= (n.1461+1775T=) c.798+1775T= (n.798+1775T=) c.801+1775T= (n.801+1775T=) n.1013+1775T= c.1374+1775T= (n.1374+1775T=) c.1590+1775T= (n.1590+1775T=) c.1188+1775T= (n.1188+1775T=) c.*951+1775T= (n.*951+1775T=) c.1370+1775T= (n.1370+1775T=) c.1399+1775T= (n.1399+1775T=) c.659+1775T= c.1351+1775T= (n.1351+1775T=) c.264-3042T= c.981+1775T= (n.981+1775T=) c.918+1775T= (n.918+1775T=) c.1620+1775T= (n.1620+1775T=) c.1533+1775T= (n.1533+1775T=) c.1389+1775T= (n.1389+1775T=) c.1290+1775T= (n.1290+1775T=) n.1620+1775T= c.1014+1775T= (n.1014+1775T=) c.1584+1775T= (n.1584+1775T=) c.1491+1775T= (n.1491+1775T=) c.1404+1775T= (n.1404+1775T=) n.1631+1775T= | |
| 22 | g.28692257A>G | CA277583 | CHEK2 | c.*196+1775T>C (n.*196+1775T>C) c.1260+1775T>C (n.1260+1775T>C) c.1461+1775T>C (n.1461+1775T>C) c.798+1775T>C (n.798+1775T>C) c.801+1775T>C (n.801+1775T>C) n.1013+1775T>C c.1374+1775T>C (n.1374+1775T>C) c.1590+1775T>C (n.1590+1775T>C) c.1188+1775T>C (n.1188+1775T>C) c.*951+1775T>C (n.*951+1775T>C) c.1370+1775T>C (n.1370+1775T>C) c.1399+1775T>C (n.1399+1775T>C) c.659+1775T>C c.1351+1775T>C (n.1351+1775T>C) c.264-3042T>C c.981+1775T>C (n.981+1775T>C) c.918+1775T>C (n.918+1775T>C) c.1620+1775T>C (n.1620+1775T>C) c.1533+1775T>C (n.1533+1775T>C) c.1389+1775T>C (n.1389+1775T>C) c.1290+1775T>C (n.1290+1775T>C) n.1620+1775T>C c.1014+1775T>C (n.1014+1775T>C) c.1584+1775T>C (n.1584+1775T>C) c.1491+1775T>C (n.1491+1775T>C) c.1404+1775T>C (n.1404+1775T>C) n.1631+1775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692259T>C | CA2400236692 | CHEK2 | c.*196+1773A>G (n.*196+1773A>G) c.1260+1773A>G (n.1260+1773A>G) c.1461+1773A>G (n.1461+1773A>G) c.798+1773A>G (n.798+1773A>G) c.801+1773A>G (n.801+1773A>G) n.1013+1773A>G c.1374+1773A>G (n.1374+1773A>G) c.1590+1773A>G (n.1590+1773A>G) c.1188+1773A>G (n.1188+1773A>G) c.*951+1773A>G (n.*951+1773A>G) c.1370+1773A>G (n.1370+1773A>G) c.1399+1773A>G (n.1399+1773A>G) c.659+1773A>G c.1351+1773A>G (n.1351+1773A>G) c.264-3044A>G c.981+1773A>G (n.981+1773A>G) c.918+1773A>G (n.918+1773A>G) c.1620+1773A>G (n.1620+1773A>G) c.1533+1773A>G (n.1533+1773A>G) c.1389+1773A>G (n.1389+1773A>G) c.1290+1773A>G (n.1290+1773A>G) n.1620+1773A>G c.1014+1773A>G (n.1014+1773A>G) c.1584+1773A>G (n.1584+1773A>G) c.1491+1773A>G (n.1491+1773A>G) c.1404+1773A>G (n.1404+1773A>G) n.1631+1773A>G | dbSNP |
| 22 | g.28692259T= | CA2400236691 | CHEK2 | c.*196+1773A= (n.*196+1773A=) c.1260+1773A= (n.1260+1773A=) c.1461+1773A= (n.1461+1773A=) c.798+1773A= (n.798+1773A=) c.801+1773A= (n.801+1773A=) n.1013+1773A= c.1374+1773A= (n.1374+1773A=) c.1590+1773A= (n.1590+1773A=) c.1188+1773A= (n.1188+1773A=) c.*951+1773A= (n.*951+1773A=) c.1370+1773A= (n.1370+1773A=) c.1399+1773A= (n.1399+1773A=) c.659+1773A= c.1351+1773A= (n.1351+1773A=) c.264-3044A= c.981+1773A= (n.981+1773A=) c.918+1773A= (n.918+1773A=) c.1620+1773A= (n.1620+1773A=) c.1533+1773A= (n.1533+1773A=) c.1389+1773A= (n.1389+1773A=) c.1290+1773A= (n.1290+1773A=) n.1620+1773A= c.1014+1773A= (n.1014+1773A=) c.1584+1773A= (n.1584+1773A=) c.1491+1773A= (n.1491+1773A=) c.1404+1773A= (n.1404+1773A=) n.1631+1773A= |