| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803295_23803422del | CA645615107 | SMARCB1 | c.363_490del c.528_655del c.474_601del c.555_682del n.749_876del c.667_794del n.469_596del c.501_628del c.1219_1346del n.1295_1422del c.*568_*695del n.2702_2829del n.413_540del c.232_*122del | COSMIC |
| 22 | g.23803337_23803379dup | CA645615111 | SMARCB1 | c.405_447dup (p.Asp150SerfsTer29) c.570_612dup (p.Asp205SerfsTer29) c.378_420dup (p.Asp141SerfsTer?) c.516_558dup (p.Asp187SerfsTer29) c.597_639dup (p.Asp214SerfsTer29) n.791_833dup c.709_751dup (n.709_751dup) n.511_553dup c.543_585dup (p.Asp196SerfsTer29) c.1261_1303dup (n.1261_1303dup) n.1337_1379dup c.*610_*652dup (n.*610_*652dup) n.2744_2786dup n.455_497dup c.*37_*79dup (n.*37_*79dup) c.597_639dup (p.Asp214SerfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803364_23803380dup | CA645615122 | SMARCB1 | c.432_448dup (p.Asp150GlyfsTer19) c.597_613dup (p.Asp205GlyfsTer19) c.405_421dup (p.Asp141GlyfsTer?) c.543_559dup (p.Asp187GlyfsTer19) c.624_640dup (p.Asp214GlyfsTer19) n.818_834dup c.736_752dup (n.736_752dup) n.538_554dup c.570_586dup (p.Asp196GlyfsTer19) c.1288_1304dup (n.1288_1304dup) n.1364_1380dup c.*637_*653dup (n.*637_*653dup) n.2771_2787dup n.482_498dup c.*64_*80dup (n.*64_*80dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803379C>A | CA513778133 | SMARCB1 | c.447C>A (p.Ile149=) c.612C>A (p.Ile204=) c.420C>A (p.Ile140=) c.558C>A (p.Ile186=) c.639C>A (p.Ile213=) n.833C>A c.751C>A (n.751C>A) n.553C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.1303C>A (n.1303C>A) n.1379C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.2786C>A n.497C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803379C= | CA2397966325 | SMARCB1 | c.447C= (p.Ile149=) c.612C= (p.Ile204=) c.420C= (p.Ile140=) c.558C= (p.Ile186=) c.639C= (p.Ile213=) n.833C= c.751C= (n.751C=) n.553C= c.585C= (p.Ile195=) c.1303C= (n.1303C=) n.1379C= c.*652C= (n.*652C=) n.2786C= n.497C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 22 | g.23803379C>G | CA410935883 | SMARCB1 | c.447C>G (p.Ile149Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.833C>G c.751C>G (n.751C>G) n.553C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.1303C>G (n.1303C>G) n.1379C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.2786C>G n.497C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803379C>T | CA246067 | SMARCB1 | c.447C>T (p.Ile149=) c.612C>T (p.Ile204=) c.420C>T (p.Ile140=) c.558C>T (p.Ile186=) c.639C>T (p.Ile213=) n.833C>T c.751C>T (n.751C>T) n.553C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.1303C>T (n.1303C>T) n.1379C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.2786C>T n.497C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803380_23803381insGATGGGCAGAAGCTGCG | CA645615124 | SMARCB1 | c.448_449insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp150GlyfsTer19) c.613_614insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp205GlyfsTer19) c.421_422insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp141GlyfsTer?) c.559_560insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp187GlyfsTer19) c.640_641insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp214GlyfsTer19) n.834_835insGATGGGCAGAAGCTGCG c.752_753insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.752_753insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.554_555insGATGGGCAGAAGCTGCG c.586_587insGATGGGCAGAAGCTGCG (p.Asp196GlyfsTer19) c.1304_1305insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.1304_1305insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.1380_1381insGATGGGCAGAAGCTGCG c.*653_*654insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.*653_*654insGATGGGCAGAAGCTGCG) n.2787_2788insGATGGGCAGAAGCTGCG n.498_499insGATGGGCAGAAGCTGCG c.*80_*81insGATGGGCAGAAGCTGCG (n.*80_*81insGATGGGCAGAAGCTGCG) | COSMIC |
| 22 | g.23803380_23803386dup | CA645615125 | SMARCB1 | c.448_454dup (p.Gln152ArgfsTer15) c.613_619dup (p.Gln207ArgfsTer15) c.421_427dup (p.Gln143ArgfsTer?) c.559_565dup (p.Gln189ArgfsTer15) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer15) n.834_840dup c.752_758dup (n.752_758dup) n.554_560dup c.586_592dup (p.Gln198ArgfsTer15) c.1304_1310dup (n.1304_1310dup) n.1380_1386dup c.*653_*659dup (n.*653_*659dup) n.2787_2793dup n.498_504dup c.*80_*86dup (n.*80_*86dup) c.640_646dup (p.Gln216ArgfsTer?) | COSMIC |
| 22 | g.23803380G>A | CA410935886 | SMARCB1 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.834G>A c.752G>A (n.752G>A) n.554G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1304G>A (n.1304G>A) n.1380G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2787G>A n.498G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803380G>C | CA410935887 | SMARCB1 | c.448G>C (p.Asp150His) c.613G>C (p.Asp205His) c.421G>C (p.Asp141His) c.559G>C (p.Asp187His) c.640G>C (p.Asp214His) n.834G>C c.752G>C (n.752G>C) n.554G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1304G>C (n.1304G>C) n.1380G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2787G>C n.498G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23803380G>T | CA410935888 | SMARCB1 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.834G>T c.752G>T (n.752G>T) n.554G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1304G>T (n.1304G>T) n.1380G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2787G>T n.498G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 22 | g.23803380_23803381delinsAT | CA2580099271 | SMARCB1 | c.448_449delinsAT (p.Asp150Ile) c.613_614delinsAT (p.Asp205Ile) c.421_422delinsAT (p.Asp141Ile) c.559_560delinsAT (p.Asp187Ile) c.640_641delinsAT (p.Asp214Ile) n.834_835delinsAT c.752_753delinsAT (n.752_753delinsAT) n.554_555delinsAT c.586_587delinsAT (p.Asp196Ile) c.1304_1305delinsAT (n.1304_1305delinsAT) n.1380_1381delinsAT c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT) n.2787_2788delinsAT n.498_499delinsAT c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) | ClinVar |
| 22 | g.23803381A>C | CA410935889 | SMARCB1 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.835A>C c.753A>C (n.753A>C) n.555A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1305A>C (n.1305A>C) n.1381A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.2788A>C n.499A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 22 | g.23803381A>G | CA410935890 | SMARCB1 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.835A>G c.753A>G (n.753A>G) n.555A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1381A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.2788A>G n.499A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 22 | g.23803381A>T | CA410935893 | SMARCB1 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.835A>T c.753A>T (n.753A>T) n.555A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1305A>T (n.1305A>T) n.1381A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.2788A>T n.499A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 22 | g.23803381_23803400dup | CA645615126 | SMARCB1 | c.449_468dup (p.Ala157MetfsTer13) c.614_633dup (p.Ala212MetfsTer13) c.422_441dup c.560_579dup (p.Ala194MetfsTer13) c.641_660dup (p.Ala221MetfsTer13) n.835_854dup c.753_772dup (n.753_772dup) n.555_574dup c.587_606dup (p.Ala203MetfsTer13) c.1305_1324dup (n.1305_1324dup) n.1381_1400dup c.*654_*673dup (n.*654_*673dup) n.2788_2807dup n.499_518dup c.*81_*100dup (n.*81_*100dup) | COSMIC |
| 22 | g.23803382T>A | CA410935894 | SMARCB1 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.836T>A c.754T>A (n.754T>A) n.556T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1306T>A (n.1306T>A) n.1382T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.2789T>A n.500T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 22 | g.23803382T>C | CA513778164 | SMARCB1 | c.450T>C (p.Asp150=) c.615T>C (p.Asp205=) c.423T>C (p.Asp141=) c.561T>C (p.Asp187=) c.642T>C (p.Asp214=) n.836T>C c.754T>C (n.754T>C) n.556T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.1306T>C (n.1306T>C) n.1382T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.2789T>C n.500T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803382T>G | CA410935896 | SMARCB1 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.836T>G c.754T>G (n.754T>G) n.556T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1306T>G (n.1306T>G) n.1382T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.2789T>G n.500T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
| 22 | g.23803382_23803383delinsTG | CA2397966326 | SMARCB1 | c.450_451delinsTG (p.Asp150=) c.615_616delinsTG (p.Asp205=) c.423_424delinsTG (p.Asp141=) c.561_562delinsTG (p.Asp187=) c.642_643delinsTG (p.Asp214=) n.836_837delinsTG c.754_755delinsTG (n.754_755delinsTG) n.556_557delinsTG c.588_589delinsTG (p.Asp196=) c.1306_1307delinsTG (n.1306_1307delinsTG) n.1382_1383delinsTG c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) n.2789_2790delinsTG n.500_501delinsTG c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG) | |
| 22 | g.23803383G>A | CA410935900 | SMARCB1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.837G>A c.755G>A (n.755G>A) n.557G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1307G>A (n.1307G>A) n.1383G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.2790G>A n.501G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | |
| 22 | g.23803383G>C | CA410935904 | SMARCB1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.837G>C c.755G>C (n.755G>C) n.557G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1307G>C (n.1307G>C) n.1383G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.2790G>C n.501G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | |
| 22 | g.23803383G= | CA2397966327 | SMARCB1 | c.451G= (p.Gly151=) c.616G= (p.Gly206=) c.424G= (p.Gly142=) c.562G= (p.Gly188=) c.643G= (p.Gly215=) n.837G= c.755G= (n.755G=) n.557G= c.589G= (p.Gly197=) c.1307G= (n.1307G=) n.1383G= c.*656G= (n.*656G=) n.2790G= n.501G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 22 | g.23803383G>T | CA322603783 | SMARCB1 | c.451G>T (p.Gly151Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.837G>T c.755G>T (n.755G>T) n.557G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1307G>T (n.1307G>T) n.1383G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.2790G>T n.501G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803385del | CA119227 | SMARCB1 | c.453del (p.Gln152ArgfsTer11) c.618del (p.Gln207ArgfsTer11) c.426del (p.Gln143ArgfsTer?) c.564del (p.Gln189ArgfsTer11) c.645del (p.Gln216ArgfsTer11) n.839del c.757del (n.757del) n.559del c.591del (p.Gln198ArgfsTer11) c.1309del (n.1309del) n.1385del c.*658del (n.*658del) n.2792del n.503del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803384G>A | CA410935905 | SMARCB1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.838G>A c.756G>A (n.756G>A) n.558G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.1308G>A (n.1308G>A) n.1384G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2791G>A n.502G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | |
| 22 | g.23803384G>C | CA410935907 | SMARCB1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.838G>C c.756G>C (n.756G>C) n.558G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1308G>C (n.1308G>C) n.1384G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2791G>C n.502G>C c.*84G>C (n.*84G>C) | |
| 22 | g.23803384G>T | CA410935908 | SMARCB1 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.838G>T c.756G>T (n.756G>T) n.558G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.1308G>T (n.1308G>T) n.1384G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2791G>T n.502G>T c.*84G>T (n.*84G>T) | |
| 22 | g.23803385G>A | CA513778185 | SMARCB1 | c.453G>A (p.Gly151=) c.618G>A (p.Gly206=) c.426G>A (p.Gly142=) c.564G>A (p.Gly188=) c.645G>A (p.Gly215=) n.839G>A c.757G>A (n.757G>A) n.559G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.1309G>A (n.1309G>A) n.1385G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.2792G>A n.503G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803385G>C | CA513778186 | SMARCB1 | c.453G>C (p.Gly151=) c.618G>C (p.Gly206=) c.426G>C (p.Gly142=) c.564G>C (p.Gly188=) c.645G>C (p.Gly215=) n.839G>C c.757G>C (n.757G>C) n.559G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.1309G>C (n.1309G>C) n.1385G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.2792G>C n.503G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 22 | g.23803385G= | CA2397966328 | SMARCB1 | c.453G= (p.Gly151=) c.618G= (p.Gly206=) c.426G= (p.Gly142=) c.564G= (p.Gly188=) c.645G= (p.Gly215=) n.839G= c.757G= (n.757G=) n.559G= c.591G= (p.Gly197=) c.1309G= (n.1309G=) n.1385G= c.*658G= (n.*658G=) n.2792G= n.503G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 22 | g.23803385G>T | CA513778189 | SMARCB1 | c.453G>T (p.Gly151=) c.618G>T (p.Gly206=) c.426G>T (p.Gly142=) c.564G>T (p.Gly188=) c.645G>T (p.Gly215=) n.839G>T c.757G>T (n.757G>T) n.559G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.1309G>T (n.1309G>T) n.1385G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.2792G>T n.503G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 22 | g.23803386C>A | CA410935911 | SMARCB1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.840C>A c.758C>A (n.758C>A) n.560C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1310C>A (n.1310C>A) n.1386C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.2793C>A n.504C>A c.*86C>A (n.*86C>A) | |
| 22 | g.23803386C>G | CA410935917 | SMARCB1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.840C>G c.758C>G (n.758C>G) n.560C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1310C>G (n.1310C>G) n.1386C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.2793C>G n.504C>G c.*86C>G (n.*86C>G) | |
| 22 | g.23803386C>T | CA410935919 | SMARCB1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.840C>T c.758C>T (n.758C>T) n.560C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1310C>T (n.1310C>T) n.1386C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.2793C>T n.504C>T c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23803387A>C | CA410935921 | SMARCB1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.841A>C c.759A>C (n.759A>C) n.561A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.1311A>C (n.1311A>C) n.1387A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.2794A>C n.505A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 22 | g.23803387A>G | CA410935923 | SMARCB1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.841A>G c.759A>G (n.759A>G) n.561A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.1311A>G (n.1311A>G) n.1387A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.2794A>G n.505A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 22 | g.23803387A>T | CA410935926 | SMARCB1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.841A>T c.759A>T (n.759A>T) n.561A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.1311A>T (n.1311A>T) n.1387A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.2794A>T n.505A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 22 | g.23803388G>A | CA513778210 | SMARCB1 | c.456G>A (p.Gln152=) c.621G>A (p.Gln207=) c.429G>A (p.Gln143=) c.567G>A (p.Gln189=) c.648G>A (p.Gln216=) n.842G>A c.760G>A (n.760G>A) n.562G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.1312G>A (n.1312G>A) n.1388G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.2795G>A n.506G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803388G>C | CA410935929 | SMARCB1 | c.456G>C (p.Gln152His) c.621G>C (p.Gln207His) c.429G>C (p.Gln143His) c.567G>C (p.Gln189His) c.648G>C (p.Gln216His) n.842G>C c.760G>C (n.760G>C) n.562G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.1312G>C (n.1312G>C) n.1388G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.2795G>C n.506G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 22 | g.23803388G>T | CA410935928 | SMARCB1 | c.456G>T (p.Gln152His) c.621G>T (p.Gln207His) c.429G>T (p.Gln143His) c.567G>T (p.Gln189His) c.648G>T (p.Gln216His) n.842G>T c.760G>T (n.760G>T) n.562G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.1312G>T (n.1312G>T) n.1388G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.2795G>T n.506G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | |
| 22 | g.23803389A= | CA2397966329 | SMARCB1 | c.457A= (p.Lys153=) c.622A= (p.Lys208=) c.430A= (p.Lys144=) c.568A= (p.Lys190=) c.649A= (p.Lys217=) n.843A= c.761A= (n.761A=) n.563A= c.595A= (p.Lys199=) c.1313A= (n.1313A=) n.1389A= c.*662A= (n.*662A=) n.2796A= n.507A= c.*89A= (n.*89A=) | |
| 22 | g.23803389A>C | CA410935931 | SMARCB1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.843A>C c.761A>C (n.761A>C) n.563A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1313A>C (n.1313A>C) n.1389A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.2796A>C n.507A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 22 | g.23803389A>G | CA410935932 | SMARCB1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.843A>G c.761A>G (n.761A>G) n.563A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1313A>G (n.1313A>G) n.1389A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.2796A>G n.507A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803389A>T | CA410935934 | SMARCB1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.843A>T c.761A>T (n.761A>T) n.563A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1313A>T (n.1313A>T) n.1389A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.2796A>T n.507A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 22 | g.23803390A>C | CA410935936 | SMARCB1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.844A>C c.762A>C (n.762A>C) n.564A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1314A>C (n.1314A>C) n.1390A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.2797A>C n.508A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | |
| 22 | g.23803390A>G | CA410935937 | SMARCB1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.844A>G c.762A>G (n.762A>G) n.564A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1314A>G (n.1314A>G) n.1390A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.2797A>G n.508A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 22 | g.23803390A>T | CA410935939 | SMARCB1 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.844A>T c.762A>T (n.762A>T) n.564A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.1314A>T (n.1314A>T) n.1390A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.2797A>T n.508A>T c.*90A>T (n.*90A>T) |