Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26474946G>A | CA2399209691 | HPS4 | c.277-2007C>T (n.277-2007C>T) c.-519-2007C>T (n.-519-2007C>T) n.827-2007C>T c.262-2007C>T (n.262-2007C>T) c.-446-2007C>T (n.-446-2007C>T) n.743-2007C>T c.133-2007C>T (n.133-2007C>T) n.340C>T n.847-2007C>T n.620-2007C>T n.363-2007C>T n.20-2007C>T n.848-2007C>T n.369-2007C>T n.854-2007C>T n.562-2007C>T c.-516-2007C>T (n.-516-2007C>T) n.936-2007C>T n.945-2007C>T n.874-2007C>T c.-295-2007C>T (n.-295-2007C>T) c.-695-2007C>T (n.-695-2007C>T) c.-653-2007C>T (n.-653-2007C>T) c.-2639-2007C>T (n.-2639-2007C>T) c.-1193-2007C>T (n.-1193-2007C>T) c.-544-2007C>T (n.-544-2007C>T) n.931-2007C>T n.841-2007C>T n.840-2007C>T n.865-2007C>T n.794-2007C>T | dbSNP |
22 | g.26474946G= | CA2399209690 | HPS4 | c.277-2007C= (n.277-2007C=) c.-519-2007C= (n.-519-2007C=) n.827-2007C= c.262-2007C= (n.262-2007C=) c.-446-2007C= (n.-446-2007C=) n.743-2007C= c.133-2007C= (n.133-2007C=) n.340C= n.847-2007C= n.620-2007C= n.363-2007C= n.20-2007C= n.848-2007C= n.369-2007C= n.854-2007C= n.562-2007C= c.-516-2007C= (n.-516-2007C=) n.936-2007C= n.945-2007C= n.874-2007C= c.-295-2007C= (n.-295-2007C=) c.-695-2007C= (n.-695-2007C=) c.-653-2007C= (n.-653-2007C=) c.-2639-2007C= (n.-2639-2007C=) c.-1193-2007C= (n.-1193-2007C=) c.-544-2007C= (n.-544-2007C=) n.931-2007C= n.841-2007C= n.840-2007C= n.865-2007C= n.794-2007C= | |
22 | g.26474947G>A | CA2553283749 | HPS4 | c.277-2008C>T (n.277-2008C>T) c.-519-2008C>T (n.-519-2008C>T) n.827-2008C>T c.262-2008C>T (n.262-2008C>T) c.-446-2008C>T (n.-446-2008C>T) n.743-2008C>T c.133-2008C>T (n.133-2008C>T) n.339C>T n.847-2008C>T n.620-2008C>T n.363-2008C>T n.20-2008C>T n.848-2008C>T n.369-2008C>T n.854-2008C>T n.562-2008C>T c.-516-2008C>T (n.-516-2008C>T) n.936-2008C>T n.945-2008C>T n.874-2008C>T c.-295-2008C>T (n.-295-2008C>T) c.-695-2008C>T (n.-695-2008C>T) c.-653-2008C>T (n.-653-2008C>T) c.-2639-2008C>T (n.-2639-2008C>T) c.-1193-2008C>T (n.-1193-2008C>T) c.-544-2008C>T (n.-544-2008C>T) n.931-2008C>T n.841-2008C>T n.840-2008C>T n.865-2008C>T n.794-2008C>T | |
22 | g.26474947G>C | CA2557970375 | HPS4 | c.277-2008C>G (n.277-2008C>G) c.-519-2008C>G (n.-519-2008C>G) n.827-2008C>G c.262-2008C>G (n.262-2008C>G) c.-446-2008C>G (n.-446-2008C>G) n.743-2008C>G c.133-2008C>G (n.133-2008C>G) n.339C>G n.847-2008C>G n.620-2008C>G n.363-2008C>G n.20-2008C>G n.848-2008C>G n.369-2008C>G n.854-2008C>G n.562-2008C>G c.-516-2008C>G (n.-516-2008C>G) n.936-2008C>G n.945-2008C>G n.874-2008C>G c.-295-2008C>G (n.-295-2008C>G) c.-695-2008C>G (n.-695-2008C>G) c.-653-2008C>G (n.-653-2008C>G) c.-2639-2008C>G (n.-2639-2008C>G) c.-1193-2008C>G (n.-1193-2008C>G) c.-544-2008C>G (n.-544-2008C>G) n.931-2008C>G n.841-2008C>G n.840-2008C>G n.865-2008C>G n.794-2008C>G | |
22 | g.26474949G>A | CA2818606539 | HPS4 | c.277-2010C>T (n.277-2010C>T) c.-519-2010C>T (n.-519-2010C>T) n.827-2010C>T c.262-2010C>T (n.262-2010C>T) c.-446-2010C>T (n.-446-2010C>T) n.743-2010C>T c.133-2010C>T (n.133-2010C>T) n.337C>T n.847-2010C>T n.620-2010C>T n.363-2010C>T n.20-2010C>T n.848-2010C>T n.369-2010C>T n.854-2010C>T n.562-2010C>T c.-516-2010C>T (n.-516-2010C>T) n.936-2010C>T n.945-2010C>T n.874-2010C>T c.-295-2010C>T (n.-295-2010C>T) c.-695-2010C>T (n.-695-2010C>T) c.-653-2010C>T (n.-653-2010C>T) c.-2639-2010C>T (n.-2639-2010C>T) c.-1193-2010C>T (n.-1193-2010C>T) c.-544-2010C>T (n.-544-2010C>T) n.931-2010C>T n.841-2010C>T n.840-2010C>T n.865-2010C>T n.794-2010C>T | |
22 | g.26474949G= | CA2399209692 | HPS4 | c.277-2010C= (n.277-2010C=) c.-519-2010C= (n.-519-2010C=) n.827-2010C= c.262-2010C= (n.262-2010C=) c.-446-2010C= (n.-446-2010C=) n.743-2010C= c.133-2010C= (n.133-2010C=) n.337C= n.847-2010C= n.620-2010C= n.363-2010C= n.20-2010C= n.848-2010C= n.369-2010C= n.854-2010C= n.562-2010C= c.-516-2010C= (n.-516-2010C=) n.936-2010C= n.945-2010C= n.874-2010C= c.-295-2010C= (n.-295-2010C=) c.-695-2010C= (n.-695-2010C=) c.-653-2010C= (n.-653-2010C=) c.-2639-2010C= (n.-2639-2010C=) c.-1193-2010C= (n.-1193-2010C=) c.-544-2010C= (n.-544-2010C=) n.931-2010C= n.841-2010C= n.840-2010C= n.865-2010C= n.794-2010C= | |
22 | g.26474950T>C | CA2524034382 | HPS4 | c.277-2011A>G (n.277-2011A>G) c.-519-2011A>G (n.-519-2011A>G) n.827-2011A>G c.262-2011A>G (n.262-2011A>G) c.-446-2011A>G (n.-446-2011A>G) n.743-2011A>G c.133-2011A>G (n.133-2011A>G) n.336A>G n.847-2011A>G n.620-2011A>G n.363-2011A>G n.20-2011A>G n.848-2011A>G n.369-2011A>G n.854-2011A>G n.562-2011A>G c.-516-2011A>G (n.-516-2011A>G) n.936-2011A>G n.945-2011A>G n.874-2011A>G c.-295-2011A>G (n.-295-2011A>G) c.-695-2011A>G (n.-695-2011A>G) c.-653-2011A>G (n.-653-2011A>G) c.-2639-2011A>G (n.-2639-2011A>G) c.-1193-2011A>G (n.-1193-2011A>G) c.-544-2011A>G (n.-544-2011A>G) n.931-2011A>G n.841-2011A>G n.840-2011A>G n.865-2011A>G n.794-2011A>G | |
22 | g.26474950_26474951insTT | CA322855059 | HPS4 | c.277-2011_277-2010insAA (n.277-2011_277-2010insAA) c.-519-2011_-519-2010insAA (n.-519-2011_-519-2010insAA) n.827-2011_827-2010insAA c.262-2011_262-2010insAA (n.262-2011_262-2010insAA) c.-446-2011_-446-2010insAA (n.-446-2011_-446-2010insAA) n.743-2011_743-2010insAA c.133-2011_133-2010insAA (n.133-2011_133-2010insAA) n.336_337insAA n.847-2011_847-2010insAA n.620-2011_620-2010insAA n.363-2011_363-2010insAA n.20-2011_20-2010insAA n.848-2011_848-2010insAA n.369-2011_369-2010insAA n.854-2011_854-2010insAA n.562-2011_562-2010insAA c.-516-2011_-516-2010insAA (n.-516-2011_-516-2010insAA) n.936-2011_936-2010insAA n.945-2011_945-2010insAA n.874-2011_874-2010insAA c.-295-2011_-295-2010insAA (n.-295-2011_-295-2010insAA) c.-695-2011_-695-2010insAA (n.-695-2011_-695-2010insAA) c.-653-2011_-653-2010insAA (n.-653-2011_-653-2010insAA) c.-2639-2011_-2639-2010insAA (n.-2639-2011_-2639-2010insAA) c.-1193-2011_-1193-2010insAA (n.-1193-2011_-1193-2010insAA) c.-544-2011_-544-2010insAA (n.-544-2011_-544-2010insAA) n.931-2011_931-2010insAA n.841-2011_841-2010insAA n.840-2011_840-2010insAA n.865-2011_865-2010insAA n.794-2011_794-2010insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474952A>T | CA2818606540 | HPS4 | c.277-2013T>A (n.277-2013T>A) c.-519-2013T>A (n.-519-2013T>A) n.827-2013T>A c.262-2013T>A (n.262-2013T>A) c.-446-2013T>A (n.-446-2013T>A) n.743-2013T>A c.133-2013T>A (n.133-2013T>A) n.334T>A n.847-2013T>A n.620-2013T>A n.363-2013T>A n.20-2013T>A n.848-2013T>A n.369-2013T>A n.854-2013T>A n.562-2013T>A c.-516-2013T>A (n.-516-2013T>A) n.936-2013T>A n.945-2013T>A n.874-2013T>A c.-295-2013T>A (n.-295-2013T>A) c.-695-2013T>A (n.-695-2013T>A) c.-653-2013T>A (n.-653-2013T>A) c.-2639-2013T>A (n.-2639-2013T>A) c.-1193-2013T>A (n.-1193-2013T>A) c.-544-2013T>A (n.-544-2013T>A) n.931-2013T>A n.841-2013T>A n.840-2013T>A n.865-2013T>A n.794-2013T>A | |
22 | g.26474954T>A | CA322855063 | HPS4 | c.277-2015A>T (n.277-2015A>T) c.-519-2015A>T (n.-519-2015A>T) n.827-2015A>T c.262-2015A>T (n.262-2015A>T) c.-446-2015A>T (n.-446-2015A>T) n.743-2015A>T c.133-2015A>T (n.133-2015A>T) n.332A>T n.847-2015A>T n.620-2015A>T n.363-2015A>T n.20-2015A>T n.848-2015A>T n.369-2015A>T n.854-2015A>T n.562-2015A>T c.-516-2015A>T (n.-516-2015A>T) n.936-2015A>T n.945-2015A>T n.874-2015A>T c.-295-2015A>T (n.-295-2015A>T) c.-695-2015A>T (n.-695-2015A>T) c.-653-2015A>T (n.-653-2015A>T) c.-2639-2015A>T (n.-2639-2015A>T) c.-1193-2015A>T (n.-1193-2015A>T) c.-544-2015A>T (n.-544-2015A>T) n.931-2015A>T n.841-2015A>T n.840-2015A>T n.865-2015A>T n.794-2015A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474954T= | CA2399209693 | HPS4 | c.277-2015A= (n.277-2015A=) c.-519-2015A= (n.-519-2015A=) n.827-2015A= c.262-2015A= (n.262-2015A=) c.-446-2015A= (n.-446-2015A=) n.743-2015A= c.133-2015A= (n.133-2015A=) n.332A= n.847-2015A= n.620-2015A= n.363-2015A= n.20-2015A= n.848-2015A= n.369-2015A= n.854-2015A= n.562-2015A= c.-516-2015A= (n.-516-2015A=) n.936-2015A= n.945-2015A= n.874-2015A= c.-295-2015A= (n.-295-2015A=) c.-695-2015A= (n.-695-2015A=) c.-653-2015A= (n.-653-2015A=) c.-2639-2015A= (n.-2639-2015A=) c.-1193-2015A= (n.-1193-2015A=) c.-544-2015A= (n.-544-2015A=) n.931-2015A= n.841-2015A= n.840-2015A= n.865-2015A= n.794-2015A= | |
22 | g.26474954_26474955delinsTG | CA2399209694 | HPS4 | c.277-2016_277-2015delinsCA (n.277-2016_277-2015delinsCA) c.-519-2016_-519-2015delinsCA (n.-519-2016_-519-2015delinsCA) n.827-2016_827-2015delinsCA c.262-2016_262-2015delinsCA (n.262-2016_262-2015delinsCA) c.-446-2016_-446-2015delinsCA (n.-446-2016_-446-2015delinsCA) n.743-2016_743-2015delinsCA c.133-2016_133-2015delinsCA (n.133-2016_133-2015delinsCA) n.331_332delinsCA n.847-2016_847-2015delinsCA n.620-2016_620-2015delinsCA n.363-2016_363-2015delinsCA n.20-2016_20-2015delinsCA n.848-2016_848-2015delinsCA n.369-2016_369-2015delinsCA n.854-2016_854-2015delinsCA n.562-2016_562-2015delinsCA c.-516-2016_-516-2015delinsCA (n.-516-2016_-516-2015delinsCA) n.936-2016_936-2015delinsCA n.945-2016_945-2015delinsCA n.874-2016_874-2015delinsCA c.-295-2016_-295-2015delinsCA (n.-295-2016_-295-2015delinsCA) c.-695-2016_-695-2015delinsCA (n.-695-2016_-695-2015delinsCA) c.-653-2016_-653-2015delinsCA (n.-653-2016_-653-2015delinsCA) c.-2639-2016_-2639-2015delinsCA (n.-2639-2016_-2639-2015delinsCA) c.-1193-2016_-1193-2015delinsCA (n.-1193-2016_-1193-2015delinsCA) c.-544-2016_-544-2015delinsCA (n.-544-2016_-544-2015delinsCA) n.931-2016_931-2015delinsCA n.841-2016_841-2015delinsCA n.840-2016_840-2015delinsCA n.865-2016_865-2015delinsCA n.794-2016_794-2015delinsCA | |
22 | g.26474954_26474958delinsTGGAA | CA2399209695 | HPS4 | c.277-2019_277-2015delinsTTCCA (n.277-2019_277-2015delinsTTCCA) c.-519-2019_-519-2015delinsTTCCA (n.-519-2019_-519-2015delinsTTCCA) n.827-2019_827-2015delinsTTCCA c.262-2019_262-2015delinsTTCCA (n.262-2019_262-2015delinsTTCCA) c.-446-2019_-446-2015delinsTTCCA (n.-446-2019_-446-2015delinsTTCCA) n.743-2019_743-2015delinsTTCCA c.133-2019_133-2015delinsTTCCA (n.133-2019_133-2015delinsTTCCA) n.328_332delinsTTCCA n.847-2019_847-2015delinsTTCCA n.620-2019_620-2015delinsTTCCA n.363-2019_363-2015delinsTTCCA n.20-2019_20-2015delinsTTCCA n.848-2019_848-2015delinsTTCCA n.369-2019_369-2015delinsTTCCA n.854-2019_854-2015delinsTTCCA n.562-2019_562-2015delinsTTCCA c.-516-2019_-516-2015delinsTTCCA (n.-516-2019_-516-2015delinsTTCCA) n.936-2019_936-2015delinsTTCCA n.945-2019_945-2015delinsTTCCA n.874-2019_874-2015delinsTTCCA c.-295-2019_-295-2015delinsTTCCA (n.-295-2019_-295-2015delinsTTCCA) c.-695-2019_-695-2015delinsTTCCA (n.-695-2019_-695-2015delinsTTCCA) c.-653-2019_-653-2015delinsTTCCA (n.-653-2019_-653-2015delinsTTCCA) c.-2639-2019_-2639-2015delinsTTCCA (n.-2639-2019_-2639-2015delinsTTCCA) c.-1193-2019_-1193-2015delinsTTCCA (n.-1193-2019_-1193-2015delinsTTCCA) c.-544-2019_-544-2015delinsTTCCA (n.-544-2019_-544-2015delinsTTCCA) n.931-2019_931-2015delinsTTCCA n.841-2019_841-2015delinsTTCCA n.840-2019_840-2015delinsTTCCA n.865-2019_865-2015delinsTTCCA n.794-2019_794-2015delinsTTCCA | |
22 | g.26474955G>A | CA322855065 | HPS4 | c.277-2016C>T (n.277-2016C>T) c.-519-2016C>T (n.-519-2016C>T) n.827-2016C>T c.262-2016C>T (n.262-2016C>T) c.-446-2016C>T (n.-446-2016C>T) n.743-2016C>T c.133-2016C>T (n.133-2016C>T) n.331C>T n.847-2016C>T n.620-2016C>T n.363-2016C>T n.20-2016C>T n.848-2016C>T n.369-2016C>T n.854-2016C>T n.562-2016C>T c.-516-2016C>T (n.-516-2016C>T) n.936-2016C>T n.945-2016C>T n.874-2016C>T c.-295-2016C>T (n.-295-2016C>T) c.-695-2016C>T (n.-695-2016C>T) c.-653-2016C>T (n.-653-2016C>T) c.-2639-2016C>T (n.-2639-2016C>T) c.-1193-2016C>T (n.-1193-2016C>T) c.-544-2016C>T (n.-544-2016C>T) n.931-2016C>T n.841-2016C>T n.840-2016C>T n.865-2016C>T n.794-2016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474955G= | CA2399209696 | HPS4 | c.277-2016C= (n.277-2016C=) c.-519-2016C= (n.-519-2016C=) n.827-2016C= c.262-2016C= (n.262-2016C=) c.-446-2016C= (n.-446-2016C=) n.743-2016C= c.133-2016C= (n.133-2016C=) n.331C= n.847-2016C= n.620-2016C= n.363-2016C= n.20-2016C= n.848-2016C= n.369-2016C= n.854-2016C= n.562-2016C= c.-516-2016C= (n.-516-2016C=) n.936-2016C= n.945-2016C= n.874-2016C= c.-295-2016C= (n.-295-2016C=) c.-695-2016C= (n.-695-2016C=) c.-653-2016C= (n.-653-2016C=) c.-2639-2016C= (n.-2639-2016C=) c.-1193-2016C= (n.-1193-2016C=) c.-544-2016C= (n.-544-2016C=) n.931-2016C= n.841-2016C= n.840-2016C= n.865-2016C= n.794-2016C= | |
22 | g.26474956del | CA1024710132 | HPS4 | c.277-2016del (n.277-2016del) c.-519-2016del (n.-519-2016del) n.827-2016del c.262-2016del (n.262-2016del) c.-446-2016del (n.-446-2016del) n.743-2016del c.133-2016del (n.133-2016del) n.331del n.847-2016del n.620-2016del n.363-2016del n.20-2016del n.848-2016del n.369-2016del n.854-2016del n.562-2016del c.-516-2016del (n.-516-2016del) n.936-2016del n.945-2016del n.874-2016del c.-295-2016del (n.-295-2016del) c.-695-2016del (n.-695-2016del) c.-653-2016del (n.-653-2016del) c.-2639-2016del (n.-2639-2016del) c.-1193-2016del (n.-1193-2016del) c.-544-2016del (n.-544-2016del) n.931-2016del n.841-2016del n.840-2016del n.865-2016del n.794-2016del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474955_26474958del | CA2399209697 | HPS4 | c.277-2019_277-2016del (n.277-2019_277-2016del) c.-519-2019_-519-2016del (n.-519-2019_-519-2016del) n.827-2019_827-2016del c.262-2019_262-2016del (n.262-2019_262-2016del) c.-446-2019_-446-2016del (n.-446-2019_-446-2016del) n.743-2019_743-2016del c.133-2019_133-2016del (n.133-2019_133-2016del) n.328_331del n.847-2019_847-2016del n.620-2019_620-2016del n.363-2019_363-2016del n.20-2019_20-2016del n.848-2019_848-2016del n.369-2019_369-2016del n.854-2019_854-2016del n.562-2019_562-2016del c.-516-2019_-516-2016del (n.-516-2019_-516-2016del) n.936-2019_936-2016del n.945-2019_945-2016del n.874-2019_874-2016del c.-295-2019_-295-2016del (n.-295-2019_-295-2016del) c.-695-2019_-695-2016del (n.-695-2019_-695-2016del) c.-653-2019_-653-2016del (n.-653-2019_-653-2016del) c.-2639-2019_-2639-2016del (n.-2639-2019_-2639-2016del) c.-1193-2019_-1193-2016del (n.-1193-2019_-1193-2016del) c.-544-2019_-544-2016del (n.-544-2019_-544-2016del) n.931-2019_931-2016del n.841-2019_841-2016del n.840-2019_840-2016del n.865-2019_865-2016del n.794-2019_794-2016del | dbSNP |
22 | g.26474956G= | CA2399209698 | HPS4 | c.277-2017C= (n.277-2017C=) c.-519-2017C= (n.-519-2017C=) n.827-2017C= c.262-2017C= (n.262-2017C=) c.-446-2017C= (n.-446-2017C=) n.743-2017C= c.133-2017C= (n.133-2017C=) n.330C= n.847-2017C= n.620-2017C= n.363-2017C= n.20-2017C= n.848-2017C= n.369-2017C= n.854-2017C= n.562-2017C= c.-516-2017C= (n.-516-2017C=) n.936-2017C= n.945-2017C= n.874-2017C= c.-295-2017C= (n.-295-2017C=) c.-695-2017C= (n.-695-2017C=) c.-653-2017C= (n.-653-2017C=) c.-2639-2017C= (n.-2639-2017C=) c.-1193-2017C= (n.-1193-2017C=) c.-544-2017C= (n.-544-2017C=) n.931-2017C= n.841-2017C= n.840-2017C= n.865-2017C= n.794-2017C= | |
22 | g.26474956G>T | CA322855069 | HPS4 | c.277-2017C>A (n.277-2017C>A) c.-519-2017C>A (n.-519-2017C>A) n.827-2017C>A c.262-2017C>A (n.262-2017C>A) c.-446-2017C>A (n.-446-2017C>A) n.743-2017C>A c.133-2017C>A (n.133-2017C>A) n.330C>A n.847-2017C>A n.620-2017C>A n.363-2017C>A n.20-2017C>A n.848-2017C>A n.369-2017C>A n.854-2017C>A n.562-2017C>A c.-516-2017C>A (n.-516-2017C>A) n.936-2017C>A n.945-2017C>A n.874-2017C>A c.-295-2017C>A (n.-295-2017C>A) c.-695-2017C>A (n.-695-2017C>A) c.-653-2017C>A (n.-653-2017C>A) c.-2639-2017C>A (n.-2639-2017C>A) c.-1193-2017C>A (n.-1193-2017C>A) c.-544-2017C>A (n.-544-2017C>A) n.931-2017C>A n.841-2017C>A n.840-2017C>A n.865-2017C>A n.794-2017C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474959T>C | CA2505240699 | HPS4 | c.277-2020A>G (n.277-2020A>G) c.-519-2020A>G (n.-519-2020A>G) n.827-2020A>G c.262-2020A>G (n.262-2020A>G) c.-446-2020A>G (n.-446-2020A>G) n.743-2020A>G c.133-2020A>G (n.133-2020A>G) n.327A>G n.847-2020A>G n.620-2020A>G n.363-2020A>G n.20-2020A>G n.848-2020A>G n.369-2020A>G n.854-2020A>G n.562-2020A>G c.-516-2020A>G (n.-516-2020A>G) n.936-2020A>G n.945-2020A>G n.874-2020A>G c.-295-2020A>G (n.-295-2020A>G) c.-695-2020A>G (n.-695-2020A>G) c.-653-2020A>G (n.-653-2020A>G) c.-2639-2020A>G (n.-2639-2020A>G) c.-1193-2020A>G (n.-1193-2020A>G) c.-544-2020A>G (n.-544-2020A>G) n.931-2020A>G n.841-2020A>G n.840-2020A>G n.865-2020A>G n.794-2020A>G | |
22 | g.26474964A= | CA2399209699 | HPS4 | c.277-2025T= (n.277-2025T=) c.-519-2025T= (n.-519-2025T=) n.827-2025T= c.262-2025T= (n.262-2025T=) c.-446-2025T= (n.-446-2025T=) n.743-2025T= c.133-2025T= (n.133-2025T=) n.322T= n.847-2025T= n.620-2025T= n.363-2025T= n.20-2025T= n.848-2025T= n.369-2025T= n.854-2025T= n.562-2025T= c.-516-2025T= (n.-516-2025T=) n.936-2025T= n.945-2025T= n.874-2025T= c.-295-2025T= (n.-295-2025T=) c.-695-2025T= (n.-695-2025T=) c.-653-2025T= (n.-653-2025T=) c.-2639-2025T= (n.-2639-2025T=) c.-1193-2025T= (n.-1193-2025T=) c.-544-2025T= (n.-544-2025T=) n.931-2025T= n.841-2025T= n.840-2025T= n.865-2025T= n.794-2025T= | |
22 | g.26474964A>C | CA752014854 | HPS4 | c.277-2025T>G (n.277-2025T>G) c.-519-2025T>G (n.-519-2025T>G) n.827-2025T>G c.262-2025T>G (n.262-2025T>G) c.-446-2025T>G (n.-446-2025T>G) n.743-2025T>G c.133-2025T>G (n.133-2025T>G) n.322T>G n.847-2025T>G n.620-2025T>G n.363-2025T>G n.20-2025T>G n.848-2025T>G n.369-2025T>G n.854-2025T>G n.562-2025T>G c.-516-2025T>G (n.-516-2025T>G) n.936-2025T>G n.945-2025T>G n.874-2025T>G c.-295-2025T>G (n.-295-2025T>G) c.-695-2025T>G (n.-695-2025T>G) c.-653-2025T>G (n.-653-2025T>G) c.-2639-2025T>G (n.-2639-2025T>G) c.-1193-2025T>G (n.-1193-2025T>G) c.-544-2025T>G (n.-544-2025T>G) n.931-2025T>G n.841-2025T>G n.840-2025T>G n.865-2025T>G n.794-2025T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474965T>C | CA322855072 | HPS4 | c.277-2026A>G (n.277-2026A>G) c.-519-2026A>G (n.-519-2026A>G) n.827-2026A>G c.262-2026A>G (n.262-2026A>G) c.-446-2026A>G (n.-446-2026A>G) n.743-2026A>G c.133-2026A>G (n.133-2026A>G) n.321A>G n.847-2026A>G n.620-2026A>G n.363-2026A>G n.20-2026A>G n.848-2026A>G n.369-2026A>G n.854-2026A>G n.562-2026A>G c.-516-2026A>G (n.-516-2026A>G) n.936-2026A>G n.945-2026A>G n.874-2026A>G c.-295-2026A>G (n.-295-2026A>G) c.-695-2026A>G (n.-695-2026A>G) c.-653-2026A>G (n.-653-2026A>G) c.-2639-2026A>G (n.-2639-2026A>G) c.-1193-2026A>G (n.-1193-2026A>G) c.-544-2026A>G (n.-544-2026A>G) n.931-2026A>G n.841-2026A>G n.840-2026A>G n.865-2026A>G n.794-2026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474965T= | CA2399209700 | HPS4 | c.277-2026A= (n.277-2026A=) c.-519-2026A= (n.-519-2026A=) n.827-2026A= c.262-2026A= (n.262-2026A=) c.-446-2026A= (n.-446-2026A=) n.743-2026A= c.133-2026A= (n.133-2026A=) n.321A= n.847-2026A= n.620-2026A= n.363-2026A= n.20-2026A= n.848-2026A= n.369-2026A= n.854-2026A= n.562-2026A= c.-516-2026A= (n.-516-2026A=) n.936-2026A= n.945-2026A= n.874-2026A= c.-295-2026A= (n.-295-2026A=) c.-695-2026A= (n.-695-2026A=) c.-653-2026A= (n.-653-2026A=) c.-2639-2026A= (n.-2639-2026A=) c.-1193-2026A= (n.-1193-2026A=) c.-544-2026A= (n.-544-2026A=) n.931-2026A= n.841-2026A= n.840-2026A= n.865-2026A= n.794-2026A= | |
22 | g.26474966A>G | CA2818606543 | HPS4 | c.277-2027T>C (n.277-2027T>C) c.-519-2027T>C (n.-519-2027T>C) n.827-2027T>C c.262-2027T>C (n.262-2027T>C) c.-446-2027T>C (n.-446-2027T>C) n.743-2027T>C c.133-2027T>C (n.133-2027T>C) n.320T>C n.847-2027T>C n.620-2027T>C n.363-2027T>C n.20-2027T>C n.848-2027T>C n.369-2027T>C n.854-2027T>C n.562-2027T>C c.-516-2027T>C (n.-516-2027T>C) n.936-2027T>C n.945-2027T>C n.874-2027T>C c.-295-2027T>C (n.-295-2027T>C) c.-695-2027T>C (n.-695-2027T>C) c.-653-2027T>C (n.-653-2027T>C) c.-2639-2027T>C (n.-2639-2027T>C) c.-1193-2027T>C (n.-1193-2027T>C) c.-544-2027T>C (n.-544-2027T>C) n.931-2027T>C n.841-2027T>C n.840-2027T>C n.865-2027T>C n.794-2027T>C | |
22 | g.26474967C>A | CA1024710145 | HPS4 | c.276+2026G>T (n.276+2026G>T) c.-520+2026G>T (n.-520+2026G>T) n.826+2026G>T c.261+2026G>T (n.261+2026G>T) c.-447+2026G>T (n.-447+2026G>T) n.742+2026G>T c.133-2028G>T (n.133-2028G>T) n.319G>T n.846+2026G>T n.619+2026G>T n.362+2026G>T n.19+2026G>T n.847+2026G>T n.368+2026G>T n.853+2026G>T n.561+2026G>T c.-517+2026G>T (n.-517+2026G>T) n.935+2026G>T n.944+2026G>T n.873+2026G>T c.-296+2026G>T (n.-296+2026G>T) c.-696+2026G>T (n.-696+2026G>T) c.-654+2026G>T (n.-654+2026G>T) c.-2640+2026G>T (n.-2640+2026G>T) c.-1194+2026G>T (n.-1194+2026G>T) c.-545+2026G>T (n.-545+2026G>T) n.930+2026G>T n.840+2026G>T n.839+2026G>T n.864+2026G>T n.793+2026G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474967C= | CA2399209701 | HPS4 | c.276+2026G= (n.276+2026G=) c.-520+2026G= (n.-520+2026G=) n.826+2026G= c.261+2026G= (n.261+2026G=) c.-447+2026G= (n.-447+2026G=) n.742+2026G= c.133-2028G= (n.133-2028G=) n.319G= n.846+2026G= n.619+2026G= n.362+2026G= n.19+2026G= n.847+2026G= n.368+2026G= n.853+2026G= n.561+2026G= c.-517+2026G= (n.-517+2026G=) n.935+2026G= n.944+2026G= n.873+2026G= c.-296+2026G= (n.-296+2026G=) c.-696+2026G= (n.-696+2026G=) c.-654+2026G= (n.-654+2026G=) c.-2640+2026G= (n.-2640+2026G=) c.-1194+2026G= (n.-1194+2026G=) c.-545+2026G= (n.-545+2026G=) n.930+2026G= n.840+2026G= n.839+2026G= n.864+2026G= n.793+2026G= | |
22 | g.26474968A= | CA2399209702 | HPS4 | c.276+2025T= (n.276+2025T=) c.-520+2025T= (n.-520+2025T=) n.826+2025T= c.261+2025T= (n.261+2025T=) c.-447+2025T= (n.-447+2025T=) n.742+2025T= c.133-2029T= (n.133-2029T=) n.318T= n.846+2025T= n.619+2025T= n.362+2025T= n.19+2025T= n.847+2025T= n.368+2025T= n.853+2025T= n.561+2025T= c.-517+2025T= (n.-517+2025T=) n.935+2025T= n.944+2025T= n.873+2025T= c.-296+2025T= (n.-296+2025T=) c.-696+2025T= (n.-696+2025T=) c.-654+2025T= (n.-654+2025T=) c.-2640+2025T= (n.-2640+2025T=) c.-1194+2025T= (n.-1194+2025T=) c.-545+2025T= (n.-545+2025T=) n.930+2025T= n.840+2025T= n.839+2025T= n.864+2025T= n.793+2025T= | |
22 | g.26474968A>G | CA752014855 | HPS4 | c.276+2025T>C (n.276+2025T>C) c.-520+2025T>C (n.-520+2025T>C) n.826+2025T>C c.261+2025T>C (n.261+2025T>C) c.-447+2025T>C (n.-447+2025T>C) n.742+2025T>C c.133-2029T>C (n.133-2029T>C) n.318T>C n.846+2025T>C n.619+2025T>C n.362+2025T>C n.19+2025T>C n.847+2025T>C n.368+2025T>C n.853+2025T>C n.561+2025T>C c.-517+2025T>C (n.-517+2025T>C) n.935+2025T>C n.944+2025T>C n.873+2025T>C c.-296+2025T>C (n.-296+2025T>C) c.-696+2025T>C (n.-696+2025T>C) c.-654+2025T>C (n.-654+2025T>C) c.-2640+2025T>C (n.-2640+2025T>C) c.-1194+2025T>C (n.-1194+2025T>C) c.-545+2025T>C (n.-545+2025T>C) n.930+2025T>C n.840+2025T>C n.839+2025T>C n.864+2025T>C n.793+2025T>C | dbSNP |
22 | g.26474969T>C | CA2399209704 | HPS4 | c.276+2024A>G (n.276+2024A>G) c.-520+2024A>G (n.-520+2024A>G) n.826+2024A>G c.261+2024A>G (n.261+2024A>G) c.-447+2024A>G (n.-447+2024A>G) n.742+2024A>G c.133-2030A>G (n.133-2030A>G) n.317A>G n.846+2024A>G n.619+2024A>G n.362+2024A>G n.19+2024A>G n.847+2024A>G n.368+2024A>G n.853+2024A>G n.561+2024A>G c.-517+2024A>G (n.-517+2024A>G) n.935+2024A>G n.944+2024A>G n.873+2024A>G c.-296+2024A>G (n.-296+2024A>G) c.-696+2024A>G (n.-696+2024A>G) c.-654+2024A>G (n.-654+2024A>G) c.-2640+2024A>G (n.-2640+2024A>G) c.-1194+2024A>G (n.-1194+2024A>G) c.-545+2024A>G (n.-545+2024A>G) n.930+2024A>G n.840+2024A>G n.839+2024A>G n.864+2024A>G n.793+2024A>G | dbSNP |
22 | g.26474969T= | CA2399209703 | HPS4 | c.276+2024A= (n.276+2024A=) c.-520+2024A= (n.-520+2024A=) n.826+2024A= c.261+2024A= (n.261+2024A=) c.-447+2024A= (n.-447+2024A=) n.742+2024A= c.133-2030A= (n.133-2030A=) n.317A= n.846+2024A= n.619+2024A= n.362+2024A= n.19+2024A= n.847+2024A= n.368+2024A= n.853+2024A= n.561+2024A= c.-517+2024A= (n.-517+2024A=) n.935+2024A= n.944+2024A= n.873+2024A= c.-296+2024A= (n.-296+2024A=) c.-696+2024A= (n.-696+2024A=) c.-654+2024A= (n.-654+2024A=) c.-2640+2024A= (n.-2640+2024A=) c.-1194+2024A= (n.-1194+2024A=) c.-545+2024A= (n.-545+2024A=) n.930+2024A= n.840+2024A= n.839+2024A= n.864+2024A= n.793+2024A= | |
22 | g.26474971C>A | CA2566795539 | HPS4 | c.276+2022G>T (n.276+2022G>T) c.-520+2022G>T (n.-520+2022G>T) n.826+2022G>T c.261+2022G>T (n.261+2022G>T) c.-447+2022G>T (n.-447+2022G>T) n.742+2022G>T c.133-2032G>T (n.133-2032G>T) n.315G>T n.846+2022G>T n.619+2022G>T n.362+2022G>T n.19+2022G>T n.847+2022G>T n.368+2022G>T n.853+2022G>T n.561+2022G>T c.-517+2022G>T (n.-517+2022G>T) n.935+2022G>T n.944+2022G>T n.873+2022G>T c.-296+2022G>T (n.-296+2022G>T) c.-696+2022G>T (n.-696+2022G>T) c.-654+2022G>T (n.-654+2022G>T) c.-2640+2022G>T (n.-2640+2022G>T) c.-1194+2022G>T (n.-1194+2022G>T) c.-545+2022G>T (n.-545+2022G>T) n.930+2022G>T n.840+2022G>T n.839+2022G>T n.864+2022G>T n.793+2022G>T | |
22 | g.26474977A>G | CA2569638685 | HPS4 | c.276+2016T>C (n.276+2016T>C) c.-520+2016T>C (n.-520+2016T>C) n.826+2016T>C c.261+2016T>C (n.261+2016T>C) c.-447+2016T>C (n.-447+2016T>C) n.742+2016T>C c.133-2038T>C (n.133-2038T>C) n.309T>C n.846+2016T>C n.619+2016T>C n.362+2016T>C n.19+2016T>C n.847+2016T>C n.368+2016T>C n.853+2016T>C n.561+2016T>C c.-517+2016T>C (n.-517+2016T>C) n.935+2016T>C n.944+2016T>C n.873+2016T>C c.-296+2016T>C (n.-296+2016T>C) c.-696+2016T>C (n.-696+2016T>C) c.-654+2016T>C (n.-654+2016T>C) c.-2640+2016T>C (n.-2640+2016T>C) c.-1194+2016T>C (n.-1194+2016T>C) c.-545+2016T>C (n.-545+2016T>C) n.930+2016T>C n.840+2016T>C n.839+2016T>C n.864+2016T>C n.793+2016T>C | |
22 | g.26474978G>A | CA322855076 | HPS4 | c.276+2015C>T (n.276+2015C>T) c.-520+2015C>T (n.-520+2015C>T) n.826+2015C>T c.261+2015C>T (n.261+2015C>T) c.-447+2015C>T (n.-447+2015C>T) n.742+2015C>T c.133-2039C>T (n.133-2039C>T) n.308C>T n.846+2015C>T n.619+2015C>T n.362+2015C>T n.19+2015C>T n.847+2015C>T n.368+2015C>T n.853+2015C>T n.561+2015C>T c.-517+2015C>T (n.-517+2015C>T) n.935+2015C>T n.944+2015C>T n.873+2015C>T c.-296+2015C>T (n.-296+2015C>T) c.-696+2015C>T (n.-696+2015C>T) c.-654+2015C>T (n.-654+2015C>T) c.-2640+2015C>T (n.-2640+2015C>T) c.-1194+2015C>T (n.-1194+2015C>T) c.-545+2015C>T (n.-545+2015C>T) n.930+2015C>T n.840+2015C>T n.839+2015C>T n.864+2015C>T n.793+2015C>T | dbSNP |
22 | g.26474978G= | CA2399209705 | HPS4 | c.276+2015C= (n.276+2015C=) c.-520+2015C= (n.-520+2015C=) n.826+2015C= c.261+2015C= (n.261+2015C=) c.-447+2015C= (n.-447+2015C=) n.742+2015C= c.133-2039C= (n.133-2039C=) n.308C= n.846+2015C= n.619+2015C= n.362+2015C= n.19+2015C= n.847+2015C= n.368+2015C= n.853+2015C= n.561+2015C= c.-517+2015C= (n.-517+2015C=) n.935+2015C= n.944+2015C= n.873+2015C= c.-296+2015C= (n.-296+2015C=) c.-696+2015C= (n.-696+2015C=) c.-654+2015C= (n.-654+2015C=) c.-2640+2015C= (n.-2640+2015C=) c.-1194+2015C= (n.-1194+2015C=) c.-545+2015C= (n.-545+2015C=) n.930+2015C= n.840+2015C= n.839+2015C= n.864+2015C= n.793+2015C= | |
22 | g.26474983G>A | CA752014864 | HPS4 | c.276+2010C>T (n.276+2010C>T) c.-520+2010C>T (n.-520+2010C>T) n.826+2010C>T c.261+2010C>T (n.261+2010C>T) c.-447+2010C>T (n.-447+2010C>T) n.742+2010C>T c.133-2044C>T (n.133-2044C>T) n.303C>T n.846+2010C>T n.619+2010C>T n.362+2010C>T n.19+2010C>T n.847+2010C>T n.368+2010C>T n.853+2010C>T n.561+2010C>T c.-517+2010C>T (n.-517+2010C>T) n.935+2010C>T n.944+2010C>T n.873+2010C>T c.-296+2010C>T (n.-296+2010C>T) c.-696+2010C>T (n.-696+2010C>T) c.-654+2010C>T (n.-654+2010C>T) c.-2640+2010C>T (n.-2640+2010C>T) c.-1194+2010C>T (n.-1194+2010C>T) c.-545+2010C>T (n.-545+2010C>T) n.930+2010C>T n.840+2010C>T n.839+2010C>T n.864+2010C>T n.793+2010C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474983G= | CA2399209706 | HPS4 | c.276+2010C= (n.276+2010C=) c.-520+2010C= (n.-520+2010C=) n.826+2010C= c.261+2010C= (n.261+2010C=) c.-447+2010C= (n.-447+2010C=) n.742+2010C= c.133-2044C= (n.133-2044C=) n.303C= n.846+2010C= n.619+2010C= n.362+2010C= n.19+2010C= n.847+2010C= n.368+2010C= n.853+2010C= n.561+2010C= c.-517+2010C= (n.-517+2010C=) n.935+2010C= n.944+2010C= n.873+2010C= c.-296+2010C= (n.-296+2010C=) c.-696+2010C= (n.-696+2010C=) c.-654+2010C= (n.-654+2010C=) c.-2640+2010C= (n.-2640+2010C=) c.-1194+2010C= (n.-1194+2010C=) c.-545+2010C= (n.-545+2010C=) n.930+2010C= n.840+2010C= n.839+2010C= n.864+2010C= n.793+2010C= | |
22 | g.26474989T>C | CA322855082 | HPS4 | c.276+2004A>G (n.276+2004A>G) c.-520+2004A>G (n.-520+2004A>G) n.826+2004A>G c.261+2004A>G (n.261+2004A>G) c.-447+2004A>G (n.-447+2004A>G) n.742+2004A>G c.133-2050A>G (n.133-2050A>G) n.297A>G n.846+2004A>G n.619+2004A>G n.362+2004A>G n.19+2004A>G n.847+2004A>G n.368+2004A>G n.853+2004A>G n.561+2004A>G c.-517+2004A>G (n.-517+2004A>G) n.935+2004A>G n.944+2004A>G n.873+2004A>G c.-296+2004A>G (n.-296+2004A>G) c.-696+2004A>G (n.-696+2004A>G) c.-654+2004A>G (n.-654+2004A>G) c.-2640+2004A>G (n.-2640+2004A>G) c.-1194+2004A>G (n.-1194+2004A>G) c.-545+2004A>G (n.-545+2004A>G) n.930+2004A>G n.840+2004A>G n.839+2004A>G n.864+2004A>G n.793+2004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474989T= | CA2399209707 | HPS4 | c.276+2004A= (n.276+2004A=) c.-520+2004A= (n.-520+2004A=) n.826+2004A= c.261+2004A= (n.261+2004A=) c.-447+2004A= (n.-447+2004A=) n.742+2004A= c.133-2050A= (n.133-2050A=) n.297A= n.846+2004A= n.619+2004A= n.362+2004A= n.19+2004A= n.847+2004A= n.368+2004A= n.853+2004A= n.561+2004A= c.-517+2004A= (n.-517+2004A=) n.935+2004A= n.944+2004A= n.873+2004A= c.-296+2004A= (n.-296+2004A=) c.-696+2004A= (n.-696+2004A=) c.-654+2004A= (n.-654+2004A=) c.-2640+2004A= (n.-2640+2004A=) c.-1194+2004A= (n.-1194+2004A=) c.-545+2004A= (n.-545+2004A=) n.930+2004A= n.840+2004A= n.839+2004A= n.864+2004A= n.793+2004A= | |
22 | g.26474993A>G | CA2818606544 | HPS4 | c.276+2000T>C (n.276+2000T>C) c.-520+2000T>C (n.-520+2000T>C) n.826+2000T>C c.261+2000T>C (n.261+2000T>C) c.-447+2000T>C (n.-447+2000T>C) n.742+2000T>C c.133-2054T>C (n.133-2054T>C) n.293T>C n.846+2000T>C n.619+2000T>C n.362+2000T>C n.19+2000T>C n.847+2000T>C n.368+2000T>C n.853+2000T>C n.561+2000T>C c.-517+2000T>C (n.-517+2000T>C) n.935+2000T>C n.944+2000T>C n.873+2000T>C c.-296+2000T>C (n.-296+2000T>C) c.-696+2000T>C (n.-696+2000T>C) c.-654+2000T>C (n.-654+2000T>C) c.-2640+2000T>C (n.-2640+2000T>C) c.-1194+2000T>C (n.-1194+2000T>C) c.-545+2000T>C (n.-545+2000T>C) n.930+2000T>C n.840+2000T>C n.839+2000T>C n.864+2000T>C n.793+2000T>C | |
22 | g.26474996A= | CA2399209708 | HPS4 | c.276+1997T= (n.276+1997T=) c.-520+1997T= (n.-520+1997T=) n.826+1997T= c.261+1997T= (n.261+1997T=) c.-447+1997T= (n.-447+1997T=) n.742+1997T= c.133-2057T= (n.133-2057T=) n.290T= n.846+1997T= n.619+1997T= n.362+1997T= n.19+1997T= n.847+1997T= n.368+1997T= n.853+1997T= n.561+1997T= c.-517+1997T= (n.-517+1997T=) n.935+1997T= n.944+1997T= n.873+1997T= c.-296+1997T= (n.-296+1997T=) c.-696+1997T= (n.-696+1997T=) c.-654+1997T= (n.-654+1997T=) c.-2640+1997T= (n.-2640+1997T=) c.-1194+1997T= (n.-1194+1997T=) c.-545+1997T= (n.-545+1997T=) n.930+1997T= n.840+1997T= n.839+1997T= n.864+1997T= n.793+1997T= | |
22 | g.26474996A>G | CA322855087 | HPS4 | c.276+1997T>C (n.276+1997T>C) c.-520+1997T>C (n.-520+1997T>C) n.826+1997T>C c.261+1997T>C (n.261+1997T>C) c.-447+1997T>C (n.-447+1997T>C) n.742+1997T>C c.133-2057T>C (n.133-2057T>C) n.290T>C n.846+1997T>C n.619+1997T>C n.362+1997T>C n.19+1997T>C n.847+1997T>C n.368+1997T>C n.853+1997T>C n.561+1997T>C c.-517+1997T>C (n.-517+1997T>C) n.935+1997T>C n.944+1997T>C n.873+1997T>C c.-296+1997T>C (n.-296+1997T>C) c.-696+1997T>C (n.-696+1997T>C) c.-654+1997T>C (n.-654+1997T>C) c.-2640+1997T>C (n.-2640+1997T>C) c.-1194+1997T>C (n.-1194+1997T>C) c.-545+1997T>C (n.-545+1997T>C) n.930+1997T>C n.840+1997T>C n.839+1997T>C n.864+1997T>C n.793+1997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26474997C= | CA2399209709 | HPS4 | c.276+1996G= (n.276+1996G=) c.-520+1996G= (n.-520+1996G=) n.826+1996G= c.261+1996G= (n.261+1996G=) c.-447+1996G= (n.-447+1996G=) n.742+1996G= c.133-2058G= (n.133-2058G=) n.289G= n.846+1996G= n.619+1996G= n.362+1996G= n.19+1996G= n.847+1996G= n.368+1996G= n.853+1996G= n.561+1996G= c.-517+1996G= (n.-517+1996G=) n.935+1996G= n.944+1996G= n.873+1996G= c.-296+1996G= (n.-296+1996G=) c.-696+1996G= (n.-696+1996G=) c.-654+1996G= (n.-654+1996G=) c.-2640+1996G= (n.-2640+1996G=) c.-1194+1996G= (n.-1194+1996G=) c.-545+1996G= (n.-545+1996G=) n.930+1996G= n.840+1996G= n.839+1996G= n.864+1996G= n.793+1996G= | |
22 | g.26474997C>T | CA322855088 | HPS4 | c.276+1996G>A (n.276+1996G>A) c.-520+1996G>A (n.-520+1996G>A) n.826+1996G>A c.261+1996G>A (n.261+1996G>A) c.-447+1996G>A (n.-447+1996G>A) n.742+1996G>A c.133-2058G>A (n.133-2058G>A) n.289G>A n.846+1996G>A n.619+1996G>A n.362+1996G>A n.19+1996G>A n.847+1996G>A n.368+1996G>A n.853+1996G>A n.561+1996G>A c.-517+1996G>A (n.-517+1996G>A) n.935+1996G>A n.944+1996G>A n.873+1996G>A c.-296+1996G>A (n.-296+1996G>A) c.-696+1996G>A (n.-696+1996G>A) c.-654+1996G>A (n.-654+1996G>A) c.-2640+1996G>A (n.-2640+1996G>A) c.-1194+1996G>A (n.-1194+1996G>A) c.-545+1996G>A (n.-545+1996G>A) n.930+1996G>A n.840+1996G>A n.839+1996G>A n.864+1996G>A n.793+1996G>A | dbSNP |
22 | g.26475001T>C | CA322855090 | HPS4 | c.276+1992A>G (n.276+1992A>G) c.-520+1992A>G (n.-520+1992A>G) n.826+1992A>G c.261+1992A>G (n.261+1992A>G) c.-447+1992A>G (n.-447+1992A>G) n.742+1992A>G c.133-2062A>G (n.133-2062A>G) n.285A>G n.846+1992A>G n.619+1992A>G n.362+1992A>G n.19+1992A>G n.847+1992A>G n.368+1992A>G n.853+1992A>G n.561+1992A>G c.-517+1992A>G (n.-517+1992A>G) n.935+1992A>G n.944+1992A>G n.873+1992A>G c.-296+1992A>G (n.-296+1992A>G) c.-696+1992A>G (n.-696+1992A>G) c.-654+1992A>G (n.-654+1992A>G) c.-2640+1992A>G (n.-2640+1992A>G) c.-1194+1992A>G (n.-1194+1992A>G) c.-545+1992A>G (n.-545+1992A>G) n.930+1992A>G n.840+1992A>G n.839+1992A>G n.864+1992A>G n.793+1992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475001T= | CA2399209710 | HPS4 | c.276+1992A= (n.276+1992A=) c.-520+1992A= (n.-520+1992A=) n.826+1992A= c.261+1992A= (n.261+1992A=) c.-447+1992A= (n.-447+1992A=) n.742+1992A= c.133-2062A= (n.133-2062A=) n.285A= n.846+1992A= n.619+1992A= n.362+1992A= n.19+1992A= n.847+1992A= n.368+1992A= n.853+1992A= n.561+1992A= c.-517+1992A= (n.-517+1992A=) n.935+1992A= n.944+1992A= n.873+1992A= c.-296+1992A= (n.-296+1992A=) c.-696+1992A= (n.-696+1992A=) c.-654+1992A= (n.-654+1992A=) c.-2640+1992A= (n.-2640+1992A=) c.-1194+1992A= (n.-1194+1992A=) c.-545+1992A= (n.-545+1992A=) n.930+1992A= n.840+1992A= n.839+1992A= n.864+1992A= n.793+1992A= | |
22 | g.26475005G>A | CA2738079162 | HPS4 | c.276+1988C>T (n.276+1988C>T) c.-520+1988C>T (n.-520+1988C>T) n.826+1988C>T c.261+1988C>T (n.261+1988C>T) c.-447+1988C>T (n.-447+1988C>T) n.742+1988C>T c.133-2066C>T (n.133-2066C>T) n.281C>T n.846+1988C>T n.619+1988C>T n.362+1988C>T n.19+1988C>T n.847+1988C>T n.368+1988C>T n.853+1988C>T n.561+1988C>T c.-517+1988C>T (n.-517+1988C>T) n.935+1988C>T n.944+1988C>T n.873+1988C>T c.-296+1988C>T (n.-296+1988C>T) c.-696+1988C>T (n.-696+1988C>T) c.-654+1988C>T (n.-654+1988C>T) c.-2640+1988C>T (n.-2640+1988C>T) c.-1194+1988C>T (n.-1194+1988C>T) c.-545+1988C>T (n.-545+1988C>T) n.930+1988C>T n.840+1988C>T n.839+1988C>T n.864+1988C>T n.793+1988C>T | dbSNP |
22 | g.26475006G>A | CA2399209712 | HPS4 | c.276+1987C>T (n.276+1987C>T) c.-520+1987C>T (n.-520+1987C>T) n.826+1987C>T c.261+1987C>T (n.261+1987C>T) c.-447+1987C>T (n.-447+1987C>T) n.742+1987C>T c.133-2067C>T (n.133-2067C>T) n.280C>T n.846+1987C>T n.619+1987C>T n.362+1987C>T n.19+1987C>T n.847+1987C>T n.368+1987C>T n.853+1987C>T n.561+1987C>T c.-517+1987C>T (n.-517+1987C>T) n.935+1987C>T n.944+1987C>T n.873+1987C>T c.-296+1987C>T (n.-296+1987C>T) c.-696+1987C>T (n.-696+1987C>T) c.-654+1987C>T (n.-654+1987C>T) c.-2640+1987C>T (n.-2640+1987C>T) c.-1194+1987C>T (n.-1194+1987C>T) c.-545+1987C>T (n.-545+1987C>T) n.930+1987C>T n.840+1987C>T n.839+1987C>T n.864+1987C>T n.793+1987C>T | dbSNP |
22 | g.26475006G= | CA2399209711 | HPS4 | c.276+1987C= (n.276+1987C=) c.-520+1987C= (n.-520+1987C=) n.826+1987C= c.261+1987C= (n.261+1987C=) c.-447+1987C= (n.-447+1987C=) n.742+1987C= c.133-2067C= (n.133-2067C=) n.280C= n.846+1987C= n.619+1987C= n.362+1987C= n.19+1987C= n.847+1987C= n.368+1987C= n.853+1987C= n.561+1987C= c.-517+1987C= (n.-517+1987C=) n.935+1987C= n.944+1987C= n.873+1987C= c.-296+1987C= (n.-296+1987C=) c.-696+1987C= (n.-696+1987C=) c.-654+1987C= (n.-654+1987C=) c.-2640+1987C= (n.-2640+1987C=) c.-1194+1987C= (n.-1194+1987C=) c.-545+1987C= (n.-545+1987C=) n.930+1987C= n.840+1987C= n.839+1987C= n.864+1987C= n.793+1987C= | |
22 | g.26475010A>C | CA2818606545 | HPS4 | c.276+1983T>G (n.276+1983T>G) c.-520+1983T>G (n.-520+1983T>G) n.826+1983T>G c.261+1983T>G (n.261+1983T>G) c.-447+1983T>G (n.-447+1983T>G) n.742+1983T>G c.133-2071T>G (n.133-2071T>G) n.276T>G n.846+1983T>G n.619+1983T>G n.362+1983T>G n.19+1983T>G n.847+1983T>G n.368+1983T>G n.853+1983T>G n.561+1983T>G c.-517+1983T>G (n.-517+1983T>G) n.935+1983T>G n.944+1983T>G n.873+1983T>G c.-296+1983T>G (n.-296+1983T>G) c.-696+1983T>G (n.-696+1983T>G) c.-654+1983T>G (n.-654+1983T>G) c.-2640+1983T>G (n.-2640+1983T>G) c.-1194+1983T>G (n.-1194+1983T>G) c.-545+1983T>G (n.-545+1983T>G) n.930+1983T>G n.840+1983T>G n.839+1983T>G n.864+1983T>G n.793+1983T>G |