UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803295_23803422del | CA645615107 | SMARCB1 | c.363_490del c.528_655del c.474_601del c.555_682del n.749_876del c.667_794del n.469_596del c.501_628del c.1219_1346del n.1295_1422del c.*568_*695del n.2702_2829del n.413_540del c.232_*122del | COSMIC |
| 22 | g.23803380_23803386dup | CA645615125 | SMARCB1 | c.448_454dup (p.Gln152ArgfsTer15) c.613_619dup (p.Gln207ArgfsTer15) c.421_427dup (p.Gln143ArgfsTer?) c.559_565dup (p.Gln189ArgfsTer15) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer15) n.834_840dup c.752_758dup (n.752_758dup) n.554_560dup c.586_592dup (p.Gln198ArgfsTer15) c.1304_1310dup (n.1304_1310dup) n.1380_1386dup c.*653_*659dup (n.*653_*659dup) n.2787_2793dup n.498_504dup c.*80_*86dup (n.*80_*86dup) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803381_23803400dup | CA645615126 | SMARCB1 | c.449_468dup (p.Ala157MetfsTer13) c.614_633dup (p.Ala212MetfsTer13) c.422_441dup c.560_579dup (p.Ala194MetfsTer13) c.641_660dup (p.Ala221MetfsTer13) n.835_854dup c.753_772dup (n.753_772dup) n.555_574dup c.587_606dup (p.Ala203MetfsTer13) c.1305_1324dup (n.1305_1324dup) n.1381_1400dup c.*654_*673dup (n.*654_*673dup) n.2788_2807dup n.499_518dup c.*81_*100dup (n.*81_*100dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803385del | CA119227 | SMARCB1 | c.453del (p.Gln152ArgfsTer11) c.618del (p.Gln207ArgfsTer11) c.426del (p.Gln143ArgfsTer?) c.564del (p.Gln189ArgfsTer11) c.645del (p.Gln216ArgfsTer11) n.839del c.757del (n.757del) n.559del c.591del (p.Gln198ArgfsTer11) c.1309del (n.1309del) n.1385del c.*658del (n.*658del) n.2792del n.503del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803385G>A | CA513778185 | SMARCB1 | c.453G>A (p.Gly151=) c.618G>A (p.Gly206=) c.426G>A (p.Gly142=) c.564G>A (p.Gly188=) c.645G>A (p.Gly215=) n.839G>A c.757G>A (n.757G>A) n.559G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.1309G>A (n.1309G>A) n.1385G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.2792G>A n.503G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803385G>C | CA513778186 | SMARCB1 | c.453G>C (p.Gly151=) c.618G>C (p.Gly206=) c.426G>C (p.Gly142=) c.564G>C (p.Gly188=) c.645G>C (p.Gly215=) n.839G>C c.757G>C (n.757G>C) n.559G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.1309G>C (n.1309G>C) n.1385G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.2792G>C n.503G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 22 | g.23803385G= | CA2397966328 | SMARCB1 | c.453G= (p.Gly151=) c.618G= (p.Gly206=) c.426G= (p.Gly142=) c.564G= (p.Gly188=) c.645G= (p.Gly215=) n.839G= c.757G= (n.757G=) n.559G= c.591G= (p.Gly197=) c.1309G= (n.1309G=) n.1385G= c.*658G= (n.*658G=) n.2792G= n.503G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 22 | g.23803385G>T | CA513778189 | SMARCB1 | c.453G>T (p.Gly151=) c.618G>T (p.Gly206=) c.426G>T (p.Gly142=) c.564G>T (p.Gly188=) c.645G>T (p.Gly215=) n.839G>T c.757G>T (n.757G>T) n.559G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.1309G>T (n.1309G>T) n.1385G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.2792G>T n.503G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 22 | g.23803386C>A | CA410935911 | SMARCB1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.840C>A c.758C>A (n.758C>A) n.560C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1310C>A (n.1310C>A) n.1386C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.2793C>A n.504C>A c.*86C>A (n.*86C>A) | |
| 22 | g.23803386C>G | CA410935917 | SMARCB1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.840C>G c.758C>G (n.758C>G) n.560C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1310C>G (n.1310C>G) n.1386C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.2793C>G n.504C>G c.*86C>G (n.*86C>G) | |
| 22 | g.23803386C>T | CA410935919 | SMARCB1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.840C>T c.758C>T (n.758C>T) n.560C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1310C>T (n.1310C>T) n.1386C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.2793C>T n.504C>T c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803387A>C | CA410935921 | SMARCB1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.841A>C c.759A>C (n.759A>C) n.561A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.1311A>C (n.1311A>C) n.1387A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.2794A>C n.505A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 22 | g.23803387A>G | CA410935923 | SMARCB1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.841A>G c.759A>G (n.759A>G) n.561A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.1311A>G (n.1311A>G) n.1387A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.2794A>G n.505A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 22 | g.23803387A>T | CA410935926 | SMARCB1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.841A>T c.759A>T (n.759A>T) n.561A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.1311A>T (n.1311A>T) n.1387A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.2794A>T n.505A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 22 | g.23803388G>A | CA513778210 | SMARCB1 | c.456G>A (p.Gln152=) c.621G>A (p.Gln207=) c.429G>A (p.Gln143=) c.567G>A (p.Gln189=) c.648G>A (p.Gln216=) n.842G>A c.760G>A (n.760G>A) n.562G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.1312G>A (n.1312G>A) n.1388G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.2795G>A n.506G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803388G>C | CA410935929 | SMARCB1 | c.456G>C (p.Gln152His) c.621G>C (p.Gln207His) c.429G>C (p.Gln143His) c.567G>C (p.Gln189His) c.648G>C (p.Gln216His) n.842G>C c.760G>C (n.760G>C) n.562G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.1312G>C (n.1312G>C) n.1388G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.2795G>C n.506G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 22 | g.23803388G>T | CA410935928 | SMARCB1 | c.456G>T (p.Gln152His) c.621G>T (p.Gln207His) c.429G>T (p.Gln143His) c.567G>T (p.Gln189His) c.648G>T (p.Gln216His) n.842G>T c.760G>T (n.760G>T) n.562G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.1312G>T (n.1312G>T) n.1388G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.2795G>T n.506G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | |
| 22 | g.23803389A= | CA2397966329 | SMARCB1 | c.457A= (p.Lys153=) c.622A= (p.Lys208=) c.430A= (p.Lys144=) c.568A= (p.Lys190=) c.649A= (p.Lys217=) n.843A= c.761A= (n.761A=) n.563A= c.595A= (p.Lys199=) c.1313A= (n.1313A=) n.1389A= c.*662A= (n.*662A=) n.2796A= n.507A= c.*89A= (n.*89A=) | |
| 22 | g.23803389A>C | CA410935931 | SMARCB1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.843A>C c.761A>C (n.761A>C) n.563A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1313A>C (n.1313A>C) n.1389A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.2796A>C n.507A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 22 | g.23803389A>G | CA410935932 | SMARCB1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.843A>G c.761A>G (n.761A>G) n.563A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1313A>G (n.1313A>G) n.1389A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.2796A>G n.507A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803389A>T | CA410935934 | SMARCB1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.843A>T c.761A>T (n.761A>T) n.563A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1313A>T (n.1313A>T) n.1389A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.2796A>T n.507A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 22 | g.23803390A>C | CA410935936 | SMARCB1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.844A>C c.762A>C (n.762A>C) n.564A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1314A>C (n.1314A>C) n.1390A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.2797A>C n.508A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | |
| 22 | g.23803390A>G | CA410935937 | SMARCB1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.844A>G c.762A>G (n.762A>G) n.564A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1314A>G (n.1314A>G) n.1390A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.2797A>G n.508A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 22 | g.23803390A>T | CA410935939 | SMARCB1 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.844A>T c.762A>T (n.762A>T) n.564A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.1314A>T (n.1314A>T) n.1390A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.2797A>T n.508A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| 22 | g.23803391del | CA645615127 | SMARCB1 | c.459del (p.Lys153AsnfsTer10) c.624del (p.Lys208AsnfsTer10) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) c.570del (p.Lys190AsnfsTer10) c.651del (p.Lys217AsnfsTer10) n.845del c.763del (n.763del) n.565del c.597del (p.Lys199AsnfsTer10) c.1315del (n.1315del) n.1391del c.*664del (n.*664del) n.2798del n.509del c.*91del (n.*91del) | COSMIC |
| 22 | g.23803391G>A | CA513778252 | SMARCB1 | c.459G>A (p.Lys153=) c.624G>A (p.Lys208=) c.432G>A (p.Lys144=) c.570G>A (p.Lys190=) c.651G>A (p.Lys217=) n.845G>A c.763G>A (n.763G>A) n.565G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.1315G>A (n.1315G>A) n.1391G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2798G>A n.509G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803391G>C | CA410935941 | SMARCB1 | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.845G>C c.763G>C (n.763G>C) n.565G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.1315G>C (n.1315G>C) n.1391G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.2798G>C n.509G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | |
| 22 | g.23803391G>T | CA410935942 | SMARCB1 | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.845G>T c.763G>T (n.763G>T) n.565G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.1315G>T (n.1315G>T) n.1391G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.2798G>T n.509G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | |
| 22 | g.23803392C>A | CA410935945 | SMARCB1 | c.460C>A (p.Leu154Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.433C>A (p.Leu145Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.846C>A c.764C>A (n.764C>A) n.566C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.1316C>A (n.1316C>A) n.1392C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.2799C>A n.510C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 22 | g.23803392C= | CA2397966330 | SMARCB1 | c.460C= (p.Leu154=) c.625C= (p.Leu209=) c.433C= (p.Leu145=) c.571C= (p.Leu191=) c.652C= (p.Leu218=) n.846C= c.764C= (n.764C=) n.566C= c.598C= (p.Leu200=) c.1316C= (n.1316C=) n.1392C= c.*665C= (n.*665C=) n.2799C= n.510C= c.*92C= (n.*92C=) | |
| 22 | g.23803392C>G | CA410935946 | SMARCB1 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.846C>G c.764C>G (n.764C>G) n.566C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.1316C>G (n.1316C>G) n.1392C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.2799C>G n.510C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 22 | g.23803392C>T | CA322603785 | SMARCB1 | c.460C>T (p.Leu154=) c.625C>T (p.Leu209=) c.433C>T (p.Leu145=) c.571C>T (p.Leu191=) c.652C>T (p.Leu218=) n.846C>T c.764C>T (n.764C>T) n.566C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.1316C>T (n.1316C>T) n.1392C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.2799C>T n.510C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803393T>A | CA410935948 | SMARCB1 | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.847T>A c.765T>A (n.765T>A) n.567T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1317T>A (n.1317T>A) n.1393T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.2800T>A n.511T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 22 | g.23803393T>C | CA410935949 | SMARCB1 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.847T>C c.765T>C (n.765T>C) n.567T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1317T>C (n.1317T>C) n.1393T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.2800T>C n.511T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | |
| 22 | g.23803393T>G | CA410935951 | SMARCB1 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.847T>G c.765T>G (n.765T>G) n.567T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1317T>G (n.1317T>G) n.1393T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.2800T>G n.511T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | ClinVar |
| 22 | g.23803394G>A | CA513778276 | SMARCB1 | c.462G>A (p.Leu154=) c.627G>A (p.Leu209=) c.435G>A (p.Leu145=) c.573G>A (p.Leu191=) c.654G>A (p.Leu218=) n.848G>A c.766G>A (n.766G>A) n.568G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.1318G>A (n.1318G>A) n.1394G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.2801G>A n.512G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803394G>C | CA513778288 | SMARCB1 | c.462G>C (p.Leu154=) c.627G>C (p.Leu209=) c.435G>C (p.Leu145=) c.573G>C (p.Leu191=) c.654G>C (p.Leu218=) n.848G>C c.766G>C (n.766G>C) n.568G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.1318G>C (n.1318G>C) n.1394G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.2801G>C n.512G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
| 22 | g.23803394G>T | CA513778291 | SMARCB1 | c.462G>T (p.Leu154=) c.627G>T (p.Leu209=) c.435G>T (p.Leu145=) c.573G>T (p.Leu191=) c.654G>T (p.Leu218=) n.848G>T c.766G>T (n.766G>T) n.568G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.1318G>T (n.1318G>T) n.1394G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.2801G>T n.512G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | |
| 22 | g.23803395C>A | CA513778295 | SMARCB1 | c.463C>A (p.Arg155=) c.628C>A (p.Arg210=) c.436C>A (p.Arg146=) c.574C>A (p.Arg192=) c.655C>A (p.Arg219=) n.849C>A c.767C>A (n.767C>A) n.569C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.1319C>A (n.1319C>A) n.1395C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.2802C>A n.513C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803395C= | CA2397966331 | SMARCB1 | c.463C= (p.Arg155=) c.628C= (p.Arg210=) c.436C= (p.Arg146=) c.574C= (p.Arg192=) c.655C= (p.Arg219=) n.849C= c.767C= (n.767C=) n.569C= c.601C= (p.Arg201=) c.1319C= (n.1319C=) n.1395C= c.*668C= (n.*668C=) n.2802C= n.513C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 22 | g.23803395C>G | CA410935953 | SMARCB1 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.849C>G c.767C>G (n.767C>G) n.569C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.1319C>G (n.1319C>G) n.1395C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.2802C>G n.513C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| 22 | g.23803395C>T | CA410935955 | SMARCB1 | c.463C>T (p.Arg155Ter) c.628C>T (p.Arg210Ter) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.574C>T (p.Arg192Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) n.849C>T c.767C>T (n.767C>T) n.569C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) c.1319C>T (n.1319C>T) n.1395C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.2802C>T n.513C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803396G>A | CA410935957 | SMARCB1 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.850G>A c.768G>A (n.768G>A) n.570G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.1320G>A (n.1320G>A) n.1396G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.2803G>A n.514G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803396G>C | CA410935958 | SMARCB1 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.850G>C c.768G>C (n.768G>C) n.570G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.1320G>C (n.1320G>C) n.1396G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.2803G>C n.514G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| 22 | g.23803396G= | CA2397966332 | SMARCB1 | c.464G= (p.Arg155=) c.629G= (p.Arg210=) c.437G= (p.Arg146=) c.575G= (p.Arg192=) c.656G= (p.Arg219=) n.850G= c.768G= (n.768G=) n.570G= c.602G= (p.Arg201=) c.1320G= (n.1320G=) n.1396G= c.*669G= (n.*669G=) n.2803G= n.514G= c.*96G= (n.*96G=) | |
| 22 | g.23803396G>T | CA410935960 | SMARCB1 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.850G>T c.768G>T (n.768G>T) n.570G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.1320G>T (n.1320G>T) n.1396G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.2803G>T n.514G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803397A>C | CA513778325 | SMARCB1 | c.465A>C (p.Arg155=) c.630A>C (p.Arg210=) c.438A>C (p.Arg146=) c.576A>C (p.Arg192=) c.657A>C (p.Arg219=) n.851A>C c.769A>C (n.769A>C) n.571A>C c.603A>C (p.Arg201=) c.1321A>C (n.1321A>C) n.1397A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2804A>C n.515A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 22 | g.23803397A>G | CA513778329 | SMARCB1 | c.465A>G (p.Arg155=) c.630A>G (p.Arg210=) c.438A>G (p.Arg146=) c.576A>G (p.Arg192=) c.657A>G (p.Arg219=) n.851A>G c.769A>G (n.769A>G) n.571A>G c.603A>G (p.Arg201=) c.1321A>G (n.1321A>G) n.1397A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.2804A>G n.515A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803397A>T | CA513778332 | SMARCB1 | c.465A>T (p.Arg155=) c.630A>T (p.Arg210=) c.438A>T (p.Arg146=) c.576A>T (p.Arg192=) c.657A>T (p.Arg219=) n.851A>T c.769A>T (n.769A>T) n.571A>T c.603A>T (p.Arg201=) c.1321A>T (n.1321A>T) n.1397A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2804A>T n.515A>T c.*97A>T (n.*97A>T) |