Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26475102C>G | CA752014893 | HPS4 | c.276+1891G>C (n.276+1891G>C) c.-520+1891G>C (n.-520+1891G>C) n.826+1891G>C c.261+1891G>C (n.261+1891G>C) c.-447+1891G>C (n.-447+1891G>C) n.742+1891G>C c.133-2163G>C (n.133-2163G>C) n.184G>C n.846+1891G>C n.619+1891G>C n.362+1891G>C n.19+1891G>C n.847+1891G>C n.368+1891G>C n.853+1891G>C n.561+1891G>C c.-517+1891G>C (n.-517+1891G>C) n.935+1891G>C n.944+1891G>C n.873+1891G>C c.-296+1891G>C (n.-296+1891G>C) c.-696+1891G>C (n.-696+1891G>C) c.-654+1891G>C (n.-654+1891G>C) c.-2640+1891G>C (n.-2640+1891G>C) c.-1194+1891G>C (n.-1194+1891G>C) c.-545+1891G>C (n.-545+1891G>C) n.930+1891G>C n.840+1891G>C n.839+1891G>C n.864+1891G>C n.793+1891G>C | dbSNP |
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22 | g.26475113A>C | CA322855111 | HPS4 | c.276+1880T>G (n.276+1880T>G) c.-520+1880T>G (n.-520+1880T>G) n.826+1880T>G c.261+1880T>G (n.261+1880T>G) c.-447+1880T>G (n.-447+1880T>G) n.742+1880T>G c.133-2174T>G (n.133-2174T>G) n.173T>G n.846+1880T>G n.619+1880T>G n.362+1880T>G n.19+1880T>G n.847+1880T>G n.368+1880T>G n.853+1880T>G n.561+1880T>G c.-517+1880T>G (n.-517+1880T>G) n.935+1880T>G n.944+1880T>G n.873+1880T>G c.-296+1880T>G (n.-296+1880T>G) c.-696+1880T>G (n.-696+1880T>G) c.-654+1880T>G (n.-654+1880T>G) c.-2640+1880T>G (n.-2640+1880T>G) c.-1194+1880T>G (n.-1194+1880T>G) c.-545+1880T>G (n.-545+1880T>G) n.930+1880T>G n.840+1880T>G n.839+1880T>G n.864+1880T>G n.793+1880T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475113A>G | CA752014896 | HPS4 | c.276+1880T>C (n.276+1880T>C) c.-520+1880T>C (n.-520+1880T>C) n.826+1880T>C c.261+1880T>C (n.261+1880T>C) c.-447+1880T>C (n.-447+1880T>C) n.742+1880T>C c.133-2174T>C (n.133-2174T>C) n.173T>C n.846+1880T>C n.619+1880T>C n.362+1880T>C n.19+1880T>C n.847+1880T>C n.368+1880T>C n.853+1880T>C n.561+1880T>C c.-517+1880T>C (n.-517+1880T>C) n.935+1880T>C n.944+1880T>C n.873+1880T>C c.-296+1880T>C (n.-296+1880T>C) c.-696+1880T>C (n.-696+1880T>C) c.-654+1880T>C (n.-654+1880T>C) c.-2640+1880T>C (n.-2640+1880T>C) c.-1194+1880T>C (n.-1194+1880T>C) c.-545+1880T>C (n.-545+1880T>C) n.930+1880T>C n.840+1880T>C n.839+1880T>C n.864+1880T>C n.793+1880T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475118_26475119delinsCT | CA2399209760 | HPS4 | c.276+1874_276+1875delinsAG (n.276+1874_276+1875delinsAG) c.-520+1874_-520+1875delinsAG (n.-520+1874_-520+1875delinsAG) n.826+1874_826+1875delinsAG c.261+1874_261+1875delinsAG (n.261+1874_261+1875delinsAG) c.-447+1874_-447+1875delinsAG (n.-447+1874_-447+1875delinsAG) n.742+1874_742+1875delinsAG c.133-2180_133-2179delinsAG (n.133-2180_133-2179delinsAG) n.167_168delinsAG n.846+1874_846+1875delinsAG n.619+1874_619+1875delinsAG n.362+1874_362+1875delinsAG n.19+1874_19+1875delinsAG n.847+1874_847+1875delinsAG n.368+1874_368+1875delinsAG n.853+1874_853+1875delinsAG n.561+1874_561+1875delinsAG c.-517+1874_-517+1875delinsAG (n.-517+1874_-517+1875delinsAG) n.935+1874_935+1875delinsAG n.944+1874_944+1875delinsAG n.873+1874_873+1875delinsAG c.-296+1874_-296+1875delinsAG (n.-296+1874_-296+1875delinsAG) c.-696+1874_-696+1875delinsAG (n.-696+1874_-696+1875delinsAG) c.-654+1874_-654+1875delinsAG (n.-654+1874_-654+1875delinsAG) c.-2640+1874_-2640+1875delinsAG (n.-2640+1874_-2640+1875delinsAG) c.-1194+1874_-1194+1875delinsAG (n.-1194+1874_-1194+1875delinsAG) c.-545+1874_-545+1875delinsAG (n.-545+1874_-545+1875delinsAG) n.930+1874_930+1875delinsAG n.840+1874_840+1875delinsAG n.839+1874_839+1875delinsAG n.864+1874_864+1875delinsAG n.793+1874_793+1875delinsAG | |
22 | g.26475120del | CA638782479 | HPS4 | c.276+1874del (n.276+1874del) c.-520+1874del (n.-520+1874del) n.826+1874del c.261+1874del (n.261+1874del) c.-447+1874del (n.-447+1874del) n.742+1874del c.133-2180del (n.133-2180del) n.167del n.846+1874del n.619+1874del n.362+1874del n.19+1874del n.847+1874del n.368+1874del n.853+1874del n.561+1874del c.-517+1874del (n.-517+1874del) n.935+1874del n.944+1874del n.873+1874del c.-296+1874del (n.-296+1874del) c.-696+1874del (n.-696+1874del) c.-654+1874del (n.-654+1874del) c.-2640+1874del (n.-2640+1874del) c.-1194+1874del (n.-1194+1874del) c.-545+1874del (n.-545+1874del) n.930+1874del n.840+1874del n.839+1874del n.864+1874del n.793+1874del | dbSNP gnomAD v2 |
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22 | g.26475123A= | CA2399209762 | HPS4 | c.276+1870T= (n.276+1870T=) c.-520+1870T= (n.-520+1870T=) n.826+1870T= c.261+1870T= (n.261+1870T=) c.-447+1870T= (n.-447+1870T=) n.742+1870T= c.133-2184T= (n.133-2184T=) n.163T= n.846+1870T= n.619+1870T= n.362+1870T= n.19+1870T= n.847+1870T= n.368+1870T= n.853+1870T= n.561+1870T= c.-517+1870T= (n.-517+1870T=) n.935+1870T= n.944+1870T= n.873+1870T= c.-296+1870T= (n.-296+1870T=) c.-696+1870T= (n.-696+1870T=) c.-654+1870T= (n.-654+1870T=) c.-2640+1870T= (n.-2640+1870T=) c.-1194+1870T= (n.-1194+1870T=) c.-545+1870T= (n.-545+1870T=) n.930+1870T= n.840+1870T= n.839+1870T= n.864+1870T= n.793+1870T= | |
22 | g.26475123A>G | CA2399209763 | HPS4 | c.276+1870T>C (n.276+1870T>C) c.-520+1870T>C (n.-520+1870T>C) n.826+1870T>C c.261+1870T>C (n.261+1870T>C) c.-447+1870T>C (n.-447+1870T>C) n.742+1870T>C c.133-2184T>C (n.133-2184T>C) n.163T>C n.846+1870T>C n.619+1870T>C n.362+1870T>C n.19+1870T>C n.847+1870T>C n.368+1870T>C n.853+1870T>C n.561+1870T>C c.-517+1870T>C (n.-517+1870T>C) n.935+1870T>C n.944+1870T>C n.873+1870T>C c.-296+1870T>C (n.-296+1870T>C) c.-696+1870T>C (n.-696+1870T>C) c.-654+1870T>C (n.-654+1870T>C) c.-2640+1870T>C (n.-2640+1870T>C) c.-1194+1870T>C (n.-1194+1870T>C) c.-545+1870T>C (n.-545+1870T>C) n.930+1870T>C n.840+1870T>C n.839+1870T>C n.864+1870T>C n.793+1870T>C | dbSNP |
22 | g.26475124T>C | CA752014905 | HPS4 | c.276+1869A>G (n.276+1869A>G) c.-520+1869A>G (n.-520+1869A>G) n.826+1869A>G c.261+1869A>G (n.261+1869A>G) c.-447+1869A>G (n.-447+1869A>G) n.742+1869A>G c.133-2185A>G (n.133-2185A>G) n.162A>G n.846+1869A>G n.619+1869A>G n.362+1869A>G n.19+1869A>G n.847+1869A>G n.368+1869A>G n.853+1869A>G n.561+1869A>G c.-517+1869A>G (n.-517+1869A>G) n.935+1869A>G n.944+1869A>G n.873+1869A>G c.-296+1869A>G (n.-296+1869A>G) c.-696+1869A>G (n.-696+1869A>G) c.-654+1869A>G (n.-654+1869A>G) c.-2640+1869A>G (n.-2640+1869A>G) c.-1194+1869A>G (n.-1194+1869A>G) c.-545+1869A>G (n.-545+1869A>G) n.930+1869A>G n.840+1869A>G n.839+1869A>G n.864+1869A>G n.793+1869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475125A>G | CA2399209766 | HPS4 | c.276+1868T>C (n.276+1868T>C) c.-520+1868T>C (n.-520+1868T>C) n.826+1868T>C c.261+1868T>C (n.261+1868T>C) c.-447+1868T>C (n.-447+1868T>C) n.742+1868T>C c.133-2186T>C (n.133-2186T>C) n.161T>C n.846+1868T>C n.619+1868T>C n.362+1868T>C n.19+1868T>C n.847+1868T>C n.368+1868T>C n.853+1868T>C n.561+1868T>C c.-517+1868T>C (n.-517+1868T>C) n.935+1868T>C n.944+1868T>C n.873+1868T>C c.-296+1868T>C (n.-296+1868T>C) c.-696+1868T>C (n.-696+1868T>C) c.-654+1868T>C (n.-654+1868T>C) c.-2640+1868T>C (n.-2640+1868T>C) c.-1194+1868T>C (n.-1194+1868T>C) c.-545+1868T>C (n.-545+1868T>C) n.930+1868T>C n.840+1868T>C n.839+1868T>C n.864+1868T>C n.793+1868T>C | dbSNP |
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22 | g.26475138G>A | CA2399209769 | HPS4 | c.276+1855C>T (n.276+1855C>T) c.-520+1855C>T (n.-520+1855C>T) n.826+1855C>T c.261+1855C>T (n.261+1855C>T) c.-447+1855C>T (n.-447+1855C>T) n.742+1855C>T c.133-2199C>T (n.133-2199C>T) n.148C>T n.846+1855C>T n.619+1855C>T n.362+1855C>T n.19+1855C>T n.847+1855C>T n.368+1855C>T n.853+1855C>T n.561+1855C>T c.-517+1855C>T (n.-517+1855C>T) n.935+1855C>T n.944+1855C>T n.873+1855C>T c.-296+1855C>T (n.-296+1855C>T) c.-696+1855C>T (n.-696+1855C>T) c.-654+1855C>T (n.-654+1855C>T) c.-2640+1855C>T (n.-2640+1855C>T) c.-1194+1855C>T (n.-1194+1855C>T) c.-545+1855C>T (n.-545+1855C>T) n.930+1855C>T n.840+1855C>T n.839+1855C>T n.864+1855C>T n.793+1855C>T | dbSNP |
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22 | g.26475142C>T | CA322855123 | HPS4 | c.276+1851G>A (n.276+1851G>A) c.-520+1851G>A (n.-520+1851G>A) n.826+1851G>A c.261+1851G>A (n.261+1851G>A) c.-447+1851G>A (n.-447+1851G>A) n.742+1851G>A c.133-2203G>A (n.133-2203G>A) n.144G>A n.846+1851G>A n.619+1851G>A n.362+1851G>A n.19+1851G>A n.847+1851G>A n.368+1851G>A n.853+1851G>A n.561+1851G>A c.-517+1851G>A (n.-517+1851G>A) n.935+1851G>A n.944+1851G>A n.873+1851G>A c.-296+1851G>A (n.-296+1851G>A) c.-696+1851G>A (n.-696+1851G>A) c.-654+1851G>A (n.-654+1851G>A) c.-2640+1851G>A (n.-2640+1851G>A) c.-1194+1851G>A (n.-1194+1851G>A) c.-545+1851G>A (n.-545+1851G>A) n.930+1851G>A n.840+1851G>A n.839+1851G>A n.864+1851G>A n.793+1851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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