Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26474852G>A | CA2399209659 | HPS4 | c.277-1913C>T (n.277-1913C>T) c.-519-1913C>T (n.-519-1913C>T) n.827-1913C>T c.262-1913C>T (n.262-1913C>T) c.-446-1913C>T (n.-446-1913C>T) n.743-1913C>T c.133-1913C>T (n.133-1913C>T) n.434C>T n.847-1913C>T n.620-1913C>T n.363-1913C>T n.20-1913C>T n.848-1913C>T n.369-1913C>T n.854-1913C>T n.562-1913C>T c.-516-1913C>T (n.-516-1913C>T) n.936-1913C>T n.945-1913C>T n.874-1913C>T c.-295-1913C>T (n.-295-1913C>T) c.-695-1913C>T (n.-695-1913C>T) c.-653-1913C>T (n.-653-1913C>T) c.-2639-1913C>T (n.-2639-1913C>T) c.-1193-1913C>T (n.-1193-1913C>T) c.-544-1913C>T (n.-544-1913C>T) n.931-1913C>T n.841-1913C>T n.840-1913C>T n.865-1913C>T n.794-1913C>T | dbSNP |
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22 | g.26474880A>G | CA322855026 | HPS4 | c.277-1941T>C (n.277-1941T>C) c.-519-1941T>C (n.-519-1941T>C) n.827-1941T>C c.262-1941T>C (n.262-1941T>C) c.-446-1941T>C (n.-446-1941T>C) n.743-1941T>C c.133-1941T>C (n.133-1941T>C) n.406T>C n.847-1941T>C n.620-1941T>C n.363-1941T>C n.20-1941T>C n.848-1941T>C n.369-1941T>C n.854-1941T>C n.562-1941T>C c.-516-1941T>C (n.-516-1941T>C) n.936-1941T>C n.945-1941T>C n.874-1941T>C c.-295-1941T>C (n.-295-1941T>C) c.-695-1941T>C (n.-695-1941T>C) c.-653-1941T>C (n.-653-1941T>C) c.-2639-1941T>C (n.-2639-1941T>C) c.-1193-1941T>C (n.-1193-1941T>C) c.-544-1941T>C (n.-544-1941T>C) n.931-1941T>C n.841-1941T>C n.840-1941T>C n.865-1941T>C n.794-1941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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