UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28689088C>A | CA2737873659 | CHEK2 | c.*277+47G>T (n.*277+47G>T) c.1341+47G>T (n.1341+47G>T) c.1542+47G>T (n.1542+47G>T) c.879+47G>T (n.879+47G>T) c.882+47G>T (n.882+47G>T) n.1094+47G>T c.1455+47G>T (n.1455+47G>T) c.1671+47G>T (n.1671+47G>T) c.1269+47G>T (n.1269+47G>T) c.*1032+47G>T (n.*1032+47G>T) c.1451+47G>T (n.1451+47G>T) c.1480+47G>T (n.1480+47G>T) c.740+47G>T c.1432+47G>T (n.1432+47G>T) c.344+47G>T n.276+47G>T c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) c.999+47G>T (n.999+47G>T) c.1701+47G>T (n.1701+47G>T) c.1614+47G>T (n.1614+47G>T) c.1470+47G>T (n.1470+47G>T) c.1371+47G>T (n.1371+47G>T) n.1701+47G>T c.1095+47G>T (n.1095+47G>T) c.1665+47G>T (n.1665+47G>T) c.1572+47G>T (n.1572+47G>T) c.1485+47G>T (n.1485+47G>T) n.1712+47G>T | dbSNP |
| 22 | g.28689088C= | CA2400235224 | CHEK2 | c.*277+47G= (n.*277+47G=) c.1341+47G= (n.1341+47G=) c.1542+47G= (n.1542+47G=) c.879+47G= (n.879+47G=) c.882+47G= (n.882+47G=) n.1094+47G= c.1455+47G= (n.1455+47G=) c.1671+47G= (n.1671+47G=) c.1269+47G= (n.1269+47G=) c.*1032+47G= (n.*1032+47G=) c.1451+47G= (n.1451+47G=) c.1480+47G= (n.1480+47G=) c.740+47G= c.1432+47G= (n.1432+47G=) c.344+47G= n.276+47G= c.1062+47G= (n.1062+47G=) c.999+47G= (n.999+47G=) c.1701+47G= (n.1701+47G=) c.1614+47G= (n.1614+47G=) c.1470+47G= (n.1470+47G=) c.1371+47G= (n.1371+47G=) n.1701+47G= c.1095+47G= (n.1095+47G=) c.1665+47G= (n.1665+47G=) c.1572+47G= (n.1572+47G=) c.1485+47G= (n.1485+47G=) n.1712+47G= | |
| 22 | g.28689088C>T | CA638795550 | CHEK2 | c.*277+47G>A (n.*277+47G>A) c.1341+47G>A (n.1341+47G>A) c.1542+47G>A (n.1542+47G>A) c.879+47G>A (n.879+47G>A) c.882+47G>A (n.882+47G>A) n.1094+47G>A c.1455+47G>A (n.1455+47G>A) c.1671+47G>A (n.1671+47G>A) c.1269+47G>A (n.1269+47G>A) c.*1032+47G>A (n.*1032+47G>A) c.1451+47G>A (n.1451+47G>A) c.1480+47G>A (n.1480+47G>A) c.740+47G>A c.1432+47G>A (n.1432+47G>A) c.344+47G>A n.276+47G>A c.1062+47G>A (n.1062+47G>A) c.999+47G>A (n.999+47G>A) c.1701+47G>A (n.1701+47G>A) c.1614+47G>A (n.1614+47G>A) c.1470+47G>A (n.1470+47G>A) c.1371+47G>A (n.1371+47G>A) n.1701+47G>A c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.1665+47G>A (n.1665+47G>A) c.1572+47G>A (n.1572+47G>A) c.1485+47G>A (n.1485+47G>A) n.1712+47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28689089T>A | CA2737856577 | CHEK2 | c.*277+46A>T (n.*277+46A>T) c.1341+46A>T (n.1341+46A>T) c.1542+46A>T (n.1542+46A>T) c.879+46A>T (n.879+46A>T) c.882+46A>T (n.882+46A>T) n.1094+46A>T c.1455+46A>T (n.1455+46A>T) c.1671+46A>T (n.1671+46A>T) c.1269+46A>T (n.1269+46A>T) c.*1032+46A>T (n.*1032+46A>T) c.1451+46A>T (n.1451+46A>T) c.1480+46A>T (n.1480+46A>T) c.740+46A>T c.1432+46A>T (n.1432+46A>T) c.344+46A>T n.276+46A>T c.1062+46A>T (n.1062+46A>T) c.999+46A>T (n.999+46A>T) c.1701+46A>T (n.1701+46A>T) c.1614+46A>T (n.1614+46A>T) c.1470+46A>T (n.1470+46A>T) c.1371+46A>T (n.1371+46A>T) n.1701+46A>T c.1095+46A>T (n.1095+46A>T) c.1665+46A>T (n.1665+46A>T) c.1572+46A>T (n.1572+46A>T) c.1485+46A>T (n.1485+46A>T) n.1712+46A>T | dbSNP |
| 22 | g.28689089T>C | CA10167617 | CHEK2 | c.*277+46A>G (n.*277+46A>G) c.1341+46A>G (n.1341+46A>G) c.1542+46A>G (n.1542+46A>G) c.879+46A>G (n.879+46A>G) c.882+46A>G (n.882+46A>G) n.1094+46A>G c.1455+46A>G (n.1455+46A>G) c.1671+46A>G (n.1671+46A>G) c.1269+46A>G (n.1269+46A>G) c.*1032+46A>G (n.*1032+46A>G) c.1451+46A>G (n.1451+46A>G) c.1480+46A>G (n.1480+46A>G) c.740+46A>G c.1432+46A>G (n.1432+46A>G) c.344+46A>G n.276+46A>G c.1062+46A>G (n.1062+46A>G) c.999+46A>G (n.999+46A>G) c.1701+46A>G (n.1701+46A>G) c.1614+46A>G (n.1614+46A>G) c.1470+46A>G (n.1470+46A>G) c.1371+46A>G (n.1371+46A>G) n.1701+46A>G c.1095+46A>G (n.1095+46A>G) c.1665+46A>G (n.1665+46A>G) c.1572+46A>G (n.1572+46A>G) c.1485+46A>G (n.1485+46A>G) n.1712+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689089T>G | CA752160696 | CHEK2 | c.*277+46A>C (n.*277+46A>C) c.1341+46A>C (n.1341+46A>C) c.1542+46A>C (n.1542+46A>C) c.879+46A>C (n.879+46A>C) c.882+46A>C (n.882+46A>C) n.1094+46A>C c.1455+46A>C (n.1455+46A>C) c.1671+46A>C (n.1671+46A>C) c.1269+46A>C (n.1269+46A>C) c.*1032+46A>C (n.*1032+46A>C) c.1451+46A>C (n.1451+46A>C) c.1480+46A>C (n.1480+46A>C) c.740+46A>C c.1432+46A>C (n.1432+46A>C) c.344+46A>C n.276+46A>C c.1062+46A>C (n.1062+46A>C) c.999+46A>C (n.999+46A>C) c.1701+46A>C (n.1701+46A>C) c.1614+46A>C (n.1614+46A>C) c.1470+46A>C (n.1470+46A>C) c.1371+46A>C (n.1371+46A>C) n.1701+46A>C c.1095+46A>C (n.1095+46A>C) c.1665+46A>C (n.1665+46A>C) c.1572+46A>C (n.1572+46A>C) c.1485+46A>C (n.1485+46A>C) n.1712+46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28689089T= | CA2400235225 | CHEK2 | c.*277+46A= (n.*277+46A=) c.1341+46A= (n.1341+46A=) c.1542+46A= (n.1542+46A=) c.879+46A= (n.879+46A=) c.882+46A= (n.882+46A=) n.1094+46A= c.1455+46A= (n.1455+46A=) c.1671+46A= (n.1671+46A=) c.1269+46A= (n.1269+46A=) c.*1032+46A= (n.*1032+46A=) c.1451+46A= (n.1451+46A=) c.1480+46A= (n.1480+46A=) c.740+46A= c.1432+46A= (n.1432+46A=) c.344+46A= n.276+46A= c.1062+46A= (n.1062+46A=) c.999+46A= (n.999+46A=) c.1701+46A= (n.1701+46A=) c.1614+46A= (n.1614+46A=) c.1470+46A= (n.1470+46A=) c.1371+46A= (n.1371+46A=) n.1701+46A= c.1095+46A= (n.1095+46A=) c.1665+46A= (n.1665+46A=) c.1572+46A= (n.1572+46A=) c.1485+46A= (n.1485+46A=) n.1712+46A= | |
| 22 | g.28689090C>A | CA638795555 | CHEK2 | c.*277+45G>T (n.*277+45G>T) c.1341+45G>T (n.1341+45G>T) c.1542+45G>T (n.1542+45G>T) c.879+45G>T (n.879+45G>T) c.882+45G>T (n.882+45G>T) n.1094+45G>T c.1455+45G>T (n.1455+45G>T) c.1671+45G>T (n.1671+45G>T) c.1269+45G>T (n.1269+45G>T) c.*1032+45G>T (n.*1032+45G>T) c.1451+45G>T (n.1451+45G>T) c.1480+45G>T (n.1480+45G>T) c.740+45G>T c.1432+45G>T (n.1432+45G>T) c.344+45G>T n.276+45G>T c.1062+45G>T (n.1062+45G>T) c.999+45G>T (n.999+45G>T) c.1701+45G>T (n.1701+45G>T) c.1614+45G>T (n.1614+45G>T) c.1470+45G>T (n.1470+45G>T) c.1371+45G>T (n.1371+45G>T) n.1701+45G>T c.1095+45G>T (n.1095+45G>T) c.1665+45G>T (n.1665+45G>T) c.1572+45G>T (n.1572+45G>T) c.1485+45G>T (n.1485+45G>T) n.1712+45G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 22 | g.28689090C>G | CA2655952785 | CHEK2 | c.*277+45G>C (n.*277+45G>C) c.1341+45G>C (n.1341+45G>C) c.1542+45G>C (n.1542+45G>C) c.879+45G>C (n.879+45G>C) c.882+45G>C (n.882+45G>C) n.1094+45G>C c.1455+45G>C (n.1455+45G>C) c.1671+45G>C (n.1671+45G>C) c.1269+45G>C (n.1269+45G>C) c.*1032+45G>C (n.*1032+45G>C) c.1451+45G>C (n.1451+45G>C) c.1480+45G>C (n.1480+45G>C) c.740+45G>C c.1432+45G>C (n.1432+45G>C) c.344+45G>C n.276+45G>C c.1062+45G>C (n.1062+45G>C) c.999+45G>C (n.999+45G>C) c.1701+45G>C (n.1701+45G>C) c.1614+45G>C (n.1614+45G>C) c.1470+45G>C (n.1470+45G>C) c.1371+45G>C (n.1371+45G>C) n.1701+45G>C c.1095+45G>C (n.1095+45G>C) c.1665+45G>C (n.1665+45G>C) c.1572+45G>C (n.1572+45G>C) c.1485+45G>C (n.1485+45G>C) n.1712+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28689090C>T | CA2737885413 | CHEK2 | c.*277+45G>A (n.*277+45G>A) c.1341+45G>A (n.1341+45G>A) c.1542+45G>A (n.1542+45G>A) c.879+45G>A (n.879+45G>A) c.882+45G>A (n.882+45G>A) n.1094+45G>A c.1455+45G>A (n.1455+45G>A) c.1671+45G>A (n.1671+45G>A) c.1269+45G>A (n.1269+45G>A) c.*1032+45G>A (n.*1032+45G>A) c.1451+45G>A (n.1451+45G>A) c.1480+45G>A (n.1480+45G>A) c.740+45G>A c.1432+45G>A (n.1432+45G>A) c.344+45G>A n.276+45G>A c.1062+45G>A (n.1062+45G>A) c.999+45G>A (n.999+45G>A) c.1701+45G>A (n.1701+45G>A) c.1614+45G>A (n.1614+45G>A) c.1470+45G>A (n.1470+45G>A) c.1371+45G>A (n.1371+45G>A) n.1701+45G>A c.1095+45G>A (n.1095+45G>A) c.1665+45G>A (n.1665+45G>A) c.1572+45G>A (n.1572+45G>A) c.1485+45G>A (n.1485+45G>A) n.1712+45G>A | dbSNP |
| 22 | g.28689091C>A | CA2737947723 | CHEK2 | c.*277+44G>T (n.*277+44G>T) c.1341+44G>T (n.1341+44G>T) c.1542+44G>T (n.1542+44G>T) c.879+44G>T (n.879+44G>T) c.882+44G>T (n.882+44G>T) n.1094+44G>T c.1455+44G>T (n.1455+44G>T) c.1671+44G>T (n.1671+44G>T) c.1269+44G>T (n.1269+44G>T) c.*1032+44G>T (n.*1032+44G>T) c.1451+44G>T (n.1451+44G>T) c.1480+44G>T (n.1480+44G>T) c.740+44G>T c.1432+44G>T (n.1432+44G>T) c.344+44G>T n.276+44G>T c.1062+44G>T (n.1062+44G>T) c.999+44G>T (n.999+44G>T) c.1701+44G>T (n.1701+44G>T) c.1614+44G>T (n.1614+44G>T) c.1470+44G>T (n.1470+44G>T) c.1371+44G>T (n.1371+44G>T) n.1701+44G>T c.1095+44G>T (n.1095+44G>T) c.1665+44G>T (n.1665+44G>T) c.1572+44G>T (n.1572+44G>T) c.1485+44G>T (n.1485+44G>T) n.1712+44G>T | dbSNP |
| 22 | g.28689091C>T | CA2737947657 | CHEK2 | c.*277+44G>A (n.*277+44G>A) c.1341+44G>A (n.1341+44G>A) c.1542+44G>A (n.1542+44G>A) c.879+44G>A (n.879+44G>A) c.882+44G>A (n.882+44G>A) n.1094+44G>A c.1455+44G>A (n.1455+44G>A) c.1671+44G>A (n.1671+44G>A) c.1269+44G>A (n.1269+44G>A) c.*1032+44G>A (n.*1032+44G>A) c.1451+44G>A (n.1451+44G>A) c.1480+44G>A (n.1480+44G>A) c.740+44G>A c.1432+44G>A (n.1432+44G>A) c.344+44G>A n.276+44G>A c.1062+44G>A (n.1062+44G>A) c.999+44G>A (n.999+44G>A) c.1701+44G>A (n.1701+44G>A) c.1614+44G>A (n.1614+44G>A) c.1470+44G>A (n.1470+44G>A) c.1371+44G>A (n.1371+44G>A) n.1701+44G>A c.1095+44G>A (n.1095+44G>A) c.1665+44G>A (n.1665+44G>A) c.1572+44G>A (n.1572+44G>A) c.1485+44G>A (n.1485+44G>A) n.1712+44G>A | dbSNP |
| 22 | g.28689092T>A | CA2737872887 | CHEK2 | c.*277+43A>T (n.*277+43A>T) c.1341+43A>T (n.1341+43A>T) c.1542+43A>T (n.1542+43A>T) c.879+43A>T (n.879+43A>T) c.882+43A>T (n.882+43A>T) n.1094+43A>T c.1455+43A>T (n.1455+43A>T) c.1671+43A>T (n.1671+43A>T) c.1269+43A>T (n.1269+43A>T) c.*1032+43A>T (n.*1032+43A>T) c.1451+43A>T (n.1451+43A>T) c.1480+43A>T (n.1480+43A>T) c.740+43A>T c.1432+43A>T (n.1432+43A>T) c.344+43A>T n.276+43A>T c.1062+43A>T (n.1062+43A>T) c.999+43A>T (n.999+43A>T) c.1701+43A>T (n.1701+43A>T) c.1614+43A>T (n.1614+43A>T) c.1470+43A>T (n.1470+43A>T) c.1371+43A>T (n.1371+43A>T) n.1701+43A>T c.1095+43A>T (n.1095+43A>T) c.1665+43A>T (n.1665+43A>T) c.1572+43A>T (n.1572+43A>T) c.1485+43A>T (n.1485+43A>T) n.1712+43A>T | dbSNP |
| 22 | g.28689092T>C | CA752160699 | CHEK2 | c.*277+43A>G (n.*277+43A>G) c.1341+43A>G (n.1341+43A>G) c.1542+43A>G (n.1542+43A>G) c.879+43A>G (n.879+43A>G) c.882+43A>G (n.882+43A>G) n.1094+43A>G c.1455+43A>G (n.1455+43A>G) c.1671+43A>G (n.1671+43A>G) c.1269+43A>G (n.1269+43A>G) c.*1032+43A>G (n.*1032+43A>G) c.1451+43A>G (n.1451+43A>G) c.1480+43A>G (n.1480+43A>G) c.740+43A>G c.1432+43A>G (n.1432+43A>G) c.344+43A>G n.276+43A>G c.1062+43A>G (n.1062+43A>G) c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.1701+43A>G (n.1701+43A>G) c.1614+43A>G (n.1614+43A>G) c.1470+43A>G (n.1470+43A>G) c.1371+43A>G (n.1371+43A>G) n.1701+43A>G c.1095+43A>G (n.1095+43A>G) c.1665+43A>G (n.1665+43A>G) c.1572+43A>G (n.1572+43A>G) c.1485+43A>G (n.1485+43A>G) n.1712+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689092T= | CA2400235227 | CHEK2 | c.*277+43A= (n.*277+43A=) c.1341+43A= (n.1341+43A=) c.1542+43A= (n.1542+43A=) c.879+43A= (n.879+43A=) c.882+43A= (n.882+43A=) n.1094+43A= c.1455+43A= (n.1455+43A=) c.1671+43A= (n.1671+43A=) c.1269+43A= (n.1269+43A=) c.*1032+43A= (n.*1032+43A=) c.1451+43A= (n.1451+43A=) c.1480+43A= (n.1480+43A=) c.740+43A= c.1432+43A= (n.1432+43A=) c.344+43A= n.276+43A= c.1062+43A= (n.1062+43A=) c.999+43A= (n.999+43A=) c.1701+43A= (n.1701+43A=) c.1614+43A= (n.1614+43A=) c.1470+43A= (n.1470+43A=) c.1371+43A= (n.1371+43A=) n.1701+43A= c.1095+43A= (n.1095+43A=) c.1665+43A= (n.1665+43A=) c.1572+43A= (n.1572+43A=) c.1485+43A= (n.1485+43A=) n.1712+43A= | |
| 22 | g.28689093_28689094delinsTA | CA2400235228 | CHEK2 | c.*277+41_*277+42delinsTA (n.*277+41_*277+42delinsTA) c.1341+41_1341+42delinsTA (n.1341+41_1341+42delinsTA) c.1542+41_1542+42delinsTA (n.1542+41_1542+42delinsTA) c.879+41_879+42delinsTA (n.879+41_879+42delinsTA) c.882+41_882+42delinsTA (n.882+41_882+42delinsTA) n.1094+41_1094+42delinsTA c.1455+41_1455+42delinsTA (n.1455+41_1455+42delinsTA) c.1671+41_1671+42delinsTA (n.1671+41_1671+42delinsTA) c.1269+41_1269+42delinsTA (n.1269+41_1269+42delinsTA) c.*1032+41_*1032+42delinsTA (n.*1032+41_*1032+42delinsTA) c.1451+41_1451+42delinsTA (n.1451+41_1451+42delinsTA) c.1480+41_1480+42delinsTA (n.1480+41_1480+42delinsTA) c.740+41_740+42delinsTA c.1432+41_1432+42delinsTA (n.1432+41_1432+42delinsTA) c.344+41_344+42delinsTA n.276+41_276+42delinsTA c.1062+41_1062+42delinsTA (n.1062+41_1062+42delinsTA) c.999+41_999+42delinsTA (n.999+41_999+42delinsTA) c.1701+41_1701+42delinsTA (n.1701+41_1701+42delinsTA) c.1614+41_1614+42delinsTA (n.1614+41_1614+42delinsTA) c.1470+41_1470+42delinsTA (n.1470+41_1470+42delinsTA) c.1371+41_1371+42delinsTA (n.1371+41_1371+42delinsTA) n.1701+41_1701+42delinsTA c.1095+41_1095+42delinsTA (n.1095+41_1095+42delinsTA) c.1665+41_1665+42delinsTA (n.1665+41_1665+42delinsTA) c.1572+41_1572+42delinsTA (n.1572+41_1572+42delinsTA) c.1485+41_1485+42delinsTA (n.1485+41_1485+42delinsTA) n.1712+41_1712+42delinsTA | |
| 22 | g.28689094A>T | CA2655952786 | CHEK2 | c.*277+41T>A (n.*277+41T>A) c.1341+41T>A (n.1341+41T>A) c.1542+41T>A (n.1542+41T>A) c.879+41T>A (n.879+41T>A) c.882+41T>A (n.882+41T>A) n.1094+41T>A c.1455+41T>A (n.1455+41T>A) c.1671+41T>A (n.1671+41T>A) c.1269+41T>A (n.1269+41T>A) c.*1032+41T>A (n.*1032+41T>A) c.1451+41T>A (n.1451+41T>A) c.1480+41T>A (n.1480+41T>A) c.740+41T>A c.1432+41T>A (n.1432+41T>A) c.344+41T>A n.276+41T>A c.1062+41T>A (n.1062+41T>A) c.999+41T>A (n.999+41T>A) c.1701+41T>A (n.1701+41T>A) c.1614+41T>A (n.1614+41T>A) c.1470+41T>A (n.1470+41T>A) c.1371+41T>A (n.1371+41T>A) n.1701+41T>A c.1095+41T>A (n.1095+41T>A) c.1665+41T>A (n.1665+41T>A) c.1572+41T>A (n.1572+41T>A) c.1485+41T>A (n.1485+41T>A) n.1712+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28689095del | CA638795557 | CHEK2 | c.*277+41del (n.*277+41del) c.1341+41del (n.1341+41del) c.1542+41del (n.1542+41del) c.879+41del (n.879+41del) c.882+41del (n.882+41del) n.1094+41del c.1455+41del (n.1455+41del) c.1671+41del (n.1671+41del) c.1269+41del (n.1269+41del) c.*1032+41del (n.*1032+41del) c.1451+41del (n.1451+41del) c.1480+41del (n.1480+41del) c.740+41del c.1432+41del (n.1432+41del) c.344+41del n.276+41del c.1062+41del (n.1062+41del) c.999+41del (n.999+41del) c.1701+41del (n.1701+41del) c.1614+41del (n.1614+41del) c.1470+41del (n.1470+41del) c.1371+41del (n.1371+41del) n.1701+41del c.1095+41del (n.1095+41del) c.1665+41del (n.1665+41del) c.1572+41del (n.1572+41del) c.1485+41del (n.1485+41del) n.1712+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689095A>G | CA2737947738 | CHEK2 | c.*277+40T>C (n.*277+40T>C) c.1341+40T>C (n.1341+40T>C) c.1542+40T>C (n.1542+40T>C) c.879+40T>C (n.879+40T>C) c.882+40T>C (n.882+40T>C) n.1094+40T>C c.1455+40T>C (n.1455+40T>C) c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) c.1269+40T>C (n.1269+40T>C) c.*1032+40T>C (n.*1032+40T>C) c.1451+40T>C (n.1451+40T>C) c.1480+40T>C (n.1480+40T>C) c.740+40T>C c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) c.344+40T>C n.276+40T>C c.1062+40T>C (n.1062+40T>C) c.999+40T>C (n.999+40T>C) c.1701+40T>C (n.1701+40T>C) c.1614+40T>C (n.1614+40T>C) c.1470+40T>C (n.1470+40T>C) c.1371+40T>C (n.1371+40T>C) n.1701+40T>C c.1095+40T>C (n.1095+40T>C) c.1665+40T>C (n.1665+40T>C) c.1572+40T>C (n.1572+40T>C) c.1485+40T>C (n.1485+40T>C) n.1712+40T>C | dbSNP |
| 22 | g.28689095A>T | CA2737947739 | CHEK2 | c.*277+40T>A (n.*277+40T>A) c.1341+40T>A (n.1341+40T>A) c.1542+40T>A (n.1542+40T>A) c.879+40T>A (n.879+40T>A) c.882+40T>A (n.882+40T>A) n.1094+40T>A c.1455+40T>A (n.1455+40T>A) c.1671+40T>A (n.1671+40T>A) c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*1032+40T>A (n.*1032+40T>A) c.1451+40T>A (n.1451+40T>A) c.1480+40T>A (n.1480+40T>A) c.740+40T>A c.1432+40T>A (n.1432+40T>A) c.344+40T>A n.276+40T>A c.1062+40T>A (n.1062+40T>A) c.999+40T>A (n.999+40T>A) c.1701+40T>A (n.1701+40T>A) c.1614+40T>A (n.1614+40T>A) c.1470+40T>A (n.1470+40T>A) c.1371+40T>A (n.1371+40T>A) n.1701+40T>A c.1095+40T>A (n.1095+40T>A) c.1665+40T>A (n.1665+40T>A) c.1572+40T>A (n.1572+40T>A) c.1485+40T>A (n.1485+40T>A) n.1712+40T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28689096G>T | CA2655952788 | CHEK2 | c.*277+39C>A (n.*277+39C>A) c.1341+39C>A (n.1341+39C>A) c.1542+39C>A (n.1542+39C>A) c.879+39C>A (n.879+39C>A) c.882+39C>A (n.882+39C>A) n.1094+39C>A c.1455+39C>A (n.1455+39C>A) c.1671+39C>A (n.1671+39C>A) c.1269+39C>A (n.1269+39C>A) c.*1032+39C>A (n.*1032+39C>A) c.1451+39C>A (n.1451+39C>A) c.1480+39C>A (n.1480+39C>A) c.740+39C>A c.1432+39C>A (n.1432+39C>A) c.344+39C>A n.276+39C>A c.1062+39C>A (n.1062+39C>A) c.999+39C>A (n.999+39C>A) c.1701+39C>A (n.1701+39C>A) c.1614+39C>A (n.1614+39C>A) c.1470+39C>A (n.1470+39C>A) c.1371+39C>A (n.1371+39C>A) n.1701+39C>A c.1095+39C>A (n.1095+39C>A) c.1665+39C>A (n.1665+39C>A) c.1572+39C>A (n.1572+39C>A) c.1485+39C>A (n.1485+39C>A) n.1712+39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28689097C>A | CA2737874447 | CHEK2 | c.*277+38G>T (n.*277+38G>T) c.1341+38G>T (n.1341+38G>T) c.1542+38G>T (n.1542+38G>T) c.879+38G>T (n.879+38G>T) c.882+38G>T (n.882+38G>T) n.1094+38G>T c.1455+38G>T (n.1455+38G>T) c.1671+38G>T (n.1671+38G>T) c.1269+38G>T (n.1269+38G>T) c.*1032+38G>T (n.*1032+38G>T) c.1451+38G>T (n.1451+38G>T) c.1480+38G>T (n.1480+38G>T) c.740+38G>T c.1432+38G>T (n.1432+38G>T) c.344+38G>T n.276+38G>T c.1062+38G>T (n.1062+38G>T) c.999+38G>T (n.999+38G>T) c.1701+38G>T (n.1701+38G>T) c.1614+38G>T (n.1614+38G>T) c.1470+38G>T (n.1470+38G>T) c.1371+38G>T (n.1371+38G>T) n.1701+38G>T c.1095+38G>T (n.1095+38G>T) c.1665+38G>T (n.1665+38G>T) c.1572+38G>T (n.1572+38G>T) c.1485+38G>T (n.1485+38G>T) n.1712+38G>T | dbSNP |
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| 22 | g.28689097C>G | CA2737874446 | CHEK2 | c.*277+38G>C (n.*277+38G>C) c.1341+38G>C (n.1341+38G>C) c.1542+38G>C (n.1542+38G>C) c.879+38G>C (n.879+38G>C) c.882+38G>C (n.882+38G>C) n.1094+38G>C c.1455+38G>C (n.1455+38G>C) c.1671+38G>C (n.1671+38G>C) c.1269+38G>C (n.1269+38G>C) c.*1032+38G>C (n.*1032+38G>C) c.1451+38G>C (n.1451+38G>C) c.1480+38G>C (n.1480+38G>C) c.740+38G>C c.1432+38G>C (n.1432+38G>C) c.344+38G>C n.276+38G>C c.1062+38G>C (n.1062+38G>C) c.999+38G>C (n.999+38G>C) c.1701+38G>C (n.1701+38G>C) c.1614+38G>C (n.1614+38G>C) c.1470+38G>C (n.1470+38G>C) c.1371+38G>C (n.1371+38G>C) n.1701+38G>C c.1095+38G>C (n.1095+38G>C) c.1665+38G>C (n.1665+38G>C) c.1572+38G>C (n.1572+38G>C) c.1485+38G>C (n.1485+38G>C) n.1712+38G>C | dbSNP |
| 22 | g.28689097C>T | CA638795560 | CHEK2 | c.*277+38G>A (n.*277+38G>A) c.1341+38G>A (n.1341+38G>A) c.1542+38G>A (n.1542+38G>A) c.879+38G>A (n.879+38G>A) c.882+38G>A (n.882+38G>A) n.1094+38G>A c.1455+38G>A (n.1455+38G>A) c.1671+38G>A (n.1671+38G>A) c.1269+38G>A (n.1269+38G>A) c.*1032+38G>A (n.*1032+38G>A) c.1451+38G>A (n.1451+38G>A) c.1480+38G>A (n.1480+38G>A) c.740+38G>A c.1432+38G>A (n.1432+38G>A) c.344+38G>A n.276+38G>A c.1062+38G>A (n.1062+38G>A) c.999+38G>A (n.999+38G>A) c.1701+38G>A (n.1701+38G>A) c.1614+38G>A (n.1614+38G>A) c.1470+38G>A (n.1470+38G>A) c.1371+38G>A (n.1371+38G>A) n.1701+38G>A c.1095+38G>A (n.1095+38G>A) c.1665+38G>A (n.1665+38G>A) c.1572+38G>A (n.1572+38G>A) c.1485+38G>A (n.1485+38G>A) n.1712+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28689098C>T | CA2737947777 | CHEK2 | c.*277+37G>A (n.*277+37G>A) c.1341+37G>A (n.1341+37G>A) c.1542+37G>A (n.1542+37G>A) c.879+37G>A (n.879+37G>A) c.882+37G>A (n.882+37G>A) n.1094+37G>A c.1455+37G>A (n.1455+37G>A) c.1671+37G>A (n.1671+37G>A) c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*1032+37G>A (n.*1032+37G>A) c.1451+37G>A (n.1451+37G>A) c.1480+37G>A (n.1480+37G>A) c.740+37G>A c.1432+37G>A (n.1432+37G>A) c.344+37G>A n.276+37G>A c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) c.999+37G>A (n.999+37G>A) c.1701+37G>A (n.1701+37G>A) c.1614+37G>A (n.1614+37G>A) c.1470+37G>A (n.1470+37G>A) c.1371+37G>A (n.1371+37G>A) n.1701+37G>A c.1095+37G>A (n.1095+37G>A) c.1665+37G>A (n.1665+37G>A) c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.1485+37G>A (n.1485+37G>A) n.1712+37G>A | dbSNP |
| 22 | g.28689099C>A | CA2737947791 | CHEK2 | c.*277+36G>T (n.*277+36G>T) c.1341+36G>T (n.1341+36G>T) c.1542+36G>T (n.1542+36G>T) c.879+36G>T (n.879+36G>T) c.882+36G>T (n.882+36G>T) n.1094+36G>T c.1455+36G>T (n.1455+36G>T) c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) c.1269+36G>T (n.1269+36G>T) c.*1032+36G>T (n.*1032+36G>T) c.1451+36G>T (n.1451+36G>T) c.1480+36G>T (n.1480+36G>T) c.740+36G>T c.1432+36G>T (n.1432+36G>T) c.344+36G>T n.276+36G>T c.1062+36G>T (n.1062+36G>T) c.999+36G>T (n.999+36G>T) c.1701+36G>T (n.1701+36G>T) c.1614+36G>T (n.1614+36G>T) c.1470+36G>T (n.1470+36G>T) c.1371+36G>T (n.1371+36G>T) n.1701+36G>T c.1095+36G>T (n.1095+36G>T) c.1665+36G>T (n.1665+36G>T) c.1572+36G>T (n.1572+36G>T) c.1485+36G>T (n.1485+36G>T) n.1712+36G>T | dbSNP |
| 22 | g.28689099C>T | CA2737947803 | CHEK2 | c.*277+36G>A (n.*277+36G>A) c.1341+36G>A (n.1341+36G>A) c.1542+36G>A (n.1542+36G>A) c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.882+36G>A (n.882+36G>A) n.1094+36G>A c.1455+36G>A (n.1455+36G>A) c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) c.1269+36G>A (n.1269+36G>A) c.*1032+36G>A (n.*1032+36G>A) c.1451+36G>A (n.1451+36G>A) c.1480+36G>A (n.1480+36G>A) c.740+36G>A c.1432+36G>A (n.1432+36G>A) c.344+36G>A n.276+36G>A c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.1701+36G>A (n.1701+36G>A) c.1614+36G>A (n.1614+36G>A) c.1470+36G>A (n.1470+36G>A) c.1371+36G>A (n.1371+36G>A) n.1701+36G>A c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.1665+36G>A (n.1665+36G>A) c.1572+36G>A (n.1572+36G>A) c.1485+36G>A (n.1485+36G>A) n.1712+36G>A | dbSNP |
| 22 | g.28689100A= | CA2400235230 | CHEK2 | c.*277+35T= (n.*277+35T=) c.1341+35T= (n.1341+35T=) c.1542+35T= (n.1542+35T=) c.879+35T= (n.879+35T=) c.882+35T= (n.882+35T=) n.1094+35T= c.1455+35T= (n.1455+35T=) c.1671+35T= (n.1671+35T=) c.1269+35T= (n.1269+35T=) c.*1032+35T= (n.*1032+35T=) c.1451+35T= (n.1451+35T=) c.1480+35T= (n.1480+35T=) c.740+35T= c.1432+35T= (n.1432+35T=) c.344+35T= n.276+35T= c.1062+35T= (n.1062+35T=) c.999+35T= (n.999+35T=) c.1701+35T= (n.1701+35T=) c.1614+35T= (n.1614+35T=) c.1470+35T= (n.1470+35T=) c.1371+35T= (n.1371+35T=) n.1701+35T= c.1095+35T= (n.1095+35T=) c.1665+35T= (n.1665+35T=) c.1572+35T= (n.1572+35T=) c.1485+35T= (n.1485+35T=) n.1712+35T= | |
| 22 | g.28689100A>C | CA10167618 | CHEK2 | c.*277+35T>G (n.*277+35T>G) c.1341+35T>G (n.1341+35T>G) c.1542+35T>G (n.1542+35T>G) c.879+35T>G (n.879+35T>G) c.882+35T>G (n.882+35T>G) n.1094+35T>G c.1455+35T>G (n.1455+35T>G) c.1671+35T>G (n.1671+35T>G) c.1269+35T>G (n.1269+35T>G) c.*1032+35T>G (n.*1032+35T>G) c.1451+35T>G (n.1451+35T>G) c.1480+35T>G (n.1480+35T>G) c.740+35T>G c.1432+35T>G (n.1432+35T>G) c.344+35T>G n.276+35T>G c.1062+35T>G (n.1062+35T>G) c.999+35T>G (n.999+35T>G) c.1701+35T>G (n.1701+35T>G) c.1614+35T>G (n.1614+35T>G) c.1470+35T>G (n.1470+35T>G) c.1371+35T>G (n.1371+35T>G) n.1701+35T>G c.1095+35T>G (n.1095+35T>G) c.1665+35T>G (n.1665+35T>G) c.1572+35T>G (n.1572+35T>G) c.1485+35T>G (n.1485+35T>G) n.1712+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689100A>T | CA2737856976 | CHEK2 | c.*277+35T>A (n.*277+35T>A) c.1341+35T>A (n.1341+35T>A) c.1542+35T>A (n.1542+35T>A) c.879+35T>A (n.879+35T>A) c.882+35T>A (n.882+35T>A) n.1094+35T>A c.1455+35T>A (n.1455+35T>A) c.1671+35T>A (n.1671+35T>A) c.1269+35T>A (n.1269+35T>A) c.*1032+35T>A (n.*1032+35T>A) c.1451+35T>A (n.1451+35T>A) c.1480+35T>A (n.1480+35T>A) c.740+35T>A c.1432+35T>A (n.1432+35T>A) c.344+35T>A n.276+35T>A c.1062+35T>A (n.1062+35T>A) c.999+35T>A (n.999+35T>A) c.1701+35T>A (n.1701+35T>A) c.1614+35T>A (n.1614+35T>A) c.1470+35T>A (n.1470+35T>A) c.1371+35T>A (n.1371+35T>A) n.1701+35T>A c.1095+35T>A (n.1095+35T>A) c.1665+35T>A (n.1665+35T>A) c.1572+35T>A (n.1572+35T>A) c.1485+35T>A (n.1485+35T>A) n.1712+35T>A | dbSNP |
| 22 | g.28689101G>A | CA2737947818 | CHEK2 | c.*277+34C>T (n.*277+34C>T) c.1341+34C>T (n.1341+34C>T) c.1542+34C>T (n.1542+34C>T) c.879+34C>T (n.879+34C>T) c.882+34C>T (n.882+34C>T) n.1094+34C>T c.1455+34C>T (n.1455+34C>T) c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.1269+34C>T (n.1269+34C>T) c.*1032+34C>T (n.*1032+34C>T) c.1451+34C>T (n.1451+34C>T) c.1480+34C>T (n.1480+34C>T) c.740+34C>T c.1432+34C>T (n.1432+34C>T) c.344+34C>T n.276+34C>T c.1062+34C>T (n.1062+34C>T) c.999+34C>T (n.999+34C>T) c.1701+34C>T (n.1701+34C>T) c.1614+34C>T (n.1614+34C>T) c.1470+34C>T (n.1470+34C>T) c.1371+34C>T (n.1371+34C>T) n.1701+34C>T c.1095+34C>T (n.1095+34C>T) c.1665+34C>T (n.1665+34C>T) c.1572+34C>T (n.1572+34C>T) c.1485+34C>T (n.1485+34C>T) n.1712+34C>T | dbSNP |
| 22 | g.28689101G>C | CA2737947808 | CHEK2 | c.*277+34C>G (n.*277+34C>G) c.1341+34C>G (n.1341+34C>G) c.1542+34C>G (n.1542+34C>G) c.879+34C>G (n.879+34C>G) c.882+34C>G (n.882+34C>G) n.1094+34C>G c.1455+34C>G (n.1455+34C>G) c.1671+34C>G (n.1671+34C>G) c.1269+34C>G (n.1269+34C>G) c.*1032+34C>G (n.*1032+34C>G) c.1451+34C>G (n.1451+34C>G) c.1480+34C>G (n.1480+34C>G) c.740+34C>G c.1432+34C>G (n.1432+34C>G) c.344+34C>G n.276+34C>G c.1062+34C>G (n.1062+34C>G) c.999+34C>G (n.999+34C>G) c.1701+34C>G (n.1701+34C>G) c.1614+34C>G (n.1614+34C>G) c.1470+34C>G (n.1470+34C>G) c.1371+34C>G (n.1371+34C>G) n.1701+34C>G c.1095+34C>G (n.1095+34C>G) c.1665+34C>G (n.1665+34C>G) c.1572+34C>G (n.1572+34C>G) c.1485+34C>G (n.1485+34C>G) n.1712+34C>G | dbSNP |
| 22 | g.28689101G>T | CA2655952790 | CHEK2 | c.*277+34C>A (n.*277+34C>A) c.1341+34C>A (n.1341+34C>A) c.1542+34C>A (n.1542+34C>A) c.879+34C>A (n.879+34C>A) c.882+34C>A (n.882+34C>A) n.1094+34C>A c.1455+34C>A (n.1455+34C>A) c.1671+34C>A (n.1671+34C>A) c.1269+34C>A (n.1269+34C>A) c.*1032+34C>A (n.*1032+34C>A) c.1451+34C>A (n.1451+34C>A) c.1480+34C>A (n.1480+34C>A) c.740+34C>A c.1432+34C>A (n.1432+34C>A) c.344+34C>A n.276+34C>A c.1062+34C>A (n.1062+34C>A) c.999+34C>A (n.999+34C>A) c.1701+34C>A (n.1701+34C>A) c.1614+34C>A (n.1614+34C>A) c.1470+34C>A (n.1470+34C>A) c.1371+34C>A (n.1371+34C>A) n.1701+34C>A c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.1665+34C>A (n.1665+34C>A) c.1572+34C>A (n.1572+34C>A) c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) n.1712+34C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28689101_28689108del | CA2655952789 | CHEK2 | c.*277+27_*277+34del (n.*277+27_*277+34del) c.1341+27_1341+34del (n.1341+27_1341+34del) c.1542+27_1542+34del (n.1542+27_1542+34del) c.879+27_879+34del (n.879+27_879+34del) c.882+27_882+34del (n.882+27_882+34del) n.1094+27_1094+34del c.1455+27_1455+34del (n.1455+27_1455+34del) c.1671+27_1671+34del (n.1671+27_1671+34del) c.1269+27_1269+34del (n.1269+27_1269+34del) c.*1032+27_*1032+34del (n.*1032+27_*1032+34del) c.1451+27_1451+34del (n.1451+27_1451+34del) c.1480+27_1480+34del (n.1480+27_1480+34del) c.740+27_740+34del c.1432+27_1432+34del (n.1432+27_1432+34del) c.344+27_344+34del n.276+27_276+34del c.1062+27_1062+34del (n.1062+27_1062+34del) c.999+27_999+34del (n.999+27_999+34del) c.1701+27_1701+34del (n.1701+27_1701+34del) c.1614+27_1614+34del (n.1614+27_1614+34del) c.1470+27_1470+34del (n.1470+27_1470+34del) c.1371+27_1371+34del (n.1371+27_1371+34del) n.1701+27_1701+34del c.1095+27_1095+34del (n.1095+27_1095+34del) c.1665+27_1665+34del (n.1665+27_1665+34del) c.1572+27_1572+34del (n.1572+27_1572+34del) c.1485+27_1485+34del (n.1485+27_1485+34del) n.1712+27_1712+34del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28689102A= | CA2400235231 | CHEK2 | c.*277+33T= (n.*277+33T=) c.1341+33T= (n.1341+33T=) c.1542+33T= (n.1542+33T=) c.879+33T= (n.879+33T=) c.882+33T= (n.882+33T=) n.1094+33T= c.1455+33T= (n.1455+33T=) c.1671+33T= (n.1671+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) c.*1032+33T= (n.*1032+33T=) c.1451+33T= (n.1451+33T=) c.1480+33T= (n.1480+33T=) c.740+33T= c.1432+33T= (n.1432+33T=) c.344+33T= n.276+33T= c.1062+33T= (n.1062+33T=) c.999+33T= (n.999+33T=) c.1701+33T= (n.1701+33T=) c.1614+33T= (n.1614+33T=) c.1470+33T= (n.1470+33T=) c.1371+33T= (n.1371+33T=) n.1701+33T= c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.1665+33T= (n.1665+33T=) c.1572+33T= (n.1572+33T=) c.1485+33T= (n.1485+33T=) n.1712+33T= | |
| 22 | g.28689102A>G | CA10167619 | CHEK2 | c.*277+33T>C (n.*277+33T>C) c.1341+33T>C (n.1341+33T>C) c.1542+33T>C (n.1542+33T>C) c.879+33T>C (n.879+33T>C) c.882+33T>C (n.882+33T>C) n.1094+33T>C c.1455+33T>C (n.1455+33T>C) c.1671+33T>C (n.1671+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) c.*1032+33T>C (n.*1032+33T>C) c.1451+33T>C (n.1451+33T>C) c.1480+33T>C (n.1480+33T>C) c.740+33T>C c.1432+33T>C (n.1432+33T>C) c.344+33T>C n.276+33T>C c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.1701+33T>C (n.1701+33T>C) c.1614+33T>C (n.1614+33T>C) c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) c.1371+33T>C (n.1371+33T>C) n.1701+33T>C c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.1665+33T>C (n.1665+33T>C) c.1572+33T>C (n.1572+33T>C) c.1485+33T>C (n.1485+33T>C) n.1712+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689102A>T | CA2737858819 | CHEK2 | c.*277+33T>A (n.*277+33T>A) c.1341+33T>A (n.1341+33T>A) c.1542+33T>A (n.1542+33T>A) c.879+33T>A (n.879+33T>A) c.882+33T>A (n.882+33T>A) n.1094+33T>A c.1455+33T>A (n.1455+33T>A) c.1671+33T>A (n.1671+33T>A) c.1269+33T>A (n.1269+33T>A) c.*1032+33T>A (n.*1032+33T>A) c.1451+33T>A (n.1451+33T>A) c.1480+33T>A (n.1480+33T>A) c.740+33T>A c.1432+33T>A (n.1432+33T>A) c.344+33T>A n.276+33T>A c.1062+33T>A (n.1062+33T>A) c.999+33T>A (n.999+33T>A) c.1701+33T>A (n.1701+33T>A) c.1614+33T>A (n.1614+33T>A) c.1470+33T>A (n.1470+33T>A) c.1371+33T>A (n.1371+33T>A) n.1701+33T>A c.1095+33T>A (n.1095+33T>A) c.1665+33T>A (n.1665+33T>A) c.1572+33T>A (n.1572+33T>A) c.1485+33T>A (n.1485+33T>A) n.1712+33T>A | dbSNP |
| 22 | g.28689103C>A | CA2737948005 | CHEK2 | c.*277+32G>T (n.*277+32G>T) c.1341+32G>T (n.1341+32G>T) c.1542+32G>T (n.1542+32G>T) c.879+32G>T (n.879+32G>T) c.882+32G>T (n.882+32G>T) n.1094+32G>T c.1455+32G>T (n.1455+32G>T) c.1671+32G>T (n.1671+32G>T) c.1269+32G>T (n.1269+32G>T) c.*1032+32G>T (n.*1032+32G>T) c.1451+32G>T (n.1451+32G>T) c.1480+32G>T (n.1480+32G>T) c.740+32G>T c.1432+32G>T (n.1432+32G>T) c.344+32G>T n.276+32G>T c.1062+32G>T (n.1062+32G>T) c.999+32G>T (n.999+32G>T) c.1701+32G>T (n.1701+32G>T) c.1614+32G>T (n.1614+32G>T) c.1470+32G>T (n.1470+32G>T) c.1371+32G>T (n.1371+32G>T) n.1701+32G>T c.1095+32G>T (n.1095+32G>T) c.1665+32G>T (n.1665+32G>T) c.1572+32G>T (n.1572+32G>T) c.1485+32G>T (n.1485+32G>T) n.1712+32G>T | dbSNP |
| 22 | g.28689103C>G | CA2577675838 | CHEK2 | c.*277+32G>C (n.*277+32G>C) c.1341+32G>C (n.1341+32G>C) c.1542+32G>C (n.1542+32G>C) c.879+32G>C (n.879+32G>C) c.882+32G>C (n.882+32G>C) n.1094+32G>C c.1455+32G>C (n.1455+32G>C) c.1671+32G>C (n.1671+32G>C) c.1269+32G>C (n.1269+32G>C) c.*1032+32G>C (n.*1032+32G>C) c.1451+32G>C (n.1451+32G>C) c.1480+32G>C (n.1480+32G>C) c.740+32G>C c.1432+32G>C (n.1432+32G>C) c.344+32G>C n.276+32G>C c.1062+32G>C (n.1062+32G>C) c.999+32G>C (n.999+32G>C) c.1701+32G>C (n.1701+32G>C) c.1614+32G>C (n.1614+32G>C) c.1470+32G>C (n.1470+32G>C) c.1371+32G>C (n.1371+32G>C) n.1701+32G>C c.1095+32G>C (n.1095+32G>C) c.1665+32G>C (n.1665+32G>C) c.1572+32G>C (n.1572+32G>C) c.1485+32G>C (n.1485+32G>C) n.1712+32G>C | dbSNP |
| 22 | g.28689103C>T | CA2737947997 | CHEK2 | c.*277+32G>A (n.*277+32G>A) c.1341+32G>A (n.1341+32G>A) c.1542+32G>A (n.1542+32G>A) c.879+32G>A (n.879+32G>A) c.882+32G>A (n.882+32G>A) n.1094+32G>A c.1455+32G>A (n.1455+32G>A) c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) c.1269+32G>A (n.1269+32G>A) c.*1032+32G>A (n.*1032+32G>A) c.1451+32G>A (n.1451+32G>A) c.1480+32G>A (n.1480+32G>A) c.740+32G>A c.1432+32G>A (n.1432+32G>A) c.344+32G>A n.276+32G>A c.1062+32G>A (n.1062+32G>A) c.999+32G>A (n.999+32G>A) c.1701+32G>A (n.1701+32G>A) c.1614+32G>A (n.1614+32G>A) c.1470+32G>A (n.1470+32G>A) c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) n.1701+32G>A c.1095+32G>A (n.1095+32G>A) c.1665+32G>A (n.1665+32G>A) c.1572+32G>A (n.1572+32G>A) c.1485+32G>A (n.1485+32G>A) n.1712+32G>A | dbSNP |
| 22 | g.28689104T>A | CA2737948017 | CHEK2 | c.*277+31A>T (n.*277+31A>T) c.1341+31A>T (n.1341+31A>T) c.1542+31A>T (n.1542+31A>T) c.879+31A>T (n.879+31A>T) c.882+31A>T (n.882+31A>T) n.1094+31A>T c.1455+31A>T (n.1455+31A>T) c.1671+31A>T (n.1671+31A>T) c.1269+31A>T (n.1269+31A>T) c.*1032+31A>T (n.*1032+31A>T) c.1451+31A>T (n.1451+31A>T) c.1480+31A>T (n.1480+31A>T) c.740+31A>T c.1432+31A>T (n.1432+31A>T) c.344+31A>T n.276+31A>T c.1062+31A>T (n.1062+31A>T) c.999+31A>T (n.999+31A>T) c.1701+31A>T (n.1701+31A>T) c.1614+31A>T (n.1614+31A>T) c.1470+31A>T (n.1470+31A>T) c.1371+31A>T (n.1371+31A>T) n.1701+31A>T c.1095+31A>T (n.1095+31A>T) c.1665+31A>T (n.1665+31A>T) c.1572+31A>T (n.1572+31A>T) c.1485+31A>T (n.1485+31A>T) n.1712+31A>T | dbSNP |
| 22 | g.28689104T>C | CA2655952791 | CHEK2 | c.*277+31A>G (n.*277+31A>G) c.1341+31A>G (n.1341+31A>G) c.1542+31A>G (n.1542+31A>G) c.879+31A>G (n.879+31A>G) c.882+31A>G (n.882+31A>G) n.1094+31A>G c.1455+31A>G (n.1455+31A>G) c.1671+31A>G (n.1671+31A>G) c.1269+31A>G (n.1269+31A>G) c.*1032+31A>G (n.*1032+31A>G) c.1451+31A>G (n.1451+31A>G) c.1480+31A>G (n.1480+31A>G) c.740+31A>G c.1432+31A>G (n.1432+31A>G) c.344+31A>G n.276+31A>G c.1062+31A>G (n.1062+31A>G) c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.1701+31A>G (n.1701+31A>G) c.1614+31A>G (n.1614+31A>G) c.1470+31A>G (n.1470+31A>G) c.1371+31A>G (n.1371+31A>G) n.1701+31A>G c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) c.1665+31A>G (n.1665+31A>G) c.1572+31A>G (n.1572+31A>G) c.1485+31A>G (n.1485+31A>G) n.1712+31A>G | gnomAD v4 |
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