UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24441244_24441247delinsGAGC | CA2398265404 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994_997delinsGAGC (p.Glu332=) c.*2129_*2132delinsGAGC (n.*2129_*2132delinsGAGC) n.1270+745_1270+748delinsGCTC n.833+745_833+748delinsGCTC n.847_850delinsGAGC n.827_830delinsGAGC n.5173_5176delinsGAGC n.810_813delinsGAGC n.790_793delinsGAGC | |
| 22 | g.24441245A= | CA2398265405 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A= (p.Glu332=) c.*2130A= (n.*2130A=) n.1270+747T= n.833+747T= n.848A= n.828A= n.5174A= n.811A= n.791A= | |
| 22 | g.24441245A>C | CA410962953 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.1270+747T>G n.833+747T>G n.848A>C n.828A>C n.5174A>C n.811A>C n.791A>C | |
| 22 | g.24441245A>G | CA322664994 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.1270+747T>C n.833+747T>C n.848A>G n.828A>G n.5174A>G n.811A>G n.791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441245A>T | CA410962954 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>T (p.Glu332Val) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.1270+747T>A n.833+747T>A n.848A>T n.828A>T n.5174A>T n.811A>T n.791A>T | |
| 22 | g.24441247_24441249del | CA638952311 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997_999del (p.Gln333del) c.*2132_*2134del (n.*2132_*2134del) n.1270+745_1270+747del n.833+745_833+747del n.850_852del n.830_832del n.5176_5178del n.813_815del n.793_795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441246G>A | CA514159989 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>A (p.Glu332=) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.1270+746C>T n.833+746C>T n.849G>A n.829G>A n.5175G>A n.812G>A n.792G>A | |
| 22 | g.24441246G>C | CA410962955 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.1270+746C>G n.833+746C>G n.849G>C n.829G>C n.5175G>C n.812G>C n.792G>C | |
| 22 | g.24441246G>T | CA410962956 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.1270+746C>A n.833+746C>A n.849G>T n.829G>T n.5175G>T n.812G>T n.792G>T | |
| 22 | g.24441247C>A | CA410962957 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.1270+745G>T n.833+745G>T n.850C>A n.830C>A n.5176C>A n.813C>A n.793C>A | |
| 22 | g.24441247C>G | CA410962958 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.1270+745G>C n.833+745G>C n.850C>G n.830C>G n.5176C>G n.813C>G n.793C>G | |
| 22 | g.24441247C>T | CA410962959 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.1270+745G>A n.833+745G>A n.850C>T n.830C>T n.5176C>T n.813C>T n.793C>T | |
| 22 | g.24441248A>C | CA410962962 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.*2133A>C (n.*2133A>C) n.1270+744T>G n.833+744T>G n.851A>C n.831A>C n.5177A>C n.814A>C n.794A>C | |
| 22 | g.24441248A>G | CA410962960 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.1270+744T>C n.833+744T>C n.851A>G n.831A>G n.5177A>G n.814A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441248A>T | CA410962961 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.*2133A>T (n.*2133A>T) n.1270+744T>A n.833+744T>A n.851A>T n.831A>T n.5177A>T n.814A>T n.794A>T | |
| 22 | g.24441249G>A | CA514159992 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>A (p.Gln333=) c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.1270+743C>T n.833+743C>T n.852G>A n.832G>A n.5178G>A n.815G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441249G>C | CA410962963 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>C (p.Gln333His) c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.1270+743C>G n.833+743C>G n.852G>C n.832G>C n.5178G>C n.815G>C n.795G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441249G= | CA2398265406 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G= (p.Gln333=) c.*2134G= (n.*2134G=) n.1270+743C= n.833+743C= n.852G= n.832G= n.5178G= n.815G= n.795G= | |
| 22 | g.24441249G>T | CA410962964 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>T (p.Gln333His) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.1270+743C>A n.833+743C>A n.852G>T n.832G>T n.5178G>T n.815G>T n.795G>T | |
| 22 | g.24441250G>A | CA10152875 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.1270+742C>T n.833+742C>T n.853G>A n.833G>A n.5179G>A n.816G>A n.796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441250G>C | CA410962965 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.1270+742C>G n.833+742C>G n.853G>C n.833G>C n.5179G>C n.816G>C n.796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441250G= | CA2398265407 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G= (p.Val334=) c.*2135G= (n.*2135G=) n.1270+742C= n.833+742C= n.853G= n.833G= n.5179G= n.816G= n.796G= | |
| 22 | g.24441250G>T | CA410962966 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.1270+742C>A n.833+742C>A n.853G>T n.833G>T n.5179G>T n.816G>T n.796G>T | |
| 22 | g.24441251T>A | CA410962967 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1001T>A (p.Val334Asp) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.1270+741A>T n.833+741A>T n.854T>A n.834T>A n.5180T>A n.817T>A n.797T>A | |
| 22 | g.24441251T>C | CA410962968 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.1270+741A>G n.833+741A>G n.854T>C n.834T>C n.5180T>C n.817T>C n.797T>C | |
| 22 | g.24441251T>G | CA410962969 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.1270+741A>C n.833+741A>C n.854T>G n.834T>G n.5180T>G n.817T>G n.797T>G | |
| 22 | g.24441252C>A | CA514159996 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1002C>A (p.Val334=) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.1270+740G>T n.833+740G>T n.855C>A n.835C>A n.5181C>A n.818C>A n.798C>A | |
| 22 | g.24441252C>G | CA514159998 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1002C>G (p.Val334=) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.1270+740G>C n.833+740G>C n.855C>G n.835C>G n.5181C>G n.818C>G n.798C>G | |
| 22 | g.24441252C>T | CA514160000 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1002C>T (p.Val334=) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.1270+740G>A n.833+740G>A n.855C>T n.835C>T n.5181C>T n.818C>T n.798C>T | |
| 22 | g.24441253A>C | CA410962970 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.1270+739T>G n.833+739T>G n.856A>C n.836A>C n.5182A>C n.819A>C n.799A>C | |
| 22 | g.24441253A>G | CA410962971 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.1270+739T>C n.833+739T>C n.856A>G n.836A>G n.5182A>G n.819A>G n.799A>G | |
| 22 | g.24441253A>T | CA410962972 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.1270+739T>A n.833+739T>A n.856A>T n.836A>T n.5182A>T n.819A>T n.799A>T | |
| 22 | g.24441254G>A | CA410962974 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.1270+738C>T n.833+738C>T n.857G>A n.837G>A n.5183G>A n.820G>A n.800G>A | |
| 22 | g.24441254G>C | CA410962975 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*2139G>C (n.*2139G>C) n.1270+738C>G n.833+738C>G n.857G>C n.837G>C n.5183G>C n.820G>C n.800G>C | |
| 22 | g.24441254G>T | CA410962973 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.1270+738C>A n.833+738C>A n.857G>T n.837G>T n.5183G>T n.820G>T n.800G>T | |
| 22 | g.24441255C>A | CA410962976 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.1270+737G>T n.833+737G>T n.858C>A n.838C>A n.5184C>A n.821C>A n.801C>A | |
| 22 | g.24441255C>G | CA410962977 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.*2140C>G (n.*2140C>G) n.1270+737G>C n.833+737G>C n.858C>G n.838C>G n.5184C>G n.821C>G n.801C>G | |
| 22 | g.24441255C>T | CA514160006 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1005C>T (p.Ser335=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.1270+737G>A n.833+737G>A n.858C>T n.838C>T n.5184C>T n.821C>T n.801C>T | |
| 22 | g.24441256C>A | CA410962978 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.1270+736G>T n.833+736G>T n.859C>A n.839C>A n.5185C>A n.822C>A n.802C>A | |
| 22 | g.24441256C>G | CA410962979 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*2141C>G (n.*2141C>G) n.1270+736G>C n.833+736G>C n.859C>G n.839C>G n.5185C>G n.822C>G n.802C>G | |
| 22 | g.24441256C>T | CA410962980 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.1270+736G>A n.833+736G>A n.859C>T n.839C>T n.5185C>T n.822C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441257T>A | CA410962983 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1007T>A (p.Leu336His) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.1270+735A>T n.833+735A>T n.860T>A n.840T>A n.5186T>A n.823T>A n.803T>A | |
| 22 | g.24441257T>C | CA410962982 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.1270+735A>G n.833+735A>G n.860T>C n.840T>C n.5186T>C n.823T>C n.803T>C | COSMIC |
| 22 | g.24441257T>G | CA410962981 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.1270+735A>C n.833+735A>C n.860T>G n.840T>G n.5186T>G n.823T>G n.803T>G | |
| 22 | g.24441258C>A | CA514160015 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1008C>A (p.Leu336=) c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.1270+734G>T n.833+734G>T n.861C>A n.841C>A n.5187C>A n.824C>A n.804C>A | |
| 22 | g.24441258C>G | CA514160016 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1008C>G (p.Leu336=) c.*2143C>G (n.*2143C>G) n.1270+734G>C n.833+734G>C n.861C>G n.841C>G n.5187C>G n.824C>G n.804C>G | |
| 22 | g.24441258C>T | CA514160017 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1008C>T (p.Leu336=) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.1270+734G>A n.833+734G>A n.861C>T n.841C>T n.5187C>T n.824C>T n.804C>T | |
| 22 | g.24441259C>A | CA410962984 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.1270+733G>T n.833+733G>T n.862C>A n.842C>A n.5188C>A n.825C>A n.805C>A | |
| 22 | g.24441259C= | CA2398265408 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1009C= (p.Arg337=) c.*2144C= (n.*2144C=) n.1270+733G= n.833+733G= n.862C= n.842C= n.5188C= n.825C= n.805C= | |
| 22 | g.24441259C>G | CA410962985 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.1270+733G>C n.833+733G>C n.862C>G n.842C>G n.5188C>G n.825C>G n.805C>G | COSMIC |