UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28692144A= | CA2400236643 | CHEK2 | c.*196+1888T= (n.*196+1888T=) c.1260+1888T= (n.1260+1888T=) c.1461+1888T= (n.1461+1888T=) c.798+1888T= (n.798+1888T=) c.801+1888T= (n.801+1888T=) n.1013+1888T= c.1374+1888T= (n.1374+1888T=) c.1590+1888T= (n.1590+1888T=) c.1188+1888T= (n.1188+1888T=) c.*951+1888T= (n.*951+1888T=) c.1370+1888T= (n.1370+1888T=) c.1399+1888T= (n.1399+1888T=) c.659+1888T= c.1351+1888T= (n.1351+1888T=) c.264-2929T= c.981+1888T= (n.981+1888T=) c.918+1888T= (n.918+1888T=) c.1620+1888T= (n.1620+1888T=) c.1533+1888T= (n.1533+1888T=) c.1389+1888T= (n.1389+1888T=) c.1290+1888T= (n.1290+1888T=) n.1620+1888T= c.1014+1888T= (n.1014+1888T=) c.1584+1888T= (n.1584+1888T=) c.1491+1888T= (n.1491+1888T=) c.1404+1888T= (n.1404+1888T=) n.1631+1888T= | |
| 22 | g.28692144A>G | CA1024876635 | CHEK2 | c.*196+1888T>C (n.*196+1888T>C) c.1260+1888T>C (n.1260+1888T>C) c.1461+1888T>C (n.1461+1888T>C) c.798+1888T>C (n.798+1888T>C) c.801+1888T>C (n.801+1888T>C) n.1013+1888T>C c.1374+1888T>C (n.1374+1888T>C) c.1590+1888T>C (n.1590+1888T>C) c.1188+1888T>C (n.1188+1888T>C) c.*951+1888T>C (n.*951+1888T>C) c.1370+1888T>C (n.1370+1888T>C) c.1399+1888T>C (n.1399+1888T>C) c.659+1888T>C c.1351+1888T>C (n.1351+1888T>C) c.264-2929T>C c.981+1888T>C (n.981+1888T>C) c.918+1888T>C (n.918+1888T>C) c.1620+1888T>C (n.1620+1888T>C) c.1533+1888T>C (n.1533+1888T>C) c.1389+1888T>C (n.1389+1888T>C) c.1290+1888T>C (n.1290+1888T>C) n.1620+1888T>C c.1014+1888T>C (n.1014+1888T>C) c.1584+1888T>C (n.1584+1888T>C) c.1491+1888T>C (n.1491+1888T>C) c.1404+1888T>C (n.1404+1888T>C) n.1631+1888T>C | dbSNP |
| 22 | g.28692144A>T | CA752163142 | CHEK2 | c.*196+1888T>A (n.*196+1888T>A) c.1260+1888T>A (n.1260+1888T>A) c.1461+1888T>A (n.1461+1888T>A) c.798+1888T>A (n.798+1888T>A) c.801+1888T>A (n.801+1888T>A) n.1013+1888T>A c.1374+1888T>A (n.1374+1888T>A) c.1590+1888T>A (n.1590+1888T>A) c.1188+1888T>A (n.1188+1888T>A) c.*951+1888T>A (n.*951+1888T>A) c.1370+1888T>A (n.1370+1888T>A) c.1399+1888T>A (n.1399+1888T>A) c.659+1888T>A c.1351+1888T>A (n.1351+1888T>A) c.264-2929T>A c.981+1888T>A (n.981+1888T>A) c.918+1888T>A (n.918+1888T>A) c.1620+1888T>A (n.1620+1888T>A) c.1533+1888T>A (n.1533+1888T>A) c.1389+1888T>A (n.1389+1888T>A) c.1290+1888T>A (n.1290+1888T>A) n.1620+1888T>A c.1014+1888T>A (n.1014+1888T>A) c.1584+1888T>A (n.1584+1888T>A) c.1491+1888T>A (n.1491+1888T>A) c.1404+1888T>A (n.1404+1888T>A) n.1631+1888T>A | dbSNP |
| 22 | g.28692152C= | CA2400236644 | CHEK2 | c.*196+1880G= (n.*196+1880G=) c.1260+1880G= (n.1260+1880G=) c.1461+1880G= (n.1461+1880G=) c.798+1880G= (n.798+1880G=) c.801+1880G= (n.801+1880G=) n.1013+1880G= c.1374+1880G= (n.1374+1880G=) c.1590+1880G= (n.1590+1880G=) c.1188+1880G= (n.1188+1880G=) c.*951+1880G= (n.*951+1880G=) c.1370+1880G= (n.1370+1880G=) c.1399+1880G= (n.1399+1880G=) c.659+1880G= c.1351+1880G= (n.1351+1880G=) c.264-2937G= c.981+1880G= (n.981+1880G=) c.918+1880G= (n.918+1880G=) c.1620+1880G= (n.1620+1880G=) c.1533+1880G= (n.1533+1880G=) c.1389+1880G= (n.1389+1880G=) c.1290+1880G= (n.1290+1880G=) n.1620+1880G= c.1014+1880G= (n.1014+1880G=) c.1584+1880G= (n.1584+1880G=) c.1491+1880G= (n.1491+1880G=) c.1404+1880G= (n.1404+1880G=) n.1631+1880G= | |
| 22 | g.28692152C>T | CA638796583 | CHEK2 | c.*196+1880G>A (n.*196+1880G>A) c.1260+1880G>A (n.1260+1880G>A) c.1461+1880G>A (n.1461+1880G>A) c.798+1880G>A (n.798+1880G>A) c.801+1880G>A (n.801+1880G>A) n.1013+1880G>A c.1374+1880G>A (n.1374+1880G>A) c.1590+1880G>A (n.1590+1880G>A) c.1188+1880G>A (n.1188+1880G>A) c.*951+1880G>A (n.*951+1880G>A) c.1370+1880G>A (n.1370+1880G>A) c.1399+1880G>A (n.1399+1880G>A) c.659+1880G>A c.1351+1880G>A (n.1351+1880G>A) c.264-2937G>A c.981+1880G>A (n.981+1880G>A) c.918+1880G>A (n.918+1880G>A) c.1620+1880G>A (n.1620+1880G>A) c.1533+1880G>A (n.1533+1880G>A) c.1389+1880G>A (n.1389+1880G>A) c.1290+1880G>A (n.1290+1880G>A) n.1620+1880G>A c.1014+1880G>A (n.1014+1880G>A) c.1584+1880G>A (n.1584+1880G>A) c.1491+1880G>A (n.1491+1880G>A) c.1404+1880G>A (n.1404+1880G>A) n.1631+1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692153A= | CA2400236645 | CHEK2 | c.*196+1879T= (n.*196+1879T=) c.1260+1879T= (n.1260+1879T=) c.1461+1879T= (n.1461+1879T=) c.798+1879T= (n.798+1879T=) c.801+1879T= (n.801+1879T=) n.1013+1879T= c.1374+1879T= (n.1374+1879T=) c.1590+1879T= (n.1590+1879T=) c.1188+1879T= (n.1188+1879T=) c.*951+1879T= (n.*951+1879T=) c.1370+1879T= (n.1370+1879T=) c.1399+1879T= (n.1399+1879T=) c.659+1879T= c.1351+1879T= (n.1351+1879T=) c.264-2938T= c.981+1879T= (n.981+1879T=) c.918+1879T= (n.918+1879T=) c.1620+1879T= (n.1620+1879T=) c.1533+1879T= (n.1533+1879T=) c.1389+1879T= (n.1389+1879T=) c.1290+1879T= (n.1290+1879T=) n.1620+1879T= c.1014+1879T= (n.1014+1879T=) c.1584+1879T= (n.1584+1879T=) c.1491+1879T= (n.1491+1879T=) c.1404+1879T= (n.1404+1879T=) n.1631+1879T= | |
| 22 | g.28692153A>C | CA752163159 | CHEK2 | c.*196+1879T>G (n.*196+1879T>G) c.1260+1879T>G (n.1260+1879T>G) c.1461+1879T>G (n.1461+1879T>G) c.798+1879T>G (n.798+1879T>G) c.801+1879T>G (n.801+1879T>G) n.1013+1879T>G c.1374+1879T>G (n.1374+1879T>G) c.1590+1879T>G (n.1590+1879T>G) c.1188+1879T>G (n.1188+1879T>G) c.*951+1879T>G (n.*951+1879T>G) c.1370+1879T>G (n.1370+1879T>G) c.1399+1879T>G (n.1399+1879T>G) c.659+1879T>G c.1351+1879T>G (n.1351+1879T>G) c.264-2938T>G c.981+1879T>G (n.981+1879T>G) c.918+1879T>G (n.918+1879T>G) c.1620+1879T>G (n.1620+1879T>G) c.1533+1879T>G (n.1533+1879T>G) c.1389+1879T>G (n.1389+1879T>G) c.1290+1879T>G (n.1290+1879T>G) n.1620+1879T>G c.1014+1879T>G (n.1014+1879T>G) c.1584+1879T>G (n.1584+1879T>G) c.1491+1879T>G (n.1491+1879T>G) c.1404+1879T>G (n.1404+1879T>G) n.1631+1879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692154G>A | CA752163161 | CHEK2 | c.*196+1878C>T (n.*196+1878C>T) c.1260+1878C>T (n.1260+1878C>T) c.1461+1878C>T (n.1461+1878C>T) c.798+1878C>T (n.798+1878C>T) c.801+1878C>T (n.801+1878C>T) n.1013+1878C>T c.1374+1878C>T (n.1374+1878C>T) c.1590+1878C>T (n.1590+1878C>T) c.1188+1878C>T (n.1188+1878C>T) c.*951+1878C>T (n.*951+1878C>T) c.1370+1878C>T (n.1370+1878C>T) c.1399+1878C>T (n.1399+1878C>T) c.659+1878C>T c.1351+1878C>T (n.1351+1878C>T) c.264-2939C>T c.981+1878C>T (n.981+1878C>T) c.918+1878C>T (n.918+1878C>T) c.1620+1878C>T (n.1620+1878C>T) c.1533+1878C>T (n.1533+1878C>T) c.1389+1878C>T (n.1389+1878C>T) c.1290+1878C>T (n.1290+1878C>T) n.1620+1878C>T c.1014+1878C>T (n.1014+1878C>T) c.1584+1878C>T (n.1584+1878C>T) c.1491+1878C>T (n.1491+1878C>T) c.1404+1878C>T (n.1404+1878C>T) n.1631+1878C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692154G= | CA2400236646 | CHEK2 | c.*196+1878C= (n.*196+1878C=) c.1260+1878C= (n.1260+1878C=) c.1461+1878C= (n.1461+1878C=) c.798+1878C= (n.798+1878C=) c.801+1878C= (n.801+1878C=) n.1013+1878C= c.1374+1878C= (n.1374+1878C=) c.1590+1878C= (n.1590+1878C=) c.1188+1878C= (n.1188+1878C=) c.*951+1878C= (n.*951+1878C=) c.1370+1878C= (n.1370+1878C=) c.1399+1878C= (n.1399+1878C=) c.659+1878C= c.1351+1878C= (n.1351+1878C=) c.264-2939C= c.981+1878C= (n.981+1878C=) c.918+1878C= (n.918+1878C=) c.1620+1878C= (n.1620+1878C=) c.1533+1878C= (n.1533+1878C=) c.1389+1878C= (n.1389+1878C=) c.1290+1878C= (n.1290+1878C=) n.1620+1878C= c.1014+1878C= (n.1014+1878C=) c.1584+1878C= (n.1584+1878C=) c.1491+1878C= (n.1491+1878C=) c.1404+1878C= (n.1404+1878C=) n.1631+1878C= | |
| 22 | g.28692161G>A | CA323001672 | CHEK2 | c.*196+1871C>T (n.*196+1871C>T) c.1260+1871C>T (n.1260+1871C>T) c.1461+1871C>T (n.1461+1871C>T) c.798+1871C>T (n.798+1871C>T) c.801+1871C>T (n.801+1871C>T) n.1013+1871C>T c.1374+1871C>T (n.1374+1871C>T) c.1590+1871C>T (n.1590+1871C>T) c.1188+1871C>T (n.1188+1871C>T) c.*951+1871C>T (n.*951+1871C>T) c.1370+1871C>T (n.1370+1871C>T) c.1399+1871C>T (n.1399+1871C>T) c.659+1871C>T c.1351+1871C>T (n.1351+1871C>T) c.264-2946C>T c.981+1871C>T (n.981+1871C>T) c.918+1871C>T (n.918+1871C>T) c.1620+1871C>T (n.1620+1871C>T) c.1533+1871C>T (n.1533+1871C>T) c.1389+1871C>T (n.1389+1871C>T) c.1290+1871C>T (n.1290+1871C>T) n.1620+1871C>T c.1014+1871C>T (n.1014+1871C>T) c.1584+1871C>T (n.1584+1871C>T) c.1491+1871C>T (n.1491+1871C>T) c.1404+1871C>T (n.1404+1871C>T) n.1631+1871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692174C= | CA2400236652 | CHEK2 | c.*196+1858G= (n.*196+1858G=) c.1260+1858G= (n.1260+1858G=) c.1461+1858G= (n.1461+1858G=) c.798+1858G= (n.798+1858G=) c.801+1858G= (n.801+1858G=) n.1013+1858G= c.1374+1858G= (n.1374+1858G=) c.1590+1858G= (n.1590+1858G=) c.1188+1858G= (n.1188+1858G=) c.*951+1858G= (n.*951+1858G=) c.1370+1858G= (n.1370+1858G=) c.1399+1858G= (n.1399+1858G=) c.659+1858G= c.1351+1858G= (n.1351+1858G=) c.264-2959G= c.981+1858G= (n.981+1858G=) c.918+1858G= (n.918+1858G=) c.1620+1858G= (n.1620+1858G=) c.1533+1858G= (n.1533+1858G=) c.1389+1858G= (n.1389+1858G=) c.1290+1858G= (n.1290+1858G=) n.1620+1858G= c.1014+1858G= (n.1014+1858G=) c.1584+1858G= (n.1584+1858G=) c.1491+1858G= (n.1491+1858G=) c.1404+1858G= (n.1404+1858G=) n.1631+1858G= | |
| 22 | g.28692174C>T | CA752163184 | CHEK2 | c.*196+1858G>A (n.*196+1858G>A) c.1260+1858G>A (n.1260+1858G>A) c.1461+1858G>A (n.1461+1858G>A) c.798+1858G>A (n.798+1858G>A) c.801+1858G>A (n.801+1858G>A) n.1013+1858G>A c.1374+1858G>A (n.1374+1858G>A) c.1590+1858G>A (n.1590+1858G>A) c.1188+1858G>A (n.1188+1858G>A) c.*951+1858G>A (n.*951+1858G>A) c.1370+1858G>A (n.1370+1858G>A) c.1399+1858G>A (n.1399+1858G>A) c.659+1858G>A c.1351+1858G>A (n.1351+1858G>A) c.264-2959G>A c.981+1858G>A (n.981+1858G>A) c.918+1858G>A (n.918+1858G>A) c.1620+1858G>A (n.1620+1858G>A) c.1533+1858G>A (n.1533+1858G>A) c.1389+1858G>A (n.1389+1858G>A) c.1290+1858G>A (n.1290+1858G>A) n.1620+1858G>A c.1014+1858G>A (n.1014+1858G>A) c.1584+1858G>A (n.1584+1858G>A) c.1491+1858G>A (n.1491+1858G>A) c.1404+1858G>A (n.1404+1858G>A) n.1631+1858G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692178G>A | CA752163197 | CHEK2 | c.*196+1854C>T (n.*196+1854C>T) c.1260+1854C>T (n.1260+1854C>T) c.1461+1854C>T (n.1461+1854C>T) c.798+1854C>T (n.798+1854C>T) c.801+1854C>T (n.801+1854C>T) n.1013+1854C>T c.1374+1854C>T (n.1374+1854C>T) c.1590+1854C>T (n.1590+1854C>T) c.1188+1854C>T (n.1188+1854C>T) c.*951+1854C>T (n.*951+1854C>T) c.1370+1854C>T (n.1370+1854C>T) c.1399+1854C>T (n.1399+1854C>T) c.659+1854C>T c.1351+1854C>T (n.1351+1854C>T) c.264-2963C>T c.981+1854C>T (n.981+1854C>T) c.918+1854C>T (n.918+1854C>T) c.1620+1854C>T (n.1620+1854C>T) c.1533+1854C>T (n.1533+1854C>T) c.1389+1854C>T (n.1389+1854C>T) c.1290+1854C>T (n.1290+1854C>T) n.1620+1854C>T c.1014+1854C>T (n.1014+1854C>T) c.1584+1854C>T (n.1584+1854C>T) c.1491+1854C>T (n.1491+1854C>T) c.1404+1854C>T (n.1404+1854C>T) n.1631+1854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692179C>T | CA2400236656 | CHEK2 | c.*196+1853G>A (n.*196+1853G>A) c.1260+1853G>A (n.1260+1853G>A) c.1461+1853G>A (n.1461+1853G>A) c.798+1853G>A (n.798+1853G>A) c.801+1853G>A (n.801+1853G>A) n.1013+1853G>A c.1374+1853G>A (n.1374+1853G>A) c.1590+1853G>A (n.1590+1853G>A) c.1188+1853G>A (n.1188+1853G>A) c.*951+1853G>A (n.*951+1853G>A) c.1370+1853G>A (n.1370+1853G>A) c.1399+1853G>A (n.1399+1853G>A) c.659+1853G>A c.1351+1853G>A (n.1351+1853G>A) c.264-2964G>A c.981+1853G>A (n.981+1853G>A) c.918+1853G>A (n.918+1853G>A) c.1620+1853G>A (n.1620+1853G>A) c.1533+1853G>A (n.1533+1853G>A) c.1389+1853G>A (n.1389+1853G>A) c.1290+1853G>A (n.1290+1853G>A) n.1620+1853G>A c.1014+1853G>A (n.1014+1853G>A) c.1584+1853G>A (n.1584+1853G>A) c.1491+1853G>A (n.1491+1853G>A) c.1404+1853G>A (n.1404+1853G>A) n.1631+1853G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28692186G>A | CA2400236659 | CHEK2 | c.*196+1846C>T (n.*196+1846C>T) c.1260+1846C>T (n.1260+1846C>T) c.1461+1846C>T (n.1461+1846C>T) c.798+1846C>T (n.798+1846C>T) c.801+1846C>T (n.801+1846C>T) n.1013+1846C>T c.1374+1846C>T (n.1374+1846C>T) c.1590+1846C>T (n.1590+1846C>T) c.1188+1846C>T (n.1188+1846C>T) c.*951+1846C>T (n.*951+1846C>T) c.1370+1846C>T (n.1370+1846C>T) c.1399+1846C>T (n.1399+1846C>T) c.659+1846C>T c.1351+1846C>T (n.1351+1846C>T) c.264-2971C>T c.981+1846C>T (n.981+1846C>T) c.918+1846C>T (n.918+1846C>T) c.1620+1846C>T (n.1620+1846C>T) c.1533+1846C>T (n.1533+1846C>T) c.1389+1846C>T (n.1389+1846C>T) c.1290+1846C>T (n.1290+1846C>T) n.1620+1846C>T c.1014+1846C>T (n.1014+1846C>T) c.1584+1846C>T (n.1584+1846C>T) c.1491+1846C>T (n.1491+1846C>T) c.1404+1846C>T (n.1404+1846C>T) n.1631+1846C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28692196A>G | CA752163222 | CHEK2 | c.*196+1836T>C (n.*196+1836T>C) c.1260+1836T>C (n.1260+1836T>C) c.1461+1836T>C (n.1461+1836T>C) c.798+1836T>C (n.798+1836T>C) c.801+1836T>C (n.801+1836T>C) n.1013+1836T>C c.1374+1836T>C (n.1374+1836T>C) c.1590+1836T>C (n.1590+1836T>C) c.1188+1836T>C (n.1188+1836T>C) c.*951+1836T>C (n.*951+1836T>C) c.1370+1836T>C (n.1370+1836T>C) c.1399+1836T>C (n.1399+1836T>C) c.659+1836T>C c.1351+1836T>C (n.1351+1836T>C) c.264-2981T>C c.981+1836T>C (n.981+1836T>C) c.918+1836T>C (n.918+1836T>C) c.1620+1836T>C (n.1620+1836T>C) c.1533+1836T>C (n.1533+1836T>C) c.1389+1836T>C (n.1389+1836T>C) c.1290+1836T>C (n.1290+1836T>C) n.1620+1836T>C c.1014+1836T>C (n.1014+1836T>C) c.1584+1836T>C (n.1584+1836T>C) c.1491+1836T>C (n.1491+1836T>C) c.1404+1836T>C (n.1404+1836T>C) n.1631+1836T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692197T>C | CA752163228 | CHEK2 | c.*196+1835A>G (n.*196+1835A>G) c.1260+1835A>G (n.1260+1835A>G) c.1461+1835A>G (n.1461+1835A>G) c.798+1835A>G (n.798+1835A>G) c.801+1835A>G (n.801+1835A>G) n.1013+1835A>G c.1374+1835A>G (n.1374+1835A>G) c.1590+1835A>G (n.1590+1835A>G) c.1188+1835A>G (n.1188+1835A>G) c.*951+1835A>G (n.*951+1835A>G) c.1370+1835A>G (n.1370+1835A>G) c.1399+1835A>G (n.1399+1835A>G) c.659+1835A>G c.1351+1835A>G (n.1351+1835A>G) c.264-2982A>G c.981+1835A>G (n.981+1835A>G) c.918+1835A>G (n.918+1835A>G) c.1620+1835A>G (n.1620+1835A>G) c.1533+1835A>G (n.1533+1835A>G) c.1389+1835A>G (n.1389+1835A>G) c.1290+1835A>G (n.1290+1835A>G) n.1620+1835A>G c.1014+1835A>G (n.1014+1835A>G) c.1584+1835A>G (n.1584+1835A>G) c.1491+1835A>G (n.1491+1835A>G) c.1404+1835A>G (n.1404+1835A>G) n.1631+1835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28692202dup | CA638796593 | CHEK2 | c.*196+1835dup (n.*196+1835dup) c.1260+1835dup (n.1260+1835dup) c.1461+1835dup (n.1461+1835dup) c.798+1835dup (n.798+1835dup) c.801+1835dup (n.801+1835dup) n.1013+1835dup c.1374+1835dup (n.1374+1835dup) c.1590+1835dup (n.1590+1835dup) c.1188+1835dup (n.1188+1835dup) c.*951+1835dup (n.*951+1835dup) c.1370+1835dup (n.1370+1835dup) c.1399+1835dup (n.1399+1835dup) c.659+1835dup c.1351+1835dup (n.1351+1835dup) c.264-2982dup c.981+1835dup (n.981+1835dup) c.918+1835dup (n.918+1835dup) c.1620+1835dup (n.1620+1835dup) c.1533+1835dup (n.1533+1835dup) c.1389+1835dup (n.1389+1835dup) c.1290+1835dup (n.1290+1835dup) n.1620+1835dup c.1014+1835dup (n.1014+1835dup) c.1584+1835dup (n.1584+1835dup) c.1491+1835dup (n.1491+1835dup) c.1404+1835dup (n.1404+1835dup) n.1631+1835dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692201_28692202del | CA323001683 | CHEK2 | c.*196+1834_*196+1835del (n.*196+1834_*196+1835del) c.1260+1834_1260+1835del (n.1260+1834_1260+1835del) c.1461+1834_1461+1835del (n.1461+1834_1461+1835del) c.798+1834_798+1835del (n.798+1834_798+1835del) c.801+1834_801+1835del (n.801+1834_801+1835del) n.1013+1834_1013+1835del c.1374+1834_1374+1835del (n.1374+1834_1374+1835del) c.1590+1834_1590+1835del (n.1590+1834_1590+1835del) c.1188+1834_1188+1835del (n.1188+1834_1188+1835del) c.*951+1834_*951+1835del (n.*951+1834_*951+1835del) c.1370+1834_1370+1835del (n.1370+1834_1370+1835del) c.1399+1834_1399+1835del (n.1399+1834_1399+1835del) c.659+1834_659+1835del c.1351+1834_1351+1835del (n.1351+1834_1351+1835del) c.264-2983_264-2982del c.981+1834_981+1835del (n.981+1834_981+1835del) c.918+1834_918+1835del (n.918+1834_918+1835del) c.1620+1834_1620+1835del (n.1620+1834_1620+1835del) c.1533+1834_1533+1835del (n.1533+1834_1533+1835del) c.1389+1834_1389+1835del (n.1389+1834_1389+1835del) c.1290+1834_1290+1835del (n.1290+1834_1290+1835del) n.1620+1834_1620+1835del c.1014+1834_1014+1835del (n.1014+1834_1014+1835del) c.1584+1834_1584+1835del (n.1584+1834_1584+1835del) c.1491+1834_1491+1835del (n.1491+1834_1491+1835del) c.1404+1834_1404+1835del (n.1404+1834_1404+1835del) n.1631+1834_1631+1835del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692202T>A | CA1024876670 | CHEK2 | c.*196+1830A>T (n.*196+1830A>T) c.1260+1830A>T (n.1260+1830A>T) c.1461+1830A>T (n.1461+1830A>T) c.798+1830A>T (n.798+1830A>T) c.801+1830A>T (n.801+1830A>T) n.1013+1830A>T c.1374+1830A>T (n.1374+1830A>T) c.1590+1830A>T (n.1590+1830A>T) c.1188+1830A>T (n.1188+1830A>T) c.*951+1830A>T (n.*951+1830A>T) c.1370+1830A>T (n.1370+1830A>T) c.1399+1830A>T (n.1399+1830A>T) c.659+1830A>T c.1351+1830A>T (n.1351+1830A>T) c.264-2987A>T c.981+1830A>T (n.981+1830A>T) c.918+1830A>T (n.918+1830A>T) c.1620+1830A>T (n.1620+1830A>T) c.1533+1830A>T (n.1533+1830A>T) c.1389+1830A>T (n.1389+1830A>T) c.1290+1830A>T (n.1290+1830A>T) n.1620+1830A>T c.1014+1830A>T (n.1014+1830A>T) c.1584+1830A>T (n.1584+1830A>T) c.1491+1830A>T (n.1491+1830A>T) c.1404+1830A>T (n.1404+1830A>T) n.1631+1830A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692202T= | CA2400236666 | CHEK2 | c.*196+1830A= (n.*196+1830A=) c.1260+1830A= (n.1260+1830A=) c.1461+1830A= (n.1461+1830A=) c.798+1830A= (n.798+1830A=) c.801+1830A= (n.801+1830A=) n.1013+1830A= c.1374+1830A= (n.1374+1830A=) c.1590+1830A= (n.1590+1830A=) c.1188+1830A= (n.1188+1830A=) c.*951+1830A= (n.*951+1830A=) c.1370+1830A= (n.1370+1830A=) c.1399+1830A= (n.1399+1830A=) c.659+1830A= c.1351+1830A= (n.1351+1830A=) c.264-2987A= c.981+1830A= (n.981+1830A=) c.918+1830A= (n.918+1830A=) c.1620+1830A= (n.1620+1830A=) c.1533+1830A= (n.1533+1830A=) c.1389+1830A= (n.1389+1830A=) c.1290+1830A= (n.1290+1830A=) n.1620+1830A= c.1014+1830A= (n.1014+1830A=) c.1584+1830A= (n.1584+1830A=) c.1491+1830A= (n.1491+1830A=) c.1404+1830A= (n.1404+1830A=) n.1631+1830A= | |
| 22 | g.28692203G>A | CA2400236668 | CHEK2 | c.*196+1829C>T (n.*196+1829C>T) c.1260+1829C>T (n.1260+1829C>T) c.1461+1829C>T (n.1461+1829C>T) c.798+1829C>T (n.798+1829C>T) c.801+1829C>T (n.801+1829C>T) n.1013+1829C>T c.1374+1829C>T (n.1374+1829C>T) c.1590+1829C>T (n.1590+1829C>T) c.1188+1829C>T (n.1188+1829C>T) c.*951+1829C>T (n.*951+1829C>T) c.1370+1829C>T (n.1370+1829C>T) c.1399+1829C>T (n.1399+1829C>T) c.659+1829C>T c.1351+1829C>T (n.1351+1829C>T) c.264-2988C>T c.981+1829C>T (n.981+1829C>T) c.918+1829C>T (n.918+1829C>T) c.1620+1829C>T (n.1620+1829C>T) c.1533+1829C>T (n.1533+1829C>T) c.1389+1829C>T (n.1389+1829C>T) c.1290+1829C>T (n.1290+1829C>T) n.1620+1829C>T c.1014+1829C>T (n.1014+1829C>T) c.1584+1829C>T (n.1584+1829C>T) c.1491+1829C>T (n.1491+1829C>T) c.1404+1829C>T (n.1404+1829C>T) n.1631+1829C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692203G= | CA2400236667 | CHEK2 | c.*196+1829C= (n.*196+1829C=) c.1260+1829C= (n.1260+1829C=) c.1461+1829C= (n.1461+1829C=) c.798+1829C= (n.798+1829C=) c.801+1829C= (n.801+1829C=) n.1013+1829C= c.1374+1829C= (n.1374+1829C=) c.1590+1829C= (n.1590+1829C=) c.1188+1829C= (n.1188+1829C=) c.*951+1829C= (n.*951+1829C=) c.1370+1829C= (n.1370+1829C=) c.1399+1829C= (n.1399+1829C=) c.659+1829C= c.1351+1829C= (n.1351+1829C=) c.264-2988C= c.981+1829C= (n.981+1829C=) c.918+1829C= (n.918+1829C=) c.1620+1829C= (n.1620+1829C=) c.1533+1829C= (n.1533+1829C=) c.1389+1829C= (n.1389+1829C=) c.1290+1829C= (n.1290+1829C=) n.1620+1829C= c.1014+1829C= (n.1014+1829C=) c.1584+1829C= (n.1584+1829C=) c.1491+1829C= (n.1491+1829C=) c.1404+1829C= (n.1404+1829C=) n.1631+1829C= | |
| 22 | g.28692205T>C | CA2400236670 | CHEK2 | c.*196+1827A>G (n.*196+1827A>G) c.1260+1827A>G (n.1260+1827A>G) c.1461+1827A>G (n.1461+1827A>G) c.798+1827A>G (n.798+1827A>G) c.801+1827A>G (n.801+1827A>G) n.1013+1827A>G c.1374+1827A>G (n.1374+1827A>G) c.1590+1827A>G (n.1590+1827A>G) c.1188+1827A>G (n.1188+1827A>G) c.*951+1827A>G (n.*951+1827A>G) c.1370+1827A>G (n.1370+1827A>G) c.1399+1827A>G (n.1399+1827A>G) c.659+1827A>G c.1351+1827A>G (n.1351+1827A>G) c.264-2990A>G c.981+1827A>G (n.981+1827A>G) c.918+1827A>G (n.918+1827A>G) c.1620+1827A>G (n.1620+1827A>G) c.1533+1827A>G (n.1533+1827A>G) c.1389+1827A>G (n.1389+1827A>G) c.1290+1827A>G (n.1290+1827A>G) n.1620+1827A>G c.1014+1827A>G (n.1014+1827A>G) c.1584+1827A>G (n.1584+1827A>G) c.1491+1827A>G (n.1491+1827A>G) c.1404+1827A>G (n.1404+1827A>G) n.1631+1827A>G | dbSNP |
| 22 | g.28692205T= | CA2400236669 | CHEK2 | c.*196+1827A= (n.*196+1827A=) c.1260+1827A= (n.1260+1827A=) c.1461+1827A= (n.1461+1827A=) c.798+1827A= (n.798+1827A=) c.801+1827A= (n.801+1827A=) n.1013+1827A= c.1374+1827A= (n.1374+1827A=) c.1590+1827A= (n.1590+1827A=) c.1188+1827A= (n.1188+1827A=) c.*951+1827A= (n.*951+1827A=) c.1370+1827A= (n.1370+1827A=) c.1399+1827A= (n.1399+1827A=) c.659+1827A= c.1351+1827A= (n.1351+1827A=) c.264-2990A= c.981+1827A= (n.981+1827A=) c.918+1827A= (n.918+1827A=) c.1620+1827A= (n.1620+1827A=) c.1533+1827A= (n.1533+1827A=) c.1389+1827A= (n.1389+1827A=) c.1290+1827A= (n.1290+1827A=) n.1620+1827A= c.1014+1827A= (n.1014+1827A=) c.1584+1827A= (n.1584+1827A=) c.1491+1827A= (n.1491+1827A=) c.1404+1827A= (n.1404+1827A=) n.1631+1827A= | |
| 22 | g.28692207G>C | CA2818652629 | CHEK2 | c.*196+1825C>G (n.*196+1825C>G) c.1260+1825C>G (n.1260+1825C>G) c.1461+1825C>G (n.1461+1825C>G) c.798+1825C>G (n.798+1825C>G) c.801+1825C>G (n.801+1825C>G) n.1013+1825C>G c.1374+1825C>G (n.1374+1825C>G) c.1590+1825C>G (n.1590+1825C>G) c.1188+1825C>G (n.1188+1825C>G) c.*951+1825C>G (n.*951+1825C>G) c.1370+1825C>G (n.1370+1825C>G) c.1399+1825C>G (n.1399+1825C>G) c.659+1825C>G c.1351+1825C>G (n.1351+1825C>G) c.264-2992C>G c.981+1825C>G (n.981+1825C>G) c.918+1825C>G (n.918+1825C>G) c.1620+1825C>G (n.1620+1825C>G) c.1533+1825C>G (n.1533+1825C>G) c.1389+1825C>G (n.1389+1825C>G) c.1290+1825C>G (n.1290+1825C>G) n.1620+1825C>G c.1014+1825C>G (n.1014+1825C>G) c.1584+1825C>G (n.1584+1825C>G) c.1491+1825C>G (n.1491+1825C>G) c.1404+1825C>G (n.1404+1825C>G) n.1631+1825C>G | |
| 22 | g.28692208A= | CA2400236671 | CHEK2 | c.*196+1824T= (n.*196+1824T=) c.1260+1824T= (n.1260+1824T=) c.1461+1824T= (n.1461+1824T=) c.798+1824T= (n.798+1824T=) c.801+1824T= (n.801+1824T=) n.1013+1824T= c.1374+1824T= (n.1374+1824T=) c.1590+1824T= (n.1590+1824T=) c.1188+1824T= (n.1188+1824T=) c.*951+1824T= (n.*951+1824T=) c.1370+1824T= (n.1370+1824T=) c.1399+1824T= (n.1399+1824T=) c.659+1824T= c.1351+1824T= (n.1351+1824T=) c.264-2993T= c.981+1824T= (n.981+1824T=) c.918+1824T= (n.918+1824T=) c.1620+1824T= (n.1620+1824T=) c.1533+1824T= (n.1533+1824T=) c.1389+1824T= (n.1389+1824T=) c.1290+1824T= (n.1290+1824T=) n.1620+1824T= c.1014+1824T= (n.1014+1824T=) c.1584+1824T= (n.1584+1824T=) c.1491+1824T= (n.1491+1824T=) c.1404+1824T= (n.1404+1824T=) n.1631+1824T= |