Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23793609G>ACA410933745SMARCB1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.446G>A
n.251G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.2139G>A
n.271G>A
n.195G>A
c.93+6347G>A (n.93+6347G>A)
n.9G>A
c.135G>A
c.108G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793609G>CCA410933746SMARCB1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.446G>C
n.251G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.2139G>C
n.271G>C
n.195G>C
c.93+6347G>C (n.93+6347G>C)
n.9G>C
c.135G>C
c.108G>C
 dbSNP
22g.23793609G>TCA410933747SMARCB1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.446G>T
n.251G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.2139G>T
n.271G>T
n.195G>T
c.93+6347G>T (n.93+6347G>T)
n.9G>T
c.135G>T
c.108G>T
 dbSNP
22g.23793610A=CA2397961342SMARCB1c.284A= (p.Glu95=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.447A=
n.252A=
c.119A= (p.Glu40=)
n.2140A=
n.272A=
n.196A=
c.93+6348A= (n.93+6348A=)
n.10A=
c.136A=
c.109A=
22g.23793610A>CCA410933749SMARCB1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.447A>C
n.252A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.2140A>C
n.272A>C
n.196A>C
c.93+6348A>C (n.93+6348A>C)
n.10A>C
c.136A>C
c.109A>C
22g.23793610A>GCA410933750SMARCB1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.447A>G
n.252A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.2140A>G
n.272A>G
n.196A>G
c.93+6348A>G (n.93+6348A>G)
n.10A>G
c.136A>G
c.109A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793610A>TCA410933751SMARCB1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.447A>T
n.252A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.2140A>T
n.272A>T
n.196A>T
c.93+6348A>T (n.93+6348A>T)
n.10A>T
c.136A>T
c.109A>T
 dbSNP
22g.23793611A>CCA410933753SMARCB1c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.448A>C
n.253A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.2141A>C
n.273A>C
n.197A>C
c.93+6349A>C (n.93+6349A>C)
n.11A>C
c.137A>C
c.110A>C
22g.23793611A>GCA513770020SMARCB1c.285A>G (p.Glu95=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.448A>G
n.253A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.2141A>G
n.273A>G
n.197A>G
c.93+6349A>G (n.93+6349A>G)
n.11A>G
c.137A>G
c.110A>G
 dbSNP
22g.23793611A>TCA410933754SMARCB1c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.448A>T
n.253A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.2141A>T
n.273A>T
n.197A>T
c.93+6349A>T (n.93+6349A>T)
n.11A>T
c.137A>T
c.110A>T
22g.23793612G>ACA410933755SMARCB1c.286G>A (p.Val96Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.449G>A
n.254G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
n.2142G>A
n.274G>A
n.198G>A
c.93+6350G>A (n.93+6350G>A)
n.12G>A
c.138G>A
c.111G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793612G>CCA410933756SMARCB1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.449G>C
n.254G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.2142G>C
n.274G>C
n.198G>C
c.93+6350G>C (n.93+6350G>C)
n.12G>C
c.138G>C
c.111G>C
 dbSNP
22g.23793612G>TCA410933758SMARCB1c.286G>T (p.Val96Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.449G>T
n.254G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.2142G>T
n.274G>T
n.198G>T
c.93+6350G>T (n.93+6350G>T)
n.12G>T
c.138G>T
c.111G>T
22g.23793612_23793613insCCA645606657SMARCB1c.286_287insC (p.Val96AlafsTer10)
c.259_260insC (p.Val87AlafsTer10)
n.449_450insC
n.254_255insC
c.121_122insC (p.Val41AlafsTer10)
n.2142_2143insC
n.274_275insC
n.198_199insC
c.93+6350_93+6351insC (n.93+6350_93+6351insC)
n.12_13insC
c.138_139insC
c.111_112insC
 COSMIC
22g.23793613T>ACA410933763SMARCB1c.287T>A (p.Val96Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.450T>A
n.255T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.2143T>A
n.275T>A
n.199T>A
c.93+6351T>A (n.93+6351T>A)
n.13T>A
c.139T>A
c.112T>A
22g.23793613T>CCA410933760SMARCB1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.450T>C
n.255T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.2143T>C
n.275T>C
n.199T>C
c.93+6351T>C (n.93+6351T>C)
n.13T>C
c.139T>C
c.112T>C
22g.23793613T>GCA410933762SMARCB1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.450T>G
n.255T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.2143T>G
n.275T>G
n.199T>G
c.93+6351T>G (n.93+6351T>G)
n.13T>G
c.139T>G
c.112T>G
22g.23793613_23793614insCCA513770043SMARCB1c.287_288insC (p.Glu97GlyfsTer9)
c.260_261insC (p.Glu88GlyfsTer9)
n.450_451insC
n.255_256insC
c.122_123insC (p.Glu42GlyfsTer9)
n.2143_2144insC
n.275_276insC
n.199_200insC
c.93+6351_93+6352insC (n.93+6351_93+6352insC)
n.13_14insC
c.139_140insC
c.112_113insC
22g.23793614G>ACA513770047SMARCB1c.288G>A (p.Val96=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.451G>A
n.256G>A
c.123G>A (p.Val41=)
n.2144G>A
n.276G>A
n.200G>A
c.93+6352G>A (n.93+6352G>A)
n.14G>A
c.140G>A
c.113G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793614G>CCA513770051SMARCB1c.288G>C (p.Val96=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.451G>C
n.256G>C
c.123G>C (p.Val41=)
n.2144G>C
n.276G>C
n.200G>C
c.93+6352G>C (n.93+6352G>C)
n.14G>C
c.140G>C
c.113G>C
 dbSNP
22g.23793614G>TCA513770053SMARCB1c.288G>T (p.Val96=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.451G>T
n.256G>T
c.123G>T (p.Val41=)
n.2144G>T
n.276G>T
n.200G>T
c.93+6352G>T (n.93+6352G>T)
n.14G>T
c.140G>T
c.113G>T
 dbSNP
22g.23793615G>ACA410933767SMARCB1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452G>A
n.257G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.2145G>A
n.277G>A
n.201G>A
c.93+6353G>A (n.93+6353G>A)
n.15G>A
c.141G>A
c.114G>A
22g.23793615G>CCA410933768SMARCB1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452G>C
n.257G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.2145G>C
n.277G>C
n.201G>C
c.93+6353G>C (n.93+6353G>C)
n.15G>C
c.141G>C
c.114G>C
22g.23793615G>TCA410933769SMARCB1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452G>T
n.257G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.2145G>T
n.277G>T
n.201G>T
c.93+6353G>T (n.93+6353G>T)
n.15G>T
c.141G>T
c.114G>T
22g.23793616A>CCA410933770SMARCB1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.453A>C
n.258A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.2146A>C
n.278A>C
n.202A>C
c.93+6354A>C (n.93+6354A>C)
n.16A>C
c.142A>C
c.115A>C
22g.23793616A>GCA410933771SMARCB1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.453A>G
n.258A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.2146A>G
n.278A>G
n.202A>G
c.93+6354A>G (n.93+6354A>G)
n.16A>G
c.142A>G
c.115A>G
22g.23793616A>TCA410933772SMARCB1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.453A>T
n.258A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.2146A>T
n.278A>T
n.202A>T
c.93+6354A>T (n.93+6354A>T)
n.16A>T
c.142A>T
c.115A>T
22g.23793617A>CCA410933773SMARCB1c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.454A>C
n.259A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.2147A>C
n.279A>C
n.203A>C
c.93+6355A>C (n.93+6355A>C)
n.17A>C
c.143A>C
c.116A>C
 gnomAD v4
22g.23793617A>GCA513770077SMARCB1c.291A>G (p.Glu97=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.454A>G
n.259A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
n.2147A>G
n.279A>G
n.203A>G
c.93+6355A>G (n.93+6355A>G)
n.17A>G
c.143A>G
c.116A>G
 ClinVar
22g.23793617A>TCA410933774SMARCB1c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.454A>T
n.259A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.2147A>T
n.279A>T
n.203A>T
c.93+6355A>T (n.93+6355A>T)
n.17A>T
c.143A>T
c.116A>T
22g.23793618G>ACA410933775SMARCB1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.455G>A
n.260G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.2148G>A
n.280G>A
n.204G>A
c.93+6356G>A (n.93+6356G>A)
n.18G>A
c.144G>A
c.117G>A
22g.23793618G>CCA410933776SMARCB1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.455G>C
n.260G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.2148G>C
n.280G>C
n.204G>C
c.93+6356G>C (n.93+6356G>C)
n.18G>C
c.144G>C
c.117G>C
22g.23793618G>TCA410933777SMARCB1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.455G>T
n.260G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.2148G>T
n.280G>T
n.204G>T
c.93+6356G>T (n.93+6356G>T)
n.18G>T
c.144G>T
c.117G>T
22g.23793619A>CCA410933783SMARCB1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.456A>C
n.261A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.2149A>C
n.281A>C
n.205A>C
c.93+6357A>C (n.93+6357A>C)
n.19A>C
c.145A>C
c.118A>C
22g.23793619A>GCA410933781SMARCB1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.456A>G
n.261A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.2149A>G
n.281A>G
n.205A>G
c.93+6357A>G (n.93+6357A>G)
n.19A>G
c.145A>G
c.118A>G
22g.23793619A>TCA410933779SMARCB1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.456A>T
n.261A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.2149A>T
n.281A>T
n.205A>T
c.93+6357A>T (n.93+6357A>T)
n.19A>T
c.145A>T
c.118A>T
 dbSNP
22g.23793620G>ACA513770128SMARCB1c.294G>A (p.Glu98=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.457G>A
n.262G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
n.2150G>A
n.282G>A
n.206G>A
c.93+6358G>A (n.93+6358G>A)
n.20G>A
c.146G>A
c.119G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793620G>CCA410933784SMARCB1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.457G>C
n.262G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.2150G>C
n.282G>C
n.206G>C
c.93+6358G>C (n.93+6358G>C)
n.20G>C
c.146G>C
c.119G>C
 dbSNP
22g.23793620G=CA2397961343SMARCB1c.294G= (p.Glu98=)
c.267G= (p.Glu89=)
n.457G=
n.262G=
c.129G= (p.Glu43=)
n.2150G=
n.282G=
n.206G=
c.93+6358G= (n.93+6358G=)
n.20G=
c.146G=
c.119G=
22g.23793620G>TCA410933785SMARCB1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.457G>T
n.262G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.2150G>T
n.282G>T
n.206G>T
c.93+6358G>T (n.93+6358G>T)
n.20G>T
c.146G>T
c.119G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793621A>CCA410933788SMARCB1c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.458A>C
n.263A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.2151A>C
n.283A>C
n.207A>C
c.93+6359A>C (n.93+6359A>C)
n.21A>C
c.147A>C
c.120A>C
 dbSNP
22g.23793621A>GCA410933789SMARCB1c.295A>G (p.Ile99Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.458A>G
n.263A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.2151A>G
n.283A>G
n.207A>G
c.93+6359A>G (n.93+6359A>G)
n.21A>G
c.147A>G
c.120A>G
 dbSNP
22g.23793621A>TCA410933791SMARCB1c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.458A>T
n.263A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.2151A>T
n.283A>T
n.207A>T
c.93+6359A>T (n.93+6359A>T)
n.21A>T
c.147A>T
c.120A>T
 dbSNP
22g.23793622T>ACA410933792SMARCB1c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.459T>A
n.264T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.2152T>A
n.284T>A
n.208T>A
c.93+6360T>A (n.93+6360T>A)
n.22T>A
c.148T>A
c.121T>A
 dbSNP
22g.23793622T>CCA410933793SMARCB1c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.459T>C
n.264T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.2152T>C
n.284T>C
n.208T>C
c.93+6360T>C (n.93+6360T>C)
n.22T>C
c.148T>C
c.121T>C
22g.23793622T>GCA410933795SMARCB1c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.459T>G
n.264T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.2152T>G
n.284T>G
n.208T>G
c.93+6360T>G (n.93+6360T>G)
n.22T>G
c.148T>G
c.121T>G
 dbSNP
22g.23793623T>ACA513770154SMARCB1c.297T>A (p.Ile99=)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.460T>A
n.265T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
n.2153T>A
n.285T>A
n.209T>A
c.93+6361T>A (n.93+6361T>A)
n.23T>A
c.149T>A
c.122T>A
 dbSNP
22g.23793623T>CCA513770157SMARCB1c.297T>C (p.Ile99=)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.460T>C
n.265T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
n.2153T>C
n.285T>C
n.209T>C
c.93+6361T>C (n.93+6361T>C)
n.23T>C
c.149T>C
c.122T>C
 ClinVar dbSNP
22g.23793623T>GCA410933797SMARCB1c.297T>G (p.Ile99Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.460T>G
n.265T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.2153T>G
n.285T>G
n.209T>G
c.93+6361T>G (n.93+6361T>G)
n.23T>G
c.149T>G
c.122T>G
 dbSNP
22g.23793624_23793625delCA645615097SMARCB1c.298_299del (p.Leu100GlyfsTer5)
c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer5)
n.461_462del
n.266_267del
c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer5)
n.2154_2155del
n.286_287del
n.210_211del
c.93+6362_93+6363del (n.93+6362_93+6363del)
n.24_25del
c.150_151del
c.123_124del
 COSMIC

Number of alleles fetched