UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787056_23787110del | CA2655698223 | SMARCB1 | c.-114_-60del (n.-114_-60del) n.77_131del n.79_133del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787086_23787112delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG | CA2397958142 | SMARCB1 | c.-84_-58delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG (n.-84_-58delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG) n.107_133delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG n.109_135delinsCCCTCGGCCCAGCACGCCCCGGCCCCG | |
| 22 | g.23787089_23787109del | CA2655698319 | SMARCB1 | c.-81_-61del (n.-81_-61del) n.110_130del n.112_132del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787089_23787114del | CA2397958143 | SMARCB1 | c.-81_-56del (n.-81_-56del) n.110_135del n.112_137del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787089T>C | CA2655698328 | SMARCB1 | c.-81T>C (n.-81T>C) n.110T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787090C>A | CA2577663033 | SMARCB1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.111C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787090C= | CA2397958147 | SMARCB1 | c.-80C= (n.-80C=) n.111C= n.113C= | |
| 22 | g.23787090C>T | CA1024493523 | SMARCB1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.111C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787091G>A | CA2655698334 | SMARCB1 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.112G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787091G>T | CA2577663034 | SMARCB1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.112G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787092G>A | CA1024493524 | SMARCB1 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.113G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787092G= | CA2397958148 | SMARCB1 | c.-78G= (n.-78G=) n.113G= n.115G= | |
| 22 | g.23787092G>T | CA2655698336 | SMARCB1 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.113G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787093C>A | CA2577663035 | SMARCB1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.114C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787094C>A | CA2655698339 | SMARCB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.115C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787094C= | CA2397958149 | SMARCB1 | c.-76C= (n.-76C=) n.115C= n.117C= | |
| 22 | g.23787094C>G | CA751784744 | SMARCB1 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.115C>G n.117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787094C>T | CA1024493525 | SMARCB1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.115C>T n.117C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787095C>A | CA2655698340 | SMARCB1 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.116C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787095C= | CA2397958150 | SMARCB1 | c.-75C= (n.-75C=) n.116C= n.118C= | |
| 22 | g.23787095C>T | CA638696923 | SMARCB1 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.116C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787097G>A | CA2577663036 | SMARCB1 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.118G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787097G>T | CA2655698342 | SMARCB1 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.118G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787098C>T | CA2577663037 | SMARCB1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.119C>T n.121C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787099A= | CA2397958151 | SMARCB1 | c.-71A= (n.-71A=) n.120A= n.122A= | |
| 22 | g.23787099A>G | CA2655698343 | SMARCB1 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.120A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787100C>A | CA2655698344 | SMARCB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.121C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787100C>G | CA2577663038 | SMARCB1 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.121C>G n.123C>G | |
| 22 | g.23787100C>T | CA658151809 | SMARCB1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.121C>T n.123C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23787106_23787116dup | CA751784750 | SMARCB1 | c.-64_-54dup (n.-64_-54dup) n.127_137dup n.129_139dup | dbSNP |
| 22 | g.23787101G>A | CA2577663039 | SMARCB1 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.122G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787101G>C | CA751784753 | SMARCB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.122G>C n.124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787101G= | CA2397958152 | SMARCB1 | c.-69G= (n.-69G=) n.122G= n.124G= | |
| 22 | g.23787101G>T | CA2655698347 | SMARCB1 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.122G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787102C>A | CA2655698350 | SMARCB1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.123C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787102C>G | CA2655698351 | SMARCB1 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.123C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787102C>T | CA2655698352 | SMARCB1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.123C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787105del | CA2655698349 | SMARCB1 | c.-65del (n.-65del) n.126del n.128del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787103C>A | CA2655698354 | SMARCB1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.124C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787104C= | CA2397958153 | SMARCB1 | c.-66C= (n.-66C=) n.125C= n.127C= | |
| 22 | g.23787104C>T | CA2397958154 | SMARCB1 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.125C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787110_23787150del | CA2655698356 | SMARCB1 | c.-60_-20del (n.-60_-20del) n.131_171del n.133_173del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787105C>A | CA2655698357 | SMARCB1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.126C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787105C= | CA2397958155 | SMARCB1 | c.-65C= (n.-65C=) n.126C= n.128C= | |
| 22 | g.23787105C>G | CA2655698358 | SMARCB1 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.126C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787105C>T | CA638696925 | SMARCB1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.126C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23787106G>A | CA1024493533 | SMARCB1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.127G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787106G>C | CA2655698362 | SMARCB1 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.127G>C n.129G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787106G= | CA2397958156 | SMARCB1 | c.-64G= (n.-64G=) n.127G= n.129G= | |
| 22 | g.23787106G>T | CA2577663040 | SMARCB1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.127G>T n.129G>T | gnomAD v4 |