UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803295_23803422del | CA645615107 | SMARCB1 | c.363_490del c.528_655del c.474_601del c.555_682del n.749_876del c.667_794del n.469_596del c.501_628del c.1219_1346del n.1295_1422del c.*568_*695del n.2702_2829del n.413_540del c.232_*122del | COSMIC |
| 22 | g.23803381_23803400dup | CA645615126 | SMARCB1 | c.449_468dup (p.Ala157MetfsTer13) c.614_633dup (p.Ala212MetfsTer13) c.422_441dup c.560_579dup (p.Ala194MetfsTer13) c.641_660dup (p.Ala221MetfsTer13) n.835_854dup c.753_772dup (n.753_772dup) n.555_574dup c.587_606dup (p.Ala203MetfsTer13) c.1305_1324dup (n.1305_1324dup) n.1381_1400dup c.*654_*673dup (n.*654_*673dup) n.2788_2807dup n.499_518dup c.*81_*100dup (n.*81_*100dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803389A= | CA2397966329 | SMARCB1 | c.457A= (p.Lys153=) c.622A= (p.Lys208=) c.430A= (p.Lys144=) c.568A= (p.Lys190=) c.649A= (p.Lys217=) n.843A= c.761A= (n.761A=) n.563A= c.595A= (p.Lys199=) c.1313A= (n.1313A=) n.1389A= c.*662A= (n.*662A=) n.2796A= n.507A= c.*89A= (n.*89A=) | |
| 22 | g.23803389A>C | CA410935931 | SMARCB1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.843A>C c.761A>C (n.761A>C) n.563A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1313A>C (n.1313A>C) n.1389A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.2796A>C n.507A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 22 | g.23803389A>G | CA410935932 | SMARCB1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.843A>G c.761A>G (n.761A>G) n.563A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1313A>G (n.1313A>G) n.1389A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.2796A>G n.507A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803389A>T | CA410935934 | SMARCB1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.843A>T c.761A>T (n.761A>T) n.563A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1313A>T (n.1313A>T) n.1389A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.2796A>T n.507A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 22 | g.23803390A>C | CA410935936 | SMARCB1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.844A>C c.762A>C (n.762A>C) n.564A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1314A>C (n.1314A>C) n.1390A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.2797A>C n.508A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | |
| 22 | g.23803390A>G | CA410935937 | SMARCB1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.844A>G c.762A>G (n.762A>G) n.564A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1314A>G (n.1314A>G) n.1390A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.2797A>G n.508A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 22 | g.23803390A>T | CA410935939 | SMARCB1 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.844A>T c.762A>T (n.762A>T) n.564A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.1314A>T (n.1314A>T) n.1390A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.2797A>T n.508A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| 22 | g.23803391del | CA645615127 | SMARCB1 | c.459del (p.Lys153AsnfsTer10) c.624del (p.Lys208AsnfsTer10) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) c.570del (p.Lys190AsnfsTer10) c.651del (p.Lys217AsnfsTer10) n.845del c.763del (n.763del) n.565del c.597del (p.Lys199AsnfsTer10) c.1315del (n.1315del) n.1391del c.*664del (n.*664del) n.2798del n.509del c.*91del (n.*91del) | COSMIC |
| 22 | g.23803391G>A | CA513778252 | SMARCB1 | c.459G>A (p.Lys153=) c.624G>A (p.Lys208=) c.432G>A (p.Lys144=) c.570G>A (p.Lys190=) c.651G>A (p.Lys217=) n.845G>A c.763G>A (n.763G>A) n.565G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.1315G>A (n.1315G>A) n.1391G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2798G>A n.509G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803391G>C | CA410935941 | SMARCB1 | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.845G>C c.763G>C (n.763G>C) n.565G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.1315G>C (n.1315G>C) n.1391G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.2798G>C n.509G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | |
| 22 | g.23803391G>T | CA410935942 | SMARCB1 | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.845G>T c.763G>T (n.763G>T) n.565G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.1315G>T (n.1315G>T) n.1391G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.2798G>T n.509G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | |
| 22 | g.23803392C>A | CA410935945 | SMARCB1 | c.460C>A (p.Leu154Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.433C>A (p.Leu145Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.846C>A c.764C>A (n.764C>A) n.566C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.1316C>A (n.1316C>A) n.1392C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.2799C>A n.510C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 22 | g.23803392C= | CA2397966330 | SMARCB1 | c.460C= (p.Leu154=) c.625C= (p.Leu209=) c.433C= (p.Leu145=) c.571C= (p.Leu191=) c.652C= (p.Leu218=) n.846C= c.764C= (n.764C=) n.566C= c.598C= (p.Leu200=) c.1316C= (n.1316C=) n.1392C= c.*665C= (n.*665C=) n.2799C= n.510C= c.*92C= (n.*92C=) | |
| 22 | g.23803392C>G | CA410935946 | SMARCB1 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.846C>G c.764C>G (n.764C>G) n.566C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.1316C>G (n.1316C>G) n.1392C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.2799C>G n.510C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 22 | g.23803392C>T | CA322603785 | SMARCB1 | c.460C>T (p.Leu154=) c.625C>T (p.Leu209=) c.433C>T (p.Leu145=) c.571C>T (p.Leu191=) c.652C>T (p.Leu218=) n.846C>T c.764C>T (n.764C>T) n.566C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.1316C>T (n.1316C>T) n.1392C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.2799C>T n.510C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803393T>A | CA410935948 | SMARCB1 | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.847T>A c.765T>A (n.765T>A) n.567T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1317T>A (n.1317T>A) n.1393T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.2800T>A n.511T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 22 | g.23803393T>C | CA410935949 | SMARCB1 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.847T>C c.765T>C (n.765T>C) n.567T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1317T>C (n.1317T>C) n.1393T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.2800T>C n.511T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | |
| 22 | g.23803393T>G | CA410935951 | SMARCB1 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.847T>G c.765T>G (n.765T>G) n.567T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1317T>G (n.1317T>G) n.1393T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.2800T>G n.511T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | ClinVar |
| 22 | g.23803394G>A | CA513778276 | SMARCB1 | c.462G>A (p.Leu154=) c.627G>A (p.Leu209=) c.435G>A (p.Leu145=) c.573G>A (p.Leu191=) c.654G>A (p.Leu218=) n.848G>A c.766G>A (n.766G>A) n.568G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.1318G>A (n.1318G>A) n.1394G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.2801G>A n.512G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803394G>C | CA513778288 | SMARCB1 | c.462G>C (p.Leu154=) c.627G>C (p.Leu209=) c.435G>C (p.Leu145=) c.573G>C (p.Leu191=) c.654G>C (p.Leu218=) n.848G>C c.766G>C (n.766G>C) n.568G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.1318G>C (n.1318G>C) n.1394G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.2801G>C n.512G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
| 22 | g.23803394G>T | CA513778291 | SMARCB1 | c.462G>T (p.Leu154=) c.627G>T (p.Leu209=) c.435G>T (p.Leu145=) c.573G>T (p.Leu191=) c.654G>T (p.Leu218=) n.848G>T c.766G>T (n.766G>T) n.568G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.1318G>T (n.1318G>T) n.1394G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.2801G>T n.512G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | |
| 22 | g.23803395C>A | CA513778295 | SMARCB1 | c.463C>A (p.Arg155=) c.628C>A (p.Arg210=) c.436C>A (p.Arg146=) c.574C>A (p.Arg192=) c.655C>A (p.Arg219=) n.849C>A c.767C>A (n.767C>A) n.569C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.1319C>A (n.1319C>A) n.1395C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.2802C>A n.513C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803395C= | CA2397966331 | SMARCB1 | c.463C= (p.Arg155=) c.628C= (p.Arg210=) c.436C= (p.Arg146=) c.574C= (p.Arg192=) c.655C= (p.Arg219=) n.849C= c.767C= (n.767C=) n.569C= c.601C= (p.Arg201=) c.1319C= (n.1319C=) n.1395C= c.*668C= (n.*668C=) n.2802C= n.513C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 22 | g.23803395C>G | CA410935953 | SMARCB1 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.849C>G c.767C>G (n.767C>G) n.569C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.1319C>G (n.1319C>G) n.1395C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.2802C>G n.513C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| 22 | g.23803395C>T | CA410935955 | SMARCB1 | c.463C>T (p.Arg155Ter) c.628C>T (p.Arg210Ter) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.574C>T (p.Arg192Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) n.849C>T c.767C>T (n.767C>T) n.569C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) c.1319C>T (n.1319C>T) n.1395C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.2802C>T n.513C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803396G>A | CA410935957 | SMARCB1 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.850G>A c.768G>A (n.768G>A) n.570G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.1320G>A (n.1320G>A) n.1396G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.2803G>A n.514G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803396G>C | CA410935958 | SMARCB1 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.850G>C c.768G>C (n.768G>C) n.570G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.1320G>C (n.1320G>C) n.1396G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.2803G>C n.514G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| 22 | g.23803396G= | CA2397966332 | SMARCB1 | c.464G= (p.Arg155=) c.629G= (p.Arg210=) c.437G= (p.Arg146=) c.575G= (p.Arg192=) c.656G= (p.Arg219=) n.850G= c.768G= (n.768G=) n.570G= c.602G= (p.Arg201=) c.1320G= (n.1320G=) n.1396G= c.*669G= (n.*669G=) n.2803G= n.514G= c.*96G= (n.*96G=) | |
| 22 | g.23803396G>T | CA410935960 | SMARCB1 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.850G>T c.768G>T (n.768G>T) n.570G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.1320G>T (n.1320G>T) n.1396G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.2803G>T n.514G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803397A>C | CA513778325 | SMARCB1 | c.465A>C (p.Arg155=) c.630A>C (p.Arg210=) c.438A>C (p.Arg146=) c.576A>C (p.Arg192=) c.657A>C (p.Arg219=) n.851A>C c.769A>C (n.769A>C) n.571A>C c.603A>C (p.Arg201=) c.1321A>C (n.1321A>C) n.1397A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2804A>C n.515A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 22 | g.23803397A>G | CA513778329 | SMARCB1 | c.465A>G (p.Arg155=) c.630A>G (p.Arg210=) c.438A>G (p.Arg146=) c.576A>G (p.Arg192=) c.657A>G (p.Arg219=) n.851A>G c.769A>G (n.769A>G) n.571A>G c.603A>G (p.Arg201=) c.1321A>G (n.1321A>G) n.1397A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.2804A>G n.515A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803397A>T | CA513778332 | SMARCB1 | c.465A>T (p.Arg155=) c.630A>T (p.Arg210=) c.438A>T (p.Arg146=) c.576A>T (p.Arg192=) c.657A>T (p.Arg219=) n.851A>T c.769A>T (n.769A>T) n.571A>T c.603A>T (p.Arg201=) c.1321A>T (n.1321A>T) n.1397A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2804A>T n.515A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 22 | g.23803398G>A | CA410935961 | SMARCB1 | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.852G>A c.770G>A (n.770G>A) n.572G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.1322G>A (n.1322G>A) n.1398G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.2805G>A n.516G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803398G>C | CA410935963 | SMARCB1 | c.466G>C (p.Asp156His) c.631G>C (p.Asp211His) c.439G>C (p.Asp147His) c.577G>C (p.Asp193His) c.658G>C (p.Asp220His) n.852G>C c.770G>C (n.770G>C) n.572G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.1322G>C (n.1322G>C) n.1398G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.2805G>C n.516G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803398G= | CA2397966333 | SMARCB1 | c.466G= (p.Asp156=) c.631G= (p.Asp211=) c.439G= (p.Asp147=) c.577G= (p.Asp193=) c.658G= (p.Asp220=) n.852G= c.770G= (n.770G=) n.572G= c.604G= (p.Asp202=) c.1322G= (n.1322G=) n.1398G= c.*671G= (n.*671G=) n.2805G= n.516G= c.*98G= (n.*98G=) | |
| 22 | g.23803398G>T | CA410935964 | SMARCB1 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.852G>T c.770G>T (n.770G>T) n.572G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.1322G>T (n.1322G>T) n.1398G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.2805G>T n.516G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | COSMIC |
| 22 | g.23803399A>C | CA410935966 | SMARCB1 | c.467A>C (p.Asp156Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.853A>C c.771A>C (n.771A>C) n.573A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.1323A>C (n.1323A>C) n.1399A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.2806A>C n.517A>C c.*99A>C (n.*99A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23803399A>G | CA410935967 | SMARCB1 | c.467A>G (p.Asp156Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.853A>G c.771A>G (n.771A>G) n.573A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.1323A>G (n.1323A>G) n.1399A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.2806A>G n.517A>G c.*99A>G (n.*99A>G) | COSMIC |
| 22 | g.23803399A>T | CA410935968 | SMARCB1 | c.467A>T (p.Asp156Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.853A>T c.771A>T (n.771A>T) n.573A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.1323A>T (n.1323A>T) n.1399A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.2806A>T n.517A>T c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| 22 | g.23803400C>A | CA410935969 | SMARCB1 | c.468C>A (p.Asp156Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.854C>A c.772C>A (n.772C>A) n.574C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.1324C>A (n.1324C>A) n.1400C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2807C>A n.518C>A c.*100C>A (n.*100C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803400C= | CA2397966334 | SMARCB1 | c.468C= (p.Asp156=) c.633C= (p.Asp211=) c.441C= (p.Asp147=) c.579C= (p.Asp193=) c.660C= (p.Asp220=) n.854C= c.772C= (n.772C=) n.574C= c.606C= (p.Asp202=) c.1324C= (n.1324C=) n.1400C= c.*673C= (n.*673C=) n.2807C= n.518C= c.*100C= (n.*100C=) | |
| 22 | g.23803400C>G | CA410935971 | SMARCB1 | c.468C>G (p.Asp156Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.854C>G c.772C>G (n.772C>G) n.574C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.1324C>G (n.1324C>G) n.1400C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2807C>G n.518C>G c.*100C>G (n.*100C>G) | |
| 22 | g.23803400C>T | CA180443 | SMARCB1 | c.468C>T (p.Asp156=) c.633C>T (p.Asp211=) c.441C>T (p.Asp147=) c.579C>T (p.Asp193=) c.660C>T (p.Asp220=) n.854C>T c.772C>T (n.772C>T) n.574C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.1324C>T (n.1324C>T) n.1400C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2807C>T n.518C>T c.*100C>T (n.*100C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803401G>A | CA10145992 | SMARCB1 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.442G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.855G>A c.773G>A (n.773G>A) n.575G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.1325G>A (n.1325G>A) n.1401G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.2808G>A n.519G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23803401G>C | CA410935975 | SMARCB1 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.442G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.855G>C c.773G>C (n.773G>C) n.575G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.1325G>C (n.1325G>C) n.1401G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.2808G>C n.519G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | |
| 22 | g.23803401G= | CA2397966335 | SMARCB1 | c.469G= (p.Ala157=) c.634G= (p.Ala212=) c.442G= c.580G= (p.Ala194=) c.661G= (p.Ala221=) n.855G= c.773G= (n.773G=) n.575G= c.607G= (p.Ala203=) c.1325G= (n.1325G=) n.1401G= c.*674G= (n.*674G=) n.2808G= n.519G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 22 | g.23803401G>T | CA410935973 | SMARCB1 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.442G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.855G>T c.773G>T (n.773G>T) n.575G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.1325G>T (n.1325G>T) n.1401G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.2808G>T n.519G>T c.*101G>T (n.*101G>T) |