WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26607831_26607836del | CA2655913170 | CRYBB1 | n.244+55_244+60del c.432+55_432+60del (n.432+55_432+60del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607833_26607834delinsAC | CA2399270977 | CRYBB1 | n.244+55_244+56delinsGT c.432+55_432+56delinsGT (n.432+55_432+56delinsGT) | |
| 22 | g.26607835_26607836del | CA2577674344 | CRYBB1 | n.244+55_244+56del c.432+55_432+56del (n.432+55_432+56del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607834del | CA322863428 | CRYBB1 | n.244+55del c.432+55del (n.432+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607834C>A | CA2655913173 | CRYBB1 | n.244+55G>T c.432+55G>T (n.432+55G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607834C= | CA2399270978 | CRYBB1 | n.244+55G= c.432+55G= (n.432+55G=) | |
| 22 | g.26607834C>T | CA752036175 | CRYBB1 | n.244+55G>A c.432+55G>A (n.432+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607835A= | CA2399270979 | CRYBB1 | n.244+54T= c.432+54T= (n.432+54T=) | |
| 22 | g.26607835A>C | CA2399270980 | CRYBB1 | n.244+54T>G c.432+54T>G (n.432+54T>G) | dbSNP |
| 22 | g.26607835A>G | CA2399270981 | CRYBB1 | n.244+54T>C c.432+54T>C (n.432+54T>C) | dbSNP |
| 22 | g.26607838T>C | CA10165448 | CRYBB1 | n.244+51A>G c.432+51A>G (n.432+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607838T= | CA2399270982 | CRYBB1 | n.244+51A= c.432+51A= (n.432+51A=) | |
| 22 | g.26607839G>T | CA2655913174 | CRYBB1 | n.244+50C>A c.432+50C>A (n.432+50C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607842C= | CA2399270983 | CRYBB1 | n.244+47G= c.432+47G= (n.432+47G=) | |
| 22 | g.26607842C>T | CA638788542 | CRYBB1 | n.244+47G>A c.432+47G>A (n.432+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.26607843T>C | CA2655913175 | CRYBB1 | n.244+46A>G c.432+46A>G (n.432+46A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607844G>A | CA2399270985 | CRYBB1 | n.244+45C>T c.432+45C>T (n.432+45C>T) | dbSNP |
| 22 | g.26607844G= | CA2399270984 | CRYBB1 | n.244+45C= c.432+45C= (n.432+45C=) | |
| 22 | g.26607846C>A | CA10165449 | CRYBB1 | n.244+43G>T c.432+43G>T (n.432+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607846C= | CA2399270986 | CRYBB1 | n.244+43G= c.432+43G= (n.432+43G=) | |
| 22 | g.26607847C= | CA2399270987 | CRYBB1 | n.244+42G= c.432+42G= (n.432+42G=) | |
| 22 | g.26607847C>G | CA2399270988 | CRYBB1 | n.244+42G>C c.432+42G>C (n.432+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.26607847C>T | CA2655913176 | CRYBB1 | n.244+42G>A c.432+42G>A (n.432+42G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607848C= | CA2399270989 | CRYBB1 | n.244+41G= c.432+41G= (n.432+41G=) | |
| 22 | g.26607848C>T | CA322863436 | CRYBB1 | n.244+41G>A c.432+41G>A (n.432+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607849G>A | CA10165450 | CRYBB1 | n.244+40C>T c.432+40C>T (n.432+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607849G= | CA2399270990 | CRYBB1 | n.244+40C= c.432+40C= (n.432+40C=) | |
| 22 | g.26607849G>T | CA2399270991 | CRYBB1 | n.244+40C>A c.432+40C>A (n.432+40C>A) | dbSNP |
| 22 | g.26607852T>A | CA10165451 | CRYBB1 | n.244+37A>T c.432+37A>T (n.432+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607852T= | CA2399270992 | CRYBB1 | n.244+37A= c.432+37A= (n.432+37A=) | |
| 22 | g.26607853G>A | CA2655913177 | CRYBB1 | n.244+36C>T c.432+36C>T (n.432+36C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607854G>A | CA2655913178 | CRYBB1 | n.244+35C>T c.432+35C>T (n.432+35C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607855C= | CA2399270993 | CRYBB1 | n.244+34G= c.432+34G= (n.432+34G=) | |
| 22 | g.26607855C>G | CA2399270994 | CRYBB1 | n.244+34G>C c.432+34G>C (n.432+34G>C) | dbSNP |
| 22 | g.26607855C>T | CA10165452 | CRYBB1 | n.244+34G>A c.432+34G>A (n.432+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607856T>G | CA2655913179 | CRYBB1 | n.244+33A>C c.432+33A>C (n.432+33A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607857G>A | CA2655913180 | CRYBB1 | n.244+32C>T c.432+32C>T (n.432+32C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607857G>T | CA2655913181 | CRYBB1 | n.244+32C>A c.432+32C>A (n.432+32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607859T>A | CA10165453 | CRYBB1 | n.244+30A>T c.432+30A>T (n.432+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607859T= | CA2399270995 | CRYBB1 | n.244+30A= c.432+30A= (n.432+30A=) | |
| 22 | g.26607861C>A | CA10165454 | CRYBB1 | n.244+28G>T c.432+28G>T (n.432+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607861C= | CA2399270996 | CRYBB1 | n.244+28G= c.432+28G= (n.432+28G=) | |
| 22 | g.26607861C>G | CA2655913182 | CRYBB1 | n.244+28G>C c.432+28G>C (n.432+28G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607862T>C | CA2655913183 | CRYBB1 | n.244+27A>G c.432+27A>G (n.432+27A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.26607864C= | CA2399270997 | CRYBB1 | n.244+25G= c.432+25G= (n.432+25G=) | |
| 22 | g.26607864C>T | CA10165455 | CRYBB1 | n.244+25G>A c.432+25G>A (n.432+25G>A) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.26607867C>A | CA638788577 | CRYBB1 | n.244+22G>T c.432+22G>T (n.432+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26607867C= | CA2399270998 | CRYBB1 | n.244+22G= c.432+22G= (n.432+22G=) | |
| 22 | g.26607867C>T | CA2577674346 | CRYBB1 | n.244+22G>A c.432+22G>A (n.432+22G>A) | |
| 22 | g.26607869C= | CA2399270999 | CRYBB1 | n.244+20G= c.432+20G= (n.432+20G=) |