WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23828791_23828820del | CA2564315671 | SMARCB1 | c.848+3376_848+3405del (n.848+3376_848+3405del) c.1013+3376_1013+3405del (n.1013+3376_1013+3405del) c.959+3376_959+3405del (n.959+3376_959+3405del) n.2137+3376_2137+3405del c.986+3376_986+3405del (n.986+3376_986+3405del) c.1704+3376_1704+3405del (n.1704+3376_1704+3405del) n.2308+3376_2308+3405del n.3332+3376_3332+3405del c.*480+3376_*480+3405del (n.*480+3376_*480+3405del) c.1040+3376_1040+3405del (n.1040+3376_1040+3405del) | |
| 22 | g.23828809T>A | CA2580609614 | SMARCB1 | c.848+3394T>A (n.848+3394T>A) c.1013+3394T>A (n.1013+3394T>A) c.959+3394T>A (n.959+3394T>A) n.2137+3394T>A c.986+3394T>A (n.986+3394T>A) c.1704+3394T>A (n.1704+3394T>A) n.2308+3394T>A n.3332+3394T>A c.*480+3394T>A (n.*480+3394T>A) c.1040+3394T>A (n.1040+3394T>A) | |
| 22 | g.23828809T>C | CA2580609615 | SMARCB1 | c.848+3394T>C (n.848+3394T>C) c.1013+3394T>C (n.1013+3394T>C) c.959+3394T>C (n.959+3394T>C) n.2137+3394T>C c.986+3394T>C (n.986+3394T>C) c.1704+3394T>C (n.1704+3394T>C) n.2308+3394T>C n.3332+3394T>C c.*480+3394T>C (n.*480+3394T>C) c.1040+3394T>C (n.1040+3394T>C) | |
| 22 | g.23828809T>G | CA14936153 | SMARCB1 | c.848+3394T>G (n.848+3394T>G) c.1013+3394T>G (n.1013+3394T>G) c.959+3394T>G (n.959+3394T>G) n.2137+3394T>G c.986+3394T>G (n.986+3394T>G) c.1704+3394T>G (n.1704+3394T>G) n.2308+3394T>G n.3332+3394T>G c.*480+3394T>G (n.*480+3394T>G) c.1040+3394T>G (n.1040+3394T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828809T= | CA2397978641 | SMARCB1 | c.848+3394T= (n.848+3394T=) c.1013+3394T= (n.1013+3394T=) c.959+3394T= (n.959+3394T=) n.2137+3394T= c.986+3394T= (n.986+3394T=) c.1704+3394T= (n.1704+3394T=) n.2308+3394T= n.3332+3394T= c.*480+3394T= (n.*480+3394T=) c.1040+3394T= (n.1040+3394T=) | |
| 22 | g.23828813G>A | CA322578126 | SMARCB1 | c.848+3398G>A (n.848+3398G>A) c.1013+3398G>A (n.1013+3398G>A) c.959+3398G>A (n.959+3398G>A) n.2137+3398G>A c.986+3398G>A (n.986+3398G>A) c.1704+3398G>A (n.1704+3398G>A) n.2308+3398G>A n.3332+3398G>A c.*480+3398G>A (n.*480+3398G>A) c.1040+3398G>A (n.1040+3398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828813G= | CA2397978642 | SMARCB1 | c.848+3398G= (n.848+3398G=) c.1013+3398G= (n.1013+3398G=) c.959+3398G= (n.959+3398G=) n.2137+3398G= c.986+3398G= (n.986+3398G=) c.1704+3398G= (n.1704+3398G=) n.2308+3398G= n.3332+3398G= c.*480+3398G= (n.*480+3398G=) c.1040+3398G= (n.1040+3398G=) | |
| 22 | g.23828818C>A | CA751823621 | SMARCB1 | c.848+3403C>A (n.848+3403C>A) c.1013+3403C>A (n.1013+3403C>A) c.959+3403C>A (n.959+3403C>A) n.2137+3403C>A c.986+3403C>A (n.986+3403C>A) c.1704+3403C>A (n.1704+3403C>A) n.2308+3403C>A n.3332+3403C>A c.*480+3403C>A (n.*480+3403C>A) c.1040+3403C>A (n.1040+3403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828818C= | CA2397978643 | SMARCB1 | c.848+3403C= (n.848+3403C=) c.1013+3403C= (n.1013+3403C=) c.959+3403C= (n.959+3403C=) n.2137+3403C= c.986+3403C= (n.986+3403C=) c.1704+3403C= (n.1704+3403C=) n.2308+3403C= n.3332+3403C= c.*480+3403C= (n.*480+3403C=) c.1040+3403C= (n.1040+3403C=) | |
| 22 | g.23828824G>T | CA2569882521 | SMARCB1 | c.848+3409G>T (n.848+3409G>T) c.1013+3409G>T (n.1013+3409G>T) c.959+3409G>T (n.959+3409G>T) n.2137+3409G>T c.986+3409G>T (n.986+3409G>T) c.1704+3409G>T (n.1704+3409G>T) n.2308+3409G>T n.3332+3409G>T c.*480+3409G>T (n.*480+3409G>T) c.1040+3409G>T (n.1040+3409G>T) | |
| 22 | g.23828827A= | CA2397978644 | SMARCB1 | c.848+3412A= (n.848+3412A=) c.1013+3412A= (n.1013+3412A=) c.959+3412A= (n.959+3412A=) n.2137+3412A= c.986+3412A= (n.986+3412A=) c.1704+3412A= (n.1704+3412A=) n.2308+3412A= n.3332+3412A= c.*480+3412A= (n.*480+3412A=) c.1040+3412A= (n.1040+3412A=) | |
| 22 | g.23828827A>C | CA2397978645 | SMARCB1 | c.848+3412A>C (n.848+3412A>C) c.1013+3412A>C (n.1013+3412A>C) c.959+3412A>C (n.959+3412A>C) n.2137+3412A>C c.986+3412A>C (n.986+3412A>C) c.1704+3412A>C (n.1704+3412A>C) n.2308+3412A>C n.3332+3412A>C c.*480+3412A>C (n.*480+3412A>C) c.1040+3412A>C (n.1040+3412A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828827_23828832del | CA2554469267 | SMARCB1 | c.848+3412_848+3417del (n.848+3412_848+3417del) c.1013+3412_1013+3417del (n.1013+3412_1013+3417del) c.959+3412_959+3417del (n.959+3412_959+3417del) n.2137+3412_2137+3417del c.986+3412_986+3417del (n.986+3412_986+3417del) c.1704+3412_1704+3417del (n.1704+3412_1704+3417del) n.2308+3412_2308+3417del n.3332+3412_3332+3417del c.*480+3412_*480+3417del (n.*480+3412_*480+3417del) c.1040+3412_1040+3417del (n.1040+3412_1040+3417del) | |
| 22 | g.23828828C= | CA2397978646 | SMARCB1 | c.848+3413C= (n.848+3413C=) c.1013+3413C= (n.1013+3413C=) c.959+3413C= (n.959+3413C=) n.2137+3413C= c.986+3413C= (n.986+3413C=) c.1704+3413C= (n.1704+3413C=) n.2308+3413C= n.3332+3413C= c.*480+3413C= (n.*480+3413C=) c.1040+3413C= (n.1040+3413C=) | |
| 22 | g.23828828C>G | CA322578127 | SMARCB1 | c.848+3413C>G (n.848+3413C>G) c.1013+3413C>G (n.1013+3413C>G) c.959+3413C>G (n.959+3413C>G) n.2137+3413C>G c.986+3413C>G (n.986+3413C>G) c.1704+3413C>G (n.1704+3413C>G) n.2308+3413C>G n.3332+3413C>G c.*480+3413C>G (n.*480+3413C>G) c.1040+3413C>G (n.1040+3413C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23828828C>T | CA2397978647 | SMARCB1 | c.848+3413C>T (n.848+3413C>T) c.1013+3413C>T (n.1013+3413C>T) c.959+3413C>T (n.959+3413C>T) n.2137+3413C>T c.986+3413C>T (n.986+3413C>T) c.1704+3413C>T (n.1704+3413C>T) n.2308+3413C>T n.3332+3413C>T c.*480+3413C>T (n.*480+3413C>T) c.1040+3413C>T (n.1040+3413C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23828829A= | CA2397978648 | SMARCB1 | c.848+3414A= (n.848+3414A=) c.1013+3414A= (n.1013+3414A=) c.959+3414A= (n.959+3414A=) n.2137+3414A= c.986+3414A= (n.986+3414A=) c.1704+3414A= (n.1704+3414A=) n.2308+3414A= n.3332+3414A= c.*480+3414A= (n.*480+3414A=) c.1040+3414A= (n.1040+3414A=) | |
| 22 | g.23828829A>C | CA1024500008 | SMARCB1 | c.848+3414A>C (n.848+3414A>C) c.1013+3414A>C (n.1013+3414A>C) c.959+3414A>C (n.959+3414A>C) n.2137+3414A>C c.986+3414A>C (n.986+3414A>C) c.1704+3414A>C (n.1704+3414A>C) n.2308+3414A>C n.3332+3414A>C c.*480+3414A>C (n.*480+3414A>C) c.1040+3414A>C (n.1040+3414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828829A>G | CA1024500010 | SMARCB1 | c.848+3414A>G (n.848+3414A>G) c.1013+3414A>G (n.1013+3414A>G) c.959+3414A>G (n.959+3414A>G) n.2137+3414A>G c.986+3414A>G (n.986+3414A>G) c.1704+3414A>G (n.1704+3414A>G) n.2308+3414A>G n.3332+3414A>G c.*480+3414A>G (n.*480+3414A>G) c.1040+3414A>G (n.1040+3414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828833_23828835delinsCAT | CA2397978649 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3420delinsCAT (n.848+3418_848+3420delinsCAT) c.1013+3418_1013+3420delinsCAT (n.1013+3418_1013+3420delinsCAT) c.959+3418_959+3420delinsCAT (n.959+3418_959+3420delinsCAT) n.2137+3418_2137+3420delinsCAT c.986+3418_986+3420delinsCAT (n.986+3418_986+3420delinsCAT) c.1704+3418_1704+3420delinsCAT (n.1704+3418_1704+3420delinsCAT) n.2308+3418_2308+3420delinsCAT n.3332+3418_3332+3420delinsCAT c.*480+3418_*480+3420delinsCAT (n.*480+3418_*480+3420delinsCAT) c.1040+3418_1040+3420delinsCAT (n.1040+3418_1040+3420delinsCAT) | |
| 22 | g.23828833_23828834insG | CA2525741781 | SMARCB1 | c.848+3418_848+3419insG (n.848+3418_848+3419insG) c.1013+3418_1013+3419insG (n.1013+3418_1013+3419insG) c.959+3418_959+3419insG (n.959+3418_959+3419insG) n.2137+3418_2137+3419insG c.986+3418_986+3419insG (n.986+3418_986+3419insG) c.1704+3418_1704+3419insG (n.1704+3418_1704+3419insG) n.2308+3418_2308+3419insG n.3332+3418_3332+3419insG c.*480+3418_*480+3419insG (n.*480+3418_*480+3419insG) c.1040+3418_1040+3419insG (n.1040+3418_1040+3419insG) | |
| 22 | g.23828834A= | CA2397978650 | SMARCB1 | c.848+3419A= (n.848+3419A=) c.1013+3419A= (n.1013+3419A=) c.959+3419A= (n.959+3419A=) n.2137+3419A= c.986+3419A= (n.986+3419A=) c.1704+3419A= (n.1704+3419A=) n.2308+3419A= n.3332+3419A= c.*480+3419A= (n.*480+3419A=) c.1040+3419A= (n.1040+3419A=) | |
| 22 | g.23828834A>G | CA322578130 | SMARCB1 | c.848+3419A>G (n.848+3419A>G) c.1013+3419A>G (n.1013+3419A>G) c.959+3419A>G (n.959+3419A>G) n.2137+3419A>G c.986+3419A>G (n.986+3419A>G) c.1704+3419A>G (n.1704+3419A>G) n.2308+3419A>G n.3332+3419A>G c.*480+3419A>G (n.*480+3419A>G) c.1040+3419A>G (n.1040+3419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828834_23828835del | CA322578128 | SMARCB1 | c.848+3419_848+3420del (n.848+3419_848+3420del) c.1013+3419_1013+3420del (n.1013+3419_1013+3420del) c.959+3419_959+3420del (n.959+3419_959+3420del) n.2137+3419_2137+3420del c.986+3419_986+3420del (n.986+3419_986+3420del) c.1704+3419_1704+3420del (n.1704+3419_1704+3420del) n.2308+3419_2308+3420del n.3332+3419_3332+3420del c.*480+3419_*480+3420del (n.*480+3419_*480+3420del) c.1040+3419_1040+3420del (n.1040+3419_1040+3420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828835T>C | CA322578132 | SMARCB1 | c.848+3420T>C (n.848+3420T>C) c.1013+3420T>C (n.1013+3420T>C) c.959+3420T>C (n.959+3420T>C) n.2137+3420T>C c.986+3420T>C (n.986+3420T>C) c.1704+3420T>C (n.1704+3420T>C) n.2308+3420T>C n.3332+3420T>C c.*480+3420T>C (n.*480+3420T>C) c.1040+3420T>C (n.1040+3420T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828835T= | CA2397978651 | SMARCB1 | c.848+3420T= (n.848+3420T=) c.1013+3420T= (n.1013+3420T=) c.959+3420T= (n.959+3420T=) n.2137+3420T= c.986+3420T= (n.986+3420T=) c.1704+3420T= (n.1704+3420T=) n.2308+3420T= n.3332+3420T= c.*480+3420T= (n.*480+3420T=) c.1040+3420T= (n.1040+3420T=) | |
| 22 | g.23828837T>C | CA1024500022 | SMARCB1 | c.848+3422T>C (n.848+3422T>C) c.1013+3422T>C (n.1013+3422T>C) c.959+3422T>C (n.959+3422T>C) n.2137+3422T>C c.986+3422T>C (n.986+3422T>C) c.1704+3422T>C (n.1704+3422T>C) n.2308+3422T>C n.3332+3422T>C c.*480+3422T>C (n.*480+3422T>C) c.1040+3422T>C (n.1040+3422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828837T= | CA2397978652 | SMARCB1 | c.848+3422T= (n.848+3422T=) c.1013+3422T= (n.1013+3422T=) c.959+3422T= (n.959+3422T=) n.2137+3422T= c.986+3422T= (n.986+3422T=) c.1704+3422T= (n.1704+3422T=) n.2308+3422T= n.3332+3422T= c.*480+3422T= (n.*480+3422T=) c.1040+3422T= (n.1040+3422T=) | |
| 22 | g.23828838_23828843del | CA2523510244 | SMARCB1 | c.848+3423_848+3428del (n.848+3423_848+3428del) c.1013+3423_1013+3428del (n.1013+3423_1013+3428del) c.959+3423_959+3428del (n.959+3423_959+3428del) n.2137+3423_2137+3428del c.986+3423_986+3428del (n.986+3423_986+3428del) c.1704+3423_1704+3428del (n.1704+3423_1704+3428del) n.2308+3423_2308+3428del n.3332+3423_3332+3428del c.*480+3423_*480+3428del (n.*480+3423_*480+3428del) c.1040+3423_1040+3428del (n.1040+3423_1040+3428del) | |
| 22 | g.23828839T>C | CA751823625 | SMARCB1 | c.848+3424T>C (n.848+3424T>C) c.1013+3424T>C (n.1013+3424T>C) c.959+3424T>C (n.959+3424T>C) n.2137+3424T>C c.986+3424T>C (n.986+3424T>C) c.1704+3424T>C (n.1704+3424T>C) n.2308+3424T>C n.3332+3424T>C c.*480+3424T>C (n.*480+3424T>C) c.1040+3424T>C (n.1040+3424T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828839T= | CA2397978653 | SMARCB1 | c.848+3424T= (n.848+3424T=) c.1013+3424T= (n.1013+3424T=) c.959+3424T= (n.959+3424T=) n.2137+3424T= c.986+3424T= (n.986+3424T=) c.1704+3424T= (n.1704+3424T=) n.2308+3424T= n.3332+3424T= c.*480+3424T= (n.*480+3424T=) c.1040+3424T= (n.1040+3424T=) | |
| 22 | g.23828841T>A | CA2397978654 | SMARCB1 | c.848+3426T>A (n.848+3426T>A) c.1013+3426T>A (n.1013+3426T>A) c.959+3426T>A (n.959+3426T>A) n.2137+3426T>A c.986+3426T>A (n.986+3426T>A) c.1704+3426T>A (n.1704+3426T>A) n.2308+3426T>A n.3332+3426T>A c.*480+3426T>A (n.*480+3426T>A) c.1040+3426T>A (n.1040+3426T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23828841T>C | CA15999619 | SMARCB1 | c.848+3426T>C (n.848+3426T>C) c.1013+3426T>C (n.1013+3426T>C) c.959+3426T>C (n.959+3426T>C) n.2137+3426T>C c.986+3426T>C (n.986+3426T>C) c.1704+3426T>C (n.1704+3426T>C) n.2308+3426T>C n.3332+3426T>C c.*480+3426T>C (n.*480+3426T>C) c.1040+3426T>C (n.1040+3426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828841T>G | CA2580675404 | SMARCB1 | c.848+3426T>G (n.848+3426T>G) c.1013+3426T>G (n.1013+3426T>G) c.959+3426T>G (n.959+3426T>G) n.2137+3426T>G c.986+3426T>G (n.986+3426T>G) c.1704+3426T>G (n.1704+3426T>G) n.2308+3426T>G n.3332+3426T>G c.*480+3426T>G (n.*480+3426T>G) c.1040+3426T>G (n.1040+3426T>G) | |
| 22 | g.23828841T= | CA2397978655 | SMARCB1 | c.848+3426T= (n.848+3426T=) c.1013+3426T= (n.1013+3426T=) c.959+3426T= (n.959+3426T=) n.2137+3426T= c.986+3426T= (n.986+3426T=) c.1704+3426T= (n.1704+3426T=) n.2308+3426T= n.3332+3426T= c.*480+3426T= (n.*480+3426T=) c.1040+3426T= (n.1040+3426T=) | |
| 22 | g.23828842G>A | CA322578139 | SMARCB1 | c.848+3427G>A (n.848+3427G>A) c.1013+3427G>A (n.1013+3427G>A) c.959+3427G>A (n.959+3427G>A) n.2137+3427G>A c.986+3427G>A (n.986+3427G>A) c.1704+3427G>A (n.1704+3427G>A) n.2308+3427G>A n.3332+3427G>A c.*480+3427G>A (n.*480+3427G>A) c.1040+3427G>A (n.1040+3427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828842G= | CA2397978656 | SMARCB1 | c.848+3427G= (n.848+3427G=) c.1013+3427G= (n.1013+3427G=) c.959+3427G= (n.959+3427G=) n.2137+3427G= c.986+3427G= (n.986+3427G=) c.1704+3427G= (n.1704+3427G=) n.2308+3427G= n.3332+3427G= c.*480+3427G= (n.*480+3427G=) c.1040+3427G= (n.1040+3427G=) | |
| 22 | g.23828842G>T | CA322578141 | SMARCB1 | c.848+3427G>T (n.848+3427G>T) c.1013+3427G>T (n.1013+3427G>T) c.959+3427G>T (n.959+3427G>T) n.2137+3427G>T c.986+3427G>T (n.986+3427G>T) c.1704+3427G>T (n.1704+3427G>T) n.2308+3427G>T n.3332+3427G>T c.*480+3427G>T (n.*480+3427G>T) c.1040+3427G>T (n.1040+3427G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828847_23828848del | CA2507291196 | SMARCB1 | c.848+3432_848+3433del (n.848+3432_848+3433del) c.1013+3432_1013+3433del (n.1013+3432_1013+3433del) c.959+3432_959+3433del (n.959+3432_959+3433del) n.2137+3432_2137+3433del c.986+3432_986+3433del (n.986+3432_986+3433del) c.1704+3432_1704+3433del (n.1704+3432_1704+3433del) n.2308+3432_2308+3433del n.3332+3432_3332+3433del c.*480+3432_*480+3433del (n.*480+3432_*480+3433del) c.1040+3432_1040+3433del (n.1040+3432_1040+3433del) | |
| 22 | g.23828849C= | CA2397978657 | SMARCB1 | c.848+3434C= (n.848+3434C=) c.1013+3434C= (n.1013+3434C=) c.959+3434C= (n.959+3434C=) n.2137+3434C= c.986+3434C= (n.986+3434C=) c.1704+3434C= (n.1704+3434C=) n.2308+3434C= n.3332+3434C= c.*480+3434C= (n.*480+3434C=) c.1040+3434C= (n.1040+3434C=) | |
| 22 | g.23828849C>T | CA322578145 | SMARCB1 | c.848+3434C>T (n.848+3434C>T) c.1013+3434C>T (n.1013+3434C>T) c.959+3434C>T (n.959+3434C>T) n.2137+3434C>T c.986+3434C>T (n.986+3434C>T) c.1704+3434C>T (n.1704+3434C>T) n.2308+3434C>T n.3332+3434C>T c.*480+3434C>T (n.*480+3434C>T) c.1040+3434C>T (n.1040+3434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828852T>C | CA751823631 | SMARCB1 | c.848+3437T>C (n.848+3437T>C) c.1013+3437T>C (n.1013+3437T>C) c.959+3437T>C (n.959+3437T>C) n.2137+3437T>C c.986+3437T>C (n.986+3437T>C) c.1704+3437T>C (n.1704+3437T>C) n.2308+3437T>C n.3332+3437T>C c.*480+3437T>C (n.*480+3437T>C) c.1040+3437T>C (n.1040+3437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828852T= | CA2397978658 | SMARCB1 | c.848+3437T= (n.848+3437T=) c.1013+3437T= (n.1013+3437T=) c.959+3437T= (n.959+3437T=) n.2137+3437T= c.986+3437T= (n.986+3437T=) c.1704+3437T= (n.1704+3437T=) n.2308+3437T= n.3332+3437T= c.*480+3437T= (n.*480+3437T=) c.1040+3437T= (n.1040+3437T=) | |
| 22 | g.23828853A= | CA2397978659 | SMARCB1 | c.848+3438A= (n.848+3438A=) c.1013+3438A= (n.1013+3438A=) c.959+3438A= (n.959+3438A=) n.2137+3438A= c.986+3438A= (n.986+3438A=) c.1704+3438A= (n.1704+3438A=) n.2308+3438A= n.3332+3438A= c.*480+3438A= (n.*480+3438A=) c.1040+3438A= (n.1040+3438A=) | |
| 22 | g.23828853A>C | CA2397978660 | SMARCB1 | c.848+3438A>C (n.848+3438A>C) c.1013+3438A>C (n.1013+3438A>C) c.959+3438A>C (n.959+3438A>C) n.2137+3438A>C c.986+3438A>C (n.986+3438A>C) c.1704+3438A>C (n.1704+3438A>C) n.2308+3438A>C n.3332+3438A>C c.*480+3438A>C (n.*480+3438A>C) c.1040+3438A>C (n.1040+3438A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23828853A>G | CA322578159 | SMARCB1 | c.848+3438A>G (n.848+3438A>G) c.1013+3438A>G (n.1013+3438A>G) c.959+3438A>G (n.959+3438A>G) n.2137+3438A>G c.986+3438A>G (n.986+3438A>G) c.1704+3438A>G (n.1704+3438A>G) n.2308+3438A>G n.3332+3438A>G c.*480+3438A>G (n.*480+3438A>G) c.1040+3438A>G (n.1040+3438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23828855_23828862del | CA2571678743 | SMARCB1 | c.848+3440_848+3447del (n.848+3440_848+3447del) c.1013+3440_1013+3447del (n.1013+3440_1013+3447del) c.959+3440_959+3447del (n.959+3440_959+3447del) n.2137+3440_2137+3447del c.986+3440_986+3447del (n.986+3440_986+3447del) c.1704+3440_1704+3447del (n.1704+3440_1704+3447del) n.2308+3440_2308+3447del n.3332+3440_3332+3447del c.*480+3440_*480+3447del (n.*480+3440_*480+3447del) c.1040+3440_1040+3447del (n.1040+3440_1040+3447del) | |
| 22 | g.23828860C= | CA2397978661 | SMARCB1 | c.848+3445C= (n.848+3445C=) c.1013+3445C= (n.1013+3445C=) c.959+3445C= (n.959+3445C=) n.2137+3445C= c.986+3445C= (n.986+3445C=) c.1704+3445C= (n.1704+3445C=) n.2308+3445C= n.3332+3445C= c.*480+3445C= (n.*480+3445C=) c.1040+3445C= (n.1040+3445C=) | |
| 22 | g.23828860C>T | CA751823636 | SMARCB1 | c.848+3445C>T (n.848+3445C>T) c.1013+3445C>T (n.1013+3445C>T) c.959+3445C>T (n.959+3445C>T) n.2137+3445C>T c.986+3445C>T (n.986+3445C>T) c.1704+3445C>T (n.1704+3445C>T) n.2308+3445C>T n.3332+3445C>T c.*480+3445C>T (n.*480+3445C>T) c.1040+3445C>T (n.1040+3445C>T) | dbSNP |