UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24441144C>A | CA514160223 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>A (p.Thr298=) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.662C>A n.1270+848G>T n.833+848G>T n.747C>A n.727C>A n.5073C>A n.710C>A n.690C>A | |
| 22 | g.24441144C= | CA2398265357 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C= (p.Thr298=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.662C= n.1270+848G= n.833+848G= n.747C= n.727C= n.5073C= n.710C= n.690C= | |
| 22 | g.24441144C>G | CA514160226 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>G (p.Thr298=) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.662C>G n.1270+848G>C n.833+848G>C n.747C>G n.727C>G n.5073C>G n.710C>G n.690C>G | |
| 22 | g.24441144C>T | CA514160228 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>T (p.Thr298=) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.662C>T n.1270+848G>A n.833+848G>A n.747C>T n.727C>T n.5073C>T n.710C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441145T>A | CA410962742 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.663T>A n.1270+847A>T n.833+847A>T n.748T>A n.728T>A n.5074T>A n.711T>A n.691T>A | |
| 22 | g.24441145T>C | CA410962744 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.663T>C n.1270+847A>G n.833+847A>G n.748T>C n.728T>C n.5074T>C n.711T>C n.691T>C | |
| 22 | g.24441145T>G | CA410962743 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>G (p.Phe299Val) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.663T>G n.1270+847A>C n.833+847A>C n.748T>G n.728T>G n.5074T>G n.711T>G n.691T>G | |
| 22 | g.24441146T>A | CA410962745 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.664T>A n.1270+846A>T n.833+846A>T n.749T>A n.729T>A n.5075T>A n.712T>A n.692T>A | |
| 22 | g.24441146T>C | CA410962746 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.664T>C n.1270+846A>G n.833+846A>G n.749T>C n.729T>C n.5075T>C n.712T>C n.692T>C | |
| 22 | g.24441146T>G | CA410962747 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*2031T>G (n.*2031T>G) n.664T>G n.1270+846A>C n.833+846A>C n.749T>G n.729T>G n.5075T>G n.712T>G n.692T>G | |
| 22 | g.24441146_24441147delinsTC | CA2398265358 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896_897delinsTC (p.Phe299=) c.*2031_*2032delinsTC (n.*2031_*2032delinsTC) n.664_665delinsTC n.1270+845_1270+846delinsGA n.833+845_833+846delinsGA n.749_750delinsTC n.729_730delinsTC n.5075_5076delinsTC n.712_713delinsTC n.692_693delinsTC | |
| 22 | g.24441147C>A | CA410962748 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.665C>A n.1270+845G>T n.833+845G>T n.750C>A n.730C>A n.5076C>A n.713C>A n.693C>A | |
| 22 | g.24441147C>G | CA410962749 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.665C>G n.1270+845G>C n.833+845G>C n.750C>G n.730C>G n.5076C>G n.713C>G n.693C>G | |
| 22 | g.24441147C>T | CA514159812 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>T (p.Phe299=) c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.665C>T n.1270+845G>A n.833+845G>A n.750C>T n.730C>T n.5076C>T n.713C>T n.693C>T | |
| 22 | g.24441148del | CA322664962 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898del (p.Arg300AlafsTer9) c.*2033del (n.*2033del) n.666del n.1270+845del n.833+845del n.751del n.731del n.5077del n.714del n.694del | dbSNP |
| 22 | g.24441148C>A | CA410962750 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.666C>A n.1270+844G>T n.833+844G>T n.751C>A n.731C>A n.5077C>A n.714C>A n.694C>A | |
| 22 | g.24441148C= | CA2398265359 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C= (p.Arg300=) c.*2033C= (n.*2033C=) n.666C= n.1270+844G= n.833+844G= n.751C= n.731C= n.5077C= n.714C= n.694C= | |
| 22 | g.24441148C>G | CA410962751 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.666C>G n.1270+844G>C n.833+844G>C n.751C>G n.731C>G n.5077C>G n.714C>G n.694C>G | |
| 22 | g.24441148C>T | CA410962752 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.666C>T n.1270+844G>A n.833+844G>A n.751C>T n.731C>T n.5077C>T n.714C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.24441149G>A | CA10152861 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>A (p.Arg300His) c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.667G>A n.1270+843C>T n.833+843C>T n.752G>A n.732G>A n.5078G>A n.715G>A n.695G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441149G>C | CA410962753 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.667G>C n.1270+843C>G n.833+843C>G n.752G>C n.732G>C n.5078G>C n.715G>C n.695G>C | |
| 22 | g.24441149G= | CA1139772236 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G= (p.Arg300=) c.*2034G= (n.*2034G=) n.667G= n.1270+843C= n.833+843C= n.752G= n.732G= n.5078G= n.715G= n.695G= | |
| 22 | g.24441149G>T | CA10152862 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.667G>T n.1270+843C>A n.833+843C>A n.752G>T n.732G>T n.5078G>T n.715G>T n.695G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441150C>A | CA514159813 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>A (p.Arg300=) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.668C>A n.1270+842G>T n.833+842G>T n.753C>A n.733C>A n.5079C>A n.716C>A n.696C>A | |
| 22 | g.24441150C>G | CA514159814 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>G (p.Arg300=) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.668C>G n.1270+842G>C n.833+842G>C n.753C>G n.733C>G n.5079C>G n.716C>G n.696C>G | |
| 22 | g.24441150C>T | CA514159816 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>T (p.Arg300=) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.668C>T n.1270+842G>A n.833+842G>A n.753C>T n.733C>T n.5079C>T n.716C>T n.696C>T | |
| 22 | g.24441151A>C | CA410962756 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.669A>C n.1270+841T>G n.833+841T>G n.754A>C n.734A>C n.5080A>C n.717A>C n.697A>C | |
| 22 | g.24441151A>G | CA410962755 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.669A>G n.1270+841T>C n.833+841T>C n.754A>G n.734A>G n.5080A>G n.717A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441151A>T | CA410962754 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.669A>T n.1270+841T>A n.833+841T>A n.754A>T n.734A>T n.5080A>T n.717A>T n.697A>T | |
| 22 | g.24441152A>C | CA410962757 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.670A>C n.1270+840T>G n.833+840T>G n.755A>C n.735A>C n.5081A>C n.718A>C n.698A>C | |
| 22 | g.24441152A>G | CA410962758 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.670A>G n.1270+840T>C n.833+840T>C n.755A>G n.735A>G n.5081A>G n.718A>G n.698A>G | |
| 22 | g.24441152A>T | CA410962759 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>T (p.Lys301Met) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.670A>T n.1270+840T>A n.833+840T>A n.755A>T n.735A>T n.5081A>T n.718A>T n.698A>T | |
| 22 | g.24441153G>A | CA322664966 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.903G>A (p.Lys301=) c.*2038G>A (n.*2038G>A) n.671G>A n.1270+839C>T n.833+839C>T n.756G>A n.736G>A n.5082G>A n.719G>A n.699G>A | dbSNP |
| 22 | g.24441153G>C | CA410962760 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.903G>C (p.Lys301Asn) c.*2038G>C (n.*2038G>C) n.671G>C n.1270+839C>G n.833+839C>G n.756G>C n.736G>C n.5082G>C n.719G>C n.699G>C | |
| 22 | g.24441153G= | CA2398265360 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.903G= (p.Lys301=) c.*2038G= (n.*2038G=) n.671G= n.1270+839C= n.833+839C= n.756G= n.736G= n.5082G= n.719G= n.699G= | |
| 22 | g.24441153G>T | CA410962761 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.903G>T (p.Lys301Asn) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.671G>T n.1270+839C>A n.833+839C>A n.756G>T n.736G>T n.5082G>T n.719G>T n.699G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.24441154A>C | CA410962762 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.672A>C n.1270+838T>G n.833+838T>G n.757A>C n.737A>C n.5083A>C n.720A>C n.700A>C | |
| 22 | g.24441154A>G | CA410962763 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.672A>G n.1270+838T>C n.833+838T>C n.757A>G n.737A>G n.5083A>G n.720A>G n.700A>G | |
| 22 | g.24441154A>T | CA410962764 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.672A>T n.1270+838T>A n.833+838T>A n.757A>T n.737A>T n.5083A>T n.720A>T n.700A>T | |
| 22 | g.24441155T>A | CA410962765 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.673T>A n.1270+837A>T n.833+837A>T n.758T>A n.738T>A n.5084T>A n.721T>A n.701T>A | |
| 22 | g.24441155T>C | CA410962766 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.673T>C n.1270+837A>G n.833+837A>G n.758T>C n.738T>C n.5084T>C n.721T>C n.701T>C | |
| 22 | g.24441155T>G | CA410962767 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*2040T>G (n.*2040T>G) n.673T>G n.1270+837A>C n.833+837A>C n.758T>G n.738T>G n.5084T>G n.721T>G n.701T>G | |
| 22 | g.24441156C>A | CA514159819 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.906C>A (p.Ile302=) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.674C>A n.1270+836G>T n.833+836G>T n.759C>A n.739C>A n.5085C>A n.722C>A n.702C>A | |
| 22 | g.24441156C>G | CA410962768 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.906C>G (p.Ile302Met) c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.674C>G n.1270+836G>C n.833+836G>C n.759C>G n.739C>G n.5085C>G n.722C>G n.702C>G | |
| 22 | g.24441156C>T | CA514159820 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.906C>T (p.Ile302=) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.674C>T n.1270+836G>A n.833+836G>A n.759C>T n.739C>T n.5085C>T n.722C>T n.702C>T | |
| 22 | g.24441157A>C | CA410962770 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*2042A>C (n.*2042A>C) n.675A>C n.1270+835T>G n.833+835T>G n.760A>C n.740A>C n.5086A>C n.723A>C n.703A>C | |
| 22 | g.24441157A>G | CA410962771 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.907A>G (p.Ile303Val) c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.675A>G n.1270+835T>C n.833+835T>C n.760A>G n.740A>G n.5086A>G n.723A>G n.703A>G | |
| 22 | g.24441157A>T | CA410962769 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.675A>T n.1270+835T>A n.833+835T>A n.760A>T n.740A>T n.5086A>T n.723A>T n.703A>T | |
| 22 | g.24441158T>A | CA410962773 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.676T>A n.1270+834A>T n.833+834A>T n.761T>A n.741T>A n.5087T>A n.724T>A n.704T>A | |
| 22 | g.24441158T>C | CA410962772 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.676T>C n.1270+834A>G n.833+834A>G n.761T>C n.741T>C n.5087T>C n.724T>C n.704T>C |