UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787170_23787262del | CA645606639 | SMARCB1 | c.1_93del (p.Met1_Glu31del) n.191_283del n.193_285del | COSMIC |
| 22 | g.23787213T>A | CA410930667 | SMARCB1 | c.44T>A (p.Val15Glu) n.234T>A n.12T>A n.236T>A n.32T>A | |
| 22 | g.23787213T>C | CA410930677 | SMARCB1 | c.44T>C (p.Val15Ala) n.234T>C n.12T>C n.236T>C n.32T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787213T>G | CA410930661 | SMARCB1 | c.44T>G (p.Val15Gly) n.234T>G n.12T>G n.236T>G n.32T>G | |
| 22 | g.23787213T= | CA2397958227 | SMARCB1 | c.44T= (p.Val15=) n.234T= n.12T= n.236T= n.32T= | |
| 22 | g.23787214G>A | CA513764410 | SMARCB1 | c.45G>A (p.Val15=) n.235G>A n.13G>A n.237G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787214G>C | CA513764412 | SMARCB1 | c.45G>C (p.Val15=) n.235G>C n.13G>C n.237G>C n.33G>C | |
| 22 | g.23787214G= | CA2397958228 | SMARCB1 | c.45G= (p.Val15=) n.235G= n.13G= n.237G= n.33G= | |
| 22 | g.23787214G>T | CA10145819 | SMARCB1 | c.45G>T (p.Val15=) n.235G>T n.13G>T n.237G>T n.33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A= | CA2397958229 | SMARCB1 | c.46A= (p.Lys16=) n.236A= n.14A= n.238A= n.34A= | |
| 22 | g.23787215A>C | CA410930682 | SMARCB1 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.236A>C n.14A>C n.238A>C n.34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A>G | CA410930683 | SMARCB1 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.236A>G n.14A>G n.238A>G n.34A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A>T | CA410930687 | SMARCB1 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.236A>T n.14A>T n.238A>T n.34A>T | |
| 22 | g.23787216A>C | CA410930690 | SMARCB1 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.237A>C n.15A>C n.239A>C n.35A>C | |
| 22 | g.23787216A>G | CA410930696 | SMARCB1 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.237A>G n.15A>G n.239A>G n.35A>G | |
| 22 | g.23787216A>T | CA410930699 | SMARCB1 | c.47A>T (p.Lys16Met) n.237A>T n.15A>T n.239A>T n.35A>T | |
| 22 | g.23787217G>A | CA513764436 | SMARCB1 | c.48G>A (p.Lys16=) n.238G>A n.16G>A n.240G>A n.36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787217G>C | CA410930701 | SMARCB1 | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.238G>C n.16G>C n.240G>C n.36G>C | |
| 22 | g.23787217G>T | CA410930705 | SMARCB1 | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.238G>T n.16G>T n.240G>T n.36G>T | |
| 22 | g.23787218T>A | CA410930709 | SMARCB1 | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.239T>A n.17T>A n.241T>A n.37T>A | |
| 22 | g.23787218T>C | CA410930711 | SMARCB1 | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.239T>C n.17T>C n.241T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787218T>G | CA410930713 | SMARCB1 | c.49T>G (p.Phe17Val) n.239T>G n.17T>G n.241T>G n.37T>G | |
| 22 | g.23787219T>A | CA410930716 | SMARCB1 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.240T>A n.18T>A n.242T>A n.38T>A | |
| 22 | g.23787219T>C | CA410930718 | SMARCB1 | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.240T>C n.18T>C n.242T>C n.38T>C | |
| 22 | g.23787219T>G | CA410930722 | SMARCB1 | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.240T>G n.18T>G n.242T>G n.38T>G | |
| 22 | g.23787220C>A | CA410930723 | SMARCB1 | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.241C>A n.19C>A n.243C>A n.39C>A | |
| 22 | g.23787220C>G | CA410930724 | SMARCB1 | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.241C>G n.19C>G n.243C>G n.39C>G | |
| 22 | g.23787220C>T | CA513764484 | SMARCB1 | c.51C>T (p.Phe17=) n.241C>T n.19C>T n.243C>T n.39C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23787221C>A | CA410930725 | SMARCB1 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.242C>A n.20C>A n.244C>A n.40C>A | |
| 22 | g.23787221C= | CA2397958230 | SMARCB1 | c.52C= (p.Gln18=) n.242C= n.20C= n.244C= n.40C= | |
| 22 | g.23787221C>G | CA410930727 | SMARCB1 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.242C>G n.20C>G n.244C>G n.40C>G | |
| 22 | g.23787221C>T | CA410930729 | SMARCB1 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.242C>T n.20C>T n.244C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23787222A>C | CA410930731 | SMARCB1 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.243A>C n.21A>C n.245A>C n.41A>C | |
| 22 | g.23787222A>G | CA410930734 | SMARCB1 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.243A>G n.21A>G n.245A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787222A>T | CA410930736 | SMARCB1 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.243A>T n.21A>T n.245A>T n.41A>T | |
| 22 | g.23787223G>A | CA513764512 | SMARCB1 | c.54G>A (p.Gln18=) n.244G>A n.22G>A n.246G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787223G>C | CA410930745 | SMARCB1 | c.54G>C (p.Gln18His) n.244G>C n.22G>C n.246G>C n.42G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787223G= | CA2397958231 | SMARCB1 | c.54G= (p.Gln18=) n.244G= n.22G= n.246G= n.42G= | |
| 22 | g.23787223G>T | CA410930757 | SMARCB1 | c.54G>T (p.Gln18His) n.244G>T n.22G>T n.246G>T n.42G>T | |
| 22 | g.23787224C>A | CA322592522 | SMARCB1 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.245C>A n.23C>A n.247C>A n.43C>A | dbSNP |
| 22 | g.23787224C= | CA2397958232 | SMARCB1 | c.55C= (p.Leu19=) n.245C= n.23C= n.247C= n.43C= | |
| 22 | g.23787224C>G | CA410930761 | SMARCB1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.245C>G n.23C>G n.247C>G n.43C>G | |
| 22 | g.23787224C>T | CA513764518 | SMARCB1 | c.55C>T (p.Leu19=) n.245C>T n.23C>T n.247C>T n.43C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787225T>A | CA410930767 | SMARCB1 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.246T>A n.24T>A n.248T>A n.44T>A | |
| 22 | g.23787225T>C | CA410930769 | SMARCB1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.246T>C n.24T>C n.248T>C n.44T>C | |
| 22 | g.23787225T>G | CA410930771 | SMARCB1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.246T>G n.24T>G n.248T>G n.44T>G | |
| 22 | g.23787226_23787243del | CA2573157755 | SMARCB1 | c.57_74del (p.Glu20_Phe25del) n.247_264del n.25_42del n.249_266del n.45_62del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787226G>A | CA513764529 | SMARCB1 | c.57G>A (p.Leu19=) n.247G>A n.25G>A n.249G>A n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787226G>C | CA513764530 | SMARCB1 | c.57G>C (p.Leu19=) n.247G>C n.25G>C n.249G>C n.45G>C | |
| 22 | g.23787226G>T | CA513764528 | SMARCB1 | c.57G>T (p.Leu19=) n.247G>T n.25G>T n.249G>T n.45G>T |