Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23793604C>ACA410933729SMARCB1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.441C>A
n.246C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.2134C>A
n.266C>A
n.190C>A
c.93+6342C>A (n.93+6342C>A)
n.4C>A
c.130C>A
c.103C>A
 dbSNP
22g.23793604C>GCA410933731SMARCB1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.441C>G
n.246C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.2134C>G
n.266C>G
n.190C>G
c.93+6342C>G (n.93+6342C>G)
n.4C>G
c.130C>G
c.103C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793604C>TCA410933732SMARCB1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.441C>T
n.246C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.2134C>T
n.266C>T
n.190C>T
c.93+6342C>T (n.93+6342C>T)
n.4C>T
c.130C>T
c.103C>T
 ClinVar dbSNP
22g.23793605C>ACA513769927SMARCB1c.279C>A (p.Ala93=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.442C>A
n.247C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.2135C>A
n.267C>A
n.191C>A
c.93+6343C>A (n.93+6343C>A)
n.5C>A
c.131C>A
c.104C>A
 dbSNP
22g.23793605C=CA2397961339SMARCB1c.279C= (p.Ala93=)
c.252C= (p.Ala84=)
n.442C=
n.247C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.2135C=
n.267C=
n.191C=
c.93+6343C= (n.93+6343C=)
n.5C=
c.131C=
c.104C=
22g.23793605C>GCA513769931SMARCB1c.279C>G (p.Ala93=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.442C>G
n.247C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.2135C>G
n.267C>G
n.191C>G
c.93+6343C>G (n.93+6343C>G)
n.5C>G
c.131C>G
c.104C>G
 dbSNP
22g.23793605C>TCA10145884SMARCB1c.279C>T (p.Ala93=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.442C>T
n.247C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.2135C>T
n.267C>T
n.191C>T
c.93+6343C>T (n.93+6343C>T)
n.5C>T
c.131C>T
c.104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793606T>ACA410933736SMARCB1c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.443T>A
n.248T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.2136T>A
n.268T>A
n.192T>A
c.93+6344T>A (n.93+6344T>A)
n.6T>A
c.132T>A
c.105T>A
 dbSNP
22g.23793606T>CCA410933735SMARCB1c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.443T>C
n.248T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.2136T>C
n.268T>C
n.192T>C
c.93+6344T>C (n.93+6344T>C)
n.6T>C
c.132T>C
c.105T>C
 dbSNP
22g.23793606T>GCA410933733SMARCB1c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.443T>G
n.248T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.2136T>G
n.268T>G
n.192T>G
c.93+6344T>G (n.93+6344T>G)
n.6T>G
c.132T>G
c.105T>G
22g.23793607C>ACA410933740SMARCB1c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.444C>A
n.249C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.2137C>A
n.269C>A
n.193C>A
c.93+6345C>A (n.93+6345C>A)
n.7C>A
c.133C>A
c.106C>A
22g.23793607C=CA2397961340SMARCB1c.281C= (p.Ser94=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.444C=
n.249C=
c.116C= (p.Ser39=)
n.2137C=
n.269C=
n.193C=
c.93+6345C= (n.93+6345C=)
n.7C=
c.133C=
c.106C=
22g.23793607C>GCA410933739SMARCB1c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.444C>G
n.249C>G
c.116C>G (p.Ser39Trp)
n.2137C>G
n.269C>G
n.193C>G
c.93+6345C>G (n.93+6345C>G)
n.7C>G
c.133C>G
c.106C>G
22g.23793607C>TCA410933741SMARCB1c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.444C>T
n.249C>T
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.2137C>T
n.269C>T
n.193C>T
c.93+6345C>T (n.93+6345C>T)
n.7C>T
c.133C>T
c.106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23793608G>ACA10145885SMARCB1c.282G>A (p.Ser94=)
c.255G>A (p.Ser85=)
n.445G>A
n.250G>A
c.117G>A (p.Ser39=)
n.2138G>A
n.270G>A
n.194G>A
c.93+6346G>A (n.93+6346G>A)
n.8G>A
c.134G>A
c.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793608G>CCA10145886SMARCB1c.282G>C (p.Ser94=)
c.255G>C (p.Ser85=)
n.445G>C
n.250G>C
c.117G>C (p.Ser39=)
n.2138G>C
n.270G>C
n.194G>C
c.93+6346G>C (n.93+6346G>C)
n.8G>C
c.134G>C
c.107G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793608G=CA2397961341SMARCB1c.282G= (p.Ser94=)
c.255G= (p.Ser85=)
n.445G=
n.250G=
c.117G= (p.Ser39=)
n.2138G=
n.270G=
n.194G=
c.93+6346G= (n.93+6346G=)
n.8G=
c.134G=
c.107G=
22g.23793608G>TCA513769975SMARCB1c.282G>T (p.Ser94=)
c.255G>T (p.Ser85=)
n.445G>T
n.250G>T
c.117G>T (p.Ser39=)
n.2138G>T
n.270G>T
n.194G>T
c.93+6346G>T (n.93+6346G>T)
n.8G>T
c.134G>T
c.107G>T
 dbSNP
22g.23793609G>ACA410933745SMARCB1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.446G>A
n.251G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.2139G>A
n.271G>A
n.195G>A
c.93+6347G>A (n.93+6347G>A)
n.9G>A
c.135G>A
c.108G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793609G>CCA410933746SMARCB1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.446G>C
n.251G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.2139G>C
n.271G>C
n.195G>C
c.93+6347G>C (n.93+6347G>C)
n.9G>C
c.135G>C
c.108G>C
 dbSNP
22g.23793609G>TCA410933747SMARCB1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.446G>T
n.251G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.2139G>T
n.271G>T
n.195G>T
c.93+6347G>T (n.93+6347G>T)
n.9G>T
c.135G>T
c.108G>T
 dbSNP
22g.23793610A=CA2397961342SMARCB1c.284A= (p.Glu95=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.447A=
n.252A=
c.119A= (p.Glu40=)
n.2140A=
n.272A=
n.196A=
c.93+6348A= (n.93+6348A=)
n.10A=
c.136A=
c.109A=
22g.23793610A>CCA410933749SMARCB1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.447A>C
n.252A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.2140A>C
n.272A>C
n.196A>C
c.93+6348A>C (n.93+6348A>C)
n.10A>C
c.136A>C
c.109A>C
22g.23793610A>GCA410933750SMARCB1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.447A>G
n.252A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.2140A>G
n.272A>G
n.196A>G
c.93+6348A>G (n.93+6348A>G)
n.10A>G
c.136A>G
c.109A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793610A>TCA410933751SMARCB1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.447A>T
n.252A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.2140A>T
n.272A>T
n.196A>T
c.93+6348A>T (n.93+6348A>T)
n.10A>T
c.136A>T
c.109A>T
 dbSNP
22g.23793611A>CCA410933753SMARCB1c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.448A>C
n.253A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.2141A>C
n.273A>C
n.197A>C
c.93+6349A>C (n.93+6349A>C)
n.11A>C
c.137A>C
c.110A>C
22g.23793611A>GCA513770020SMARCB1c.285A>G (p.Glu95=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.448A>G
n.253A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.2141A>G
n.273A>G
n.197A>G
c.93+6349A>G (n.93+6349A>G)
n.11A>G
c.137A>G
c.110A>G
 dbSNP
22g.23793611A>TCA410933754SMARCB1c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.448A>T
n.253A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.2141A>T
n.273A>T
n.197A>T
c.93+6349A>T (n.93+6349A>T)
n.11A>T
c.137A>T
c.110A>T
22g.23793612G>ACA410933755SMARCB1c.286G>A (p.Val96Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.449G>A
n.254G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
n.2142G>A
n.274G>A
n.198G>A
c.93+6350G>A (n.93+6350G>A)
n.12G>A
c.138G>A
c.111G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793612G>CCA410933756SMARCB1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.449G>C
n.254G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.2142G>C
n.274G>C
n.198G>C
c.93+6350G>C (n.93+6350G>C)
n.12G>C
c.138G>C
c.111G>C
 dbSNP
22g.23793612G>TCA410933758SMARCB1c.286G>T (p.Val96Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.449G>T
n.254G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.2142G>T
n.274G>T
n.198G>T
c.93+6350G>T (n.93+6350G>T)
n.12G>T
c.138G>T
c.111G>T
22g.23793612_23793613insCCA645606657SMARCB1c.286_287insC (p.Val96AlafsTer10)
c.259_260insC (p.Val87AlafsTer10)
n.449_450insC
n.254_255insC
c.121_122insC (p.Val41AlafsTer10)
n.2142_2143insC
n.274_275insC
n.198_199insC
c.93+6350_93+6351insC (n.93+6350_93+6351insC)
n.12_13insC
c.138_139insC
c.111_112insC
 COSMIC
22g.23793613T>ACA410933763SMARCB1c.287T>A (p.Val96Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.450T>A
n.255T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.2143T>A
n.275T>A
n.199T>A
c.93+6351T>A (n.93+6351T>A)
n.13T>A
c.139T>A
c.112T>A
22g.23793613T>CCA410933760SMARCB1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.450T>C
n.255T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.2143T>C
n.275T>C
n.199T>C
c.93+6351T>C (n.93+6351T>C)
n.13T>C
c.139T>C
c.112T>C
22g.23793613T>GCA410933762SMARCB1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.450T>G
n.255T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.2143T>G
n.275T>G
n.199T>G
c.93+6351T>G (n.93+6351T>G)
n.13T>G
c.139T>G
c.112T>G
22g.23793613_23793614insCCA513770043SMARCB1c.287_288insC (p.Glu97GlyfsTer9)
c.260_261insC (p.Glu88GlyfsTer9)
n.450_451insC
n.255_256insC
c.122_123insC (p.Glu42GlyfsTer9)
n.2143_2144insC
n.275_276insC
n.199_200insC
c.93+6351_93+6352insC (n.93+6351_93+6352insC)
n.13_14insC
c.139_140insC
c.112_113insC
22g.23793614G>ACA513770047SMARCB1c.288G>A (p.Val96=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.451G>A
n.256G>A
c.123G>A (p.Val41=)
n.2144G>A
n.276G>A
n.200G>A
c.93+6352G>A (n.93+6352G>A)
n.14G>A
c.140G>A
c.113G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793614G>CCA513770051SMARCB1c.288G>C (p.Val96=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.451G>C
n.256G>C
c.123G>C (p.Val41=)
n.2144G>C
n.276G>C
n.200G>C
c.93+6352G>C (n.93+6352G>C)
n.14G>C
c.140G>C
c.113G>C
 dbSNP
22g.23793614G>TCA513770053SMARCB1c.288G>T (p.Val96=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.451G>T
n.256G>T
c.123G>T (p.Val41=)
n.2144G>T
n.276G>T
n.200G>T
c.93+6352G>T (n.93+6352G>T)
n.14G>T
c.140G>T
c.113G>T
 dbSNP
22g.23793615G>ACA410933767SMARCB1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452G>A
n.257G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.2145G>A
n.277G>A
n.201G>A
c.93+6353G>A (n.93+6353G>A)
n.15G>A
c.141G>A
c.114G>A
22g.23793615G>CCA410933768SMARCB1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452G>C
n.257G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.2145G>C
n.277G>C
n.201G>C
c.93+6353G>C (n.93+6353G>C)
n.15G>C
c.141G>C
c.114G>C
22g.23793615G>TCA410933769SMARCB1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452G>T
n.257G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.2145G>T
n.277G>T
n.201G>T
c.93+6353G>T (n.93+6353G>T)
n.15G>T
c.141G>T
c.114G>T
22g.23793616A>CCA410933770SMARCB1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.453A>C
n.258A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.2146A>C
n.278A>C
n.202A>C
c.93+6354A>C (n.93+6354A>C)
n.16A>C
c.142A>C
c.115A>C
22g.23793616A>GCA410933771SMARCB1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.453A>G
n.258A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.2146A>G
n.278A>G
n.202A>G
c.93+6354A>G (n.93+6354A>G)
n.16A>G
c.142A>G
c.115A>G
22g.23793616A>TCA410933772SMARCB1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.453A>T
n.258A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.2146A>T
n.278A>T
n.202A>T
c.93+6354A>T (n.93+6354A>T)
n.16A>T
c.142A>T
c.115A>T
22g.23793617A>CCA410933773SMARCB1c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.454A>C
n.259A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.2147A>C
n.279A>C
n.203A>C
c.93+6355A>C (n.93+6355A>C)
n.17A>C
c.143A>C
c.116A>C
 gnomAD v4
22g.23793617A>GCA513770077SMARCB1c.291A>G (p.Glu97=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.454A>G
n.259A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
n.2147A>G
n.279A>G
n.203A>G
c.93+6355A>G (n.93+6355A>G)
n.17A>G
c.143A>G
c.116A>G
 ClinVar
22g.23793617A>TCA410933774SMARCB1c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.454A>T
n.259A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.2147A>T
n.279A>T
n.203A>T
c.93+6355A>T (n.93+6355A>T)
n.17A>T
c.143A>T
c.116A>T
22g.23793618G>ACA410933775SMARCB1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.455G>A
n.260G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.2148G>A
n.280G>A
n.204G>A
c.93+6356G>A (n.93+6356G>A)
n.18G>A
c.144G>A
c.117G>A
22g.23793618G>CCA410933776SMARCB1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.455G>C
n.260G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.2148G>C
n.280G>C
n.204G>C
c.93+6356G>C (n.93+6356G>C)
n.18G>C
c.144G>C
c.117G>C

Number of alleles fetched