UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26457829T>G | CA322840598 | HPS4 | c.2009+30A>C (n.2009+30A>C) c.1955+30A>C (n.1955+30A>C) c.1160+30A>C (n.1160+30A>C) n.4881+30A>C c.*1299+30A>C (n.*1299+30A>C) n.2505+30A>C n.1372+30A>C n.2678+30A>C n.4967+30A>C n.3311+30A>C n.1826+30A>C c.*1144+30A>C (n.*1144+30A>C) c.*1498+30A>C (n.*1498+30A>C) n.4709+30A>C c.*1612+30A>C (n.*1612+30A>C) c.*2147+30A>C (n.*2147+30A>C) c.1865+30A>C (n.1865+30A>C) c.1808+30A>C (n.1808+30A>C) n.1247+30A>C c.*1326+30A>C (n.*1326+30A>C) c.911+30A>C (n.911+30A>C) n.3784-4425A>C c.*1058-4425A>C (n.*1058-4425A>C) c.1714-4425A>C (n.1714-4425A>C) n.2535A>C c.1940+30A>C (n.1940+30A>C) c.*1527+30A>C (n.*1527+30A>C) c.*1473+30A>C (n.*1473+30A>C) c.*2286+30A>C (n.*2286+30A>C) n.4814+30A>C n.646+30A>C n.518+30A>C n.2480-4425A>C n.341+30A>C n.2641+30A>C n.2403+30A>C c.1442+30A>C (n.1442+30A>C) c.2087+30A>C (n.2087+30A>C) c.2033+30A>C (n.2033+30A>C) c.1846-4425A>C (n.1846-4425A>C) c.1295+30A>C (n.1295+30A>C) n.2746+30A>C n.2732+30A>C n.2557+30A>C n.2577+30A>C n.2708+30A>C n.2648+30A>C n.2623+30A>C c.1792-4425A>C (n.1792-4425A>C) c.1547+30A>C (n.1547+30A>C) c.1532+30A>C (n.1532+30A>C) c.1328+30A>C (n.1328+30A>C) n.2663+30A>C n.2278-4425A>C n.3192+30A>C n.2500-4425A>C n.2741+30A>C n.2210+30A>C n.2652+30A>C n.2497+30A>C n.2568+30A>C n.2543+30A>C | dbSNP |
| 22 | g.26457829T= | CA2399201754 | HPS4 | c.2009+30A= (n.2009+30A=) c.1955+30A= (n.1955+30A=) c.1160+30A= (n.1160+30A=) n.4881+30A= c.*1299+30A= (n.*1299+30A=) n.2505+30A= n.1372+30A= n.2678+30A= n.4967+30A= n.3311+30A= n.1826+30A= c.*1144+30A= (n.*1144+30A=) c.*1498+30A= (n.*1498+30A=) n.4709+30A= c.*1612+30A= (n.*1612+30A=) c.*2147+30A= (n.*2147+30A=) c.1865+30A= (n.1865+30A=) c.1808+30A= (n.1808+30A=) n.1247+30A= c.*1326+30A= (n.*1326+30A=) c.911+30A= (n.911+30A=) n.3784-4425A= c.*1058-4425A= (n.*1058-4425A=) c.1714-4425A= (n.1714-4425A=) n.2535A= c.1940+30A= (n.1940+30A=) c.*1527+30A= (n.*1527+30A=) c.*1473+30A= (n.*1473+30A=) c.*2286+30A= (n.*2286+30A=) n.4814+30A= n.646+30A= n.518+30A= n.2480-4425A= n.341+30A= n.2641+30A= n.2403+30A= c.1442+30A= (n.1442+30A=) c.2087+30A= (n.2087+30A=) c.2033+30A= (n.2033+30A=) c.1846-4425A= (n.1846-4425A=) c.1295+30A= (n.1295+30A=) n.2746+30A= n.2732+30A= n.2557+30A= n.2577+30A= n.2708+30A= n.2648+30A= n.2623+30A= c.1792-4425A= (n.1792-4425A=) c.1547+30A= (n.1547+30A=) c.1532+30A= (n.1532+30A=) c.1328+30A= (n.1328+30A=) n.2663+30A= n.2278-4425A= n.3192+30A= n.2500-4425A= n.2741+30A= n.2210+30A= n.2652+30A= n.2497+30A= n.2568+30A= n.2543+30A= | |
| 22 | g.26457830A>G | CA2655894474 | HPS4 | c.2009+29T>C (n.2009+29T>C) c.1955+29T>C (n.1955+29T>C) c.1160+29T>C (n.1160+29T>C) n.4881+29T>C c.*1299+29T>C (n.*1299+29T>C) n.2505+29T>C n.1372+29T>C n.2678+29T>C n.4967+29T>C n.3311+29T>C n.1826+29T>C c.*1144+29T>C (n.*1144+29T>C) c.*1498+29T>C (n.*1498+29T>C) n.4709+29T>C c.*1612+29T>C (n.*1612+29T>C) c.*2147+29T>C (n.*2147+29T>C) c.1865+29T>C (n.1865+29T>C) c.1808+29T>C (n.1808+29T>C) n.1247+29T>C c.*1326+29T>C (n.*1326+29T>C) c.911+29T>C (n.911+29T>C) n.3784-4426T>C c.*1058-4426T>C (n.*1058-4426T>C) c.1714-4426T>C (n.1714-4426T>C) n.2534T>C c.1940+29T>C (n.1940+29T>C) c.*1527+29T>C (n.*1527+29T>C) c.*1473+29T>C (n.*1473+29T>C) c.*2286+29T>C (n.*2286+29T>C) n.4814+29T>C n.646+29T>C n.518+29T>C n.2480-4426T>C n.341+29T>C n.2641+29T>C n.2403+29T>C c.1442+29T>C (n.1442+29T>C) c.2087+29T>C (n.2087+29T>C) c.2033+29T>C (n.2033+29T>C) c.1846-4426T>C (n.1846-4426T>C) c.1295+29T>C (n.1295+29T>C) n.2746+29T>C n.2732+29T>C n.2557+29T>C n.2577+29T>C n.2708+29T>C n.2648+29T>C n.2623+29T>C c.1792-4426T>C (n.1792-4426T>C) c.1547+29T>C (n.1547+29T>C) c.1532+29T>C (n.1532+29T>C) c.1328+29T>C (n.1328+29T>C) n.2663+29T>C n.2278-4426T>C n.3192+29T>C n.2500-4426T>C n.2741+29T>C n.2210+29T>C n.2652+29T>C n.2497+29T>C n.2568+29T>C n.2543+29T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457831G>T | CA2655894475 | HPS4 | c.2009+28C>A (n.2009+28C>A) c.1955+28C>A (n.1955+28C>A) c.1160+28C>A (n.1160+28C>A) n.4881+28C>A c.*1299+28C>A (n.*1299+28C>A) n.2505+28C>A n.1372+28C>A n.2678+28C>A n.4967+28C>A n.3311+28C>A n.1826+28C>A c.*1144+28C>A (n.*1144+28C>A) c.*1498+28C>A (n.*1498+28C>A) n.4709+28C>A c.*1612+28C>A (n.*1612+28C>A) c.*2147+28C>A (n.*2147+28C>A) c.1865+28C>A (n.1865+28C>A) c.1808+28C>A (n.1808+28C>A) n.1247+28C>A c.*1326+28C>A (n.*1326+28C>A) c.911+28C>A (n.911+28C>A) n.3784-4427C>A c.*1058-4427C>A (n.*1058-4427C>A) c.1714-4427C>A (n.1714-4427C>A) n.2533C>A c.1940+28C>A (n.1940+28C>A) c.*1527+28C>A (n.*1527+28C>A) c.*1473+28C>A (n.*1473+28C>A) c.*2286+28C>A (n.*2286+28C>A) n.4814+28C>A n.646+28C>A n.518+28C>A n.2480-4427C>A n.341+28C>A n.2641+28C>A n.2403+28C>A c.1442+28C>A (n.1442+28C>A) c.2087+28C>A (n.2087+28C>A) c.2033+28C>A (n.2033+28C>A) c.1846-4427C>A (n.1846-4427C>A) c.1295+28C>A (n.1295+28C>A) n.2746+28C>A n.2732+28C>A n.2557+28C>A n.2577+28C>A n.2708+28C>A n.2648+28C>A n.2623+28C>A c.1792-4427C>A (n.1792-4427C>A) c.1547+28C>A (n.1547+28C>A) c.1532+28C>A (n.1532+28C>A) c.1328+28C>A (n.1328+28C>A) n.2663+28C>A n.2278-4427C>A n.3192+28C>A n.2500-4427C>A n.2741+28C>A n.2210+28C>A n.2652+28C>A n.2497+28C>A n.2568+28C>A n.2543+28C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457841C>G | CA10163137 | HPS4 | c.2009+18G>C (n.2009+18G>C) c.1955+18G>C (n.1955+18G>C) c.1160+18G>C (n.1160+18G>C) n.4881+18G>C c.*1299+18G>C (n.*1299+18G>C) n.2505+18G>C n.1372+18G>C n.2678+18G>C n.4967+18G>C n.3311+18G>C n.1826+18G>C c.*1144+18G>C (n.*1144+18G>C) c.*1498+18G>C (n.*1498+18G>C) n.4709+18G>C c.*1612+18G>C (n.*1612+18G>C) c.*2147+18G>C (n.*2147+18G>C) c.1865+18G>C (n.1865+18G>C) c.1808+18G>C (n.1808+18G>C) n.1247+18G>C c.*1326+18G>C (n.*1326+18G>C) c.911+18G>C (n.911+18G>C) n.3784-4437G>C c.*1058-4437G>C (n.*1058-4437G>C) c.1714-4437G>C (n.1714-4437G>C) n.2523G>C c.1940+18G>C (n.1940+18G>C) c.*1527+18G>C (n.*1527+18G>C) c.*1473+18G>C (n.*1473+18G>C) c.*2286+18G>C (n.*2286+18G>C) n.4814+18G>C n.646+18G>C n.518+18G>C n.2480-4437G>C n.341+18G>C n.2641+18G>C n.2403+18G>C c.1442+18G>C (n.1442+18G>C) c.2087+18G>C (n.2087+18G>C) c.2033+18G>C (n.2033+18G>C) c.1846-4437G>C (n.1846-4437G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) n.2746+18G>C n.2732+18G>C n.2557+18G>C n.2577+18G>C n.2708+18G>C n.2648+18G>C n.2623+18G>C c.1792-4437G>C (n.1792-4437G>C) c.1547+18G>C (n.1547+18G>C) c.1532+18G>C (n.1532+18G>C) c.1328+18G>C (n.1328+18G>C) n.2663+18G>C n.2278-4437G>C n.3192+18G>C n.2500-4437G>C n.2741+18G>C n.2210+18G>C n.2652+18G>C n.2497+18G>C n.2568+18G>C n.2543+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457850G>A | CA2399201763 | HPS4 | c.2009+9C>T (n.2009+9C>T) c.1955+9C>T (n.1955+9C>T) c.1160+9C>T (n.1160+9C>T) n.4881+9C>T c.*1299+9C>T (n.*1299+9C>T) n.2505+9C>T n.1372+9C>T n.2678+9C>T n.4967+9C>T n.3311+9C>T n.1826+9C>T c.*1144+9C>T (n.*1144+9C>T) c.*1498+9C>T (n.*1498+9C>T) n.4709+9C>T c.*1612+9C>T (n.*1612+9C>T) c.*2147+9C>T (n.*2147+9C>T) c.1865+9C>T (n.1865+9C>T) c.1808+9C>T (n.1808+9C>T) n.1247+9C>T c.*1326+9C>T (n.*1326+9C>T) c.911+9C>T (n.911+9C>T) n.3784-4446C>T c.*1058-4446C>T (n.*1058-4446C>T) c.1714-4446C>T (n.1714-4446C>T) n.2514C>T c.1940+9C>T (n.1940+9C>T) c.*1527+9C>T (n.*1527+9C>T) c.*1473+9C>T (n.*1473+9C>T) c.*2286+9C>T (n.*2286+9C>T) n.4814+9C>T n.646+9C>T n.518+9C>T n.2480-4446C>T n.341+9C>T n.2641+9C>T n.2403+9C>T c.1442+9C>T (n.1442+9C>T) c.2087+9C>T (n.2087+9C>T) c.2033+9C>T (n.2033+9C>T) c.1846-4446C>T (n.1846-4446C>T) c.1295+9C>T (n.1295+9C>T) n.2746+9C>T n.2732+9C>T n.2557+9C>T n.2577+9C>T n.2708+9C>T n.2648+9C>T n.2623+9C>T c.1792-4446C>T (n.1792-4446C>T) c.1547+9C>T (n.1547+9C>T) c.1532+9C>T (n.1532+9C>T) c.1328+9C>T (n.1328+9C>T) n.2663+9C>T n.2278-4446C>T n.3192+9C>T n.2500-4446C>T n.2741+9C>T n.2210+9C>T n.2652+9C>T n.2497+9C>T n.2568+9C>T n.2543+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457852G= | CA2399201765 | HPS4 | c.2009+7C= (n.2009+7C=) c.1955+7C= (n.1955+7C=) c.1160+7C= (n.1160+7C=) n.4881+7C= c.*1299+7C= (n.*1299+7C=) n.2505+7C= n.1372+7C= n.2678+7C= n.4967+7C= n.3311+7C= n.1826+7C= c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) c.*1498+7C= (n.*1498+7C=) n.4709+7C= c.*1612+7C= (n.*1612+7C=) c.*2147+7C= (n.*2147+7C=) c.1865+7C= (n.1865+7C=) c.1808+7C= (n.1808+7C=) n.1247+7C= c.*1326+7C= (n.*1326+7C=) c.911+7C= (n.911+7C=) n.3784-4448C= c.*1058-4448C= (n.*1058-4448C=) c.1714-4448C= (n.1714-4448C=) n.2512C= c.1940+7C= (n.1940+7C=) c.*1527+7C= (n.*1527+7C=) c.*1473+7C= (n.*1473+7C=) c.*2286+7C= (n.*2286+7C=) n.4814+7C= n.646+7C= n.518+7C= n.2480-4448C= n.341+7C= n.2641+7C= n.2403+7C= c.1442+7C= (n.1442+7C=) c.2087+7C= (n.2087+7C=) c.2033+7C= (n.2033+7C=) c.1846-4448C= (n.1846-4448C=) c.1295+7C= (n.1295+7C=) n.2746+7C= n.2732+7C= n.2557+7C= n.2577+7C= n.2708+7C= n.2648+7C= n.2623+7C= c.1792-4448C= (n.1792-4448C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1532+7C= (n.1532+7C=) c.1328+7C= (n.1328+7C=) n.2663+7C= n.2278-4448C= n.3192+7C= n.2500-4448C= n.2741+7C= n.2210+7C= n.2652+7C= n.2497+7C= n.2568+7C= n.2543+7C= | |
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