UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803288C= | CA2397966286 | SMARCB1 | c.363-7C= (n.363-7C=) c.528-7C= (n.528-7C=) c.336-7C= (n.336-7C=) c.474-7C= (n.474-7C=) c.555-7C= (n.555-7C=) n.742C= c.667-7C= (n.667-7C=) n.469-7C= c.501-7C= (n.501-7C=) c.1219-7C= (n.1219-7C=) n.1288C= c.*568-7C= (n.*568-7C=) n.2695C= n.413-7C= c.232-7C= (n.232-7C=) c.242-7C= c.215-7C= | |
| 22 | g.23803288C>T | CA10145983 | SMARCB1 | c.363-7C>T (n.363-7C>T) c.528-7C>T (n.528-7C>T) c.336-7C>T (n.336-7C>T) c.474-7C>T (n.474-7C>T) c.555-7C>T (n.555-7C>T) n.742C>T c.667-7C>T (n.667-7C>T) n.469-7C>T c.501-7C>T (n.501-7C>T) c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) n.1288C>T c.*568-7C>T (n.*568-7C>T) n.2695C>T n.413-7C>T c.232-7C>T (n.232-7C>T) c.242-7C>T c.215-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803289T>A | CA2655704077 | SMARCB1 | c.363-6T>A (n.363-6T>A) c.528-6T>A (n.528-6T>A) c.336-6T>A (n.336-6T>A) c.474-6T>A (n.474-6T>A) c.555-6T>A (n.555-6T>A) n.743T>A c.667-6T>A (n.667-6T>A) n.469-6T>A c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.1219-6T>A (n.1219-6T>A) n.1289T>A c.*568-6T>A (n.*568-6T>A) n.2696T>A n.413-6T>A c.232-6T>A (n.232-6T>A) c.242-6T>A c.215-6T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803289T>C | CA2655704078 | SMARCB1 | c.363-6T>C (n.363-6T>C) c.528-6T>C (n.528-6T>C) c.336-6T>C (n.336-6T>C) c.474-6T>C (n.474-6T>C) c.555-6T>C (n.555-6T>C) n.743T>C c.667-6T>C (n.667-6T>C) n.469-6T>C c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.1219-6T>C (n.1219-6T>C) n.1289T>C c.*568-6T>C (n.*568-6T>C) n.2696T>C n.413-6T>C c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.242-6T>C c.215-6T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T>C | CA638700874 | SMARCB1 | c.363-4T>C (n.363-4T>C) c.528-4T>C (n.528-4T>C) c.336-4T>C (n.336-4T>C) c.474-4T>C (n.474-4T>C) c.555-4T>C (n.555-4T>C) n.745T>C c.667-4T>C (n.667-4T>C) n.469-4T>C c.501-4T>C (n.501-4T>C) c.1219-4T>C (n.1219-4T>C) n.1291T>C c.*568-4T>C (n.*568-4T>C) n.2698T>C n.413-4T>C c.232-4T>C (n.232-4T>C) c.242-4T>C c.215-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T>G | CA638700875 | SMARCB1 | c.363-4T>G (n.363-4T>G) c.528-4T>G (n.528-4T>G) c.336-4T>G (n.336-4T>G) c.474-4T>G (n.474-4T>G) c.555-4T>G (n.555-4T>G) n.745T>G c.667-4T>G (n.667-4T>G) n.469-4T>G c.501-4T>G (n.501-4T>G) c.1219-4T>G (n.1219-4T>G) n.1291T>G c.*568-4T>G (n.*568-4T>G) n.2698T>G n.413-4T>G c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.242-4T>G c.215-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803291T= | CA2397966287 | SMARCB1 | c.363-4T= (n.363-4T=) c.528-4T= (n.528-4T=) c.336-4T= (n.336-4T=) c.474-4T= (n.474-4T=) c.555-4T= (n.555-4T=) n.745T= c.667-4T= (n.667-4T=) n.469-4T= c.501-4T= (n.501-4T=) c.1219-4T= (n.1219-4T=) n.1291T= c.*568-4T= (n.*568-4T=) n.2698T= n.413-4T= c.232-4T= (n.232-4T=) c.242-4T= c.215-4T= | |
| 22 | g.23803293A>C | CA410935379 | SMARCB1 | c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.747A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.469-2A>C c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) n.1293A>C c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) n.2700A>C n.413-2A>C c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.242-2A>C c.215-2A>C | |
| 22 | g.23803293A>G | CA410935381 | SMARCB1 | c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.747A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.469-2A>G c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) n.1293A>G c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) n.2700A>G n.413-2A>G c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.242-2A>G c.215-2A>G | |
| 22 | g.23803293A>T | CA410935386 | SMARCB1 | c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.747A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.469-2A>T c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) n.1293A>T c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) n.2700A>T n.413-2A>T c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.242-2A>T c.215-2A>T | |
| 22 | g.23803294G>A | CA410935388 | SMARCB1 | c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.748G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.469-1G>A c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) n.1294G>A c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) n.2701G>A n.413-1G>A c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.242-1G>A c.215-1G>A | |
| 22 | g.23803294G>C | CA410935393 | SMARCB1 | c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.748G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.469-1G>C c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) n.1294G>C c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) n.2701G>C n.413-1G>C c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.242-1G>C c.215-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23803294G= | CA2397966288 | SMARCB1 | c.363-1G= (n.363-1G=) c.528-1G= (n.528-1G=) c.336-1G= (n.336-1G=) c.474-1G= (n.474-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.748G= c.667-1G= (n.667-1G=) n.469-1G= c.501-1G= (n.501-1G=) c.1219-1G= (n.1219-1G=) n.1294G= c.*568-1G= (n.*568-1G=) n.2701G= n.413-1G= c.232-1G= (n.232-1G=) c.242-1G= c.215-1G= | |
| 22 | g.23803294G>T | CA410935395 | SMARCB1 | c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.748G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.469-1G>T c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) n.1294G>T c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) n.2701G>T n.413-1G>T c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.242-1G>T c.215-1G>T | |
| 22 | g.23803295_23803422del | CA645615107 | SMARCB1 | c.363_490del c.528_655del c.474_601del c.555_682del n.749_876del c.667_794del n.469_596del c.501_628del c.1219_1346del n.1295_1422del c.*568_*695del n.2702_2829del n.413_540del c.232_*122del | COSMIC |
| 22 | g.23803295C>A | CA410935396 | SMARCB1 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.528C>A (p.His176Gln) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.555C>A (p.His185Gln) n.749C>A c.667C>A (n.667C>A) n.469C>A c.501C>A (p.Cys167Ter) c.1219C>A (n.1219C>A) n.1295C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.2702C>A n.413C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.242C>A c.215C>A | |
| 22 | g.23803295C= | CA2397966289 | SMARCB1 | c.363C= (p.Ser121=) c.528C= (p.His176=) c.336C= (p.Ser112=) c.474C= (p.Cys158=) c.555C= (p.His185=) n.749C= c.667C= (n.667C=) n.469C= c.501C= (p.Cys167=) c.1219C= (n.1219C=) n.1295C= c.*568C= (n.*568C=) n.2702C= n.413C= c.232C= (p.Leu78=) c.242C= c.215C= | |
| 22 | g.23803295C>G | CA410935397 | SMARCB1 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.528C>G (p.His176Gln) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.555C>G (p.His185Gln) n.749C>G c.667C>G (n.667C>G) n.469C>G c.501C>G (p.Cys167Trp) c.1219C>G (n.1219C>G) n.1295C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.2702C>G n.413C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.242C>G c.215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803295C>T | CA10145984 | SMARCB1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.528C>T (p.His176=) c.336C>T (p.Ser112=) c.474C>T (p.Cys158=) c.555C>T (p.His185=) n.749C>T c.667C>T (n.667C>T) n.469C>T c.501C>T (p.Cys167=) c.1219C>T (n.1219C>T) n.1295C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2702C>T n.413C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.242C>T c.215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803296T>A | CA410935398 | SMARCB1 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.750T>A c.668T>A (n.668T>A) n.470T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1220T>A (n.1220T>A) n.1296T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.2703T>A n.414T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.243T>A c.216T>A | |
| 22 | g.23803296T>C | CA410935400 | SMARCB1 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.750T>C c.668T>C (n.668T>C) n.470T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1220T>C (n.1220T>C) n.1296T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.2703T>C n.414T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.243T>C c.216T>C | ClinVar |
| 22 | g.23803296T>G | CA410935399 | SMARCB1 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.750T>G c.668T>G (n.668T>G) n.470T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.1220T>G (n.1220T>G) n.1296T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.2703T>G n.414T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.243T>G c.216T>G | |
| 22 | g.23803297T>A | CA410935401 | SMARCB1 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.751T>A c.669T>A (n.669T>A) n.471T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1221T>A (n.1221T>A) n.1297T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2704T>A n.415T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.244T>A c.217T>A | |
| 22 | g.23803297T>C | CA410935402 | SMARCB1 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.751T>C c.669T>C (n.669T>C) n.471T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1221T>C (n.1221T>C) n.1297T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2704T>C n.415T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.244T>C c.217T>C | |
| 22 | g.23803297T>G | CA410935403 | SMARCB1 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.751T>G c.669T>G (n.669T>G) n.471T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1221T>G (n.1221T>G) n.1297T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2704T>G n.415T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.244T>G c.217T>G | |
| 22 | g.23803298T>A | CA410935406 | SMARCB1 | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) n.752T>A c.670T>A (n.670T>A) n.472T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.1222T>A (n.1222T>A) n.1298T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2705T>A n.416T>A c.235T>A (p.Ter79Arg) c.245T>A c.218T>A | |
| 22 | g.23803298T>C | CA513777258 | SMARCB1 | c.366T>C (p.Phe122=) c.531T>C (p.Phe177=) c.339T>C (p.Phe113=) c.477T>C (p.Phe159=) c.558T>C (p.Phe186=) n.752T>C c.670T>C (n.670T>C) n.472T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1298T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2705T>C n.416T>C c.235T>C (p.Ter79Arg) c.245T>C c.218T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803298T>G | CA410935407 | SMARCB1 | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) n.752T>G c.670T>G (n.670T>G) n.472T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.1222T>G (n.1222T>G) n.1298T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2705T>G n.416T>G c.235T>G (p.Ter79Gly) c.245T>G c.218T>G | |
| 22 | g.23803299G>A | CA410935410 | SMARCB1 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.753G>A c.671G>A (n.671G>A) n.473G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.1223G>A (n.1223G>A) n.1299G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2706G>A n.417G>A c.236G>A (p.Ter79=) c.246G>A c.219G>A | |
| 22 | g.23803299G>C | CA410935411 | SMARCB1 | c.367G>C (p.Asp123His) c.532G>C (p.Asp178His) c.340G>C (p.Asp114His) c.478G>C (p.Asp160His) c.559G>C (p.Asp187His) n.753G>C c.671G>C (n.671G>C) n.473G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.1223G>C (n.1223G>C) n.1299G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2706G>C n.417G>C c.236G>C (p.Ter79Ser) c.246G>C c.219G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23803299G>T | CA410935413 | SMARCB1 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.753G>T c.671G>T (n.671G>T) n.473G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.1223G>T (n.1223G>T) n.1299G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2706G>T n.417G>T c.236G>T (p.Ter79Leu) c.246G>T c.219G>T | |
| 22 | g.23803300A>C | CA410935419 | SMARCB1 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.754A>C c.672A>C (n.672A>C) n.474A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.1224A>C (n.1224A>C) n.1300A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.2707A>C n.418A>C c.237A>C (p.Ter79Cys) c.247A>C c.220A>C | |
| 22 | g.23803300A>G | CA410935422 | SMARCB1 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.754A>G c.672A>G (n.672A>G) n.474A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.1224A>G (n.1224A>G) n.1300A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.2707A>G n.418A>G c.237A>G (p.Ter79Trp) c.247A>G c.220A>G | |
| 22 | g.23803300A>T | CA410935423 | SMARCB1 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.754A>T c.672A>T (n.672A>T) n.474A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.1224A>T (n.1224A>T) n.1300A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.2707A>T n.418A>T c.237A>T (p.Ter79Cys) c.247A>T c.220A>T | dbSNP |
| 22 | g.23803301T>A | CA410935425 | SMARCB1 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.755T>A c.673T>A (n.673T>A) n.475T>A c.507T>A (p.Asp169Glu) c.1225T>A (n.1225T>A) n.1301T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.2708T>A n.419T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.248T>A c.221T>A | |
| 22 | g.23803301T>C | CA513777289 | SMARCB1 | c.369T>C (p.Asp123=) c.534T>C (p.Asp178=) c.342T>C (p.Asp114=) c.480T>C (p.Asp160=) c.561T>C (p.Asp187=) n.755T>C c.673T>C (n.673T>C) n.475T>C c.507T>C (p.Asp169=) c.1225T>C (n.1225T>C) n.1301T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.2708T>C n.419T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.248T>C c.221T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803301T>G | CA410935426 | SMARCB1 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.755T>G c.673T>G (n.673T>G) n.475T>G c.507T>G (p.Asp169Glu) c.1225T>G (n.1225T>G) n.1301T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.2708T>G n.419T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.248T>G c.221T>G | |
| 22 | g.23803302G>A | CA410935435 | SMARCB1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.756G>A c.674G>A (n.674G>A) n.476G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1302G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.2709G>A n.420G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.249G>A c.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803302G>C | CA410935433 | SMARCB1 | c.370G>C (p.Asp124His) c.535G>C (p.Asp179His) c.343G>C (p.Asp115His) c.481G>C (p.Asp161His) c.562G>C (p.Asp188His) n.756G>C c.674G>C (n.674G>C) n.476G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1302G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.2709G>C n.420G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.249G>C c.222G>C | |
| 22 | g.23803302G= | CA2397966290 | SMARCB1 | c.370G= (p.Asp124=) c.535G= (p.Asp179=) c.343G= (p.Asp115=) c.481G= (p.Asp161=) c.562G= (p.Asp188=) n.756G= c.674G= (n.674G=) n.476G= c.508G= (p.Asp170=) c.1226G= (n.1226G=) n.1302G= c.*575G= (n.*575G=) n.2709G= n.420G= c.*2G= (n.*2G=) c.249G= c.222G= | |
| 22 | g.23803302G>T | CA410935432 | SMARCB1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.756G>T c.674G>T (n.674G>T) n.476G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1302G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.2709G>T n.420G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.249G>T c.222G>T | |
| 22 | g.23803303A>C | CA410935439 | SMARCB1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.757A>C c.675A>C (n.675A>C) n.477A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.1227A>C (n.1227A>C) n.1303A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2710A>C n.421A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.250A>C c.223A>C | |
| 22 | g.23803303A>G | CA410935441 | SMARCB1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.757A>G c.675A>G (n.675A>G) n.477A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.1227A>G (n.1227A>G) n.1303A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2710A>G n.421A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.250A>G c.223A>G | ClinVar |
| 22 | g.23803303A>T | CA410935442 | SMARCB1 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.757A>T c.675A>T (n.675A>T) n.477A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.1227A>T (n.1227A>T) n.1303A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2710A>T n.421A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.250A>T c.223A>T | dbSNP |
| 22 | g.23803304C>A | CA410935444 | SMARCB1 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) n.758C>A c.676C>A (n.676C>A) n.478C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) c.1228C>A (n.1228C>A) n.1304C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.2711C>A n.422C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.251C>A c.224C>A | |
| 22 | g.23803304C= | CA2397966291 | SMARCB1 | c.372C= (p.Asp124=) c.537C= (p.Asp179=) c.345C= (p.Asp115=) c.483C= (p.Asp161=) c.564C= (p.Asp188=) n.758C= c.676C= (n.676C=) n.478C= c.510C= (p.Asp170=) c.1228C= (n.1228C=) n.1304C= c.*577C= (n.*577C=) n.2711C= n.422C= c.*4C= (n.*4C=) c.251C= c.224C= | |
| 22 | g.23803304C>G | CA410935446 | SMARCB1 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) n.758C>G c.676C>G (n.676C>G) n.478C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) c.1228C>G (n.1228C>G) n.1304C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.2711C>G n.422C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.251C>G c.224C>G | |
| 22 | g.23803304C>T | CA10145985 | SMARCB1 | c.372C>T (p.Asp124=) c.537C>T (p.Asp179=) c.345C>T (p.Asp115=) c.483C>T (p.Asp161=) c.564C>T (p.Asp188=) n.758C>T c.676C>T (n.676C>T) n.478C>T c.510C>T (p.Asp170=) c.1228C>T (n.1228C>T) n.1304C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.2711C>T n.422C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.251C>T c.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23803305dup | CA645615108 | SMARCB1 | c.373dup (p.His125ProfsTer2) c.538dup (p.His180ProfsTer2) c.346dup (p.His116ProfsTer2) c.484dup (p.His162ProfsTer2) c.565dup (p.His189ProfsTer2) n.759dup c.677dup (n.677dup) n.479dup c.511dup (p.His171ProfsTer2) c.1229dup (n.1229dup) n.1305dup c.*578dup (n.*578dup) n.2712dup n.423dup c.*5dup (n.*5dup) c.252dup c.225dup | COSMIC |