UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24441138C>A | CA514160199 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.888C>A (p.Arg296=) c.*2023C>A (n.*2023C>A) n.656C>A n.1270+854G>T n.833+854G>T n.741C>A n.721C>A n.5067C>A n.704C>A n.684C>A | COSMIC |
| 22 | g.24441138C>G | CA514160200 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.888C>G (p.Arg296=) c.*2023C>G (n.*2023C>G) n.656C>G n.1270+854G>C n.833+854G>C n.741C>G n.721C>G n.5067C>G n.704C>G n.684C>G | |
| 22 | g.24441138C>T | CA514160203 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.888C>T (p.Arg296=) c.*2023C>T (n.*2023C>T) n.656C>T n.1270+854G>A n.833+854G>A n.741C>T n.721C>T n.5067C>T n.704C>T n.684C>T | |
| 22 | g.24441139C>A | CA410962728 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.657C>A n.1270+853G>T n.833+853G>T n.742C>A n.722C>A n.5068C>A n.705C>A n.685C>A | |
| 22 | g.24441139C>G | CA410962730 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*2024C>G (n.*2024C>G) n.657C>G n.1270+853G>C n.833+853G>C n.742C>G n.722C>G n.5068C>G n.705C>G n.685C>G | |
| 22 | g.24441139C>T | CA410962729 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.657C>T n.1270+853G>A n.833+853G>A n.742C>T n.722C>T n.5068C>T n.705C>T n.685C>T | |
| 22 | g.24441140A>C | CA410962731 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.658A>C n.1270+852T>G n.833+852T>G n.743A>C n.723A>C n.5069A>C n.706A>C n.686A>C | |
| 22 | g.24441140A>G | CA410962732 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.658A>G n.1270+852T>C n.833+852T>C n.743A>G n.723A>G n.5069A>G n.706A>G n.686A>G | |
| 22 | g.24441140A>T | CA410962733 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.658A>T n.1270+852T>A n.833+852T>A n.743A>T n.723A>T n.5069A>T n.706A>T n.686A>T | |
| 22 | g.24441141G>A | CA514160210 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.891G>A (p.Gln297=) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.659G>A n.1270+851C>T n.833+851C>T n.744G>A n.724G>A n.5070G>A n.707G>A n.687G>A | |
| 22 | g.24441141G>C | CA410962734 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.891G>C (p.Gln297His) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.659G>C n.1270+851C>G n.833+851C>G n.744G>C n.724G>C n.5070G>C n.707G>C n.687G>C | |
| 22 | g.24441141G>T | CA410962735 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.891G>T (p.Gln297His) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.659G>T n.1270+851C>A n.833+851C>A n.744G>T n.724G>T n.5070G>T n.707G>T n.687G>T | |
| 22 | g.24441142A>C | CA410962736 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.660A>C n.1270+850T>G n.833+850T>G n.745A>C n.725A>C n.5071A>C n.708A>C n.688A>C | |
| 22 | g.24441142A>G | CA410962737 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.660A>G n.1270+850T>C n.833+850T>C n.745A>G n.725A>G n.5071A>G n.708A>G n.688A>G | |
| 22 | g.24441142A>T | CA410962738 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.660A>T n.1270+850T>A n.833+850T>A n.745A>T n.725A>T n.5071A>T n.708A>T n.688A>T | |
| 22 | g.24441143C>A | CA410962739 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.893C>A (p.Thr298Asn) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.661C>A n.1270+849G>T n.833+849G>T n.746C>A n.726C>A n.5072C>A n.709C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441143C>G | CA410962740 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.893C>G (p.Thr298Ser) c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.661C>G n.1270+849G>C n.833+849G>C n.746C>G n.726C>G n.5072C>G n.709C>G n.689C>G | |
| 22 | g.24441143C>T | CA410962741 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.893C>T (p.Thr298Ile) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.661C>T n.1270+849G>A n.833+849G>A n.746C>T n.726C>T n.5072C>T n.709C>T n.689C>T | |
| 22 | g.24441144C>A | CA514160223 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>A (p.Thr298=) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.662C>A n.1270+848G>T n.833+848G>T n.747C>A n.727C>A n.5073C>A n.710C>A n.690C>A | |
| 22 | g.24441144C= | CA2398265357 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C= (p.Thr298=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.662C= n.1270+848G= n.833+848G= n.747C= n.727C= n.5073C= n.710C= n.690C= | |
| 22 | g.24441144C>G | CA514160226 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>G (p.Thr298=) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.662C>G n.1270+848G>C n.833+848G>C n.747C>G n.727C>G n.5073C>G n.710C>G n.690C>G | |
| 22 | g.24441144C>T | CA514160228 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.894C>T (p.Thr298=) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.662C>T n.1270+848G>A n.833+848G>A n.747C>T n.727C>T n.5073C>T n.710C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24441145T>A | CA410962742 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.663T>A n.1270+847A>T n.833+847A>T n.748T>A n.728T>A n.5074T>A n.711T>A n.691T>A | |
| 22 | g.24441145T>C | CA410962744 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.663T>C n.1270+847A>G n.833+847A>G n.748T>C n.728T>C n.5074T>C n.711T>C n.691T>C | |
| 22 | g.24441145T>G | CA410962743 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.895T>G (p.Phe299Val) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.663T>G n.1270+847A>C n.833+847A>C n.748T>G n.728T>G n.5074T>G n.711T>G n.691T>G | |
| 22 | g.24441146T>A | CA410962745 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.664T>A n.1270+846A>T n.833+846A>T n.749T>A n.729T>A n.5075T>A n.712T>A n.692T>A | |
| 22 | g.24441146T>C | CA410962746 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.664T>C n.1270+846A>G n.833+846A>G n.749T>C n.729T>C n.5075T>C n.712T>C n.692T>C | |
| 22 | g.24441146T>G | CA410962747 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*2031T>G (n.*2031T>G) n.664T>G n.1270+846A>C n.833+846A>C n.749T>G n.729T>G n.5075T>G n.712T>G n.692T>G | |
| 22 | g.24441146_24441147delinsTC | CA2398265358 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.896_897delinsTC (p.Phe299=) c.*2031_*2032delinsTC (n.*2031_*2032delinsTC) n.664_665delinsTC n.1270+845_1270+846delinsGA n.833+845_833+846delinsGA n.749_750delinsTC n.729_730delinsTC n.5075_5076delinsTC n.712_713delinsTC n.692_693delinsTC | |
| 22 | g.24441147C>A | CA410962748 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.665C>A n.1270+845G>T n.833+845G>T n.750C>A n.730C>A n.5076C>A n.713C>A n.693C>A | |
| 22 | g.24441147C>G | CA410962749 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.665C>G n.1270+845G>C n.833+845G>C n.750C>G n.730C>G n.5076C>G n.713C>G n.693C>G | |
| 22 | g.24441147C>T | CA514159812 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.897C>T (p.Phe299=) c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.665C>T n.1270+845G>A n.833+845G>A n.750C>T n.730C>T n.5076C>T n.713C>T n.693C>T | |
| 22 | g.24441148del | CA322664962 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898del (p.Arg300AlafsTer9) c.*2033del (n.*2033del) n.666del n.1270+845del n.833+845del n.751del n.731del n.5077del n.714del n.694del | dbSNP |
| 22 | g.24441148C>A | CA410962750 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.666C>A n.1270+844G>T n.833+844G>T n.751C>A n.731C>A n.5077C>A n.714C>A n.694C>A | |
| 22 | g.24441148C= | CA2398265359 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C= (p.Arg300=) c.*2033C= (n.*2033C=) n.666C= n.1270+844G= n.833+844G= n.751C= n.731C= n.5077C= n.714C= n.694C= | |
| 22 | g.24441148C>G | CA410962751 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.666C>G n.1270+844G>C n.833+844G>C n.751C>G n.731C>G n.5077C>G n.714C>G n.694C>G | |
| 22 | g.24441148C>T | CA410962752 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.666C>T n.1270+844G>A n.833+844G>A n.751C>T n.731C>T n.5077C>T n.714C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.24441149G>A | CA10152861 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>A (p.Arg300His) c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.667G>A n.1270+843C>T n.833+843C>T n.752G>A n.732G>A n.5078G>A n.715G>A n.695G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441149G>C | CA410962753 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.667G>C n.1270+843C>G n.833+843C>G n.752G>C n.732G>C n.5078G>C n.715G>C n.695G>C | |
| 22 | g.24441149G= | CA1139772236 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G= (p.Arg300=) c.*2034G= (n.*2034G=) n.667G= n.1270+843C= n.833+843C= n.752G= n.732G= n.5078G= n.715G= n.695G= | |
| 22 | g.24441149G>T | CA10152862 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.667G>T n.1270+843C>A n.833+843C>A n.752G>T n.732G>T n.5078G>T n.715G>T n.695G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24441150C>A | CA514159813 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>A (p.Arg300=) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.668C>A n.1270+842G>T n.833+842G>T n.753C>A n.733C>A n.5079C>A n.716C>A n.696C>A | |
| 22 | g.24441150C>G | CA514159814 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>G (p.Arg300=) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.668C>G n.1270+842G>C n.833+842G>C n.753C>G n.733C>G n.5079C>G n.716C>G n.696C>G | |
| 22 | g.24441150C>T | CA514159816 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.900C>T (p.Arg300=) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.668C>T n.1270+842G>A n.833+842G>A n.753C>T n.733C>T n.5079C>T n.716C>T n.696C>T | |
| 22 | g.24441151A>C | CA410962756 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.669A>C n.1270+841T>G n.833+841T>G n.754A>C n.734A>C n.5080A>C n.717A>C n.697A>C | |
| 22 | g.24441151A>G | CA410962755 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.669A>G n.1270+841T>C n.833+841T>C n.754A>G n.734A>G n.5080A>G n.717A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24441151A>T | CA410962754 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.669A>T n.1270+841T>A n.833+841T>A n.754A>T n.734A>T n.5080A>T n.717A>T n.697A>T | |
| 22 | g.24441152A>C | CA410962757 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.670A>C n.1270+840T>G n.833+840T>G n.755A>C n.735A>C n.5081A>C n.718A>C n.698A>C | |
| 22 | g.24441152A>G | CA410962758 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.670A>G n.1270+840T>C n.833+840T>C n.755A>G n.735A>G n.5081A>G n.718A>G n.698A>G | |
| 22 | g.24441152A>T | CA410962759 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.902A>T (p.Lys301Met) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.670A>T n.1270+840T>A n.833+840T>A n.755A>T n.735A>T n.5081A>T n.718A>T n.698A>T |