UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28690995T>G | CA1024876149 | CHEK2 | c.*197-1780A>C (n.*197-1780A>C) c.1261-1780A>C (n.1261-1780A>C) c.1462-1780A>C (n.1462-1780A>C) c.799-1780A>C (n.799-1780A>C) c.802-1780A>C (n.802-1780A>C) n.1014-1780A>C c.1375-1780A>C (n.1375-1780A>C) c.1591-1780A>C (n.1591-1780A>C) c.1189-1780A>C (n.1189-1780A>C) c.*952-1780A>C (n.*952-1780A>C) c.1371-1780A>C (n.1371-1780A>C) c.1400-1780A>C (n.1400-1780A>C) c.660-1780A>C c.1352-1780A>C (n.1352-1780A>C) c.264-1780A>C c.982-1780A>C (n.982-1780A>C) c.919-1780A>C (n.919-1780A>C) c.1621-1780A>C (n.1621-1780A>C) c.1534-1780A>C (n.1534-1780A>C) c.1390-1780A>C (n.1390-1780A>C) c.1291-1780A>C (n.1291-1780A>C) n.1621-1780A>C c.1015-1780A>C (n.1015-1780A>C) c.1585-1780A>C (n.1585-1780A>C) c.1492-1780A>C (n.1492-1780A>C) c.1405-1780A>C (n.1405-1780A>C) n.1632-1780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28691001T>A | CA1024876150 | CHEK2 | c.*197-1786A>T (n.*197-1786A>T) c.1261-1786A>T (n.1261-1786A>T) c.1462-1786A>T (n.1462-1786A>T) c.799-1786A>T (n.799-1786A>T) c.802-1786A>T (n.802-1786A>T) n.1014-1786A>T c.1375-1786A>T (n.1375-1786A>T) c.1591-1786A>T (n.1591-1786A>T) c.1189-1786A>T (n.1189-1786A>T) c.*952-1786A>T (n.*952-1786A>T) c.1371-1786A>T (n.1371-1786A>T) c.1400-1786A>T (n.1400-1786A>T) c.660-1786A>T c.1352-1786A>T (n.1352-1786A>T) c.264-1786A>T c.982-1786A>T (n.982-1786A>T) c.919-1786A>T (n.919-1786A>T) c.1621-1786A>T (n.1621-1786A>T) c.1534-1786A>T (n.1534-1786A>T) c.1390-1786A>T (n.1390-1786A>T) c.1291-1786A>T (n.1291-1786A>T) n.1621-1786A>T c.1015-1786A>T (n.1015-1786A>T) c.1585-1786A>T (n.1585-1786A>T) c.1492-1786A>T (n.1492-1786A>T) c.1405-1786A>T (n.1405-1786A>T) n.1632-1786A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28691001T>C | CA2400236123 | CHEK2 | c.*197-1786A>G (n.*197-1786A>G) c.1261-1786A>G (n.1261-1786A>G) c.1462-1786A>G (n.1462-1786A>G) c.799-1786A>G (n.799-1786A>G) c.802-1786A>G (n.802-1786A>G) n.1014-1786A>G c.1375-1786A>G (n.1375-1786A>G) c.1591-1786A>G (n.1591-1786A>G) c.1189-1786A>G (n.1189-1786A>G) c.*952-1786A>G (n.*952-1786A>G) c.1371-1786A>G (n.1371-1786A>G) c.1400-1786A>G (n.1400-1786A>G) c.660-1786A>G c.1352-1786A>G (n.1352-1786A>G) c.264-1786A>G c.982-1786A>G (n.982-1786A>G) c.919-1786A>G (n.919-1786A>G) c.1621-1786A>G (n.1621-1786A>G) c.1534-1786A>G (n.1534-1786A>G) c.1390-1786A>G (n.1390-1786A>G) c.1291-1786A>G (n.1291-1786A>G) n.1621-1786A>G c.1015-1786A>G (n.1015-1786A>G) c.1585-1786A>G (n.1585-1786A>G) c.1492-1786A>G (n.1492-1786A>G) c.1405-1786A>G (n.1405-1786A>G) n.1632-1786A>G | dbSNP |
| 22 | g.28691001T= | CA2400236122 | CHEK2 | c.*197-1786A= (n.*197-1786A=) c.1261-1786A= (n.1261-1786A=) c.1462-1786A= (n.1462-1786A=) c.799-1786A= (n.799-1786A=) c.802-1786A= (n.802-1786A=) n.1014-1786A= c.1375-1786A= (n.1375-1786A=) c.1591-1786A= (n.1591-1786A=) c.1189-1786A= (n.1189-1786A=) c.*952-1786A= (n.*952-1786A=) c.1371-1786A= (n.1371-1786A=) c.1400-1786A= (n.1400-1786A=) c.660-1786A= c.1352-1786A= (n.1352-1786A=) c.264-1786A= c.982-1786A= (n.982-1786A=) c.919-1786A= (n.919-1786A=) c.1621-1786A= (n.1621-1786A=) c.1534-1786A= (n.1534-1786A=) c.1390-1786A= (n.1390-1786A=) c.1291-1786A= (n.1291-1786A=) n.1621-1786A= c.1015-1786A= (n.1015-1786A=) c.1585-1786A= (n.1585-1786A=) c.1492-1786A= (n.1492-1786A=) c.1405-1786A= (n.1405-1786A=) n.1632-1786A= | |
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| 22 | g.28691006G>A | CA1024876151 | CHEK2 | c.*197-1791C>T (n.*197-1791C>T) c.1261-1791C>T (n.1261-1791C>T) c.1462-1791C>T (n.1462-1791C>T) c.799-1791C>T (n.799-1791C>T) c.802-1791C>T (n.802-1791C>T) n.1014-1791C>T c.1375-1791C>T (n.1375-1791C>T) c.1591-1791C>T (n.1591-1791C>T) c.1189-1791C>T (n.1189-1791C>T) c.*952-1791C>T (n.*952-1791C>T) c.1371-1791C>T (n.1371-1791C>T) c.1400-1791C>T (n.1400-1791C>T) c.660-1791C>T c.1352-1791C>T (n.1352-1791C>T) c.264-1791C>T c.982-1791C>T (n.982-1791C>T) c.919-1791C>T (n.919-1791C>T) c.1621-1791C>T (n.1621-1791C>T) c.1534-1791C>T (n.1534-1791C>T) c.1390-1791C>T (n.1390-1791C>T) c.1291-1791C>T (n.1291-1791C>T) n.1621-1791C>T c.1015-1791C>T (n.1015-1791C>T) c.1585-1791C>T (n.1585-1791C>T) c.1492-1791C>T (n.1492-1791C>T) c.1405-1791C>T (n.1405-1791C>T) n.1632-1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28691047G>A | CA2818652555 | CHEK2 | c.*197-1832C>T (n.*197-1832C>T) c.1261-1832C>T (n.1261-1832C>T) c.1462-1832C>T (n.1462-1832C>T) c.799-1832C>T (n.799-1832C>T) c.802-1832C>T (n.802-1832C>T) n.1014-1832C>T c.1375-1832C>T (n.1375-1832C>T) c.1591-1832C>T (n.1591-1832C>T) c.1189-1832C>T (n.1189-1832C>T) c.*952-1832C>T (n.*952-1832C>T) c.1371-1832C>T (n.1371-1832C>T) c.1400-1832C>T (n.1400-1832C>T) c.660-1832C>T c.1352-1832C>T (n.1352-1832C>T) c.264-1832C>T c.982-1832C>T (n.982-1832C>T) c.919-1832C>T (n.919-1832C>T) c.1621-1832C>T (n.1621-1832C>T) c.1534-1832C>T (n.1534-1832C>T) c.1390-1832C>T (n.1390-1832C>T) c.1291-1832C>T (n.1291-1832C>T) n.1621-1832C>T c.1015-1832C>T (n.1015-1832C>T) c.1585-1832C>T (n.1585-1832C>T) c.1492-1832C>T (n.1492-1832C>T) c.1405-1832C>T (n.1405-1832C>T) n.1632-1832C>T | |
| 22 | g.28691047G>C | CA1024876163 | CHEK2 | c.*197-1832C>G (n.*197-1832C>G) c.1261-1832C>G (n.1261-1832C>G) c.1462-1832C>G (n.1462-1832C>G) c.799-1832C>G (n.799-1832C>G) c.802-1832C>G (n.802-1832C>G) n.1014-1832C>G c.1375-1832C>G (n.1375-1832C>G) c.1591-1832C>G (n.1591-1832C>G) c.1189-1832C>G (n.1189-1832C>G) c.*952-1832C>G (n.*952-1832C>G) c.1371-1832C>G (n.1371-1832C>G) c.1400-1832C>G (n.1400-1832C>G) c.660-1832C>G c.1352-1832C>G (n.1352-1832C>G) c.264-1832C>G c.982-1832C>G (n.982-1832C>G) c.919-1832C>G (n.919-1832C>G) c.1621-1832C>G (n.1621-1832C>G) c.1534-1832C>G (n.1534-1832C>G) c.1390-1832C>G (n.1390-1832C>G) c.1291-1832C>G (n.1291-1832C>G) n.1621-1832C>G c.1015-1832C>G (n.1015-1832C>G) c.1585-1832C>G (n.1585-1832C>G) c.1492-1832C>G (n.1492-1832C>G) c.1405-1832C>G (n.1405-1832C>G) n.1632-1832C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28691047_28691048insAT | CA752162410 | CHEK2 | c.*197-1833_*197-1832insAT (n.*197-1833_*197-1832insAT) c.1261-1833_1261-1832insAT (n.1261-1833_1261-1832insAT) c.1462-1833_1462-1832insAT (n.1462-1833_1462-1832insAT) c.799-1833_799-1832insAT (n.799-1833_799-1832insAT) c.802-1833_802-1832insAT (n.802-1833_802-1832insAT) n.1014-1833_1014-1832insAT c.1375-1833_1375-1832insAT (n.1375-1833_1375-1832insAT) c.1591-1833_1591-1832insAT (n.1591-1833_1591-1832insAT) c.1189-1833_1189-1832insAT (n.1189-1833_1189-1832insAT) c.*952-1833_*952-1832insAT (n.*952-1833_*952-1832insAT) c.1371-1833_1371-1832insAT (n.1371-1833_1371-1832insAT) c.1400-1833_1400-1832insAT (n.1400-1833_1400-1832insAT) c.660-1833_660-1832insAT c.1352-1833_1352-1832insAT (n.1352-1833_1352-1832insAT) c.264-1833_264-1832insAT c.982-1833_982-1832insAT (n.982-1833_982-1832insAT) c.919-1833_919-1832insAT (n.919-1833_919-1832insAT) c.1621-1833_1621-1832insAT (n.1621-1833_1621-1832insAT) c.1534-1833_1534-1832insAT (n.1534-1833_1534-1832insAT) c.1390-1833_1390-1832insAT (n.1390-1833_1390-1832insAT) c.1291-1833_1291-1832insAT (n.1291-1833_1291-1832insAT) n.1621-1833_1621-1832insAT c.1015-1833_1015-1832insAT (n.1015-1833_1015-1832insAT) c.1585-1833_1585-1832insAT (n.1585-1833_1585-1832insAT) c.1492-1833_1492-1832insAT (n.1492-1833_1492-1832insAT) c.1405-1833_1405-1832insAT (n.1405-1833_1405-1832insAT) n.1632-1833_1632-1832insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28691048G>T | CA2400236140 | CHEK2 | c.*197-1833C>A (n.*197-1833C>A) c.1261-1833C>A (n.1261-1833C>A) c.1462-1833C>A (n.1462-1833C>A) c.799-1833C>A (n.799-1833C>A) c.802-1833C>A (n.802-1833C>A) n.1014-1833C>A c.1375-1833C>A (n.1375-1833C>A) c.1591-1833C>A (n.1591-1833C>A) c.1189-1833C>A (n.1189-1833C>A) c.*952-1833C>A (n.*952-1833C>A) c.1371-1833C>A (n.1371-1833C>A) c.1400-1833C>A (n.1400-1833C>A) c.660-1833C>A c.1352-1833C>A (n.1352-1833C>A) c.264-1833C>A c.982-1833C>A (n.982-1833C>A) c.919-1833C>A (n.919-1833C>A) c.1621-1833C>A (n.1621-1833C>A) c.1534-1833C>A (n.1534-1833C>A) c.1390-1833C>A (n.1390-1833C>A) c.1291-1833C>A (n.1291-1833C>A) n.1621-1833C>A c.1015-1833C>A (n.1015-1833C>A) c.1585-1833C>A (n.1585-1833C>A) c.1492-1833C>A (n.1492-1833C>A) c.1405-1833C>A (n.1405-1833C>A) n.1632-1833C>A | dbSNP |
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| 22 | g.28691053T>A | CA2400236143 | CHEK2 | c.*197-1838A>T (n.*197-1838A>T) c.1261-1838A>T (n.1261-1838A>T) c.1462-1838A>T (n.1462-1838A>T) c.799-1838A>T (n.799-1838A>T) c.802-1838A>T (n.802-1838A>T) n.1014-1838A>T c.1375-1838A>T (n.1375-1838A>T) c.1591-1838A>T (n.1591-1838A>T) c.1189-1838A>T (n.1189-1838A>T) c.*952-1838A>T (n.*952-1838A>T) c.1371-1838A>T (n.1371-1838A>T) c.1400-1838A>T (n.1400-1838A>T) c.660-1838A>T c.1352-1838A>T (n.1352-1838A>T) c.264-1838A>T c.982-1838A>T (n.982-1838A>T) c.919-1838A>T (n.919-1838A>T) c.1621-1838A>T (n.1621-1838A>T) c.1534-1838A>T (n.1534-1838A>T) c.1390-1838A>T (n.1390-1838A>T) c.1291-1838A>T (n.1291-1838A>T) n.1621-1838A>T c.1015-1838A>T (n.1015-1838A>T) c.1585-1838A>T (n.1585-1838A>T) c.1492-1838A>T (n.1492-1838A>T) c.1405-1838A>T (n.1405-1838A>T) n.1632-1838A>T | dbSNP |
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| 22 | g.28691054A= | CA2400236144 | CHEK2 | c.*197-1839T= (n.*197-1839T=) c.1261-1839T= (n.1261-1839T=) c.1462-1839T= (n.1462-1839T=) c.799-1839T= (n.799-1839T=) c.802-1839T= (n.802-1839T=) n.1014-1839T= c.1375-1839T= (n.1375-1839T=) c.1591-1839T= (n.1591-1839T=) c.1189-1839T= (n.1189-1839T=) c.*952-1839T= (n.*952-1839T=) c.1371-1839T= (n.1371-1839T=) c.1400-1839T= (n.1400-1839T=) c.660-1839T= c.1352-1839T= (n.1352-1839T=) c.264-1839T= c.982-1839T= (n.982-1839T=) c.919-1839T= (n.919-1839T=) c.1621-1839T= (n.1621-1839T=) c.1534-1839T= (n.1534-1839T=) c.1390-1839T= (n.1390-1839T=) c.1291-1839T= (n.1291-1839T=) n.1621-1839T= c.1015-1839T= (n.1015-1839T=) c.1585-1839T= (n.1585-1839T=) c.1492-1839T= (n.1492-1839T=) c.1405-1839T= (n.1405-1839T=) n.1632-1839T= | |
| 22 | g.28691054A>C | CA752162415 | CHEK2 | c.*197-1839T>G (n.*197-1839T>G) c.1261-1839T>G (n.1261-1839T>G) c.1462-1839T>G (n.1462-1839T>G) c.799-1839T>G (n.799-1839T>G) c.802-1839T>G (n.802-1839T>G) n.1014-1839T>G c.1375-1839T>G (n.1375-1839T>G) c.1591-1839T>G (n.1591-1839T>G) c.1189-1839T>G (n.1189-1839T>G) c.*952-1839T>G (n.*952-1839T>G) c.1371-1839T>G (n.1371-1839T>G) c.1400-1839T>G (n.1400-1839T>G) c.660-1839T>G c.1352-1839T>G (n.1352-1839T>G) c.264-1839T>G c.982-1839T>G (n.982-1839T>G) c.919-1839T>G (n.919-1839T>G) c.1621-1839T>G (n.1621-1839T>G) c.1534-1839T>G (n.1534-1839T>G) c.1390-1839T>G (n.1390-1839T>G) c.1291-1839T>G (n.1291-1839T>G) n.1621-1839T>G c.1015-1839T>G (n.1015-1839T>G) c.1585-1839T>G (n.1585-1839T>G) c.1492-1839T>G (n.1492-1839T>G) c.1405-1839T>G (n.1405-1839T>G) n.1632-1839T>G | dbSNP |
| 22 | g.28691054A>G | CA2400236145 | CHEK2 | c.*197-1839T>C (n.*197-1839T>C) c.1261-1839T>C (n.1261-1839T>C) c.1462-1839T>C (n.1462-1839T>C) c.799-1839T>C (n.799-1839T>C) c.802-1839T>C (n.802-1839T>C) n.1014-1839T>C c.1375-1839T>C (n.1375-1839T>C) c.1591-1839T>C (n.1591-1839T>C) c.1189-1839T>C (n.1189-1839T>C) c.*952-1839T>C (n.*952-1839T>C) c.1371-1839T>C (n.1371-1839T>C) c.1400-1839T>C (n.1400-1839T>C) c.660-1839T>C c.1352-1839T>C (n.1352-1839T>C) c.264-1839T>C c.982-1839T>C (n.982-1839T>C) c.919-1839T>C (n.919-1839T>C) c.1621-1839T>C (n.1621-1839T>C) c.1534-1839T>C (n.1534-1839T>C) c.1390-1839T>C (n.1390-1839T>C) c.1291-1839T>C (n.1291-1839T>C) n.1621-1839T>C c.1015-1839T>C (n.1015-1839T>C) c.1585-1839T>C (n.1585-1839T>C) c.1492-1839T>C (n.1492-1839T>C) c.1405-1839T>C (n.1405-1839T>C) n.1632-1839T>C | dbSNP |
| 22 | g.28691054A>T | CA323001101 | CHEK2 | c.*197-1839T>A (n.*197-1839T>A) c.1261-1839T>A (n.1261-1839T>A) c.1462-1839T>A (n.1462-1839T>A) c.799-1839T>A (n.799-1839T>A) c.802-1839T>A (n.802-1839T>A) n.1014-1839T>A c.1375-1839T>A (n.1375-1839T>A) c.1591-1839T>A (n.1591-1839T>A) c.1189-1839T>A (n.1189-1839T>A) c.*952-1839T>A (n.*952-1839T>A) c.1371-1839T>A (n.1371-1839T>A) c.1400-1839T>A (n.1400-1839T>A) c.660-1839T>A c.1352-1839T>A (n.1352-1839T>A) c.264-1839T>A c.982-1839T>A (n.982-1839T>A) c.919-1839T>A (n.919-1839T>A) c.1621-1839T>A (n.1621-1839T>A) c.1534-1839T>A (n.1534-1839T>A) c.1390-1839T>A (n.1390-1839T>A) c.1291-1839T>A (n.1291-1839T>A) n.1621-1839T>A c.1015-1839T>A (n.1015-1839T>A) c.1585-1839T>A (n.1585-1839T>A) c.1492-1839T>A (n.1492-1839T>A) c.1405-1839T>A (n.1405-1839T>A) n.1632-1839T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28691056T>G | CA2400236146 | CHEK2 | c.*197-1841A>C (n.*197-1841A>C) c.1261-1841A>C (n.1261-1841A>C) c.1462-1841A>C (n.1462-1841A>C) c.799-1841A>C (n.799-1841A>C) c.802-1841A>C (n.802-1841A>C) n.1014-1841A>C c.1375-1841A>C (n.1375-1841A>C) c.1591-1841A>C (n.1591-1841A>C) c.1189-1841A>C (n.1189-1841A>C) c.*952-1841A>C (n.*952-1841A>C) c.1371-1841A>C (n.1371-1841A>C) c.1400-1841A>C (n.1400-1841A>C) c.660-1841A>C c.1352-1841A>C (n.1352-1841A>C) c.264-1841A>C c.982-1841A>C (n.982-1841A>C) c.919-1841A>C (n.919-1841A>C) c.1621-1841A>C (n.1621-1841A>C) c.1534-1841A>C (n.1534-1841A>C) c.1390-1841A>C (n.1390-1841A>C) c.1291-1841A>C (n.1291-1841A>C) n.1621-1841A>C c.1015-1841A>C (n.1015-1841A>C) c.1585-1841A>C (n.1585-1841A>C) c.1492-1841A>C (n.1492-1841A>C) c.1405-1841A>C (n.1405-1841A>C) n.1632-1841A>C | dbSNP |
| 22 | g.28691056T= | CA2400236147 | CHEK2 | c.*197-1841A= (n.*197-1841A=) c.1261-1841A= (n.1261-1841A=) c.1462-1841A= (n.1462-1841A=) c.799-1841A= (n.799-1841A=) c.802-1841A= (n.802-1841A=) n.1014-1841A= c.1375-1841A= (n.1375-1841A=) c.1591-1841A= (n.1591-1841A=) c.1189-1841A= (n.1189-1841A=) c.*952-1841A= (n.*952-1841A=) c.1371-1841A= (n.1371-1841A=) c.1400-1841A= (n.1400-1841A=) c.660-1841A= c.1352-1841A= (n.1352-1841A=) c.264-1841A= c.982-1841A= (n.982-1841A=) c.919-1841A= (n.919-1841A=) c.1621-1841A= (n.1621-1841A=) c.1534-1841A= (n.1534-1841A=) c.1390-1841A= (n.1390-1841A=) c.1291-1841A= (n.1291-1841A=) n.1621-1841A= c.1015-1841A= (n.1015-1841A=) c.1585-1841A= (n.1585-1841A=) c.1492-1841A= (n.1492-1841A=) c.1405-1841A= (n.1405-1841A=) n.1632-1841A= | |
| 22 | g.28691057C= | CA2400236148 | CHEK2 | c.*197-1842G= (n.*197-1842G=) c.1261-1842G= (n.1261-1842G=) c.1462-1842G= (n.1462-1842G=) c.799-1842G= (n.799-1842G=) c.802-1842G= (n.802-1842G=) n.1014-1842G= c.1375-1842G= (n.1375-1842G=) c.1591-1842G= (n.1591-1842G=) c.1189-1842G= (n.1189-1842G=) c.*952-1842G= (n.*952-1842G=) c.1371-1842G= (n.1371-1842G=) c.1400-1842G= (n.1400-1842G=) c.660-1842G= c.1352-1842G= (n.1352-1842G=) c.264-1842G= c.982-1842G= (n.982-1842G=) c.919-1842G= (n.919-1842G=) c.1621-1842G= (n.1621-1842G=) c.1534-1842G= (n.1534-1842G=) c.1390-1842G= (n.1390-1842G=) c.1291-1842G= (n.1291-1842G=) n.1621-1842G= c.1015-1842G= (n.1015-1842G=) c.1585-1842G= (n.1585-1842G=) c.1492-1842G= (n.1492-1842G=) c.1405-1842G= (n.1405-1842G=) n.1632-1842G= |