WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24431554C>A | CA513839190 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1577C>A (n.-274-1577C>A) c.*862-1577C>A (n.*862-1577C>A) c.-380-1067C>A (n.-380-1067C>A) n.382-1067C>A n.420C>A n.100+3828C>A n.1015G>T n.185+3808C>A n.165+3828C>A n.3906-1577C>A n.148+3808C>A n.128+3828C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24431556T>C | CA513839201 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1575T>C (n.-274-1575T>C) c.*862-1575T>C (n.*862-1575T>C) c.-380-1065T>C (n.-380-1065T>C) n.382-1065T>C n.422T>C n.100+3830T>C n.1013A>G n.185+3810T>C n.165+3830T>C n.3906-1575T>C n.148+3810T>C n.128+3830T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24431556T>G | CA513839203 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1575T>G (n.-274-1575T>G) c.*862-1575T>G (n.*862-1575T>G) c.-380-1065T>G (n.-380-1065T>G) n.382-1065T>G n.422T>G n.100+3830T>G n.1013A>C n.185+3810T>G n.165+3830T>G n.3906-1575T>G n.148+3810T>G n.128+3830T>G | |
| 22 | g.24431556T= | CA2398260882 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1575T= (n.-274-1575T=) c.*862-1575T= (n.*862-1575T=) c.-380-1065T= (n.-380-1065T=) n.382-1065T= n.422T= n.100+3830T= n.1013A= n.185+3810T= n.165+3830T= n.3906-1575T= n.148+3810T= n.128+3830T= | |
| 22 | g.24431557C>A | CA513839205 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1574C>A (n.-274-1574C>A) c.*862-1574C>A (n.*862-1574C>A) c.-380-1064C>A (n.-380-1064C>A) n.382-1064C>A n.423C>A n.100+3831C>A n.1012G>T n.185+3811C>A n.165+3831C>A n.3906-1574C>A n.148+3811C>A n.128+3831C>A | |
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| 22 | g.24431560G>T | CA513839218 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1571G>T (n.-274-1571G>T) c.*862-1571G>T (n.*862-1571G>T) c.-380-1061G>T (n.-380-1061G>T) n.382-1061G>T n.426G>T n.100+3834G>T n.1009C>A n.185+3814G>T n.165+3834G>T n.3906-1571G>T n.148+3814G>T n.128+3834G>T | |
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| 22 | g.24431561T>C | CA513839227 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1570T>C (n.-274-1570T>C) c.*862-1570T>C (n.*862-1570T>C) c.-380-1060T>C (n.-380-1060T>C) n.382-1060T>C n.427T>C n.100+3835T>C n.1008A>G n.185+3815T>C n.165+3835T>C n.3906-1570T>C n.148+3815T>C n.128+3835T>C | |
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| 22 | g.24431562C>G | CA513839230 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1569C>G (n.-274-1569C>G) c.*862-1569C>G (n.*862-1569C>G) c.-380-1059C>G (n.-380-1059C>G) n.382-1059C>G n.428C>G n.100+3836C>G n.1007G>C n.185+3816C>G n.165+3836C>G n.3906-1569C>G n.148+3816C>G n.128+3836C>G | |
| 22 | g.24431562C>T | CA322662954 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1569C>T (n.-274-1569C>T) c.*862-1569C>T (n.*862-1569C>T) c.-380-1059C>T (n.-380-1059C>T) n.382-1059C>T n.428C>T n.100+3836C>T n.1007G>A n.185+3816C>T n.165+3836C>T n.3906-1569C>T n.148+3816C>T n.128+3836C>T | dbSNP |
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| 22 | g.24431567_24431571delinsAAGAG | CA2398260886 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1564_-274-1560delinsAAGAG (n.-274-1564_-274-1560delinsAAGAG) c.*862-1564_*862-1560delinsAAGAG (n.*862-1564_*862-1560delinsAAGAG) c.-380-1054_-380-1050delinsAAGAG (n.-380-1054_-380-1050delinsAAGAG) n.382-1054_382-1050delinsAAGAG n.433_437delinsAAGAG n.100+3841_100+3845delinsAAGAG n.1007-9_1007-5delinsCTCTT n.185+3821_185+3825delinsAAGAG n.165+3841_165+3845delinsAAGAG n.3906-1564_3906-1560delinsAAGAG n.148+3821_148+3825delinsAAGAG n.128+3841_128+3845delinsAAGAG | |
| 22 | g.24431579_24431580dup | CA10152666 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1552_-274-1551dup (n.-274-1552_-274-1551dup) c.*862-1552_*862-1551dup (n.*862-1552_*862-1551dup) c.-380-1042_-380-1041dup (n.-380-1042_-380-1041dup) n.382-1042_382-1041dup n.445_446dup n.100+3853_100+3854dup n.1007-7_1007-6dup n.185+3833_185+3834dup n.165+3853_165+3854dup n.3906-1552_3906-1551dup n.148+3833_148+3834dup n.128+3853_128+3854dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24431577_24431580dup | CA920344614 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1554_-274-1551dup (n.-274-1554_-274-1551dup) c.*862-1554_*862-1551dup (n.*862-1554_*862-1551dup) c.-380-1044_-380-1041dup (n.-380-1044_-380-1041dup) n.382-1044_382-1041dup n.443_446dup n.100+3851_100+3854dup n.1007-9_1007-6dup n.185+3831_185+3834dup n.165+3851_165+3854dup n.3906-1554_3906-1551dup n.148+3831_148+3834dup n.128+3851_128+3854dup | dbSNP |
| 22 | g.24431579_24431580del | CA10152665 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1552_-274-1551del (n.-274-1552_-274-1551del) c.*862-1552_*862-1551del (n.*862-1552_*862-1551del) c.-380-1042_-380-1041del (n.-380-1042_-380-1041del) n.382-1042_382-1041del n.445_446del n.100+3853_100+3854del n.1007-7_1007-6del n.185+3833_185+3834del n.165+3853_165+3854del n.3906-1552_3906-1551del n.148+3833_148+3834del n.128+3853_128+3854del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24431577_24431580del | CA638952375 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1554_-274-1551del (n.-274-1554_-274-1551del) c.*862-1554_*862-1551del (n.*862-1554_*862-1551del) c.-380-1044_-380-1041del (n.-380-1044_-380-1041del) n.382-1044_382-1041del n.443_446del n.100+3851_100+3854del n.1007-9_1007-6del n.185+3831_185+3834del n.165+3851_165+3854del n.3906-1554_3906-1551del n.148+3831_148+3834del n.128+3851_128+3854del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24431569G>T | CA2655772792 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1562G>T (n.-274-1562G>T) c.*862-1562G>T (n.*862-1562G>T) c.-380-1052G>T (n.-380-1052G>T) n.382-1052G>T n.435G>T n.100+3843G>T n.1007-7C>A n.185+3823G>T n.165+3843G>T n.3906-1562G>T n.148+3823G>T n.128+3843G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24431570A>T | CA2655772793 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1561A>T (n.-274-1561A>T) c.*862-1561A>T (n.*862-1561A>T) c.-380-1051A>T (n.-380-1051A>T) n.382-1051A>T n.436A>T n.100+3844A>T n.1007-8T>A n.185+3824A>T n.165+3844A>T n.3906-1561A>T n.148+3824A>T n.128+3844A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24431571G>A | CA638952376 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1560G>A (n.-274-1560G>A) c.*862-1560G>A (n.*862-1560G>A) c.-380-1050G>A (n.-380-1050G>A) n.382-1050G>A n.437G>A n.100+3845G>A n.1007-9C>T n.185+3825G>A n.165+3845G>A n.3906-1560G>A n.148+3825G>A n.128+3845G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24431571G>C | CA751869022 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1560G>C (n.-274-1560G>C) c.*862-1560G>C (n.*862-1560G>C) c.-380-1050G>C (n.-380-1050G>C) n.382-1050G>C n.437G>C n.100+3845G>C n.1007-9C>G n.185+3825G>C n.165+3845G>C n.3906-1560G>C n.148+3825G>C n.128+3845G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24431573G>A | CA322662957 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1558G>A (n.-274-1558G>A) c.*862-1558G>A (n.*862-1558G>A) c.-380-1048G>A (n.-380-1048G>A) n.382-1048G>A n.439G>A n.100+3847G>A n.1007-11C>T n.185+3827G>A n.165+3847G>A n.3906-1558G>A n.148+3827G>A n.128+3847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.24431573G= | CA2398260888 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1558G= (n.-274-1558G=) c.*862-1558G= (n.*862-1558G=) c.-380-1048G= (n.-380-1048G=) n.382-1048G= n.439G= n.100+3847G= n.1007-11C= n.185+3827G= n.165+3847G= n.3906-1558G= n.148+3827G= n.128+3847G= | |
| 22 | g.24431574A>G | CA2655772794 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1557A>G (n.-274-1557A>G) c.*862-1557A>G (n.*862-1557A>G) c.-380-1047A>G (n.-380-1047A>G) n.382-1047A>G n.440A>G n.100+3848A>G n.1007-12T>C n.185+3828A>G n.165+3848A>G n.3906-1557A>G n.148+3828A>G n.128+3848A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24431577G>C | CA10152667 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1554G>C (n.-274-1554G>C) c.*862-1554G>C (n.*862-1554G>C) c.-380-1044G>C (n.-380-1044G>C) n.382-1044G>C n.443G>C n.100+3851G>C n.1007-15C>G n.185+3831G>C n.165+3851G>C n.3906-1554G>C n.148+3831G>C n.128+3851G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24431577G= | CA2398260889 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.-274-1554G= (n.-274-1554G=) c.*862-1554G= (n.*862-1554G=) c.-380-1044G= (n.-380-1044G=) n.382-1044G= n.443G= n.100+3851G= n.1007-15C= n.185+3831G= n.165+3851G= n.3906-1554G= n.148+3831G= n.128+3851G= |