UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24441340G>A | CA410963175 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.1270+652C>T n.833+652C>T n.943G>A n.923G>A n.5269G>A n.906G>A n.886G>A | |
| 22 | g.24441340G>C | CA410963176 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.1270+652C>G n.833+652C>G n.943G>C n.923G>C n.5269G>C n.906G>C n.886G>C | |
| 22 | g.24441340G= | CA2398265451 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1090G= (p.Gly364=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.1270+652C= n.833+652C= n.943G= n.923G= n.5269G= n.906G= n.886G= | |
| 22 | g.24441340G>T | CA410963179 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.1270+652C>A n.833+652C>A n.943G>T n.923G>T n.5269G>T n.906G>T n.886G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441341G>A | CA410963182 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.1270+651C>T n.833+651C>T n.944G>A n.924G>A n.5270G>A n.907G>A n.887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441341G>C | CA410963184 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*2226G>C (n.*2226G>C) n.1270+651C>G n.833+651C>G n.944G>C n.924G>C n.5270G>C n.907G>C n.887G>C | |
| 22 | g.24441341G= | CA2398265452 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1091G= (p.Gly364=) c.*2226G= (n.*2226G=) n.1270+651C= n.833+651C= n.944G= n.924G= n.5270G= n.907G= n.887G= | |
| 22 | g.24441341G>T | CA410963188 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.1270+651C>A n.833+651C>A n.944G>T n.924G>T n.5270G>T n.907G>T n.887G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441342G>A | CA514160204 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1092G>A (p.Gly364=) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.1270+650C>T n.833+650C>T n.945G>A n.925G>A n.5271G>A n.908G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.24441342G>C | CA514160205 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1092G>C (p.Gly364=) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.1270+650C>G n.833+650C>G n.945G>C n.925G>C n.5271G>C n.908G>C n.888G>C | |
| 22 | g.24441342G= | CA2398265453 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1092G= (p.Gly364=) c.*2227G= (n.*2227G=) n.1270+650C= n.833+650C= n.945G= n.925G= n.5271G= n.908G= n.888G= | |
| 22 | g.24441342G>T | CA514160208 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1092G>T (p.Gly364=) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.1270+650C>A n.833+650C>A n.945G>T n.925G>T n.5271G>T n.908G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441343C>A | CA410963191 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.1270+649G>T n.833+649G>T n.946C>A n.926C>A n.5272C>A n.909C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441343C>G | CA410963193 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*2228C>G (n.*2228C>G) n.1270+649G>C n.833+649G>C n.946C>G n.926C>G n.5272C>G n.909C>G n.889C>G | |
| 22 | g.24441343C>T | CA514160212 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1093C>T (p.Leu365=) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.1270+649G>A n.833+649G>A n.946C>T n.926C>T n.5272C>T n.909C>T n.889C>T | |
| 22 | g.24441344T>A | CA410963195 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.1270+648A>T n.833+648A>T n.947T>A n.927T>A n.5273T>A n.910T>A n.890T>A | |
| 22 | g.24441344T>C | CA10152894 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.1270+648A>G n.833+648A>G n.947T>C n.927T>C n.5273T>C n.910T>C n.890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441344T>G | CA410963199 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.1270+648A>C n.833+648A>C n.947T>G n.927T>G n.5273T>G n.910T>G n.890T>G | |
| 22 | g.24441344T= | CA2398265454 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1094T= (p.Leu365=) c.*2229T= (n.*2229T=) n.1270+648A= n.833+648A= n.947T= n.927T= n.5273T= n.910T= n.890T= | |
| 22 | g.24441345G>A | CA514160218 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1095G>A (p.Leu365=) c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.1270+647C>T n.833+647C>T n.948G>A n.928G>A n.5274G>A n.911G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441345G>C | CA514160216 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1095G>C (p.Leu365=) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.1270+647C>G n.833+647C>G n.948G>C n.928G>C n.5274G>C n.911G>C n.891G>C | |
| 22 | g.24441345G>T | CA514160217 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1095G>T (p.Leu365=) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.1270+647C>A n.833+647C>A n.948G>T n.928G>T n.5274G>T n.911G>T n.891G>T | |
| 22 | g.24441346G>A | CA410963206 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1096G>A (p.Val366Met) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.1270+646C>T n.833+646C>T n.949G>A n.929G>A n.5275G>A n.912G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441346G>C | CA410963202 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.1270+646C>G n.833+646C>G n.949G>C n.929G>C n.5275G>C n.912G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441346G>T | CA410963204 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.1270+646C>A n.833+646C>A n.949G>T n.929G>T n.5275G>T n.912G>T n.892G>T | |
| 22 | g.24441347T>A | CA410963209 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*2232T>A (n.*2232T>A) n.1270+645A>T n.833+645A>T n.950T>A n.930T>A n.5276T>A n.913T>A n.893T>A | |
| 22 | g.24441347T>C | CA410963210 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*2232T>C (n.*2232T>C) n.1270+645A>G n.833+645A>G n.950T>C n.930T>C n.5276T>C n.913T>C n.893T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441347T>G | CA410963213 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*2232T>G (n.*2232T>G) n.1270+645A>C n.833+645A>C n.950T>G n.930T>G n.5276T>G n.913T>G n.893T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441347T= | CA2398265455 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1097T= (p.Val366=) c.*2232T= (n.*2232T=) n.1270+645A= n.833+645A= n.950T= n.930T= n.5276T= n.913T= n.893T= | |
| 22 | g.24441348G>A | CA514160224 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1098G>A (p.Val366=) c.*2233G>A (n.*2233G>A) n.1270+644C>T n.833+644C>T n.951G>A n.931G>A n.5277G>A n.914G>A n.894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441348G>C | CA514160227 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1098G>C (p.Val366=) c.*2233G>C (n.*2233G>C) n.1270+644C>G n.833+644C>G n.951G>C n.931G>C n.5277G>C n.914G>C n.894G>C | |
| 22 | g.24441348G= | CA2398265456 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1098G= (p.Val366=) c.*2233G= (n.*2233G=) n.1270+644C= n.833+644C= n.951G= n.931G= n.5277G= n.914G= n.894G= | |
| 22 | g.24441348G>T | CA514160229 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1098G>T (p.Val366=) c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.1270+644C>A n.833+644C>A n.951G>T n.931G>T n.5277G>T n.914G>T n.894G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441349A>C | CA410963216 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.1270+643T>G n.833+643T>G n.952A>C n.932A>C n.5278A>C n.915A>C n.895A>C | |
| 22 | g.24441349A>G | CA410963218 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.1270+643T>C n.833+643T>C n.952A>G n.932A>G n.5278A>G n.915A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441349A>T | CA410963219 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.1270+643T>A n.833+643T>A n.952A>T n.932A>T n.5278A>T n.915A>T n.895A>T | |
| 22 | g.24441350G>A | CA10152895 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.1270+642C>T n.833+642C>T n.953G>A n.933G>A n.5279G>A n.916G>A n.896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441350G>C | CA410963223 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.1270+642C>G n.833+642C>G n.953G>C n.933G>C n.5279G>C n.916G>C n.896G>C | |
| 22 | g.24441350G= | CA2398265457 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1100G= (p.Ser367=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.1270+642C= n.833+642C= n.953G= n.933G= n.5279G= n.916G= n.896G= | |
| 22 | g.24441350G>T | CA410963226 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.1270+642C>A n.833+642C>A n.953G>T n.933G>T n.5279G>T n.916G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441351T>A | CA410963228 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.1270+641A>T n.833+641A>T n.954T>A n.934T>A n.5280T>A n.917T>A n.897T>A | |
| 22 | g.24441351T>C | CA514160232 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1101T>C (p.Ser367=) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.1270+641A>G n.833+641A>G n.954T>C n.934T>C n.5280T>C n.917T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441351T>G | CA410963231 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.*2236T>G (n.*2236T>G) n.1270+641A>C n.833+641A>C n.954T>G n.934T>G n.5280T>G n.917T>G n.897T>G | |
| 22 | g.24441352G>A | CA410963235 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.1270+640C>T n.833+640C>T n.955G>A n.935G>A n.5281G>A n.918G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441352G>C | CA410963237 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.1270+640C>G n.833+640C>G n.955G>C n.935G>C n.5281G>C n.918G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441352G>T | CA410963233 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.1270+640C>A n.833+640C>A n.955G>T n.935G>T n.5281G>T n.918G>T n.898G>T | |
| 22 | g.24441353G>A | CA410963245 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.1270+639C>T n.833+639C>T n.956G>A n.936G>A n.5282G>A n.919G>A n.899G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441353G>C | CA10152896 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.1270+639C>G n.833+639C>G n.956G>C n.936G>C n.5282G>C n.919G>C n.899G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441353G= | CA2398265458 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1103G= (p.Gly368=) c.*2238G= (n.*2238G=) n.1270+639C= n.833+639C= n.956G= n.936G= n.5282G= n.919G= n.899G= | |
| 22 | g.24441353G>T | CA410963242 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.1270+639C>A n.833+639C>A n.956G>T n.936G>T n.5282G>T n.919G>T n.899G>T |