UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23800945_23803423del | CA645615103 | SMARCB1 | c.363-2350_490+1del c.337_655+1del c.337_601+1del c.364_682+1del n.332_597del c.364_628+1del c.199_1346+1del c.364_*695+1del n.352_2829+1del n.276_540+1del c.95_*122+1del | COSMIC |
| 22 | g.23803195_23803198del | CA2655703692 | SMARCB1 | c.363-100_363-97del (n.363-100_363-97del) c.528-100_528-97del (n.528-100_528-97del) c.336-100_336-97del (n.336-100_336-97del) c.474-100_474-97del (n.474-100_474-97del) c.555-100_555-97del (n.555-100_555-97del) n.649_652del c.667-100_667-97del (n.667-100_667-97del) n.469-100_469-97del c.501-100_501-97del (n.501-100_501-97del) c.1219-100_1219-97del (n.1219-100_1219-97del) n.1195_1198del c.*568-100_*568-97del (n.*568-100_*568-97del) n.2602_2605del n.413-100_413-97del c.232-100_232-97del (n.232-100_232-97del) c.242-100_242-97del c.215-100_215-97del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803198G>A | CA2397966234 | SMARCB1 | c.363-97G>A (n.363-97G>A) c.528-97G>A (n.528-97G>A) c.336-97G>A (n.336-97G>A) c.474-97G>A (n.474-97G>A) c.555-97G>A (n.555-97G>A) n.652G>A c.667-97G>A (n.667-97G>A) n.469-97G>A c.501-97G>A (n.501-97G>A) c.1219-97G>A (n.1219-97G>A) n.1198G>A c.*568-97G>A (n.*568-97G>A) n.2605G>A n.413-97G>A c.232-97G>A (n.232-97G>A) c.242-97G>A c.215-97G>A | dbSNP |
| 22 | g.23803198G= | CA2397966235 | SMARCB1 | c.363-97G= (n.363-97G=) c.528-97G= (n.528-97G=) c.336-97G= (n.336-97G=) c.474-97G= (n.474-97G=) c.555-97G= (n.555-97G=) n.652G= c.667-97G= (n.667-97G=) n.469-97G= c.501-97G= (n.501-97G=) c.1219-97G= (n.1219-97G=) n.1198G= c.*568-97G= (n.*568-97G=) n.2605G= n.413-97G= c.232-97G= (n.232-97G=) c.242-97G= c.215-97G= | |
| 22 | g.23803198G>T | CA2655703709 | SMARCB1 | c.363-97G>T (n.363-97G>T) c.528-97G>T (n.528-97G>T) c.336-97G>T (n.336-97G>T) c.474-97G>T (n.474-97G>T) c.555-97G>T (n.555-97G>T) n.652G>T c.667-97G>T (n.667-97G>T) n.469-97G>T c.501-97G>T (n.501-97G>T) c.1219-97G>T (n.1219-97G>T) n.1198G>T c.*568-97G>T (n.*568-97G>T) n.2605G>T n.413-97G>T c.232-97G>T (n.232-97G>T) c.242-97G>T c.215-97G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803199G>T | CA2655703715 | SMARCB1 | c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.528-96G>T (n.528-96G>T) c.336-96G>T (n.336-96G>T) c.474-96G>T (n.474-96G>T) c.555-96G>T (n.555-96G>T) n.653G>T c.667-96G>T (n.667-96G>T) n.469-96G>T c.501-96G>T (n.501-96G>T) c.1219-96G>T (n.1219-96G>T) n.1199G>T c.*568-96G>T (n.*568-96G>T) n.2606G>T n.413-96G>T c.232-96G>T (n.232-96G>T) c.242-96G>T c.215-96G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803200T>C | CA2655703717 | SMARCB1 | c.363-95T>C (n.363-95T>C) c.528-95T>C (n.528-95T>C) c.336-95T>C (n.336-95T>C) c.474-95T>C (n.474-95T>C) c.555-95T>C (n.555-95T>C) n.654T>C c.667-95T>C (n.667-95T>C) n.469-95T>C c.501-95T>C (n.501-95T>C) c.1219-95T>C (n.1219-95T>C) n.1200T>C c.*568-95T>C (n.*568-95T>C) n.2607T>C n.413-95T>C c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.242-95T>C c.215-95T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803200T>G | CA2655703721 | SMARCB1 | c.363-95T>G (n.363-95T>G) c.528-95T>G (n.528-95T>G) c.336-95T>G (n.336-95T>G) c.474-95T>G (n.474-95T>G) c.555-95T>G (n.555-95T>G) n.654T>G c.667-95T>G (n.667-95T>G) n.469-95T>G c.501-95T>G (n.501-95T>G) c.1219-95T>G (n.1219-95T>G) n.1200T>G c.*568-95T>G (n.*568-95T>G) n.2607T>G n.413-95T>G c.232-95T>G (n.232-95T>G) c.242-95T>G c.215-95T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803202dup | CA2818529654 | SMARCB1 | c.363-93dup (n.363-93dup) c.528-93dup (n.528-93dup) c.336-93dup (n.336-93dup) c.474-93dup (n.474-93dup) c.555-93dup (n.555-93dup) n.656dup c.667-93dup (n.667-93dup) n.469-93dup c.501-93dup (n.501-93dup) c.1219-93dup (n.1219-93dup) n.1202dup c.*568-93dup (n.*568-93dup) n.2609dup n.413-93dup c.232-93dup (n.232-93dup) c.242-93dup c.215-93dup | |
| 22 | g.23803202T>C | CA2397966237 | SMARCB1 | c.363-93T>C (n.363-93T>C) c.528-93T>C (n.528-93T>C) c.336-93T>C (n.336-93T>C) c.474-93T>C (n.474-93T>C) c.555-93T>C (n.555-93T>C) n.656T>C c.667-93T>C (n.667-93T>C) n.469-93T>C c.501-93T>C (n.501-93T>C) c.1219-93T>C (n.1219-93T>C) n.1202T>C c.*568-93T>C (n.*568-93T>C) n.2609T>C n.413-93T>C c.232-93T>C (n.232-93T>C) c.242-93T>C c.215-93T>C | dbSNP |
| 22 | g.23803202T= | CA2397966236 | SMARCB1 | c.363-93T= (n.363-93T=) c.528-93T= (n.528-93T=) c.336-93T= (n.336-93T=) c.474-93T= (n.474-93T=) c.555-93T= (n.555-93T=) n.656T= c.667-93T= (n.667-93T=) n.469-93T= c.501-93T= (n.501-93T=) c.1219-93T= (n.1219-93T=) n.1202T= c.*568-93T= (n.*568-93T=) n.2609T= n.413-93T= c.232-93T= (n.232-93T=) c.242-93T= c.215-93T= | |
| 22 | g.23803203G>A | CA2655703723 | SMARCB1 | c.363-92G>A (n.363-92G>A) c.528-92G>A (n.528-92G>A) c.336-92G>A (n.336-92G>A) c.474-92G>A (n.474-92G>A) c.555-92G>A (n.555-92G>A) n.657G>A c.667-92G>A (n.667-92G>A) n.469-92G>A c.501-92G>A (n.501-92G>A) c.1219-92G>A (n.1219-92G>A) n.1203G>A c.*568-92G>A (n.*568-92G>A) n.2610G>A n.413-92G>A c.232-92G>A (n.232-92G>A) c.242-92G>A c.215-92G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803203G>T | CA2655703733 | SMARCB1 | c.363-92G>T (n.363-92G>T) c.528-92G>T (n.528-92G>T) c.336-92G>T (n.336-92G>T) c.474-92G>T (n.474-92G>T) c.555-92G>T (n.555-92G>T) n.657G>T c.667-92G>T (n.667-92G>T) n.469-92G>T c.501-92G>T (n.501-92G>T) c.1219-92G>T (n.1219-92G>T) n.1203G>T c.*568-92G>T (n.*568-92G>T) n.2610G>T n.413-92G>T c.232-92G>T (n.232-92G>T) c.242-92G>T c.215-92G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803204C>A | CA2655703737 | SMARCB1 | c.363-91C>A (n.363-91C>A) c.528-91C>A (n.528-91C>A) c.336-91C>A (n.336-91C>A) c.474-91C>A (n.474-91C>A) c.555-91C>A (n.555-91C>A) n.658C>A c.667-91C>A (n.667-91C>A) n.469-91C>A c.501-91C>A (n.501-91C>A) c.1219-91C>A (n.1219-91C>A) n.1204C>A c.*568-91C>A (n.*568-91C>A) n.2611C>A n.413-91C>A c.232-91C>A (n.232-91C>A) c.242-91C>A c.215-91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803204C= | CA2397966238 | SMARCB1 | c.363-91C= (n.363-91C=) c.528-91C= (n.528-91C=) c.336-91C= (n.336-91C=) c.474-91C= (n.474-91C=) c.555-91C= (n.555-91C=) n.658C= c.667-91C= (n.667-91C=) n.469-91C= c.501-91C= (n.501-91C=) c.1219-91C= (n.1219-91C=) n.1204C= c.*568-91C= (n.*568-91C=) n.2611C= n.413-91C= c.232-91C= (n.232-91C=) c.242-91C= c.215-91C= | |
| 22 | g.23803204C>G | CA322603636 | SMARCB1 | c.363-91C>G (n.363-91C>G) c.528-91C>G (n.528-91C>G) c.336-91C>G (n.336-91C>G) c.474-91C>G (n.474-91C>G) c.555-91C>G (n.555-91C>G) n.658C>G c.667-91C>G (n.667-91C>G) n.469-91C>G c.501-91C>G (n.501-91C>G) c.1219-91C>G (n.1219-91C>G) n.1204C>G c.*568-91C>G (n.*568-91C>G) n.2611C>G n.413-91C>G c.232-91C>G (n.232-91C>G) c.242-91C>G c.215-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803204C>T | CA2655703742 | SMARCB1 | c.363-91C>T (n.363-91C>T) c.528-91C>T (n.528-91C>T) c.336-91C>T (n.336-91C>T) c.474-91C>T (n.474-91C>T) c.555-91C>T (n.555-91C>T) n.658C>T c.667-91C>T (n.667-91C>T) n.469-91C>T c.501-91C>T (n.501-91C>T) c.1219-91C>T (n.1219-91C>T) n.1204C>T c.*568-91C>T (n.*568-91C>T) n.2611C>T n.413-91C>T c.232-91C>T (n.232-91C>T) c.242-91C>T c.215-91C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803205A= | CA2397966239 | SMARCB1 | c.363-90A= (n.363-90A=) c.528-90A= (n.528-90A=) c.336-90A= (n.336-90A=) c.474-90A= (n.474-90A=) c.555-90A= (n.555-90A=) n.659A= c.667-90A= (n.667-90A=) n.469-90A= c.501-90A= (n.501-90A=) c.1219-90A= (n.1219-90A=) n.1205A= c.*568-90A= (n.*568-90A=) n.2612A= n.413-90A= c.232-90A= (n.232-90A=) c.242-90A= c.215-90A= | |
| 22 | g.23803205A>C | CA2655703744 | SMARCB1 | c.363-90A>C (n.363-90A>C) c.528-90A>C (n.528-90A>C) c.336-90A>C (n.336-90A>C) c.474-90A>C (n.474-90A>C) c.555-90A>C (n.555-90A>C) n.659A>C c.667-90A>C (n.667-90A>C) n.469-90A>C c.501-90A>C (n.501-90A>C) c.1219-90A>C (n.1219-90A>C) n.1205A>C c.*568-90A>C (n.*568-90A>C) n.2612A>C n.413-90A>C c.232-90A>C (n.232-90A>C) c.242-90A>C c.215-90A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803205A>G | CA2397966240 | SMARCB1 | c.363-90A>G (n.363-90A>G) c.528-90A>G (n.528-90A>G) c.336-90A>G (n.336-90A>G) c.474-90A>G (n.474-90A>G) c.555-90A>G (n.555-90A>G) n.659A>G c.667-90A>G (n.667-90A>G) n.469-90A>G c.501-90A>G (n.501-90A>G) c.1219-90A>G (n.1219-90A>G) n.1205A>G c.*568-90A>G (n.*568-90A>G) n.2612A>G n.413-90A>G c.232-90A>G (n.232-90A>G) c.242-90A>G c.215-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803206G>T | CA2655703747 | SMARCB1 | c.363-89G>T (n.363-89G>T) c.528-89G>T (n.528-89G>T) c.336-89G>T (n.336-89G>T) c.474-89G>T (n.474-89G>T) c.555-89G>T (n.555-89G>T) n.660G>T c.667-89G>T (n.667-89G>T) n.469-89G>T c.501-89G>T (n.501-89G>T) c.1219-89G>T (n.1219-89G>T) n.1206G>T c.*568-89G>T (n.*568-89G>T) n.2613G>T n.413-89G>T c.232-89G>T (n.232-89G>T) c.242-89G>T c.215-89G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803207A>G | CA2655703751 | SMARCB1 | c.363-88A>G (n.363-88A>G) c.528-88A>G (n.528-88A>G) c.336-88A>G (n.336-88A>G) c.474-88A>G (n.474-88A>G) c.555-88A>G (n.555-88A>G) n.661A>G c.667-88A>G (n.667-88A>G) n.469-88A>G c.501-88A>G (n.501-88A>G) c.1219-88A>G (n.1219-88A>G) n.1207A>G c.*568-88A>G (n.*568-88A>G) n.2614A>G n.413-88A>G c.232-88A>G (n.232-88A>G) c.242-88A>G c.215-88A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803207A>T | CA2655703752 | SMARCB1 | c.363-88A>T (n.363-88A>T) c.528-88A>T (n.528-88A>T) c.336-88A>T (n.336-88A>T) c.474-88A>T (n.474-88A>T) c.555-88A>T (n.555-88A>T) n.661A>T c.667-88A>T (n.667-88A>T) n.469-88A>T c.501-88A>T (n.501-88A>T) c.1219-88A>T (n.1219-88A>T) n.1207A>T c.*568-88A>T (n.*568-88A>T) n.2614A>T n.413-88A>T c.232-88A>T (n.232-88A>T) c.242-88A>T c.215-88A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803208A= | CA2397966241 | SMARCB1 | c.363-87A= (n.363-87A=) c.528-87A= (n.528-87A=) c.336-87A= (n.336-87A=) c.474-87A= (n.474-87A=) c.555-87A= (n.555-87A=) n.662A= c.667-87A= (n.667-87A=) n.469-87A= c.501-87A= (n.501-87A=) c.1219-87A= (n.1219-87A=) n.1208A= c.*568-87A= (n.*568-87A=) n.2615A= n.413-87A= c.232-87A= (n.232-87A=) c.242-87A= c.215-87A= | |
| 22 | g.23803208A>C | CA2580675825 | SMARCB1 | c.363-87A>C (n.363-87A>C) c.528-87A>C (n.528-87A>C) c.336-87A>C (n.336-87A>C) c.474-87A>C (n.474-87A>C) c.555-87A>C (n.555-87A>C) n.662A>C c.667-87A>C (n.667-87A>C) n.469-87A>C c.501-87A>C (n.501-87A>C) c.1219-87A>C (n.1219-87A>C) n.1208A>C c.*568-87A>C (n.*568-87A>C) n.2615A>C n.413-87A>C c.232-87A>C (n.232-87A>C) c.242-87A>C c.215-87A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803208A>G | CA14992271 | SMARCB1 | c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.528-87A>G (n.528-87A>G) c.336-87A>G (n.336-87A>G) c.474-87A>G (n.474-87A>G) c.555-87A>G (n.555-87A>G) n.662A>G c.667-87A>G (n.667-87A>G) n.469-87A>G c.501-87A>G (n.501-87A>G) c.1219-87A>G (n.1219-87A>G) n.1208A>G c.*568-87A>G (n.*568-87A>G) n.2615A>G n.413-87A>G c.232-87A>G (n.232-87A>G) c.242-87A>G c.215-87A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803208A>T | CA2397966242 | SMARCB1 | c.363-87A>T (n.363-87A>T) c.528-87A>T (n.528-87A>T) c.336-87A>T (n.336-87A>T) c.474-87A>T (n.474-87A>T) c.555-87A>T (n.555-87A>T) n.662A>T c.667-87A>T (n.667-87A>T) n.469-87A>T c.501-87A>T (n.501-87A>T) c.1219-87A>T (n.1219-87A>T) n.1208A>T c.*568-87A>T (n.*568-87A>T) n.2615A>T n.413-87A>T c.232-87A>T (n.232-87A>T) c.242-87A>T c.215-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803209G>A | CA2577663216 | SMARCB1 | c.363-86G>A (n.363-86G>A) c.528-86G>A (n.528-86G>A) c.336-86G>A (n.336-86G>A) c.474-86G>A (n.474-86G>A) c.555-86G>A (n.555-86G>A) n.663G>A c.667-86G>A (n.667-86G>A) n.469-86G>A c.501-86G>A (n.501-86G>A) c.1219-86G>A (n.1219-86G>A) n.1209G>A c.*568-86G>A (n.*568-86G>A) n.2616G>A n.413-86G>A c.232-86G>A (n.232-86G>A) c.242-86G>A c.215-86G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803209G>T | CA2589580838 | SMARCB1 | c.363-86G>T (n.363-86G>T) c.528-86G>T (n.528-86G>T) c.336-86G>T (n.336-86G>T) c.474-86G>T (n.474-86G>T) c.555-86G>T (n.555-86G>T) n.663G>T c.667-86G>T (n.667-86G>T) n.469-86G>T c.501-86G>T (n.501-86G>T) c.1219-86G>T (n.1219-86G>T) n.1209G>T c.*568-86G>T (n.*568-86G>T) n.2616G>T n.413-86G>T c.232-86G>T (n.232-86G>T) c.242-86G>T c.215-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803210C>A | CA2655703763 | SMARCB1 | c.363-85C>A (n.363-85C>A) c.528-85C>A (n.528-85C>A) c.336-85C>A (n.336-85C>A) c.474-85C>A (n.474-85C>A) c.555-85C>A (n.555-85C>A) n.664C>A c.667-85C>A (n.667-85C>A) n.469-85C>A c.501-85C>A (n.501-85C>A) c.1219-85C>A (n.1219-85C>A) n.1210C>A c.*568-85C>A (n.*568-85C>A) n.2617C>A n.413-85C>A c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.242-85C>A c.215-85C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803210C= | CA2397966243 | SMARCB1 | c.363-85C= (n.363-85C=) c.528-85C= (n.528-85C=) c.336-85C= (n.336-85C=) c.474-85C= (n.474-85C=) c.555-85C= (n.555-85C=) n.664C= c.667-85C= (n.667-85C=) n.469-85C= c.501-85C= (n.501-85C=) c.1219-85C= (n.1219-85C=) n.1210C= c.*568-85C= (n.*568-85C=) n.2617C= n.413-85C= c.232-85C= (n.232-85C=) c.242-85C= c.215-85C= | |
| 22 | g.23803210C>T | CA2397966244 | SMARCB1 | c.363-85C>T (n.363-85C>T) c.528-85C>T (n.528-85C>T) c.336-85C>T (n.336-85C>T) c.474-85C>T (n.474-85C>T) c.555-85C>T (n.555-85C>T) n.664C>T c.667-85C>T (n.667-85C>T) n.469-85C>T c.501-85C>T (n.501-85C>T) c.1219-85C>T (n.1219-85C>T) n.1210C>T c.*568-85C>T (n.*568-85C>T) n.2617C>T n.413-85C>T c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.242-85C>T c.215-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803211C>A | CA2655703767 | SMARCB1 | c.363-84C>A (n.363-84C>A) c.528-84C>A (n.528-84C>A) c.336-84C>A (n.336-84C>A) c.474-84C>A (n.474-84C>A) c.555-84C>A (n.555-84C>A) n.665C>A c.667-84C>A (n.667-84C>A) n.469-84C>A c.501-84C>A (n.501-84C>A) c.1219-84C>A (n.1219-84C>A) n.1211C>A c.*568-84C>A (n.*568-84C>A) n.2618C>A n.413-84C>A c.232-84C>A (n.232-84C>A) c.242-84C>A c.215-84C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803211C= | CA2397966245 | SMARCB1 | c.363-84C= (n.363-84C=) c.528-84C= (n.528-84C=) c.336-84C= (n.336-84C=) c.474-84C= (n.474-84C=) c.555-84C= (n.555-84C=) n.665C= c.667-84C= (n.667-84C=) n.469-84C= c.501-84C= (n.501-84C=) c.1219-84C= (n.1219-84C=) n.1211C= c.*568-84C= (n.*568-84C=) n.2618C= n.413-84C= c.232-84C= (n.232-84C=) c.242-84C= c.215-84C= | |
| 22 | g.23803211C>T | CA2397966246 | SMARCB1 | c.363-84C>T (n.363-84C>T) c.528-84C>T (n.528-84C>T) c.336-84C>T (n.336-84C>T) c.474-84C>T (n.474-84C>T) c.555-84C>T (n.555-84C>T) n.665C>T c.667-84C>T (n.667-84C>T) n.469-84C>T c.501-84C>T (n.501-84C>T) c.1219-84C>T (n.1219-84C>T) n.1211C>T c.*568-84C>T (n.*568-84C>T) n.2618C>T n.413-84C>T c.232-84C>T (n.232-84C>T) c.242-84C>T c.215-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803212T>G | CA2655703769 | SMARCB1 | c.363-83T>G (n.363-83T>G) c.528-83T>G (n.528-83T>G) c.336-83T>G (n.336-83T>G) c.474-83T>G (n.474-83T>G) c.555-83T>G (n.555-83T>G) n.666T>G c.667-83T>G (n.667-83T>G) n.469-83T>G c.501-83T>G (n.501-83T>G) c.1219-83T>G (n.1219-83T>G) n.1212T>G c.*568-83T>G (n.*568-83T>G) n.2619T>G n.413-83T>G c.232-83T>G (n.232-83T>G) c.242-83T>G c.215-83T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803213G>C | CA638700865 | SMARCB1 | c.363-82G>C (n.363-82G>C) c.528-82G>C (n.528-82G>C) c.336-82G>C (n.336-82G>C) c.474-82G>C (n.474-82G>C) c.555-82G>C (n.555-82G>C) n.667G>C c.667-82G>C (n.667-82G>C) n.469-82G>C c.501-82G>C (n.501-82G>C) c.1219-82G>C (n.1219-82G>C) n.1213G>C c.*568-82G>C (n.*568-82G>C) n.2620G>C n.413-82G>C c.232-82G>C (n.232-82G>C) c.242-82G>C c.215-82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23803213G= | CA2397966247 | SMARCB1 | c.363-82G= (n.363-82G=) c.528-82G= (n.528-82G=) c.336-82G= (n.336-82G=) c.474-82G= (n.474-82G=) c.555-82G= (n.555-82G=) n.667G= c.667-82G= (n.667-82G=) n.469-82G= c.501-82G= (n.501-82G=) c.1219-82G= (n.1219-82G=) n.1213G= c.*568-82G= (n.*568-82G=) n.2620G= n.413-82G= c.232-82G= (n.232-82G=) c.242-82G= c.215-82G= | |
| 22 | g.23803213G>T | CA2655703774 | SMARCB1 | c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.528-82G>T (n.528-82G>T) c.336-82G>T (n.336-82G>T) c.474-82G>T (n.474-82G>T) c.555-82G>T (n.555-82G>T) n.667G>T c.667-82G>T (n.667-82G>T) n.469-82G>T c.501-82G>T (n.501-82G>T) c.1219-82G>T (n.1219-82G>T) n.1213G>T c.*568-82G>T (n.*568-82G>T) n.2620G>T n.413-82G>T c.232-82G>T (n.232-82G>T) c.242-82G>T c.215-82G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803214C>A | CA2655703776 | SMARCB1 | c.363-81C>A (n.363-81C>A) c.528-81C>A (n.528-81C>A) c.336-81C>A (n.336-81C>A) c.474-81C>A (n.474-81C>A) c.555-81C>A (n.555-81C>A) n.668C>A c.667-81C>A (n.667-81C>A) n.469-81C>A c.501-81C>A (n.501-81C>A) c.1219-81C>A (n.1219-81C>A) n.1214C>A c.*568-81C>A (n.*568-81C>A) n.2621C>A n.413-81C>A c.232-81C>A (n.232-81C>A) c.242-81C>A c.215-81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803214C>T | CA2655703778 | SMARCB1 | c.363-81C>T (n.363-81C>T) c.528-81C>T (n.528-81C>T) c.336-81C>T (n.336-81C>T) c.474-81C>T (n.474-81C>T) c.555-81C>T (n.555-81C>T) n.668C>T c.667-81C>T (n.667-81C>T) n.469-81C>T c.501-81C>T (n.501-81C>T) c.1219-81C>T (n.1219-81C>T) n.1214C>T c.*568-81C>T (n.*568-81C>T) n.2621C>T n.413-81C>T c.232-81C>T (n.232-81C>T) c.242-81C>T c.215-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23803215T>C | CA2655703780 | SMARCB1 | c.363-80T>C (n.363-80T>C) c.528-80T>C (n.528-80T>C) c.336-80T>C (n.336-80T>C) c.474-80T>C (n.474-80T>C) c.555-80T>C (n.555-80T>C) n.669T>C c.667-80T>C (n.667-80T>C) n.469-80T>C c.501-80T>C (n.501-80T>C) c.1219-80T>C (n.1219-80T>C) n.1215T>C c.*568-80T>C (n.*568-80T>C) n.2622T>C n.413-80T>C c.232-80T>C (n.232-80T>C) c.242-80T>C c.215-80T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803216G>A | CA2655703781 | SMARCB1 | c.363-79G>A (n.363-79G>A) c.528-79G>A (n.528-79G>A) c.336-79G>A (n.336-79G>A) c.474-79G>A (n.474-79G>A) c.555-79G>A (n.555-79G>A) n.670G>A c.667-79G>A (n.667-79G>A) n.469-79G>A c.501-79G>A (n.501-79G>A) c.1219-79G>A (n.1219-79G>A) n.1216G>A c.*568-79G>A (n.*568-79G>A) n.2623G>A n.413-79G>A c.232-79G>A (n.232-79G>A) c.242-79G>A c.215-79G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23803216G>C | CA2655703782 | SMARCB1 | c.363-79G>C (n.363-79G>C) c.528-79G>C (n.528-79G>C) c.336-79G>C (n.336-79G>C) c.474-79G>C (n.474-79G>C) c.555-79G>C (n.555-79G>C) n.670G>C c.667-79G>C (n.667-79G>C) n.469-79G>C c.501-79G>C (n.501-79G>C) c.1219-79G>C (n.1219-79G>C) n.1216G>C c.*568-79G>C (n.*568-79G>C) n.2623G>C n.413-79G>C c.232-79G>C (n.232-79G>C) c.242-79G>C c.215-79G>C | gnomAD v4 |
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