UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.26464317C>G | CA411027329 | HPS4 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.4239G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1863G>C n.730G>C n.2036G>C n.4325G>C n.2669G>C n.1184G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.4067G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.669+4234G>C (n.669+4234G>C) n.3383G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.4172G>C n.404+4234G>C n.2079G>C n.1999G>C n.1761G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.2104G>C n.2090G>C n.1915G>C n.1935G>C n.2066G>C n.2006G>C n.1981G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.2021G>C n.1877G>C n.2550G>C n.2099G>C n.1568G>C n.2010G>C n.1855G>C n.1926G>C n.1901G>C | |
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| 22 | g.26464324G>T | CA411027356 | HPS4 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.4232C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1856C>A n.723C>A n.2029C>A n.4318C>A n.2662C>A n.1177C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.4060C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.669+4227C>A (n.669+4227C>A) n.3376C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.4165C>A n.404+4227C>A n.2072C>A n.1992C>A n.1754C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.2097C>A n.2083C>A n.1908C>A n.1928C>A n.2059C>A n.1999C>A n.1974C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2014C>A n.1870C>A n.2543C>A n.2092C>A n.1561C>A n.2003C>A n.1848C>A n.1919C>A n.1894C>A | |
| 22 | g.26464325G>A | CA514164247 | HPS4 | c.1359C>T (p.Thr453=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.510C>T (p.Thr170=) n.4231C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1855C>T n.722C>T n.2028C>T n.4317C>T n.2661C>T n.1176C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.4059C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.669+4226C>T (n.669+4226C>T) n.3375C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.4164C>T n.404+4226C>T n.2071C>T n.1991C>T n.1753C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.645C>T (p.Thr215=) n.2096C>T n.2082C>T n.1907C>T n.1927C>T n.2058C>T n.1998C>T n.1973C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.882C>T (p.Thr294=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2013C>T n.1869C>T n.2542C>T n.2091C>T n.1560C>T n.2002C>T n.1847C>T n.1918C>T n.1893C>T | ClinVar |
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| 22 | g.26464325G>T | CA514164251 | HPS4 | c.1359C>A (p.Thr453=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.510C>A (p.Thr170=) n.4231C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1855C>A n.722C>A n.2028C>A n.4317C>A n.2661C>A n.1176C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.4059C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.669+4226C>A (n.669+4226C>A) n.3375C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.4164C>A n.404+4226C>A n.2071C>A n.1991C>A n.1753C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.645C>A (p.Thr215=) n.2096C>A n.2082C>A n.1907C>A n.1927C>A n.2058C>A n.1998C>A n.1973C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.882C>A (p.Thr294=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2013C>A n.1869C>A n.2542C>A n.2091C>A n.1560C>A n.2002C>A n.1847C>A n.1918C>A n.1893C>A | |
| 22 | g.26464326G>A | CA411027357 | HPS4 | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.4230C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1854C>T n.721C>T n.2027C>T n.4316C>T n.2660C>T n.1175C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.4058C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.669+4225C>T (n.669+4225C>T) n.3374C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.4163C>T n.404+4225C>T n.2070C>T n.1990C>T n.1752C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.2095C>T n.2081C>T n.1906C>T n.1926C>T n.2057C>T n.1997C>T n.1972C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2012C>T n.1868C>T n.2541C>T n.2090C>T n.1559C>T n.2001C>T n.1846C>T n.1917C>T n.1892C>T | |
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