UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26464308T>A | CA411027301 | HPS4 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.4248A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1872A>T n.739A>T n.2045A>T n.4334A>T n.2678A>T n.1193A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.4076A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.669+4243A>T (n.669+4243A>T) n.3392A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.4181A>T n.404+4243A>T n.2088A>T n.2008A>T n.1770A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.2113A>T n.2099A>T n.1924A>T n.1944A>T n.2075A>T n.2015A>T n.1990A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2030A>T n.1886A>T n.2559A>T n.2108A>T n.1577A>T n.2019A>T n.1864A>T n.1935A>T n.1910A>T | |
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| 22 | g.26464308T>G | CA322845355 | HPS4 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.4248A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1872A>C n.739A>C n.2045A>C n.4334A>C n.2678A>C n.1193A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.4076A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.669+4243A>C (n.669+4243A>C) n.3392A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.4181A>C n.404+4243A>C n.2088A>C n.2008A>C n.1770A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.2113A>C n.2099A>C n.1924A>C n.1944A>C n.2075A>C n.2015A>C n.1990A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2030A>C n.1886A>C n.2559A>C n.2108A>C n.1577A>C n.2019A>C n.1864A>C n.1935A>C n.1910A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464309C>A | CA411027303 | HPS4 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.4247G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1871G>T n.738G>T n.2044G>T n.4333G>T n.2677G>T n.1192G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.4075G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*692G>T (n.*692G>T) c.669+4242G>T (n.669+4242G>T) n.3391G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.4180G>T n.404+4242G>T n.2087G>T n.2007G>T n.1769G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.2112G>T n.2098G>T n.1923G>T n.1943G>T n.2074G>T n.2014G>T n.1989G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2029G>T n.1885G>T n.2558G>T n.2107G>T n.1576G>T n.2018G>T n.1863G>T n.1934G>T n.1909G>T | |
| 22 | g.26464309C>G | CA411027305 | HPS4 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.4247G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1871G>C n.738G>C n.2044G>C n.4333G>C n.2677G>C n.1192G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.4075G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*692G>C (n.*692G>C) c.669+4242G>C (n.669+4242G>C) n.3391G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.4180G>C n.404+4242G>C n.2087G>C n.2007G>C n.1769G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.2112G>C n.2098G>C n.1923G>C n.1943G>C n.2074G>C n.2014G>C n.1989G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2029G>C n.1885G>C n.2558G>C n.2107G>C n.1576G>C n.2018G>C n.1863G>C n.1934G>C n.1909G>C | COSMIC COSMIC |
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