UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24441238G>A | CA410962939 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.1270+754C>T n.833+754C>T n.841G>A n.821G>A n.5167G>A n.804G>A n.784G>A | |
| 22 | g.24441238G>C | CA410962940 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.988G>C (p.Asp330His) c.*2123G>C (n.*2123G>C) n.1270+754C>G n.833+754C>G n.841G>C n.821G>C n.5167G>C n.804G>C n.784G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441238G= | CA2398265398 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.988G= (p.Asp330=) c.*2123G= (n.*2123G=) n.1270+754C= n.833+754C= n.841G= n.821G= n.5167G= n.804G= n.784G= | |
| 22 | g.24441238G>T | CA410962941 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.1270+754C>A n.833+754C>A n.841G>T n.821G>T n.5167G>T n.804G>T n.784G>T | |
| 22 | g.24441239A= | CA2398265399 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.989A= (p.Asp330=) c.*2124A= (n.*2124A=) n.1270+753T= n.833+753T= n.842A= n.822A= n.5168A= n.805A= n.785A= | |
| 22 | g.24441239A>C | CA410962942 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*2124A>C (n.*2124A>C) n.1270+753T>G n.833+753T>G n.842A>C n.822A>C n.5168A>C n.805A>C n.785A>C | |
| 22 | g.24441239A>G | CA10152872 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.1270+753T>C n.833+753T>C n.842A>G n.822A>G n.5168A>G n.805A>G n.785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441239A>T | CA410962943 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.989A>T (p.Asp330Val) c.*2124A>T (n.*2124A>T) n.1270+753T>A n.833+753T>A n.842A>T n.822A>T n.5168A>T n.805A>T n.785A>T | |
| 22 | g.24441240C>A | CA410962944 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.990C>A (p.Asp330Glu) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.1270+752G>T n.833+752G>T n.843C>A n.823C>A n.5169C>A n.806C>A n.786C>A | |
| 22 | g.24441240C= | CA2398265400 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.990C= (p.Asp330=) c.*2125C= (n.*2125C=) n.1270+752G= n.833+752G= n.843C= n.823C= n.5169C= n.806C= n.786C= | |
| 22 | g.24441240C>G | CA410962945 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.990C>G (p.Asp330Glu) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.1270+752G>C n.833+752G>C n.843C>G n.823C>G n.5169C>G n.806C>G n.786C>G | |
| 22 | g.24441240C>T | CA10152873 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.990C>T (p.Asp330=) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.1270+752G>A n.833+752G>A n.843C>T n.823C>T n.5169C>T n.806C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441241G>A | CA10152874 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.1270+751C>T n.833+751C>T n.844G>A n.824G>A n.5170G>A n.807G>A n.787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441241G>C | CA410962947 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*2126G>C (n.*2126G>C) n.1270+751C>G n.833+751C>G n.844G>C n.824G>C n.5170G>C n.807G>C n.787G>C | |
| 22 | g.24441241G= | CA2398265401 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.991G= (p.Gly331=) c.*2126G= (n.*2126G=) n.1270+751C= n.833+751C= n.844G= n.824G= n.5170G= n.807G= n.787G= | |
| 22 | g.24441241G>T | CA410962946 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.1270+751C>A n.833+751C>A n.844G>T n.824G>T n.5170G>T n.807G>T n.787G>T | |
| 22 | g.24441242G>A | CA410962948 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.1270+750C>T n.833+750C>T n.845G>A n.825G>A n.5171G>A n.808G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441242G>C | CA410962950 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.1270+750C>G n.833+750C>G n.845G>C n.825G>C n.5171G>C n.808G>C n.788G>C | |
| 22 | g.24441242G= | CA2398265402 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.992G= (p.Gly331=) c.*2127G= (n.*2127G=) n.1270+750C= n.833+750C= n.845G= n.825G= n.5171G= n.808G= n.788G= | |
| 22 | g.24441242G>T | CA410962949 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.992G>T (p.Gly331Val) c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.1270+750C>A n.833+750C>A n.845G>T n.825G>T n.5171G>T n.808G>T n.788G>T | |
| 22 | g.24441243A>C | CA514159981 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.993A>C (p.Gly331=) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.1270+749T>G n.833+749T>G n.846A>C n.826A>C n.5172A>C n.809A>C n.789A>C | |
| 22 | g.24441243A>G | CA514159979 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.993A>G (p.Gly331=) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.1270+749T>C n.833+749T>C n.846A>G n.826A>G n.5172A>G n.809A>G n.789A>G | |
| 22 | g.24441243A>T | CA514159980 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.993A>T (p.Gly331=) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.1270+749T>A n.833+749T>A n.846A>T n.826A>T n.5172A>T n.809A>T n.789A>T | |
| 22 | g.24441244G>A | CA410962951 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.1270+748C>T n.833+748C>T n.847G>A n.827G>A n.5173G>A n.810G>A n.790G>A | |
| 22 | g.24441244G>C | CA322664992 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*2129G>C (n.*2129G>C) n.1270+748C>G n.833+748C>G n.847G>C n.827G>C n.5173G>C n.810G>C n.790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441244G= | CA2398265403 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994G= (p.Glu332=) c.*2129G= (n.*2129G=) n.1270+748C= n.833+748C= n.847G= n.827G= n.5173G= n.810G= n.790G= | |
| 22 | g.24441244G>T | CA410962952 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.1270+748C>A n.833+748C>A n.847G>T n.827G>T n.5173G>T n.810G>T n.790G>T | |
| 22 | g.24441244_24441247delinsGAGC | CA2398265404 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.994_997delinsGAGC (p.Glu332=) c.*2129_*2132delinsGAGC (n.*2129_*2132delinsGAGC) n.1270+745_1270+748delinsGCTC n.833+745_833+748delinsGCTC n.847_850delinsGAGC n.827_830delinsGAGC n.5173_5176delinsGAGC n.810_813delinsGAGC n.790_793delinsGAGC | |
| 22 | g.24441245A= | CA2398265405 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A= (p.Glu332=) c.*2130A= (n.*2130A=) n.1270+747T= n.833+747T= n.848A= n.828A= n.5174A= n.811A= n.791A= | |
| 22 | g.24441245A>C | CA410962953 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.1270+747T>G n.833+747T>G n.848A>C n.828A>C n.5174A>C n.811A>C n.791A>C | |
| 22 | g.24441245A>G | CA322664994 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.1270+747T>C n.833+747T>C n.848A>G n.828A>G n.5174A>G n.811A>G n.791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441245A>T | CA410962954 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.995A>T (p.Glu332Val) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.1270+747T>A n.833+747T>A n.848A>T n.828A>T n.5174A>T n.811A>T n.791A>T | |
| 22 | g.24441247_24441249del | CA638952311 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997_999del (p.Gln333del) c.*2132_*2134del (n.*2132_*2134del) n.1270+745_1270+747del n.833+745_833+747del n.850_852del n.830_832del n.5176_5178del n.813_815del n.793_795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441246G>A | CA514159989 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>A (p.Glu332=) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.1270+746C>T n.833+746C>T n.849G>A n.829G>A n.5175G>A n.812G>A n.792G>A | |
| 22 | g.24441246G>C | CA410962955 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.1270+746C>G n.833+746C>G n.849G>C n.829G>C n.5175G>C n.812G>C n.792G>C | |
| 22 | g.24441246G>T | CA410962956 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.1270+746C>A n.833+746C>A n.849G>T n.829G>T n.5175G>T n.812G>T n.792G>T | |
| 22 | g.24441247C>A | CA410962957 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.1270+745G>T n.833+745G>T n.850C>A n.830C>A n.5176C>A n.813C>A n.793C>A | |
| 22 | g.24441247C>G | CA410962958 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.1270+745G>C n.833+745G>C n.850C>G n.830C>G n.5176C>G n.813C>G n.793C>G | |
| 22 | g.24441247C>T | CA410962959 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.1270+745G>A n.833+745G>A n.850C>T n.830C>T n.5176C>T n.813C>T n.793C>T | |
| 22 | g.24441248A>C | CA410962962 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.*2133A>C (n.*2133A>C) n.1270+744T>G n.833+744T>G n.851A>C n.831A>C n.5177A>C n.814A>C n.794A>C | |
| 22 | g.24441248A>G | CA410962960 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.1270+744T>C n.833+744T>C n.851A>G n.831A>G n.5177A>G n.814A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441248A>T | CA410962961 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.*2133A>T (n.*2133A>T) n.1270+744T>A n.833+744T>A n.851A>T n.831A>T n.5177A>T n.814A>T n.794A>T | |
| 22 | g.24441249G>A | CA514159992 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>A (p.Gln333=) c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.1270+743C>T n.833+743C>T n.852G>A n.832G>A n.5178G>A n.815G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441249G>C | CA410962963 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>C (p.Gln333His) c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.1270+743C>G n.833+743C>G n.852G>C n.832G>C n.5178G>C n.815G>C n.795G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441249G= | CA2398265406 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G= (p.Gln333=) c.*2134G= (n.*2134G=) n.1270+743C= n.833+743C= n.852G= n.832G= n.5178G= n.815G= n.795G= | |
| 22 | g.24441249G>T | CA410962964 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.999G>T (p.Gln333His) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.1270+743C>A n.833+743C>A n.852G>T n.832G>T n.5178G>T n.815G>T n.795G>T | |
| 22 | g.24441250G>A | CA10152875 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.1270+742C>T n.833+742C>T n.853G>A n.833G>A n.5179G>A n.816G>A n.796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441250G>C | CA410962965 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.1270+742C>G n.833+742C>G n.853G>C n.833G>C n.5179G>C n.816G>C n.796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441250G= | CA2398265407 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G= (p.Val334=) c.*2135G= (n.*2135G=) n.1270+742C= n.833+742C= n.853G= n.833G= n.5179G= n.816G= n.796G= | |
| 22 | g.24441250G>T | CA410962966 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.1270+742C>A n.833+742C>A n.853G>T n.833G>T n.5179G>T n.816G>T n.796G>T |