Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23787110_23787150del | CA2655698356 | SMARCB1 | c.-60_-20del (n.-60_-20del) n.131_171del n.133_173del | gnomAD v4 |
22 | g.23787116_23787121del | CA2577663043 | SMARCB1 | c.-54_-49del (n.-54_-49del) n.137_142del n.139_144del | |
22 | g.23787117A>C | CA913187438 | SMARCB1 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.138A>C n.140A>C | dbSNP |
22 | g.23787117A>G | CA2655698395 | SMARCB1 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.138A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787118G>C | CA2737990321 | SMARCB1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.139G>C n.141G>C | dbSNP |
22 | g.23787118G>T | CA2655698396 | SMARCB1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.139G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23787119C>A | CA10145799 | SMARCB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.140C>A n.142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23787119C= | CA2397958166 | SMARCB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.140C= n.142C= | |
22 | g.23787119C>T | CA2577663045 | SMARCB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.140C>T n.142C>T | |
22 | g.23787120C>A | CA2655698399 | SMARCB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.141C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787120C= | CA2397958167 | SMARCB1 | c.-50C= (n.-50C=) n.141C= n.143C= | |
22 | g.23787120C>G | CA2655698401 | SMARCB1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.141C>G n.143C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787120C>T | CA322592423 | SMARCB1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.141C>T n.143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23787121C>A | CA2655698404 | SMARCB1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.142C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787121C>T | CA2655698405 | SMARCB1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.142C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23787123C= | CA2397958168 | SMARCB1 | c.-47C= (n.-47C=) n.144C= n.146C= | |
22 | g.23787123C>G | CA2655698406 | SMARCB1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.144C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787123C>T | CA322592433 | SMARCB1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.144C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23787124C= | CA2397958169 | SMARCB1 | c.-46C= (n.-46C=) n.145C= n.147C= | |
22 | g.23787124C>G | CA2655698409 | SMARCB1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.145C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787124C>T | CA2397958170 | SMARCB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.145C>T n.147C>T | dbSNP |
22 | g.23787125T>C | CA2577663046 | SMARCB1 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.146T>C n.148T>C | |
22 | g.23787125T>G | CA2655698410 | SMARCB1 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.146T>G n.148T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787126G>A | CA2655698412 | SMARCB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.147G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787126G>T | CA2655698411 | SMARCB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.147G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23787127A= | CA2397958171 | SMARCB1 | c.-43A= (n.-43A=) n.148A= n.150A= | |
22 | g.23787127A>C | CA2737895127 | SMARCB1 | c.-43A>C (n.-43A>C) n.148A>C n.150A>C | dbSNP |
22 | g.23787127A>G | CA2655698413 | SMARCB1 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.148A>G n.150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23787127A>T | CA2397958172 | SMARCB1 | c.-43A>T (n.-43A>T) n.148A>T n.150A>T | dbSNP |
22 | g.23787127_23787128delinsAT | CA2397958173 | SMARCB1 | c.-43_-42delinsAT (n.-43_-42delinsAT) n.148_149delinsAT n.150_151delinsAT | |
22 | g.23787128del | CA2397958174 | SMARCB1 | c.-42del (n.-42del) n.149del n.151del | dbSNP |
22 | g.23787128T>C | CA2737990373 | SMARCB1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.149T>C n.151T>C | dbSNP |
22 | g.23787129C>A | CA2655698414 | SMARCB1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.150C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787129C= | CA2397958175 | SMARCB1 | c.-41C= (n.-41C=) n.150C= n.152C= | |
22 | g.23787129C>T | CA2397958176 | SMARCB1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.150C>T n.152C>T | dbSNP |
22 | g.23787130C>A | CA2655698416 | SMARCB1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.151C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787130C= | CA2397958177 | SMARCB1 | c.-40C= (n.-40C=) n.151C= n.153C= | |
22 | g.23787130C>T | CA638696929 | SMARCB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.151C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23787131C>A | CA2655698418 | SMARCB1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.152C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787131C= | CA2397958178 | SMARCB1 | c.-39C= (n.-39C=) n.152C= n.154C= | |
22 | g.23787131C>T | CA10145800 | SMARCB1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.152C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23787132T>C | CA2655698422 | SMARCB1 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.153T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23787132T>G | CA2397958180 | SMARCB1 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.153T>G n.155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23787132T= | CA2397958179 | SMARCB1 | c.-38T= (n.-38T=) n.153T= n.155T= | |
22 | g.23787133C>A | CA2577663047 | SMARCB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.154C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23787133C>G | CA2655698425 | SMARCB1 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.154C>G n.156C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23787133C>T | CA513764032 | SMARCB1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.154C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23787134G>A | CA638696933 | SMARCB1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.155G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23787134G>C | CA2737882015 | SMARCB1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.155G>C n.157G>C | dbSNP |
22 | g.23787134G= | CA2397958181 | SMARCB1 | c.-36G= (n.-36G=) n.155G= n.157G= |