UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28692093T>C | CA2400236620 | CHEK2 | c.*196+1939A>G (n.*196+1939A>G) c.1260+1939A>G (n.1260+1939A>G) c.1461+1939A>G (n.1461+1939A>G) c.798+1939A>G (n.798+1939A>G) c.801+1939A>G (n.801+1939A>G) n.1013+1939A>G c.1374+1939A>G (n.1374+1939A>G) c.1590+1939A>G (n.1590+1939A>G) c.1188+1939A>G (n.1188+1939A>G) c.*951+1939A>G (n.*951+1939A>G) c.1370+1939A>G (n.1370+1939A>G) c.1399+1939A>G (n.1399+1939A>G) c.659+1939A>G c.1351+1939A>G (n.1351+1939A>G) c.264-2878A>G c.981+1939A>G (n.981+1939A>G) c.918+1939A>G (n.918+1939A>G) c.1620+1939A>G (n.1620+1939A>G) c.1533+1939A>G (n.1533+1939A>G) c.1389+1939A>G (n.1389+1939A>G) c.1290+1939A>G (n.1290+1939A>G) n.1620+1939A>G c.1014+1939A>G (n.1014+1939A>G) c.1584+1939A>G (n.1584+1939A>G) c.1491+1939A>G (n.1491+1939A>G) c.1404+1939A>G (n.1404+1939A>G) n.1631+1939A>G | dbSNP |
| 22 | g.28692093T= | CA2400236619 | CHEK2 | c.*196+1939A= (n.*196+1939A=) c.1260+1939A= (n.1260+1939A=) c.1461+1939A= (n.1461+1939A=) c.798+1939A= (n.798+1939A=) c.801+1939A= (n.801+1939A=) n.1013+1939A= c.1374+1939A= (n.1374+1939A=) c.1590+1939A= (n.1590+1939A=) c.1188+1939A= (n.1188+1939A=) c.*951+1939A= (n.*951+1939A=) c.1370+1939A= (n.1370+1939A=) c.1399+1939A= (n.1399+1939A=) c.659+1939A= c.1351+1939A= (n.1351+1939A=) c.264-2878A= c.981+1939A= (n.981+1939A=) c.918+1939A= (n.918+1939A=) c.1620+1939A= (n.1620+1939A=) c.1533+1939A= (n.1533+1939A=) c.1389+1939A= (n.1389+1939A=) c.1290+1939A= (n.1290+1939A=) n.1620+1939A= c.1014+1939A= (n.1014+1939A=) c.1584+1939A= (n.1584+1939A=) c.1491+1939A= (n.1491+1939A=) c.1404+1939A= (n.1404+1939A=) n.1631+1939A= | |
| 22 | g.28692095A= | CA2400236621 | CHEK2 | c.*196+1937T= (n.*196+1937T=) c.1260+1937T= (n.1260+1937T=) c.1461+1937T= (n.1461+1937T=) c.798+1937T= (n.798+1937T=) c.801+1937T= (n.801+1937T=) n.1013+1937T= c.1374+1937T= (n.1374+1937T=) c.1590+1937T= (n.1590+1937T=) c.1188+1937T= (n.1188+1937T=) c.*951+1937T= (n.*951+1937T=) c.1370+1937T= (n.1370+1937T=) c.1399+1937T= (n.1399+1937T=) c.659+1937T= c.1351+1937T= (n.1351+1937T=) c.264-2880T= c.981+1937T= (n.981+1937T=) c.918+1937T= (n.918+1937T=) c.1620+1937T= (n.1620+1937T=) c.1533+1937T= (n.1533+1937T=) c.1389+1937T= (n.1389+1937T=) c.1290+1937T= (n.1290+1937T=) n.1620+1937T= c.1014+1937T= (n.1014+1937T=) c.1584+1937T= (n.1584+1937T=) c.1491+1937T= (n.1491+1937T=) c.1404+1937T= (n.1404+1937T=) n.1631+1937T= | |
| 22 | g.28692095A>G | CA323001657 | CHEK2 | c.*196+1937T>C (n.*196+1937T>C) c.1260+1937T>C (n.1260+1937T>C) c.1461+1937T>C (n.1461+1937T>C) c.798+1937T>C (n.798+1937T>C) c.801+1937T>C (n.801+1937T>C) n.1013+1937T>C c.1374+1937T>C (n.1374+1937T>C) c.1590+1937T>C (n.1590+1937T>C) c.1188+1937T>C (n.1188+1937T>C) c.*951+1937T>C (n.*951+1937T>C) c.1370+1937T>C (n.1370+1937T>C) c.1399+1937T>C (n.1399+1937T>C) c.659+1937T>C c.1351+1937T>C (n.1351+1937T>C) c.264-2880T>C c.981+1937T>C (n.981+1937T>C) c.918+1937T>C (n.918+1937T>C) c.1620+1937T>C (n.1620+1937T>C) c.1533+1937T>C (n.1533+1937T>C) c.1389+1937T>C (n.1389+1937T>C) c.1290+1937T>C (n.1290+1937T>C) n.1620+1937T>C c.1014+1937T>C (n.1014+1937T>C) c.1584+1937T>C (n.1584+1937T>C) c.1491+1937T>C (n.1491+1937T>C) c.1404+1937T>C (n.1404+1937T>C) n.1631+1937T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692103T>C | CA1024876611 | CHEK2 | c.*196+1929A>G (n.*196+1929A>G) c.1260+1929A>G (n.1260+1929A>G) c.1461+1929A>G (n.1461+1929A>G) c.798+1929A>G (n.798+1929A>G) c.801+1929A>G (n.801+1929A>G) n.1013+1929A>G c.1374+1929A>G (n.1374+1929A>G) c.1590+1929A>G (n.1590+1929A>G) c.1188+1929A>G (n.1188+1929A>G) c.*951+1929A>G (n.*951+1929A>G) c.1370+1929A>G (n.1370+1929A>G) c.1399+1929A>G (n.1399+1929A>G) c.659+1929A>G c.1351+1929A>G (n.1351+1929A>G) c.264-2888A>G c.981+1929A>G (n.981+1929A>G) c.918+1929A>G (n.918+1929A>G) c.1620+1929A>G (n.1620+1929A>G) c.1533+1929A>G (n.1533+1929A>G) c.1389+1929A>G (n.1389+1929A>G) c.1290+1929A>G (n.1290+1929A>G) n.1620+1929A>G c.1014+1929A>G (n.1014+1929A>G) c.1584+1929A>G (n.1584+1929A>G) c.1491+1929A>G (n.1491+1929A>G) c.1404+1929A>G (n.1404+1929A>G) n.1631+1929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692103T= | CA2400236622 | CHEK2 | c.*196+1929A= (n.*196+1929A=) c.1260+1929A= (n.1260+1929A=) c.1461+1929A= (n.1461+1929A=) c.798+1929A= (n.798+1929A=) c.801+1929A= (n.801+1929A=) n.1013+1929A= c.1374+1929A= (n.1374+1929A=) c.1590+1929A= (n.1590+1929A=) c.1188+1929A= (n.1188+1929A=) c.*951+1929A= (n.*951+1929A=) c.1370+1929A= (n.1370+1929A=) c.1399+1929A= (n.1399+1929A=) c.659+1929A= c.1351+1929A= (n.1351+1929A=) c.264-2888A= c.981+1929A= (n.981+1929A=) c.918+1929A= (n.918+1929A=) c.1620+1929A= (n.1620+1929A=) c.1533+1929A= (n.1533+1929A=) c.1389+1929A= (n.1389+1929A=) c.1290+1929A= (n.1290+1929A=) n.1620+1929A= c.1014+1929A= (n.1014+1929A=) c.1584+1929A= (n.1584+1929A=) c.1491+1929A= (n.1491+1929A=) c.1404+1929A= (n.1404+1929A=) n.1631+1929A= | |
| 22 | g.28692105G>A | CA752163094 | CHEK2 | c.*196+1927C>T (n.*196+1927C>T) c.1260+1927C>T (n.1260+1927C>T) c.1461+1927C>T (n.1461+1927C>T) c.798+1927C>T (n.798+1927C>T) c.801+1927C>T (n.801+1927C>T) n.1013+1927C>T c.1374+1927C>T (n.1374+1927C>T) c.1590+1927C>T (n.1590+1927C>T) c.1188+1927C>T (n.1188+1927C>T) c.*951+1927C>T (n.*951+1927C>T) c.1370+1927C>T (n.1370+1927C>T) c.1399+1927C>T (n.1399+1927C>T) c.659+1927C>T c.1351+1927C>T (n.1351+1927C>T) c.264-2890C>T c.981+1927C>T (n.981+1927C>T) c.918+1927C>T (n.918+1927C>T) c.1620+1927C>T (n.1620+1927C>T) c.1533+1927C>T (n.1533+1927C>T) c.1389+1927C>T (n.1389+1927C>T) c.1290+1927C>T (n.1290+1927C>T) n.1620+1927C>T c.1014+1927C>T (n.1014+1927C>T) c.1584+1927C>T (n.1584+1927C>T) c.1491+1927C>T (n.1491+1927C>T) c.1404+1927C>T (n.1404+1927C>T) n.1631+1927C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692105G= | CA2400236623 | CHEK2 | c.*196+1927C= (n.*196+1927C=) c.1260+1927C= (n.1260+1927C=) c.1461+1927C= (n.1461+1927C=) c.798+1927C= (n.798+1927C=) c.801+1927C= (n.801+1927C=) n.1013+1927C= c.1374+1927C= (n.1374+1927C=) c.1590+1927C= (n.1590+1927C=) c.1188+1927C= (n.1188+1927C=) c.*951+1927C= (n.*951+1927C=) c.1370+1927C= (n.1370+1927C=) c.1399+1927C= (n.1399+1927C=) c.659+1927C= c.1351+1927C= (n.1351+1927C=) c.264-2890C= c.981+1927C= (n.981+1927C=) c.918+1927C= (n.918+1927C=) c.1620+1927C= (n.1620+1927C=) c.1533+1927C= (n.1533+1927C=) c.1389+1927C= (n.1389+1927C=) c.1290+1927C= (n.1290+1927C=) n.1620+1927C= c.1014+1927C= (n.1014+1927C=) c.1584+1927C= (n.1584+1927C=) c.1491+1927C= (n.1491+1927C=) c.1404+1927C= (n.1404+1927C=) n.1631+1927C= | |
| 22 | g.28692111A= | CA2400236624 | CHEK2 | c.*196+1921T= (n.*196+1921T=) c.1260+1921T= (n.1260+1921T=) c.1461+1921T= (n.1461+1921T=) c.798+1921T= (n.798+1921T=) c.801+1921T= (n.801+1921T=) n.1013+1921T= c.1374+1921T= (n.1374+1921T=) c.1590+1921T= (n.1590+1921T=) c.1188+1921T= (n.1188+1921T=) c.*951+1921T= (n.*951+1921T=) c.1370+1921T= (n.1370+1921T=) c.1399+1921T= (n.1399+1921T=) c.659+1921T= c.1351+1921T= (n.1351+1921T=) c.264-2896T= c.981+1921T= (n.981+1921T=) c.918+1921T= (n.918+1921T=) c.1620+1921T= (n.1620+1921T=) c.1533+1921T= (n.1533+1921T=) c.1389+1921T= (n.1389+1921T=) c.1290+1921T= (n.1290+1921T=) n.1620+1921T= c.1014+1921T= (n.1014+1921T=) c.1584+1921T= (n.1584+1921T=) c.1491+1921T= (n.1491+1921T=) c.1404+1921T= (n.1404+1921T=) n.1631+1921T= | |
| 22 | g.28692111A>G | CA752163099 | CHEK2 | c.*196+1921T>C (n.*196+1921T>C) c.1260+1921T>C (n.1260+1921T>C) c.1461+1921T>C (n.1461+1921T>C) c.798+1921T>C (n.798+1921T>C) c.801+1921T>C (n.801+1921T>C) n.1013+1921T>C c.1374+1921T>C (n.1374+1921T>C) c.1590+1921T>C (n.1590+1921T>C) c.1188+1921T>C (n.1188+1921T>C) c.*951+1921T>C (n.*951+1921T>C) c.1370+1921T>C (n.1370+1921T>C) c.1399+1921T>C (n.1399+1921T>C) c.659+1921T>C c.1351+1921T>C (n.1351+1921T>C) c.264-2896T>C c.981+1921T>C (n.981+1921T>C) c.918+1921T>C (n.918+1921T>C) c.1620+1921T>C (n.1620+1921T>C) c.1533+1921T>C (n.1533+1921T>C) c.1389+1921T>C (n.1389+1921T>C) c.1290+1921T>C (n.1290+1921T>C) n.1620+1921T>C c.1014+1921T>C (n.1014+1921T>C) c.1584+1921T>C (n.1584+1921T>C) c.1491+1921T>C (n.1491+1921T>C) c.1404+1921T>C (n.1404+1921T>C) n.1631+1921T>C | dbSNP |
| 22 | g.28692112A= | CA2400236625 | CHEK2 | c.*196+1920T= (n.*196+1920T=) c.1260+1920T= (n.1260+1920T=) c.1461+1920T= (n.1461+1920T=) c.798+1920T= (n.798+1920T=) c.801+1920T= (n.801+1920T=) n.1013+1920T= c.1374+1920T= (n.1374+1920T=) c.1590+1920T= (n.1590+1920T=) c.1188+1920T= (n.1188+1920T=) c.*951+1920T= (n.*951+1920T=) c.1370+1920T= (n.1370+1920T=) c.1399+1920T= (n.1399+1920T=) c.659+1920T= c.1351+1920T= (n.1351+1920T=) c.264-2897T= c.981+1920T= (n.981+1920T=) c.918+1920T= (n.918+1920T=) c.1620+1920T= (n.1620+1920T=) c.1533+1920T= (n.1533+1920T=) c.1389+1920T= (n.1389+1920T=) c.1290+1920T= (n.1290+1920T=) n.1620+1920T= c.1014+1920T= (n.1014+1920T=) c.1584+1920T= (n.1584+1920T=) c.1491+1920T= (n.1491+1920T=) c.1404+1920T= (n.1404+1920T=) n.1631+1920T= | |
| 22 | g.28692112A>C | CA2400236626 | CHEK2 | c.*196+1920T>G (n.*196+1920T>G) c.1260+1920T>G (n.1260+1920T>G) c.1461+1920T>G (n.1461+1920T>G) c.798+1920T>G (n.798+1920T>G) c.801+1920T>G (n.801+1920T>G) n.1013+1920T>G c.1374+1920T>G (n.1374+1920T>G) c.1590+1920T>G (n.1590+1920T>G) c.1188+1920T>G (n.1188+1920T>G) c.*951+1920T>G (n.*951+1920T>G) c.1370+1920T>G (n.1370+1920T>G) c.1399+1920T>G (n.1399+1920T>G) c.659+1920T>G c.1351+1920T>G (n.1351+1920T>G) c.264-2897T>G c.981+1920T>G (n.981+1920T>G) c.918+1920T>G (n.918+1920T>G) c.1620+1920T>G (n.1620+1920T>G) c.1533+1920T>G (n.1533+1920T>G) c.1389+1920T>G (n.1389+1920T>G) c.1290+1920T>G (n.1290+1920T>G) n.1620+1920T>G c.1014+1920T>G (n.1014+1920T>G) c.1584+1920T>G (n.1584+1920T>G) c.1491+1920T>G (n.1491+1920T>G) c.1404+1920T>G (n.1404+1920T>G) n.1631+1920T>G | dbSNP |
| 22 | g.28692113A>G | CA2737951502 | CHEK2 | c.*196+1919T>C (n.*196+1919T>C) c.1260+1919T>C (n.1260+1919T>C) c.1461+1919T>C (n.1461+1919T>C) c.798+1919T>C (n.798+1919T>C) c.801+1919T>C (n.801+1919T>C) n.1013+1919T>C c.1374+1919T>C (n.1374+1919T>C) c.1590+1919T>C (n.1590+1919T>C) c.1188+1919T>C (n.1188+1919T>C) c.*951+1919T>C (n.*951+1919T>C) c.1370+1919T>C (n.1370+1919T>C) c.1399+1919T>C (n.1399+1919T>C) c.659+1919T>C c.1351+1919T>C (n.1351+1919T>C) c.264-2898T>C c.981+1919T>C (n.981+1919T>C) c.918+1919T>C (n.918+1919T>C) c.1620+1919T>C (n.1620+1919T>C) c.1533+1919T>C (n.1533+1919T>C) c.1389+1919T>C (n.1389+1919T>C) c.1290+1919T>C (n.1290+1919T>C) n.1620+1919T>C c.1014+1919T>C (n.1014+1919T>C) c.1584+1919T>C (n.1584+1919T>C) c.1491+1919T>C (n.1491+1919T>C) c.1404+1919T>C (n.1404+1919T>C) n.1631+1919T>C | dbSNP |
| 22 | g.28692114A= | CA2400236627 | CHEK2 | c.*196+1918T= (n.*196+1918T=) c.1260+1918T= (n.1260+1918T=) c.1461+1918T= (n.1461+1918T=) c.798+1918T= (n.798+1918T=) c.801+1918T= (n.801+1918T=) n.1013+1918T= c.1374+1918T= (n.1374+1918T=) c.1590+1918T= (n.1590+1918T=) c.1188+1918T= (n.1188+1918T=) c.*951+1918T= (n.*951+1918T=) c.1370+1918T= (n.1370+1918T=) c.1399+1918T= (n.1399+1918T=) c.659+1918T= c.1351+1918T= (n.1351+1918T=) c.264-2899T= c.981+1918T= (n.981+1918T=) c.918+1918T= (n.918+1918T=) c.1620+1918T= (n.1620+1918T=) c.1533+1918T= (n.1533+1918T=) c.1389+1918T= (n.1389+1918T=) c.1290+1918T= (n.1290+1918T=) n.1620+1918T= c.1014+1918T= (n.1014+1918T=) c.1584+1918T= (n.1584+1918T=) c.1491+1918T= (n.1491+1918T=) c.1404+1918T= (n.1404+1918T=) n.1631+1918T= | |
| 22 | g.28692114A>C | CA2400236628 | CHEK2 | c.*196+1918T>G (n.*196+1918T>G) c.1260+1918T>G (n.1260+1918T>G) c.1461+1918T>G (n.1461+1918T>G) c.798+1918T>G (n.798+1918T>G) c.801+1918T>G (n.801+1918T>G) n.1013+1918T>G c.1374+1918T>G (n.1374+1918T>G) c.1590+1918T>G (n.1590+1918T>G) c.1188+1918T>G (n.1188+1918T>G) c.*951+1918T>G (n.*951+1918T>G) c.1370+1918T>G (n.1370+1918T>G) c.1399+1918T>G (n.1399+1918T>G) c.659+1918T>G c.1351+1918T>G (n.1351+1918T>G) c.264-2899T>G c.981+1918T>G (n.981+1918T>G) c.918+1918T>G (n.918+1918T>G) c.1620+1918T>G (n.1620+1918T>G) c.1533+1918T>G (n.1533+1918T>G) c.1389+1918T>G (n.1389+1918T>G) c.1290+1918T>G (n.1290+1918T>G) n.1620+1918T>G c.1014+1918T>G (n.1014+1918T>G) c.1584+1918T>G (n.1584+1918T>G) c.1491+1918T>G (n.1491+1918T>G) c.1404+1918T>G (n.1404+1918T>G) n.1631+1918T>G | dbSNP |
| 22 | g.28692116G>A | CA323001659 | CHEK2 | c.*196+1916C>T (n.*196+1916C>T) c.1260+1916C>T (n.1260+1916C>T) c.1461+1916C>T (n.1461+1916C>T) c.798+1916C>T (n.798+1916C>T) c.801+1916C>T (n.801+1916C>T) n.1013+1916C>T c.1374+1916C>T (n.1374+1916C>T) c.1590+1916C>T (n.1590+1916C>T) c.1188+1916C>T (n.1188+1916C>T) c.*951+1916C>T (n.*951+1916C>T) c.1370+1916C>T (n.1370+1916C>T) c.1399+1916C>T (n.1399+1916C>T) c.659+1916C>T c.1351+1916C>T (n.1351+1916C>T) c.264-2901C>T c.981+1916C>T (n.981+1916C>T) c.918+1916C>T (n.918+1916C>T) c.1620+1916C>T (n.1620+1916C>T) c.1533+1916C>T (n.1533+1916C>T) c.1389+1916C>T (n.1389+1916C>T) c.1290+1916C>T (n.1290+1916C>T) n.1620+1916C>T c.1014+1916C>T (n.1014+1916C>T) c.1584+1916C>T (n.1584+1916C>T) c.1491+1916C>T (n.1491+1916C>T) c.1404+1916C>T (n.1404+1916C>T) n.1631+1916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692116G= | CA2400236629 | CHEK2 | c.*196+1916C= (n.*196+1916C=) c.1260+1916C= (n.1260+1916C=) c.1461+1916C= (n.1461+1916C=) c.798+1916C= (n.798+1916C=) c.801+1916C= (n.801+1916C=) n.1013+1916C= c.1374+1916C= (n.1374+1916C=) c.1590+1916C= (n.1590+1916C=) c.1188+1916C= (n.1188+1916C=) c.*951+1916C= (n.*951+1916C=) c.1370+1916C= (n.1370+1916C=) c.1399+1916C= (n.1399+1916C=) c.659+1916C= c.1351+1916C= (n.1351+1916C=) c.264-2901C= c.981+1916C= (n.981+1916C=) c.918+1916C= (n.918+1916C=) c.1620+1916C= (n.1620+1916C=) c.1533+1916C= (n.1533+1916C=) c.1389+1916C= (n.1389+1916C=) c.1290+1916C= (n.1290+1916C=) n.1620+1916C= c.1014+1916C= (n.1014+1916C=) c.1584+1916C= (n.1584+1916C=) c.1491+1916C= (n.1491+1916C=) c.1404+1916C= (n.1404+1916C=) n.1631+1916C= | |
| 22 | g.28692119_28692120delinsCA | CA2400236630 | CHEK2 | c.*196+1912_*196+1913delinsTG (n.*196+1912_*196+1913delinsTG) c.1260+1912_1260+1913delinsTG (n.1260+1912_1260+1913delinsTG) c.1461+1912_1461+1913delinsTG (n.1461+1912_1461+1913delinsTG) c.798+1912_798+1913delinsTG (n.798+1912_798+1913delinsTG) c.801+1912_801+1913delinsTG (n.801+1912_801+1913delinsTG) n.1013+1912_1013+1913delinsTG c.1374+1912_1374+1913delinsTG (n.1374+1912_1374+1913delinsTG) c.1590+1912_1590+1913delinsTG (n.1590+1912_1590+1913delinsTG) c.1188+1912_1188+1913delinsTG (n.1188+1912_1188+1913delinsTG) c.*951+1912_*951+1913delinsTG (n.*951+1912_*951+1913delinsTG) c.1370+1912_1370+1913delinsTG (n.1370+1912_1370+1913delinsTG) c.1399+1912_1399+1913delinsTG (n.1399+1912_1399+1913delinsTG) c.659+1912_659+1913delinsTG c.1351+1912_1351+1913delinsTG (n.1351+1912_1351+1913delinsTG) c.264-2905_264-2904delinsTG c.981+1912_981+1913delinsTG (n.981+1912_981+1913delinsTG) c.918+1912_918+1913delinsTG (n.918+1912_918+1913delinsTG) c.1620+1912_1620+1913delinsTG (n.1620+1912_1620+1913delinsTG) c.1533+1912_1533+1913delinsTG (n.1533+1912_1533+1913delinsTG) c.1389+1912_1389+1913delinsTG (n.1389+1912_1389+1913delinsTG) c.1290+1912_1290+1913delinsTG (n.1290+1912_1290+1913delinsTG) n.1620+1912_1620+1913delinsTG c.1014+1912_1014+1913delinsTG (n.1014+1912_1014+1913delinsTG) c.1584+1912_1584+1913delinsTG (n.1584+1912_1584+1913delinsTG) c.1491+1912_1491+1913delinsTG (n.1491+1912_1491+1913delinsTG) c.1404+1912_1404+1913delinsTG (n.1404+1912_1404+1913delinsTG) n.1631+1912_1631+1913delinsTG | |
| 22 | g.28692121del | CA323001661 | CHEK2 | c.*196+1912del (n.*196+1912del) c.1260+1912del (n.1260+1912del) c.1461+1912del (n.1461+1912del) c.798+1912del (n.798+1912del) c.801+1912del (n.801+1912del) n.1013+1912del c.1374+1912del (n.1374+1912del) c.1590+1912del (n.1590+1912del) c.1188+1912del (n.1188+1912del) c.*951+1912del (n.*951+1912del) c.1370+1912del (n.1370+1912del) c.1399+1912del (n.1399+1912del) c.659+1912del c.1351+1912del (n.1351+1912del) c.264-2905del c.981+1912del (n.981+1912del) c.918+1912del (n.918+1912del) c.1620+1912del (n.1620+1912del) c.1533+1912del (n.1533+1912del) c.1389+1912del (n.1389+1912del) c.1290+1912del (n.1290+1912del) n.1620+1912del c.1014+1912del (n.1014+1912del) c.1584+1912del (n.1584+1912del) c.1491+1912del (n.1491+1912del) c.1404+1912del (n.1404+1912del) n.1631+1912del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692122G>A | CA2818652626 | CHEK2 | c.*196+1910C>T (n.*196+1910C>T) c.1260+1910C>T (n.1260+1910C>T) c.1461+1910C>T (n.1461+1910C>T) c.798+1910C>T (n.798+1910C>T) c.801+1910C>T (n.801+1910C>T) n.1013+1910C>T c.1374+1910C>T (n.1374+1910C>T) c.1590+1910C>T (n.1590+1910C>T) c.1188+1910C>T (n.1188+1910C>T) c.*951+1910C>T (n.*951+1910C>T) c.1370+1910C>T (n.1370+1910C>T) c.1399+1910C>T (n.1399+1910C>T) c.659+1910C>T c.1351+1910C>T (n.1351+1910C>T) c.264-2907C>T c.981+1910C>T (n.981+1910C>T) c.918+1910C>T (n.918+1910C>T) c.1620+1910C>T (n.1620+1910C>T) c.1533+1910C>T (n.1533+1910C>T) c.1389+1910C>T (n.1389+1910C>T) c.1290+1910C>T (n.1290+1910C>T) n.1620+1910C>T c.1014+1910C>T (n.1014+1910C>T) c.1584+1910C>T (n.1584+1910C>T) c.1491+1910C>T (n.1491+1910C>T) c.1404+1910C>T (n.1404+1910C>T) n.1631+1910C>T | |
| 22 | g.28692123A= | CA2400236631 | CHEK2 | c.*196+1909T= (n.*196+1909T=) c.1260+1909T= (n.1260+1909T=) c.1461+1909T= (n.1461+1909T=) c.798+1909T= (n.798+1909T=) c.801+1909T= (n.801+1909T=) n.1013+1909T= c.1374+1909T= (n.1374+1909T=) c.1590+1909T= (n.1590+1909T=) c.1188+1909T= (n.1188+1909T=) c.*951+1909T= (n.*951+1909T=) c.1370+1909T= (n.1370+1909T=) c.1399+1909T= (n.1399+1909T=) c.659+1909T= c.1351+1909T= (n.1351+1909T=) c.264-2908T= c.981+1909T= (n.981+1909T=) c.918+1909T= (n.918+1909T=) c.1620+1909T= (n.1620+1909T=) c.1533+1909T= (n.1533+1909T=) c.1389+1909T= (n.1389+1909T=) c.1290+1909T= (n.1290+1909T=) n.1620+1909T= c.1014+1909T= (n.1014+1909T=) c.1584+1909T= (n.1584+1909T=) c.1491+1909T= (n.1491+1909T=) c.1404+1909T= (n.1404+1909T=) n.1631+1909T= | |
| 22 | g.28692123A>G | CA1024876624 | CHEK2 | c.*196+1909T>C (n.*196+1909T>C) c.1260+1909T>C (n.1260+1909T>C) c.1461+1909T>C (n.1461+1909T>C) c.798+1909T>C (n.798+1909T>C) c.801+1909T>C (n.801+1909T>C) n.1013+1909T>C c.1374+1909T>C (n.1374+1909T>C) c.1590+1909T>C (n.1590+1909T>C) c.1188+1909T>C (n.1188+1909T>C) c.*951+1909T>C (n.*951+1909T>C) c.1370+1909T>C (n.1370+1909T>C) c.1399+1909T>C (n.1399+1909T>C) c.659+1909T>C c.1351+1909T>C (n.1351+1909T>C) c.264-2908T>C c.981+1909T>C (n.981+1909T>C) c.918+1909T>C (n.918+1909T>C) c.1620+1909T>C (n.1620+1909T>C) c.1533+1909T>C (n.1533+1909T>C) c.1389+1909T>C (n.1389+1909T>C) c.1290+1909T>C (n.1290+1909T>C) n.1620+1909T>C c.1014+1909T>C (n.1014+1909T>C) c.1584+1909T>C (n.1584+1909T>C) c.1491+1909T>C (n.1491+1909T>C) c.1404+1909T>C (n.1404+1909T>C) n.1631+1909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692126G>A | CA2737882108 | CHEK2 | c.*196+1906C>T (n.*196+1906C>T) c.1260+1906C>T (n.1260+1906C>T) c.1461+1906C>T (n.1461+1906C>T) c.798+1906C>T (n.798+1906C>T) c.801+1906C>T (n.801+1906C>T) n.1013+1906C>T c.1374+1906C>T (n.1374+1906C>T) c.1590+1906C>T (n.1590+1906C>T) c.1188+1906C>T (n.1188+1906C>T) c.*951+1906C>T (n.*951+1906C>T) c.1370+1906C>T (n.1370+1906C>T) c.1399+1906C>T (n.1399+1906C>T) c.659+1906C>T c.1351+1906C>T (n.1351+1906C>T) c.264-2911C>T c.981+1906C>T (n.981+1906C>T) c.918+1906C>T (n.918+1906C>T) c.1620+1906C>T (n.1620+1906C>T) c.1533+1906C>T (n.1533+1906C>T) c.1389+1906C>T (n.1389+1906C>T) c.1290+1906C>T (n.1290+1906C>T) n.1620+1906C>T c.1014+1906C>T (n.1014+1906C>T) c.1584+1906C>T (n.1584+1906C>T) c.1491+1906C>T (n.1491+1906C>T) c.1404+1906C>T (n.1404+1906C>T) n.1631+1906C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692126G>C | CA638796577 | CHEK2 | c.*196+1906C>G (n.*196+1906C>G) c.1260+1906C>G (n.1260+1906C>G) c.1461+1906C>G (n.1461+1906C>G) c.798+1906C>G (n.798+1906C>G) c.801+1906C>G (n.801+1906C>G) n.1013+1906C>G c.1374+1906C>G (n.1374+1906C>G) c.1590+1906C>G (n.1590+1906C>G) c.1188+1906C>G (n.1188+1906C>G) c.*951+1906C>G (n.*951+1906C>G) c.1370+1906C>G (n.1370+1906C>G) c.1399+1906C>G (n.1399+1906C>G) c.659+1906C>G c.1351+1906C>G (n.1351+1906C>G) c.264-2911C>G c.981+1906C>G (n.981+1906C>G) c.918+1906C>G (n.918+1906C>G) c.1620+1906C>G (n.1620+1906C>G) c.1533+1906C>G (n.1533+1906C>G) c.1389+1906C>G (n.1389+1906C>G) c.1290+1906C>G (n.1290+1906C>G) n.1620+1906C>G c.1014+1906C>G (n.1014+1906C>G) c.1584+1906C>G (n.1584+1906C>G) c.1491+1906C>G (n.1491+1906C>G) c.1404+1906C>G (n.1404+1906C>G) n.1631+1906C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692126G= | CA2400236632 | CHEK2 | c.*196+1906C= (n.*196+1906C=) c.1260+1906C= (n.1260+1906C=) c.1461+1906C= (n.1461+1906C=) c.798+1906C= (n.798+1906C=) c.801+1906C= (n.801+1906C=) n.1013+1906C= c.1374+1906C= (n.1374+1906C=) c.1590+1906C= (n.1590+1906C=) c.1188+1906C= (n.1188+1906C=) c.*951+1906C= (n.*951+1906C=) c.1370+1906C= (n.1370+1906C=) c.1399+1906C= (n.1399+1906C=) c.659+1906C= c.1351+1906C= (n.1351+1906C=) c.264-2911C= c.981+1906C= (n.981+1906C=) c.918+1906C= (n.918+1906C=) c.1620+1906C= (n.1620+1906C=) c.1533+1906C= (n.1533+1906C=) c.1389+1906C= (n.1389+1906C=) c.1290+1906C= (n.1290+1906C=) n.1620+1906C= c.1014+1906C= (n.1014+1906C=) c.1584+1906C= (n.1584+1906C=) c.1491+1906C= (n.1491+1906C=) c.1404+1906C= (n.1404+1906C=) n.1631+1906C= | |
| 22 | g.28692126G>T | CA658044806 | CHEK2 | c.*196+1906C>A (n.*196+1906C>A) c.1260+1906C>A (n.1260+1906C>A) c.1461+1906C>A (n.1461+1906C>A) c.798+1906C>A (n.798+1906C>A) c.801+1906C>A (n.801+1906C>A) n.1013+1906C>A c.1374+1906C>A (n.1374+1906C>A) c.1590+1906C>A (n.1590+1906C>A) c.1188+1906C>A (n.1188+1906C>A) c.*951+1906C>A (n.*951+1906C>A) c.1370+1906C>A (n.1370+1906C>A) c.1399+1906C>A (n.1399+1906C>A) c.659+1906C>A c.1351+1906C>A (n.1351+1906C>A) c.264-2911C>A c.981+1906C>A (n.981+1906C>A) c.918+1906C>A (n.918+1906C>A) c.1620+1906C>A (n.1620+1906C>A) c.1533+1906C>A (n.1533+1906C>A) c.1389+1906C>A (n.1389+1906C>A) c.1290+1906C>A (n.1290+1906C>A) n.1620+1906C>A c.1014+1906C>A (n.1014+1906C>A) c.1584+1906C>A (n.1584+1906C>A) c.1491+1906C>A (n.1491+1906C>A) c.1404+1906C>A (n.1404+1906C>A) n.1631+1906C>A | COSMIC |
| 22 | g.28692127A= | CA2400236633 | CHEK2 | c.*196+1905T= (n.*196+1905T=) c.1260+1905T= (n.1260+1905T=) c.1461+1905T= (n.1461+1905T=) c.798+1905T= (n.798+1905T=) c.801+1905T= (n.801+1905T=) n.1013+1905T= c.1374+1905T= (n.1374+1905T=) c.1590+1905T= (n.1590+1905T=) c.1188+1905T= (n.1188+1905T=) c.*951+1905T= (n.*951+1905T=) c.1370+1905T= (n.1370+1905T=) c.1399+1905T= (n.1399+1905T=) c.659+1905T= c.1351+1905T= (n.1351+1905T=) c.264-2912T= c.981+1905T= (n.981+1905T=) c.918+1905T= (n.918+1905T=) c.1620+1905T= (n.1620+1905T=) c.1533+1905T= (n.1533+1905T=) c.1389+1905T= (n.1389+1905T=) c.1290+1905T= (n.1290+1905T=) n.1620+1905T= c.1014+1905T= (n.1014+1905T=) c.1584+1905T= (n.1584+1905T=) c.1491+1905T= (n.1491+1905T=) c.1404+1905T= (n.1404+1905T=) n.1631+1905T= | |
| 22 | g.28692127A>T | CA752163109 | CHEK2 | c.*196+1905T>A (n.*196+1905T>A) c.1260+1905T>A (n.1260+1905T>A) c.1461+1905T>A (n.1461+1905T>A) c.798+1905T>A (n.798+1905T>A) c.801+1905T>A (n.801+1905T>A) n.1013+1905T>A c.1374+1905T>A (n.1374+1905T>A) c.1590+1905T>A (n.1590+1905T>A) c.1188+1905T>A (n.1188+1905T>A) c.*951+1905T>A (n.*951+1905T>A) c.1370+1905T>A (n.1370+1905T>A) c.1399+1905T>A (n.1399+1905T>A) c.659+1905T>A c.1351+1905T>A (n.1351+1905T>A) c.264-2912T>A c.981+1905T>A (n.981+1905T>A) c.918+1905T>A (n.918+1905T>A) c.1620+1905T>A (n.1620+1905T>A) c.1533+1905T>A (n.1533+1905T>A) c.1389+1905T>A (n.1389+1905T>A) c.1290+1905T>A (n.1290+1905T>A) n.1620+1905T>A c.1014+1905T>A (n.1014+1905T>A) c.1584+1905T>A (n.1584+1905T>A) c.1491+1905T>A (n.1491+1905T>A) c.1404+1905T>A (n.1404+1905T>A) n.1631+1905T>A | dbSNP |
| 22 | g.28692129A= | CA2400236634 | CHEK2 | c.*196+1903T= (n.*196+1903T=) c.1260+1903T= (n.1260+1903T=) c.1461+1903T= (n.1461+1903T=) c.798+1903T= (n.798+1903T=) c.801+1903T= (n.801+1903T=) n.1013+1903T= c.1374+1903T= (n.1374+1903T=) c.1590+1903T= (n.1590+1903T=) c.1188+1903T= (n.1188+1903T=) c.*951+1903T= (n.*951+1903T=) c.1370+1903T= (n.1370+1903T=) c.1399+1903T= (n.1399+1903T=) c.659+1903T= c.1351+1903T= (n.1351+1903T=) c.264-2914T= c.981+1903T= (n.981+1903T=) c.918+1903T= (n.918+1903T=) c.1620+1903T= (n.1620+1903T=) c.1533+1903T= (n.1533+1903T=) c.1389+1903T= (n.1389+1903T=) c.1290+1903T= (n.1290+1903T=) n.1620+1903T= c.1014+1903T= (n.1014+1903T=) c.1584+1903T= (n.1584+1903T=) c.1491+1903T= (n.1491+1903T=) c.1404+1903T= (n.1404+1903T=) n.1631+1903T= | |
| 22 | g.28692129A>G | CA752163115 | CHEK2 | c.*196+1903T>C (n.*196+1903T>C) c.1260+1903T>C (n.1260+1903T>C) c.1461+1903T>C (n.1461+1903T>C) c.798+1903T>C (n.798+1903T>C) c.801+1903T>C (n.801+1903T>C) n.1013+1903T>C c.1374+1903T>C (n.1374+1903T>C) c.1590+1903T>C (n.1590+1903T>C) c.1188+1903T>C (n.1188+1903T>C) c.*951+1903T>C (n.*951+1903T>C) c.1370+1903T>C (n.1370+1903T>C) c.1399+1903T>C (n.1399+1903T>C) c.659+1903T>C c.1351+1903T>C (n.1351+1903T>C) c.264-2914T>C c.981+1903T>C (n.981+1903T>C) c.918+1903T>C (n.918+1903T>C) c.1620+1903T>C (n.1620+1903T>C) c.1533+1903T>C (n.1533+1903T>C) c.1389+1903T>C (n.1389+1903T>C) c.1290+1903T>C (n.1290+1903T>C) n.1620+1903T>C c.1014+1903T>C (n.1014+1903T>C) c.1584+1903T>C (n.1584+1903T>C) c.1491+1903T>C (n.1491+1903T>C) c.1404+1903T>C (n.1404+1903T>C) n.1631+1903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692130G>A | CA2400236637 | CHEK2 | c.*196+1902C>T (n.*196+1902C>T) c.1260+1902C>T (n.1260+1902C>T) c.1461+1902C>T (n.1461+1902C>T) c.798+1902C>T (n.798+1902C>T) c.801+1902C>T (n.801+1902C>T) n.1013+1902C>T c.1374+1902C>T (n.1374+1902C>T) c.1590+1902C>T (n.1590+1902C>T) c.1188+1902C>T (n.1188+1902C>T) c.*951+1902C>T (n.*951+1902C>T) c.1370+1902C>T (n.1370+1902C>T) c.1399+1902C>T (n.1399+1902C>T) c.659+1902C>T c.1351+1902C>T (n.1351+1902C>T) c.264-2915C>T c.981+1902C>T (n.981+1902C>T) c.918+1902C>T (n.918+1902C>T) c.1620+1902C>T (n.1620+1902C>T) c.1533+1902C>T (n.1533+1902C>T) c.1389+1902C>T (n.1389+1902C>T) c.1290+1902C>T (n.1290+1902C>T) n.1620+1902C>T c.1014+1902C>T (n.1014+1902C>T) c.1584+1902C>T (n.1584+1902C>T) c.1491+1902C>T (n.1491+1902C>T) c.1404+1902C>T (n.1404+1902C>T) n.1631+1902C>T | dbSNP |
| 22 | g.28692130G>C | CA2400236636 | CHEK2 | c.*196+1902C>G (n.*196+1902C>G) c.1260+1902C>G (n.1260+1902C>G) c.1461+1902C>G (n.1461+1902C>G) c.798+1902C>G (n.798+1902C>G) c.801+1902C>G (n.801+1902C>G) n.1013+1902C>G c.1374+1902C>G (n.1374+1902C>G) c.1590+1902C>G (n.1590+1902C>G) c.1188+1902C>G (n.1188+1902C>G) c.*951+1902C>G (n.*951+1902C>G) c.1370+1902C>G (n.1370+1902C>G) c.1399+1902C>G (n.1399+1902C>G) c.659+1902C>G c.1351+1902C>G (n.1351+1902C>G) c.264-2915C>G c.981+1902C>G (n.981+1902C>G) c.918+1902C>G (n.918+1902C>G) c.1620+1902C>G (n.1620+1902C>G) c.1533+1902C>G (n.1533+1902C>G) c.1389+1902C>G (n.1389+1902C>G) c.1290+1902C>G (n.1290+1902C>G) n.1620+1902C>G c.1014+1902C>G (n.1014+1902C>G) c.1584+1902C>G (n.1584+1902C>G) c.1491+1902C>G (n.1491+1902C>G) c.1404+1902C>G (n.1404+1902C>G) n.1631+1902C>G | dbSNP |
| 22 | g.28692130G= | CA2400236635 | CHEK2 | c.*196+1902C= (n.*196+1902C=) c.1260+1902C= (n.1260+1902C=) c.1461+1902C= (n.1461+1902C=) c.798+1902C= (n.798+1902C=) c.801+1902C= (n.801+1902C=) n.1013+1902C= c.1374+1902C= (n.1374+1902C=) c.1590+1902C= (n.1590+1902C=) c.1188+1902C= (n.1188+1902C=) c.*951+1902C= (n.*951+1902C=) c.1370+1902C= (n.1370+1902C=) c.1399+1902C= (n.1399+1902C=) c.659+1902C= c.1351+1902C= (n.1351+1902C=) c.264-2915C= c.981+1902C= (n.981+1902C=) c.918+1902C= (n.918+1902C=) c.1620+1902C= (n.1620+1902C=) c.1533+1902C= (n.1533+1902C=) c.1389+1902C= (n.1389+1902C=) c.1290+1902C= (n.1290+1902C=) n.1620+1902C= c.1014+1902C= (n.1014+1902C=) c.1584+1902C= (n.1584+1902C=) c.1491+1902C= (n.1491+1902C=) c.1404+1902C= (n.1404+1902C=) n.1631+1902C= | |
| 22 | g.28692134A= | CA2400236638 | CHEK2 | c.*196+1898T= (n.*196+1898T=) c.1260+1898T= (n.1260+1898T=) c.1461+1898T= (n.1461+1898T=) c.798+1898T= (n.798+1898T=) c.801+1898T= (n.801+1898T=) n.1013+1898T= c.1374+1898T= (n.1374+1898T=) c.1590+1898T= (n.1590+1898T=) c.1188+1898T= (n.1188+1898T=) c.*951+1898T= (n.*951+1898T=) c.1370+1898T= (n.1370+1898T=) c.1399+1898T= (n.1399+1898T=) c.659+1898T= c.1351+1898T= (n.1351+1898T=) c.264-2919T= c.981+1898T= (n.981+1898T=) c.918+1898T= (n.918+1898T=) c.1620+1898T= (n.1620+1898T=) c.1533+1898T= (n.1533+1898T=) c.1389+1898T= (n.1389+1898T=) c.1290+1898T= (n.1290+1898T=) n.1620+1898T= c.1014+1898T= (n.1014+1898T=) c.1584+1898T= (n.1584+1898T=) c.1491+1898T= (n.1491+1898T=) c.1404+1898T= (n.1404+1898T=) n.1631+1898T= | |
| 22 | g.28692134A>G | CA1024876631 | CHEK2 | c.*196+1898T>C (n.*196+1898T>C) c.1260+1898T>C (n.1260+1898T>C) c.1461+1898T>C (n.1461+1898T>C) c.798+1898T>C (n.798+1898T>C) c.801+1898T>C (n.801+1898T>C) n.1013+1898T>C c.1374+1898T>C (n.1374+1898T>C) c.1590+1898T>C (n.1590+1898T>C) c.1188+1898T>C (n.1188+1898T>C) c.*951+1898T>C (n.*951+1898T>C) c.1370+1898T>C (n.1370+1898T>C) c.1399+1898T>C (n.1399+1898T>C) c.659+1898T>C c.1351+1898T>C (n.1351+1898T>C) c.264-2919T>C c.981+1898T>C (n.981+1898T>C) c.918+1898T>C (n.918+1898T>C) c.1620+1898T>C (n.1620+1898T>C) c.1533+1898T>C (n.1533+1898T>C) c.1389+1898T>C (n.1389+1898T>C) c.1290+1898T>C (n.1290+1898T>C) n.1620+1898T>C c.1014+1898T>C (n.1014+1898T>C) c.1584+1898T>C (n.1584+1898T>C) c.1491+1898T>C (n.1491+1898T>C) c.1404+1898T>C (n.1404+1898T>C) n.1631+1898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692135T>A | CA2580609677 | CHEK2 | c.*196+1897A>T (n.*196+1897A>T) c.1260+1897A>T (n.1260+1897A>T) c.1461+1897A>T (n.1461+1897A>T) c.798+1897A>T (n.798+1897A>T) c.801+1897A>T (n.801+1897A>T) n.1013+1897A>T c.1374+1897A>T (n.1374+1897A>T) c.1590+1897A>T (n.1590+1897A>T) c.1188+1897A>T (n.1188+1897A>T) c.*951+1897A>T (n.*951+1897A>T) c.1370+1897A>T (n.1370+1897A>T) c.1399+1897A>T (n.1399+1897A>T) c.659+1897A>T c.1351+1897A>T (n.1351+1897A>T) c.264-2920A>T c.981+1897A>T (n.981+1897A>T) c.918+1897A>T (n.918+1897A>T) c.1620+1897A>T (n.1620+1897A>T) c.1533+1897A>T (n.1533+1897A>T) c.1389+1897A>T (n.1389+1897A>T) c.1290+1897A>T (n.1290+1897A>T) n.1620+1897A>T c.1014+1897A>T (n.1014+1897A>T) c.1584+1897A>T (n.1584+1897A>T) c.1491+1897A>T (n.1491+1897A>T) c.1404+1897A>T (n.1404+1897A>T) n.1631+1897A>T | |
| 22 | g.28692135T>C | CA15996971 | CHEK2 | c.*196+1897A>G (n.*196+1897A>G) c.1260+1897A>G (n.1260+1897A>G) c.1461+1897A>G (n.1461+1897A>G) c.798+1897A>G (n.798+1897A>G) c.801+1897A>G (n.801+1897A>G) n.1013+1897A>G c.1374+1897A>G (n.1374+1897A>G) c.1590+1897A>G (n.1590+1897A>G) c.1188+1897A>G (n.1188+1897A>G) c.*951+1897A>G (n.*951+1897A>G) c.1370+1897A>G (n.1370+1897A>G) c.1399+1897A>G (n.1399+1897A>G) c.659+1897A>G c.1351+1897A>G (n.1351+1897A>G) c.264-2920A>G c.981+1897A>G (n.981+1897A>G) c.918+1897A>G (n.918+1897A>G) c.1620+1897A>G (n.1620+1897A>G) c.1533+1897A>G (n.1533+1897A>G) c.1389+1897A>G (n.1389+1897A>G) c.1290+1897A>G (n.1290+1897A>G) n.1620+1897A>G c.1014+1897A>G (n.1014+1897A>G) c.1584+1897A>G (n.1584+1897A>G) c.1491+1897A>G (n.1491+1897A>G) c.1404+1897A>G (n.1404+1897A>G) n.1631+1897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692135T>G | CA2580609676 | CHEK2 | c.*196+1897A>C (n.*196+1897A>C) c.1260+1897A>C (n.1260+1897A>C) c.1461+1897A>C (n.1461+1897A>C) c.798+1897A>C (n.798+1897A>C) c.801+1897A>C (n.801+1897A>C) n.1013+1897A>C c.1374+1897A>C (n.1374+1897A>C) c.1590+1897A>C (n.1590+1897A>C) c.1188+1897A>C (n.1188+1897A>C) c.*951+1897A>C (n.*951+1897A>C) c.1370+1897A>C (n.1370+1897A>C) c.1399+1897A>C (n.1399+1897A>C) c.659+1897A>C c.1351+1897A>C (n.1351+1897A>C) c.264-2920A>C c.981+1897A>C (n.981+1897A>C) c.918+1897A>C (n.918+1897A>C) c.1620+1897A>C (n.1620+1897A>C) c.1533+1897A>C (n.1533+1897A>C) c.1389+1897A>C (n.1389+1897A>C) c.1290+1897A>C (n.1290+1897A>C) n.1620+1897A>C c.1014+1897A>C (n.1014+1897A>C) c.1584+1897A>C (n.1584+1897A>C) c.1491+1897A>C (n.1491+1897A>C) c.1404+1897A>C (n.1404+1897A>C) n.1631+1897A>C | |
| 22 | g.28692135T= | CA2400236639 | CHEK2 | c.*196+1897A= (n.*196+1897A=) c.1260+1897A= (n.1260+1897A=) c.1461+1897A= (n.1461+1897A=) c.798+1897A= (n.798+1897A=) c.801+1897A= (n.801+1897A=) n.1013+1897A= c.1374+1897A= (n.1374+1897A=) c.1590+1897A= (n.1590+1897A=) c.1188+1897A= (n.1188+1897A=) c.*951+1897A= (n.*951+1897A=) c.1370+1897A= (n.1370+1897A=) c.1399+1897A= (n.1399+1897A=) c.659+1897A= c.1351+1897A= (n.1351+1897A=) c.264-2920A= c.981+1897A= (n.981+1897A=) c.918+1897A= (n.918+1897A=) c.1620+1897A= (n.1620+1897A=) c.1533+1897A= (n.1533+1897A=) c.1389+1897A= (n.1389+1897A=) c.1290+1897A= (n.1290+1897A=) n.1620+1897A= c.1014+1897A= (n.1014+1897A=) c.1584+1897A= (n.1584+1897A=) c.1491+1897A= (n.1491+1897A=) c.1404+1897A= (n.1404+1897A=) n.1631+1897A= | |
| 22 | g.28692136G>A | CA323001663 | CHEK2 | c.*196+1896C>T (n.*196+1896C>T) c.1260+1896C>T (n.1260+1896C>T) c.1461+1896C>T (n.1461+1896C>T) c.798+1896C>T (n.798+1896C>T) c.801+1896C>T (n.801+1896C>T) n.1013+1896C>T c.1374+1896C>T (n.1374+1896C>T) c.1590+1896C>T (n.1590+1896C>T) c.1188+1896C>T (n.1188+1896C>T) c.*951+1896C>T (n.*951+1896C>T) c.1370+1896C>T (n.1370+1896C>T) c.1399+1896C>T (n.1399+1896C>T) c.659+1896C>T c.1351+1896C>T (n.1351+1896C>T) c.264-2921C>T c.981+1896C>T (n.981+1896C>T) c.918+1896C>T (n.918+1896C>T) c.1620+1896C>T (n.1620+1896C>T) c.1533+1896C>T (n.1533+1896C>T) c.1389+1896C>T (n.1389+1896C>T) c.1290+1896C>T (n.1290+1896C>T) n.1620+1896C>T c.1014+1896C>T (n.1014+1896C>T) c.1584+1896C>T (n.1584+1896C>T) c.1491+1896C>T (n.1491+1896C>T) c.1404+1896C>T (n.1404+1896C>T) n.1631+1896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28692136G= | CA2400236640 | CHEK2 | c.*196+1896C= (n.*196+1896C=) c.1260+1896C= (n.1260+1896C=) c.1461+1896C= (n.1461+1896C=) c.798+1896C= (n.798+1896C=) c.801+1896C= (n.801+1896C=) n.1013+1896C= c.1374+1896C= (n.1374+1896C=) c.1590+1896C= (n.1590+1896C=) c.1188+1896C= (n.1188+1896C=) c.*951+1896C= (n.*951+1896C=) c.1370+1896C= (n.1370+1896C=) c.1399+1896C= (n.1399+1896C=) c.659+1896C= c.1351+1896C= (n.1351+1896C=) c.264-2921C= c.981+1896C= (n.981+1896C=) c.918+1896C= (n.918+1896C=) c.1620+1896C= (n.1620+1896C=) c.1533+1896C= (n.1533+1896C=) c.1389+1896C= (n.1389+1896C=) c.1290+1896C= (n.1290+1896C=) n.1620+1896C= c.1014+1896C= (n.1014+1896C=) c.1584+1896C= (n.1584+1896C=) c.1491+1896C= (n.1491+1896C=) c.1404+1896C= (n.1404+1896C=) n.1631+1896C= | |
| 22 | g.28692137C>T | CA2818652628 | CHEK2 | c.*196+1895G>A (n.*196+1895G>A) c.1260+1895G>A (n.1260+1895G>A) c.1461+1895G>A (n.1461+1895G>A) c.798+1895G>A (n.798+1895G>A) c.801+1895G>A (n.801+1895G>A) n.1013+1895G>A c.1374+1895G>A (n.1374+1895G>A) c.1590+1895G>A (n.1590+1895G>A) c.1188+1895G>A (n.1188+1895G>A) c.*951+1895G>A (n.*951+1895G>A) c.1370+1895G>A (n.1370+1895G>A) c.1399+1895G>A (n.1399+1895G>A) c.659+1895G>A c.1351+1895G>A (n.1351+1895G>A) c.264-2922G>A c.981+1895G>A (n.981+1895G>A) c.918+1895G>A (n.918+1895G>A) c.1620+1895G>A (n.1620+1895G>A) c.1533+1895G>A (n.1533+1895G>A) c.1389+1895G>A (n.1389+1895G>A) c.1290+1895G>A (n.1290+1895G>A) n.1620+1895G>A c.1014+1895G>A (n.1014+1895G>A) c.1584+1895G>A (n.1584+1895G>A) c.1491+1895G>A (n.1491+1895G>A) c.1404+1895G>A (n.1404+1895G>A) n.1631+1895G>A | |
| 22 | g.28692140G>A | CA752163136 | CHEK2 | c.*196+1892C>T (n.*196+1892C>T) c.1260+1892C>T (n.1260+1892C>T) c.1461+1892C>T (n.1461+1892C>T) c.798+1892C>T (n.798+1892C>T) c.801+1892C>T (n.801+1892C>T) n.1013+1892C>T c.1374+1892C>T (n.1374+1892C>T) c.1590+1892C>T (n.1590+1892C>T) c.1188+1892C>T (n.1188+1892C>T) c.*951+1892C>T (n.*951+1892C>T) c.1370+1892C>T (n.1370+1892C>T) c.1399+1892C>T (n.1399+1892C>T) c.659+1892C>T c.1351+1892C>T (n.1351+1892C>T) c.264-2925C>T c.981+1892C>T (n.981+1892C>T) c.918+1892C>T (n.918+1892C>T) c.1620+1892C>T (n.1620+1892C>T) c.1533+1892C>T (n.1533+1892C>T) c.1389+1892C>T (n.1389+1892C>T) c.1290+1892C>T (n.1290+1892C>T) n.1620+1892C>T c.1014+1892C>T (n.1014+1892C>T) c.1584+1892C>T (n.1584+1892C>T) c.1491+1892C>T (n.1491+1892C>T) c.1404+1892C>T (n.1404+1892C>T) n.1631+1892C>T | dbSNP |
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