| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23834143G>A | CA16043146 | SMARCB1 | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1839G>A (n.1839G>A) n.2443G>A n.3467G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1175G>A (p.Arg392Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834143G>C | CA410914457 | SMARCB1 | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1839G>C (n.1839G>C) n.2443G>C n.3467G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834143G= | CA2397981089 | SMARCB1 | c.983G= (p.Arg328=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1839G= (n.1839G=) n.2443G= n.3467G= c.*615G= (n.*615G=) c.1175G= (p.Arg392=) | |
| 22 | g.23834143G>T | CA410914469 | SMARCB1 | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1839G>T (n.1839G>T) n.2443G>T n.3467G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834144G>A | CA513739802 | SMARCB1 | c.984G>A (p.Arg328=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1840G>A (n.1840G>A) n.2444G>A n.3468G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834144G>C | CA513739804 | SMARCB1 | c.984G>C (p.Arg328=) c.1149G>C (p.Arg383=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1122G>C (p.Arg374=) c.1840G>C (n.1840G>C) n.2444G>C n.3468G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1176G>C (p.Arg392=) | dbSNP |
| 22 | g.23834144G= | CA2397981090 | SMARCB1 | c.984G= (p.Arg328=) c.1149G= (p.Arg383=) c.1095G= (p.Arg365=) c.1122G= (p.Arg374=) c.1840G= (n.1840G=) n.2444G= n.3468G= c.*616G= (n.*616G=) c.1176G= (p.Arg392=) | |
| 22 | g.23834144G>T | CA513739807 | SMARCB1 | c.984G>T (p.Arg328=) c.1149G>T (p.Arg383=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1122G>T (p.Arg374=) c.1840G>T (n.1840G>T) n.2444G>T n.3468G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1176G>T (p.Arg392=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834145A>C | CA410914477 | SMARCB1 | c.985A>C (p.Met329Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1841A>C (n.1841A>C) n.2445A>C n.3469A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1177A>C (p.Met393Leu) | |
| 22 | g.23834145A>G | CA410914487 | SMARCB1 | c.985A>G (p.Met329Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.1123A>G (p.Met375Val) c.1841A>G (n.1841A>G) n.2445A>G n.3469A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.1177A>G (p.Met393Val) | dbSNP |
| 22 | g.23834145A>T | CA410914484 | SMARCB1 | c.985A>T (p.Met329Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1841A>T (n.1841A>T) n.2445A>T n.3469A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1177A>T (p.Met393Leu) | dbSNP |
| 22 | g.23834146T>A | CA410914497 | SMARCB1 | c.986T>A (p.Met329Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1842T>A (n.1842T>A) n.2446T>A n.3470T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1178T>A (p.Met393Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23834146T>C | CA410914504 | SMARCB1 | c.986T>C (p.Met329Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1842T>C (n.1842T>C) n.2446T>C n.3470T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1178T>C (p.Met393Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834146T>G | CA410914508 | SMARCB1 | c.986T>G (p.Met329Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1842T>G (n.1842T>G) n.2446T>G n.3470T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1178T>G (p.Met393Arg) | |
| 22 | g.23834147G>A | CA410914517 | SMARCB1 | c.987G>A (p.Met329Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1843G>A (n.1843G>A) n.2447G>A n.3471G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1179G>A (p.Met393Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834147G>C | CA410914528 | SMARCB1 | c.987G>C (p.Met329Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1843G>C (n.1843G>C) n.2447G>C n.3471G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1179G>C (p.Met393Ile) | |
| 22 | g.23834147G= | CA2397981091 | SMARCB1 | c.987G= (p.Met329=) c.1152G= (p.Met384=) c.1098G= (p.Met366=) c.1125G= (p.Met375=) c.1843G= (n.1843G=) n.2447G= n.3471G= c.*619G= (n.*619G=) c.1179G= (p.Met393=) | |
| 22 | g.23834147G>T | CA410914529 | SMARCB1 | c.987G>T (p.Met329Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1843G>T (n.1843G>T) n.2447G>T n.3471G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1179G>T (p.Met393Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834147dup | CA645615153 | SMARCB1 | c.987dup (p.Arg330GlufsTer?) c.1152dup (p.Arg385GlufsTer?) c.1098dup (p.Arg367GlufsTer?) c.1125dup (p.Arg376GlufsTer?) c.1843dup (n.1843dup) n.2447dup n.3471dup c.*619dup (n.*619dup) c.1179dup (p.Arg394GlufsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23834147_23834154dup | CA645615152 | SMARCB1 | c.987_994dup (p.Leu332ArgfsTer?) c.1152_1159dup (p.Leu387ArgfsTer?) c.1098_1105dup (p.Leu369ArgfsTer?) c.1125_1132dup (p.Leu378ArgfsTer?) c.1843_1850dup (n.1843_1850dup) n.2447_2454dup n.3471_3478dup c.*619_*626dup (n.*619_*626dup) c.1179_1186dup (p.Leu396ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23834148A>C | CA513739817 | SMARCB1 | c.988A>C (p.Arg330=) c.1153A>C (p.Arg385=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1844A>C (n.1844A>C) n.2448A>C n.3472A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.1180A>C (p.Arg394=) | |
| 22 | g.23834148A>G | CA410914533 | SMARCB1 | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1844A>G (n.1844A>G) n.2448A>G n.3472A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.1180A>G (p.Arg394Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834148A>T | CA410914535 | SMARCB1 | c.988A>T (p.Arg330Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1844A>T (n.1844A>T) n.2448A>T n.3472A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.1180A>T (p.Arg394Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834149G>A | CA410914540 | SMARCB1 | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1845G>A (n.1845G>A) n.2449G>A n.3473G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.1181G>A (p.Arg394Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834149G>C | CA410914548 | SMARCB1 | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1845G>C (n.1845G>C) n.2449G>C n.3473G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.1181G>C (p.Arg394Thr) | ClinVar |
| 22 | g.23834149G>T | CA410914552 | SMARCB1 | c.989G>T (p.Arg330Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1845G>T (n.1845G>T) n.2449G>T n.3473G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.1181G>T (p.Arg394Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834150dup | CA513739822 | SMARCB1 | c.990dup (p.Arg331AlafsTer?) c.1155dup (p.Arg386AlafsTer?) c.1101dup (p.Arg368AlafsTer?) c.1128dup (p.Arg377AlafsTer?) c.1846dup (n.1846dup) n.2450dup n.3474dup c.*622dup (n.*622dup) c.1182dup (p.Arg395AlafsTer?) | |
| 22 | g.23834150G>A | CA513739826 | SMARCB1 | c.990G>A (p.Arg330=) c.1155G>A (p.Arg385=) c.1101G>A (p.Arg367=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1846G>A (n.1846G>A) n.2450G>A n.3474G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1182G>A (p.Arg394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834150G>C | CA410914583 | SMARCB1 | c.990G>C (p.Arg330Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1846G>C (n.1846G>C) n.2450G>C n.3474G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1182G>C (p.Arg394Ser) | |
| 22 | g.23834150G= | CA2397981092 | SMARCB1 | c.990G= (p.Arg330=) c.1155G= (p.Arg385=) c.1101G= (p.Arg367=) c.1128G= (p.Arg376=) c.1846G= (n.1846G=) n.2450G= n.3474G= c.*622G= (n.*622G=) c.1182G= (p.Arg394=) | |
| 22 | g.23834150G>T | CA410914563 | SMARCB1 | c.990G>T (p.Arg330Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1846G>T (n.1846G>T) n.2450G>T n.3474G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1182G>T (p.Arg394Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834151C>A | CA410914592 | SMARCB1 | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1847C>A (n.1847C>A) n.2451C>A n.3475C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834151C= | CA2397981093 | SMARCB1 | c.991C= (p.Arg331=) c.1156C= (p.Arg386=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1847C= (n.1847C=) n.2451C= n.3475C= c.*623C= (n.*623C=) c.1183C= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834151C>G | CA410914598 | SMARCB1 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1847C>G (n.1847C>G) n.2451C>G n.3475C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23834151C>T | CA410914595 | SMARCB1 | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1847C>T (n.1847C>T) n.2451C>T n.3475C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834151_23834156del | CA2580099595 | SMARCB1 | c.991_996del (p.Arg331_Leu332del) c.1156_1161del (p.Arg386_Leu387del) c.1102_1107del (p.Arg368_Leu369del) c.1129_1134del (p.Arg377_Leu378del) c.1847_1852del (n.1847_1852del) n.2451_2456del n.3475_3480del c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.1183_1188del (p.Arg395_Leu396del) | ClinVar |
| 22 | g.23834152del | CA513739834 | SMARCB1 | c.992del (p.Arg331LeufsTer?) c.1157del (p.Arg386LeufsTer?) c.1103del (p.Arg368LeufsTer?) c.1130del (p.Arg377LeufsTer?) c.1848del (n.1848del) n.2452del n.3476del c.*624del (n.*624del) c.1184del (p.Arg395LeufsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23834152G>A | CA129021 | SMARCB1 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1157G>A (p.Arg386His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1848G>A (n.1848G>A) n.2452G>A n.3476G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834152G>C | CA410914604 | SMARCB1 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1848G>C (n.1848G>C) n.2452G>C n.3476G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23834152G= | CA2397981094 | SMARCB1 | c.992G= (p.Arg331=) c.1157G= (p.Arg386=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1848G= (n.1848G=) n.2452G= n.3476G= c.*624G= (n.*624G=) c.1184G= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834152G>T | CA410914606 | SMARCB1 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1848G>T (n.1848G>T) n.2452G>T n.3476G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834153T>A | CA513739840 | SMARCB1 | c.993T>A (p.Arg331=) c.1158T>A (p.Arg386=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1849T>A (n.1849T>A) n.2453T>A n.3477T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.1185T>A (p.Arg395=) | dbSNP |
| 22 | g.23834153T>C | CA10146128 | SMARCB1 | c.993T>C (p.Arg331=) c.1158T>C (p.Arg386=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1849T>C (n.1849T>C) n.2453T>C n.3477T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.1185T>C (p.Arg395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834153T>G | CA513739844 | SMARCB1 | c.993T>G (p.Arg331=) c.1158T>G (p.Arg386=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1849T>G (n.1849T>G) n.2453T>G n.3477T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.1185T>G (p.Arg395=) | dbSNP |
| 22 | g.23834153T= | CA2397981095 | SMARCB1 | c.993T= (p.Arg331=) c.1158T= (p.Arg386=) c.1104T= (p.Arg368=) c.1131T= (p.Arg377=) c.1849T= (n.1849T=) n.2453T= n.3477T= c.*625T= (n.*625T=) c.1185T= (p.Arg395=) | |
| 22 | g.23834154C>A | CA410914615 | SMARCB1 | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1850C>A (n.1850C>A) n.2454C>A n.3478C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834154C= | CA2397981096 | SMARCB1 | c.994C= (p.Leu332=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1850C= (n.1850C=) n.2454C= n.3478C= c.*626C= (n.*626C=) c.1186C= (p.Leu396=) | |
| 22 | g.23834154C>G | CA410914617 | SMARCB1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1850C>G (n.1850C>G) n.2454C>G n.3478C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | dbSNP |
| 22 | g.23834154C>T | CA410914622 | SMARCB1 | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1850C>T (n.1850C>T) n.2454C>T n.3478C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |