UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23833572C>A | CA410912827 | SMARCB1 | c.849C>A (p.Ser283Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.2138C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1705C>A (n.1705C>A) n.2309C>A n.3333C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833572C= | CA2397980940 | SMARCB1 | c.849C= (p.Ser283=) c.1014C= (p.Ser338=) c.960C= (p.Ser320=) n.2138C= c.987C= (p.Ser329=) c.1705C= (n.1705C=) n.2309C= n.3333C= c.*481C= (n.*481C=) c.1041C= (p.Ser347=) | |
| 22 | g.23833572C>G | CA410912830 | SMARCB1 | c.849C>G (p.Ser283Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.2138C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1705C>G (n.1705C>G) n.2309C>G n.3333C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) | dbSNP |
| 22 | g.23833572C>T | CA10146096 | SMARCB1 | c.849C>T (p.Ser283=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.960C>T (p.Ser320=) n.2138C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.1705C>T (n.1705C>T) n.2309C>T n.3333C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833573G>A | CA410912835 | SMARCB1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.2139G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1706G>A (n.1706G>A) n.2310G>A n.3334G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833573G>C | CA410912839 | SMARCB1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.2139G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1706G>C (n.1706G>C) n.2310G>C n.3334G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) | dbSNP |
| 22 | g.23833573G>T | CA410912846 | SMARCB1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.2139G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1706G>T (n.1706G>T) n.2310G>T n.3334G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) | |
| 22 | g.23833574A>C | CA410912851 | SMARCB1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.2140A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1707A>C (n.1707A>C) n.2311A>C n.3335A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) | |
| 22 | g.23833574A>G | CA410912854 | SMARCB1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.2140A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1707A>G (n.1707A>G) n.2311A>G n.3335A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) | |
| 22 | g.23833574A>T | CA410912857 | SMARCB1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.2140A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1707A>T (n.1707A>T) n.2311A>T n.3335A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) | dbSNP |
| 22 | g.23833575G>A | CA513739379 | SMARCB1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.963G>A (p.Glu321=) n.2141G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.1708G>A (n.1708G>A) n.2312G>A n.3336G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) | dbSNP |
| 22 | g.23833575G>C | CA410912861 | SMARCB1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.2141G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.1708G>C (n.1708G>C) n.2312G>C n.3336G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) | dbSNP |
| 22 | g.23833575G>T | CA410912864 | SMARCB1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.2141G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.1708G>T (n.1708G>T) n.2312G>T n.3336G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) | |
| 22 | g.23833576A>C | CA410912869 | SMARCB1 | c.853A>C (p.Asn285His) c.1018A>C (p.Asn340His) c.964A>C (p.Asn322His) n.2142A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.1709A>C (n.1709A>C) n.2313A>C n.3337A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.1045A>C (p.Asn349His) | |
| 22 | g.23833576A>G | CA410912871 | SMARCB1 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2142A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1709A>G (n.1709A>G) n.2313A>G n.3337A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1045A>G (p.Asn349Asp) | dbSNP |
| 22 | g.23833576A>T | CA410912875 | SMARCB1 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2142A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1709A>T (n.1709A>T) n.2313A>T n.3337A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) | |
| 22 | g.23833577A= | CA2397980941 | SMARCB1 | c.854A= (p.Asn285=) c.1019A= (p.Asn340=) c.965A= (p.Asn322=) n.2143A= c.992A= (p.Asn331=) c.1710A= (n.1710A=) n.2314A= n.3338A= c.*486A= (n.*486A=) c.1046A= (p.Asn349=) | |
| 22 | g.23833577A>C | CA410912879 | SMARCB1 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2143A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1710A>C (n.1710A>C) n.2314A>C n.3338A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1046A>C (p.Asn349Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833577A>G | CA410912881 | SMARCB1 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2143A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1710A>G (n.1710A>G) n.2314A>G n.3338A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1046A>G (p.Asn349Ser) | |
| 22 | g.23833577A>T | CA410912882 | SMARCB1 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2143A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1710A>T (n.1710A>T) n.2314A>T n.3338A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1046A>T (p.Asn349Ile) | dbSNP |
| 22 | g.23833578C>A | CA410912891 | SMARCB1 | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2144C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.1711C>A (n.1711C>A) n.2315C>A n.3339C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.1047C>A (p.Asn349Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23833578C>G | CA410912888 | SMARCB1 | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2144C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.1711C>G (n.1711C>G) n.2315C>G n.3339C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.1047C>G (p.Asn349Lys) | |
| 22 | g.23833578C>T | CA513739380 | SMARCB1 | c.855C>T (p.Asn285=) c.1020C>T (p.Asn340=) c.966C>T (p.Asn322=) n.2144C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.1711C>T (n.1711C>T) n.2315C>T n.3339C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.1047C>T (p.Asn349=) | |
| 22 | g.23833579C>A | CA410912895 | SMARCB1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.2145C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1712C>A (n.1712C>A) n.2316C>A n.3340C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) | dbSNP |
| 22 | g.23833579C>G | CA410912898 | SMARCB1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.2145C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1712C>G (n.1712C>G) n.2316C>G n.3340C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) | |
| 22 | g.23833579C>T | CA410912901 | SMARCB1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.2145C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1712C>T (n.1712C>T) n.2316C>T n.3340C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23833580C>A | CA410912905 | SMARCB1 | c.857C>A (p.Pro286His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.968C>A (p.Pro323His) n.2146C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.1713C>A (n.1713C>A) n.2317C>A n.3341C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1049C>A (p.Pro350His) | |
| 22 | g.23833580C>G | CA410912908 | SMARCB1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.2146C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1713C>G (n.1713C>G) n.2317C>G n.3341C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833580C>T | CA410912911 | SMARCB1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.2146C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1713C>T (n.1713C>T) n.2317C>T n.3341C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833581T>A | CA513739381 | SMARCB1 | c.858T>A (p.Pro286=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.969T>A (p.Pro323=) n.2147T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.1714T>A (n.1714T>A) n.2318T>A n.3342T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1050T>A (p.Pro350=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833581T>C | CA513739382 | SMARCB1 | c.858T>C (p.Pro286=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.969T>C (p.Pro323=) n.2147T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.1714T>C (n.1714T>C) n.2318T>C n.3342T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1050T>C (p.Pro350=) | |
| 22 | g.23833581T>G | CA513739383 | SMARCB1 | c.858T>G (p.Pro286=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.969T>G (p.Pro323=) n.2147T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.1714T>G (n.1714T>G) n.2318T>G n.3342T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1050T>G (p.Pro350=) | |
| 22 | g.23833582C>A | CA410912926 | SMARCB1 | c.859C>A (p.Leu287Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.2148C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.1715C>A (n.1715C>A) n.2319C>A n.3343C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) | dbSNP |
| 22 | g.23833582C= | CA2397980942 | SMARCB1 | c.859C= (p.Leu287=) c.1024C= (p.Leu342=) c.970C= (p.Leu324=) n.2148C= c.997C= (p.Leu333=) c.1715C= (n.1715C=) n.2319C= n.3343C= c.*491C= (n.*491C=) c.1051C= (p.Leu351=) | |
| 22 | g.23833582C>G | CA410912914 | SMARCB1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.2148C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1715C>G (n.1715C>G) n.2319C>G n.3343C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) | dbSNP |
| 22 | g.23833582C>T | CA10146097 | SMARCB1 | c.859C>T (p.Leu287=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.970C>T (p.Leu324=) n.2148C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1715C>T (n.1715C>T) n.2319C>T n.3343C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833583T>A | CA410912929 | SMARCB1 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.2149T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1716T>A (n.1716T>A) n.2320T>A n.3344T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) | dbSNP |
| 22 | g.23833583T>C | CA410912932 | SMARCB1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2149T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1716T>C (n.1716T>C) n.2320T>C n.3344T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23833583T>G | CA410912935 | SMARCB1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2149T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1716T>G (n.1716T>G) n.2320T>G n.3344T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) | |
| 22 | g.23833584G>A | CA513739387 | SMARCB1 | c.861G>A (p.Leu287=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.972G>A (p.Leu324=) n.2150G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1717G>A (n.1717G>A) n.2321G>A n.3345G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) | ClinVar |
| 22 | g.23833584G>C | CA513739386 | SMARCB1 | c.861G>C (p.Leu287=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.972G>C (p.Leu324=) n.2150G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1717G>C (n.1717G>C) n.2321G>C n.3345G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) | |
| 22 | g.23833584G>T | CA513739385 | SMARCB1 | c.861G>T (p.Leu287=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.972G>T (p.Leu324=) n.2150G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1717G>T (n.1717G>T) n.2321G>T n.3345G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) | |
| 22 | g.23833585C>A | CA410912938 | SMARCB1 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2151C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1718C>A (n.1718C>A) n.2322C>A n.3346C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) | dbSNP |
| 22 | g.23833585C>G | CA410912940 | SMARCB1 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2151C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1718C>G (n.1718C>G) n.2322C>G n.3346C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) | dbSNP |
| 22 | g.23833585C>T | CA410912943 | SMARCB1 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2151C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1718C>T (n.1718C>T) n.2322C>T n.3346C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23833585_23833586insG | CA2695230551 | SMARCB1 | c.862_863insG (p.Pro288ArgfsTer27) c.1027_1028insG (p.Pro343ArgfsTer27) c.973_974insG (p.Pro325ArgfsTer27) n.2151_2152insG c.1000_1001insG (p.Pro334ArgfsTer27) c.1718_1719insG (n.1718_1719insG) n.2322_2323insG n.3346_3347insG c.*494_*495insG (n.*494_*495insG) c.1054_1055insG (p.Pro352ArgfsTer27) | |
| 22 | g.23833586C>A | CA410912946 | SMARCB1 | c.863C>A (p.Pro288His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.974C>A (p.Pro325His) n.2152C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.1719C>A (n.1719C>A) n.2323C>A n.3347C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) | dbSNP |
| 22 | g.23833586C>G | CA410912949 | SMARCB1 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2152C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1719C>G (n.1719C>G) n.2323C>G n.3347C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) | |
| 22 | g.23833586C>T | CA410912951 | SMARCB1 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2152C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1719C>T (n.1719C>T) n.2323C>T n.3347C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) |