| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23834043C>A | CA2655713109 | SMARCB1 | c.981-98C>A (n.981-98C>A) c.1146-98C>A (n.1146-98C>A) c.1092-98C>A (n.1092-98C>A) c.1119-98C>A (n.1119-98C>A) c.1837-98C>A (n.1837-98C>A) n.2441-98C>A n.3465-98C>A c.*613-98C>A (n.*613-98C>A) c.1173-98C>A (n.1173-98C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834043C= | CA2397981022 | SMARCB1 | c.981-98C= (n.981-98C=) c.1146-98C= (n.1146-98C=) c.1092-98C= (n.1092-98C=) c.1119-98C= (n.1119-98C=) c.1837-98C= (n.1837-98C=) n.2441-98C= n.3465-98C= c.*613-98C= (n.*613-98C=) c.1173-98C= (n.1173-98C=) | |
| 22 | g.23834043C>G | CA2397981023 | SMARCB1 | c.981-98C>G (n.981-98C>G) c.1146-98C>G (n.1146-98C>G) c.1092-98C>G (n.1092-98C>G) c.1119-98C>G (n.1119-98C>G) c.1837-98C>G (n.1837-98C>G) n.2441-98C>G n.3465-98C>G c.*613-98C>G (n.*613-98C>G) c.1173-98C>G (n.1173-98C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834043C>T | CA2397981024 | SMARCB1 | c.981-98C>T (n.981-98C>T) c.1146-98C>T (n.1146-98C>T) c.1092-98C>T (n.1092-98C>T) c.1119-98C>T (n.1119-98C>T) c.1837-98C>T (n.1837-98C>T) n.2441-98C>T n.3465-98C>T c.*613-98C>T (n.*613-98C>T) c.1173-98C>T (n.1173-98C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834044C>A | CA2655713111 | SMARCB1 | c.981-97C>A (n.981-97C>A) c.1146-97C>A (n.1146-97C>A) c.1092-97C>A (n.1092-97C>A) c.1119-97C>A (n.1119-97C>A) c.1837-97C>A (n.1837-97C>A) n.2441-97C>A n.3465-97C>A c.*613-97C>A (n.*613-97C>A) c.1173-97C>A (n.1173-97C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834044_23834052delinsCCACCCCTA | CA2397981025 | SMARCB1 | c.981-97_981-89delinsCCACCCCTA (n.981-97_981-89delinsCCACCCCTA) c.1146-97_1146-89delinsCCACCCCTA (n.1146-97_1146-89delinsCCACCCCTA) c.1092-97_1092-89delinsCCACCCCTA (n.1092-97_1092-89delinsCCACCCCTA) c.1119-97_1119-89delinsCCACCCCTA (n.1119-97_1119-89delinsCCACCCCTA) c.1837-97_1837-89delinsCCACCCCTA (n.1837-97_1837-89delinsCCACCCCTA) n.2441-97_2441-89delinsCCACCCCTA n.3465-97_3465-89delinsCCACCCCTA c.*613-97_*613-89delinsCCACCCCTA (n.*613-97_*613-89delinsCCACCCCTA) c.1173-97_1173-89delinsCCACCCCTA (n.1173-97_1173-89delinsCCACCCCTA) | |
| 22 | g.23834045C= | CA2397981027 | SMARCB1 | c.981-96C= (n.981-96C=) c.1146-96C= (n.1146-96C=) c.1092-96C= (n.1092-96C=) c.1119-96C= (n.1119-96C=) c.1837-96C= (n.1837-96C=) n.2441-96C= n.3465-96C= c.*613-96C= (n.*613-96C=) c.1173-96C= (n.1173-96C=) | |
| 22 | g.23834045C>T | CA322582585 | SMARCB1 | c.981-96C>T (n.981-96C>T) c.1146-96C>T (n.1146-96C>T) c.1092-96C>T (n.1092-96C>T) c.1119-96C>T (n.1119-96C>T) c.1837-96C>T (n.1837-96C>T) n.2441-96C>T n.3465-96C>T c.*613-96C>T (n.*613-96C>T) c.1173-96C>T (n.1173-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834048_23834055del | CA2397981026 | SMARCB1 | c.981-93_981-86del (n.981-93_981-86del) c.1146-93_1146-86del (n.1146-93_1146-86del) c.1092-93_1092-86del (n.1092-93_1092-86del) c.1119-93_1119-86del (n.1119-93_1119-86del) c.1837-93_1837-86del (n.1837-93_1837-86del) n.2441-93_2441-86del n.3465-93_3465-86del c.*613-93_*613-86del (n.*613-93_*613-86del) c.1173-93_1173-86del (n.1173-93_1173-86del) | dbSNP |
| 22 | g.23834046A= | CA2397981028 | SMARCB1 | c.981-95A= (n.981-95A=) c.1146-95A= (n.1146-95A=) c.1092-95A= (n.1092-95A=) c.1119-95A= (n.1119-95A=) c.1837-95A= (n.1837-95A=) n.2441-95A= n.3465-95A= c.*613-95A= (n.*613-95A=) c.1173-95A= (n.1173-95A=) | |
| 22 | g.23834046A>G | CA2397981029 | SMARCB1 | c.981-95A>G (n.981-95A>G) c.1146-95A>G (n.1146-95A>G) c.1092-95A>G (n.1092-95A>G) c.1119-95A>G (n.1119-95A>G) c.1837-95A>G (n.1837-95A>G) n.2441-95A>G n.3465-95A>G c.*613-95A>G (n.*613-95A>G) c.1173-95A>G (n.1173-95A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834047C>A | CA2655713115 | SMARCB1 | c.981-94C>A (n.981-94C>A) c.1146-94C>A (n.1146-94C>A) c.1092-94C>A (n.1092-94C>A) c.1119-94C>A (n.1119-94C>A) c.1837-94C>A (n.1837-94C>A) n.2441-94C>A n.3465-94C>A c.*613-94C>A (n.*613-94C>A) c.1173-94C>A (n.1173-94C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834047C>T | CA2655713116 | SMARCB1 | c.981-94C>T (n.981-94C>T) c.1146-94C>T (n.1146-94C>T) c.1092-94C>T (n.1092-94C>T) c.1119-94C>T (n.1119-94C>T) c.1837-94C>T (n.1837-94C>T) n.2441-94C>T n.3465-94C>T c.*613-94C>T (n.*613-94C>T) c.1173-94C>T (n.1173-94C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834048C>A | CA2511810750 | SMARCB1 | c.981-93C>A (n.981-93C>A) c.1146-93C>A (n.1146-93C>A) c.1092-93C>A (n.1092-93C>A) c.1119-93C>A (n.1119-93C>A) c.1837-93C>A (n.1837-93C>A) n.2441-93C>A n.3465-93C>A c.*613-93C>A (n.*613-93C>A) c.1173-93C>A (n.1173-93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834048C>T | CA2655713118 | SMARCB1 | c.981-93C>T (n.981-93C>T) c.1146-93C>T (n.1146-93C>T) c.1092-93C>T (n.1092-93C>T) c.1119-93C>T (n.1119-93C>T) c.1837-93C>T (n.1837-93C>T) n.2441-93C>T n.3465-93C>T c.*613-93C>T (n.*613-93C>T) c.1173-93C>T (n.1173-93C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834049C= | CA2397981030 | SMARCB1 | c.981-92C= (n.981-92C=) c.1146-92C= (n.1146-92C=) c.1092-92C= (n.1092-92C=) c.1119-92C= (n.1119-92C=) c.1837-92C= (n.1837-92C=) n.2441-92C= n.3465-92C= c.*613-92C= (n.*613-92C=) c.1173-92C= (n.1173-92C=) | |
| 22 | g.23834049C>G | CA2655713119 | SMARCB1 | c.981-92C>G (n.981-92C>G) c.1146-92C>G (n.1146-92C>G) c.1092-92C>G (n.1092-92C>G) c.1119-92C>G (n.1119-92C>G) c.1837-92C>G (n.1837-92C>G) n.2441-92C>G n.3465-92C>G c.*613-92C>G (n.*613-92C>G) c.1173-92C>G (n.1173-92C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834049C>T | CA751826781 | SMARCB1 | c.981-92C>T (n.981-92C>T) c.1146-92C>T (n.1146-92C>T) c.1092-92C>T (n.1092-92C>T) c.1119-92C>T (n.1119-92C>T) c.1837-92C>T (n.1837-92C>T) n.2441-92C>T n.3465-92C>T c.*613-92C>T (n.*613-92C>T) c.1173-92C>T (n.1173-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834050C>A | CA2577663348 | SMARCB1 | c.981-91C>A (n.981-91C>A) c.1146-91C>A (n.1146-91C>A) c.1092-91C>A (n.1092-91C>A) c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) c.1837-91C>A (n.1837-91C>A) n.2441-91C>A n.3465-91C>A c.*613-91C>A (n.*613-91C>A) c.1173-91C>A (n.1173-91C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834050C= | CA2397981031 | SMARCB1 | c.981-91C= (n.981-91C=) c.1146-91C= (n.1146-91C=) c.1092-91C= (n.1092-91C=) c.1119-91C= (n.1119-91C=) c.1837-91C= (n.1837-91C=) n.2441-91C= n.3465-91C= c.*613-91C= (n.*613-91C=) c.1173-91C= (n.1173-91C=) | |
| 22 | g.23834050C>G | CA2397981032 | SMARCB1 | c.981-91C>G (n.981-91C>G) c.1146-91C>G (n.1146-91C>G) c.1092-91C>G (n.1092-91C>G) c.1119-91C>G (n.1119-91C>G) c.1837-91C>G (n.1837-91C>G) n.2441-91C>G n.3465-91C>G c.*613-91C>G (n.*613-91C>G) c.1173-91C>G (n.1173-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834050C>T | CA2577663347 | SMARCB1 | c.981-91C>T (n.981-91C>T) c.1146-91C>T (n.1146-91C>T) c.1092-91C>T (n.1092-91C>T) c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) c.1837-91C>T (n.1837-91C>T) n.2441-91C>T n.3465-91C>T c.*613-91C>T (n.*613-91C>T) c.1173-91C>T (n.1173-91C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834051T>C | CA2737998710 | SMARCB1 | c.981-90T>C (n.981-90T>C) c.1146-90T>C (n.1146-90T>C) c.1092-90T>C (n.1092-90T>C) c.1119-90T>C (n.1119-90T>C) c.1837-90T>C (n.1837-90T>C) n.2441-90T>C n.3465-90T>C c.*613-90T>C (n.*613-90T>C) c.1173-90T>C (n.1173-90T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834051T>G | CA2655713125 | SMARCB1 | c.981-90T>G (n.981-90T>G) c.1146-90T>G (n.1146-90T>G) c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1119-90T>G (n.1119-90T>G) c.1837-90T>G (n.1837-90T>G) n.2441-90T>G n.3465-90T>G c.*613-90T>G (n.*613-90T>G) c.1173-90T>G (n.1173-90T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834052A>G | CA2655713128 | SMARCB1 | c.981-89A>G (n.981-89A>G) c.1146-89A>G (n.1146-89A>G) c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.1119-89A>G (n.1119-89A>G) c.1837-89A>G (n.1837-89A>G) n.2441-89A>G n.3465-89A>G c.*613-89A>G (n.*613-89A>G) c.1173-89A>G (n.1173-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834052A>T | CA2655713131 | SMARCB1 | c.981-89A>T (n.981-89A>T) c.1146-89A>T (n.1146-89A>T) c.1092-89A>T (n.1092-89A>T) c.1119-89A>T (n.1119-89A>T) c.1837-89A>T (n.1837-89A>T) n.2441-89A>T n.3465-89A>T c.*613-89A>T (n.*613-89A>T) c.1173-89A>T (n.1173-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834054_23834055del | CA2655713127 | SMARCB1 | c.981-87_981-86del (n.981-87_981-86del) c.1146-87_1146-86del (n.1146-87_1146-86del) c.1092-87_1092-86del (n.1092-87_1092-86del) c.1119-87_1119-86del (n.1119-87_1119-86del) c.1837-87_1837-86del (n.1837-87_1837-86del) n.2441-87_2441-86del n.3465-87_3465-86del c.*613-87_*613-86del (n.*613-87_*613-86del) c.1173-87_1173-86del (n.1173-87_1173-86del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834053C>A | CA2655713144 | SMARCB1 | c.981-88C>A (n.981-88C>A) c.1146-88C>A (n.1146-88C>A) c.1092-88C>A (n.1092-88C>A) c.1119-88C>A (n.1119-88C>A) c.1837-88C>A (n.1837-88C>A) n.2441-88C>A n.3465-88C>A c.*613-88C>A (n.*613-88C>A) c.1173-88C>A (n.1173-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834053C>T | CA2577663349 | SMARCB1 | c.981-88C>T (n.981-88C>T) c.1146-88C>T (n.1146-88C>T) c.1092-88C>T (n.1092-88C>T) c.1119-88C>T (n.1119-88C>T) c.1837-88C>T (n.1837-88C>T) n.2441-88C>T n.3465-88C>T c.*613-88C>T (n.*613-88C>T) c.1173-88C>T (n.1173-88C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834054A>G | CA2577663350 | SMARCB1 | c.981-87A>G (n.981-87A>G) c.1146-87A>G (n.1146-87A>G) c.1092-87A>G (n.1092-87A>G) c.1119-87A>G (n.1119-87A>G) c.1837-87A>G (n.1837-87A>G) n.2441-87A>G n.3465-87A>G c.*613-87A>G (n.*613-87A>G) c.1173-87A>G (n.1173-87A>G) | |
| 22 | g.23834054A>T | CA2737998765 | SMARCB1 | c.981-87A>T (n.981-87A>T) c.1146-87A>T (n.1146-87A>T) c.1092-87A>T (n.1092-87A>T) c.1119-87A>T (n.1119-87A>T) c.1837-87A>T (n.1837-87A>T) n.2441-87A>T n.3465-87A>T c.*613-87A>T (n.*613-87A>T) c.1173-87A>T (n.1173-87A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834055C>A | CA2577663351 | SMARCB1 | c.981-86C>A (n.981-86C>A) c.1146-86C>A (n.1146-86C>A) c.1092-86C>A (n.1092-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) c.1837-86C>A (n.1837-86C>A) n.2441-86C>A n.3465-86C>A c.*613-86C>A (n.*613-86C>A) c.1173-86C>A (n.1173-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834055C>G | CA2655713151 | SMARCB1 | c.981-86C>G (n.981-86C>G) c.1146-86C>G (n.1146-86C>G) c.1092-86C>G (n.1092-86C>G) c.1119-86C>G (n.1119-86C>G) c.1837-86C>G (n.1837-86C>G) n.2441-86C>G n.3465-86C>G c.*613-86C>G (n.*613-86C>G) c.1173-86C>G (n.1173-86C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834055C>T | CA2655713149 | SMARCB1 | c.981-86C>T (n.981-86C>T) c.1146-86C>T (n.1146-86C>T) c.1092-86C>T (n.1092-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) c.1837-86C>T (n.1837-86C>T) n.2441-86C>T n.3465-86C>T c.*613-86C>T (n.*613-86C>T) c.1173-86C>T (n.1173-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834057del | CA2655713157 | SMARCB1 | c.981-84del (n.981-84del) c.1146-84del (n.1146-84del) c.1092-84del (n.1092-84del) c.1119-84del (n.1119-84del) c.1837-84del (n.1837-84del) n.2441-84del n.3465-84del c.*613-84del (n.*613-84del) c.1173-84del (n.1173-84del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834057_23834058delinsTG | CA2397981033 | SMARCB1 | c.981-84_981-83delinsTG (n.981-84_981-83delinsTG) c.1146-84_1146-83delinsTG (n.1146-84_1146-83delinsTG) c.1092-84_1092-83delinsTG (n.1092-84_1092-83delinsTG) c.1119-84_1119-83delinsTG (n.1119-84_1119-83delinsTG) c.1837-84_1837-83delinsTG (n.1837-84_1837-83delinsTG) n.2441-84_2441-83delinsTG n.3465-84_3465-83delinsTG c.*613-84_*613-83delinsTG (n.*613-84_*613-83delinsTG) c.1173-84_1173-83delinsTG (n.1173-84_1173-83delinsTG) | |
| 22 | g.23834058G>C | CA2737998796 | SMARCB1 | c.981-83G>C (n.981-83G>C) c.1146-83G>C (n.1146-83G>C) c.1092-83G>C (n.1092-83G>C) c.1119-83G>C (n.1119-83G>C) c.1837-83G>C (n.1837-83G>C) n.2441-83G>C n.3465-83G>C c.*613-83G>C (n.*613-83G>C) c.1173-83G>C (n.1173-83G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834058G>T | CA2737998777 | SMARCB1 | c.981-83G>T (n.981-83G>T) c.1146-83G>T (n.1146-83G>T) c.1092-83G>T (n.1092-83G>T) c.1119-83G>T (n.1119-83G>T) c.1837-83G>T (n.1837-83G>T) n.2441-83G>T n.3465-83G>T c.*613-83G>T (n.*613-83G>T) c.1173-83G>T (n.1173-83G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23834059del | CA322582590 | SMARCB1 | c.981-82del (n.981-82del) c.1146-82del (n.1146-82del) c.1092-82del (n.1092-82del) c.1119-82del (n.1119-82del) c.1837-82del (n.1837-82del) n.2441-82del n.3465-82del c.*613-82del (n.*613-82del) c.1173-82del (n.1173-82del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23834059G>A | CA2577663352 | SMARCB1 | c.981-82G>A (n.981-82G>A) c.1146-82G>A (n.1146-82G>A) c.1092-82G>A (n.1092-82G>A) c.1119-82G>A (n.1119-82G>A) c.1837-82G>A (n.1837-82G>A) n.2441-82G>A n.3465-82G>A c.*613-82G>A (n.*613-82G>A) c.1173-82G>A (n.1173-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834059G>C | CA2737998834 | SMARCB1 | c.981-82G>C (n.981-82G>C) c.1146-82G>C (n.1146-82G>C) c.1092-82G>C (n.1092-82G>C) c.1119-82G>C (n.1119-82G>C) c.1837-82G>C (n.1837-82G>C) n.2441-82G>C n.3465-82G>C c.*613-82G>C (n.*613-82G>C) c.1173-82G>C (n.1173-82G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23834059G>T | CA2655713169 | SMARCB1 | c.981-82G>T (n.981-82G>T) c.1146-82G>T (n.1146-82G>T) c.1092-82G>T (n.1092-82G>T) c.1119-82G>T (n.1119-82G>T) c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) n.2441-82G>T n.3465-82G>T c.*613-82G>T (n.*613-82G>T) c.1173-82G>T (n.1173-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834060C>A | CA2655713172 | SMARCB1 | c.981-81C>A (n.981-81C>A) c.1146-81C>A (n.1146-81C>A) c.1092-81C>A (n.1092-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) c.1837-81C>A (n.1837-81C>A) n.2441-81C>A n.3465-81C>A c.*613-81C>A (n.*613-81C>A) c.1173-81C>A (n.1173-81C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23834060C= | CA2397981034 | SMARCB1 | c.981-81C= (n.981-81C=) c.1146-81C= (n.1146-81C=) c.1092-81C= (n.1092-81C=) c.1119-81C= (n.1119-81C=) c.1837-81C= (n.1837-81C=) n.2441-81C= n.3465-81C= c.*613-81C= (n.*613-81C=) c.1173-81C= (n.1173-81C=) | |
| 22 | g.23834060C>G | CA2737899710 | SMARCB1 | c.981-81C>G (n.981-81C>G) c.1146-81C>G (n.1146-81C>G) c.1092-81C>G (n.1092-81C>G) c.1119-81C>G (n.1119-81C>G) c.1837-81C>G (n.1837-81C>G) n.2441-81C>G n.3465-81C>G c.*613-81C>G (n.*613-81C>G) c.1173-81C>G (n.1173-81C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23834060C>T | CA2397981035 | SMARCB1 | c.981-81C>T (n.981-81C>T) c.1146-81C>T (n.1146-81C>T) c.1092-81C>T (n.1092-81C>T) c.1119-81C>T (n.1119-81C>T) c.1837-81C>T (n.1837-81C>T) n.2441-81C>T n.3465-81C>T c.*613-81C>T (n.*613-81C>T) c.1173-81C>T (n.1173-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834061T>A | CA2737998870 | SMARCB1 | c.981-80T>A (n.981-80T>A) c.1146-80T>A (n.1146-80T>A) c.1092-80T>A (n.1092-80T>A) c.1119-80T>A (n.1119-80T>A) c.1837-80T>A (n.1837-80T>A) n.2441-80T>A n.3465-80T>A c.*613-80T>A (n.*613-80T>A) c.1173-80T>A (n.1173-80T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23834061_23834071delinsTGCCCTGTAGA | CA2397981036 | SMARCB1 | c.981-80_981-70delinsTGCCCTGTAGA (n.981-80_981-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1146-80_1146-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1146-80_1146-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1092-80_1092-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1092-80_1092-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1119-80_1119-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1119-80_1119-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1837-80_1837-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1837-80_1837-70delinsTGCCCTGTAGA) n.2441-80_2441-70delinsTGCCCTGTAGA n.3465-80_3465-70delinsTGCCCTGTAGA c.*613-80_*613-70delinsTGCCCTGTAGA (n.*613-80_*613-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1173-80_1173-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1173-80_1173-70delinsTGCCCTGTAGA) | |
| 22 | g.23834062G>A | CA322582593 | SMARCB1 | c.981-79G>A (n.981-79G>A) c.1146-79G>A (n.1146-79G>A) c.1092-79G>A (n.1092-79G>A) c.1119-79G>A (n.1119-79G>A) c.1837-79G>A (n.1837-79G>A) n.2441-79G>A n.3465-79G>A c.*613-79G>A (n.*613-79G>A) c.1173-79G>A (n.1173-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |