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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23793704C>A | CA2737895072 | SMARCB1 | c.362+16C>A (n.362+16C>A) c.335+16C>A (n.335+16C>A) n.525+16C>A n.330+16C>A c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.2218+16C>A n.350+16C>A n.274+16C>A c.93+6442C>A (n.93+6442C>A) n.88+16C>A c.214+16C>A c.187+16C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793704C= | CA2397961374 | SMARCB1 | c.362+16C= (n.362+16C=) c.335+16C= (n.335+16C=) n.525+16C= n.330+16C= c.197+16C= (n.197+16C=) n.2218+16C= n.350+16C= n.274+16C= c.93+6442C= (n.93+6442C=) n.88+16C= c.214+16C= c.187+16C= | |
| 22 | g.23793704C>G | CA2737895071 | SMARCB1 | c.362+16C>G (n.362+16C>G) c.335+16C>G (n.335+16C>G) n.525+16C>G n.330+16C>G c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.2218+16C>G n.350+16C>G n.274+16C>G c.93+6442C>G (n.93+6442C>G) n.88+16C>G c.214+16C>G c.187+16C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793704C>T | CA2397961375 | SMARCB1 | c.362+16C>T (n.362+16C>T) c.335+16C>T (n.335+16C>T) n.525+16C>T n.330+16C>T c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.2218+16C>T n.350+16C>T n.274+16C>T c.93+6442C>T (n.93+6442C>T) n.88+16C>T c.214+16C>T c.187+16C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793705C>A | CA2397961377 | SMARCB1 | c.362+17C>A (n.362+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) n.525+17C>A n.330+17C>A c.197+17C>A (n.197+17C>A) n.2218+17C>A n.350+17C>A n.274+17C>A c.93+6443C>A (n.93+6443C>A) n.88+17C>A c.214+17C>A c.187+17C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793705C= | CA2397961376 | SMARCB1 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.335+17C= (n.335+17C=) n.525+17C= n.330+17C= c.197+17C= (n.197+17C=) n.2218+17C= n.350+17C= n.274+17C= c.93+6443C= (n.93+6443C=) n.88+17C= c.214+17C= c.187+17C= | |
| 22 | g.23793705C>G | CA10145896 | SMARCB1 | c.362+17C>G (n.362+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) n.525+17C>G n.330+17C>G c.197+17C>G (n.197+17C>G) n.2218+17C>G n.350+17C>G n.274+17C>G c.93+6443C>G (n.93+6443C>G) n.88+17C>G c.214+17C>G c.187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793705C>T | CA2580099288 | SMARCB1 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) n.525+17C>T n.330+17C>T c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.2218+17C>T n.350+17C>T n.274+17C>T c.93+6443C>T (n.93+6443C>T) n.88+17C>T c.214+17C>T c.187+17C>T | ClinVar |
| 22 | g.23793706A>G | CA2738001097 | SMARCB1 | c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.335+18A>G (n.335+18A>G) n.525+18A>G n.330+18A>G c.197+18A>G (n.197+18A>G) n.2218+18A>G n.350+18A>G n.274+18A>G c.93+6444A>G (n.93+6444A>G) n.88+18A>G c.214+18A>G c.187+18A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793706A>T | CA2738001145 | SMARCB1 | c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.335+18A>T (n.335+18A>T) n.525+18A>T n.330+18A>T c.197+18A>T (n.197+18A>T) n.2218+18A>T n.350+18A>T n.274+18A>T c.93+6444A>T (n.93+6444A>T) n.88+18A>T c.214+18A>T c.187+18A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>A | CA2738001155 | SMARCB1 | c.362+19G>A (n.362+19G>A) c.335+19G>A (n.335+19G>A) n.525+19G>A n.330+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) n.2218+19G>A n.350+19G>A n.274+19G>A c.93+6445G>A (n.93+6445G>A) n.88+19G>A c.214+19G>A c.187+19G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>C | CA2738001156 | SMARCB1 | c.362+19G>C (n.362+19G>C) c.335+19G>C (n.335+19G>C) n.525+19G>C n.330+19G>C c.197+19G>C (n.197+19G>C) n.2218+19G>C n.350+19G>C n.274+19G>C c.93+6445G>C (n.93+6445G>C) n.88+19G>C c.214+19G>C c.187+19G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>A | CA2737881622 | SMARCB1 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.335+20G>A (n.335+20G>A) n.525+20G>A n.330+20G>A c.197+20G>A (n.197+20G>A) n.2218+20G>A n.350+20G>A n.274+20G>A c.93+6446G>A (n.93+6446G>A) n.88+20G>A c.214+20G>A c.187+20G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>C | CA2737881621 | SMARCB1 | c.362+20G>C (n.362+20G>C) c.335+20G>C (n.335+20G>C) n.525+20G>C n.330+20G>C c.197+20G>C (n.197+20G>C) n.2218+20G>C n.350+20G>C n.274+20G>C c.93+6446G>C (n.93+6446G>C) n.88+20G>C c.214+20G>C c.187+20G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G= | CA2397961378 | SMARCB1 | c.362+20G= (n.362+20G=) c.335+20G= (n.335+20G=) n.525+20G= n.330+20G= c.197+20G= (n.197+20G=) n.2218+20G= n.350+20G= n.274+20G= c.93+6446G= (n.93+6446G=) n.88+20G= c.214+20G= c.187+20G= | |
| 22 | g.23793708G>T | CA638698831 | SMARCB1 | c.362+20G>T (n.362+20G>T) c.335+20G>T (n.335+20G>T) n.525+20G>T n.330+20G>T c.197+20G>T (n.197+20G>T) n.2218+20G>T n.350+20G>T n.274+20G>T c.93+6446G>T (n.93+6446G>T) n.88+20G>T c.214+20G>T c.187+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | CA2818529281 | SMARCB1 | c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.525+20_525+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.330+20_330+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.2218+20_2218+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.350+20_350+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.274+20_274+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.88+20_88+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.214+20_214+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.187+20_187+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | |
| 22 | g.23793709G>A | CA10145897 | SMARCB1 | c.362+21G>A (n.362+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) n.525+21G>A n.330+21G>A c.197+21G>A (n.197+21G>A) n.2218+21G>A n.350+21G>A n.274+21G>A c.93+6447G>A (n.93+6447G>A) n.88+21G>A c.214+21G>A c.187+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793709G>C | CA2737856904 | SMARCB1 | c.362+21G>C (n.362+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) n.525+21G>C n.330+21G>C c.197+21G>C (n.197+21G>C) n.2218+21G>C n.350+21G>C n.274+21G>C c.93+6447G>C (n.93+6447G>C) n.88+21G>C c.214+21G>C c.187+21G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793709G= | CA2397961379 | SMARCB1 | c.362+21G= (n.362+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) n.525+21G= n.330+21G= c.197+21G= (n.197+21G=) n.2218+21G= n.350+21G= n.274+21G= c.93+6447G= (n.93+6447G=) n.88+21G= c.214+21G= c.187+21G= | |
| 22 | g.23793709G>T | CA2655705953 | SMARCB1 | c.362+21G>T (n.362+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) n.525+21G>T n.330+21G>T c.197+21G>T (n.197+21G>T) n.2218+21G>T n.350+21G>T n.274+21G>T c.93+6447G>T (n.93+6447G>T) n.88+21G>T c.214+21G>T c.187+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793710C>G | CA2738001182 | SMARCB1 | c.362+22C>G (n.362+22C>G) c.335+22C>G (n.335+22C>G) n.525+22C>G n.330+22C>G c.197+22C>G (n.197+22C>G) n.2218+22C>G n.350+22C>G n.274+22C>G c.93+6448C>G (n.93+6448C>G) n.88+22C>G c.214+22C>G c.187+22C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793710C>T | CA2738001181 | SMARCB1 | c.362+22C>T (n.362+22C>T) c.335+22C>T (n.335+22C>T) n.525+22C>T n.330+22C>T c.197+22C>T (n.197+22C>T) n.2218+22C>T n.350+22C>T n.274+22C>T c.93+6448C>T (n.93+6448C>T) n.88+22C>T c.214+22C>T c.187+22C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793711A>C | CA2655705954 | SMARCB1 | c.362+23A>C (n.362+23A>C) c.335+23A>C (n.335+23A>C) n.525+23A>C n.330+23A>C c.197+23A>C (n.197+23A>C) n.2218+23A>C n.350+23A>C n.274+23A>C c.93+6449A>C (n.93+6449A>C) n.88+23A>C c.214+23A>C c.187+23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793711A>G | CA2738001198 | SMARCB1 | c.362+23A>G (n.362+23A>G) c.335+23A>G (n.335+23A>G) n.525+23A>G n.330+23A>G c.197+23A>G (n.197+23A>G) n.2218+23A>G n.350+23A>G n.274+23A>G c.93+6449A>G (n.93+6449A>G) n.88+23A>G c.214+23A>G c.187+23A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793711A>T | CA2738001211 | SMARCB1 | c.362+23A>T (n.362+23A>T) c.335+23A>T (n.335+23A>T) n.525+23A>T n.330+23A>T c.197+23A>T (n.197+23A>T) n.2218+23A>T n.350+23A>T n.274+23A>T c.93+6449A>T (n.93+6449A>T) n.88+23A>T c.214+23A>T c.187+23A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793712T>A | CA2738001289 | SMARCB1 | c.362+24T>A (n.362+24T>A) c.335+24T>A (n.335+24T>A) n.525+24T>A n.330+24T>A c.197+24T>A (n.197+24T>A) n.2218+24T>A n.350+24T>A n.274+24T>A c.93+6450T>A (n.93+6450T>A) n.88+24T>A c.214+24T>A c.187+24T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>A | CA2738001336 | SMARCB1 | c.362+25C>A (n.362+25C>A) c.335+25C>A (n.335+25C>A) n.525+25C>A n.330+25C>A c.197+25C>A (n.197+25C>A) n.2218+25C>A n.350+25C>A n.274+25C>A c.93+6451C>A (n.93+6451C>A) n.88+25C>A c.214+25C>A c.187+25C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>G | CA2738001338 | SMARCB1 | c.362+25C>G (n.362+25C>G) c.335+25C>G (n.335+25C>G) n.525+25C>G n.330+25C>G c.197+25C>G (n.197+25C>G) n.2218+25C>G n.350+25C>G n.274+25C>G c.93+6451C>G (n.93+6451C>G) n.88+25C>G c.214+25C>G c.187+25C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>T | CA2738001362 | SMARCB1 | c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.335+25C>T (n.335+25C>T) n.525+25C>T n.330+25C>T c.197+25C>T (n.197+25C>T) n.2218+25C>T n.350+25C>T n.274+25C>T c.93+6451C>T (n.93+6451C>T) n.88+25C>T c.214+25C>T c.187+25C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793714T>A | CA2737857268 | SMARCB1 | c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.335+26T>A (n.335+26T>A) n.525+26T>A n.330+26T>A c.197+26T>A (n.197+26T>A) n.2218+26T>A n.350+26T>A n.274+26T>A c.93+6452T>A (n.93+6452T>A) n.88+26T>A c.214+26T>A c.187+26T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793714T>C | CA2737857269 | SMARCB1 | c.362+26T>C (n.362+26T>C) c.335+26T>C (n.335+26T>C) n.525+26T>C n.330+26T>C c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.2218+26T>C n.350+26T>C n.274+26T>C c.93+6452T>C (n.93+6452T>C) n.88+26T>C c.214+26T>C c.187+26T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793714T>G | CA10145898 | SMARCB1 | c.362+26T>G (n.362+26T>G) c.335+26T>G (n.335+26T>G) n.525+26T>G n.330+26T>G c.197+26T>G (n.197+26T>G) n.2218+26T>G n.350+26T>G n.274+26T>G c.93+6452T>G (n.93+6452T>G) n.88+26T>G c.214+26T>G c.187+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793714T= | CA2397961380 | SMARCB1 | c.362+26T= (n.362+26T=) c.335+26T= (n.335+26T=) n.525+26T= n.330+26T= c.197+26T= (n.197+26T=) n.2218+26T= n.350+26T= n.274+26T= c.93+6452T= (n.93+6452T=) n.88+26T= c.214+26T= c.187+26T= | |
| 22 | g.23793715C>A | CA2738001397 | SMARCB1 | c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.335+27C>A (n.335+27C>A) n.525+27C>A n.330+27C>A c.197+27C>A (n.197+27C>A) n.2218+27C>A n.350+27C>A n.274+27C>A c.93+6453C>A (n.93+6453C>A) n.88+27C>A c.214+27C>A c.187+27C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793715C>G | CA2738001421 | SMARCB1 | c.362+27C>G (n.362+27C>G) c.335+27C>G (n.335+27C>G) n.525+27C>G n.330+27C>G c.197+27C>G (n.197+27C>G) n.2218+27C>G n.350+27C>G n.274+27C>G c.93+6453C>G (n.93+6453C>G) n.88+27C>G c.214+27C>G c.187+27C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793715C>T | CA2738001615 | SMARCB1 | c.362+27C>T (n.362+27C>T) c.335+27C>T (n.335+27C>T) n.525+27C>T n.330+27C>T c.197+27C>T (n.197+27C>T) n.2218+27C>T n.350+27C>T n.274+27C>T c.93+6453C>T (n.93+6453C>T) n.88+27C>T c.214+27C>T c.187+27C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793716T>C | CA638698834 | SMARCB1 | c.362+28T>C (n.362+28T>C) c.335+28T>C (n.335+28T>C) n.525+28T>C n.330+28T>C c.197+28T>C (n.197+28T>C) n.2218+28T>C n.350+28T>C n.274+28T>C c.93+6454T>C (n.93+6454T>C) n.88+28T>C c.214+28T>C c.187+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793716T= | CA2397961381 | SMARCB1 | c.362+28T= (n.362+28T=) c.335+28T= (n.335+28T=) n.525+28T= n.330+28T= c.197+28T= (n.197+28T=) n.2218+28T= n.350+28T= n.274+28T= c.93+6454T= (n.93+6454T=) n.88+28T= c.214+28T= c.187+28T= | |
| 22 | g.23793717G>A | CA2738001755 | SMARCB1 | c.362+29G>A (n.362+29G>A) c.335+29G>A (n.335+29G>A) n.525+29G>A n.330+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) n.2218+29G>A n.350+29G>A n.274+29G>A c.93+6455G>A (n.93+6455G>A) n.88+29G>A c.214+29G>A c.187+29G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793717G>C | CA2738001677 | SMARCB1 | c.362+29G>C (n.362+29G>C) c.335+29G>C (n.335+29G>C) n.525+29G>C n.330+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) n.2218+29G>C n.350+29G>C n.274+29G>C c.93+6455G>C (n.93+6455G>C) n.88+29G>C c.214+29G>C c.187+29G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793717G>T | CA2738001689 | SMARCB1 | c.362+29G>T (n.362+29G>T) c.335+29G>T (n.335+29G>T) n.525+29G>T n.330+29G>T c.197+29G>T (n.197+29G>T) n.2218+29G>T n.350+29G>T n.274+29G>T c.93+6455G>T (n.93+6455G>T) n.88+29G>T c.214+29G>T c.187+29G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793718G>A | CA2738001759 | SMARCB1 | c.362+30G>A (n.362+30G>A) c.335+30G>A (n.335+30G>A) n.525+30G>A n.330+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) n.2218+30G>A n.350+30G>A n.274+30G>A c.93+6456G>A (n.93+6456G>A) n.88+30G>A c.214+30G>A c.187+30G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793718G>C | CA2738001761 | SMARCB1 | c.362+30G>C (n.362+30G>C) c.335+30G>C (n.335+30G>C) n.525+30G>C n.330+30G>C c.197+30G>C (n.197+30G>C) n.2218+30G>C n.350+30G>C n.274+30G>C c.93+6456G>C (n.93+6456G>C) n.88+30G>C c.214+30G>C c.187+30G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793718G>T | CA2738001763 | SMARCB1 | c.362+30G>T (n.362+30G>T) c.335+30G>T (n.335+30G>T) n.525+30G>T n.330+30G>T c.197+30G>T (n.197+30G>T) n.2218+30G>T n.350+30G>T n.274+30G>T c.93+6456G>T (n.93+6456G>T) n.88+30G>T c.214+30G>T c.187+30G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793719G>A | CA2738001764 | SMARCB1 | c.362+31G>A (n.362+31G>A) c.335+31G>A (n.335+31G>A) n.525+31G>A n.330+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) n.2218+31G>A n.350+31G>A n.274+31G>A c.93+6457G>A (n.93+6457G>A) n.88+31G>A c.214+31G>A c.187+31G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793719G>C | CA2738001766 | SMARCB1 | c.362+31G>C (n.362+31G>C) c.335+31G>C (n.335+31G>C) n.525+31G>C n.330+31G>C c.197+31G>C (n.197+31G>C) n.2218+31G>C n.350+31G>C n.274+31G>C c.93+6457G>C (n.93+6457G>C) n.88+31G>C c.214+31G>C c.187+31G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793719G>T | CA2738001776 | SMARCB1 | c.362+31G>T (n.362+31G>T) c.335+31G>T (n.335+31G>T) n.525+31G>T n.330+31G>T c.197+31G>T (n.197+31G>T) n.2218+31G>T n.350+31G>T n.274+31G>T c.93+6457G>T (n.93+6457G>T) n.88+31G>T c.214+31G>T c.187+31G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793720G>A | CA2737873960 | SMARCB1 | c.362+32G>A (n.362+32G>A) c.335+32G>A (n.335+32G>A) n.525+32G>A n.330+32G>A c.197+32G>A (n.197+32G>A) n.2218+32G>A n.350+32G>A n.274+32G>A c.93+6458G>A (n.93+6458G>A) n.88+32G>A c.214+32G>A c.187+32G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793720G>C | CA638698835 | SMARCB1 | c.362+32G>C (n.362+32G>C) c.335+32G>C (n.335+32G>C) n.525+32G>C n.330+32G>C c.197+32G>C (n.197+32G>C) n.2218+32G>C n.350+32G>C n.274+32G>C c.93+6458G>C (n.93+6458G>C) n.88+32G>C c.214+32G>C c.187+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |