Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23793508_23793510dup | CA2818529279 | SMARCB1 | c.233-51_233-49dup (n.233-51_233-49dup) c.206-51_206-49dup (n.206-51_206-49dup) n.396-51_396-49dup n.201-51_201-49dup c.68-51_68-49dup (n.68-51_68-49dup) n.2038_2040dup n.221-51_221-49dup n.145-51_145-49dup c.93+6246_93+6248dup (n.93+6246_93+6248dup) c.85-51_85-49dup c.58-51_58-49dup | |
22 | g.23793509G>A | CA322596807 | SMARCB1 | c.233-50G>A (n.233-50G>A) c.206-50G>A (n.206-50G>A) n.396-50G>A n.201-50G>A c.68-50G>A (n.68-50G>A) n.2039G>A n.221-50G>A n.145-50G>A c.93+6247G>A (n.93+6247G>A) c.85-50G>A c.58-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793509G>C | CA10145870 | SMARCB1 | c.233-50G>C (n.233-50G>C) c.206-50G>C (n.206-50G>C) n.396-50G>C n.201-50G>C c.68-50G>C (n.68-50G>C) n.2039G>C n.221-50G>C n.145-50G>C c.93+6247G>C (n.93+6247G>C) c.85-50G>C c.58-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793509G= | CA2397961305 | SMARCB1 | c.233-50G= (n.233-50G=) c.206-50G= (n.206-50G=) n.396-50G= n.201-50G= c.68-50G= (n.68-50G=) n.2039G= n.221-50G= n.145-50G= c.93+6247G= (n.93+6247G=) c.85-50G= c.58-50G= | |
22 | g.23793510T>A | CA2737993616 | SMARCB1 | c.233-49T>A (n.233-49T>A) c.206-49T>A (n.206-49T>A) n.396-49T>A n.201-49T>A c.68-49T>A (n.68-49T>A) n.2040T>A n.221-49T>A n.145-49T>A c.93+6248T>A (n.93+6248T>A) c.85-49T>A c.58-49T>A | dbSNP |
22 | g.23793510T>G | CA2655705198 | SMARCB1 | c.233-49T>G (n.233-49T>G) c.206-49T>G (n.206-49T>G) n.396-49T>G n.201-49T>G c.68-49T>G (n.68-49T>G) n.2040T>G n.221-49T>G n.145-49T>G c.93+6248T>G (n.93+6248T>G) c.85-49T>G c.58-49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793511G>A | CA2737993647 | SMARCB1 | c.233-48G>A (n.233-48G>A) c.206-48G>A (n.206-48G>A) n.396-48G>A n.201-48G>A c.68-48G>A (n.68-48G>A) n.2041G>A n.221-48G>A n.145-48G>A c.93+6249G>A (n.93+6249G>A) c.85-48G>A c.58-48G>A | dbSNP |
22 | g.23793511G>C | CA2737993646 | SMARCB1 | c.233-48G>C (n.233-48G>C) c.206-48G>C (n.206-48G>C) n.396-48G>C n.201-48G>C c.68-48G>C (n.68-48G>C) n.2041G>C n.221-48G>C n.145-48G>C c.93+6249G>C (n.93+6249G>C) c.85-48G>C c.58-48G>C | dbSNP |
22 | g.23793511G>T | CA2737993649 | SMARCB1 | c.233-48G>T (n.233-48G>T) c.206-48G>T (n.206-48G>T) n.396-48G>T n.201-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) n.2041G>T n.221-48G>T n.145-48G>T c.93+6249G>T (n.93+6249G>T) c.85-48G>T c.58-48G>T | dbSNP |
22 | g.23793512T>G | CA2737993650 | SMARCB1 | c.233-47T>G (n.233-47T>G) c.206-47T>G (n.206-47T>G) n.396-47T>G n.201-47T>G c.68-47T>G (n.68-47T>G) n.2042T>G n.221-47T>G n.145-47T>G c.93+6250T>G (n.93+6250T>G) c.85-47T>G c.58-47T>G | dbSNP |
22 | g.23793513G>A | CA2737993692 | SMARCB1 | c.233-46G>A (n.233-46G>A) c.206-46G>A (n.206-46G>A) n.396-46G>A n.201-46G>A c.68-46G>A (n.68-46G>A) n.2043G>A n.221-46G>A n.145-46G>A c.93+6251G>A (n.93+6251G>A) c.85-46G>A c.58-46G>A | dbSNP |
22 | g.23793513G>C | CA2737993652 | SMARCB1 | c.233-46G>C (n.233-46G>C) c.206-46G>C (n.206-46G>C) n.396-46G>C n.201-46G>C c.68-46G>C (n.68-46G>C) n.2043G>C n.221-46G>C n.145-46G>C c.93+6251G>C (n.93+6251G>C) c.85-46G>C c.58-46G>C | dbSNP |
22 | g.23793514C>A | CA2737993710 | SMARCB1 | c.233-45C>A (n.233-45C>A) c.206-45C>A (n.206-45C>A) n.396-45C>A n.201-45C>A c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.2044C>A n.221-45C>A n.145-45C>A c.93+6252C>A (n.93+6252C>A) c.85-45C>A c.58-45C>A | dbSNP |
22 | g.23793514C>G | CA2737993713 | SMARCB1 | c.233-45C>G (n.233-45C>G) c.206-45C>G (n.206-45C>G) n.396-45C>G n.201-45C>G c.68-45C>G (n.68-45C>G) n.2044C>G n.221-45C>G n.145-45C>G c.93+6252C>G (n.93+6252C>G) c.85-45C>G c.58-45C>G | dbSNP |
22 | g.23793514C>T | CA2655705199 | SMARCB1 | c.233-45C>T (n.233-45C>T) c.206-45C>T (n.206-45C>T) n.396-45C>T n.201-45C>T c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.2044C>T n.221-45C>T n.145-45C>T c.93+6252C>T (n.93+6252C>T) c.85-45C>T c.58-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793515C>A | CA2737993770 | SMARCB1 | c.233-44C>A (n.233-44C>A) c.206-44C>A (n.206-44C>A) n.396-44C>A n.201-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) n.2045C>A n.221-44C>A n.145-44C>A c.93+6253C>A (n.93+6253C>A) c.85-44C>A c.58-44C>A | dbSNP |
22 | g.23793515C>T | CA2655705200 | SMARCB1 | c.233-44C>T (n.233-44C>T) c.206-44C>T (n.206-44C>T) n.396-44C>T n.201-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) n.2045C>T n.221-44C>T n.145-44C>T c.93+6253C>T (n.93+6253C>T) c.85-44C>T c.58-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793516A= | CA2397961306 | SMARCB1 | c.233-43A= (n.233-43A=) c.206-43A= (n.206-43A=) n.396-43A= n.201-43A= c.68-43A= (n.68-43A=) n.2046A= n.221-43A= n.145-43A= c.93+6254A= (n.93+6254A=) c.85-43A= c.58-43A= | |
22 | g.23793516A>G | CA10145872 | SMARCB1 | c.233-43A>G (n.233-43A>G) c.206-43A>G (n.206-43A>G) n.396-43A>G n.201-43A>G c.68-43A>G (n.68-43A>G) n.2046A>G n.221-43A>G n.145-43A>G c.93+6254A>G (n.93+6254A>G) c.85-43A>G c.58-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793516A>T | CA10145871 | SMARCB1 | c.233-43A>T (n.233-43A>T) c.206-43A>T (n.206-43A>T) n.396-43A>T n.201-43A>T c.68-43A>T (n.68-43A>T) n.2046A>T n.221-43A>T n.145-43A>T c.93+6254A>T (n.93+6254A>T) c.85-43A>T c.58-43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793517C>A | CA2737993819 | SMARCB1 | c.233-42C>A (n.233-42C>A) c.206-42C>A (n.206-42C>A) n.396-42C>A n.201-42C>A c.68-42C>A (n.68-42C>A) n.2047C>A n.221-42C>A n.145-42C>A c.93+6255C>A (n.93+6255C>A) c.85-42C>A c.58-42C>A | dbSNP |
22 | g.23793517C>G | CA2737993820 | SMARCB1 | c.233-42C>G (n.233-42C>G) c.206-42C>G (n.206-42C>G) n.396-42C>G n.201-42C>G c.68-42C>G (n.68-42C>G) n.2047C>G n.221-42C>G n.145-42C>G c.93+6255C>G (n.93+6255C>G) c.85-42C>G c.58-42C>G | dbSNP |
22 | g.23793517C>T | CA2737993821 | SMARCB1 | c.233-42C>T (n.233-42C>T) c.206-42C>T (n.206-42C>T) n.396-42C>T n.201-42C>T c.68-42C>T (n.68-42C>T) n.2047C>T n.221-42C>T n.145-42C>T c.93+6255C>T (n.93+6255C>T) c.85-42C>T c.58-42C>T | dbSNP |
22 | g.23793518C= | CA2397961307 | SMARCB1 | c.233-41C= (n.233-41C=) c.206-41C= (n.206-41C=) n.396-41C= n.201-41C= c.68-41C= (n.68-41C=) n.2048C= n.221-41C= n.145-41C= c.93+6256C= (n.93+6256C=) c.85-41C= c.58-41C= | |
22 | g.23793518C>T | CA10145873 | SMARCB1 | c.233-41C>T (n.233-41C>T) c.206-41C>T (n.206-41C>T) n.396-41C>T n.201-41C>T c.68-41C>T (n.68-41C>T) n.2048C>T n.221-41C>T n.145-41C>T c.93+6256C>T (n.93+6256C>T) c.85-41C>T c.58-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793519G>A | CA10145874 | SMARCB1 | c.233-40G>A (n.233-40G>A) c.206-40G>A (n.206-40G>A) n.396-40G>A n.201-40G>A c.68-40G>A (n.68-40G>A) n.2049G>A n.221-40G>A n.145-40G>A c.93+6257G>A (n.93+6257G>A) c.85-40G>A c.58-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793519G>C | CA2737854586 | SMARCB1 | c.233-40G>C (n.233-40G>C) c.206-40G>C (n.206-40G>C) n.396-40G>C n.201-40G>C c.68-40G>C (n.68-40G>C) n.2049G>C n.221-40G>C n.145-40G>C c.93+6257G>C (n.93+6257G>C) c.85-40G>C c.58-40G>C | dbSNP |
22 | g.23793519G= | CA2397961308 | SMARCB1 | c.233-40G= (n.233-40G=) c.206-40G= (n.206-40G=) n.396-40G= n.201-40G= c.68-40G= (n.68-40G=) n.2049G= n.221-40G= n.145-40G= c.93+6257G= (n.93+6257G=) c.85-40G= c.58-40G= | |
22 | g.23793519G>T | CA2737854587 | SMARCB1 | c.233-40G>T (n.233-40G>T) c.206-40G>T (n.206-40G>T) n.396-40G>T n.201-40G>T c.68-40G>T (n.68-40G>T) n.2049G>T n.221-40G>T n.145-40G>T c.93+6257G>T (n.93+6257G>T) c.85-40G>T c.58-40G>T | dbSNP |
22 | g.23793520C>T | CA2655705214 | SMARCB1 | c.233-39C>T (n.233-39C>T) c.206-39C>T (n.206-39C>T) n.396-39C>T n.201-39C>T c.68-39C>T (n.68-39C>T) n.2050C>T n.221-39C>T n.145-39C>T c.93+6258C>T (n.93+6258C>T) c.85-39C>T c.58-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793521C>A | CA2737993858 | SMARCB1 | c.233-38C>A (n.233-38C>A) c.206-38C>A (n.206-38C>A) n.396-38C>A n.201-38C>A c.68-38C>A (n.68-38C>A) n.2051C>A n.221-38C>A n.145-38C>A c.93+6259C>A (n.93+6259C>A) c.85-38C>A c.58-38C>A | dbSNP |
22 | g.23793521C>T | CA2737993859 | SMARCB1 | c.233-38C>T (n.233-38C>T) c.206-38C>T (n.206-38C>T) n.396-38C>T n.201-38C>T c.68-38C>T (n.68-38C>T) n.2051C>T n.221-38C>T n.145-38C>T c.93+6259C>T (n.93+6259C>T) c.85-38C>T c.58-38C>T | dbSNP |
22 | g.23793522A>T | CA2737993860 | SMARCB1 | c.233-37A>T (n.233-37A>T) c.206-37A>T (n.206-37A>T) n.396-37A>T n.201-37A>T c.68-37A>T (n.68-37A>T) n.2052A>T n.221-37A>T n.145-37A>T c.93+6260A>T (n.93+6260A>T) c.85-37A>T c.58-37A>T | dbSNP |
22 | g.23793523C>A | CA2737993972 | SMARCB1 | c.233-36C>A (n.233-36C>A) c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.396-36C>A n.201-36C>A c.68-36C>A (n.68-36C>A) n.2053C>A n.221-36C>A n.145-36C>A c.93+6261C>A (n.93+6261C>A) c.85-36C>A c.58-36C>A | dbSNP |
22 | g.23793523C>G | CA2655705218 | SMARCB1 | c.233-36C>G (n.233-36C>G) c.206-36C>G (n.206-36C>G) n.396-36C>G n.201-36C>G c.68-36C>G (n.68-36C>G) n.2053C>G n.221-36C>G n.145-36C>G c.93+6261C>G (n.93+6261C>G) c.85-36C>G c.58-36C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793523C>T | CA2737993939 | SMARCB1 | c.233-36C>T (n.233-36C>T) c.206-36C>T (n.206-36C>T) n.396-36C>T n.201-36C>T c.68-36C>T (n.68-36C>T) n.2053C>T n.221-36C>T n.145-36C>T c.93+6261C>T (n.93+6261C>T) c.85-36C>T c.58-36C>T | dbSNP |
22 | g.23793524C>A | CA2737994034 | SMARCB1 | c.233-35C>A (n.233-35C>A) c.206-35C>A (n.206-35C>A) n.396-35C>A n.201-35C>A c.68-35C>A (n.68-35C>A) n.2054C>A n.221-35C>A n.145-35C>A c.93+6262C>A (n.93+6262C>A) c.85-35C>A c.58-35C>A | dbSNP |
22 | g.23793524C>T | CA2737993979 | SMARCB1 | c.233-35C>T (n.233-35C>T) c.206-35C>T (n.206-35C>T) n.396-35C>T n.201-35C>T c.68-35C>T (n.68-35C>T) n.2054C>T n.221-35C>T n.145-35C>T c.93+6262C>T (n.93+6262C>T) c.85-35C>T c.58-35C>T | dbSNP |
22 | g.23793525A= | CA2397961309 | SMARCB1 | c.233-34A= (n.233-34A=) c.206-34A= (n.206-34A=) n.396-34A= n.201-34A= c.68-34A= (n.68-34A=) n.2055A= n.221-34A= n.145-34A= c.93+6263A= (n.93+6263A=) c.85-34A= c.58-34A= | |
22 | g.23793525A>G | CA1024495877 | SMARCB1 | c.233-34A>G (n.233-34A>G) c.206-34A>G (n.206-34A>G) n.396-34A>G n.201-34A>G c.68-34A>G (n.68-34A>G) n.2055A>G n.221-34A>G n.145-34A>G c.93+6263A>G (n.93+6263A>G) c.85-34A>G c.58-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793525A>T | CA2737895065 | SMARCB1 | c.233-34A>T (n.233-34A>T) c.206-34A>T (n.206-34A>T) n.396-34A>T n.201-34A>T c.68-34A>T (n.68-34A>T) n.2055A>T n.221-34A>T n.145-34A>T c.93+6263A>T (n.93+6263A>T) c.85-34A>T c.58-34A>T | dbSNP |
22 | g.23793526G>A | CA2655705221 | SMARCB1 | c.233-33G>A (n.233-33G>A) c.206-33G>A (n.206-33G>A) n.396-33G>A n.201-33G>A c.68-33G>A (n.68-33G>A) n.2056G>A n.221-33G>A n.145-33G>A c.93+6264G>A (n.93+6264G>A) c.85-33G>A c.58-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793526G>C | CA2737994070 | SMARCB1 | c.233-33G>C (n.233-33G>C) c.206-33G>C (n.206-33G>C) n.396-33G>C n.201-33G>C c.68-33G>C (n.68-33G>C) n.2056G>C n.221-33G>C n.145-33G>C c.93+6264G>C (n.93+6264G>C) c.85-33G>C c.58-33G>C | dbSNP |
22 | g.23793526G>T | CA2737994071 | SMARCB1 | c.233-33G>T (n.233-33G>T) c.206-33G>T (n.206-33G>T) n.396-33G>T n.201-33G>T c.68-33G>T (n.68-33G>T) n.2056G>T n.221-33G>T n.145-33G>T c.93+6264G>T (n.93+6264G>T) c.85-33G>T c.58-33G>T | dbSNP |
22 | g.23793527C>A | CA2737994091 | SMARCB1 | c.233-32C>A (n.233-32C>A) c.206-32C>A (n.206-32C>A) n.396-32C>A n.201-32C>A c.68-32C>A (n.68-32C>A) n.2057C>A n.221-32C>A n.145-32C>A c.93+6265C>A (n.93+6265C>A) c.85-32C>A c.58-32C>A | dbSNP |
22 | g.23793527C>G | CA2737994073 | SMARCB1 | c.233-32C>G (n.233-32C>G) c.206-32C>G (n.206-32C>G) n.396-32C>G n.201-32C>G c.68-32C>G (n.68-32C>G) n.2057C>G n.221-32C>G n.145-32C>G c.93+6265C>G (n.93+6265C>G) c.85-32C>G c.58-32C>G | dbSNP |
22 | g.23793527C>T | CA2737994089 | SMARCB1 | c.233-32C>T (n.233-32C>T) c.206-32C>T (n.206-32C>T) n.396-32C>T n.201-32C>T c.68-32C>T (n.68-32C>T) n.2057C>T n.221-32C>T n.145-32C>T c.93+6265C>T (n.93+6265C>T) c.85-32C>T c.58-32C>T | dbSNP |
22 | g.23793528A>G | CA2737994139 | SMARCB1 | c.233-31A>G (n.233-31A>G) c.206-31A>G (n.206-31A>G) n.396-31A>G n.201-31A>G c.68-31A>G (n.68-31A>G) n.2058A>G n.221-31A>G n.145-31A>G c.93+6266A>G (n.93+6266A>G) c.85-31A>G c.58-31A>G | dbSNP |
22 | g.23793528A>T | CA2737994095 | SMARCB1 | c.233-31A>T (n.233-31A>T) c.206-31A>T (n.206-31A>T) n.396-31A>T n.201-31A>T c.68-31A>T (n.68-31A>T) n.2058A>T n.221-31A>T n.145-31A>T c.93+6266A>T (n.93+6266A>T) c.85-31A>T c.58-31A>T | dbSNP |
22 | g.23793529G>A | CA2737870420 | SMARCB1 | c.233-30G>A (n.233-30G>A) c.206-30G>A (n.206-30G>A) n.396-30G>A n.201-30G>A c.68-30G>A (n.68-30G>A) n.2059G>A n.221-30G>A n.145-30G>A c.93+6267G>A (n.93+6267G>A) c.85-30G>A c.58-30G>A | dbSNP |