WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787086_23787112delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG | CA2397958142 | SMARCB1 | c.-84_-58delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG (n.-84_-58delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG) n.107_133delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG n.109_135delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG | |
| 22 | g.23787089_23787114del | CA2397958143 | SMARCB1 | c.-81_-56del (n.-81_-56del) n.110_135del n.112_137del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787106_23787116dup | CA751784750 | SMARCB1 | c.-64_-54dup (n.-64_-54dup) n.127_137dup n.129_139dup | dbSNP |
| 22 | g.23787110_23787150del | CA2655698356 | SMARCB1 | c.-60_-20del (n.-60_-20del) n.131_171del n.133_173del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787111_23787116dup | CA751784756 | SMARCB1 | c.-59_-54dup (n.-59_-54dup) n.132_137dup n.134_139dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787112del | CA2655698372 | SMARCB1 | c.-58del (n.-58del) n.133del n.135del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787112G>A | CA751784760 | SMARCB1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.133G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787112G>C | CA2655698373 | SMARCB1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.133G>C n.135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787112G= | CA2397958162 | SMARCB1 | c.-58G= (n.-58G=) n.133G= n.135G= | |
| 22 | g.23787112G>T | CA2655698374 | SMARCB1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.133G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787116_23787121del | CA2577663043 | SMARCB1 | c.-54_-49del (n.-54_-49del) n.137_142del n.139_144del | |
| 22 | g.23787113C= | CA2397958163 | SMARCB1 | c.-57C= (n.-57C=) n.134C= n.136C= | |
| 22 | g.23787113C>T | CA2397958164 | SMARCB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.134C>T n.136C>T | dbSNP |
| 22 | g.23787114C>T | CA2655698375 | SMARCB1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.135C>T n.137C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787115C>A | CA2655698377 | SMARCB1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.136C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787115C= | CA2397958165 | SMARCB1 | c.-55C= (n.-55C=) n.136C= n.138C= | |
| 22 | g.23787115C>G | CA2655698378 | SMARCB1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.136C>G n.138C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787115C>T | CA751784761 | SMARCB1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.136C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787116C>A | CA2577663044 | SMARCB1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.137C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787116C>T | CA2655698381 | SMARCB1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.137C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787117A>C | CA913187438 | SMARCB1 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.138A>C n.140A>C | dbSNP |
| 22 | g.23787117A>G | CA2655698395 | SMARCB1 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.138A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787118G>C | CA2737990321 | SMARCB1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.139G>C n.141G>C | dbSNP |
| 22 | g.23787118G>T | CA2655698396 | SMARCB1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.139G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787119C>A | CA10145799 | SMARCB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.140C>A n.142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787119C= | CA2397958166 | SMARCB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.140C= n.142C= | |
| 22 | g.23787119C>T | CA2577663045 | SMARCB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.140C>T n.142C>T | |
| 22 | g.23787120C>A | CA2655698399 | SMARCB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.141C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787120C= | CA2397958167 | SMARCB1 | c.-50C= (n.-50C=) n.141C= n.143C= | |
| 22 | g.23787120C>G | CA2655698401 | SMARCB1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.141C>G n.143C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787120C>T | CA322592423 | SMARCB1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.141C>T n.143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787121C>A | CA2655698404 | SMARCB1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.142C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787121C>T | CA2655698405 | SMARCB1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.142C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787123C= | CA2397958168 | SMARCB1 | c.-47C= (n.-47C=) n.144C= n.146C= | |
| 22 | g.23787123C>G | CA2655698406 | SMARCB1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.144C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787123C>T | CA322592433 | SMARCB1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.144C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787124C= | CA2397958169 | SMARCB1 | c.-46C= (n.-46C=) n.145C= n.147C= | |
| 22 | g.23787124C>G | CA2655698409 | SMARCB1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.145C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787124C>T | CA2397958170 | SMARCB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.145C>T n.147C>T | dbSNP |
| 22 | g.23787125T>C | CA2577663046 | SMARCB1 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.146T>C n.148T>C | |
| 22 | g.23787125T>G | CA2655698410 | SMARCB1 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.146T>G n.148T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787126G>A | CA2655698412 | SMARCB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.147G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787126G>T | CA2655698411 | SMARCB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.147G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787127A= | CA2397958171 | SMARCB1 | c.-43A= (n.-43A=) n.148A= n.150A= | |
| 22 | g.23787127A>C | CA2737895127 | SMARCB1 | c.-43A>C (n.-43A>C) n.148A>C n.150A>C | dbSNP |
| 22 | g.23787127A>G | CA2655698413 | SMARCB1 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.148A>G n.150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787127A>T | CA2397958172 | SMARCB1 | c.-43A>T (n.-43A>T) n.148A>T n.150A>T | dbSNP |
| 22 | g.23787127_23787128delinsAT | CA2397958173 | SMARCB1 | c.-43_-42delinsAT (n.-43_-42delinsAT) n.148_149delinsAT n.150_151delinsAT | |
| 22 | g.23787128del | CA2397958174 | SMARCB1 | c.-42del (n.-42del) n.149del n.151del | dbSNP |
| 22 | g.23787128T>C | CA2737990373 | SMARCB1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.149T>C n.151T>C | dbSNP |